Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.46895691C>ACA388154605HTR2Ac.216G>T (p.Gln72His)
c.-78+983G>T (n.-78+983G>T)
c.160+983G>T (n.160+983G>T)
c.123G>T (p.Gln41His)
 gnomAD v4
13g.46895691C>GCA388154606HTR2Ac.216G>C (p.Gln72His)
c.-78+983G>C (n.-78+983G>C)
c.160+983G>C (n.160+983G>C)
c.123G>C (p.Gln41His)
13g.46895691C>TCA483555323HTR2Ac.216G>A (p.Gln72=)
c.-78+983G>A (n.-78+983G>A)
c.160+983G>A (n.160+983G>A)
c.123G>A (p.Gln41=)
 COSMIC
13g.46895692T>ACA388154607HTR2Ac.215A>T (p.Gln72Leu)
c.-78+982A>T (n.-78+982A>T)
c.160+982A>T (n.160+982A>T)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
13g.46895692T>CCA388154608HTR2Ac.215A>G (p.Gln72Arg)
c.-78+982A>G (n.-78+982A>G)
c.160+982A>G (n.160+982A>G)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
 gnomAD v4
13g.46895692T>GCA388154609HTR2Ac.215A>C (p.Gln72Pro)
c.-78+982A>C (n.-78+982A>C)
c.160+982A>C (n.160+982A>C)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
 gnomAD v4
13g.46895693G>ACA388154610HTR2Ac.214C>T (p.Gln72Ter)
c.-78+981C>T (n.-78+981C>T)
c.160+981C>T (n.160+981C>T)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
 gnomAD v4
13g.46895693G>CCA388154611HTR2Ac.214C>G (p.Gln72Glu)
c.-78+981C>G (n.-78+981C>G)
c.160+981C>G (n.160+981C>G)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
13g.46895693G>TCA388154612HTR2Ac.214C>A (p.Gln72Lys)
c.-78+981C>A (n.-78+981C>A)
c.160+981C>A (n.160+981C>A)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
13g.46895694G>ACA483555327HTR2Ac.213C>T (p.Leu71=)
c.-78+980C>T (n.-78+980C>T)
c.160+980C>T (n.160+980C>T)
c.120C>T (p.Leu40=)
13g.46895694G>CCA6977684HTR2Ac.213C>G (p.Leu71=)
c.-78+980C>G (n.-78+980C>G)
c.160+980C>G (n.160+980C>G)
c.120C>G (p.Leu40=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895694G=CA2089311399HTR2Ac.213C= (p.Leu71=)
c.-78+980C= (n.-78+980C=)
c.160+980C= (n.160+980C=)
c.120C= (p.Leu40=)
13g.46895694G>TCA483555328HTR2Ac.213C>A (p.Leu71=)
c.-78+980C>A (n.-78+980C>A)
c.160+980C>A (n.160+980C>A)
c.120C>A (p.Leu40=)
13g.46895695A>CCA388154615HTR2Ac.212T>G (p.Leu71Arg)
c.-78+979T>G (n.-78+979T>G)
c.160+979T>G (n.160+979T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
13g.46895695A>GCA388154613HTR2Ac.212T>C (p.Leu71Pro)
c.-78+979T>C (n.-78+979T>C)
c.160+979T>C (n.160+979T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
13g.46895695A>TCA388154614HTR2Ac.212T>A (p.Leu71His)
c.-78+979T>A (n.-78+979T>A)
c.160+979T>A (n.160+979T>A)
c.119T>A (p.Leu40His)
13g.46895696G>ACA388154616HTR2Ac.211C>T (p.Leu71Phe)
c.-78+978C>T (n.-78+978C>T)
c.160+978C>T (n.160+978C>T)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
13g.46895696G>CCA388154617HTR2Ac.211C>G (p.Leu71Val)
c.-78+978C>G (n.-78+978C>G)
c.160+978C>G (n.160+978C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895696G=CA2089311401HTR2Ac.211C= (p.Leu71=)
c.-78+978C= (n.-78+978C=)
c.160+978C= (n.160+978C=)
c.118C= (p.Leu40=)
13g.46895696G>TCA388154618HTR2Ac.211C>A (p.Leu71Ile)
c.-78+978C>A (n.-78+978C>A)
c.160+978C>A (n.160+978C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
13g.46895697A>CCA388154619HTR2Ac.210T>G (p.His70Gln)
c.-78+977T>G (n.-78+977T>G)
c.160+977T>G (n.160+977T>G)
c.117T>G (p.His39Gln)
13g.46895697A>GCA483555332HTR2Ac.210T>C (p.His70=)
c.-78+977T>C (n.-78+977T>C)
c.160+977T>C (n.160+977T>C)
c.117T>C (p.His39=)
13g.46895697A>TCA388154620HTR2Ac.210T>A (p.His70Gln)
c.-78+977T>A (n.-78+977T>A)
c.160+977T>A (n.160+977T>A)
c.117T>A (p.His39Gln)
13g.46895698T>ACA388154621HTR2Ac.209A>T (p.His70Leu)
c.-78+976A>T (n.-78+976A>T)
c.160+976A>T (n.160+976A>T)
c.116A>T (p.His39Leu)
13g.46895698T>CCA388154622HTR2Ac.209A>G (p.His70Arg)
c.-78+976A>G (n.-78+976A>G)
c.160+976A>G (n.160+976A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
13g.46895698T>GCA388154623HTR2Ac.209A>C (p.His70Pro)
c.-78+976A>C (n.-78+976A>C)
c.160+976A>C (n.160+976A>C)
c.116A>C (p.His39Pro)
13g.46895699G>ACA388154624HTR2Ac.208C>T (p.His70Tyr)
c.-78+975C>T (n.-78+975C>T)
c.160+975C>T (n.160+975C>T)
c.115C>T (p.His39Tyr)
13g.46895699G>CCA388154625HTR2Ac.208C>G (p.His70Asp)
c.-78+975C>G (n.-78+975C>G)
c.160+975C>G (n.160+975C>G)
c.115C>G (p.His39Asp)
13g.46895699G>TCA388154626HTR2Ac.208C>A (p.His70Asn)
c.-78+975C>A (n.-78+975C>A)
c.160+975C>A (n.160+975C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
13g.46895700A>CCA483555336HTR2Ac.207T>G (p.Leu69=)
c.-78+974T>G (n.-78+974T>G)
c.160+974T>G (n.160+974T>G)
c.114T>G (p.Leu38=)
13g.46895700A>GCA483555337HTR2Ac.207T>C (p.Leu69=)
c.-78+974T>C (n.-78+974T>C)
c.160+974T>C (n.160+974T>C)
c.114T>C (p.Leu38=)
13g.46895700A>TCA483555338HTR2Ac.207T>A (p.Leu69=)
c.-78+974T>A (n.-78+974T>A)
c.160+974T>A (n.160+974T>A)
c.114T>A (p.Leu38=)
13g.46895701A=CA2089311405HTR2Ac.206T= (p.Leu69=)
c.-78+973T= (n.-78+973T=)
c.160+973T= (n.160+973T=)
c.113T= (p.Leu38=)
13g.46895701A>CCA388154629HTR2Ac.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-78+973T>G (n.-78+973T>G)
c.160+973T>G (n.160+973T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
 dbSNP
13g.46895701A>GCA388154628HTR2Ac.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-78+973T>C (n.-78+973T>C)
c.160+973T>C (n.160+973T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
13g.46895701A>TCA388154627HTR2Ac.206T>A (p.Leu69His)
c.-78+973T>A (n.-78+973T>A)
c.160+973T>A (n.160+973T>A)
c.113T>A (p.Leu38His)
13g.46895702G>ACA388154630HTR2Ac.205C>T (p.Leu69Phe)
c.-78+972C>T (n.-78+972C>T)
c.160+972C>T (n.160+972C>T)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
 gnomAD v4
13g.46895702G>CCA388154632HTR2Ac.205C>G (p.Leu69Val)
c.-78+972C>G (n.-78+972C>G)
c.160+972C>G (n.160+972C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
13g.46895702G>TCA388154631HTR2Ac.205C>A (p.Leu69Ile)
c.-78+972C>A (n.-78+972C>A)
c.160+972C>A (n.160+972C>A)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
13g.46895703T>ACA388154633HTR2Ac.204A>T (p.Leu68Phe)
c.-78+971A>T (n.-78+971A>T)
c.160+971A>T (n.160+971A>T)
c.111A>T (p.Leu37Phe)
13g.46895703T>CCA483555339HTR2Ac.204A>G (p.Leu68=)
c.-78+971A>G (n.-78+971A>G)
c.160+971A>G (n.160+971A>G)
c.111A>G (p.Leu37=)
13g.46895703T>GCA6977685HTR2Ac.204A>C (p.Leu68Phe)
c.-78+971A>C (n.-78+971A>C)
c.160+971A>C (n.160+971A>C)
c.111A>C (p.Leu37Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.46895703T=CA2089311409HTR2Ac.204A= (p.Leu68=)
c.-78+971A= (n.-78+971A=)
