Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46860777A= | CA1362297667 | MYL3 | c.206T= (p.Met69=) n.428T= n.164T= | |
3 | g.46860777A>C | CA352498443 | MYL3 | c.206T>G (p.Met69Arg) n.428T>G n.164T>G | |
3 | g.46860777A>G | CA352498444 | MYL3 | c.206T>C (p.Met69Thr) n.428T>C n.164T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.46860777A>T | CA352498446 | MYL3 | c.206T>A (p.Met69Lys) n.428T>A n.164T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860778T>A | CA352498449 | MYL3 | c.205A>T (p.Met69Leu) n.427A>T n.163A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860778T>C | CA352498453 | MYL3 | c.205A>G (p.Met69Val) n.427A>G n.163A>G | |
3 | g.46860778T>G | CA352498455 | MYL3 | c.205A>C (p.Met69Leu) n.427A>C n.163A>C | |
3 | g.46860779C>A | CA352498457 | MYL3 | c.204G>T (p.Glu68Asp) n.426G>T n.162G>T | |
3 | g.46860779C>G | CA352498459 | MYL3 | c.204G>C (p.Glu68Asp) n.426G>C n.162G>C | |
3 | g.46860779C>T | CA433474606 | MYL3 | c.204G>A (p.Glu68=) n.426G>A n.162G>A | |
3 | g.46860780T>A | CA352498463 | MYL3 | c.203A>T (p.Glu68Val) n.425A>T n.161A>T | |
3 | g.46860780T>C | CA352498465 | MYL3 | c.203A>G (p.Glu68Gly) n.425A>G n.161A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46860780T>G | CA352498468 | MYL3 | c.203A>C (p.Glu68Ala) n.425A>C n.161A>C | |
3 | g.46860781C>A | CA352498473 | MYL3 | c.202G>T (p.Glu68Ter) n.424G>T n.160G>T | |
3 | g.46860781C= | CA1362297668 | MYL3 | c.202G= (p.Glu68=) n.424G= n.160G= | |
3 | g.46860781C>G | CA043104 | MYL3 | c.202G>C (p.Glu68Gln) n.424G>C n.160G>C | dbSNP ExAC |
3 | g.46860781C>T | CA352498472 | MYL3 | c.202G>A (p.Glu68Lys) n.424G>A n.160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860782A= | CA1362297669 | MYL3 | c.201T= (p.Cys67=) n.423T= n.159T= | |
3 | g.46860782A>C | CA352498477 | MYL3 | c.201T>G (p.Cys67Trp) n.423T>G n.159T>G | gnomAD v4 |
3 | g.46860782A>G | CA433474607 | MYL3 | c.201T>C (p.Cys67=) n.423T>C n.159T>C | dbSNP |
3 | g.46860782A>T | CA352498479 | MYL3 | c.201T>A (p.Cys67Ter) n.423T>A n.159T>A | |
3 | g.46860782_46860786del | CA2665478657 | MYL3 | c.197_201del (p.Lys66ArgfsTer?) n.419_423del n.155_159del | gnomAD v4 |
3 | g.46860783C>A | CA352498480 | MYL3 | c.200G>T (p.Cys67Phe) n.422G>T n.158G>T | |
3 | g.46860783C>G | CA352498485 | MYL3 | c.200G>C (p.Cys67Ser) n.422G>C n.158G>C | |
3 | g.46860783C>T | CA352498483 | MYL3 | c.200G>A (p.Cys67Tyr) n.422G>A n.158G>A | ClinVar |
3 | g.46860784A= | CA1362297670 | MYL3 | c.199T= (p.Cys67=) n.421T= n.157T= | |
3 | g.46860784A>C | CA352498488 | MYL3 | c.199T>G (p.Cys67Gly) n.421T>G n.157T>G | dbSNP |
3 | g.46860784A>G | CA352498490 | MYL3 | c.199T>C (p.Cys67Arg) n.421T>C n.157T>C | |
3 | g.46860784A>T | CA352498491 | MYL3 | c.199T>A (p.Cys67Ser) n.421T>A n.157T>A | |
3 | g.46860785C>A | CA352498495 | MYL3 | c.198G>T (p.Lys66Asn) n.420G>T n.156G>T | |
3 | g.46860785C= | CA1362297671 | MYL3 | c.198G= (p.Lys66=) n.420G= n.156G= | |
3 | g.46860785C>G | CA352498498 | MYL3 | c.198G>C (p.Lys66Asn) n.420G>C n.156G>C | |
3 | g.46860785C>T | CA043061 | MYL3 | c.198G>A (p.Lys66=) n.420G>A n.156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860786T>A | CA352498500 | MYL3 | c.197A>T (p.Lys66Met) n.419A>T n.155A>T | |
