Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.46895572A>CCA388153608HTR2Ac.335T>G (p.Phe112Cys)
c.-78+1102T>G (n.-78+1102T>G)
c.160+1102T>G (n.160+1102T>G)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
 gnomAD v4
13g.46895572A>GCA388153609HTR2Ac.335T>C (p.Phe112Ser)
c.-78+1102T>C (n.-78+1102T>C)
c.160+1102T>C (n.160+1102T>C)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
13g.46895572A>TCA388153610HTR2Ac.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.-78+1102T>A (n.-78+1102T>A)
c.160+1102T>A (n.160+1102T>A)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
13g.46895573A>CCA388153611HTR2Ac.334T>G (p.Phe112Val)
c.-78+1101T>G (n.-78+1101T>G)
c.160+1101T>G (n.160+1101T>G)
c.241T>G (p.Phe81Val)
13g.46895573A>GCA388153612HTR2Ac.334T>C (p.Phe112Leu)
c.-78+1101T>C (n.-78+1101T>C)
c.160+1101T>C (n.160+1101T>C)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
13g.46895573A>TCA388153613HTR2Ac.334T>A (p.Phe112Ile)
c.-78+1101T>A (n.-78+1101T>A)
c.160+1101T>A (n.160+1101T>A)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
13g.46895574A>CCA388153614HTR2Ac.333T>G (p.Tyr111Ter)
c.-78+1100T>G (n.-78+1100T>G)
c.160+1100T>G (n.160+1100T>G)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
13g.46895574A>GCA483555201HTR2Ac.333T>C (p.Tyr111=)
c.-78+1100T>C (n.-78+1100T>C)
c.160+1100T>C (n.160+1100T>C)
c.240T>C (p.Tyr80=)
13g.46895574A>TCA388153615HTR2Ac.333T>A (p.Tyr111Ter)
c.-78+1100T>A (n.-78+1100T>A)
c.160+1100T>A (n.160+1100T>A)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
13g.46895575T>ACA388153618HTR2Ac.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.-78+1099A>T (n.-78+1099A>T)
c.160+1099A>T (n.160+1099A>T)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
13g.46895575T>CCA388153616HTR2Ac.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.-78+1099A>G (n.-78+1099A>G)
c.160+1099A>G (n.160+1099A>G)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
13g.46895575T>GCA388153617HTR2Ac.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.-78+1099A>C (n.-78+1099A>C)
c.160+1099A>C (n.160+1099A>C)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
13g.46895575T=CA2089311302HTR2Ac.332A= (p.Tyr111=)
c.-78+1099A= (n.-78+1099A=)
c.160+1099A= (n.160+1099A=)
c.239A= (p.Tyr80=)
13g.46895576A>CCA388153619HTR2Ac.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.-78+1098T>G (n.-78+1098T>G)
c.160+1098T>G (n.160+1098T>G)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
13g.46895576A>GCA388153620HTR2Ac.331T>C (p.Tyr111His)
c.-78+1098T>C (n.-78+1098T>C)
c.160+1098T>C (n.160+1098T>C)
c.238T>C (p.Tyr80His)
 gnomAD v4
13g.46895576A>TCA388153621HTR2Ac.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.-78+1098T>A (n.-78+1098T>A)
c.160+1098T>A (n.160+1098T>A)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
13g.46895576dupCA609929182HTR2Ac.331dup (p.Tyr111LeufsTer10)
c.-78+1098dup (n.-78+1098dup)
c.160+1098dup (n.160+1098dup)
c.238dup (p.Tyr80LeufsTer10)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895577G>ACA483555202HTR2Ac.330C>T (p.Asn110=)
c.-78+1097C>T (n.-78+1097C>T)
c.160+1097C>T (n.160+1097C>T)
c.237C>T (p.Asn79=)
13g.46895577G>CCA388153622HTR2Ac.330C>G (p.Asn110Lys)
c.-78+1097C>G (n.-78+1097C>G)
c.160+1097C>G (n.160+1097C>G)
c.237C>G (p.Asn79Lys)
13g.46895577G>TCA388153623HTR2Ac.330C>A (p.Asn110Lys)
c.-78+1097C>A (n.-78+1097C>A)
c.160+1097C>A (n.160+1097C>A)
c.237C>A (p.Asn79Lys)
13g.46895578T>ACA388153624HTR2Ac.329A>T (p.Asn110Ile)
c.-78+1096A>T (n.-78+1096A>T)
c.160+1096A>T (n.160+1096A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
13g.46895578T>CCA388153625HTR2Ac.329A>G (p.Asn110Ser)
c.-78+1096A>G (n.-78+1096A>G)
c.160+1096A>G (n.160+1096A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
13g.46895578T>GCA388153626HTR2Ac.329A>C (p.Asn110Thr)
c.-78+1096A>C (n.-78+1096A>C)
c.160+1096A>C (n.160+1096A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
13g.46895579T>ACA388153627HTR2Ac.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.-78+1095A>T (n.-78+1095A>T)
c.160+1095A>T (n.160+1095A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
13g.46895579T>CCA388153629HTR2Ac.328A>G (p.Asn110Asp)
c.-78+1095A>G (n.-78+1095A>G)
c.160+1095A>G (n.160+1095A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
13g.46895579T>GCA388153628HTR2Ac.328A>C (p.Asn110His)
c.-78+1095A>C (n.-78+1095A>C)
c.160+1095A>C (n.160+1095A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
13g.46895580G>ACA6977672HTR2Ac.327C>T (p.Thr109=)
c.-78+1094C>T (n.-78+1094C>T)
c.160+1094C>T (n.160+1094C>T)
c.234C>T (p.Thr78=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895580G>CCA483555204HTR2Ac.327C>G (p.Thr109=)
c.-78+1094C>G (n.-78+1094C>G)
c.160+1094C>G (n.160+1094C>G)
c.234C>G (p.Thr78=)
13g.46895580G=CA2089311309HTR2Ac.327C= (p.Thr109=)
c.-78+1094C= (n.-78+1094C=)
c.160+1094C= (n.160+1094C=)
c.234C= (p.Thr78=)
13g.46895580G>TCA483555205HTR2Ac.327C>A (p.Thr109=)
c.-78+1094C>A (n.-78+1094C>A)
c.160+1094C>A (n.160+1094C>A)
c.234C>A (p.Thr78=)
13g.46895581G>ACA388153630HTR2Ac.326C>T (p.Thr109Ile)
c.-78+1093C>T (n.-78+1093C>T)
c.160+1093C>T (n.160+1093C>T)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
13g.46895581G>CCA388153631HTR2Ac.326C>G (p.Thr109Ser)
c.-78+1093C>G (n.-78+1093C>G)
c.160+1093C>G (n.160+1093C>G)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
13g.46895581G>TCA388153632HTR2Ac.326C>A (p.Thr109Asn)
c.-78+1093C>A (n.-78+1093C>A)
c.160+1093C>A (n.160+1093C>A)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
13g.46895582T>ACA388153633HTR2Ac.325A>T (p.Thr109Ser)
c.-78+1092A>T (n.-78+1092A>T)
c.160+1092A>T (n.160+1092A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
13g.46895582T>CCA388153635HTR2Ac.325A>G (p.Thr109Ala)
c.-78+1092A>G (n.-78+1092A>G)
c.160+1092A>G (n.160+1092A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
13g.46895582T>GCA388153634HTR2Ac.325A>C (p.Thr109Pro)
c.-78+1092A>C (n.-78+1092A>C)
c.160+1092A>C (n.160+1092A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895582T=CA2089311311HTR2Ac.325A= (p.Thr109=)
c.-78+1092A= (n.-78+1092A=)
c.160+1092A= (n.160+1092A=)
c.232A= (p.Thr78=)
13g.46895583G>ACA483555206HTR2Ac.324C>T (p.Ala108=)
c.-78+1091C>T (n.-78+1091C>T)
c.160+1091C>T (n.160+1091C>T)
c.231C>T (p.Ala77=)
 dbSNP
13g.46895583G>CCA483555208HTR2Ac.324C>G (p.Ala108=)
c.-78+1091C>G (n.-78+1091C>G)
c.160+1091C>G (n.160+1091C>G)
c.231C>G (p.Ala77=)
13g.46895583G=CA2089311313HTR2Ac.324C= (p.Ala108=)
c.-78+1091C= (n.-78+1091C=)
c.160+1091C= (n.160+1091C=)
