Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.46895576A>C | CA388153619 | HTR2A | c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.-78+1098T>G (n.-78+1098T>G) c.160+1098T>G (n.160+1098T>G) c.238T>G (p.Tyr80Asp) | |
13 | g.46895576A>G | CA388153620 | HTR2A | c.331T>C (p.Tyr111His) c.-78+1098T>C (n.-78+1098T>C) c.160+1098T>C (n.160+1098T>C) c.238T>C (p.Tyr80His) | gnomAD v4 |
13 | g.46895576A>T | CA388153621 | HTR2A | c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.-78+1098T>A (n.-78+1098T>A) c.160+1098T>A (n.160+1098T>A) c.238T>A (p.Tyr80Asn) | |
13 | g.46895576dup | CA609929182 | HTR2A | c.331dup (p.Tyr111LeufsTer10) c.-78+1098dup (n.-78+1098dup) c.160+1098dup (n.160+1098dup) c.238dup (p.Tyr80LeufsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46895577G>A | CA483555202 | HTR2A | c.330C>T (p.Asn110=) c.-78+1097C>T (n.-78+1097C>T) c.160+1097C>T (n.160+1097C>T) c.237C>T (p.Asn79=) | |
13 | g.46895577G>C | CA388153622 | HTR2A | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.-78+1097C>G (n.-78+1097C>G) c.160+1097C>G (n.160+1097C>G) c.237C>G (p.Asn79Lys) | |
13 | g.46895577G>T | CA388153623 | HTR2A | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.-78+1097C>A (n.-78+1097C>A) c.160+1097C>A (n.160+1097C>A) c.237C>A (p.Asn79Lys) | |
13 | g.46895578T>A | CA388153624 | HTR2A | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.-78+1096A>T (n.-78+1096A>T) c.160+1096A>T (n.160+1096A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) | |
13 | g.46895578T>C | CA388153625 | HTR2A | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.-78+1096A>G (n.-78+1096A>G) c.160+1096A>G (n.160+1096A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) | |
13 | g.46895578T>G | CA388153626 | HTR2A | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.-78+1096A>C (n.-78+1096A>C) c.160+1096A>C (n.160+1096A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) | |
13 | g.46895579T>A | CA388153627 | HTR2A | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.-78+1095A>T (n.-78+1095A>T) c.160+1095A>T (n.160+1095A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) | |
13 | g.46895579T>C | CA388153629 | HTR2A | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.-78+1095A>G (n.-78+1095A>G) c.160+1095A>G (n.160+1095A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) | |
13 | g.46895579T>G | CA388153628 | HTR2A | c.328A>C (p.Asn110His) c.-78+1095A>C (n.-78+1095A>C) c.160+1095A>C (n.160+1095A>C) c.235A>C (p.Asn79His) | |
13 | g.46895580G>A | CA6977672 | HTR2A | c.327C>T (p.Thr109=) c.-78+1094C>T (n.-78+1094C>T) c.160+1094C>T (n.160+1094C>T) c.234C>T (p.Thr78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895580G>C | CA483555204 | HTR2A | c.327C>G (p.Thr109=) c.-78+1094C>G (n.-78+1094C>G) c.160+1094C>G (n.160+1094C>G) c.234C>G (p.Thr78=) | |
13 | g.46895580G= | CA2089311309 | HTR2A | c.327C= (p.Thr109=) c.-78+1094C= (n.-78+1094C=) c.160+1094C= (n.160+1094C=) c.234C= (p.Thr78=) | |
13 | g.46895580G>T | CA483555205 | HTR2A | c.327C>A (p.Thr109=) c.-78+1094C>A (n.-78+1094C>A) c.160+1094C>A (n.160+1094C>A) c.234C>A (p.Thr78=) | |
13 | g.46895581G>A | CA388153630 | HTR2A | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.-78+1093C>T (n.-78+1093C>T) c.160+1093C>T (n.160+1093C>T) c.233C>T (p.Thr78Ile) | |
13 | g.46895581G>C | CA388153631 | HTR2A | c.326C>G (p.Thr109Ser) c.-78+1093C>G (n.-78+1093C>G) c.160+1093C>G (n.160+1093C>G) c.233C>G (p.Thr78Ser) | |
13 | g.46895581G>T | CA388153632 | HTR2A | c.326C>A (p.Thr109Asn) c.-78+1093C>A (n.-78+1093C>A) c.160+1093C>A (n.160+1093C>A) c.233C>A (p.Thr78Asn) | |
13 | g.46895582T>A | CA388153633 | HTR2A | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.-78+1092A>T (n.-78+1092A>T) c.160+1092A>T (n.160+1092A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) | |
13 | g.46895582T>C | CA388153635 | HTR2A | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.-78+1092A>G (n.-78+1092A>G) c.160+1092A>G (n.160+1092A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) | |
13 | g.46895582T>G | CA388153634 | HTR2A | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.-78+1092A>C (n.-78+1092A>C) c.160+1092A>C (n.160+1092A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895582T= | CA2089311311 | HTR2A | c.325A= (p.Thr109=) c.-78+1092A= (n.-78+1092A=) c.160+1092A= (n.160+1092A=) c.232A= (p.Thr78=) | |
13 | g.46895583G>A | CA483555206 | HTR2A | c.324C>T (p.Ala108=) c.-78+1091C>T (n.-78+1091C>T) c.160+1091C>T (n.160+1091C>T) c.231C>T (p.Ala77=) | dbSNP |
13 | g.46895583G>C | CA483555208 | HTR2A | c.324C>G (p.Ala108=) c.-78+1091C>G (n.-78+1091C>G) c.160+1091C>G (n.160+1091C>G) c.231C>G (p.Ala77=) | |
13 | g.46895583G= | CA2089311313 | HTR2A | c.324C= (p.Ala108=) c.-78+1091C= (n.-78+1091C=) c.160+1091C= (n.160+1091C=) c.231C= (p.Ala77=) | |
13 | g.46895583G>T | CA483555207 | HTR2A | c.324C>A (p.Ala108=) c.-78+1091C>A (n.-78+1091C>A) c.160+1091C>A (n.160+1091C>A) c.231C>A (p.Ala77=) | |
13 | g.46895584G>A | CA388153636 | HTR2A | c.323C>T (p.Ala108Val) c.-78+1090C>T (n.-78+1090C>T) c.160+1090C>T (n.160+1090C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) | |
13 | g.46895584G>C | CA388153637 | HTR2A | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.-78+1090C>G (n.-78+1090C>G) c.160+1090C>G (n.160+1090C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) | |
13 | g.46895584G>T | CA388153638 | HTR2A | c.323C>A (p.Ala108Asp) c.-78+1090C>A (n.-78+1090C>A) c.160+1090C>A (n.160+1090C>A) c.230C>A (p.Ala77Asp) | |
13 | g.46895585C>A | CA388153639 | HTR2A | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.-78+1089G>T (n.-78+1089G>T) c.160+1089G>T (n.160+1089G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) | dbSNP |
13 | g.46895585C= | CA2089311316 | HTR2A | c.322G= (p.Ala108=) c.-78+1089G= (n.-78+1089G=) c.160+1089G= (n.160+1089G=) c.229G= (p.Ala77=) | |
13 | g.46895585C>G | CA388153640 | HTR2A | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.-78+1089G>C (n.-78+1089G>C) c.160+1089G>C (n.160+1089G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) | |
13 | g.46895585C>T | CA388153641 | HTR2A | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.-78+1089G>A (n.-78+1089G>A) c.160+1089G>A (n.160+1089G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) | |
13 | g.46895586A>C | CA388153642 | HTR2A | c.321T>G (p.Asn107Lys) c.-78+1088T>G (n.-78+1088T>G) c.160+1088T>G (n.160+1088T>G) c.228T>G (p.Asn76Lys) | |
13 | g.46895586A>G | CA483555209 | HTR2A | c.321T>C (p.Asn107=) c.-78+1088T>C (n.-78+1088T>C) c.160+1088T>C (n.160+1088T>C) c.228T>C (p.Asn76=) | |
13 | g.46895586A>T | CA388153643 | HTR2A | c.321T>A (p.Asn107Lys) c.-78+1088T>A (n.-78+1088T>A) c.160+1088T>A (n.160+1088T>A) c.228T>A (p.Asn76Lys) | |
13 | g.46895587T>A | CA388153644 | HTR2A | c.320A>T (p.Asn107Ile) c.-78+1087A>T (n.-78+1087A>T) c.160+1087A>T (n.160+1087A>T) c.227A>T (p.Asn76Ile) | |
13 | g.46895587T>C | CA388153645 | HTR2A | c.320A>G (p.Asn107Ser) c.-78+1087A>G (n.-78+1087A>G) c.160+1087A>G (n.160+1087A>G) c.227A>G (p.Asn76Ser) | |
13 | g.46895587T>G | CA388153646 | HTR2A | c.320A>C (p.Asn107Thr) c.-78+1087A>C (n.-78+1087A>C) c.160+1087A>C (n.160+1087A>C) c.227A>C (p.Asn76Thr) | |