3 | g.46860786T>C | CA352498501 | MYL3 | c.197A>G (p.Lys66Arg) n.419A>G n.155A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46860786T>G | CA352498503 | MYL3 | c.197A>C (p.Lys66Thr) n.419A>C n.155A>C | |
3 | g.46860787T>A | CA352498505 | MYL3 | c.196A>T (p.Lys66Ter) n.418A>T n.154A>T | |
3 | g.46860787T>C | CA352498507 | MYL3 | c.196A>G (p.Lys66Glu) n.418A>G n.154A>G | |
3 | g.46860787T>G | CA352498510 | MYL3 | c.196A>C (p.Lys66Gln) n.418A>C n.154A>C | |
3 | g.46860788G>A | CA433474611 | MYL3 | c.195C>T (p.Pro65=) n.417C>T n.153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860788G>C | CA433474612 | MYL3 | c.195C>G (p.Pro65=) n.417C>G n.153C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860788G= | CA1362297672 | MYL3 | c.195C= (p.Pro65=) n.417C= n.153C= | |
3 | g.46860788G>T | CA433474614 | MYL3 | c.195C>A (p.Pro65=) n.417C>A n.153C>A | |
3 | g.46860789G>A | CA352498513 | MYL3 | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.416C>T n.152C>T | |
3 | g.46860789G>C | CA013649 | MYL3 | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.416C>G n.152C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860789G= | CA1362297673 | MYL3 | c.194C= (p.Pro65=) n.416C= n.152C= | |
3 | g.46860789G>T | CA352498514 | MYL3 | c.194C>A (p.Pro65His) n.416C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860790G>A | CA013638 | MYL3 | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.415C>T n.151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860790G>C | CA352498521 | MYL3 | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.415C>G n.151C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860790G= | CA1362297674 | MYL3 | c.193C= (p.Pro65=) n.415C= n.151C= | |
3 | g.46860790G>T | CA352498523 | MYL3 | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.415C>A n.151C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860791T>A | CA433474616 | MYL3 | c.192A>T (p.Thr64=) n.414A>T n.150A>T | |
3 | g.46860791T>C | CA433474618 | MYL3 | c.192A>G (p.Thr64=) n.414A>G n.150A>G | |
3 | g.46860791T>G | CA433474617 | MYL3 | c.192A>C (p.Thr64=) n.414A>C n.150A>C | |
3 | g.46860792G>A | CA352498526 | MYL3 | c.191C>T (p.Thr64Ile) n.413C>T n.149C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860792G>C | CA352498528 | MYL3 | c.191C>G (p.Thr64Arg) n.413C>G n.149C>G | |
3 | g.46860792G= | CA1362297675 | MYL3 | c.191C= (p.Thr64=) n.413C= n.149C= | |
3 | g.46860792G>T | CA352498530 | MYL3 | c.191C>A (p.Thr64Lys) n.413C>A n.149C>A | |
3 | g.46860793T>A | CA352498533 | MYL3 | c.190A>T (p.Thr64Ser) n.412A>T n.148A>T | |
3 | g.46860793T>C | CA352498536 | MYL3 | c.190A>G (p.Thr64Ala) n.412A>G n.148A>G | |
3 | g.46860793T>G | CA352498538 | MYL3 | c.190A>C (p.Thr64Pro) n.412A>C n.148A>C | |
3 | g.46860794G>A | CA433474619 | MYL3 | c.189C>T (p.Arg63=) n.411C>T n.147C>T | |
3 | g.46860794G>C | CA433474620 | MYL3 | c.189C>G (p.Arg63=) n.411C>G n.147C>G | |
3 | g.46860794G>T | CA433474622 | MYL3 | c.189C>A (p.Arg63=) n.411C>A n.147C>A | |
3 | g.46860795C>A | CA352498540 | MYL3 | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.410G>T n.146G>T | |
3 | g.46860795C= | CA1362297676 | MYL3 | c.188G= (p.Arg63=) n.410G= n.146G= | |