c.231C= (p.Ala77=)
13g.46895583G>TCA483555207HTR2Ac.324C>A (p.Ala108=)
c.-78+1091C>A (n.-78+1091C>A)
c.160+1091C>A (n.160+1091C>A)
c.231C>A (p.Ala77=)
13g.46895584G>ACA388153636HTR2Ac.323C>T (p.Ala108Val)
c.-78+1090C>T (n.-78+1090C>T)
c.160+1090C>T (n.160+1090C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
13g.46895584G>CCA388153637HTR2Ac.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-78+1090C>G (n.-78+1090C>G)
c.160+1090C>G (n.160+1090C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
13g.46895584G>TCA388153638HTR2Ac.323C>A (p.Ala108Asp)
c.-78+1090C>A (n.-78+1090C>A)
c.160+1090C>A (n.160+1090C>A)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
13g.46895585C>ACA388153639HTR2Ac.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-78+1089G>T (n.-78+1089G>T)
c.160+1089G>T (n.160+1089G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
 dbSNP
13g.46895585C=CA2089311316HTR2Ac.322G= (p.Ala108=)
c.-78+1089G= (n.-78+1089G=)
c.160+1089G= (n.160+1089G=)
c.229G= (p.Ala77=)
13g.46895585C>GCA388153640HTR2Ac.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-78+1089G>C (n.-78+1089G>C)
c.160+1089G>C (n.160+1089G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
13g.46895585C>TCA388153641HTR2Ac.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-78+1089G>A (n.-78+1089G>A)
c.160+1089G>A (n.160+1089G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
13g.46895586A>CCA388153642HTR2Ac.321T>G (p.Asn107Lys)
c.-78+1088T>G (n.-78+1088T>G)
c.160+1088T>G (n.160+1088T>G)
c.228T>G (p.Asn76Lys)
13g.46895586A>GCA483555209HTR2Ac.321T>C (p.Asn107=)
c.-78+1088T>C (n.-78+1088T>C)
c.160+1088T>C (n.160+1088T>C)
c.228T>C (p.Asn76=)
13g.46895586A>TCA388153643HTR2Ac.321T>A (p.Asn107Lys)
c.-78+1088T>A (n.-78+1088T>A)
c.160+1088T>A (n.160+1088T>A)
c.228T>A (p.Asn76Lys)
13g.46895587T>ACA388153644HTR2Ac.320A>T (p.Asn107Ile)
c.-78+1087A>T (n.-78+1087A>T)
c.160+1087A>T (n.160+1087A>T)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
13g.46895587T>CCA388153645HTR2Ac.320A>G (p.Asn107Ser)
c.-78+1087A>G (n.-78+1087A>G)
c.160+1087A>G (n.160+1087A>G)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
13g.46895587T>GCA388153646HTR2Ac.320A>C (p.Asn107Thr)
c.-78+1087A>C (n.-78+1087A>C)
c.160+1087A>C (n.160+1087A>C)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
13g.46895588T>ACA388153649HTR2Ac.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.-78+1086A>T (n.-78+1086A>T)
c.160+1086A>T (n.160+1086A>T)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
13g.46895588T>CCA388153647HTR2Ac.319A>G (p.Asn107Asp)
c.-78+1086A>G (n.-78+1086A>G)
c.160+1086A>G (n.160+1086A>G)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
13g.46895588T>GCA388153648HTR2Ac.319A>C (p.Asn107His)
c.-78+1086A>C (n.-78+1086A>C)
c.160+1086A>C (n.160+1086A>C)
c.226A>C (p.Asn76His)
13g.46895589C>ACA388153650HTR2Ac.318G>T (p.Gln106His)
c.-78+1085G>T (n.-78+1085G>T)
c.160+1085G>T (n.160+1085G>T)
c.225G>T (p.Gln75His)
13g.46895589C>GCA388153651HTR2Ac.318G>C (p.Gln106His)
c.-78+1085G>C (n.-78+1085G>C)
c.160+1085G>C (n.160+1085G>C)
c.225G>C (p.Gln75His)
13g.46895589C>TCA483555210HTR2Ac.318G>A (p.Gln106=)
c.-78+1085G>A (n.-78+1085G>A)
c.160+1085G>A (n.160+1085G>A)
c.225G>A (p.Gln75=)
13g.46895590T>ACA388153652HTR2Ac.317A>T (p.Gln106Leu)
c.-78+1084A>T (n.-78+1084A>T)
c.160+1084A>T (n.160+1084A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
13g.46895590T>CCA388153653HTR2Ac.317A>G (p.Gln106Arg)
c.-78+1084A>G (n.-78+1084A>G)
c.160+1084A>G (n.160+1084A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
13g.46895590T>GCA388153654HTR2Ac.317A>C (p.Gln106Pro)
c.-78+1084A>C (n.-78+1084A>C)
c.160+1084A>C (n.160+1084A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
13g.46895591G>ACA388153655HTR2Ac.316C>T (p.Gln106Ter)
c.-78+1083C>T (n.-78+1083C>T)
c.160+1083C>T (n.160+1083C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
13g.46895591G>CCA388153656HTR2Ac.316C>G (p.Gln106Glu)
c.-78+1083C>G (n.-78+1083C>G)
c.160+1083C>G (n.160+1083C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
13g.46895591G>TCA388153657HTR2Ac.316C>A (p.Gln106Lys)
c.-78+1083C>A (n.-78+1083C>A)
c.160+1083C>A (n.160+1083C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
13g.46895592C>ACA483555212HTR2Ac.315G>T (p.Leu105=)
c.-78+1082G>T (n.-78+1082G>T)
c.160+1082G>T (n.160+1082G>T)
c.222G>T (p.Leu74=)
13g.46895592C=CA2089311319HTR2Ac.315G= (p.Leu105=)
c.-78+1082G= (n.-78+1082G=)
c.160+1082G= (n.160+1082G=)
c.222G= (p.Leu74=)
13g.46895592C>GCA483555211HTR2Ac.315G>C (p.Leu105=)
c.-78+1082G>C (n.-78+1082G>C)
c.160+1082G>C (n.160+1082G>C)
c.222G>C (p.Leu74=)
13g.46895592C>TCA6977673HTR2Ac.315G>A (p.Leu105=)
c.-78+1082G>A (n.-78+1082G>A)
c.160+1082G>A (n.160+1082G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.46895593A>CCA388153658HTR2Ac.314T>G (p.Leu105Arg)
c.-78+1081T>G (n.-78+1081T>G)
c.160+1081T>G (n.160+1081T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
13g.46895593A>GCA388153660HTR2Ac.314T>C (p.Leu105Pro)
c.-78+1081T>C (n.-78+1081T>C)
c.160+1081T>C (n.160+1081T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
13g.46895593A>TCA388153659HTR2Ac.314T>A (p.Leu105Gln)
c.-78+1081T>A (n.-78+1081T>A)
c.160+1081T>A (n.160+1081T>A)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
13g.46895594G>ACA483555213HTR2Ac.313C>T (p.Leu105=)
c.-78+1080C>T (n.-78+1080C>T)
c.160+1080C>T (n.160+1080C>T)
c.220C>T (p.Leu74=)
 gnomAD v4
13g.46895594G>CCA388153661HTR2Ac.313C>G (p.Leu105Val)
c.-78+1080C>G (n.-78+1080C>G)
c.160+1080C>G (n.160+1080C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
13g.46895594G>TCA388153662HTR2Ac.313C>A (p.Leu105Met)
c.-78+1080C>A (n.-78+1080C>A)
c.160+1080C>A (n.160+1080C>A)
c.220C>A (p.Leu74Met)
13g.46895595C>ACA388153663HTR2Ac.312G>T (p.Lys104Asn)
c.-78+1079G>T (n.-78+1079G>T)
c.160+1079G>T (n.160+1079G>T)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
13g.46895595C>GCA388153664HTR2Ac.312G>C (p.Lys104Asn)
c.-78+1079G>C (n.-78+1079G>C)
c.160+1079G>C (n.160+1079G>C)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
13g.46895595C>TCA483555214HTR2Ac.312G>A (p.Lys104=)
c.-78+1079G>A (n.-78+1079G>A)
c.160+1079G>A (n.160+1079G>A)
c.219G>A (p.Lys73=)
 gnomAD v4
13g.46895596T>ACA388153665HTR2Ac.311A>T (p.Lys104Met)
c.-78+1078A>T (n.-78+1078A>T)
c.160+1078A>T (n.160+1078A>T)
c.218A>T (p.Lys73Met)
13g.46895596T>CCA388153667HTR2Ac.311A>G (p.Lys104Arg)
c.-78+1078A>G (n.-78+1078A>G)
c.160+1078A>G (n.160+1078A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