13 | g.46895588T>A | CA388153649 | HTR2A | c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.-78+1086A>T (n.-78+1086A>T) c.160+1086A>T (n.160+1086A>T) c.226A>T (p.Asn76Tyr) | |
13 | g.46895588T>C | CA388153647 | HTR2A | c.319A>G (p.Asn107Asp) c.-78+1086A>G (n.-78+1086A>G) c.160+1086A>G (n.160+1086A>G) c.226A>G (p.Asn76Asp) | |
13 | g.46895588T>G | CA388153648 | HTR2A | c.319A>C (p.Asn107His) c.-78+1086A>C (n.-78+1086A>C) c.160+1086A>C (n.160+1086A>C) c.226A>C (p.Asn76His) | |
13 | g.46895589C>A | CA388153650 | HTR2A | c.318G>T (p.Gln106His) c.-78+1085G>T (n.-78+1085G>T) c.160+1085G>T (n.160+1085G>T) c.225G>T (p.Gln75His) | |
13 | g.46895589C>G | CA388153651 | HTR2A | c.318G>C (p.Gln106His) c.-78+1085G>C (n.-78+1085G>C) c.160+1085G>C (n.160+1085G>C) c.225G>C (p.Gln75His) | |
13 | g.46895589C>T | CA483555210 | HTR2A | c.318G>A (p.Gln106=) c.-78+1085G>A (n.-78+1085G>A) c.160+1085G>A (n.160+1085G>A) c.225G>A (p.Gln75=) | |
13 | g.46895590T>A | CA388153652 | HTR2A | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.-78+1084A>T (n.-78+1084A>T) c.160+1084A>T (n.160+1084A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) | |
13 | g.46895590T>C | CA388153653 | HTR2A | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.-78+1084A>G (n.-78+1084A>G) c.160+1084A>G (n.160+1084A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) | |
13 | g.46895590T>G | CA388153654 | HTR2A | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.-78+1084A>C (n.-78+1084A>C) c.160+1084A>C (n.160+1084A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) | |
13 | g.46895591G>A | CA388153655 | HTR2A | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.-78+1083C>T (n.-78+1083C>T) c.160+1083C>T (n.160+1083C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) | |
13 | g.46895591G>C | CA388153656 | HTR2A | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.-78+1083C>G (n.-78+1083C>G) c.160+1083C>G (n.160+1083C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) | |
13 | g.46895591G>T | CA388153657 | HTR2A | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.-78+1083C>A (n.-78+1083C>A) c.160+1083C>A (n.160+1083C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) | |
13 | g.46895592C>A | CA483555212 | HTR2A | c.315G>T (p.Leu105=) c.-78+1082G>T (n.-78+1082G>T) c.160+1082G>T (n.160+1082G>T) c.222G>T (p.Leu74=) | |
13 | g.46895592C= | CA2089311319 | HTR2A | c.315G= (p.Leu105=) c.-78+1082G= (n.-78+1082G=) c.160+1082G= (n.160+1082G=) c.222G= (p.Leu74=) | |
13 | g.46895592C>G | CA483555211 | HTR2A | c.315G>C (p.Leu105=) c.-78+1082G>C (n.-78+1082G>C) c.160+1082G>C (n.160+1082G>C) c.222G>C (p.Leu74=) | |
13 | g.46895592C>T | CA6977673 | HTR2A | c.315G>A (p.Leu105=) c.-78+1082G>A (n.-78+1082G>A) c.160+1082G>A (n.160+1082G>A) c.222G>A (p.Leu74=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.46895593A>C | CA388153658 | HTR2A | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.-78+1081T>G (n.-78+1081T>G) c.160+1081T>G (n.160+1081T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
13 | g.46895593A>G | CA388153660 | HTR2A | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.-78+1081T>C (n.-78+1081T>C) c.160+1081T>C (n.160+1081T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) | |
13 | g.46895593A>T | CA388153659 | HTR2A | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.-78+1081T>A (n.-78+1081T>A) c.160+1081T>A (n.160+1081T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) | |
13 | g.46895594G>A | CA483555213 | HTR2A | c.313C>T (p.Leu105=) c.-78+1080C>T (n.-78+1080C>T) c.160+1080C>T (n.160+1080C>T) c.220C>T (p.Leu74=) | gnomAD v4 |
13 | g.46895594G>C | CA388153661 | HTR2A | c.313C>G (p.Leu105Val) c.-78+1080C>G (n.-78+1080C>G) c.160+1080C>G (n.160+1080C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) | |
13 | g.46895594G>T | CA388153662 | HTR2A | c.313C>A (p.Leu105Met) c.-78+1080C>A (n.-78+1080C>A) c.160+1080C>A (n.160+1080C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) | |
13 | g.46895595C>A | CA388153663 | HTR2A | c.312G>T (p.Lys104Asn) c.-78+1079G>T (n.-78+1079G>T) c.160+1079G>T (n.160+1079G>T) c.219G>T (p.Lys73Asn) | |
13 | g.46895595C>G | CA388153664 | HTR2A | c.312G>C (p.Lys104Asn) c.-78+1079G>C (n.-78+1079G>C) c.160+1079G>C (n.160+1079G>C) c.219G>C (p.Lys73Asn) | |
13 | g.46895595C>T | CA483555214 | HTR2A | c.312G>A (p.Lys104=) c.-78+1079G>A (n.-78+1079G>A) c.160+1079G>A (n.160+1079G>A) c.219G>A (p.Lys73=) | gnomAD v4 |
13 | g.46895596T>A | CA388153665 | HTR2A | c.311A>T (p.Lys104Met) c.-78+1078A>T (n.-78+1078A>T) c.160+1078A>T (n.160+1078A>T) c.218A>T (p.Lys73Met) | |
13 | g.46895596T>C | CA388153667 | HTR2A | c.311A>G (p.Lys104Arg) c.-78+1078A>G (n.-78+1078A>G) c.160+1078A>G (n.160+1078A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) | |
13 | g.46895596T>G | CA388153666 | HTR2A | c.311A>C (p.Lys104Thr) c.-78+1078A>C (n.-78+1078A>C) c.160+1078A>C (n.160+1078A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) | |
13 | g.46895597T>A | CA388153668 | HTR2A | c.310A>T (p.Lys104Ter) c.-78+1077A>T (n.-78+1077A>T) c.160+1077A>T (n.160+1077A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) | |
13 | g.46895597T>C | CA388153669 | HTR2A | c.310A>G (p.Lys104Glu) c.-78+1077A>G (n.-78+1077A>G) c.160+1077A>G (n.160+1077A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) | |
13 | g.46895597T>G | CA388153670 | HTR2A | c.310A>C (p.Lys104Gln) c.-78+1077A>C (n.-78+1077A>C) c.160+1077A>C (n.160+1077A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) | |
13 | g.46895598T>A | CA388153671 | HTR2A | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.-78+1076A>T (n.-78+1076A>T) c.160+1076A>T (n.160+1076A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) | |
13 | g.46895598T>C | CA483555215 | HTR2A | c.309A>G (p.Lys103=) c.-78+1076A>G (n.-78+1076A>G) c.160+1076A>G (n.160+1076A>G) c.216A>G (p.Lys72=) | dbSNP |
13 | g.46895598T>G | CA388153672 | HTR2A | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.-78+1076A>C (n.-78+1076A>C) c.160+1076A>C (n.160+1076A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) | |
13 | g.46895598T= | CA2089311323 | HTR2A | c.309A= (p.Lys103=) c.-78+1076A= (n.-78+1076A=) c.160+1076A= (n.160+1076A=) c.216A= (p.Lys72=) | |
13 | g.46895599T>A | CA388153673 | HTR2A | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.-78+1075A>T (n.-78+1075A>T) c.160+1075A>T (n.160+1075A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) | |
13 | g.46895599T>C | CA388153674 | HTR2A | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.-78+1075A>G (n.-78+1075A>G) c.160+1075A>G (n.160+1075A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) | |
13 | g.46895599T>G | CA388153675 | HTR2A | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.-78+1075A>C (n.-78+1075A>C) c.160+1075A>C (n.160+1075A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) | |
13 | g.46895600T>A | CA388153676 | HTR2A | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.-78+1074A>T (n.-78+1074A>T) c.160+1074A>T (n.160+1074A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) | |
13 | g.46895600T>C | CA388153677 | HTR2A | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.-78+1074A>G (n.-78+1074A>G) c.160+1074A>G (n.160+1074A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) | |
13 | g.46895600T>G | CA388153678 | HTR2A | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.-78+1074A>C (n.-78+1074A>C) c.160+1074A>C (n.160+1074A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) | |
13 | g.46895601C>A | CA388153680 | HTR2A | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.-78+1073G>T (n.-78+1073G>T) c.160+1073G>T (n.160+1073G>T) c.213G>T (p.Glu71Asp) | |
13 | g.46895601C= | CA2089311328 | HTR2A | c.306G= (p.Glu102=) c.-78+1073G= (n.-78+1073G=) c.160+1073G= (n.160+1073G=) c.213G= (p.Glu71=) | |
13 | g.46895601C>G | CA388153679 | HTR2A | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.-78+1073G>C (n.-78+1073G>C) c.160+1073G>C (n.160+1073G>C) c.213G>C (p.Glu71Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895601C>T | CA483555216 | HTR2A | c.306G>A (p.Glu102=) c.-78+1073G>A (n.-78+1073G>A) c.160+1073G>A (n.160+1073G>A) c.213G>A (p.Glu71=) | |
13 | g.46895602T>A | CA388153681 | HTR2A | c.305A>T (p.Glu102Val) c.-78+1072A>T (n.-78+1072A>T) c.160+1072A>T (n.160+1072A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) | |
13 | g.46895602T>C | CA388153682 | HTR2A | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.-78+1072A>G (n.-78+1072A>G) c.160+1072A>G (n.160+1072A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) | COSMIC |
13 | g.46895602T>G | CA388153683 | HTR2A | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.-78+1072A>C (n.-78+1072A>C) c.160+1072A>C (n.160+1072A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) | |
13 | g.46895603C>A | CA388153684 | HTR2A | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.-78+1071G>T (n.-78+1071G>T) c.160+1071G>T (n.160+1071G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) | |
13 | g.46895603C= | CA2089311331 | HTR2A | c.304G= (p.Glu102=) c.-78+1071G= (n.-78+1071G=) c.160+1071G= (n.160+1071G=) c.211G= (p.Glu71=) | |
13 | g.46895603C>G | CA388153685 | HTR2A | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.-78+1071G>C (n.-78+1071G>C) c.160+1071G>C (n.160+1071G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.46895603C>T | CA6977674 | HTR2A | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.-78+1071G>A (n.-78+1071G>A) c.160+1071G>A (n.160+1071G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.46895604T>A | CA483555217 | HTR2A | c.303A>T (p.Leu101=) c.-78+1070A>T (n.-78+1070A>T) c.160+1070A>T (n.160+1070A>T) c.210A>T (p.Leu70=) | |
13 | g.46895604T>C | CA483555218 | HTR2A | c.303A>G (p.Leu101=) c.-78+1070A>G (n.-78+1070A>G) c.160+1070A>G (n.160+1070A>G) c.210A>G (p.Leu70=) | |
13 | g.46895604T>G | CA483555219 | HTR2A | c.303A>C (p.Leu101=) c.-78+1070A>C (n.-78+1070A>C) c.160+1070A>C (n.160+1070A>C) c.210A>C (p.Leu70=) | |
13 | g.46895605A>C | CA388153688 | HTR2A | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.-78+1069T>G (n.-78+1069T>G) c.160+1069T>G (n.160+1069T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) | |
13 | g.46895605A>G | CA388153686 | HTR2A | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.-78+1069T>C (n.-78+1069T>C) c.160+1069T>C (n.160+1069T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) | |
13 | g.46895605A>T | CA388153687 | HTR2A | c.302T>A (p.Leu101Gln) c.-78+1069T>A (n.-78+1069T>A) c.160+1069T>A (n.160+1069T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) | |
13 | g.46895605dup | CA2622959622 | HTR2A | c.302dup (p.Glu102ArgfsTer19) c.-78+1069dup (n.-78+1069dup) c.160+1069dup (n.160+1069dup) c.209dup (p.Glu71ArgfsTer19) | gnomAD v4 |
13 | g.46895606G>A | CA483555220 | HTR2A | c.301C>T (p.Leu101=) c.-78+1068C>T (n.-78+1068C>T) c.160+1068C>T (n.160+1068C>T) c.208C>T (p.Leu70=) | |
13 | g.46895606G>C | CA388153689 | HTR2A | c.301C>G (p.Leu101Val) c.-78+1068C>G (n.-78+1068C>G) c.160+1068C>G (n.160+1068C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) | |
13 | g.46895606G>T | CA388153690 | HTR2A | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.-78+1068C>A (n.-78+1068C>A) c.160+1068C>A (n.160+1068C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) | |
13 | g.46895607G>A | CA483555223 | HTR2A | c.300C>T (p.Ser100=) c.-78+1067C>T (n.-78+1067C>T) c.160+1067C>T (n.160+1067C>T) c.207C>T (p.Ser69=) | |
13 | g.46895607G>C | CA483555222 | HTR2A | c.300C>G (p.Ser100=) c.-78+1067C>G (n.-78+1067C>G) c.160+1067C>G (n.160+1067C>G) c.207C>G (p.Ser69=) | |
13 | g.46895607G>T | CA483555221 | HTR2A | c.300C>A (p.Ser100=) c.-78+1067C>A (n.-78+1067C>A) c.160+1067C>A (n.160+1067C>A) c.207C>A (p.Ser69=) | |
13 | g.46895608G>A | CA249262121 | HTR2A | c.299C>T (p.Ser100Phe) c.-78+1066C>T (n.-78+1066C>T) c.160+1066C>T (n.160+1066C>T) c.206C>T (p.Ser69Phe) | dbSNP |
13 | g.46895608G>C | CA388153691 | HTR2A | c.299C>G (p.Ser100Cys) c.-78+1066C>G (n.-78+1066C>G) c.160+1066C>G (n.160+1066C>G) c.206C>G (p.Ser69Cys) | |
13 | g.46895608G= | CA2089311337 | HTR2A | c.299C= (p.Ser100=) c.-78+1066C= (n.-78+1066C=) c.160+1066C= (n.160+1066C=) c.206C= (p.Ser69=) | |
13 | g.46895608G>T | CA388153692 | HTR2A | c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.-78+1066C>A (n.-78+1066C>A) c.160+1066C>A (n.160+1066C>A) c.206C>A (p.Ser69Tyr) | |
13 | g.46895608_46895610delinsGAC | CA2089311335 | HTR2A | c.297_299delinsGTC (p.Val99=) c.-78+1064_-78+1066delinsGTC (n.-78+1064_-78+1066delinsGTC) c.160+1064_160+1066delinsGTC (n.160+1064_160+1066delinsGTC) c.204_206delinsGTC (p.Val68=) | |
13 | g.46895609A>C | CA388153695 | HTR2A | c.298T>G (p.Ser100Ala) c.-78+1065T>G (n.-78+1065T>G) c.160+1065T>G (n.160+1065T>G) c.205T>G (p.Ser69Ala) | |
13 | g.46895609A>G | CA388153693 | HTR2A | c.298T>C (p.Ser100Pro) c.-78+1065T>C (n.-78+1065T>C) c.160+1065T>C (n.160+1065T>C) c.205T>C (p.Ser69Pro) | |
13 | g.46895609A>T | CA388153694 | HTR2A | c.298T>A (p.Ser100Thr) c.-78+1065T>A (n.-78+1065T>A) c.160+1065T>A (n.160+1065T>A) c.205T>A (p.Ser69Thr) | |
13 | g.46895611_46895612del | CA609929183 | HTR2A | c.297_298del (p.Ser100ProfsTer20) c.-78+1064_-78+1065del (n.-78+1064_-78+1065del) c.160+1064_160+1065del (n.160+1064_160+1065del) c.204_205del (p.Ser69ProfsTer20) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.46895610C>A | CA483555224 | HTR2A | c.297G>T (p.Val99=) c.-78+1064G>T (n.-78+1064G>T) c.160+1064G>T (n.160+1064G>T) c.204G>T (p.Val68=) | |
13 | g.46895610C= | CA2089311344 | HTR2A | c.297G= (p.Val99=) c.-78+1064G= (n.-78+1064G=) c.160+1064G= (n.160+1064G=) c.204G= (p.Val68=) | |
13 | g.46895610C>G | CA483555225 | HTR2A | c.297G>C (p.Val99=) c.-78+1064G>C (n.-78+1064G>C) c.160+1064G>C (n.160+1064G>C) c.204G>C (p.Val68=) | |
13 | g.46895610C>T | CA483555226 | HTR2A | c.297G>A (p.Val99=) c.-78+1064G>A (n.-78+1064G>A) c.160+1064G>A (n.160+1064G>A) c.204G>A (p.Val68=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46895610_46895611insG | CA2739291803 | HTR2A | c.296_297insC (p.Ser100ValfsTer21) c.-78+1063_-78+1064insC (n.-78+1063_-78+1064insC) c.160+1063_160+1064insC (n.160+1063_160+1064insC) c.203_204insC (p.Ser69ValfsTer21) | |
13 | g.46895611A= | CA2089311347 | HTR2A | c.296T= (p.Val99=) c.-78+1063T= (n.-78+1063T=) c.160+1063T= (n.160+1063T=) c.203T= (p.Val68=) | |
13 | g.46895611A>C | CA388153696 | HTR2A | c.296T>G (p.Val99Gly) c.-78+1063T>G (n.-78+1063T>G) c.160+1063T>G (n.160+1063T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) | |
13 | g.46895611A>G | CA249262125 | HTR2A | c.296T>C (p.Val99Ala) c.-78+1063T>C (n.-78+1063T>C) c.160+1063T>C (n.160+1063T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.46895611A>T | CA388153697 | HTR2A | c.296T>A (p.Val99Glu) c.-78+1063T>A (n.-78+1063T>A) c.160+1063T>A (n.160+1063T>A) c.203T>A (p.Val68Glu) | |
13 | g.46895612C>A | CA388153698 | HTR2A | c.295G>T (p.Val99Leu) c.-78+1062G>T (n.-78+1062G>T) c.160+1062G>T (n.160+1062G>T) c.202G>T (p.Val68Leu) | |
13 | g.46895612C>G | CA388153699 | HTR2A | c.295G>C (p.Val99Leu) c.-78+1062G>C (n.-78+1062G>C) c.160+1062G>C (n.160+1062G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) | |
13 | g.46895612C>T | CA388153700 | HTR2A | c.295G>A (p.Val99Met) c.-78+1062G>A (n.-78+1062G>A) c.160+1062G>A (n.160+1062G>A) c.202G>A (p.Val68Met) | |
13 | g.46895613T>A | CA483555227 | HTR2A | c.294A>T (p.Ala98=) c.-78+1061A>T (n.-78+1061A>T) c.160+1061A>T (n.160+1061A>T) c.201A>T (p.Ala67=) | |
13 | g.46895613T>C | CA483555228 | HTR2A | c.294A>G (p.Ala98=) c.-78+1061A>G (n.-78+1061A>G) c.160+1061A>G (n.160+1061A>G) c.201A>G (p.Ala67=) | dbSNP |
13 | g.46895613T>G | CA483555229 | HTR2A | c.294A>C (p.Ala98=) c.-78+1061A>C (n.-78+1061A>C) c.160+1061A>C (n.160+1061A>C) c.201A>C (p.Ala67=) | dbSNP |
13 | g.46895613T= | CA2089311350 | HTR2A | c.294A= (p.Ala98=) c.-78+1061A= (n.-78+1061A=) c.160+1061A= (n.160+1061A=) c.201A= (p.Ala67=) | |
13 | g.46895614G>A | CA388153701 | HTR2A | c.293C>T (p.Ala98Val) c.-78+1060C>T (n.-78+1060C>T) c.160+1060C>T (n.160+1060C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) | |
13 | g.46895614G>C | CA388153702 | HTR2A | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.-78+1060C>G (n.-78+1060C>G) c.160+1060C>G (n.160+1060C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) | |
13 | g.46895614G>T | CA388153703 | HTR2A | c.293C>A (p.Ala98Glu) c.-78+1060C>A (n.-78+1060C>A) c.160+1060C>A (n.160+1060C>A) c.200C>A (p.Ala67Glu) | |
13 | g.46895615C>A | CA388153704 | HTR2A | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-78+1059G>T (n.-78+1059G>T) c.160+1059G>T (n.160+1059G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) | |
13 | g.46895615C>G | CA388153705 | HTR2A | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-78+1059G>C (n.-78+1059G>C) c.160+1059G>C (n.160+1059G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) | |
13 | g.46895615C>T | CA388153706 | HTR2A | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-78+1059G>A (n.-78+1059G>A) c.160+1059G>A (n.160+1059G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) | |
13 | g.46895616C>A | CA388153709 | HTR2A | c.291G>T (p.Met97Ile) c.-78+1058G>T (n.-78+1058G>T) c.160+1058G>T (n.160+1058G>T) c.198G>T (p.Met66Ile) | |
13 | g.46895616C>G | CA388153707 | HTR2A | c.291G>C (p.Met97Ile) c.-78+1058G>C (n.-78+1058G>C) c.160+1058G>C (n.160+1058G>C) c.198G>C (p.Met66Ile) | |
13 | g.46895616C>T | CA388153708 | HTR2A | c.291G>A (p.Met97Ile) c.-78+1058G>A (n.-78+1058G>A) c.160+1058G>A (n.160+1058G>A) c.198G>A (p.Met66Ile) | |
13 | g.46895617A= | CA2089311352 | HTR2A | c.290T= (p.Met97=) c.-78+1057T= (n.-78+1057T=) c.160+1057T= (n.160+1057T=) c.197T= (p.Met66=) | |
13 | g.46895617A>C | CA388153710 | HTR2A | c.290T>G (p.Met97Arg) c.-78+1057T>G (n.-78+1057T>G) c.160+1057T>G (n.160+1057T>G) c.197T>G (p.Met66Arg) | |
13 | g.46895617A>G | CA6977675 | HTR2A | c.290T>C (p.Met97Thr) c.-78+1057T>C (n.-78+1057T>C) c.160+1057T>C (n.160+1057T>C) c.197T>C (p.Met66Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895617A>T | CA388153711 | HTR2A | c.290T>A (p.Met97Lys) c.-78+1057T>A (n.-78+1057T>A) c.160+1057T>A (n.160+1057T>A) c.197T>A (p.Met66Lys) | |
13 | g.46895618T>A | CA388153712 | HTR2A | c.289A>T (p.Met97Leu) c.-78+1056A>T (n.-78+1056A>T) c.160+1056A>T (n.160+1056A>T) c.196A>T (p.Met66Leu) | |
13 | g.46895618T>C | CA388153713 | HTR2A | c.289A>G (p.Met97Val) c.-78+1056A>G (n.-78+1056A>G) c.160+1056A>G (n.160+1056A>G) c.196A>G (p.Met66Val) | |
13 | g.46895618T>G | CA388153714 | HTR2A | c.289A>C (p.Met97Leu) c.-78+1056A>C (n.-78+1056A>C) c.160+1056A>C (n.160+1056A>C) c.196A>C (p.Met66Leu) | |
13 | g.46895619G>A | CA483555230 | HTR2A | c.288C>T (p.Ile96=) c.-78+1055C>T (n.-78+1055C>T) c.160+1055C>T (n.160+1055C>T) c.195C>T (p.Ile65=) | |
13 | g.46895619G>C | CA388153715 | HTR2A | c.288C>G (p.Ile96Met) c.-78+1055C>G (n.-78+1055C>G) c.160+1055C>G (n.160+1055C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) | |
13 | g.46895619G>T | CA483555231 | HTR2A | c.288C>A (p.Ile96=) c.-78+1055C>A (n.-78+1055C>A) c.160+1055C>A (n.160+1055C>A) c.195C>A (p.Ile65=) | |
13 | g.46895620A>C | CA388153716 | HTR2A | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.-78+1054T>G (n.-78+1054T>G) c.160+1054T>G (n.160+1054T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) | |
13 | g.46895620A>G | CA388153717 | HTR2A | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.-78+1054T>C (n.-78+1054T>C) c.160+1054T>C (n.160+1054T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) | |
13 | g.46895620A>T | CA388153718 | HTR2A | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.-78+1054T>A (n.-78+1054T>A) c.160+1054T>A (n.160+1054T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) | |
13 | g.46895621T>A | CA388153719 | HTR2A | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.-78+1053A>T (n.-78+1053A>T) c.160+1053A>T (n.160+1053A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) | |
13 | g.46895621T>C | CA388153720 | HTR2A | c.286A>G (p.Ile96Val) c.-78+1053A>G (n.-78+1053A>G) c.160+1053A>G (n.160+1053A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) | |
13 | g.46895621T>G | CA388153721 | HTR2A | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-78+1053A>C (n.-78+1053A>C) c.160+1053A>C (n.160+1053A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) | |
13 | g.46895622G>A | CA483555232 | HTR2A | c.285C>T (p.Val95=) c.-78+1052C>T (n.-78+1052C>T) c.160+1052C>T (n.160+1052C>T) c.192C>T (p.Val64=) | |
13 | g.46895622G>C | CA483555233 | HTR2A | c.285C>G (p.Val95=) c.-78+1052C>G (n.-78+1052C>G) c.160+1052C>G (n.160+1052C>G) c.192C>G (p.Val64=) | |
13 | g.46895622G>T | CA483555234 | HTR2A | c.285C>A (p.Val95=) c.-78+1052C>A (n.-78+1052C>A) c.160+1052C>A (n.160+1052C>A) c.192C>A (p.Val64=) | |
13 | g.46895623A>C | CA388153722 | HTR2A | c.284T>G (p.Val95Gly) c.-78+1051T>G (n.-78+1051T>G) c.160+1051T>G (n.160+1051T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) | |
13 | g.46895623A>G | CA388153723 | HTR2A | c.284T>C (p.Val95Ala) c.-78+1051T>C (n.-78+1051T>C) c.160+1051T>C (n.160+1051T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) | |
13 | g.46895623A>T | CA388153724 | HTR2A | c.284T>A (p.Val95Asp) c.-78+1051T>A (n.-78+1051T>A) c.160+1051T>A (n.160+1051T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) | |
13 | g.46895624C>A | CA388153725 | HTR2A | c.283G>T (p.Val95Phe) c.-78+1050G>T (n.-78+1050G>T) c.160+1050G>T (n.160+1050G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) | |
13 | g.46895624C= | CA2089311356 | HTR2A | c.283G= (p.Val95=) c.-78+1050G= (n.-78+1050G=) c.160+1050G= (n.160+1050G=) c.190G= (p.Val64=) | |
13 | g.46895624C>G | CA388153726 | HTR2A | c.283G>C (p.Val95Leu) c.-78+1050G>C (n.-78+1050G>C) c.160+1050G>C (n.160+1050G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) | |
13 | g.46895624C>T | CA6977676 | HTR2A | c.283G>A (p.Val95Ile) c.-78+1050G>A (n.-78+1050G>A) c.160+1050G>A (n.160+1050G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.46895625G>A | CA483555235 | HTR2A | c.282C>T (p.Leu94=) c.-78+1049C>T (n.-78+1049C>T) c.160+1049C>T (n.160+1049C>T) c.189C>T (p.Leu63=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895625G>C | CA483555236 | HTR2A | c.282C>G (p.Leu94=) c.-78+1049C>G (n.-78+1049C>G) c.160+1049C>G (n.160+1049C>G) c.189C>G (p.Leu63=) | dbSNP |
13 | g.46895625G= | CA2089311360 | HTR2A | c.282C= (p.Leu94=) c.-78+1049C= (n.-78+1049C=) c.160+1049C= (n.160+1049C=) c.189C= (p.Leu63=) | |
13 | g.46895625G>T | CA483555237 | HTR2A | c.282C>A (p.Leu94=) c.-78+1049C>A (n.-78+1049C>A) c.160+1049C>A (n.160+1049C>A) c.189C>A (p.Leu63=) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.46895626A>C | CA388153727 | HTR2A | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.-78+1048T>G (n.-78+1048T>G) c.160+1048T>G (n.160+1048T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) | |
13 | g.46895626A>G | CA388153728 | HTR2A | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.-78+1048T>C (n.-78+1048T>C) c.160+1048T>C (n.160+1048T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) | |
13 | g.46895626A>T | CA388153729 | HTR2A | c.281T>A (p.Leu94His) c.-78+1048T>A (n.-78+1048T>A) c.160+1048T>A (n.160+1048T>A) c.188T>A (p.Leu63His) | |
13 | g.46895627G>A | CA388153730 | HTR2A | c.280C>T (p.Leu94Phe) c.-78+1047C>T (n.-78+1047C>T) c.160+1047C>T (n.160+1047C>T) c.187C>T (p.Leu63Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895627G>C | CA388153731 | HTR2A | c.280C>G (p.Leu94Val) c.-78+1047C>G (n.-78+1047C>G) c.160+1047C>G (n.160+1047C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) | |
13 | g.46895627G= | CA2089311363 | HTR2A | c.280C= (p.Leu94=) c.-78+1047C= (n.-78+1047C=) c.160+1047C= (n.160+1047C=) c.187C= (p.Leu63=) | |
13 | g.46895627G>T | CA388153732 | HTR2A | c.280C>A (p.Leu94Ile) c.-78+1047C>A (n.-78+1047C>A) c.160+1047C>A (n.160+1047C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) | |
13 | g.46895628T>A | CA483555238 | HTR2A | c.279A>T (p.Ile93=) c.-78+1046A>T (n.-78+1046A>T) c.160+1046A>T (n.160+1046A>T) c.186A>T (p.Ile62=) | |
13 | g.46895628T>C | CA388153733 | HTR2A | c.279A>G (p.Ile93Met) c.-78+1046A>G (n.-78+1046A>G) c.160+1046A>G (n.160+1046A>G) c.186A>G (p.Ile62Met) | gnomAD v4 |
13 | g.46895628T>G | CA483555239 | HTR2A | c.279A>C (p.Ile93=) c.-78+1046A>C (n.-78+1046A>C) c.160+1046A>C (n.160+1046A>C) c.186A>C (p.Ile62=) | |
13 | g.46895629A= | CA2089311365 | HTR2A | c.278T= (p.Ile93=) c.-78+1045T= (n.-78+1045T=) c.160+1045T= (n.160+1045T=) c.185T= (p.Ile62=) | |
13 | g.46895629A>C | CA388153734 | HTR2A | c.278T>G (p.Ile93Arg) c.-78+1045T>G (n.-78+1045T>G) c.160+1045T>G (n.160+1045T>G) c.185T>G (p.Ile62Arg) | |
13 | g.46895629A>G | CA6977677 | HTR2A | c.278T>C (p.Ile93Thr) c.-78+1045T>C (n.-78+1045T>C) c.160+1045T>C (n.160+1045T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46895629A>T | CA388153735 | HTR2A | c.278T>A (p.Ile93Lys) c.-78+1045T>A (n.-78+1045T>A) c.160+1045T>A (n.160+1045T>A) c.185T>A (p.Ile62Lys) | |
13 | g.46895630T>A | CA388153738 | HTR2A | c.277A>T (p.Ile93Leu) c.-78+1044A>T (n.-78+1044A>T) c.160+1044A>T (n.160+1044A>T) c.184A>T (p.Ile62Leu) | |
13 | g.46895630T>C | CA388153737 | HTR2A | c.277A>G (p.Ile93Val) c.-78+1044A>G (n.-78+1044A>G) c.160+1044A>G (n.160+1044A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) | |
13 | g.46895630T>G | CA388153736 | HTR2A | c.277A>C (p.Ile93Leu) c.-78+1044A>C (n.-78+1044A>C) c.160+1044A>C (n.160+1044A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) | |
13 | g.46895631G>A | CA483555240 | HTR2A | c.276C>T (p.Asn92=) c.-78+1043C>T (n.-78+1043C>T) c.160+1043C>T (n.160+1043C>T) c.183C>T (p.Asn61=) | |
13 | g.46895631G>C | CA388153740 | HTR2A | c.276C>G (p.Asn92Lys) c.-78+1043C>G (n.-78+1043C>G) c.160+1043C>G (n.160+1043C>G) c.183C>G (p.Asn61Lys) | |
13 | g.46895631G>T | CA388153739 | HTR2A | c.276C>A (p.Asn92Lys) c.-78+1043C>A (n.-78+1043C>A) c.160+1043C>A (n.160+1043C>A) c.183C>A (p.Asn61Lys) | |
13 | g.46895632T>A | CA388153741 | HTR2A | c.275A>T (p.Asn92Ile) c.-78+1042A>T (n.-78+1042A>T) c.160+1042A>T (n.160+1042A>T) c.182A>T (p.Asn61Ile) | |
13 | g.46895632T>C | CA388153742 | HTR2A | c.275A>G (p.Asn92Ser) c.-78+1042A>G (n.-78+1042A>G) c.160+1042A>G (n.160+1042A>G) c.182A>G (p.Asn61Ser) | |
13 | g.46895632T>G | CA388153743 | HTR2A | c.275A>C (p.Asn92Thr) c.-78+1042A>C (n.-78+1042A>C) c.160+1042A>C (n.160+1042A>C) c.182A>C (p.Asn61Thr) | |
13 | g.46895633T>A | CA388153744 | HTR2A | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.-78+1041A>T (n.-78+1041A>T) c.160+1041A>T (n.160+1041A>T) c.181A>T (p.Asn61Tyr) | |
13 | g.46895633T>C | CA388153745 | HTR2A | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.-78+1041A>G (n.-78+1041A>G) c.160+1041A>G (n.160+1041A>G) c.181A>G (p.Asn61Asp) | |
13 | g.46895633T>G | CA388153746 | HTR2A | c.274A>C (p.Asn92His) c.-78+1041A>C (n.-78+1041A>C) c.160+1041A>C (n.160+1041A>C) c.181A>C (p.Asn61His) | |
13 | g.46895634T>A | CA483555241 | HTR2A | c.273A>T (p.Gly91=) c.-78+1040A>T (n.-78+1040A>T) c.160+1040A>T (n.160+1040A>T) c.180A>T (p.Gly60=) | |
13 | g.46895634T>C | CA483555243 | HTR2A | c.273A>G (p.Gly91=) c.-78+1040A>G (n.-78+1040A>G) c.160+1040A>G (n.160+1040A>G) c.180A>G (p.Gly60=) | |
13 | g.46895634T>G | CA483555242 | HTR2A | c.273A>C (p.Gly91=) c.-78+1040A>C (n.-78+1040A>C) c.160+1040A>C (n.160+1040A>C) c.180A>C (p.Gly60=) | |
13 | g.46895634_46895635delinsTC | CA2089311367 | HTR2A | c.272_273delinsGA (p.Gly91=) c.-78+1039_-78+1040delinsGA (n.-78+1039_-78+1040delinsGA) c.160+1039_160+1040delinsGA (n.160+1039_160+1040delinsGA) c.179_180delinsGA (p.Gly60=) | |
13 | g.46895635C>A | CA388153747 | HTR2A | c.272G>T (p.Gly91Val) c.-78+1039G>T (n.-78+1039G>T) c.160+1039G>T (n.160+1039G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) | |
13 | g.46895635C>G | CA388153748 | HTR2A | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.-78+1039G>C (n.-78+1039G>C) c.160+1039G>C (n.160+1039G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) | COSMIC |
13 | g.46895635C>T | CA388153749 | HTR2A | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.-78+1039G>A (n.-78+1039G>A) c.160+1039G>A (n.160+1039G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) | COSMIC |
13 | g.46895636del | CA955698733 | HTR2A | c.272del (p.Gly91GlufsTer11) c.-78+1039del (n.-78+1039del) c.160+1039del (n.160+1039del) c.179del (p.Gly60GlufsTer11) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895636C>A | CA388153750 | HTR2A | c.271G>T (p.Gly91Ter) c.-78+1038G>T (n.-78+1038G>T) c.160+1038G>T (n.160+1038G>T) c.178G>T (p.Gly60Ter) | |
13 | g.46895636C= | CA2089311371 | HTR2A | c.271G= (p.Gly91=) c.-78+1038G= (n.-78+1038G=) c.160+1038G= (n.160+1038G=) c.178G= (p.Gly60=) | |
13 | g.46895636C>G | CA388153751 | HTR2A | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.-78+1038G>C (n.-78+1038G>C) c.160+1038G>C (n.160+1038G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895636C>T | CA388153752 | HTR2A | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.-78+1038G>A (n.-78+1038G>A) c.160+1038G>A (n.160+1038G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.46895637A>C | CA483555244 | HTR2A | c.270T>G (p.Ala90=) c.-78+1037T>G (n.-78+1037T>G) c.160+1037T>G (n.160+1037T>G) c.177T>G (p.Ala59=) | |
13 | g.46895637A>G | CA483555245 | HTR2A | c.270T>C (p.Ala90=) c.-78+1037T>C (n.-78+1037T>C) c.160+1037T>C (n.160+1037T>C) c.177T>C (p.Ala59=) | |
13 | g.46895637A>T | CA483555246 | HTR2A | c.270T>A (p.Ala90=) c.-78+1037T>A (n.-78+1037T>A) c.160+1037T>A (n.160+1037T>A) c.177T>A (p.Ala59=) | |
13 | g.46895638G>A | CA388153755 | HTR2A | c.269C>T (p.Ala90Val) c.-78+1036C>T (n.-78+1036C>T) c.160+1036C>T (n.160+1036C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) | |
13 | g.46895638G>C | CA388153753 | HTR2A | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.-78+1036C>G (n.-78+1036C>G) c.160+1036C>G (n.160+1036C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) | |
13 | g.46895638G>T | CA388153754 | HTR2A | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.-78+1036C>A (n.-78+1036C>A) c.160+1036C>A (n.160+1036C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) | |
13 | g.46895639C>A | CA388153756 | HTR2A | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.-78+1035G>T (n.-78+1035G>T) c.160+1035G>T (n.160+1035G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) | |
13 | g.46895639C>G | CA388153757 | HTR2A | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.-78+1035G>C (n.-78+1035G>C) c.160+1035G>C (n.160+1035G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) | |
13 | g.46895639C>T | CA388153758 | HTR2A | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.-78+1035G>A (n.-78+1035G>A) c.160+1035G>A (n.160+1035G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.46895640A>C | CA388153759 | HTR2A | c.267T>G (p.Ile89Met) c.-78+1034T>G (n.-78+1034T>G) c.160+1034T>G (n.160+1034T>G) c.174T>G (p.Ile58Met) | |
13 | g.46895640A>G | CA483555247 | HTR2A | c.267T>C (p.Ile89=) c.-78+1034T>C (n.-78+1034T>C) c.160+1034T>C (n.160+1034T>C) c.174T>C (p.Ile58=) | |
13 | g.46895640A>T | CA483555248 | HTR2A | c.267T>A (p.Ile89=) c.-78+1034T>A (n.-78+1034T>A) c.160+1034T>A (n.160+1034T>A) c.174T>A (p.Ile58=) | |
13 | g.46895641A>C | CA388153760 | HTR2A | c.266T>G (p.Ile89Ser) c.-78+1033T>G (n.-78+1033T>G) c.160+1033T>G (n.160+1033T>G) c.173T>G (p.Ile58Ser) | |
13 | g.46895641A>G | CA388153761 | HTR2A | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.-78+1033T>C (n.-78+1033T>C) c.160+1033T>C (n.160+1033T>C) c.173T>C (p.Ile58Thr) | |
13 | g.46895641A>T | CA388153762 | HTR2A | c.266T>A (p.Ile89Asn) c.-78+1033T>A (n.-78+1033T>A) c.160+1033T>A (n.160+1033T>A) c.173T>A (p.Ile58Asn) | |
13 | g.46895642T>A | CA388153763 | HTR2A | c.265A>T (p.Ile89Phe) c.-78+1032A>T (n.-78+1032A>T) c.160+1032A>T (n.160+1032A>T) c.172A>T (p.Ile58Phe) | |
13 | g.46895642T>C | CA388153764 | HTR2A | c.265A>G (p.Ile89Val) c.-78+1032A>G (n.-78+1032A>G) c.160+1032A>G (n.160+1032A>G) c.172A>G (p.Ile58Val) | gnomAD v4 |
13 | g.46895642T>G | CA388153765 | HTR2A | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.-78+1032A>C (n.-78+1032A>C) c.160+1032A>C (n.160+1032A>C) c.172A>C (p.Ile58Leu) | |
13 | g.46895645_46895648del | CA2622959623 | HTR2A | c.262_265del (p.Thr88LeufsTer13) c.-78+1029_-78+1032del (n.-78+1029_-78+1032del) c.160+1029_160+1032del (n.160+1029_160+1032del) c.169_172del (p.Thr57LeufsTer13) | gnomAD v4 |
13 | g.46895643A>C | CA483555249 | HTR2A | c.264T>G (p.Thr88=) c.-78+1031T>G (n.-78+1031T>G) c.160+1031T>G (n.160+1031T>G) c.171T>G (p.Thr57=) | |
13 | g.46895643A>G | CA483555250 | HTR2A | c.264T>C (p.Thr88=) c.-78+1031T>C (n.-78+1031T>C) c.160+1031T>C (n.160+1031T>C) c.171T>C (p.Thr57=) | |
13 | g.46895643A>T | CA483555251 | HTR2A | c.264T>A (p.Thr88=) c.-78+1031T>A (n.-78+1031T>A) c.160+1031T>A (n.160+1031T>A) c.171T>A (p.Thr57=) | |
13 | g.46895644G>A | CA388153766 | HTR2A | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.-78+1030C>T (n.-78+1030C>T) c.160+1030C>T (n.160+1030C>T) c.170C>T (p.Thr57Ile) | |
13 | g.46895644G>C | CA388153767 | HTR2A | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.-78+1030C>G (n.-78+1030C>G) c.160+1030C>G (n.160+1030C>G) c.170C>G (p.Thr57Ser) | |
13 | g.46895644G>T | CA388153768 | HTR2A | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.-78+1030C>A (n.-78+1030C>A) c.160+1030C>A (n.160+1030C>A) c.170C>A (p.Thr57Asn) | |
13 | g.46895645T>A | CA388153771 | HTR2A | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.-78+1029A>T (n.-78+1029A>T) c.160+1029A>T (n.160+1029A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) | |
13 | g.46895645T>C | CA388153770 | HTR2A | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.-78+1029A>G (n.-78+1029A>G) c.160+1029A>G (n.160+1029A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) | |
13 | g.46895645T>G | CA388153769 | HTR2A | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.-78+1029A>C (n.-78+1029A>C) c.160+1029A>C (n.160+1029A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) | |
13 | g.46895646T>A | CA483555252 | HTR2A | c.261A>T (p.Leu87=) c.-78+1028A>T (n.-78+1028A>T) c.160+1028A>T (n.160+1028A>T) c.168A>T (p.Leu56=) | |
13 | g.46895646T>C | CA483555253 | HTR2A | c.261A>G (p.Leu87=) c.-78+1028A>G (n.-78+1028A>G) c.160+1028A>G (n.160+1028A>G) c.168A>G (p.Leu56=) | |
13 | g.46895646T>G | CA483555254 | HTR2A | c.261A>C (p.Leu87=) c.-78+1028A>C (n.-78+1028A>C) c.160+1028A>C (n.160+1028A>C) c.168A>C (p.Leu56=) | |
13 | g.46895647A>C | CA388153772 | HTR2A | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.-78+1027T>G (n.-78+1027T>G) c.160+1027T>G (n.160+1027T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) | |
13 | g.46895647A>G | CA388153774 | HTR2A | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.-78+1027T>C (n.-78+1027T>C) c.160+1027T>C (n.160+1027T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) | |
13 | g.46895647A>T | CA388153773 | HTR2A | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.-78+1027T>A (n.-78+1027T>A) c.160+1027T>A (n.160+1027T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) | |
13 | g.46895648G>A | CA483555255 | HTR2A | c.259C>T (p.Leu87=) c.-78+1026C>T (n.-78+1026C>T) c.160+1026C>T (n.160+1026C>T) c.166C>T (p.Leu56=) | |
13 | g.46895648G>C | CA388153775 | HTR2A | c.259C>G (p.Leu87Val) c.-78+1026C>G (n.-78+1026C>G) c.160+1026C>G (n.160+1026C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895648G= | CA2089311373 | HTR2A | c.259C= (p.Leu87=) c.-78+1026C= (n.-78+1026C=) c.160+1026C= (n.160+1026C=) c.166C= (p.Leu56=) | |
13 | g.46895648G>T | CA388153776 | HTR2A | c.259C>A (p.Leu87Ile) c.-78+1026C>A (n.-78+1026C>A) c.160+1026C>A (n.160+1026C>A) c.166C>A (p.Leu56Ile) | |
13 | g.46895649A>C | CA388153777 | HTR2A | c.258T>G (p.Ile86Met) c.-78+1025T>G (n.-78+1025T>G) c.160+1025T>G (n.160+1025T>G) c.165T>G (p.Ile55Met) | |
13 | g.46895649A>G | CA483555256 | HTR2A | c.258T>C (p.Ile86=) c.-78+1025T>C (n.-78+1025T>C) c.160+1025T>C (n.160+1025T>C) c.165T>C (p.Ile55=) | |
13 | g.46895649A>T | CA483555257 | HTR2A | c.258T>A (p.Ile86=) c.-78+1025T>A (n.-78+1025T>A) c.160+1025T>A (n.160+1025T>A) c.165T>A (p.Ile55=) | |
13 | g.46895650A>C | CA388153778 | HTR2A | c.257T>G (p.Ile86Ser) c.-78+1024T>G (n.-78+1024T>G) c.160+1024T>G (n.160+1024T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) | |
13 | g.46895650A>G | CA388153779 | HTR2A | c.257T>C (p.Ile86Thr) c.-78+1024T>C (n.-78+1024T>C) c.160+1024T>C (n.160+1024T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) | |
13 | g.46895650A>T | CA388153780 | HTR2A | c.257T>A (p.Ile86Asn) c.-78+1024T>A (n.-78+1024T>A) c.160+1024T>A (n.160+1024T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) | |
13 | g.46895651T>A | CA388153781 | HTR2A | c.256A>T (p.Ile86Phe) c.-78+1023A>T (n.-78+1023A>T) c.160+1023A>T (n.160+1023A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) | |
13 | g.46895651T>C | CA388153782 | HTR2A | c.256A>G (p.Ile86Val) c.-78+1023A>G (n.-78+1023A>G) c.160+1023A>G (n.160+1023A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) | |
13 | g.46895651T>G | CA388153783 | HTR2A | c.256A>C (p.Ile86Leu) c.-78+1023A>C (n.-78+1023A>C) c.160+1023A>C (n.160+1023A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) | |
13 | g.46895652A>C | CA388153784 | HTR2A | c.255T>G (p.Ile85Met) c.-78+1022T>G (n.-78+1022T>G) c.160+1022T>G (n.160+1022T>G) c.162T>G (p.Ile54Met) | |
13 | g.46895652A>G | CA483555258 | HTR2A | c.255T>C (p.Ile85=) c.-78+1022T>C (n.-78+1022T>C) c.160+1022T>C (n.160+1022T>C) c.162T>C (p.Ile54=) | |
13 | g.46895652A>T | CA483555259 | HTR2A | c.255T>A (p.Ile85=) c.-78+1022T>A (n.-78+1022T>A) c.160+1022T>A (n.160+1022T>A) c.162T>A (p.Ile54=) | |
13 | g.46895653A>C | CA388153785 | HTR2A | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.-78+1021T>G (n.-78+1021T>G) c.160+1021T>G (n.160+1021T>G) c.161T>G (p.Ile54Ser) | |
13 | g.46895653A>G | CA388153786 | HTR2A | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.-78+1021T>C (n.-78+1021T>C) c.160+1021T>C (n.160+1021T>C) c.161T>C (p.Ile54Thr) | |
13 | g.46895653A>T | CA388153787 | HTR2A | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.-78+1021T>A (n.-78+1021T>A) c.160+1021T>A (n.160+1021T>A) c.161T>A (p.Ile54Asn) | |
13 | g.46895654T>A | CA388153790 | HTR2A | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.-78+1020A>T (n.-78+1020A>T) c.160+1020A>T (n.160+1020A>T) c.160A>T (p.Ile54Phe) | |
13 | g.46895654T>C | CA388153788 | HTR2A | c.253A>G (p.Ile85Val) c.-78+1020A>G (n.-78+1020A>G) c.160+1020A>G (n.160+1020A>G) c.160A>G (p.Ile54Val) | |
13 | g.46895654T>G | CA388153789 | HTR2A | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.-78+1020A>C (n.-78+1020A>C) c.160+1020A>C (n.160+1020A>C) c.160A>C (p.Ile54Leu) | |
13 | g.46895655C>A | CA483555262 | HTR2A | c.252G>T (p.Val84=) c.-78+1019G>T (n.-78+1019G>T) c.160+1019G>T (n.160+1019G>T) c.159G>T (p.Val53=) | |
13 | g.46895655C>G | CA483555261 | HTR2A | c.252G>C (p.Val84=) c.-78+1019G>C (n.-78+1019G>C) c.160+1019G>C (n.160+1019G>C) c.159G>C (p.Val53=) | |
13 | g.46895655C>T | CA483555260 | HTR2A | c.252G>A (p.Val84=) c.-78+1019G>A (n.-78+1019G>A) c.160+1019G>A (n.160+1019G>A) c.159G>A (p.Val53=) | |
13 | g.46895656A>C | CA388153791 | HTR2A | c.251T>G (p.Val84Gly) c.-78+1018T>G (n.-78+1018T>G) c.160+1018T>G (n.160+1018T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) | |
13 | g.46895656A>G | CA388153792 | HTR2A | c.251T>C (p.Val84Ala) c.-78+1018T>C (n.-78+1018T>C) c.160+1018T>C (n.160+1018T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) | |
13 | g.46895656A>T | CA388153793 | HTR2A | c.251T>A (p.Val84Glu) c.-78+1018T>A (n.-78+1018T>A) c.160+1018T>A (n.160+1018T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) | |
13 | g.46895657C>A | CA388153794 | HTR2A | c.250G>T (p.Val84Leu) c.-78+1017G>T (n.-78+1017G>T) c.160+1017G>T (n.160+1017G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) | |
13 | g.46895657C>G | CA388153795 | HTR2A | c.250G>C (p.Val84Leu) c.-78+1017G>C (n.-78+1017G>C) c.160+1017G>C (n.160+1017G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) | |
13 | g.46895657C>T | CA388153796 | HTR2A | c.250G>A (p.Val84Met) c.-78+1017G>A (n.-78+1017G>A) c.160+1017G>A (n.160+1017G>A) c.157G>A (p.Val53Met) | |
13 | g.46895658T>A | CA483555265 | HTR2A | c.249A>T (p.Val83=) c.-78+1016A>T (n.-78+1016A>T) c.160+1016A>T (n.160+1016A>T) c.156A>T (p.Val52=) | |
13 | g.46895658T>C | CA483555264 | HTR2A | c.249A>G (p.Val83=) c.-78+1016A>G (n.-78+1016A>G) c.160+1016A>G (n.160+1016A>G) c.156A>G (p.Val52=) | |
13 | g.46895658T>G | CA483555263 | HTR2A | c.249A>C (p.Val83=) c.-78+1016A>C (n.-78+1016A>C) c.160+1016A>C (n.160+1016A>C) c.156A>C (p.Val52=) | |
13 | g.46895659A>C | CA388153797 | HTR2A | c.248T>G (p.Val83Gly) c.-78+1015T>G (n.-78+1015T>G) c.160+1015T>G (n.160+1015T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) | |
13 | g.46895659A>G | CA388153798 | HTR2A | c.248T>C (p.Val83Ala) c.-78+1015T>C (n.-78+1015T>C) c.160+1015T>C (n.160+1015T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) | |
13 | g.46895659A>T | CA388153799 | HTR2A | c.248T>A (p.Val83Glu) c.-78+1015T>A (n.-78+1015T>A) c.160+1015T>A (n.160+1015T>A) c.155T>A (p.Val52Glu) | |
13 | g.46895660C>A | CA388153800 | HTR2A | c.247G>T (p.Val83Leu) c.-78+1014G>T (n.-78+1014G>T) c.160+1014G>T (n.160+1014G>T) c.154G>T (p.Val52Leu) | |
13 | g.46895660C= | CA2089311377 | HTR2A | c.247G= (p.Val83=) c.-78+1014G= (n.-78+1014G=) c.160+1014G= (n.160+1014G=) c.154G= (p.Val52=) | |
13 | g.46895660C>G | CA388153801 | HTR2A | c.247G>C (p.Val83Leu) c.-78+1014G>C (n.-78+1014G>C) c.160+1014G>C (n.160+1014G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) | |
13 | g.46895660C>T | CA6977678 | HTR2A | c.247G>A (p.Val83Ile) c.-78+1014G>A (n.-78+1014G>A) c.160+1014G>A (n.160+1014G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.46895661G>A | CA6977680 | HTR2A | c.246C>T (p.Ala82=) c.-78+1013C>T (n.-78+1013C>T) c.160+1013C>T (n.160+1013C>T) c.153C>T (p.Ala51=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895661G>C | CA6977679 | HTR2A | c.246C>G (p.Ala82=) c.-78+1013C>G (n.-78+1013C>G) c.160+1013C>G (n.160+1013C>G) c.153C>G (p.Ala51=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895661G= | CA2089311380 | HTR2A | c.246C= (p.Ala82=) c.-78+1013C= (n.-78+1013C=) c.160+1013C= (n.160+1013C=) c.153C= (p.Ala51=) | |
13 | g.46895661G>T | CA249262163 | HTR2A | c.246C>A (p.Ala82=) c.-78+1013C>A (n.-78+1013C>A) c.160+1013C>A (n.160+1013C>A) c.153C>A (p.Ala51=) | dbSNP |
13 | g.46895662G>A | CA388153802 | HTR2A | c.245C>T (p.Ala82Val) c.-78+1012C>T (n.-78+1012C>T) c.160+1012C>T (n.160+1012C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) | |
13 | g.46895662G>C | CA388153803 | HTR2A | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.-78+1012C>G (n.-78+1012C>G) c.160+1012C>G (n.160+1012C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) | |
13 | g.46895662G>T | CA388153804 | HTR2A | c.245C>A (p.Ala82Asp) c.-78+1012C>A (n.-78+1012C>A) c.160+1012C>A (n.160+1012C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.46895663C>A | CA388153805 | HTR2A | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-78+1011G>T (n.-78+1011G>T) c.160+1011G>T (n.160+1011G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) | |
13 | g.46895663C>G | CA388153806 | HTR2A | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-78+1011G>C (n.-78+1011G>C) c.160+1011G>C (n.160+1011G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) | |
13 | g.46895663C>T | CA388153807 | HTR2A | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-78+1011G>A (n.-78+1011G>A) c.160+1011G>A (n.160+1011G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) | |
13 | g.46895664T>A | CA483555266 | HTR2A | c.243A>T (p.Thr81=) c.-78+1010A>T (n.-78+1010A>T) c.160+1010A>T (n.160+1010A>T) c.150A>T (p.Thr50=) | |
13 | g.46895664T>C | CA483555267 | HTR2A | c.243A>G (p.Thr81=) c.-78+1010A>G (n.-78+1010A>G) c.160+1010A>G (n.160+1010A>G) c.150A>G (p.Thr50=) | |
13 | g.46895664T>G | CA483555268 | HTR2A | c.243A>C (p.Thr81=) c.-78+1010A>C (n.-78+1010A>C) c.160+1010A>C (n.160+1010A>C) c.150A>C (p.Thr50=) | |
13 | g.46895665G>A | CA388153808 | HTR2A | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-78+1009C>T (n.-78+1009C>T) c.160+1009C>T (n.160+1009C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.46895665G>C | CA388153809 | HTR2A | c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-78+1009C>G (n.-78+1009C>G) c.160+1009C>G (n.160+1009C>G) c.149C>G (p.Thr50Arg) | |
13 | g.46895665G>T | CA388153810 | HTR2A | c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-78+1009C>A (n.-78+1009C>A) c.160+1009C>A (n.160+1009C>A) c.149C>A (p.Thr50Lys) | |
13 | g.46895666T>A | CA388153811 | HTR2A | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-78+1008A>T (n.-78+1008A>T) c.160+1008A>T (n.160+1008A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) | |
13 | g.46895666T>C | CA388153812 | HTR2A | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-78+1008A>G (n.-78+1008A>G) c.160+1008A>G (n.160+1008A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) | |
13 | g.46895666T>G | CA388153813 | HTR2A | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-78+1008A>C (n.-78+1008A>C) c.160+1008A>C (n.160+1008A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) | |
13 | g.46895667C>A | CA483555270 | HTR2A | c.240G>T (p.Leu80=) c.-78+1007G>T (n.-78+1007G>T) c.160+1007G>T (n.160+1007G>T) c.147G>T (p.Leu49=) | |
13 | g.46895667C= | CA2089311383 | HTR2A | c.240G= (p.Leu80=) c.-78+1007G= (n.-78+1007G=) c.160+1007G= (n.160+1007G=) c.147G= (p.Leu49=) | |
13 | g.46895667C>G | CA483555269 | HTR2A | c.240G>C (p.Leu80=) c.-78+1007G>C (n.-78+1007G>C) c.160+1007G>C (n.160+1007G>C) c.147G>C (p.Leu49=) | |
13 | g.46895667C>T | CA6977681 | HTR2A | c.240G>A (p.Leu80=) c.-78+1007G>A (n.-78+1007G>A) c.160+1007G>A (n.160+1007G>A) c.147G>A (p.Leu49=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46895668A>C | CA388153816 | HTR2A | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-78+1006T>G (n.-78+1006T>G) c.160+1006T>G (n.160+1006T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) | |
13 | g.46895668A>G | CA388153814 | HTR2A | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-78+1006T>C (n.-78+1006T>C) c.160+1006T>C (n.160+1006T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) | |
13 | g.46895668A>T | CA388153815 | HTR2A | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.-78+1006T>A (n.-78+1006T>A) c.160+1006T>A (n.160+1006T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) | |
13 | g.46895669G>A | CA483555271 | HTR2A | c.238C>T (p.Leu80=) c.-78+1005C>T (n.-78+1005C>T) c.160+1005C>T (n.160+1005C>T) c.145C>T (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895669G>C | CA388153817 | HTR2A | c.238C>G (p.Leu80Val) c.-78+1005C>G (n.-78+1005C>G) c.160+1005C>G (n.160+1005C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) | |
13 | g.46895669G= | CA2089311386 | HTR2A | c.238C= (p.Leu80=) c.-78+1005C= (n.-78+1005C=) c.160+1005C= (n.160+1005C=) c.145C= (p.Leu49=) | |
13 | g.46895669G>T | CA388153818 | HTR2A | c.238C>A (p.Leu80Met) c.-78+1005C>A (n.-78+1005C>A) c.160+1005C>A (n.160+1005C>A) c.145C>A (p.Leu49Met) | |
13 | g.46895670T>A | CA388153819 | HTR2A | c.237A>T (p.Leu79Phe) c.-78+1004A>T (n.-78+1004A>T) c.160+1004A>T (n.160+1004A>T) c.144A>T (p.Leu48Phe) | |
13 | g.46895670T>C | CA483555272 | HTR2A | c.237A>G (p.Leu79=) c.-78+1004A>G (n.-78+1004A>G) c.160+1004A>G (n.160+1004A>G) c.144A>G (p.Leu48=) | |
13 | g.46895670T>G | CA388153820 | HTR2A | c.237A>C (p.Leu79Phe) c.-78+1004A>C (n.-78+1004A>C) c.160+1004A>C (n.160+1004A>C) c.144A>C (p.Leu48Phe) | |
13 | g.46895671A>C | CA388153821 | HTR2A | c.236T>G (p.Leu79Ter) c.-78+1003T>G (n.-78+1003T>G) c.160+1003T>G (n.160+1003T>G) c.143T>G (p.Leu48Ter) | |
13 | g.46895671A>G | CA388153822 | HTR2A | c.236T>C (p.Leu79Ser) c.-78+1003T>C (n.-78+1003T>C) c.160+1003T>C (n.160+1003T>C) c.143T>C (p.Leu48Ser) | |
13 | g.46895671A>T | CA388153823 | HTR2A | c.236T>A (p.Leu79Ter) c.-78+1003T>A (n.-78+1003T>A) c.160+1003T>A (n.160+1003T>A) c.143T>A (p.Leu48Ter) | |
13 | g.46895672A>C | CA388153824 | HTR2A | c.235T>G (p.Leu79Val) c.-78+1002T>G (n.-78+1002T>G) c.160+1002T>G (n.160+1002T>G) c.142T>G (p.Leu48Val) | |
13 | g.46895672A>G | CA483555273 | HTR2A | c.235T>C (p.Leu79=) c.-78+1002T>C (n.-78+1002T>C) c.160+1002T>C (n.160+1002T>C) c.142T>C (p.Leu48=) | |
13 | g.46895672A>T | CA388153825 | HTR2A | c.235T>A (p.Leu79Ile) c.-78+1002T>A (n.-78+1002T>A) c.160+1002T>A (n.160+1002T>A) c.142T>A (p.Leu48Ile) | |
13 | g.46895673A>C | CA483555274 | HTR2A | c.234T>G (p.Ala78=) c.-78+1001T>G (n.-78+1001T>G) c.160+1001T>G (n.160+1001T>G) c.141T>G (p.Ala47=) | |
13 | g.46895673A>G | CA483555275 | HTR2A | c.234T>C (p.Ala78=) c.-78+1001T>C (n.-78+1001T>C) c.160+1001T>C (n.160+1001T>C) c.141T>C (p.Ala47=) | |
13 | g.46895673A>T | CA483555276 | HTR2A | c.234T>A (p.Ala78=) c.-78+1001T>A (n.-78+1001T>A) c.160+1001T>A (n.160+1001T>A) c.141T>A (p.Ala47=) | |
13 | g.46895674G>A | CA6977682 | HTR2A | c.233C>T (p.Ala78Val) c.-78+1000C>T (n.-78+1000C>T) c.160+1000C>T (n.160+1000C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46895674G>C | CA388153826 | HTR2A | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.-78+1000C>G (n.-78+1000C>G) c.160+1000C>G (n.160+1000C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) | |
13 | g.46895674G= | CA2089311389 | HTR2A | c.233C= (p.Ala78=) c.-78+1000C= (n.-78+1000C=) c.160+1000C= (n.160+1000C=) c.140C= (p.Ala47=) | |
13 | g.46895674G>T | CA388153827 | HTR2A | c.233C>A (p.Ala78Asp) c.-78+1000C>A (n.-78+1000C>A) c.160+1000C>A (n.160+1000C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) | |
13 | g.46895675C>A | CA388153828 | HTR2A | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.-78+999G>T (n.-78+999G>T) c.160+999G>T (n.160+999G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) | |
13 | g.46895675C>G | CA388153830 | HTR2A | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.-78+999G>C (n.-78+999G>C) c.160+999G>C (n.160+999G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) | |
13 | g.46895675C>T | CA388153829 | HTR2A | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.-78+999G>A (n.-78+999G>A) c.160+999G>A (n.160+999G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) | |
13 | g.46895676A>C | CA483555277 | HTR2A | c.231T>G (p.Ser77=) c.-78+998T>G (n.-78+998T>G) c.160+998T>G (n.160+998T>G) c.138T>G (p.Ser46=) | |
13 | g.46895676A>G | CA483555278 | HTR2A | c.231T>C (p.Ser77=) c.-78+998T>C (n.-78+998T>C) c.160+998T>C (n.160+998T>C) c.138T>C (p.Ser46=) | |
13 | g.46895676A>T | CA483555279 | HTR2A | c.231T>A (p.Ser77=) c.-78+998T>A (n.-78+998T>A) c.160+998T>A (n.160+998T>A) c.138T>A (p.Ser46=) |