3 | g.46860795C>G | CA013628 | MYL3 | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.410G>C n.146G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860795C>T | CA043016 | MYL3 | c.188G>A (p.Arg63His) n.410G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860796G>A | CA013615 | MYL3 | c.187C>T (p.Arg63Cys) n.409C>T n.145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860796G>C | CA352498547 | MYL3 | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.409C>G n.145C>G | |
3 | g.46860796G= | CA1362297677 | MYL3 | c.187C= (p.Arg63=) n.409C= n.145C= | |
3 | g.46860796G>T | CA352498549 | MYL3 | c.187C>A (p.Arg63Ser) n.409C>A n.145C>A | dbSNP |
3 | g.46860797G>A | CA433474623 | MYL3 | c.186C>T (p.Asp62=) n.408C>T n.144C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.46860797G>C | CA352498552 | MYL3 | c.186C>G (p.Asp62Glu) n.408C>G n.144C>G | |
3 | g.46860797G= | CA1362297678 | MYL3 | c.186C= (p.Asp62=) n.408C= n.144C= | |
3 | g.46860797G>T | CA352498554 | MYL3 | c.186C>A (p.Asp62Glu) n.408C>A n.144C>A | |
3 | g.46860798T>A | CA352498562 | MYL3 | c.185A>T (p.Asp62Val) n.407A>T n.143A>T | |
3 | g.46860798T>C | CA352498560 | MYL3 | c.185A>G (p.Asp62Gly) n.407A>G n.143A>G | |
3 | g.46860798T>G | CA352498556 | MYL3 | c.185A>C (p.Asp62Ala) n.407A>C n.143A>C | |
3 | g.46860799C>A | CA352498565 | MYL3 | c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.406G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860799C= | CA1362297679 | MYL3 | c.184G= (p.Asp62=) n.406G= n.142G= | |
3 | g.46860799C>G | CA352498567 | MYL3 | c.184G>C (p.Asp62His) n.406G>C n.142G>C | |
3 | g.46860799C>T | CA013607 | MYL3 | c.184G>A (p.Asp62Asn) n.406G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860800G>A | CA042972 | MYL3 | c.183C>T (p.Phe61=) n.405C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860800G>C | CA352498573 | MYL3 | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.405C>G n.141C>G | |
3 | g.46860800G= | CA1362297680 | MYL3 | c.183C= (p.Phe61=) n.405C= n.141C= | |
3 | g.46860800G>T | CA352498576 | MYL3 | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.405C>A n.141C>A | |
3 | g.46860801A>C | CA352498578 | MYL3 | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.404T>G n.140T>G | |
3 | g.46860801A>G | CA352498584 | MYL3 | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.404T>C n.140T>C | |
3 | g.46860801A>T | CA352498581 | MYL3 | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.404T>A n.140T>A | |
3 | g.46860802del | CA433474626 | MYL3 | c.182del (p.Phe61SerfsTer9) n.404del n.140del | COSMIC |
3 | g.46860802A>C | CA352498587 | MYL3 | c.181T>G (p.Phe61Val) n.403T>G n.139T>G | |
3 | g.46860802A>G | CA352498589 | MYL3 | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.403T>C n.139T>C | |
3 | g.46860802A>T | CA352498592 | MYL3 | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.403T>A n.139T>A | |
3 | g.46860803C>A | CA433474627 | MYL3 | c.180G>T (p.Leu60=) n.402G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860803C>G | CA433474630 | MYL3 | c.180G>C (p.Leu60=) n.402G>C n.138G>C | |
3 | g.46860803C>T | CA433474628 | MYL3 | c.180G>A (p.Leu60=) n.402G>A n.138G>A | |