13g.46895596T>GCA388153666HTR2Ac.311A>C (p.Lys104Thr)
c.-78+1078A>C (n.-78+1078A>C)
c.160+1078A>C (n.160+1078A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
13g.46895597T>ACA388153668HTR2Ac.310A>T (p.Lys104Ter)
c.-78+1077A>T (n.-78+1077A>T)
c.160+1077A>T (n.160+1077A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
13g.46895597T>CCA388153669HTR2Ac.310A>G (p.Lys104Glu)
c.-78+1077A>G (n.-78+1077A>G)
c.160+1077A>G (n.160+1077A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
13g.46895597T>GCA388153670HTR2Ac.310A>C (p.Lys104Gln)
c.-78+1077A>C (n.-78+1077A>C)
c.160+1077A>C (n.160+1077A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
13g.46895598T>ACA388153671HTR2Ac.309A>T (p.Lys103Asn)
c.-78+1076A>T (n.-78+1076A>T)
c.160+1076A>T (n.160+1076A>T)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
13g.46895598T>CCA483555215HTR2Ac.309A>G (p.Lys103=)
c.-78+1076A>G (n.-78+1076A>G)
c.160+1076A>G (n.160+1076A>G)
c.216A>G (p.Lys72=)
 dbSNP
13g.46895598T>GCA388153672HTR2Ac.309A>C (p.Lys103Asn)
c.-78+1076A>C (n.-78+1076A>C)
c.160+1076A>C (n.160+1076A>C)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
13g.46895598T=CA2089311323HTR2Ac.309A= (p.Lys103=)
c.-78+1076A= (n.-78+1076A=)
c.160+1076A= (n.160+1076A=)
c.216A= (p.Lys72=)
13g.46895599T>ACA388153673HTR2Ac.308A>T (p.Lys103Ile)
c.-78+1075A>T (n.-78+1075A>T)
c.160+1075A>T (n.160+1075A>T)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
13g.46895599T>CCA388153674HTR2Ac.308A>G (p.Lys103Arg)
c.-78+1075A>G (n.-78+1075A>G)
c.160+1075A>G (n.160+1075A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
13g.46895599T>GCA388153675HTR2Ac.308A>C (p.Lys103Thr)
c.-78+1075A>C (n.-78+1075A>C)
c.160+1075A>C (n.160+1075A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
13g.46895600T>ACA388153676HTR2Ac.307A>T (p.Lys103Ter)
c.-78+1074A>T (n.-78+1074A>T)
c.160+1074A>T (n.160+1074A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
13g.46895600T>CCA388153677HTR2Ac.307A>G (p.Lys103Glu)
c.-78+1074A>G (n.-78+1074A>G)
c.160+1074A>G (n.160+1074A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
13g.46895600T>GCA388153678HTR2Ac.307A>C (p.Lys103Gln)
c.-78+1074A>C (n.-78+1074A>C)
c.160+1074A>C (n.160+1074A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
13g.46895601C>ACA388153680HTR2Ac.306G>T (p.Glu102Asp)
c.-78+1073G>T (n.-78+1073G>T)
c.160+1073G>T (n.160+1073G>T)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
13g.46895601C=CA2089311328HTR2Ac.306G= (p.Glu102=)
c.-78+1073G= (n.-78+1073G=)
c.160+1073G= (n.160+1073G=)
c.213G= (p.Glu71=)
13g.46895601C>GCA388153679HTR2Ac.306G>C (p.Glu102Asp)
c.-78+1073G>C (n.-78+1073G>C)
c.160+1073G>C (n.160+1073G>C)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895601C>TCA483555216HTR2Ac.306G>A (p.Glu102=)
c.-78+1073G>A (n.-78+1073G>A)
c.160+1073G>A (n.160+1073G>A)
c.213G>A (p.Glu71=)
13g.46895602T>ACA388153681HTR2Ac.305A>T (p.Glu102Val)
c.-78+1072A>T (n.-78+1072A>T)
c.160+1072A>T (n.160+1072A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
13g.46895602T>CCA388153682HTR2Ac.305A>G (p.Glu102Gly)
c.-78+1072A>G (n.-78+1072A>G)
c.160+1072A>G (n.160+1072A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
 COSMIC
13g.46895602T>GCA388153683HTR2Ac.305A>C (p.Glu102Ala)
c.-78+1072A>C (n.-78+1072A>C)
c.160+1072A>C (n.160+1072A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
13g.46895603C>ACA388153684HTR2Ac.304G>T (p.Glu102Ter)
c.-78+1071G>T (n.-78+1071G>T)
c.160+1071G>T (n.160+1071G>T)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
13g.46895603C=CA2089311331HTR2Ac.304G= (p.Glu102=)
c.-78+1071G= (n.-78+1071G=)
c.160+1071G= (n.160+1071G=)
c.211G= (p.Glu71=)
13g.46895603C>GCA388153685HTR2Ac.304G>C (p.Glu102Gln)
c.-78+1071G>C (n.-78+1071G>C)
c.160+1071G>C (n.160+1071G>C)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
 gnomAD v4
13g.46895603C>TCA6977674HTR2Ac.304G>A (p.Glu102Lys)
c.-78+1071G>A (n.-78+1071G>A)
c.160+1071G>A (n.160+1071G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.46895604T>ACA483555217HTR2Ac.303A>T (p.Leu101=)
c.-78+1070A>T (n.-78+1070A>T)
c.160+1070A>T (n.160+1070A>T)
c.210A>T (p.Leu70=)
13g.46895604T>CCA483555218HTR2Ac.303A>G (p.Leu101=)
c.-78+1070A>G (n.-78+1070A>G)
c.160+1070A>G (n.160+1070A>G)
c.210A>G (p.Leu70=)
13g.46895604T>GCA483555219HTR2Ac.303A>C (p.Leu101=)
c.-78+1070A>C (n.-78+1070A>C)
c.160+1070A>C (n.160+1070A>C)
c.210A>C (p.Leu70=)
13g.46895605A>CCA388153688HTR2Ac.302T>G (p.Leu101Arg)
c.-78+1069T>G (n.-78+1069T>G)
c.160+1069T>G (n.160+1069T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
13g.46895605A>GCA388153686HTR2Ac.302T>C (p.Leu101Pro)
c.-78+1069T>C (n.-78+1069T>C)
c.160+1069T>C (n.160+1069T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
13g.46895605A>TCA388153687HTR2Ac.302T>A (p.Leu101Gln)
c.-78+1069T>A (n.-78+1069T>A)
c.160+1069T>A (n.160+1069T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
13g.46895605dupCA2622959622HTR2Ac.302dup (p.Glu102ArgfsTer19)
c.-78+1069dup (n.-78+1069dup)
c.160+1069dup (n.160+1069dup)
c.209dup (p.Glu71ArgfsTer19)
 gnomAD v4
13g.46895606G>ACA483555220HTR2Ac.301C>T (p.Leu101=)
c.-78+1068C>T (n.-78+1068C>T)
c.160+1068C>T (n.160+1068C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
13g.46895606G>CCA388153689HTR2Ac.301C>G (p.Leu101Val)
c.-78+1068C>G (n.-78+1068C>G)
c.160+1068C>G (n.160+1068C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
13g.46895606G>TCA388153690HTR2Ac.301C>A (p.Leu101Ile)
c.-78+1068C>A (n.-78+1068C>A)
c.160+1068C>A (n.160+1068C>A)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
13g.46895607G>ACA483555223HTR2Ac.300C>T (p.Ser100=)
c.-78+1067C>T (n.-78+1067C>T)
c.160+1067C>T (n.160+1067C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
13g.46895607G>CCA483555222HTR2Ac.300C>G (p.Ser100=)
c.-78+1067C>G (n.-78+1067C>G)
c.160+1067C>G (n.160+1067C>G)
c.207C>G (p.Ser69=)
13g.46895607G>TCA483555221HTR2Ac.300C>A (p.Ser100=)
c.-78+1067C>A (n.-78+1067C>A)
c.160+1067C>A (n.160+1067C>A)
c.207C>A (p.Ser69=)
13g.46895608G>ACA249262121HTR2Ac.299C>T (p.Ser100Phe)
c.-78+1066C>T (n.-78+1066C>T)
c.160+1066C>T (n.160+1066C>T)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
 dbSNP
13g.46895608G>CCA388153691HTR2Ac.299C>G (p.Ser100Cys)
c.-78+1066C>G (n.-78+1066C>G)
c.160+1066C>G (n.160+1066C>G)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
13g.46895608G=CA2089311337HTR2Ac.299C= (p.Ser100=)
c.-78+1066C= (n.-78+1066C=)
c.160+1066C= (n.160+1066C=)
c.206C= (p.Ser69=)
13g.46895608G>TCA388153692HTR2Ac.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.-78+1066C>A (n.-78+1066C>A)