c.160+971A= (n.160+971A=)
c.111A= (p.Leu37=)
13g.46895704A>CCA388154634HTR2Ac.203T>G (p.Leu68Ter)
c.-78+970T>G (n.-78+970T>G)
c.160+970T>G (n.160+970T>G)
c.110T>G (p.Leu37Ter)
13g.46895704A>GCA388154635HTR2Ac.203T>C (p.Leu68Ser)
c.-78+970T>C (n.-78+970T>C)
c.160+970T>C (n.160+970T>C)
c.110T>C (p.Leu37Ser)
13g.46895704A>TCA388154636HTR2Ac.203T>A (p.Leu68Ter)
c.-78+970T>A (n.-78+970T>A)
c.160+970T>A (n.160+970T>A)
c.110T>A (p.Leu37Ter)
13g.46895705A>CCA388154637HTR2Ac.202T>G (p.Leu68Val)
c.-78+969T>G (n.-78+969T>G)
c.160+969T>G (n.160+969T>G)
c.109T>G (p.Leu37Val)
13g.46895705A>GCA483555340HTR2Ac.202T>C (p.Leu68=)
c.-78+969T>C (n.-78+969T>C)
c.160+969T>C (n.160+969T>C)
c.109T>C (p.Leu37=)
13g.46895705A>TCA388154638HTR2Ac.202T>A (p.Leu68Ile)
c.-78+969T>A (n.-78+969T>A)
c.160+969T>A (n.160+969T>A)
c.109T>A (p.Leu37Ile)
13g.46895706G>ACA483555342HTR2Ac.201C>T (p.Ser67=)
c.-78+968C>T (n.-78+968C>T)
c.160+968C>T (n.160+968C>T)
c.108C>T (p.Ser36=)
13g.46895706G>CCA483555343HTR2Ac.201C>G (p.Ser67=)
c.-78+968C>G (n.-78+968C>G)
c.160+968C>G (n.160+968C>G)
c.108C>G (p.Ser36=)
13g.46895706G>TCA483555344HTR2Ac.201C>A (p.Ser67=)
c.-78+968C>A (n.-78+968C>A)
c.160+968C>A (n.160+968C>A)
c.108C>A (p.Ser36=)
13g.46895707G>ACA388154639HTR2Ac.200C>T (p.Ser67Phe)
c.-78+967C>T (n.-78+967C>T)
c.160+967C>T (n.160+967C>T)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
13g.46895707G>CCA388154640HTR2Ac.200C>G (p.Ser67Cys)
c.-78+967C>G (n.-78+967C>G)
c.160+967C>G (n.160+967C>G)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
13g.46895707G>TCA388154641HTR2Ac.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.-78+967C>A (n.-78+967C>A)
c.160+967C>A (n.160+967C>A)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
13g.46895708A>CCA388154644HTR2Ac.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-78+966T>G (n.-78+966T>G)
c.160+966T>G (n.160+966T>G)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
13g.46895708A>GCA388154643HTR2Ac.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-78+966T>C (n.-78+966T>C)
c.160+966T>C (n.160+966T>C)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
 gnomAD v4
13g.46895708A>TCA388154642HTR2Ac.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-78+966T>A (n.-78+966T>A)
c.160+966T>A (n.160+966T>A)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
13g.46895709G>ACA483555345HTR2Ac.198C>T (p.Leu66=)
c.-78+965C>T (n.-78+965C>T)
c.160+965C>T (n.160+965C>T)
c.105C>T (p.Leu35=)
 gnomAD v4
13g.46895709G>CCA483555348HTR2Ac.198C>G (p.Leu66=)
c.-78+965C>G (n.-78+965C>G)
c.160+965C>G (n.160+965C>G)
c.105C>G (p.Leu35=)
13g.46895709G>TCA483555346HTR2Ac.198C>A (p.Leu66=)
c.-78+965C>A (n.-78+965C>A)
c.160+965C>A (n.160+965C>A)
c.105C>A (p.Leu35=)
13g.46895710A>CCA388154645HTR2Ac.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-78+964T>G (n.-78+964T>G)
c.160+964T>G (n.160+964T>G)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
13g.46895710A>GCA388154646HTR2Ac.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-78+964T>C (n.-78+964T>C)
c.160+964T>C (n.160+964T>C)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
13g.46895710A>TCA388154647HTR2Ac.197T>A (p.Leu66His)
c.-78+964T>A (n.-78+964T>A)
c.160+964T>A (n.160+964T>A)
c.104T>A (p.Leu35His)
13g.46895711G>ACA388154648HTR2Ac.196C>T (p.Leu66Phe)
c.-78+963C>T (n.-78+963C>T)
c.160+963C>T (n.160+963C>T)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
13g.46895711G>CCA388154649HTR2Ac.196C>G (p.Leu66Val)
c.-78+963C>G (n.-78+963C>G)
c.160+963C>G (n.160+963C>G)
c.103C>G (p.Leu35Val)
13g.46895711G>TCA388154650HTR2Ac.196C>A (p.Leu66Ile)
c.-78+963C>A (n.-78+963C>A)
c.160+963C>A (n.160+963C>A)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
13g.46895712A>CCA388154651HTR2Ac.195T>G (p.Cys65Trp)
c.-78+962T>G (n.-78+962T>G)
c.160+962T>G (n.160+962T>G)
c.102T>G (p.Cys34Trp)
13g.46895712A>GCA483555350HTR2Ac.195T>C (p.Cys65=)
c.-78+962T>C (n.-78+962T>C)
c.160+962T>C (n.160+962T>C)
c.102T>C (p.Cys34=)
13g.46895712A>TCA388154652HTR2Ac.195T>A (p.Cys65Ter)
c.-78+962T>A (n.-78+962T>A)
c.160+962T>A (n.160+962T>A)
c.102T>A (p.Cys34Ter)
13g.46895713C>ACA388154653HTR2Ac.194G>T (p.Cys65Phe)
c.-78+961G>T (n.-78+961G>T)
c.160+961G>T (n.160+961G>T)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
13g.46895713C>GCA388154654HTR2Ac.194G>C (p.Cys65Ser)
c.-78+961G>C (n.-78+961G>C)
c.160+961G>C (n.160+961G>C)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
13g.46895713C>TCA388154655HTR2Ac.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.-78+961G>A (n.-78+961G>A)
c.160+961G>A (n.160+961G>A)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
13g.46895714A>CCA388154657HTR2Ac.193T>G (p.Cys65Gly)
c.-78+960T>G (n.-78+960T>G)
c.160+960T>G (n.160+960T>G)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
13g.46895714A>GCA388154658HTR2Ac.193T>C (p.Cys65Arg)
c.-78+960T>C (n.-78+960T>C)
c.160+960T>C (n.160+960T>C)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
13g.46895714A>TCA388154656HTR2Ac.193T>A (p.Cys65Ser)
c.-78+960T>A (n.-78+960T>A)
c.160+960T>A (n.160+960T>A)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
13g.46895715C>ACA483555352HTR2Ac.192G>T (p.Ser64=)
c.-78+959G>T (n.-78+959G>T)
c.160+959G>T (n.160+959G>T)
c.99G>T (p.Ser33=)
13g.46895715C=CA2089311411HTR2Ac.192G= (p.Ser64=)
c.-78+959G= (n.-78+959G=)
c.160+959G= (n.160+959G=)
c.99G= (p.Ser33=)
13g.46895715C>GCA483555353HTR2Ac.192G>C (p.Ser64=)
c.-78+959G>C (n.-78+959G>C)
c.160+959G>C (n.160+959G>C)
c.99G>C (p.Ser33=)
 dbSNP
13g.46895715C>TCA6977686HTR2Ac.192G>A (p.Ser64=)
c.-78+959G>A (n.-78+959G>A)
c.160+959G>A (n.160+959G>A)
c.99G>A (p.Ser33=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895716G>ACA249262204HTR2Ac.191C>T (p.Ser64Leu)
c.-78+958C>T (n.-78+958C>T)
c.160+958C>T (n.160+958C>T)
c.98C>T (p.Ser33Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.46895716G>CCA388154659HTR2Ac.191C>G (p.Ser64Trp)
c.-78+958C>G (n.-78+958C>G)
c.160+958C>G (n.160+958C>G)
c.98C>G (p.Ser33Trp)
13g.46895716G=CA2089311415HTR2Ac.191C= (p.Ser64=)
c.-78+958C= (n.-78+958C=)
c.160+958C= (n.160+958C=)
c.98C= (p.Ser33=)
13g.46895716G>TCA388154660HTR2Ac.191C>A (p.Ser64Ter)
c.-78+958C>A (n.-78+958C>A)
c.160+958C>A (n.160+958C>A)
c.98C>A (p.Ser33Ter)
 gnomAD v4
13g.46895717A=CA2089311423HTR2Ac.190T= (p.Ser64=)
c.-78+957T= (n.-78+957T=)
c.160+957T= (n.160+957T=)
c.97T= (p.Ser33=)