3 | g.46860804A>C | CA352498597 | MYL3 | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.401T>G n.137T>G | |
3 | g.46860804A>G | CA352498598 | MYL3 | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.401T>C n.137T>C | |
3 | g.46860804A>T | CA352498600 | MYL3 | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.401T>A n.137T>A | |
3 | g.46860805G>A | CA433474632 | MYL3 | c.178C>T (p.Leu60=) n.400C>T n.136C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860805G>C | CA352498602 | MYL3 | c.178C>G (p.Leu60Val) n.400C>G n.136C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860805G= | CA1362297681 | MYL3 | c.178C= (p.Leu60=) n.400C= n.136C= | |
3 | g.46860805G>T | CA352498604 | MYL3 | c.178C>A (p.Leu60Met) n.400C>A n.136C>A | |
3 | g.46860806C>A | CA352498609 | MYL3 | c.177G>T (p.Met59Ile) n.399G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860806C= | CA1362297682 | MYL3 | c.177G= (p.Met59=) n.399G= n.135G= | |
3 | g.46860806C>G | CA352498611 | MYL3 | c.177G>C (p.Met59Ile) n.399G>C n.135G>C | |
3 | g.46860806C>T | CA352498612 | MYL3 | c.177G>A (p.Met59Ile) n.399G>A n.135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860807A= | CA1362297683 | MYL3 | c.176T= (p.Met59=) n.398T= n.134T= | |
3 | g.46860807A>C | CA352498617 | MYL3 | c.176T>G (p.Met59Arg) n.398T>G n.134T>G | |
3 | g.46860807A>G | CA042939 | MYL3 | c.176T>C (p.Met59Thr) n.398T>C n.134T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46860807A>T | CA352498614 | MYL3 | c.176T>A (p.Met59Lys) n.398T>A n.134T>A | dbSNP |
3 | g.46860808T>A | CA352498619 | MYL3 | c.175A>T (p.Met59Leu) n.397A>T n.133A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860808T>C | CA352498626 | MYL3 | c.175A>G (p.Met59Val) n.397A>G n.133A>G | ClinVar |
3 | g.46860808T>G | CA352498623 | MYL3 | c.175A>C (p.Met59Leu) n.397A>C n.133A>C | dbSNP |
3 | g.46860808T= | CA1362297684 | MYL3 | c.175A= (p.Met59=) n.397A= n.133A= | |
3 | g.46860809G>A | CA433474633 | MYL3 | c.174C>T (p.Phe58=) n.396C>T n.132C>T | |
3 | g.46860809G>C | CA352498628 | MYL3 | c.174C>G (p.Phe58Leu) n.396C>G n.132C>G | |
3 | g.46860809G>T | CA352498630 | MYL3 | c.174C>A (p.Phe58Leu) n.396C>A n.132C>A | |
3 | g.46860810A>C | CA352498634 | MYL3 | c.173T>G (p.Phe58Cys) n.395T>G n.131T>G | |
3 | g.46860810A>G | CA352498637 | MYL3 | c.173T>C (p.Phe58Ser) n.395T>C n.131T>C | |
3 | g.46860810A>T | CA352498638 | MYL3 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.395T>A n.131T>A | |
3 | g.46860811A>C | CA352498640 | MYL3 | c.172T>G (p.Phe58Val) n.394T>G n.130T>G | |
3 | g.46860811A>G | CA352498641 | MYL3 | c.172T>C (p.Phe58Leu) n.394T>C n.130T>C | |
3 | g.46860811A>T | CA352498644 | MYL3 | c.172T>A (p.Phe58Ile) n.394T>A n.130T>A | |
3 | g.46860812G>A | CA433474636 | MYL3 | c.171C>T (p.Ala57=) n.393C>T n.129C>T | ClinVar |
3 | g.46860812G>C | CA433474635 | MYL3 | c.171C>G (p.Ala57=) n.393C>G n.129C>G | ClinVar |
3 | g.46860812G>T | CA433474634 | MYL3 | c.171C>A (p.Ala57=) n.393C>A n.129C>A | |
3 | g.46860813G>A | CA73779525 | MYL3 | c.170C>T (p.Ala57Val) n.392C>T n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860813G>C | CA013589 | MYL3 | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.392C>G n.128C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860813G= | CA1362297685 | MYL3 | c.170C= (p.Ala57=) n.392C= n.128C= | |