c.160+1066C>A (n.160+1066C>A)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
13g.46895608_46895610delinsGACCA2089311335HTR2Ac.297_299delinsGTC (p.Val99=)
c.-78+1064_-78+1066delinsGTC (n.-78+1064_-78+1066delinsGTC)
c.160+1064_160+1066delinsGTC (n.160+1064_160+1066delinsGTC)
c.204_206delinsGTC (p.Val68=)
13g.46895609A>CCA388153695HTR2Ac.298T>G (p.Ser100Ala)
c.-78+1065T>G (n.-78+1065T>G)
c.160+1065T>G (n.160+1065T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
13g.46895609A>GCA388153693HTR2Ac.298T>C (p.Ser100Pro)
c.-78+1065T>C (n.-78+1065T>C)
c.160+1065T>C (n.160+1065T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
13g.46895609A>TCA388153694HTR2Ac.298T>A (p.Ser100Thr)
c.-78+1065T>A (n.-78+1065T>A)
c.160+1065T>A (n.160+1065T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
13g.46895611_46895612delCA609929183HTR2Ac.297_298del (p.Ser100ProfsTer20)
c.-78+1064_-78+1065del (n.-78+1064_-78+1065del)
c.160+1064_160+1065del (n.160+1064_160+1065del)
c.204_205del (p.Ser69ProfsTer20)
 dbSNP gnomAD v2
13g.46895610C>ACA483555224HTR2Ac.297G>T (p.Val99=)
c.-78+1064G>T (n.-78+1064G>T)
c.160+1064G>T (n.160+1064G>T)
c.204G>T (p.Val68=)
13g.46895610C=CA2089311344HTR2Ac.297G= (p.Val99=)
c.-78+1064G= (n.-78+1064G=)
c.160+1064G= (n.160+1064G=)
c.204G= (p.Val68=)
13g.46895610C>GCA483555225HTR2Ac.297G>C (p.Val99=)
c.-78+1064G>C (n.-78+1064G>C)
c.160+1064G>C (n.160+1064G>C)
c.204G>C (p.Val68=)
13g.46895610C>TCA483555226HTR2Ac.297G>A (p.Val99=)
c.-78+1064G>A (n.-78+1064G>A)
c.160+1064G>A (n.160+1064G>A)
c.204G>A (p.Val68=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.46895610_46895611insGCA2739291803HTR2Ac.296_297insC (p.Ser100ValfsTer21)
c.-78+1063_-78+1064insC (n.-78+1063_-78+1064insC)
c.160+1063_160+1064insC (n.160+1063_160+1064insC)
c.203_204insC (p.Ser69ValfsTer21)
13g.46895611A=CA2089311347HTR2Ac.296T= (p.Val99=)
c.-78+1063T= (n.-78+1063T=)
c.160+1063T= (n.160+1063T=)
c.203T= (p.Val68=)
13g.46895611A>CCA388153696HTR2Ac.296T>G (p.Val99Gly)
c.-78+1063T>G (n.-78+1063T>G)
c.160+1063T>G (n.160+1063T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
13g.46895611A>GCA249262125HTR2Ac.296T>C (p.Val99Ala)
c.-78+1063T>C (n.-78+1063T>C)
c.160+1063T>C (n.160+1063T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
 dbSNP gnomAD v2
13g.46895611A>TCA388153697HTR2Ac.296T>A (p.Val99Glu)
c.-78+1063T>A (n.-78+1063T>A)
c.160+1063T>A (n.160+1063T>A)
c.203T>A (p.Val68Glu)
13g.46895612C>ACA388153698HTR2Ac.295G>T (p.Val99Leu)
c.-78+1062G>T (n.-78+1062G>T)
c.160+1062G>T (n.160+1062G>T)
c.202G>T (p.Val68Leu)
13g.46895612C>GCA388153699HTR2Ac.295G>C (p.Val99Leu)
c.-78+1062G>C (n.-78+1062G>C)
c.160+1062G>C (n.160+1062G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
13g.46895612C>TCA388153700HTR2Ac.295G>A (p.Val99Met)
c.-78+1062G>A (n.-78+1062G>A)
c.160+1062G>A (n.160+1062G>A)
c.202G>A (p.Val68Met)
13g.46895613T>ACA483555227HTR2Ac.294A>T (p.Ala98=)
c.-78+1061A>T (n.-78+1061A>T)
c.160+1061A>T (n.160+1061A>T)
c.201A>T (p.Ala67=)
13g.46895613T>CCA483555228HTR2Ac.294A>G (p.Ala98=)
c.-78+1061A>G (n.-78+1061A>G)
c.160+1061A>G (n.160+1061A>G)
c.201A>G (p.Ala67=)
 dbSNP
13g.46895613T>GCA483555229HTR2Ac.294A>C (p.Ala98=)
c.-78+1061A>C (n.-78+1061A>C)
c.160+1061A>C (n.160+1061A>C)
c.201A>C (p.Ala67=)
 dbSNP
13g.46895613T=CA2089311350HTR2Ac.294A= (p.Ala98=)
c.-78+1061A= (n.-78+1061A=)
c.160+1061A= (n.160+1061A=)
c.201A= (p.Ala67=)
13g.46895614G>ACA388153701HTR2Ac.293C>T (p.Ala98Val)
c.-78+1060C>T (n.-78+1060C>T)
c.160+1060C>T (n.160+1060C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
13g.46895614G>CCA388153702HTR2Ac.293C>G (p.Ala98Gly)
c.-78+1060C>G (n.-78+1060C>G)
c.160+1060C>G (n.160+1060C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
13g.46895614G>TCA388153703HTR2Ac.293C>A (p.Ala98Glu)
c.-78+1060C>A (n.-78+1060C>A)
c.160+1060C>A (n.160+1060C>A)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
13g.46895615C>ACA388153704HTR2Ac.292G>T (p.Ala98Ser)
c.-78+1059G>T (n.-78+1059G>T)
c.160+1059G>T (n.160+1059G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
13g.46895615C>GCA388153705HTR2Ac.292G>C (p.Ala98Pro)
c.-78+1059G>C (n.-78+1059G>C)
c.160+1059G>C (n.160+1059G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
13g.46895615C>TCA388153706HTR2Ac.292G>A (p.Ala98Thr)
c.-78+1059G>A (n.-78+1059G>A)
c.160+1059G>A (n.160+1059G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
13g.46895616C>ACA388153709HTR2Ac.291G>T (p.Met97Ile)
c.-78+1058G>T (n.-78+1058G>T)
c.160+1058G>T (n.160+1058G>T)
c.198G>T (p.Met66Ile)
13g.46895616C>GCA388153707HTR2Ac.291G>C (p.Met97Ile)
c.-78+1058G>C (n.-78+1058G>C)
c.160+1058G>C (n.160+1058G>C)
c.198G>C (p.Met66Ile)
13g.46895616C>TCA388153708HTR2Ac.291G>A (p.Met97Ile)
c.-78+1058G>A (n.-78+1058G>A)
c.160+1058G>A (n.160+1058G>A)
c.198G>A (p.Met66Ile)
13g.46895617A=CA2089311352HTR2Ac.290T= (p.Met97=)
c.-78+1057T= (n.-78+1057T=)
c.160+1057T= (n.160+1057T=)
c.197T= (p.Met66=)
13g.46895617A>CCA388153710HTR2Ac.290T>G (p.Met97Arg)
c.-78+1057T>G (n.-78+1057T>G)
c.160+1057T>G (n.160+1057T>G)
c.197T>G (p.Met66Arg)
13g.46895617A>GCA6977675HTR2Ac.290T>C (p.Met97Thr)
c.-78+1057T>C (n.-78+1057T>C)
c.160+1057T>C (n.160+1057T>C)
c.197T>C (p.Met66Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895617A>TCA388153711HTR2Ac.290T>A (p.Met97Lys)
c.-78+1057T>A (n.-78+1057T>A)
c.160+1057T>A (n.160+1057T>A)
c.197T>A (p.Met66Lys)
13g.46895618T>ACA388153712HTR2Ac.289A>T (p.Met97Leu)
c.-78+1056A>T (n.-78+1056A>T)
c.160+1056A>T (n.160+1056A>T)
c.196A>T (p.Met66Leu)
13g.46895618T>CCA388153713HTR2Ac.289A>G (p.Met97Val)
c.-78+1056A>G (n.-78+1056A>G)
c.160+1056A>G (n.160+1056A>G)
c.196A>G (p.Met66Val)
13g.46895618T>GCA388153714HTR2Ac.289A>C (p.Met97Leu)
c.-78+1056A>C (n.-78+1056A>C)
c.160+1056A>C (n.160+1056A>C)
c.196A>C (p.Met66Leu)
13g.46895619G>ACA483555230HTR2Ac.288C>T (p.Ile96=)
c.-78+1055C>T (n.-78+1055C>T)
c.160+1055C>T (n.160+1055C>T)
c.195C>T (p.Ile65=)
13g.46895619G>CCA388153715HTR2Ac.288C>G (p.Ile96Met)
c.-78+1055C>G (n.-78+1055C>G)
c.160+1055C>G (n.160+1055C>G)
c.195C>G (p.Ile65Met)
13g.46895619G>TCA483555231HTR2Ac.288C>A (p.Ile96=)
c.-78+1055C>A (n.-78+1055C>A)
c.160+1055C>A (n.160+1055C>A)
c.195C>A (p.Ile65=)
13g.46895620A>CCA388153716HTR2Ac.287T>G (p.Ile96Ser)
c.-78+1054T>G (n.-78+1054T>G)
c.160+1054T>G (n.160+1054T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
13g.46895620A>GCA388153717HTR2Ac.287T>C (p.Ile96Thr)
c.-78+1054T>C (n.-78+1054T>C)
c.160+1054T>C (n.160+1054T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