13g.46895717A>CCA388154661HTR2Ac.190T>G (p.Ser64Ala)
c.-78+957T>G (n.-78+957T>G)
c.160+957T>G (n.160+957T>G)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
13g.46895717A>GCA388154662HTR2Ac.190T>C (p.Ser64Pro)
c.-78+957T>C (n.-78+957T>C)
c.160+957T>C (n.160+957T>C)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
 dbSNP
13g.46895717A>TCA388154663HTR2Ac.190T>A (p.Ser64Thr)
c.-78+957T>A (n.-78+957T>A)
c.160+957T>A (n.160+957T>A)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
13g.46895718C>ACA483555357HTR2Ac.189G>T (p.Pro63=)
c.-78+956G>T (n.-78+956G>T)
c.160+956G>T (n.160+956G>T)
c.96G>T (p.Pro32=)
13g.46895718C=CA2089311425HTR2Ac.189G= (p.Pro63=)
c.-78+956G= (n.-78+956G=)
c.160+956G= (n.160+956G=)
c.96G= (p.Pro32=)
13g.46895718C>GCA483555358HTR2Ac.189G>C (p.Pro63=)
c.-78+956G>C (n.-78+956G>C)
c.160+956G>C (n.160+956G>C)
c.96G>C (p.Pro32=)
13g.46895718C>TCA6977687HTR2Ac.189G>A (p.Pro63=)
c.-78+956G>A (n.-78+956G>A)
c.160+956G>A (n.160+956G>A)
c.96G>A (p.Pro32=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895719G>ACA388154664HTR2Ac.188C>T (p.Pro63Leu)
c.-78+955C>T (n.-78+955C>T)
c.160+955C>T (n.160+955C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.46895719G>CCA388154665HTR2Ac.188C>G (p.Pro63Arg)
c.-78+955C>G (n.-78+955C>G)
c.160+955C>G (n.160+955C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
13g.46895719G=CA2089311426HTR2Ac.188C= (p.Pro63=)
c.-78+955C= (n.-78+955C=)
c.160+955C= (n.160+955C=)
c.95C= (p.Pro32=)
13g.46895719G>TCA388154666HTR2Ac.188C>A (p.Pro63Gln)
c.-78+955C>A (n.-78+955C>A)
c.160+955C>A (n.160+955C>A)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
13g.46895720G>ACA388154667HTR2Ac.187C>T (p.Pro63Ser)
c.-78+954C>T (n.-78+954C>T)
c.160+954C>T (n.160+954C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
13g.46895720G>CCA388154668HTR2Ac.187C>G (p.Pro63Ala)
c.-78+954C>G (n.-78+954C>G)
c.160+954C>G (n.160+954C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
13g.46895720G>TCA388154669HTR2Ac.187C>A (p.Pro63Thr)
c.-78+954C>A (n.-78+954C>A)
c.160+954C>A (n.160+954C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
13g.46895721T>ACA483555362HTR2Ac.186A>T (p.Ser62=)
c.-78+953A>T (n.-78+953A>T)
c.160+953A>T (n.160+953A>T)
c.93A>T (p.Ser31=)
13g.46895721T>CCA483555363HTR2Ac.186A>G (p.Ser62=)
c.-78+953A>G (n.-78+953A>G)
c.160+953A>G (n.160+953A>G)
c.93A>G (p.Ser31=)
13g.46895721T>GCA483555364HTR2Ac.186A>C (p.Ser62=)
c.-78+953A>C (n.-78+953A>C)
c.160+953A>C (n.160+953A>C)
c.93A>C (p.Ser31=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895721T=CA2089311431HTR2Ac.186A= (p.Ser62=)
c.-78+953A= (n.-78+953A=)
c.160+953A= (n.160+953A=)
c.93A= (p.Ser31=)
13g.46895722G>ACA388154670HTR2Ac.185C>T (p.Ser62Leu)
c.-78+952C>T (n.-78+952C>T)
c.160+952C>T (n.160+952C>T)
c.92C>T (p.Ser31Leu)
 gnomAD v4
13g.46895722G>CCA388154672HTR2Ac.185C>G (p.Ser62Ter)
c.-78+952C>G (n.-78+952C>G)
c.160+952C>G (n.160+952C>G)
c.92C>G (p.Ser31Ter)
13g.46895722G>TCA388154671HTR2Ac.185C>A (p.Ser62Ter)
c.-78+952C>A (n.-78+952C>A)
c.160+952C>A (n.160+952C>A)
c.92C>A (p.Ser31Ter)
13g.46895723A>CCA388154673HTR2Ac.184T>G (p.Ser62Ala)
c.-78+951T>G (n.-78+951T>G)
c.160+951T>G (n.160+951T>G)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
13g.46895723A>GCA388154674HTR2Ac.184T>C (p.Ser62Pro)
c.-78+951T>C (n.-78+951T>C)
c.160+951T>C (n.160+951T>C)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
 gnomAD v4
13g.46895723A>TCA388154675HTR2Ac.184T>A (p.Ser62Thr)
c.-78+951T>A (n.-78+951T>A)
c.160+951T>A (n.160+951T>A)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
13g.46895724G>ACA6977688HTR2Ac.183C>T (p.Leu61=)
c.-78+950C>T (n.-78+950C>T)
c.160+950C>T (n.160+950C>T)
c.90C>T (p.Leu30=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895724G>CCA483555368HTR2Ac.183C>G (p.Leu61=)
c.-78+950C>G (n.-78+950C>G)
c.160+950C>G (n.160+950C>G)
c.90C>G (p.Leu30=)
13g.46895724G=CA2089311436HTR2Ac.183C= (p.Leu61=)
c.-78+950C= (n.-78+950C=)
c.160+950C= (n.160+950C=)
c.90C= (p.Leu30=)
13g.46895724G>TCA483555369HTR2Ac.183C>A (p.Leu61=)
c.-78+950C>A (n.-78+950C>A)
c.160+950C>A (n.160+950C>A)
c.90C>A (p.Leu30=)
13g.46895725A>CCA388154676HTR2Ac.182T>G (p.Leu61Arg)
c.-78+949T>G (n.-78+949T>G)
c.160+949T>G (n.160+949T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
13g.46895725A>GCA388154677HTR2Ac.182T>C (p.Leu61Pro)
c.-78+949T>C (n.-78+949T>C)
c.160+949T>C (n.160+949T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
13g.46895725A>TCA388154678HTR2Ac.182T>A (p.Leu61His)
c.-78+949T>A (n.-78+949T>A)
c.160+949T>A (n.160+949T>A)
c.89T>A (p.Leu30His)
13g.46895726G>ACA388154679HTR2Ac.181C>T (p.Leu61Phe)
c.-78+948C>T (n.-78+948C>T)
c.160+948C>T (n.160+948C>T)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
 gnomAD v4
13g.46895726G>CCA388154680HTR2Ac.181C>G (p.Leu61Val)
c.-78+948C>G (n.-78+948C>G)
c.160+948C>G (n.160+948C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
 dbSNP
13g.46895726G=CA2089311443HTR2Ac.181C= (p.Leu61=)
c.-78+948C= (n.-78+948C=)
c.160+948C= (n.160+948C=)
c.88C= (p.Leu30=)
13g.46895726G>TCA388154681HTR2Ac.181C>A (p.Leu61Ile)
c.-78+948C>A (n.-78+948C>A)
c.160+948C>A (n.160+948C>A)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
 gnomAD v4
13g.46895727G>ACA483555370HTR2Ac.180C>T (p.Cys60=)
c.-78+947C>T (n.-78+947C>T)
c.160+947C>T (n.160+947C>T)
c.87C>T (p.Cys29=)
13g.46895727G>CCA388154682HTR2Ac.180C>G (p.Cys60Trp)
c.-78+947C>G (n.-78+947C>G)
c.160+947C>G (n.160+947C>G)
c.87C>G (p.Cys29Trp)
13g.46895727G>TCA388154683HTR2Ac.180C>A (p.Cys60Ter)
c.-78+947C>A (n.-78+947C>A)
c.160+947C>A (n.160+947C>A)
c.87C>A (p.Cys29Ter)
 COSMIC
13g.46895728C>ACA6977689HTR2Ac.179G>T (p.Cys60Phe)
c.-78+946G>T (n.-78+946G>T)
c.160+946G>T (n.160+946G>T)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895728C=CA2089311445HTR2Ac.179G= (p.Cys60=)
c.-78+946G= (n.-78+946G=)
c.160+946G= (n.160+946G=)
c.86G= (p.Cys29=)
13g.46895728C>GCA388154684HTR2Ac.179G>C (p.Cys60Ser)
c.-78+946G>C (n.-78+946G>C)
c.160+946G>C (n.160+946G>C)
c.86G>C (p.Cys29Ser)
13g.46895728C>TCA6977690HTR2Ac.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.-78+946G>A (n.-78+946G>A)
c.160+946G>A (n.160+946G>A)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.46895729A>CCA388154686HTR2Ac.178T>G (p.Cys60Gly)
c.-78+945T>G (n.-78+945T>G)
c.160+945T>G (n.160+945T>G)
c.85T>G (p.Cys29Gly)
13g.46895729A>GCA388154685HTR2Ac.178T>C (p.Cys60Arg)
c.-78+945T>C (n.-78+945T>C)
c.160+945T>C (n.160+945T>C)
c.85T>C (p.Cys29Arg)
13g.46895729A>TCA388154687HTR2Ac.178T>A (p.Cys60Ser)
c.-78+945T>A (n.-78+945T>A)
c.160+945T>A (n.160+945T>A)
c.85T>A (p.Cys29Ser)
13g.46895730C>ACA483555373HTR2Ac.177G>T (p.Gly59=)
c.-78+944G>T (n.-78+944G>T)
c.160+944G>T (n.160+944G>T)
c.84G>T (p.Gly28=)
13g.46895730C=CA2089311449HTR2Ac.177G= (p.Gly59=)
c.-78+944G= (n.-78+944G=)
c.160+944G= (n.160+944G=)
c.84G= (p.Gly28=)
13g.46895730C>GCA6977691HTR2Ac.177G>C (p.Gly59=)
c.-78+944G>C (n.-78+944G>C)
c.160+944G>C (n.160+944G>C)
c.84G>C (p.Gly28=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895730C>TCA249262253HTR2Ac.177G>A (p.Gly59=)
c.-78+944G>A (n.-78+944G>A)
c.160+944G>A (n.160+944G>A)
c.84G>A (p.Gly28=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895731C>ACA388154688HTR2Ac.176G>T (p.Gly59Val)
c.-78+943G>T (n.-78+943G>T)
c.160+943G>T (n.160+943G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
 gnomAD v4
13g.46895731C=CA2089311452HTR2Ac.176G= (p.Gly59=)
c.-78+943G= (n.-78+943G=)
c.160+943G= (n.160+943G=)
c.83G= (p.Gly28=)
13g.46895731C>GCA388154689HTR2Ac.176G>C (p.Gly59Ala)
c.-78+943G>C (n.-78+943G>C)
c.160+943G>C (n.160+943G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895731C>TCA388154690HTR2Ac.176G>A (p.Gly59Glu)
c.-78+943G>A (n.-78+943G>A)
c.160+943G>A (n.160+943G>A)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
13g.46895732C>ACA388154691HTR2Ac.175G>T (p.Gly59Trp)
c.-78+942G>T (n.-78+942G>T)
c.160+942G>T (n.160+942G>T)
c.82G>T (p.Gly28Trp)
13g.46895732C>GCA388154692HTR2Ac.175G>C (p.Gly59Arg)
c.-78+942G>C (n.-78+942G>C)
c.160+942G>C (n.160+942G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
13g.46895732C>TCA388154693HTR2Ac.175G>A (p.Gly59Arg)
c.-78+942G>A (n.-78+942G>A)
c.160+942G>A (n.160+942G>A)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
13g.46895733T>ACA388154694HTR2Ac.174A>T (p.Glu58Asp)
c.-78+941A>T (n.-78+941A>T)
c.160+941A>T (n.160+941A>T)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
13g.46895733T>CCA483555376HTR2Ac.174A>G (p.Glu58=)
c.-78+941A>G (n.-78+941A>G)
c.160+941A>G (n.160+941A>G)
c.81A>G (p.Glu27=)
13g.46895733T>GCA388154695HTR2Ac.174A>C (p.Glu58Asp)
c.-78+941A>C (n.-78+941A>C)
c.160+941A>C (n.160+941A>C)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
13g.46895734T>ACA388154696HTR2Ac.173A>T (p.Glu58Val)
c.-78+940A>T (n.-78+940A>T)
c.160+940A>T (n.160+940A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
13g.46895734T>CCA388154697HTR2Ac.173A>G (p.Glu58Gly)
c.-78+940A>G (n.-78+940A>G)
c.160+940A>G (n.160+940A>G)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
13g.46895734T>GCA388154698HTR2Ac.173A>C (p.Glu58Ala)
c.-78+940A>C (n.-78+940A>C)
c.160+940A>C (n.160+940A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
13g.46895735C>ACA388154700HTR2Ac.172G>T (p.Glu58Ter)
c.-78+939G>T (n.-78+939G>T)
c.160+939G>T (n.160+939G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
13g.46895735C=CA2089311457HTR2Ac.172G= (p.Glu58=)
c.-78+939G= (n.-78+939G=)
c.160+939G= (n.160+939G=)
c.79G= (p.Glu27=)
13g.46895735C>GCA388154699HTR2Ac.172G>C (p.Glu58Gln)
c.-78+939G>C (n.-78+939G>C)
c.160+939G>C (n.160+939G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
13g.46895735C>TCA249262261HTR2Ac.172G>A (p.Glu58Lys)
c.-78+939G>A (n.-78+939G>A)
c.160+939G>A (n.160+939G>A)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895735dupCA2575420759HTR2Ac.172dup (p.Glu58GlyfsTer?)
c.-78+939dup (n.-78+939dup)
c.160+939dup (n.160+939dup)
c.79dup (p.Glu27GlyfsTer?)
13g.46895736A>CCA388154701HTR2Ac.171T>G (p.Cys57Trp)
c.-78+938T>G (n.-78+938T>G)
c.160+938T>G (n.160+938T>G)
c.78T>G (p.Cys26Trp)
13g.46895736A>GCA483555378HTR2Ac.171T>C (p.Cys57=)
c.-78+938T>C (n.-78+938T>C)
c.160+938T>C (n.160+938T>C)
c.78T>C (p.Cys26=)
13g.46895736A>TCA388154702HTR2Ac.171T>A (p.Cys57Ter)
c.-78+938T>A (n.-78+938T>A)
c.160+938T>A (n.160+938T>A)
c.78T>A (p.Cys26Ter)
13g.46895737C>ACA249262263HTR2Ac.170G>T (p.Cys57Phe)
c.-78+937G>T (n.-78+937G>T)
c.160+937G>T (n.160+937G>T)
c.77G>T (p.Cys26Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895737C=CA2089311462HTR2Ac.170G= (p.Cys57=)
c.-78+937G= (n.-78+937G=)
c.160+937G= (n.160+937G=)
c.77G= (p.Cys26=)
13g.46895737C>GCA388154703HTR2Ac.170G>C (p.Cys57Ser)
c.-78+937G>C (n.-78+937G>C)
c.160+937G>C (n.160+937G>C)
c.77G>C (p.Cys26Ser)
13g.46895737C>TCA388154704HTR2Ac.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.-78+937G>A (n.-78+937G>A)
c.160+937G>A (n.160+937G>A)
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
13g.46895738A>CCA388154705HTR2Ac.169T>G (p.Cys57Gly)
c.-78+936T>G (n.-78+936T>G)
c.160+936T>G (n.160+936T>G)
c.76T>G (p.Cys26Gly)
13g.46895738A>GCA388154706HTR2Ac.169T>C (p.Cys57Arg)
c.-78+936T>C (n.-78+936T>C)
c.160+936T>C (n.160+936T>C)
c.76T>C (p.Cys26Arg)
 gnomAD v4
13g.46895738A>TCA388154707HTR2Ac.169T>A (p.Cys57Ser)
c.-78+936T>A (n.-78+936T>A)
c.160+936T>A (n.160+936T>A)
c.76T>A (p.Cys26Ser)
13g.46895739G>ACA483555381HTR2Ac.168C>T (p.Ser56=)
c.-78+935C>T (n.-78+935C>T)
c.160+935C>T (n.160+935C>T)
c.75C>T (p.Ser25=)
13g.46895739G>CCA483555382HTR2Ac.168C>G (p.Ser56=)
c.-78+935C>G (n.-78+935C>G)
c.160+935C>G (n.160+935C>G)
c.75C>G (p.Ser25=)
13g.46895739G>TCA483555383HTR2Ac.168C>A (p.Ser56=)
c.-78+935C>A (n.-78+935C>A)
c.160+935C>A (n.160+935C>A)
c.75C>A (p.Ser25=)
 COSMIC
13g.46895740G>ACA388154708HTR2Ac.167C>T (p.Ser56Phe)
c.-78+934C>T (n.-78+934C>T)
c.160+934C>T (n.160+934C>T)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
13g.46895740G>CCA388154709HTR2Ac.167C>G (p.Ser56Cys)
c.-78+934C>G (n.-78+934C>G)
c.160+934C>G (n.160+934C>G)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
13g.46895740G>TCA388154710HTR2Ac.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.-78+934C>A (n.-78+934C>A)
c.160+934C>A (n.160+934C>A)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
 gnomAD v4
13g.46895741A>CCA388154713HTR2Ac.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-78+933T>G (n.-78+933T>G)
c.160+933T>G (n.160+933T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
13g.46895741A>GCA388154712HTR2Ac.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-78+933T>C (n.-78+933T>C)
c.160+933T>C (n.160+933T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
13g.46895741A>TCA388154711HTR2Ac.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-78+933T>A (n.-78+933T>A)
c.160+933T>A (n.160+933T>A)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
13g.46895742A>CCA483555385HTR2Ac.165T>G (p.Leu55=)
c.-78+932T>G (n.-78+932T>G)
c.160+932T>G (n.160+932T>G)
c.72T>G (p.Leu24=)
 dbSNP
13g.46895742A>GCA483555386HTR2Ac.165T>C (p.Leu55=)
c.-78+932T>C (n.-78+932T>C)
c.160+932T>C (n.160+932T>C)
c.72T>C (p.Leu24=)
 gnomAD v4
13g.46895742A>TCA483555387HTR2Ac.165T>A (p.Leu55=)
c.-78+932T>A (n.-78+932T>A)
c.160+932T>A (n.160+932T>A)
c.72T>A (p.Leu24=)
13g.46895743A>CCA388154714HTR2Ac.164T>G (p.Leu55Arg)
c.-78+931T>G (n.-78+931T>G)
c.160+931T>G (n.160+931T>G)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
13g.46895743A>GCA388154715HTR2Ac.164T>C (p.Leu55Pro)
c.-78+931T>C (n.-78+931T>C)
c.160+931T>C (n.160+931T>C)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
13g.46895743A>TCA388154716HTR2Ac.164T>A (p.Leu55His)
c.-78+931T>A (n.-78+931T>A)
c.160+931T>A (n.160+931T>A)
c.71T>A (p.Leu24His)
13g.46895744G>ACA388154717HTR2Ac.163C>T (p.Leu55Phe)
c.-78+930C>T (n.-78+930C>T)
c.160+930C>T (n.160+930C>T)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
 gnomAD v4
13g.46895744G>CCA388154718HTR2Ac.163C>G (p.Leu55Val)
c.-78+930C>G (n.-78+930C>G)
c.160+930C>G (n.160+930C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
13g.46895744G>TCA388154719HTR2Ac.163C>A (p.Leu55Ile)
c.-78+930C>A (n.-78+930C>A)
c.160+930C>A (n.160+930C>A)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
13g.46895745G>ACA483555389HTR2Ac.162C>T (p.Asn54=)
c.-78+929C>T (n.-78+929C>T)
c.160+929C>T (n.160+929C>T)
c.69C>T (p.Asn23=)
13g.46895745G>CCA388154720HTR2Ac.162C>G (p.Asn54Lys)
c.-78+929C>G (n.-78+929C>G)
c.160+929C>G (n.160+929C>G)
c.69C>G (p.Asn23Lys)
13g.46895745G>TCA388154721HTR2Ac.162C>A (p.Asn54Lys)
c.-78+929C>A (n.-78+929C>A)
c.160+929C>A (n.160+929C>A)
c.69C>A (p.Asn23Lys)
13g.46895746T>ACA388154722HTR2Ac.161A>T (p.Asn54Ile)
c.-78+928A>T (n.-78+928A>T)
c.160+928A>T (n.160+928A>T)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
 gnomAD v4
13g.46895746T>CCA388154723HTR2Ac.161A>G (p.Asn54Ser)
c.-78+928A>G (n.-78+928A>G)
c.160+928A>G (n.160+928A>G)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
 COSMIC
13g.46895746T>GCA388154724HTR2Ac.161A>C (p.Asn54Thr)
c.-78+928A>C (n.-78+928A>C)
c.160+928A>C (n.160+928A>C)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
13g.46895747T>ACA388154725HTR2Ac.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.-78+927A>T (n.-78+927A>T)
c.160+927A>T (n.160+927A>T)
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
13g.46895747T>CCA388154726HTR2Ac.160A>G (p.Asn54Asp)
c.-78+927A>G (n.-78+927A>G)
c.160+927A>G (n.160+927A>G)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
13g.46895747T>GCA388154727HTR2Ac.160A>C (p.Asn54His)
c.-78+927A>C (n.-78+927A>C)
c.160+927A>C (n.160+927A>C)
c.67A>C (p.Asn23His)
13g.46895748G>ACA6977692HTR2Ac.159C>T (p.Thr53=)
c.-78+926C>T (n.-78+926C>T)
c.160+926C>T (n.160+926C>T)
c.66C>T (p.Thr22=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895748G>CCA483555392HTR2Ac.159C>G (p.Thr53=)
c.-78+926C>G (n.-78+926C>G)
c.160+926C>G (n.160+926C>G)
c.66C>G (p.Thr22=)
13g.46895748G=CA2089311464HTR2Ac.159C= (p.Thr53=)
c.-78+926C= (n.-78+926C=)
c.160+926C= (n.160+926C=)
c.66C= (p.Thr22=)
13g.46895748G>TCA483555393HTR2Ac.159C>A (p.Thr53=)
c.-78+926C>A (n.-78+926C>A)
c.160+926C>A (n.160+926C>A)
c.66C>A (p.Thr22=)
13g.46895749G>ACA388154728HTR2Ac.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-78+925C>T (n.-78+925C>T)
c.160+925C>T (n.160+925C>T)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
13g.46895749G>CCA388154729HTR2Ac.158C>G (p.Thr53Ser)
c.-78+925C>G (n.-78+925C>G)
c.160+925C>G (n.160+925C>G)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
13g.46895749G>TCA388154730HTR2Ac.158C>A (p.Thr53Asn)
c.-78+925C>A (n.-78+925C>A)
c.160+925C>A (n.160+925C>A)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
13g.46895750T>ACA388154731HTR2Ac.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-78+924A>T (n.-78+924A>T)
c.160+924A>T (n.160+924A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
13g.46895750T>CCA388154732HTR2Ac.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-78+924A>G (n.-78+924A>G)
c.160+924A>G (n.160+924A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
13g.46895750T>GCA388154733HTR2Ac.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-78+924A>C (n.-78+924A>C)
c.160+924A>C (n.160+924A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
13g.46895751T>ACA483555398HTR2Ac.156A>T (p.Arg52=)
c.-78+923A>T (n.-78+923A>T)
c.160+923A>T (n.160+923A>T)
c.63A>T (p.Arg21=)
13g.46895751T>CCA483555399HTR2Ac.156A>G (p.Arg52=)
c.-78+923A>G (n.-78+923A>G)
c.160+923A>G (n.160+923A>G)
c.63A>G (p.Arg21=)
13g.46895751T>GCA483555397HTR2Ac.156A>C (p.Arg52=)
c.-78+923A>C (n.-78+923A>C)
c.160+923A>C (n.160+923A>C)
c.63A>C (p.Arg21=)
13g.46895752C>ACA249262275HTR2Ac.155G>T (p.Arg52Leu)
c.-78+922G>T (n.-78+922G>T)
c.160+922G>T (n.160+922G>T)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
 dbSNP
13g.46895752C=CA2089311470HTR2Ac.155G= (p.Arg52=)
c.-78+922G= (n.-78+922G=)
c.160+922G= (n.160+922G=)
c.62G= (p.Arg21=)
13g.46895752C>GCA388154734HTR2Ac.155G>C (p.Arg52Pro)
c.-78+922G>C (n.-78+922G>C)
c.160+922G>C (n.160+922G>C)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
13g.46895752C>TCA6977693HTR2Ac.155G>A (p.Arg52Gln)
c.-78+922G>A (n.-78+922G>A)
c.160+922G>A (n.160+922G>A)
c.62G>A (p.Arg21Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895753G>ACA388154735HTR2Ac.154C>T (p.Arg52Ter)
c.-78+921C>T (n.-78+921C>T)
c.160+921C>T (n.160+921C>T)
c.61C>T (p.Arg21Ter)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.46895753G>CCA388154736HTR2Ac.154C>G (p.Arg52Gly)
c.-78+921C>G (n.-78+921C>G)
c.160+921C>G (n.160+921C>G)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895753G=CA2089311475HTR2Ac.154C= (p.Arg52=)
c.-78+921C= (n.-78+921C=)
c.160+921C= (n.160+921C=)
c.61C= (p.Arg21=)
13g.46895753G>TCA483555403HTR2Ac.154C>A (p.Arg52=)
c.-78+921C>A (n.-78+921C>A)
c.160+921C>A (n.160+921C>A)
c.61C>A (p.Arg21=)
13g.46895754A>CCA388154737HTR2Ac.153T>G (p.Asn51Lys)
c.-78+920T>G (n.-78+920T>G)
c.160+920T>G (n.160+920T>G)
c.60T>G (p.Asn20Lys)
13g.46895754A>GCA483555404HTR2Ac.153T>C (p.Asn51=)
c.-78+920T>C (n.-78+920T>C)
c.160+920T>C (n.160+920T>C)
c.60T>C (p.Asn20=)
13g.46895754A>TCA388154738HTR2Ac.153T>A (p.Asn51Lys)
c.-78+920T>A (n.-78+920T>A)
c.160+920T>A (n.160+920T>A)
c.60T>A (p.Asn20Lys)
13g.46895755T>ACA388154741HTR2Ac.152A>T (p.Asn51Ile)
c.-78+919A>T (n.-78+919A>T)
c.160+919A>T (n.160+919A>T)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
13g.46895755T>CCA388154740HTR2Ac.152A>G (p.Asn51Ser)
c.-78+919A>G (n.-78+919A>G)
c.160+919A>G (n.160+919A>G)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
13g.46895755T>GCA388154739HTR2Ac.152A>C (p.Asn51Thr)
c.-78+919A>C (n.-78+919A>C)
c.160+919A>C (n.160+919A>C)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
 gnomAD v4
13g.46895756T>ACA388154742HTR2Ac.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.-78+918A>T (n.-78+918A>T)
c.160+918A>T (n.160+918A>T)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
13g.46895756T>CCA388154744HTR2Ac.151A>G (p.Asn51Asp)
c.-78+918A>G (n.-78+918A>G)
c.160+918A>G (n.160+918A>G)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
13g.46895756T>GCA388154743HTR2Ac.151A>C (p.Asn51His)
c.-78+918A>C (n.-78+918A>C)
c.160+918A>C (n.160+918A>C)
c.58A>C (p.Asn20His)
 gnomAD v4
13g.46895757T>ACA388154745HTR2Ac.150A>T (p.Glu50Asp)
c.-78+917A>T (n.-78+917A>T)
c.160+917A>T (n.160+917A>T)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
13g.46895757T>CCA483555408HTR2Ac.150A>G (p.Glu50=)
c.-78+917A>G (n.-78+917A>G)
c.160+917A>G (n.160+917A>G)
c.57A>G (p.Glu19=)
13g.46895757T>GCA388154746HTR2Ac.150A>C (p.Glu50Asp)
c.-78+917A>C (n.-78+917A>C)
c.160+917A>C (n.160+917A>C)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
 gnomAD v4
13g.46895758T>ACA388154747HTR2Ac.149A>T (p.Glu50Val)
c.-78+916A>T (n.-78+916A>T)
c.160+916A>T (n.160+916A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
13g.46895758T>CCA388154748HTR2Ac.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-78+916A>G (n.-78+916A>G)
c.160+916A>G (n.160+916A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
13g.46895758T>GCA388154749HTR2Ac.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-78+916A>C (n.-78+916A>C)
c.160+916A>C (n.160+916A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
13g.46895759C>ACA388154750HTR2Ac.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-78+915G>T (n.-78+915G>T)
c.160+915G>T (n.160+915G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
13g.46895759C>GCA388154751HTR2Ac.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-78+915G>C (n.-78+915G>C)
c.160+915G>C (n.160+915G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
13g.46895759C>TCA388154752HTR2Ac.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-78+915G>A (n.-78+915G>A)
c.160+915G>A (n.160+915G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
13g.46895760A=CA2089311480HTR2Ac.147T= (p.Ser49=)
c.-78+914T= (n.-78+914T=)
c.160+914T= (n.160+914T=)
c.54T= (p.Ser18=)
13g.46895760A>CCA483555409HTR2Ac.147T>G (p.Ser49=)
c.-78+914T>G (n.-78+914T>G)
c.160+914T>G (n.160+914T>G)
c.54T>G (p.Ser18=)
 gnomAD v4
13g.46895760A>GCA483555410HTR2Ac.147T>C (p.Ser49=)
c.-78+914T>C (n.-78+914T>C)
c.160+914T>C (n.160+914T>C)
c.54T>C (p.Ser18=)
 dbSNP
13g.46895760A>TCA6977694HTR2Ac.147T>A (p.Ser49=)
c.-78+914T>A (n.-78+914T>A)
c.160+914T>A (n.160+914T>A)
c.54T>A (p.Ser18=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895761G>ACA388154753HTR2Ac.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-78+913C>T (n.-78+913C>T)
c.160+913C>T (n.160+913C>T)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
 dbSNP
13g.46895761G>CCA388154754HTR2Ac.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-78+913C>G (n.-78+913C>G)
c.160+913C>G (n.160+913C>G)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
13g.46895761G=CA2089311483HTR2Ac.146C= (p.Ser49=)
c.-78+913C= (n.-78+913C=)
c.160+913C= (n.160+913C=)
c.53C= (p.Ser18=)
13g.46895761G>TCA388154755HTR2Ac.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-78+913C>A (n.-78+913C>A)
c.160+913C>A (n.160+913C>A)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
13g.46895762A>CCA388154758HTR2Ac.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-78+912T>G (n.-78+912T>G)
c.160+912T>G (n.160+912T>G)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
13g.46895762A>GCA388154757HTR2Ac.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-78+912T>C (n.-78+912T>C)
c.160+912T>C (n.160+912T>C)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
13g.46895762A>TCA388154756HTR2Ac.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-78+912T>A (n.-78+912T>A)
c.160+912T>A (n.160+912T>A)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
13g.46895763G>ACA483555411HTR2Ac.144C>T (p.Asp48=)
c.-78+911C>T (n.-78+911C>T)
c.160+911C>T (n.160+911C>T)
c.51C>T (p.Asp17=)
 gnomAD v4
13g.46895763G>CCA388154759HTR2Ac.144C>G (p.Asp48Glu)
c.-78+911C>G (n.-78+911C>G)
c.160+911C>G (n.160+911C>G)
c.51C>G (p.Asp17Glu)
13g.46895763G>TCA388154760HTR2Ac.144C>A (p.Asp48Glu)
c.-78+911C>A (n.-78+911C>A)
c.160+911C>A (n.160+911C>A)
c.51C>A (p.Asp17Glu)
13g.46895764T>ACA388154761HTR2Ac.143A>T (p.Asp48Val)
c.-78+910A>T (n.-78+910A>T)
c.160+910A>T (n.160+910A>T)
c.50A>T (p.Asp17Val)
13g.46895764T>CCA388154762HTR2Ac.143A>G (p.Asp48Gly)
c.-78+910A>G (n.-78+910A>G)
c.160+910A>G (n.160+910A>G)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
13g.46895764T>GCA388154763HTR2Ac.143A>C (p.Asp48Ala)
c.-78+910A>C (n.-78+910A>C)
c.160+910A>C (n.160+910A>C)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
13g.46895765C>ACA388154764HTR2Ac.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.-78+909G>T (n.-78+909G>T)
c.160+909G>T (n.160+909G>T)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
13g.46895765C=CA2089311485HTR2Ac.142G= (p.Asp48=)
c.-78+909G= (n.-78+909G=)
c.160+909G= (n.160+909G=)
c.49G= (p.Asp17=)
13g.46895765C>GCA388154765HTR2Ac.142G>C (p.Asp48His)
c.-78+909G>C (n.-78+909G>C)
c.160+909G>C (n.160+909G>C)
c.49G>C (p.Asp17His)
 dbSNP
13g.46895765C>TCA6977695HTR2Ac.142G>A (p.Asp48Asn)
c.-78+909G>A (n.-78+909G>A)
c.160+909G>A (n.160+909G>A)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895766G>ACA6977696HTR2Ac.141C>T (p.Val47=)
c.-78+908C>T (n.-78+908C>T)
c.160+908C>T (n.160+908C>T)
c.48C>T (p.Val16=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895766G>CCA483555412HTR2Ac.141C>G (p.Val47=)
c.-78+908C>G (n.-78+908C>G)
c.160+908C>G (n.160+908C>G)
c.48C>G (p.Val16=)
13g.46895766G=CA2089311489HTR2Ac.141C= (p.Val47=)
c.-78+908C= (n.-78+908C=)
c.160+908C= (n.160+908C=)
c.48C= (p.Val16=)
13g.46895766G>TCA483555413HTR2Ac.141C>A (p.Val47=)
c.-78+908C>A (n.-78+908C>A)
c.160+908C>A (n.160+908C>A)
c.48C>A (p.Val16=)
13g.46895767A>CCA388154766HTR2Ac.140T>G (p.Val47Gly)
c.-78+907T>G (n.-78+907T>G)
c.160+907T>G (n.160+907T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
13g.46895767A>GCA388154767HTR2Ac.140T>C (p.Val47Ala)
c.-78+907T>C (n.-78+907T>C)
c.160+907T>C (n.160+907T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
13g.46895767A>TCA388154768HTR2Ac.140T>A (p.Val47Asp)
c.-78+907T>A (n.-78+907T>A)
c.160+907T>A (n.160+907T>A)
c.47T>A (p.Val16Asp)
13g.46895768C>ACA388154771HTR2Ac.139G>T (p.Val47Phe)
c.-78+906G>T (n.-78+906G>T)
c.160+906G>T (n.160+906G>T)
c.46G>T (p.Val16Phe)
13g.46895768C>GCA388154770HTR2Ac.139G>C (p.Val47Leu)
c.-78+906G>C (n.-78+906G>C)
c.160+906G>C (n.160+906G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
13g.46895768C>TCA388154769HTR2Ac.139G>A (p.Val47Ile)
c.-78+906G>A (n.-78+906G>A)
c.160+906G>A (n.160+906G>A)
c.46G>A (p.Val16Ile)
13g.46895769T>ACA483555414HTR2Ac.138A>T (p.Thr46=)
c.-78+905A>T (n.-78+905A>T)
c.160+905A>T (n.160+905A>T)
c.45A>T (p.Thr15=)
13g.46895769T>CCA483555415HTR2Ac.138A>G (p.Thr46=)
c.-78+905A>G (n.-78+905A>G)
c.160+905A>G (n.160+905A>G)
c.45A>G (p.Thr15=)
13g.46895769T>GCA483555416HTR2Ac.138A>C (p.Thr46=)
c.-78+905A>C (n.-78+905A>C)
c.160+905A>C (n.160+905A>C)
c.45A>C (p.Thr15=)
13g.46895770G>ACA6977697HTR2Ac.137C>T (p.Thr46Ile)
c.-78+904C>T (n.-78+904C>T)
c.160+904C>T (n.160+904C>T)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895770G>CCA388154772HTR2Ac.137C>G (p.Thr46Arg)
c.-78+904C>G (n.-78+904C>G)
c.160+904C>G (n.160+904C>G)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
13g.46895770G=CA2089311493HTR2Ac.137C= (p.Thr46=)
c.-78+904C= (n.-78+904C=)
c.160+904C= (n.160+904C=)
c.44C= (p.Thr15=)
13g.46895770G>TCA388154773HTR2Ac.137C>A (p.Thr46Lys)
c.-78+904C>A (n.-78+904C>A)
c.160+904C>A (n.160+904C>A)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
13g.46895771T>ACA388154774HTR2Ac.136A>T (p.Thr46Ser)
c.-78+903A>T (n.-78+903A>T)
c.160+903A>T (n.160+903A>T)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
13g.46895771T>CCA388154775HTR2Ac.136A>G (p.Thr46Ala)
c.-78+903A>G (n.-78+903A>G)
c.160+903A>G (n.160+903A>G)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
 COSMIC
13g.46895771T>GCA388154776HTR2Ac.136A>C (p.Thr46Pro)
c.-78+903A>C (n.-78+903A>C)
c.160+903A>C (n.160+903A>C)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
13g.46895772C>ACA388154777HTR2Ac.135G>T (p.Trp45Cys)
c.-78+902G>T (n.-78+902G>T)
c.160+902G>T (n.160+902G>T)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
 gnomAD v4
13g.46895772C>GCA388154778HTR2Ac.135G>C (p.Trp45Cys)
c.-78+902G>C (n.-78+902G>C)
c.160+902G>C (n.160+902G>C)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
13g.46895772C>TCA388154779HTR2Ac.135G>A (p.Trp45Ter)
c.-78+902G>A (n.-78+902G>A)
c.160+902G>A (n.160+902G>A)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
13g.46895773C>ACA388154780HTR2Ac.134G>T (p.Trp45Leu)
c.-78+901G>T (n.-78+901G>T)
c.160+901G>T (n.160+901G>T)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
 COSMIC
13g.46895773C>GCA388154781HTR2Ac.134G>C (p.Trp45Ser)
c.-78+901G>C (n.-78+901G>C)
c.160+901G>C (n.160+901G>C)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
13g.46895773C>TCA388154782HTR2Ac.134G>A (p.Trp45Ter)
c.-78+901G>A (n.-78+901G>A)
c.160+901G>A (n.160+901G>A)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
 gnomAD v4
13g.46895774A>CCA388154784HTR2Ac.133T>G (p.Trp45Gly)
c.-78+900T>G (n.-78+900T>G)
c.160+900T>G (n.160+900T>G)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
13g.46895774A>GCA388154785HTR2Ac.133T>C (p.Trp45Arg)
c.-78+900T>C (n.-78+900T>C)
c.160+900T>C (n.160+900T>C)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
 gnomAD v4
13g.46895774A>TCA388154783HTR2Ac.133T>A (p.Trp45Arg)
c.-78+900T>A (n.-78+900T>A)
c.160+900T>A (n.160+900T>A)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
13g.46895775G>ACA483555417HTR2Ac.132C>T (p.Asn44=)
c.-78+899C>T (n.-78+899C>T)
c.160+899C>T (n.160+899C>T)
c.39C>T (p.Asn13=)
13g.46895775G>CCA388154786HTR2Ac.132C>G (p.Asn44Lys)
c.-78+899C>G (n.-78+899C>G)
c.160+899C>G (n.160+899C>G)
c.39C>G (p.Asn13Lys)
13g.46895775G>TCA388154787HTR2Ac.132C>A (p.Asn44Lys)
c.-78+899C>A (n.-78+899C>A)
c.160+899C>A (n.160+899C>A)
c.39C>A (p.Asn13Lys)
13g.46895776T>ACA388154788HTR2Ac.131A>T (p.Asn44Ile)
c.-78+898A>T (n.-78+898A>T)
c.160+898A>T (n.160+898A>T)
c.38A>T (p.Asn13Ile)
13g.46895776T>CCA388154789HTR2Ac.131A>G (p.Asn44Ser)
c.-78+898A>G (n.-78+898A>G)
c.160+898A>G (n.160+898A>G)
c.38A>G (p.Asn13Ser)
13g.46895776T>GCA388154790HTR2Ac.131A>C (p.Asn44Thr)
c.-78+898A>C (n.-78+898A>C)
c.160+898A>C (n.160+898A>C)
c.38A>C (p.Asn13Thr)
13g.46895777T>ACA388154793HTR2Ac.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.-78+897A>T (n.-78+897A>T)
c.160+897A>T (n.160+897A>T)
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
13g.46895777T>CCA388154791HTR2Ac.130A>G (p.Asn44Asp)
c.-78+897A>G (n.-78+897A>G)
c.160+897A>G (n.160+897A>G)
c.37A>G (p.Asn13Asp)
13g.46895777T>GCA388154792HTR2Ac.130A>C (p.Asn44His)
c.-78+897A>C (n.-78+897A>C)
c.160+897A>C (n.160+897A>C)
c.37A>C (p.Asn13His)
13g.46895778A>CCA388154794HTR2Ac.129T>G (p.Phe43Leu)
c.-78+896T>G (n.-78+896T>G)
c.160+896T>G (n.160+896T>G)
c.36T>G (p.Phe12Leu)
13g.46895778A>GCA483555418HTR2Ac.129T>C (p.Phe43=)
c.-78+896T>C (n.-78+896T>C)
c.160+896T>C (n.160+896T>C)
c.36T>C (p.Phe12=)
13g.46895778A>TCA388154795HTR2Ac.129T>A (p.Phe43Leu)
c.-78+896T>A (n.-78+896T>A)
c.160+896T>A (n.160+896T>A)
c.36T>A (p.Phe12Leu)
13g.46895779A>CCA388154796HTR2Ac.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-78+895T>G (n.-78+895T>G)
c.160+895T>G (n.160+895T>G)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
13g.46895779A>GCA388154797HTR2Ac.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-78+895T>C (n.-78+895T>C)
c.160+895T>C (n.160+895T>C)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
13g.46895779A>TCA388154798HTR2Ac.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-78+895T>A (n.-78+895T>A)
c.160+895T>A (n.160+895T>A)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
13g.46895780A=CA2089311498HTR2Ac.127T= (p.Phe43=)
c.-78+894T= (n.-78+894T=)
c.160+894T= (n.160+894T=)
c.34T= (p.Phe12=)
13g.46895780A>CCA388154799HTR2Ac.127T>G (p.Phe43Val)
c.-78+894T>G (n.-78+894T>G)
c.160+894T>G (n.160+894T>G)
c.34T>G (p.Phe12Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895780A>GCA388154801HTR2Ac.127T>C (p.Phe43Leu)
c.-78+894T>C (n.-78+894T>C)
c.160+894T>C (n.160+894T>C)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
13g.46895780A>TCA388154800HTR2Ac.127T>A (p.Phe43Ile)
c.-78+894T>A (n.-78+894T>A)
c.160+894T>A (n.160+894T>A)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895781T>ACA483555419HTR2Ac.126A>T (p.Ala42=)
c.-78+893A>T (n.-78+893A>T)
c.160+893A>T (n.160+893A>T)
c.33A>T (p.Ala11=)
13g.46895781T>CCA483555420HTR2Ac.126A>G (p.Ala42=)
c.-78+893A>G (n.-78+893A>G)
c.160+893A>G (n.160+893A>G)
c.33A>G (p.Ala11=)
 gnomAD v4
13g.46895781T>GCA483555421HTR2Ac.126A>C (p.Ala42=)
c.-78+893A>C (n.-78+893A>C)
c.160+893A>C (n.160+893A>C)
c.33A>C (p.Ala11=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895782G>ACA388154802HTR2Ac.125C>T (p.Ala42Val)
c.-78+892C>T (n.-78+892C>T)
c.160+892C>T (n.160+892C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
13g.46895782G>CCA388154804HTR2Ac.125C>G (p.Ala42Gly)
c.-78+892C>G (n.-78+892C>G)
c.160+892C>G (n.160+892C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
13g.46895782G>TCA388154803HTR2Ac.125C>A (p.Ala42Glu)
c.-78+892C>A (n.-78+892C>A)
c.160+892C>A (n.160+892C>A)
c.32C>A (p.Ala11Glu)
13g.46895783C>ACA388154805HTR2Ac.124G>T (p.Ala42Ser)
c.-78+891G>T (n.-78+891G>T)
c.160+891G>T (n.160+891G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
13g.46895783C>GCA388154807HTR2Ac.124G>C (p.Ala42Pro)
c.-78+891G>C (n.-78+891G>C)
c.160+891G>C (n.160+891G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
13g.46895783C>TCA388154806HTR2Ac.124G>A (p.Ala42Thr)
c.-78+891G>A (n.-78+891G>A)
c.160+891G>A (n.160+891G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
 gnomAD v4
13g.46895784A>CCA388154808HTR2Ac.123T>G (p.Asp41Glu)
c.-78+890T>G (n.-78+890T>G)
c.160+890T>G (n.160+890T>G)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
13g.46895784A>GCA483555422HTR2Ac.123T>C (p.Asp41=)
c.-78+890T>C (n.-78+890T>C)
c.160+890T>C (n.160+890T>C)
c.30T>C (p.Asp10=)
13g.46895784A>TCA388154809HTR2Ac.123T>A (p.Asp41Glu)
c.-78+890T>A (n.-78+890T>A)
c.160+890T>A (n.160+890T>A)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
13g.46895785T>ACA388154810HTR2Ac.122A>T (p.Asp41Val)
c.-78+889A>T (n.-78+889A>T)
c.160+889A>T (n.160+889A>T)
c.29A>T (p.Asp10Val)
13g.46895785T>CCA388154811HTR2Ac.122A>G (p.Asp41Gly)
c.-78+889A>G (n.-78+889A>G)
c.160+889A>G (n.160+889A>G)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
13g.46895785T>GCA388154812HTR2Ac.122A>C (p.Asp41Ala)
c.-78+889A>C (n.-78+889A>C)
c.160+889A>C (n.160+889A>C)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
13g.46895786C>ACA388154813HTR2Ac.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.-78+888G>T (n.-78+888G>T)
c.160+888G>T (n.160+888G>T)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
13g.46895786C>GCA388154814HTR2Ac.121G>C (p.Asp41His)
c.-78+888G>C (n.-78+888G>C)
c.160+888G>C (n.160+888G>C)
c.28G>C (p.Asp10His)
13g.46895786C>TCA388154815HTR2Ac.121G>A (p.Asp41Asn)
c.-78+888G>A (n.-78+888G>A)
c.160+888G>A (n.160+888G>A)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
13g.46895787A>CCA483555423HTR2Ac.120T>G (p.Ser40=)
c.-78+887T>G (n.-78+887T>G)
c.160+887T>G (n.160+887T>G)
c.27T>G (p.Ser9=)
13g.46895787A>GCA483555424HTR2Ac.120T>C (p.Ser40=)
c.-78+887T>C (n.-78+887T>C)
c.160+887T>C (n.160+887T>C)
c.27T>C (p.Ser9=)
 COSMIC
13g.46895787A>TCA483555425HTR2Ac.120T>A (p.Ser40=)
c.-78+887T>A (n.-78+887T>A)
c.160+887T>A (n.160+887T>A)
c.27T>A (p.Ser9=)
13g.46895788G>ACA388154816HTR2Ac.119C>T (p.Ser40Phe)
c.-78+886C>T (n.-78+886C>T)
c.160+886C>T (n.160+886C>T)
c.26C>T (p.Ser9Phe)
 gnomAD v4
13g.46895788G>CCA6977698HTR2Ac.119C>G (p.Ser40Cys)
c.-78+886C>G (n.-78+886C>G)
c.160+886C>G (n.160+886C>G)
c.26C>G (p.Ser9Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895788G=CA2089311502HTR2Ac.119C= (p.Ser40=)
c.-78+886C= (n.-78+886C=)
c.160+886C= (n.160+886C=)
c.26C= (p.Ser9=)
13g.46895788G>TCA388154817HTR2Ac.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.-78+886C>A (n.-78+886C>A)
c.160+886C>A (n.160+886C>A)
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
13g.46895788_46895789delinsGACA2089311504HTR2Ac.118_119delinsTC (p.Ser40=)
c.-78+885_-78+886delinsTC (n.-78+885_-78+886delinsTC)
c.160+885_160+886delinsTC (n.160+885_160+886delinsTC)
c.25_26delinsTC (p.Ser9=)
13g.46895789A=CA2089311508HTR2Ac.118T= (p.Ser40=)
c.-78+885T= (n.-78+885T=)
c.160+885T= (n.160+885T=)
c.25T= (p.Ser9=)
13g.46895789A>CCA388154819HTR2Ac.118T>G (p.Ser40Ala)
c.-78+885T>G (n.-78+885T>G)
c.160+885T>G (n.160+885T>G)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
13g.46895789A>GCA388154818HTR2Ac.118T>C (p.Ser40Pro)
c.-78+885T>C (n.-78+885T>C)
c.160+885T>C (n.160+885T>C)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
13g.46895789A>TCA6977699HTR2Ac.118T>A (p.Ser40Thr)
c.-78+885T>A (n.-78+885T>A)
c.160+885T>A (n.160+885T>A)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895790delCA609929220HTR2Ac.118del (p.Ser40LeufsTer?)
c.-78+885del (n.-78+885del)
c.160+885del (n.160+885del)
c.25del (p.Ser9LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
13g.46895790A>CCA483555426HTR2Ac.117T>G (p.Thr39=)
c.-78+884T>G (n.-78+884T>G)
c.160+884T>G (n.160+884T>G)
c.24T>G (p.Thr8=)
 gnomAD v4
13g.46895790A>GCA483555427HTR2Ac.117T>C (p.Thr39=)
c.-78+884T>C (n.-78+884T>C)
c.160+884T>C (n.160+884T>C)
c.24T>C (p.Thr8=)
 gnomAD v4
13g.46895790A>TCA483555428HTR2Ac.117T>A (p.Thr39=)
c.-78+884T>A (n.-78+884T>A)
c.160+884T>A (n.160+884T>A)
c.24T>A (p.Thr8=)
13g.46895791G>ACA388154820HTR2Ac.116C>T (p.Thr39Ile)
c.-78+883C>T (n.-78+883C>T)
c.160+883C>T (n.160+883C>T)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.46895791G>CCA388154821HTR2Ac.116C>G (p.Thr39Ser)
c.-78+883C>G (n.-78+883C>G)
c.160+883C>G (n.160+883C>G)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
13g.46895791G=CA2089311513HTR2Ac.116C= (p.Thr39=)
c.-78+883C= (n.-78+883C=)
c.160+883C= (n.160+883C=)
c.23C= (p.Thr8=)
13g.46895791G>TCA388154822HTR2Ac.116C>A (p.Thr39Asn)
c.-78+883C>A (n.-78+883C>A)
c.160+883C>A (n.160+883C>A)
c.23C>A (p.Thr8Asn)

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