3 | g.46860813G>T | CA013575 | MYL3 | c.170C>A (p.Ala57Asp) n.392C>A n.128C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860814C>A | CA352498657 | MYL3 | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.391G>T n.127G>T | |
3 | g.46860814C>G | CA352498652 | MYL3 | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.391G>C n.127G>C | |
3 | g.46860814C>T | CA352498655 | MYL3 | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.391G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860814_46860815delinsCT | CA1362297686 | MYL3 | c.168_169delinsAG (p.Glu56=) n.390_391delinsAG n.126_127delinsAG | |
3 | g.46860815T>A | CA352498659 | MYL3 | c.168A>T (p.Glu56Asp) n.390A>T n.126A>T | |
3 | g.46860815T>C | CA433474638 | MYL3 | c.168A>G (p.Glu56=) n.390A>G n.126A>G | dbSNP |
3 | g.46860815T>G | CA352498660 | MYL3 | c.168A>C (p.Glu56Asp) n.390A>C n.126A>C | |
3 | g.46860815T= | CA1362297688 | MYL3 | c.168A= (p.Glu56=) n.390A= n.126A= | |
3 | g.46860816del | CA1362297687 | MYL3 | c.168del (p.Ala57ProfsTer13) n.390del n.126del | dbSNP |
3 | g.46860816T>A | CA352498663 | MYL3 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.389A>T n.125A>T | |
3 | g.46860816T>C | CA013566 | MYL3 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.389A>G n.125A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860816T>G | CA352498666 | MYL3 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.389A>C n.125A>C | |
3 | g.46860816T= | CA1362297689 | MYL3 | c.167A= (p.Glu56=) n.389A= n.125A= | |
3 | g.46860817C>A | CA352498668 | MYL3 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.388G>T n.124G>T | |
3 | g.46860817C>G | CA352498669 | MYL3 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.388G>C n.124G>C | |
3 | g.46860817C>T | CA352498670 | MYL3 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.388G>A n.124G>A | |
3 | g.46860818C>A | CA352498672 | MYL3 | c.165G>T (p.Lys55Asn) n.387G>T n.123G>T | |
3 | g.46860818C= | CA1362297690 | MYL3 | c.165G= (p.Lys55=) n.387G= n.123G= | |
3 | g.46860818C>G | CA352498679 | MYL3 | c.165G>C (p.Lys55Asn) n.387G>C n.123G>C | |
3 | g.46860818C>T | CA013556 | MYL3 | c.165G>A (p.Lys55=) n.387G>A n.123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860819T>A | CA352498684 | MYL3 | c.164A>T (p.Lys55Met) n.386A>T n.122A>T | |
3 | g.46860819T>C | CA352498686 | MYL3 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.386A>G n.122A>G | |
3 | g.46860819T>G | CA352498682 | MYL3 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.386A>C n.122A>C | |
3 | g.46860820T>A | CA352498687 | MYL3 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.385A>T n.121A>T | |
3 | g.46860820T>C | CA352498688 | MYL3 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.385A>G n.121A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46860820T>G | CA352498691 | MYL3 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.385A>C n.121A>C | |
3 | g.46860821G>A | CA433474641 | MYL3 | c.162C>T (p.Phe54=) n.384C>T n.120C>T | ClinVar |
3 | g.46860821G>C | CA352498693 | MYL3 | c.162C>G (p.Phe54Leu) n.384C>G n.120C>G | |