13g.46895620A>TCA388153718HTR2Ac.287T>A (p.Ile96Asn)
c.-78+1054T>A (n.-78+1054T>A)
c.160+1054T>A (n.160+1054T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
13g.46895621T>ACA388153719HTR2Ac.286A>T (p.Ile96Phe)
c.-78+1053A>T (n.-78+1053A>T)
c.160+1053A>T (n.160+1053A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
13g.46895621T>CCA388153720HTR2Ac.286A>G (p.Ile96Val)
c.-78+1053A>G (n.-78+1053A>G)
c.160+1053A>G (n.160+1053A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
13g.46895621T>GCA388153721HTR2Ac.286A>C (p.Ile96Leu)
c.-78+1053A>C (n.-78+1053A>C)
c.160+1053A>C (n.160+1053A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
13g.46895622G>ACA483555232HTR2Ac.285C>T (p.Val95=)
c.-78+1052C>T (n.-78+1052C>T)
c.160+1052C>T (n.160+1052C>T)
c.192C>T (p.Val64=)
13g.46895622G>CCA483555233HTR2Ac.285C>G (p.Val95=)
c.-78+1052C>G (n.-78+1052C>G)
c.160+1052C>G (n.160+1052C>G)
c.192C>G (p.Val64=)
13g.46895622G>TCA483555234HTR2Ac.285C>A (p.Val95=)
c.-78+1052C>A (n.-78+1052C>A)
c.160+1052C>A (n.160+1052C>A)
c.192C>A (p.Val64=)
13g.46895623A>CCA388153722HTR2Ac.284T>G (p.Val95Gly)
c.-78+1051T>G (n.-78+1051T>G)
c.160+1051T>G (n.160+1051T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
13g.46895623A>GCA388153723HTR2Ac.284T>C (p.Val95Ala)
c.-78+1051T>C (n.-78+1051T>C)
c.160+1051T>C (n.160+1051T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
13g.46895623A>TCA388153724HTR2Ac.284T>A (p.Val95Asp)
c.-78+1051T>A (n.-78+1051T>A)
c.160+1051T>A (n.160+1051T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
13g.46895624C>ACA388153725HTR2Ac.283G>T (p.Val95Phe)
c.-78+1050G>T (n.-78+1050G>T)
c.160+1050G>T (n.160+1050G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
13g.46895624C=CA2089311356HTR2Ac.283G= (p.Val95=)
c.-78+1050G= (n.-78+1050G=)
c.160+1050G= (n.160+1050G=)
c.190G= (p.Val64=)
13g.46895624C>GCA388153726HTR2Ac.283G>C (p.Val95Leu)
c.-78+1050G>C (n.-78+1050G>C)
c.160+1050G>C (n.160+1050G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
13g.46895624C>TCA6977676HTR2Ac.283G>A (p.Val95Ile)
c.-78+1050G>A (n.-78+1050G>A)
c.160+1050G>A (n.160+1050G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.46895625G>ACA483555235HTR2Ac.282C>T (p.Leu94=)
c.-78+1049C>T (n.-78+1049C>T)
c.160+1049C>T (n.160+1049C>T)
c.189C>T (p.Leu63=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895625G>CCA483555236HTR2Ac.282C>G (p.Leu94=)
c.-78+1049C>G (n.-78+1049C>G)
c.160+1049C>G (n.160+1049C>G)
c.189C>G (p.Leu63=)
 dbSNP
13g.46895625G=CA2089311360HTR2Ac.282C= (p.Leu94=)
c.-78+1049C= (n.-78+1049C=)
c.160+1049C= (n.160+1049C=)
c.189C= (p.Leu63=)
13g.46895625G>TCA483555237HTR2Ac.282C>A (p.Leu94=)
c.-78+1049C>A (n.-78+1049C>A)
c.160+1049C>A (n.160+1049C>A)
c.189C>A (p.Leu63=)
 dbSNP gnomAD v2
13g.46895626A>CCA388153727HTR2Ac.281T>G (p.Leu94Arg)
c.-78+1048T>G (n.-78+1048T>G)
c.160+1048T>G (n.160+1048T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
13g.46895626A>GCA388153728HTR2Ac.281T>C (p.Leu94Pro)
c.-78+1048T>C (n.-78+1048T>C)
c.160+1048T>C (n.160+1048T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
13g.46895626A>TCA388153729HTR2Ac.281T>A (p.Leu94His)
c.-78+1048T>A (n.-78+1048T>A)
c.160+1048T>A (n.160+1048T>A)
c.188T>A (p.Leu63His)
13g.46895627G>ACA388153730HTR2Ac.280C>T (p.Leu94Phe)
c.-78+1047C>T (n.-78+1047C>T)
c.160+1047C>T (n.160+1047C>T)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895627G>CCA388153731HTR2Ac.280C>G (p.Leu94Val)
c.-78+1047C>G (n.-78+1047C>G)
c.160+1047C>G (n.160+1047C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
13g.46895627G=CA2089311363HTR2Ac.280C= (p.Leu94=)
c.-78+1047C= (n.-78+1047C=)
c.160+1047C= (n.160+1047C=)
c.187C= (p.Leu63=)
13g.46895627G>TCA388153732HTR2Ac.280C>A (p.Leu94Ile)
c.-78+1047C>A (n.-78+1047C>A)
c.160+1047C>A (n.160+1047C>A)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
13g.46895628T>ACA483555238HTR2Ac.279A>T (p.Ile93=)
c.-78+1046A>T (n.-78+1046A>T)
c.160+1046A>T (n.160+1046A>T)
c.186A>T (p.Ile62=)
13g.46895628T>CCA388153733HTR2Ac.279A>G (p.Ile93Met)
c.-78+1046A>G (n.-78+1046A>G)
c.160+1046A>G (n.160+1046A>G)
c.186A>G (p.Ile62Met)
 gnomAD v4
13g.46895628T>GCA483555239HTR2Ac.279A>C (p.Ile93=)
c.-78+1046A>C (n.-78+1046A>C)
c.160+1046A>C (n.160+1046A>C)
c.186A>C (p.Ile62=)
13g.46895629A=CA2089311365HTR2Ac.278T= (p.Ile93=)
c.-78+1045T= (n.-78+1045T=)
c.160+1045T= (n.160+1045T=)
c.185T= (p.Ile62=)
13g.46895629A>CCA388153734HTR2Ac.278T>G (p.Ile93Arg)
c.-78+1045T>G (n.-78+1045T>G)
c.160+1045T>G (n.160+1045T>G)
c.185T>G (p.Ile62Arg)
13g.46895629A>GCA6977677HTR2Ac.278T>C (p.Ile93Thr)
c.-78+1045T>C (n.-78+1045T>C)
c.160+1045T>C (n.160+1045T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895629A>TCA388153735HTR2Ac.278T>A (p.Ile93Lys)
c.-78+1045T>A (n.-78+1045T>A)
c.160+1045T>A (n.160+1045T>A)
c.185T>A (p.Ile62Lys)
13g.46895630T>ACA388153738HTR2Ac.277A>T (p.Ile93Leu)
c.-78+1044A>T (n.-78+1044A>T)
c.160+1044A>T (n.160+1044A>T)
c.184A>T (p.Ile62Leu)
13g.46895630T>CCA388153737HTR2Ac.277A>G (p.Ile93Val)
c.-78+1044A>G (n.-78+1044A>G)
c.160+1044A>G (n.160+1044A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
13g.46895630T>GCA388153736HTR2Ac.277A>C (p.Ile93Leu)
c.-78+1044A>C (n.-78+1044A>C)
c.160+1044A>C (n.160+1044A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
13g.46895631G>ACA483555240HTR2Ac.276C>T (p.Asn92=)
c.-78+1043C>T (n.-78+1043C>T)
c.160+1043C>T (n.160+1043C>T)
c.183C>T (p.Asn61=)
13g.46895631G>CCA388153740HTR2Ac.276C>G (p.Asn92Lys)
c.-78+1043C>G (n.-78+1043C>G)
c.160+1043C>G (n.160+1043C>G)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
13g.46895631G>TCA388153739HTR2Ac.276C>A (p.Asn92Lys)
c.-78+1043C>A (n.-78+1043C>A)
c.160+1043C>A (n.160+1043C>A)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
13g.46895632T>ACA388153741HTR2Ac.275A>T (p.Asn92Ile)
c.-78+1042A>T (n.-78+1042A>T)
c.160+1042A>T (n.160+1042A>T)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
13g.46895632T>CCA388153742HTR2Ac.275A>G (p.Asn92Ser)
c.-78+1042A>G (n.-78+1042A>G)
c.160+1042A>G (n.160+1042A>G)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
13g.46895632T>GCA388153743HTR2Ac.275A>C (p.Asn92Thr)
c.-78+1042A>C (n.-78+1042A>C)
c.160+1042A>C (n.160+1042A>C)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
13g.46895633T>ACA388153744HTR2Ac.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.-78+1041A>T (n.-78+1041A>T)
c.160+1041A>T (n.160+1041A>T)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
13g.46895633T>CCA388153745HTR2Ac.274A>G (p.Asn92Asp)
c.-78+1041A>G (n.-78+1041A>G)
c.160+1041A>G (n.160+1041A>G)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
13g.46895633T>GCA388153746HTR2Ac.274A>C (p.Asn92His)
c.-78+1041A>C (n.-78+1041A>C)
c.160+1041A>C (n.160+1041A>C)
c.181A>C (p.Asn61His)
13g.46895634T>ACA483555241HTR2Ac.273A>T (p.Gly91=)
c.-78+1040A>T (n.-78+1040A>T)
c.160+1040A>T (n.160+1040A>T)
c.180A>T (p.Gly60=)
13g.46895634T>CCA483555243HTR2Ac.273A>G (p.Gly91=)
c.-78+1040A>G (n.-78+1040A>G)
c.160+1040A>G (n.160+1040A>G)
c.180A>G (p.Gly60=)
13g.46895634T>GCA483555242HTR2Ac.273A>C (p.Gly91=)
c.-78+1040A>C (n.-78+1040A>C)
c.160+1040A>C (n.160+1040A>C)
c.180A>C (p.Gly60=)
13g.46895634_46895635delinsTCCA2089311367HTR2Ac.272_273delinsGA (p.Gly91=)
c.-78+1039_-78+1040delinsGA (n.-78+1039_-78+1040delinsGA)
c.160+1039_160+1040delinsGA (n.160+1039_160+1040delinsGA)
c.179_180delinsGA (p.Gly60=)
13g.46895635C>ACA388153747HTR2Ac.272G>T (p.Gly91Val)
c.-78+1039G>T (n.-78+1039G>T)
c.160+1039G>T (n.160+1039G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
13g.46895635C>GCA388153748HTR2Ac.272G>C (p.Gly91Ala)
c.-78+1039G>C (n.-78+1039G>C)
c.160+1039G>C (n.160+1039G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
 COSMIC
13g.46895635C>TCA388153749HTR2Ac.272G>A (p.Gly91Glu)
c.-78+1039G>A (n.-78+1039G>A)
c.160+1039G>A (n.160+1039G>A)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
 COSMIC
13g.46895636delCA955698733HTR2Ac.272del (p.Gly91GlufsTer11)
c.-78+1039del (n.-78+1039del)
c.160+1039del (n.160+1039del)
c.179del (p.Gly60GlufsTer11)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895636C>ACA388153750HTR2Ac.271G>T (p.Gly91Ter)
c.-78+1038G>T (n.-78+1038G>T)
c.160+1038G>T (n.160+1038G>T)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
13g.46895636C=CA2089311371HTR2Ac.271G= (p.Gly91=)
c.-78+1038G= (n.-78+1038G=)
c.160+1038G= (n.160+1038G=)
c.178G= (p.Gly60=)
13g.46895636C>GCA388153751HTR2Ac.271G>C (p.Gly91Arg)
c.-78+1038G>C (n.-78+1038G>C)
c.160+1038G>C (n.160+1038G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895636C>TCA388153752HTR2Ac.271G>A (p.Gly91Arg)
c.-78+1038G>A (n.-78+1038G>A)
c.160+1038G>A (n.160+1038G>A)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
 gnomAD v4
13g.46895637A>CCA483555244HTR2Ac.270T>G (p.Ala90=)
c.-78+1037T>G (n.-78+1037T>G)
c.160+1037T>G (n.160+1037T>G)
c.177T>G (p.Ala59=)
13g.46895637A>GCA483555245HTR2Ac.270T>C (p.Ala90=)
c.-78+1037T>C (n.-78+1037T>C)
c.160+1037T>C (n.160+1037T>C)
c.177T>C (p.Ala59=)
13g.46895637A>TCA483555246HTR2Ac.270T>A (p.Ala90=)
c.-78+1037T>A (n.-78+1037T>A)
c.160+1037T>A (n.160+1037T>A)
c.177T>A (p.Ala59=)
13g.46895638G>ACA388153755HTR2Ac.269C>T (p.Ala90Val)
c.-78+1036C>T (n.-78+1036C>T)
c.160+1036C>T (n.160+1036C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
13g.46895638G>CCA388153753HTR2Ac.269C>G (p.Ala90Gly)
c.-78+1036C>G (n.-78+1036C>G)
c.160+1036C>G (n.160+1036C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
13g.46895638G>TCA388153754HTR2Ac.269C>A (p.Ala90Asp)
c.-78+1036C>A (n.-78+1036C>A)
c.160+1036C>A (n.160+1036C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
13g.46895639C>ACA388153756HTR2Ac.268G>T (p.Ala90Ser)
c.-78+1035G>T (n.-78+1035G>T)
c.160+1035G>T (n.160+1035G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
13g.46895639C>GCA388153757HTR2Ac.268G>C (p.Ala90Pro)
c.-78+1035G>C (n.-78+1035G>C)
c.160+1035G>C (n.160+1035G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
13g.46895639C>TCA388153758HTR2Ac.268G>A (p.Ala90Thr)
c.-78+1035G>A (n.-78+1035G>A)
c.160+1035G>A (n.160+1035G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
 gnomAD v4
13g.46895640A>CCA388153759HTR2Ac.267T>G (p.Ile89Met)
c.-78+1034T>G (n.-78+1034T>G)
c.160+1034T>G (n.160+1034T>G)
c.174T>G (p.Ile58Met)
13g.46895640A>GCA483555247HTR2Ac.267T>C (p.Ile89=)
c.-78+1034T>C (n.-78+1034T>C)
c.160+1034T>C (n.160+1034T>C)
c.174T>C (p.Ile58=)
13g.46895640A>TCA483555248HTR2Ac.267T>A (p.Ile89=)
c.-78+1034T>A (n.-78+1034T>A)
c.160+1034T>A (n.160+1034T>A)
c.174T>A (p.Ile58=)
13g.46895641A>CCA388153760HTR2Ac.266T>G (p.Ile89Ser)
c.-78+1033T>G (n.-78+1033T>G)
c.160+1033T>G (n.160+1033T>G)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
13g.46895641A>GCA388153761HTR2Ac.266T>C (p.Ile89Thr)
c.-78+1033T>C (n.-78+1033T>C)
c.160+1033T>C (n.160+1033T>C)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
13g.46895641A>TCA388153762HTR2Ac.266T>A (p.Ile89Asn)
c.-78+1033T>A (n.-78+1033T>A)
c.160+1033T>A (n.160+1033T>A)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
13g.46895642T>ACA388153763HTR2Ac.265A>T (p.Ile89Phe)
c.-78+1032A>T (n.-78+1032A>T)
c.160+1032A>T (n.160+1032A>T)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
13g.46895642T>CCA388153764HTR2Ac.265A>G (p.Ile89Val)
c.-78+1032A>G (n.-78+1032A>G)
c.160+1032A>G (n.160+1032A>G)
c.172A>G (p.Ile58Val)
 gnomAD v4
13g.46895642T>GCA388153765HTR2Ac.265A>C (p.Ile89Leu)
c.-78+1032A>C (n.-78+1032A>C)
c.160+1032A>C (n.160+1032A>C)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
13g.46895645_46895648delCA2622959623HTR2Ac.262_265del (p.Thr88LeufsTer13)
c.-78+1029_-78+1032del (n.-78+1029_-78+1032del)
c.160+1029_160+1032del (n.160+1029_160+1032del)
c.169_172del (p.Thr57LeufsTer13)
 gnomAD v4
13g.46895643A>CCA483555249HTR2Ac.264T>G (p.Thr88=)
c.-78+1031T>G (n.-78+1031T>G)
c.160+1031T>G (n.160+1031T>G)
c.171T>G (p.Thr57=)
13g.46895643A>GCA483555250HTR2Ac.264T>C (p.Thr88=)
c.-78+1031T>C (n.-78+1031T>C)
c.160+1031T>C (n.160+1031T>C)
c.171T>C (p.Thr57=)
13g.46895643A>TCA483555251HTR2Ac.264T>A (p.Thr88=)
c.-78+1031T>A (n.-78+1031T>A)
c.160+1031T>A (n.160+1031T>A)
c.171T>A (p.Thr57=)
13g.46895644G>ACA388153766HTR2Ac.263C>T (p.Thr88Ile)
c.-78+1030C>T (n.-78+1030C>T)
c.160+1030C>T (n.160+1030C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
13g.46895644G>CCA388153767HTR2Ac.263C>G (p.Thr88Ser)
c.-78+1030C>G (n.-78+1030C>G)
c.160+1030C>G (n.160+1030C>G)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
13g.46895644G>TCA388153768HTR2Ac.263C>A (p.Thr88Asn)
c.-78+1030C>A (n.-78+1030C>A)
c.160+1030C>A (n.160+1030C>A)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
13g.46895645T>ACA388153771HTR2Ac.262A>T (p.Thr88Ser)
c.-78+1029A>T (n.-78+1029A>T)
c.160+1029A>T (n.160+1029A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
13g.46895645T>CCA388153770HTR2Ac.262A>G (p.Thr88Ala)
c.-78+1029A>G (n.-78+1029A>G)
c.160+1029A>G (n.160+1029A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
13g.46895645T>GCA388153769HTR2Ac.262A>C (p.Thr88Pro)
c.-78+1029A>C (n.-78+1029A>C)
c.160+1029A>C (n.160+1029A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
13g.46895646T>ACA483555252HTR2Ac.261A>T (p.Leu87=)
c.-78+1028A>T (n.-78+1028A>T)
c.160+1028A>T (n.160+1028A>T)
c.168A>T (p.Leu56=)
13g.46895646T>CCA483555253HTR2Ac.261A>G (p.Leu87=)
c.-78+1028A>G (n.-78+1028A>G)
c.160+1028A>G (n.160+1028A>G)
c.168A>G (p.Leu56=)
13g.46895646T>GCA483555254HTR2Ac.261A>C (p.Leu87=)
c.-78+1028A>C (n.-78+1028A>C)
c.160+1028A>C (n.160+1028A>C)
c.168A>C (p.Leu56=)
13g.46895647A>CCA388153772HTR2Ac.260T>G (p.Leu87Arg)
c.-78+1027T>G (n.-78+1027T>G)
c.160+1027T>G (n.160+1027T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
13g.46895647A>GCA388153774HTR2Ac.260T>C (p.Leu87Pro)
c.-78+1027T>C (n.-78+1027T>C)
c.160+1027T>C (n.160+1027T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
13g.46895647A>TCA388153773HTR2Ac.260T>A (p.Leu87Gln)
c.-78+1027T>A (n.-78+1027T>A)
c.160+1027T>A (n.160+1027T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
13g.46895648G>ACA483555255HTR2Ac.259C>T (p.Leu87=)
c.-78+1026C>T (n.-78+1026C>T)
c.160+1026C>T (n.160+1026C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
13g.46895648G>CCA388153775HTR2Ac.259C>G (p.Leu87Val)
c.-78+1026C>G (n.-78+1026C>G)
c.160+1026C>G (n.160+1026C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895648G=CA2089311373HTR2Ac.259C= (p.Leu87=)
c.-78+1026C= (n.-78+1026C=)
c.160+1026C= (n.160+1026C=)
c.166C= (p.Leu56=)
13g.46895648G>TCA388153776HTR2Ac.259C>A (p.Leu87Ile)
c.-78+1026C>A (n.-78+1026C>A)
c.160+1026C>A (n.160+1026C>A)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
13g.46895649A>CCA388153777HTR2Ac.258T>G (p.Ile86Met)
c.-78+1025T>G (n.-78+1025T>G)
c.160+1025T>G (n.160+1025T>G)
c.165T>G (p.Ile55Met)
13g.46895649A>GCA483555256HTR2Ac.258T>C (p.Ile86=)
c.-78+1025T>C (n.-78+1025T>C)
c.160+1025T>C (n.160+1025T>C)
c.165T>C (p.Ile55=)
13g.46895649A>TCA483555257HTR2Ac.258T>A (p.Ile86=)
c.-78+1025T>A (n.-78+1025T>A)
c.160+1025T>A (n.160+1025T>A)
c.165T>A (p.Ile55=)
13g.46895650A>CCA388153778HTR2Ac.257T>G (p.Ile86Ser)
c.-78+1024T>G (n.-78+1024T>G)
c.160+1024T>G (n.160+1024T>G)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
13g.46895650A>GCA388153779HTR2Ac.257T>C (p.Ile86Thr)
c.-78+1024T>C (n.-78+1024T>C)
c.160+1024T>C (n.160+1024T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
13g.46895650A>TCA388153780HTR2Ac.257T>A (p.Ile86Asn)
c.-78+1024T>A (n.-78+1024T>A)
c.160+1024T>A (n.160+1024T>A)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
13g.46895651T>ACA388153781HTR2Ac.256A>T (p.Ile86Phe)
c.-78+1023A>T (n.-78+1023A>T)
c.160+1023A>T (n.160+1023A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
13g.46895651T>CCA388153782HTR2Ac.256A>G (p.Ile86Val)
c.-78+1023A>G (n.-78+1023A>G)
c.160+1023A>G (n.160+1023A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
13g.46895651T>GCA388153783HTR2Ac.256A>C (p.Ile86Leu)
c.-78+1023A>C (n.-78+1023A>C)
c.160+1023A>C (n.160+1023A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
13g.46895652A>CCA388153784HTR2Ac.255T>G (p.Ile85Met)
c.-78+1022T>G (n.-78+1022T>G)
c.160+1022T>G (n.160+1022T>G)
c.162T>G (p.Ile54Met)
13g.46895652A>GCA483555258HTR2Ac.255T>C (p.Ile85=)
c.-78+1022T>C (n.-78+1022T>C)
c.160+1022T>C (n.160+1022T>C)
c.162T>C (p.Ile54=)
13g.46895652A>TCA483555259HTR2Ac.255T>A (p.Ile85=)
c.-78+1022T>A (n.-78+1022T>A)
c.160+1022T>A (n.160+1022T>A)
c.162T>A (p.Ile54=)
13g.46895653A>CCA388153785HTR2Ac.254T>G (p.Ile85Ser)
c.-78+1021T>G (n.-78+1021T>G)
c.160+1021T>G (n.160+1021T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
13g.46895653A>GCA388153786HTR2Ac.254T>C (p.Ile85Thr)
c.-78+1021T>C (n.-78+1021T>C)
c.160+1021T>C (n.160+1021T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
13g.46895653A>TCA388153787HTR2Ac.254T>A (p.Ile85Asn)
c.-78+1021T>A (n.-78+1021T>A)
c.160+1021T>A (n.160+1021T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
13g.46895654T>ACA388153790HTR2Ac.253A>T (p.Ile85Phe)
c.-78+1020A>T (n.-78+1020A>T)
c.160+1020A>T (n.160+1020A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
13g.46895654T>CCA388153788HTR2Ac.253A>G (p.Ile85Val)
c.-78+1020A>G (n.-78+1020A>G)
c.160+1020A>G (n.160+1020A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
13g.46895654T>GCA388153789HTR2Ac.253A>C (p.Ile85Leu)
c.-78+1020A>C (n.-78+1020A>C)
c.160+1020A>C (n.160+1020A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
13g.46895655C>ACA483555262HTR2Ac.252G>T (p.Val84=)
c.-78+1019G>T (n.-78+1019G>T)
c.160+1019G>T (n.160+1019G>T)
c.159G>T (p.Val53=)
13g.46895655C>GCA483555261HTR2Ac.252G>C (p.Val84=)
c.-78+1019G>C (n.-78+1019G>C)
c.160+1019G>C (n.160+1019G>C)
c.159G>C (p.Val53=)
13g.46895655C>TCA483555260HTR2Ac.252G>A (p.Val84=)
c.-78+1019G>A (n.-78+1019G>A)
c.160+1019G>A (n.160+1019G>A)
c.159G>A (p.Val53=)
13g.46895656A>CCA388153791HTR2Ac.251T>G (p.Val84Gly)
c.-78+1018T>G (n.-78+1018T>G)
c.160+1018T>G (n.160+1018T>G)
c.158T>G (p.Val53Gly)
13g.46895656A>GCA388153792HTR2Ac.251T>C (p.Val84Ala)
c.-78+1018T>C (n.-78+1018T>C)
c.160+1018T>C (n.160+1018T>C)
c.158T>C (p.Val53Ala)
13g.46895656A>TCA388153793HTR2Ac.251T>A (p.Val84Glu)
c.-78+1018T>A (n.-78+1018T>A)
c.160+1018T>A (n.160+1018T>A)
c.158T>A (p.Val53Glu)
13g.46895657C>ACA388153794HTR2Ac.250G>T (p.Val84Leu)
c.-78+1017G>T (n.-78+1017G>T)
c.160+1017G>T (n.160+1017G>T)
c.157G>T (p.Val53Leu)
13g.46895657C>GCA388153795HTR2Ac.250G>C (p.Val84Leu)
c.-78+1017G>C (n.-78+1017G>C)
c.160+1017G>C (n.160+1017G>C)
c.157G>C (p.Val53Leu)
13g.46895657C>TCA388153796HTR2Ac.250G>A (p.Val84Met)
c.-78+1017G>A (n.-78+1017G>A)
c.160+1017G>A (n.160+1017G>A)
c.157G>A (p.Val53Met)
13g.46895658T>ACA483555265HTR2Ac.249A>T (p.Val83=)
c.-78+1016A>T (n.-78+1016A>T)
c.160+1016A>T (n.160+1016A>T)
c.156A>T (p.Val52=)
13g.46895658T>CCA483555264HTR2Ac.249A>G (p.Val83=)
c.-78+1016A>G (n.-78+1016A>G)
c.160+1016A>G (n.160+1016A>G)
c.156A>G (p.Val52=)
13g.46895658T>GCA483555263HTR2Ac.249A>C (p.Val83=)
c.-78+1016A>C (n.-78+1016A>C)
c.160+1016A>C (n.160+1016A>C)
c.156A>C (p.Val52=)
13g.46895659A>CCA388153797HTR2Ac.248T>G (p.Val83Gly)
c.-78+1015T>G (n.-78+1015T>G)
c.160+1015T>G (n.160+1015T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
13g.46895659A>GCA388153798HTR2Ac.248T>C (p.Val83Ala)
c.-78+1015T>C (n.-78+1015T>C)
c.160+1015T>C (n.160+1015T>C)
c.155T>C (p.Val52Ala)
13g.46895659A>TCA388153799HTR2Ac.248T>A (p.Val83Glu)
c.-78+1015T>A (n.-78+1015T>A)
c.160+1015T>A (n.160+1015T>A)
c.155T>A (p.Val52Glu)
13g.46895660C>ACA388153800HTR2Ac.247G>T (p.Val83Leu)
c.-78+1014G>T (n.-78+1014G>T)
c.160+1014G>T (n.160+1014G>T)
c.154G>T (p.Val52Leu)
13g.46895660C=CA2089311377HTR2Ac.247G= (p.Val83=)
c.-78+1014G= (n.-78+1014G=)
c.160+1014G= (n.160+1014G=)
c.154G= (p.Val52=)
13g.46895660C>GCA388153801HTR2Ac.247G>C (p.Val83Leu)
c.-78+1014G>C (n.-78+1014G>C)
c.160+1014G>C (n.160+1014G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
13g.46895660C>TCA6977678HTR2Ac.247G>A (p.Val83Ile)
c.-78+1014G>A (n.-78+1014G>A)
c.160+1014G>A (n.160+1014G>A)
c.154G>A (p.Val52Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.46895661G>ACA6977680HTR2Ac.246C>T (p.Ala82=)
c.-78+1013C>T (n.-78+1013C>T)
c.160+1013C>T (n.160+1013C>T)
c.153C>T (p.Ala51=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895661G>CCA6977679HTR2Ac.246C>G (p.Ala82=)
c.-78+1013C>G (n.-78+1013C>G)
c.160+1013C>G (n.160+1013C>G)
c.153C>G (p.Ala51=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895661G=CA2089311380HTR2Ac.246C= (p.Ala82=)
c.-78+1013C= (n.-78+1013C=)
c.160+1013C= (n.160+1013C=)
c.153C= (p.Ala51=)
13g.46895661G>TCA249262163HTR2Ac.246C>A (p.Ala82=)
c.-78+1013C>A (n.-78+1013C>A)
c.160+1013C>A (n.160+1013C>A)
c.153C>A (p.Ala51=)
 dbSNP
13g.46895662G>ACA388153802HTR2Ac.245C>T (p.Ala82Val)
c.-78+1012C>T (n.-78+1012C>T)
c.160+1012C>T (n.160+1012C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
13g.46895662G>CCA388153803HTR2Ac.245C>G (p.Ala82Gly)
c.-78+1012C>G (n.-78+1012C>G)
c.160+1012C>G (n.160+1012C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
13g.46895662G>TCA388153804HTR2Ac.245C>A (p.Ala82Asp)
c.-78+1012C>A (n.-78+1012C>A)
c.160+1012C>A (n.160+1012C>A)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
 gnomAD v4
13g.46895663C>ACA388153805HTR2Ac.244G>T (p.Ala82Ser)
c.-78+1011G>T (n.-78+1011G>T)
c.160+1011G>T (n.160+1011G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
13g.46895663C>GCA388153806HTR2Ac.244G>C (p.Ala82Pro)
c.-78+1011G>C (n.-78+1011G>C)
c.160+1011G>C (n.160+1011G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
13g.46895663C>TCA388153807HTR2Ac.244G>A (p.Ala82Thr)
c.-78+1011G>A (n.-78+1011G>A)
c.160+1011G>A (n.160+1011G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
13g.46895664T>ACA483555266HTR2Ac.243A>T (p.Thr81=)
c.-78+1010A>T (n.-78+1010A>T)
c.160+1010A>T (n.160+1010A>T)
c.150A>T (p.Thr50=)
13g.46895664T>CCA483555267HTR2Ac.243A>G (p.Thr81=)
c.-78+1010A>G (n.-78+1010A>G)
c.160+1010A>G (n.160+1010A>G)
c.150A>G (p.Thr50=)
13g.46895664T>GCA483555268HTR2Ac.243A>C (p.Thr81=)
c.-78+1010A>C (n.-78+1010A>C)
c.160+1010A>C (n.160+1010A>C)
c.150A>C (p.Thr50=)
13g.46895665G>ACA388153808HTR2Ac.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-78+1009C>T (n.-78+1009C>T)
c.160+1009C>T (n.160+1009C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
 gnomAD v4
13g.46895665G>CCA388153809HTR2Ac.242C>G (p.Thr81Arg)
c.-78+1009C>G (n.-78+1009C>G)
c.160+1009C>G (n.160+1009C>G)
c.149C>G (p.Thr50Arg)
13g.46895665G>TCA388153810HTR2Ac.242C>A (p.Thr81Lys)
c.-78+1009C>A (n.-78+1009C>A)
c.160+1009C>A (n.160+1009C>A)
c.149C>A (p.Thr50Lys)
13g.46895666T>ACA388153811HTR2Ac.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-78+1008A>T (n.-78+1008A>T)
c.160+1008A>T (n.160+1008A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
13g.46895666T>CCA388153812HTR2Ac.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-78+1008A>G (n.-78+1008A>G)
c.160+1008A>G (n.160+1008A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
13g.46895666T>GCA388153813HTR2Ac.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-78+1008A>C (n.-78+1008A>C)
c.160+1008A>C (n.160+1008A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
13g.46895667C>ACA483555270HTR2Ac.240G>T (p.Leu80=)
c.-78+1007G>T (n.-78+1007G>T)
c.160+1007G>T (n.160+1007G>T)
c.147G>T (p.Leu49=)
13g.46895667C=CA2089311383HTR2Ac.240G= (p.Leu80=)
c.-78+1007G= (n.-78+1007G=)
c.160+1007G= (n.160+1007G=)
c.147G= (p.Leu49=)
13g.46895667C>GCA483555269HTR2Ac.240G>C (p.Leu80=)
c.-78+1007G>C (n.-78+1007G>C)
c.160+1007G>C (n.160+1007G>C)
c.147G>C (p.Leu49=)
13g.46895667C>TCA6977681HTR2Ac.240G>A (p.Leu80=)
c.-78+1007G>A (n.-78+1007G>A)
c.160+1007G>A (n.160+1007G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895668A>CCA388153816HTR2Ac.239T>G (p.Leu80Arg)
c.-78+1006T>G (n.-78+1006T>G)
c.160+1006T>G (n.160+1006T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
13g.46895668A>GCA388153814HTR2Ac.239T>C (p.Leu80Pro)
c.-78+1006T>C (n.-78+1006T>C)
c.160+1006T>C (n.160+1006T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
13g.46895668A>TCA388153815HTR2Ac.239T>A (p.Leu80Gln)
c.-78+1006T>A (n.-78+1006T>A)
c.160+1006T>A (n.160+1006T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
13g.46895669G>ACA483555271HTR2Ac.238C>T (p.Leu80=)
c.-78+1005C>T (n.-78+1005C>T)
c.160+1005C>T (n.160+1005C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895669G>CCA388153817HTR2Ac.238C>G (p.Leu80Val)
c.-78+1005C>G (n.-78+1005C>G)
c.160+1005C>G (n.160+1005C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
13g.46895669G=CA2089311386HTR2Ac.238C= (p.Leu80=)
c.-78+1005C= (n.-78+1005C=)
c.160+1005C= (n.160+1005C=)
c.145C= (p.Leu49=)
13g.46895669G>TCA388153818HTR2Ac.238C>A (p.Leu80Met)
c.-78+1005C>A (n.-78+1005C>A)
c.160+1005C>A (n.160+1005C>A)
c.145C>A (p.Leu49Met)
13g.46895670T>ACA388153819HTR2Ac.237A>T (p.Leu79Phe)
c.-78+1004A>T (n.-78+1004A>T)
c.160+1004A>T (n.160+1004A>T)
c.144A>T (p.Leu48Phe)
13g.46895670T>CCA483555272HTR2Ac.237A>G (p.Leu79=)
c.-78+1004A>G (n.-78+1004A>G)
c.160+1004A>G (n.160+1004A>G)
c.144A>G (p.Leu48=)
13g.46895670T>GCA388153820HTR2Ac.237A>C (p.Leu79Phe)
c.-78+1004A>C (n.-78+1004A>C)
c.160+1004A>C (n.160+1004A>C)
c.144A>C (p.Leu48Phe)
13g.46895671A>CCA388153821HTR2Ac.236T>G (p.Leu79Ter)
c.-78+1003T>G (n.-78+1003T>G)
c.160+1003T>G (n.160+1003T>G)
c.143T>G (p.Leu48Ter)
13g.46895671A>GCA388153822HTR2Ac.236T>C (p.Leu79Ser)
c.-78+1003T>C (n.-78+1003T>C)
c.160+1003T>C (n.160+1003T>C)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
13g.46895671A>TCA388153823HTR2Ac.236T>A (p.Leu79Ter)
c.-78+1003T>A (n.-78+1003T>A)
c.160+1003T>A (n.160+1003T>A)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
13g.46895672A>CCA388153824HTR2Ac.235T>G (p.Leu79Val)
c.-78+1002T>G (n.-78+1002T>G)
c.160+1002T>G (n.160+1002T>G)
c.142T>G (p.Leu48Val)
13g.46895672A>GCA483555273HTR2Ac.235T>C (p.Leu79=)
c.-78+1002T>C (n.-78+1002T>C)
c.160+1002T>C (n.160+1002T>C)
c.142T>C (p.Leu48=)
13g.46895672A>TCA388153825HTR2Ac.235T>A (p.Leu79Ile)
c.-78+1002T>A (n.-78+1002T>A)
c.160+1002T>A (n.160+1002T>A)
c.142T>A (p.Leu48Ile)

Number of alleles fetched