3 | g.46860821G>T | CA352498696 | MYL3 | c.162C>A (p.Phe54Leu) n.384C>A n.120C>A | |
3 | g.46860822A>C | CA352498699 | MYL3 | c.161T>G (p.Phe54Cys) n.383T>G n.119T>G | |
3 | g.46860822A>G | CA352498702 | MYL3 | c.161T>C (p.Phe54Ser) n.383T>C n.119T>C | gnomAD v4 |
3 | g.46860822A>T | CA352498705 | MYL3 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.383T>A n.119T>A | |
3 | g.46860823del | CA913188108 | MYL3 | c.161del (p.Phe54SerfsTer16) n.383del n.119del | |
3 | g.46860823A= | CA1362297691 | MYL3 | c.160T= (p.Phe54=) n.382T= n.118T= | |
3 | g.46860823A>C | CA042884 | MYL3 | c.160T>G (p.Phe54Val) n.382T>G n.118T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860823A>G | CA352498709 | MYL3 | c.160T>C (p.Phe54Leu) n.382T>C n.118T>C | |
3 | g.46860823A>T | CA352498711 | MYL3 | c.160T>A (p.Phe54Ile) n.382T>A n.118T>A | |
3 | g.46860824C>A | CA352498714 | MYL3 | c.159G>T (p.Glu53Asp) n.381G>T n.117G>T | |
3 | g.46860824C>G | CA352498715 | MYL3 | c.159G>C (p.Glu53Asp) n.381G>C n.117G>C | |
3 | g.46860824C>T | CA433474644 | MYL3 | c.159G>A (p.Glu53=) n.381G>A n.117G>A | |
3 | g.46860825T>A | CA352498724 | MYL3 | c.158A>T (p.Glu53Val) n.380A>T n.116A>T | |
3 | g.46860825T>C | CA352498722 | MYL3 | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.380A>G n.116A>G | |
3 | g.46860825T>G | CA352498719 | MYL3 | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.380A>C n.116A>C | |
3 | g.46860826C>A | CA352498726 | MYL3 | c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.380-1G>T n.116-1G>T | |
3 | g.46860826C>G | CA352498729 | MYL3 | c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.380-1G>C n.116-1G>C | |
3 | g.46860826C>T | CA352498733 | MYL3 | c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.380-1G>A n.116-1G>A | |
3 | g.46860828_46860961del | CA2756108947 | MYL3 | c.157+1_158-1del n.379+1_380-1del n.115+1_116-1del | |
3 | g.46860827T>A | CA352498739 | MYL3 | c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.380-2A>T n.116-2A>T | |
3 | g.46860827T>C | CA352498740 | MYL3 | c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.380-2A>G n.116-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860827T>G | CA352498743 | MYL3 | c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.380-2A>C n.116-2A>C | |
3 | g.46860827T= | CA1362297692 | MYL3 | c.158-2A= (n.158-2A=) n.380-2A= n.116-2A= | |
3 | g.46860828G>C | CA913188109 | MYL3 | c.158-3C>G (n.158-3C>G) n.380-3C>G n.116-3C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860828G= | CA1362297694 | MYL3 | c.158-3C= (n.158-3C=) n.380-3C= n.116-3C= | |
3 | g.46860828G>T | CA73779587 | MYL3 | c.158-3C>A (n.158-3C>A) n.380-3C>A n.116-3C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860828_46860829delinsGC | CA1362297693 | MYL3 | c.158-4_158-3delinsGC (n.158-4_158-3delinsGC) n.380-4_380-3delinsGC n.116-4_116-3delinsGC | |
3 | g.46860830del | CA042814 | MYL3 | c.158-4del (n.158-4del) n.380-4del n.116-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860832G>A | CA2756108949 | MYL3 | c.158-7C>T (n.158-7C>T) n.380-7C>T n.116-7C>T | |
3 | g.46860832G>C | CA042858 | MYL3 | c.158-7C>G (n.158-7C>G) n.380-7C>G n.116-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860832G= | CA1362297695 | MYL3 | c.158-7C= (n.158-7C=) n.380-7C= n.116-7C= | |
3 | g.46860833G>A | CA433474646 | MYL3 | c.158-8C>T (n.158-8C>T) n.380-8C>T n.116-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860833G>C | CA73779617 | MYL3 | c.158-8C>G (n.158-8C>G) n.380-8C>G n.116-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860833G= | CA1362297696 | MYL3 | c.158-8C= (n.158-8C=) n.380-8C= n.116-8C= | |
3 | g.46860835G>A | CA042743 | MYL3 | c.158-10C>T (n.158-10C>T) n.380-10C>T n.116-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860835G= | CA1362297697 | MYL3 | c.158-10C= (n.158-10C=) n.380-10C= n.116-10C= | |
3 | g.46860835G>T | CA2577576447 | MYL3 | c.158-10C>A (n.158-10C>A) n.380-10C>A n.116-10C>A | |
3 | g.46860839G>A | CA907611254 | MYL3 | c.158-14C>T (n.158-14C>T) n.380-14C>T n.116-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860839G= | CA1362297698 | MYL3 | c.158-14C= (n.158-14C=) n.380-14C= n.116-14C= | |
3 | g.46860839G>T | CA543041919 | MYL3 | c.158-14C>A (n.158-14C>A) n.380-14C>A n.116-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860842G>A | CA2573136987 | MYL3 | c.158-17C>T (n.158-17C>T) n.380-17C>T n.116-17C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860842G>C | CA2665478658 | MYL3 | c.158-17C>G (n.158-17C>G) n.380-17C>G n.116-17C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46860843T>C | CA042761 | MYL3 | c.158-18A>G (n.158-18A>G) n.380-18A>G n.116-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860843T= | CA1362297699 | MYL3 | c.158-18A= (n.158-18A=) n.380-18A= n.116-18A= | |
3 | g.46860844G>A | CA2665478659 | MYL3 | c.158-19C>T (n.158-19C>T) n.380-19C>T n.116-19C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860846G>A | CA1047540792 | MYL3 | c.158-21C>T (n.158-21C>T) n.380-21C>T n.116-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860846G= | CA1362297700 | MYL3 | c.158-21C= (n.158-21C=) n.380-21C= n.116-21C= | |
3 | g.46860847C>T | CA2665478660 | MYL3 | c.158-22G>A (n.158-22G>A) n.380-22G>A n.116-22G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860849A>G | CA2665478661 | MYL3 | c.158-24T>C (n.158-24T>C) n.380-24T>C n.116-24T>C | gnomAD v4 |
3 | g.46860850C= | CA1362297701 | MYL3 | c.158-25G= (n.158-25G=) n.380-25G= n.116-25G= | |
3 | g.46860850C>G | CA1362297702 | MYL3 | c.158-25G>C (n.158-25G>C) n.380-25G>C n.116-25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860850C>T | CA2577576448 | MYL3 | c.158-25G>A (n.158-25G>A) n.380-25G>A n.116-25G>A | dbSNP |
3 | g.46860852G>A | CA2665478662 | MYL3 | c.158-27C>T (n.158-27C>T) n.380-27C>T n.116-27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860855A>G | CA2665478663 | MYL3 | c.158-30T>C (n.158-30T>C) n.380-30T>C n.116-30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.46860857T>A | CA2572993981 | MYL3 | c.158-32A>T (n.158-32A>T) n.380-32A>T n.116-32A>T | |
3 | g.46860857T>C | CA2665478664 | MYL3 | c.158-32A>G (n.158-32A>G) n.380-32A>G n.116-32A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46860858C>T | CA2577576449 | MYL3 | c.158-33G>A (n.158-33G>A) n.380-33G>A n.116-33G>A | |
3 | g.46860861A= | CA1362297703 | MYL3 | c.158-36T= (n.158-36T=) n.380-36T= n.116-36T= | |
3 | g.46860861A>G | CA907611259 | MYL3 | c.158-36T>C (n.158-36T>C) n.380-36T>C n.116-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860862G>A | CA042787 | MYL3 | c.158-37C>T (n.158-37C>T) n.380-37C>T n.116-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860862G= | CA1362297704 | MYL3 | c.158-37C= (n.158-37C=) n.380-37C= n.116-37C= | |
3 | g.46860863G>A | CA2665478665 | MYL3 | c.158-38C>T (n.158-38C>T) n.380-38C>T n.116-38C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860864G>A | CA1362297706 | MYL3 | c.158-39C>T (n.158-39C>T) n.380-39C>T n.116-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860864G= | CA1362297705 | MYL3 | c.158-39C= (n.158-39C=) n.380-39C= n.116-39C= | |
3 | g.46860865T>A | CA543041920 | MYL3 | c.158-40A>T (n.158-40A>T) n.380-40A>T n.116-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860865T>C | CA73779630 | MYL3 | c.158-40A>G (n.158-40A>G) n.380-40A>G n.116-40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860865T= | CA1362297707 | MYL3 | c.158-40A= (n.158-40A=) n.380-40A= n.116-40A= | |
3 | g.46860866C>A | CA2665478666 | MYL3 | c.158-41G>T (n.158-41G>T) n.380-41G>T n.116-41G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860866C= | CA1362297708 | MYL3 | c.158-41G= (n.158-41G=) n.380-41G= n.116-41G= | |
3 | g.46860866C>G | CA1047540794 | MYL3 | c.158-41G>C (n.158-41G>C) n.380-41G>C n.116-41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860866C>T | CA543041921 | MYL3 | c.158-41G>A (n.158-41G>A) n.380-41G>A n.116-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860868G>C | CA2665478667 | MYL3 | c.158-43C>G (n.158-43C>G) n.380-43C>G n.116-43C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46860869C>T | CA2756108952 | MYL3 | c.158-44G>A (n.158-44G>A) n.380-44G>A n.116-44G>A | |
3 | g.46860871T>A | CA042797 | MYL3 | c.158-46A>T (n.158-46A>T) n.380-46A>T n.116-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860871T= | CA1362297709 | MYL3 | c.158-46A= (n.158-46A=) n.380-46A= n.116-46A= | |
3 | g.46860872_46860873delinsAC | CA1362297710 | MYL3 | c.158-48_158-47delinsGT (n.158-48_158-47delinsGT) n.380-48_380-47delinsGT n.116-48_116-47delinsGT | |
3 | g.46860873C>A | CA2665478668 | MYL3 | c.158-48G>T (n.158-48G>T) n.380-48G>T n.116-48G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860873C= | CA1362297712 | MYL3 | c.158-48G= (n.158-48G=) n.380-48G= n.116-48G= | |
3 | g.46860873C>T | CA1362297713 | MYL3 | c.158-48G>A (n.158-48G>A) n.380-48G>A n.116-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860876del | CA1362297711 | MYL3 | c.158-48del (n.158-48del) n.380-48del n.116-48del | dbSNP |
3 | g.46860874C>G | CA2665478669 | MYL3 | c.158-49G>C (n.158-49G>C) n.380-49G>C n.116-49G>C | gnomAD v4 |
3 | g.46860876C>A | CA2577576450 | MYL3 | c.158-51G>T (n.158-51G>T) n.380-51G>T n.116-51G>T | |
3 | g.46860876C= | CA1362297714 | MYL3 | c.158-51G= (n.158-51G=) n.380-51G= n.116-51G= | |
3 | g.46860876C>G | CA042836 | MYL3 | c.158-51G>C (n.158-51G>C) n.380-51G>C n.116-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860876C>T | CA042825 | MYL3 | c.158-51G>A (n.158-51G>A) n.380-51G>A n.116-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |