| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.46860742G>A | CA043198 | MYL3 | c.241C>T (p.Arg81Trp) n.463C>T n.199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860742G>C | CA352498189 | MYL3 | c.241C>G (p.Arg81Gly) n.463C>G n.199C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860742G= | CA1362297652 | MYL3 | c.241C= (p.Arg81=) n.463C= n.199C= | |
| 3 | g.46860742G>T | CA433474566 | MYL3 | c.241C>A (p.Arg81=) n.463C>A n.199C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860743C>A | CA433474567 | MYL3 | c.240G>T (p.Leu80=) n.462G>T n.198G>T | |
| 3 | g.46860743C>G | CA433474568 | MYL3 | c.240G>C (p.Leu80=) n.462G>C n.198G>C | |
| 3 | g.46860743C>T | CA433474569 | MYL3 | c.240G>A (p.Leu80=) n.462G>A n.198G>A | |
| 3 | g.46860744A>C | CA352498197 | MYL3 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.461T>G n.197T>G | |
| 3 | g.46860744A>G | CA352498200 | MYL3 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.461T>C n.197T>C | |
| 3 | g.46860744A>T | CA352498193 | MYL3 | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.461T>A n.197T>A | |
| 3 | g.46860745G>A | CA433474570 | MYL3 | c.238C>T (p.Leu80=) n.460C>T n.196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860745G>C | CA352498207 | MYL3 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.460C>G n.196C>G | |
| 3 | g.46860745G= | CA1362297653 | MYL3 | c.238C= (p.Leu80=) n.460C= n.196C= | |
| 3 | g.46860745G>T | CA352498211 | MYL3 | c.238C>A (p.Leu80Met) n.460C>A n.196C>A | |
| 3 | g.46860746G>A | CA433474574 | MYL3 | c.237C>T (p.Val79=) n.459C>T n.195C>T | COSMIC |
| 3 | g.46860746G>C | CA433474575 | MYL3 | c.237C>G (p.Val79=) n.459C>G n.195C>G | dbSNP |
| 3 | g.46860746G>T | CA433474576 | MYL3 | c.237C>A (p.Val79=) n.459C>A n.195C>A | |
| 3 | g.46860747A>C | CA352498214 | MYL3 | c.236T>G (p.Val79Gly) n.458T>G n.194T>G | |
| 3 | g.46860747A>G | CA352498215 | MYL3 | c.236T>C (p.Val79Ala) n.458T>C n.194T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860747A>T | CA352498217 | MYL3 | c.236T>A (p.Val79Asp) n.458T>A n.194T>A | |
| 3 | g.46860748del | CA2665478655 | MYL3 | c.235del (p.Val79SerfsTer30) n.457del n.193del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860748C>A | CA352498226 | MYL3 | c.235G>T (p.Val79Phe) n.457G>T n.193G>T | |
| 3 | g.46860748C= | CA1362297654 | MYL3 | c.235G= (p.Val79=) n.457G= n.193G= | |
| 3 | g.46860748C>G | CA352498222 | MYL3 | c.235G>C (p.Val79Leu) n.457G>C n.193G>C | |
| 3 | g.46860748C>T | CA013672 | MYL3 | c.235G>A (p.Val79Ile) n.457G>A n.193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860749A>C | CA352498229 | MYL3 | c.234T>G (p.Asp78Glu) n.456T>G n.192T>G | |
| 3 | g.46860749A>G | CA433474577 | MYL3 | c.234T>C (p.Asp78=) n.456T>C n.192T>C | dbSNP |
| 3 | g.46860749A>T | CA352498231 | MYL3 | c.234T>A (p.Asp78Glu) n.456T>A n.192T>A | |
| 3 | g.46860750T>A | CA352498237 | MYL3 | c.233A>T (p.Asp78Val) n.455A>T n.191A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.46860750T>C | CA352498240 | MYL3 | c.233A>G (p.Asp78Gly) n.455A>G n.191A>G | |
| 3 | g.46860750T>G | CA352498242 | MYL3 | c.233A>C (p.Asp78Ala) n.455A>C n.191A>C | |
| 3 | g.46860751C>A | CA352498244 | MYL3 | c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.454G>T n.190G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.46860751C= | CA1362297655 | MYL3 | c.232G= (p.Asp78=) n.454G= n.190G= | |
| 3 | g.46860751C>G | CA352498250 | MYL3 | c.232G>C (p.Asp78His) n.454G>C n.190G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860751C>T | CA352498247 | MYL3 | c.232G>A (p.Asp78Asn) n.454G>A n.190G>A | ClinVar |
| 3 | g.46860752C>A | CA433474579 | MYL3 | c.231G>T (p.Gly77=) n.453G>T n.189G>T | |
| 3 | g.46860752C>G | CA433474580 | MYL3 | c.231G>C (p.Gly77=) n.453G>C n.189G>C | |
| 3 | g.46860752C>T | CA433474581 | MYL3 | c.231G>A (p.Gly77=) n.453G>A n.189G>A | |
| 3 | g.46860753C>A | CA352498255 | MYL3 | c.230G>T (p.Gly77Val) n.452G>T n.188G>T | ClinVar |
| 3 | g.46860753C>G | CA352498257 | MYL3 | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.452G>C n.188G>C | |
| 3 | g.46860753C>T | CA352498263 | MYL3 | c.230G>A (p.Gly77Glu) n.452G>A n.188G>A | |
| 3 | g.46860754C>A | CA352498265 | MYL3 | c.229G>T (p.Gly77Trp) n.451G>T n.187G>T | |
| 3 | g.46860754C= | CA1362297656 | MYL3 | c.229G= (p.Gly77=) n.451G= n.187G= | |
| 3 | g.46860754C>G | CA352498266 | MYL3 | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.451G>C n.187G>C | |
| 3 | g.46860754C>T | CA352498267 | MYL3 | c.229G>A (p.Gly77Arg) n.451G>A n.187G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46860755A>C | CA352498271 | MYL3 | c.228T>G (p.Cys76Trp) n.450T>G n.186T>G | |
| 3 | g.46860755A>G | CA433474584 | MYL3 | c.228T>C (p.Cys76=) n.450T>C n.186T>C | |
| 3 | g.46860755A>T | CA352498275 | MYL3 | c.228T>A (p.Cys76Ter) n.450T>A n.186T>A | |
| 3 | g.46860756C>A | CA352498277 | MYL3 | c.227G>T (p.Cys76Phe) n.449G>T n.185G>T | |
| 3 | g.46860756C= | CA1362297657 | MYL3 | c.227G= (p.Cys76=) n.449G= n.185G= | |
| 3 | g.46860756C>G | CA352498280 | MYL3 | c.227G>C (p.Cys76Ser) n.449G>C n.185G>C | |
| 3 | g.46860756C>T | CA043176 | MYL3 | c.227G>A (p.Cys76Tyr) n.449G>A n.185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860757A>C | CA352498287 | MYL3 | c.226T>G (p.Cys76Gly) n.448T>G n.184T>G | |
| 3 | g.46860757A>G | CA352498290 | MYL3 | c.226T>C (p.Cys76Arg) n.448T>C n.184T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860757A>T | CA352498285 | MYL3 | c.226T>A (p.Cys76Ser) n.448T>A n.184T>A | |
| 3 | g.46860758C>A | CA352498300 | MYL3 | c.225G>T (p.Gln75His) n.447G>T n.183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860758C= | CA1362297658 | MYL3 | c.225G= (p.Gln75=) n.447G= n.183G= | |
| 3 | g.46860758C>G | CA352498294 | MYL3 | c.225G>C (p.Gln75His) n.447G>C n.183G>C | |
| 3 | g.46860758C>T | CA433474586 | MYL3 | c.225G>A (p.Gln75=) n.447G>A n.183G>A | |
| 3 | g.46860759T>A | CA352498304 | MYL3 | c.224A>T (p.Gln75Leu) n.446A>T n.182A>T | |
| 3 | g.46860759T>C | CA352498310 | MYL3 | c.224A>G (p.Gln75Arg) n.446A>G n.182A>G | |
| 3 | g.46860759T>G | CA352498314 | MYL3 | c.224A>C (p.Gln75Pro) n.446A>C n.182A>C | |
| 3 | g.46860760G>A | CA352498323 | MYL3 | c.223C>T (p.Gln75Ter) n.445C>T n.181C>T | |
| 3 | g.46860760G>C | CA352498325 | MYL3 | c.223C>G (p.Gln75Glu) n.445C>G n.181C>G | |
| 3 | g.46860760G>T | CA352498328 | MYL3 | c.223C>A (p.Gln75Lys) n.445C>A n.181C>A | |
| 3 | g.46860761C>A | CA433474588 | MYL3 | c.222G>T (p.Gly74=) n.444G>T n.180G>T | |
| 3 | g.46860761C= | CA1362297659 | MYL3 | c.222G= (p.Gly74=) n.444G= n.180G= | |
| 3 | g.46860761C>G | CA433474589 | MYL3 | c.222G>C (p.Gly74=) n.444G>C n.180G>C | |
| 3 | g.46860761C>T | CA043160 | MYL3 | c.222G>A (p.Gly74=) n.444G>A n.180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860763del | CA2665478656 | MYL3 | c.222del (p.Gln75SerfsTer?) n.444del n.180del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860762C>A | CA352498334 | MYL3 | c.221G>T (p.Gly74Val) n.443G>T n.179G>T | |
| 3 | g.46860762C>G | CA352498337 | MYL3 | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.443G>C n.179G>C | |
| 3 | g.46860762C>T | CA352498339 | MYL3 | c.221G>A (p.Gly74Glu) n.443G>A n.179G>A | |
| 3 | g.46860763C>A | CA352498343 | MYL3 | c.220G>T (p.Gly74Trp) n.442G>T n.178G>T | |
| 3 | g.46860763C= | CA1362297660 | MYL3 | c.220G= (p.Gly74=) n.442G= n.178G= | |
| 3 | g.46860763C>G | CA352498346 | MYL3 | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.442G>C n.178G>C | |
| 3 | g.46860763C>T | CA013664 | MYL3 | c.220G>A (p.Gly74Arg) n.442G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860764G>A | CA043130 | MYL3 | c.219C>T (p.Tyr73=) n.441C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860764G>C | CA352498356 | MYL3 | c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.441C>G n.177C>G | |
| 3 | g.46860764G= | CA1362297661 | MYL3 | c.219C= (p.Tyr73=) n.441C= n.177C= | |
| 3 | g.46860764G>T | CA352498352 | MYL3 | c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.441C>A n.177C>A | |
| 3 | g.46860765T>A | CA352498359 | MYL3 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.440A>T n.176A>T | |
| 3 | g.46860765T>C | CA352498362 | MYL3 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.440A>G n.176A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46860765T>G | CA352498364 | MYL3 | c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.440A>C n.176A>C | |
| 3 | g.46860765T= | CA1362297662 | MYL3 | c.218A= (p.Tyr73=) n.440A= n.176A= | |
| 3 | g.46860766A>C | CA352498372 | MYL3 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.439T>G n.175T>G | |
| 3 | g.46860766A>G | CA352498374 | MYL3 | c.217T>C (p.Tyr73His) n.439T>C n.175T>C | COSMIC |
| 3 | g.46860766A>T | CA352498375 | MYL3 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.439T>A n.175T>A | |
| 3 | g.46860767G>A | CA433474594 | MYL3 | c.216C>T (p.Thr72=) n.438C>T n.174C>T | ClinVar |
| 3 | g.46860767G>C | CA433474595 | MYL3 | c.216C>G (p.Thr72=) n.438C>G n.174C>G | dbSNP |
| 3 | g.46860767G= | CA1362297663 | MYL3 | c.216C= (p.Thr72=) n.438C= n.174C= | |
| 3 | g.46860767G>T | CA433474596 | MYL3 | c.216C>A (p.Thr72=) n.438C>A n.174C>A | |
| 3 | g.46860768G>A | CA352498378 | MYL3 | c.215C>T (p.Thr72Ile) n.437C>T n.173C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860768G>C | CA352498380 | MYL3 | c.215C>G (p.Thr72Ser) n.437C>G n.173C>G | |
| 3 | g.46860768G>T | CA352498386 | MYL3 | c.215C>A (p.Thr72Asn) n.437C>A n.173C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.46860769T>A | CA352498388 | MYL3 | c.214A>T (p.Thr72Ser) n.436A>T n.172A>T | |
| 3 | g.46860769T>C | CA352498391 | MYL3 | c.214A>G (p.Thr72Ala) n.436A>G n.172A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46860769T>G | CA352498395 | MYL3 | c.214A>C (p.Thr72Pro) n.436A>C n.172A>C | |
| 3 | g.46860769T= | CA1362297664 | MYL3 | c.214A= (p.Thr72=) n.436A= n.172A= | |
| 3 | g.46860770G>A | CA433474601 | MYL3 | c.213C>T (p.Ile71=) n.435C>T n.171C>T | |
| 3 | g.46860770G>C | CA352498404 | MYL3 | c.213C>G (p.Ile71Met) n.435C>G n.171C>G | |
| 3 | g.46860770G>T | CA433474599 | MYL3 | c.213C>A (p.Ile71=) n.435C>A n.171C>A | |
| 3 | g.46860771A>C | CA352498410 | MYL3 | c.212T>G (p.Ile71Ser) n.434T>G n.170T>G | |
| 3 | g.46860771A>G | CA352498406 | MYL3 | c.212T>C (p.Ile71Thr) n.434T>C n.170T>C | |
| 3 | g.46860771A>T | CA352498408 | MYL3 | c.212T>A (p.Ile71Asn) n.434T>A n.170T>A | |
| 3 | g.46860771_46860774delinsATCT | CA1362297665 | MYL3 | c.209_212delinsAGAT (p.Lys70=) n.431_434delinsAGAT n.167_170delinsAGAT | |
| 3 | g.46860772T>A | CA352498415 | MYL3 | c.211A>T (p.Ile71Phe) n.433A>T n.169A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860772T>C | CA352498416 | MYL3 | c.211A>G (p.Ile71Val) n.433A>G n.169A>G | |
| 3 | g.46860772T>G | CA352498418 | MYL3 | c.211A>C (p.Ile71Leu) n.433A>C n.169A>C | |
| 3 | g.46860772T= | CA1362297666 | MYL3 | c.211A= (p.Ile71=) n.433A= n.169A= | |
| 3 | g.46860774_46860776del | CA043116 | MYL3 | c.209_211del (p.Lys70del) n.431_433del n.167_169del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860773C>A | CA352498422 | MYL3 | c.210G>T (p.Lys70Asn) n.432G>T n.168G>T | |
| 3 | g.46860773C>G | CA352498420 | MYL3 | c.210G>C (p.Lys70Asn) n.432G>C n.168G>C | ClinVar |
| 3 | g.46860773C>T | CA433474602 | MYL3 | c.210G>A (p.Lys70=) n.432G>A n.168G>A | |
| 3 | g.46860774T>A | CA352498424 | MYL3 | c.209A>T (p.Lys70Met) n.431A>T n.167A>T | |
| 3 | g.46860774T>C | CA352498425 | MYL3 | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.431A>G n.167A>G | |
| 3 | g.46860774T>G | CA352498427 | MYL3 | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.431A>C n.167A>C | |
| 3 | g.46860775T>A | CA352498428 | MYL3 | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.430A>T n.166A>T | |
| 3 | g.46860775T>C | CA352498431 | MYL3 | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.430A>G n.166A>G | |
| 3 | g.46860775T>G | CA352498432 | MYL3 | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.430A>C n.166A>C | |
| 3 | g.46860776C>A | CA352498434 | MYL3 | c.207G>T (p.Met69Ile) n.429G>T n.165G>T | |
| 3 | g.46860776C>G | CA352498440 | MYL3 | c.207G>C (p.Met69Ile) n.429G>C n.165G>C | |
| 3 | g.46860776C>T | CA352498437 | MYL3 | c.207G>A (p.Met69Ile) n.429G>A n.165G>A | |
| 3 | g.46860777A= | CA1362297667 | MYL3 | c.206T= (p.Met69=) n.428T= n.164T= | |
| 3 | g.46860777A>C | CA352498443 | MYL3 | c.206T>G (p.Met69Arg) n.428T>G n.164T>G | |
| 3 | g.46860777A>G | CA352498444 | MYL3 | c.206T>C (p.Met69Thr) n.428T>C n.164T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.46860777A>T | CA352498446 | MYL3 | c.206T>A (p.Met69Lys) n.428T>A n.164T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46860778T>A | CA352498449 | MYL3 | c.205A>T (p.Met69Leu) n.427A>T n.163A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46860778T>C | CA352498453 | MYL3 | c.205A>G (p.Met69Val) n.427A>G n.163A>G | |
| 3 | g.46860778T>G | CA352498455 | MYL3 | c.205A>C (p.Met69Leu) n.427A>C n.163A>C | |
| 3 | g.46860779C>A | CA352498457 | MYL3 | c.204G>T (p.Glu68Asp) n.426G>T n.162G>T | |
| 3 | g.46860779C>G | CA352498459 | MYL3 | c.204G>C (p.Glu68Asp) n.426G>C n.162G>C | |
| 3 | g.46860779C>T | CA433474606 | MYL3 | c.204G>A (p.Glu68=) n.426G>A n.162G>A | |
| 3 | g.46860780T>A | CA352498463 | MYL3 | c.203A>T (p.Glu68Val) n.425A>T n.161A>T | |
| 3 | g.46860780T>C | CA352498465 | MYL3 | c.203A>G (p.Glu68Gly) n.425A>G n.161A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860780T>G | CA352498468 | MYL3 | c.203A>C (p.Glu68Ala) n.425A>C n.161A>C | |
| 3 | g.46860781C>A | CA352498473 | MYL3 | c.202G>T (p.Glu68Ter) n.424G>T n.160G>T | |
| 3 | g.46860781C= | CA1362297668 | MYL3 | c.202G= (p.Glu68=) n.424G= n.160G= | |
| 3 | g.46860781C>G | CA043104 | MYL3 | c.202G>C (p.Glu68Gln) n.424G>C n.160G>C | dbSNP ExAC |
| 3 | g.46860781C>T | CA352498472 | MYL3 | c.202G>A (p.Glu68Lys) n.424G>A n.160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860782A= | CA1362297669 | MYL3 | c.201T= (p.Cys67=) n.423T= n.159T= | |
| 3 | g.46860782A>C | CA352498477 | MYL3 | c.201T>G (p.Cys67Trp) n.423T>G n.159T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860782A>G | CA433474607 | MYL3 | c.201T>C (p.Cys67=) n.423T>C n.159T>C | dbSNP |
| 3 | g.46860782A>T | CA352498479 | MYL3 | c.201T>A (p.Cys67Ter) n.423T>A n.159T>A | |
| 3 | g.46860782_46860786del | CA2665478657 | MYL3 | c.197_201del (p.Lys66ArgfsTer?) n.419_423del n.155_159del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860783C>A | CA352498480 | MYL3 | c.200G>T (p.Cys67Phe) n.422G>T n.158G>T | |
| 3 | g.46860783C>G | CA352498485 | MYL3 | c.200G>C (p.Cys67Ser) n.422G>C n.158G>C | |
| 3 | g.46860783C>T | CA352498483 | MYL3 | c.200G>A (p.Cys67Tyr) n.422G>A n.158G>A | ClinVar |
| 3 | g.46860784A= | CA1362297670 | MYL3 | c.199T= (p.Cys67=) n.421T= n.157T= | |
| 3 | g.46860784A>C | CA352498488 | MYL3 | c.199T>G (p.Cys67Gly) n.421T>G n.157T>G | dbSNP |
| 3 | g.46860784A>G | CA352498490 | MYL3 | c.199T>C (p.Cys67Arg) n.421T>C n.157T>C | |
| 3 | g.46860784A>T | CA352498491 | MYL3 | c.199T>A (p.Cys67Ser) n.421T>A n.157T>A | |
| 3 | g.46860785C>A | CA352498495 | MYL3 | c.198G>T (p.Lys66Asn) n.420G>T n.156G>T | |
| 3 | g.46860785C= | CA1362297671 | MYL3 | c.198G= (p.Lys66=) n.420G= n.156G= | |
| 3 | g.46860785C>G | CA352498498 | MYL3 | c.198G>C (p.Lys66Asn) n.420G>C n.156G>C | |
| 3 | g.46860785C>T | CA043061 | MYL3 | c.198G>A (p.Lys66=) n.420G>A n.156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860786T>A | CA352498500 | MYL3 | c.197A>T (p.Lys66Met) n.419A>T n.155A>T | |
| 3 | g.46860786T>C | CA352498501 | MYL3 | c.197A>G (p.Lys66Arg) n.419A>G n.155A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860786T>G | CA352498503 | MYL3 | c.197A>C (p.Lys66Thr) n.419A>C n.155A>C | |
| 3 | g.46860787T>A | CA352498505 | MYL3 | c.196A>T (p.Lys66Ter) n.418A>T n.154A>T | |
| 3 | g.46860787T>C | CA352498507 | MYL3 | c.196A>G (p.Lys66Glu) n.418A>G n.154A>G | |
| 3 | g.46860787T>G | CA352498510 | MYL3 | c.196A>C (p.Lys66Gln) n.418A>C n.154A>C | |
| 3 | g.46860788G>A | CA433474611 | MYL3 | c.195C>T (p.Pro65=) n.417C>T n.153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46860788G>C | CA433474612 | MYL3 | c.195C>G (p.Pro65=) n.417C>G n.153C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46860788G= | CA1362297672 | MYL3 | c.195C= (p.Pro65=) n.417C= n.153C= | |
| 3 | g.46860788G>T | CA433474614 | MYL3 | c.195C>A (p.Pro65=) n.417C>A n.153C>A | |
| 3 | g.46860789G>A | CA352498513 | MYL3 | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.416C>T n.152C>T | |
| 3 | g.46860789G>C | CA013649 | MYL3 | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.416C>G n.152C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860789G= | CA1362297673 | MYL3 | c.194C= (p.Pro65=) n.416C= n.152C= | |
| 3 | g.46860789G>T | CA352498514 | MYL3 | c.194C>A (p.Pro65His) n.416C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860790G>A | CA013638 | MYL3 | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.415C>T n.151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860790G>C | CA352498521 | MYL3 | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.415C>G n.151C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46860790G= | CA1362297674 | MYL3 | c.193C= (p.Pro65=) n.415C= n.151C= | |
| 3 | g.46860790G>T | CA352498523 | MYL3 | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.415C>A n.151C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860791T>A | CA433474616 | MYL3 | c.192A>T (p.Thr64=) n.414A>T n.150A>T | |
| 3 | g.46860791T>C | CA433474618 | MYL3 | c.192A>G (p.Thr64=) n.414A>G n.150A>G | |
| 3 | g.46860791T>G | CA433474617 | MYL3 | c.192A>C (p.Thr64=) n.414A>C n.150A>C | |
| 3 | g.46860792G>A | CA352498526 | MYL3 | c.191C>T (p.Thr64Ile) n.413C>T n.149C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46860792G>C | CA352498528 | MYL3 | c.191C>G (p.Thr64Arg) n.413C>G n.149C>G | |
| 3 | g.46860792G= | CA1362297675 | MYL3 | c.191C= (p.Thr64=) n.413C= n.149C= | |
| 3 | g.46860792G>T | CA352498530 | MYL3 | c.191C>A (p.Thr64Lys) n.413C>A n.149C>A | |
| 3 | g.46860793T>A | CA352498533 | MYL3 | c.190A>T (p.Thr64Ser) n.412A>T n.148A>T | |
| 3 | g.46860793T>C | CA352498536 | MYL3 | c.190A>G (p.Thr64Ala) n.412A>G n.148A>G | |
| 3 | g.46860793T>G | CA352498538 | MYL3 | c.190A>C (p.Thr64Pro) n.412A>C n.148A>C | |
| 3 | g.46860794G>A | CA433474619 | MYL3 | c.189C>T (p.Arg63=) n.411C>T n.147C>T | |
| 3 | g.46860794G>C | CA433474620 | MYL3 | c.189C>G (p.Arg63=) n.411C>G n.147C>G | |
| 3 | g.46860794G>T | CA433474622 | MYL3 | c.189C>A (p.Arg63=) n.411C>A n.147C>A | |
| 3 | g.46860795C>A | CA352498540 | MYL3 | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.410G>T n.146G>T | |
| 3 | g.46860795C= | CA1362297676 | MYL3 | c.188G= (p.Arg63=) n.410G= n.146G= | |
| 3 | g.46860795C>G | CA013628 | MYL3 | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.410G>C n.146G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860795C>T | CA043016 | MYL3 | c.188G>A (p.Arg63His) n.410G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860796G>A | CA013615 | MYL3 | c.187C>T (p.Arg63Cys) n.409C>T n.145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860796G>C | CA352498547 | MYL3 | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.409C>G n.145C>G | |
| 3 | g.46860796G= | CA1362297677 | MYL3 | c.187C= (p.Arg63=) n.409C= n.145C= | |
| 3 | g.46860796G>T | CA352498549 | MYL3 | c.187C>A (p.Arg63Ser) n.409C>A n.145C>A | dbSNP |
| 3 | g.46860797G>A | CA433474623 | MYL3 | c.186C>T (p.Asp62=) n.408C>T n.144C>T | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.46860797G>C | CA352498552 | MYL3 | c.186C>G (p.Asp62Glu) n.408C>G n.144C>G | |
| 3 | g.46860797G= | CA1362297678 | MYL3 | c.186C= (p.Asp62=) n.408C= n.144C= | |
| 3 | g.46860797G>T | CA352498554 | MYL3 | c.186C>A (p.Asp62Glu) n.408C>A n.144C>A | |
| 3 | g.46860798T>A | CA352498562 | MYL3 | c.185A>T (p.Asp62Val) n.407A>T n.143A>T | |
| 3 | g.46860798T>C | CA352498560 | MYL3 | c.185A>G (p.Asp62Gly) n.407A>G n.143A>G | |
| 3 | g.46860798T>G | CA352498556 | MYL3 | c.185A>C (p.Asp62Ala) n.407A>C n.143A>C | |
| 3 | g.46860799C>A | CA352498565 | MYL3 | c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.406G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860799C= | CA1362297679 | MYL3 | c.184G= (p.Asp62=) n.406G= n.142G= | |
| 3 | g.46860799C>G | CA352498567 | MYL3 | c.184G>C (p.Asp62His) n.406G>C n.142G>C | |
| 3 | g.46860799C>T | CA013607 | MYL3 | c.184G>A (p.Asp62Asn) n.406G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860800G>A | CA042972 | MYL3 | c.183C>T (p.Phe61=) n.405C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860800G>C | CA352498573 | MYL3 | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.405C>G n.141C>G | |
| 3 | g.46860800G= | CA1362297680 | MYL3 | c.183C= (p.Phe61=) n.405C= n.141C= | |
| 3 | g.46860800G>T | CA352498576 | MYL3 | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.405C>A n.141C>A | |
| 3 | g.46860801A>C | CA352498578 | MYL3 | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.404T>G n.140T>G | |
| 3 | g.46860801A>G | CA352498584 | MYL3 | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.404T>C n.140T>C | |
| 3 | g.46860801A>T | CA352498581 | MYL3 | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.404T>A n.140T>A | |
| 3 | g.46860802del | CA433474626 | MYL3 | c.182del (p.Phe61SerfsTer9) n.404del n.140del | COSMIC |
| 3 | g.46860802A>C | CA352498587 | MYL3 | c.181T>G (p.Phe61Val) n.403T>G n.139T>G | |
| 3 | g.46860802A>G | CA352498589 | MYL3 | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.403T>C n.139T>C | |
| 3 | g.46860802A>T | CA352498592 | MYL3 | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.403T>A n.139T>A | |
| 3 | g.46860803C>A | CA433474627 | MYL3 | c.180G>T (p.Leu60=) n.402G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860803C>G | CA433474630 | MYL3 | c.180G>C (p.Leu60=) n.402G>C n.138G>C | |
| 3 | g.46860803C>T | CA433474628 | MYL3 | c.180G>A (p.Leu60=) n.402G>A n.138G>A | |
| 3 | g.46860804A>C | CA352498597 | MYL3 | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.401T>G n.137T>G | |
| 3 | g.46860804A>G | CA352498598 | MYL3 | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.401T>C n.137T>C | |
| 3 | g.46860804A>T | CA352498600 | MYL3 | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.401T>A n.137T>A | |
| 3 | g.46860805G>A | CA433474632 | MYL3 | c.178C>T (p.Leu60=) n.400C>T n.136C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46860805G>C | CA352498602 | MYL3 | c.178C>G (p.Leu60Val) n.400C>G n.136C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860805G= | CA1362297681 | MYL3 | c.178C= (p.Leu60=) n.400C= n.136C= | |
| 3 | g.46860805G>T | CA352498604 | MYL3 | c.178C>A (p.Leu60Met) n.400C>A n.136C>A | |
| 3 | g.46860806C>A | CA352498609 | MYL3 | c.177G>T (p.Met59Ile) n.399G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860806C= | CA1362297682 | MYL3 | c.177G= (p.Met59=) n.399G= n.135G= | |
| 3 | g.46860806C>G | CA352498611 | MYL3 | c.177G>C (p.Met59Ile) n.399G>C n.135G>C | |
| 3 | g.46860806C>T | CA352498612 | MYL3 | c.177G>A (p.Met59Ile) n.399G>A n.135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860807A= | CA1362297683 | MYL3 | c.176T= (p.Met59=) n.398T= n.134T= | |
| 3 | g.46860807A>C | CA352498617 | MYL3 | c.176T>G (p.Met59Arg) n.398T>G n.134T>G | |
| 3 | g.46860807A>G | CA042939 | MYL3 | c.176T>C (p.Met59Thr) n.398T>C n.134T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.46860807A>T | CA352498614 | MYL3 | c.176T>A (p.Met59Lys) n.398T>A n.134T>A | dbSNP |
| 3 | g.46860808T>A | CA352498619 | MYL3 | c.175A>T (p.Met59Leu) n.397A>T n.133A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46860808T>C | CA352498626 | MYL3 | c.175A>G (p.Met59Val) n.397A>G n.133A>G | ClinVar |
| 3 | g.46860808T>G | CA352498623 | MYL3 | c.175A>C (p.Met59Leu) n.397A>C n.133A>C | dbSNP |
| 3 | g.46860808T= | CA1362297684 | MYL3 | c.175A= (p.Met59=) n.397A= n.133A= | |
| 3 | g.46860809G>A | CA433474633 | MYL3 | c.174C>T (p.Phe58=) n.396C>T n.132C>T | |
| 3 | g.46860809G>C | CA352498628 | MYL3 | c.174C>G (p.Phe58Leu) n.396C>G n.132C>G | |
| 3 | g.46860809G>T | CA352498630 | MYL3 | c.174C>A (p.Phe58Leu) n.396C>A n.132C>A | |
| 3 | g.46860810A>C | CA352498634 | MYL3 | c.173T>G (p.Phe58Cys) n.395T>G n.131T>G | |
| 3 | g.46860810A>G | CA352498637 | MYL3 | c.173T>C (p.Phe58Ser) n.395T>C n.131T>C | |
| 3 | g.46860810A>T | CA352498638 | MYL3 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.395T>A n.131T>A | |
| 3 | g.46860811A>C | CA352498640 | MYL3 | c.172T>G (p.Phe58Val) n.394T>G n.130T>G | |
| 3 | g.46860811A>G | CA352498641 | MYL3 | c.172T>C (p.Phe58Leu) n.394T>C n.130T>C | |
| 3 | g.46860811A>T | CA352498644 | MYL3 | c.172T>A (p.Phe58Ile) n.394T>A n.130T>A | |
| 3 | g.46860812G>A | CA433474636 | MYL3 | c.171C>T (p.Ala57=) n.393C>T n.129C>T | ClinVar |
| 3 | g.46860812G>C | CA433474635 | MYL3 | c.171C>G (p.Ala57=) n.393C>G n.129C>G | ClinVar |
| 3 | g.46860812G>T | CA433474634 | MYL3 | c.171C>A (p.Ala57=) n.393C>A n.129C>A | |
| 3 | g.46860813G>A | CA73779525 | MYL3 | c.170C>T (p.Ala57Val) n.392C>T n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860813G>C | CA013589 | MYL3 | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.392C>G n.128C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860813G= | CA1362297685 | MYL3 | c.170C= (p.Ala57=) n.392C= n.128C= | |
| 3 | g.46860813G>T | CA013575 | MYL3 | c.170C>A (p.Ala57Asp) n.392C>A n.128C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860814C>A | CA352498657 | MYL3 | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.391G>T n.127G>T | |
| 3 | g.46860814C>G | CA352498652 | MYL3 | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.391G>C n.127G>C | |
| 3 | g.46860814C>T | CA352498655 | MYL3 | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.391G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860814_46860815delinsCT | CA1362297686 | MYL3 | c.168_169delinsAG (p.Glu56=) n.390_391delinsAG n.126_127delinsAG | |
| 3 | g.46860815T>A | CA352498659 | MYL3 | c.168A>T (p.Glu56Asp) n.390A>T n.126A>T | |
| 3 | g.46860815T>C | CA433474638 | MYL3 | c.168A>G (p.Glu56=) n.390A>G n.126A>G | dbSNP |
| 3 | g.46860815T>G | CA352498660 | MYL3 | c.168A>C (p.Glu56Asp) n.390A>C n.126A>C | |
| 3 | g.46860815T= | CA1362297688 | MYL3 | c.168A= (p.Glu56=) n.390A= n.126A= | |
| 3 | g.46860816del | CA1362297687 | MYL3 | c.168del (p.Ala57ProfsTer13) n.390del n.126del | dbSNP |
| 3 | g.46860816T>A | CA352498663 | MYL3 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.389A>T n.125A>T | |
| 3 | g.46860816T>C | CA013566 | MYL3 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.389A>G n.125A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46860816T>G | CA352498666 | MYL3 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.389A>C n.125A>C | |
| 3 | g.46860816T= | CA1362297689 | MYL3 | c.167A= (p.Glu56=) n.389A= n.125A= | |
| 3 | g.46860817C>A | CA352498668 | MYL3 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.388G>T n.124G>T | |
| 3 | g.46860817C>G | CA352498669 | MYL3 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.388G>C n.124G>C | |
| 3 | g.46860817C>T | CA352498670 | MYL3 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.388G>A n.124G>A | |
| 3 | g.46860818C>A | CA352498672 | MYL3 | c.165G>T (p.Lys55Asn) n.387G>T n.123G>T | |
| 3 | g.46860818C= | CA1362297690 | MYL3 | c.165G= (p.Lys55=) n.387G= n.123G= | |
| 3 | g.46860818C>G | CA352498679 | MYL3 | c.165G>C (p.Lys55Asn) n.387G>C n.123G>C | |
| 3 | g.46860818C>T | CA013556 | MYL3 | c.165G>A (p.Lys55=) n.387G>A n.123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46860819T>A | CA352498684 | MYL3 | c.164A>T (p.Lys55Met) n.386A>T n.122A>T | |
| 3 | g.46860819T>C | CA352498686 | MYL3 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.386A>G n.122A>G | |
| 3 | g.46860819T>G | CA352498682 | MYL3 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.386A>C n.122A>C | |
| 3 | g.46860820T>A | CA352498687 | MYL3 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.385A>T n.121A>T | |
| 3 | g.46860820T>C | CA352498688 | MYL3 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.385A>G n.121A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860820T>G | CA352498691 | MYL3 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.385A>C n.121A>C | |
| 3 | g.46860821G>A | CA433474641 | MYL3 | c.162C>T (p.Phe54=) n.384C>T n.120C>T | ClinVar |
| 3 | g.46860821G>C | CA352498693 | MYL3 | c.162C>G (p.Phe54Leu) n.384C>G n.120C>G | |
| 3 | g.46860821G>T | CA352498696 | MYL3 | c.162C>A (p.Phe54Leu) n.384C>A n.120C>A | |
| 3 | g.46860822A>C | CA352498699 | MYL3 | c.161T>G (p.Phe54Cys) n.383T>G n.119T>G | |
| 3 | g.46860822A>G | CA352498702 | MYL3 | c.161T>C (p.Phe54Ser) n.383T>C n.119T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46860822A>T | CA352498705 | MYL3 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.383T>A n.119T>A | |
| 3 | g.46860823del | CA913188108 | MYL3 | c.161del (p.Phe54SerfsTer16) n.383del n.119del | |
| 3 | g.46860823A= | CA1362297691 | MYL3 | c.160T= (p.Phe54=) n.382T= n.118T= | |
| 3 | g.46860823A>C | CA042884 | MYL3 | c.160T>G (p.Phe54Val) n.382T>G n.118T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860823A>G | CA352498709 | MYL3 | c.160T>C (p.Phe54Leu) n.382T>C n.118T>C | |
| 3 | g.46860823A>T | CA352498711 | MYL3 | c.160T>A (p.Phe54Ile) n.382T>A n.118T>A | |
| 3 | g.46860824C>A | CA352498714 | MYL3 | c.159G>T (p.Glu53Asp) n.381G>T n.117G>T | |
| 3 | g.46860824C>G | CA352498715 | MYL3 | c.159G>C (p.Glu53Asp) n.381G>C n.117G>C | |
| 3 | g.46860824C>T | CA433474644 | MYL3 | c.159G>A (p.Glu53=) n.381G>A n.117G>A | |
| 3 | g.46860825T>A | CA352498724 | MYL3 | c.158A>T (p.Glu53Val) n.380A>T n.116A>T | |
| 3 | g.46860825T>C | CA352498722 | MYL3 | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.380A>G n.116A>G | |
| 3 | g.46860825T>G | CA352498719 | MYL3 | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.380A>C n.116A>C | |
| 3 | g.46860826C>A | CA352498726 | MYL3 | c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.380-1G>T n.116-1G>T | |
| 3 | g.46860826C>G | CA352498729 | MYL3 | c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.380-1G>C n.116-1G>C | |
| 3 | g.46860826C>T | CA352498733 | MYL3 | c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.380-1G>A n.116-1G>A | |
| 3 | g.46860828_46860961del | CA2756108947 | MYL3 | c.157+1_158-1del n.379+1_380-1del n.115+1_116-1del | |
| 3 | g.46860827T>A | CA352498739 | MYL3 | c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.380-2A>T n.116-2A>T | |
| 3 | g.46860827T>C | CA352498740 | MYL3 | c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.380-2A>G n.116-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46860827T>G | CA352498743 | MYL3 | c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.380-2A>C n.116-2A>C | |
| 3 | g.46860827T= | CA1362297692 | MYL3 | c.158-2A= (n.158-2A=) n.380-2A= n.116-2A= | |
| 3 | g.46860828G>C | CA913188109 | MYL3 | c.158-3C>G (n.158-3C>G) n.380-3C>G n.116-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46860828G= | CA1362297694 | MYL3 | c.158-3C= (n.158-3C=) n.380-3C= n.116-3C= | |
| 3 | g.46860828G>T | CA73779587 | MYL3 | c.158-3C>A (n.158-3C>A) n.380-3C>A n.116-3C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46860828_46860829delinsGC | CA1362297693 | MYL3 | c.158-4_158-3delinsGC (n.158-4_158-3delinsGC) n.380-4_380-3delinsGC n.116-4_116-3delinsGC | |
| 3 | g.46860830del | CA042814 | MYL3 | c.158-4del (n.158-4del) n.380-4del n.116-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860832G>A | CA2756108949 | MYL3 | c.158-7C>T (n.158-7C>T) n.380-7C>T n.116-7C>T | |
| 3 | g.46860832G>C | CA042858 | MYL3 | c.158-7C>G (n.158-7C>G) n.380-7C>G n.116-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860832G= | CA1362297695 | MYL3 | c.158-7C= (n.158-7C=) n.380-7C= n.116-7C= | |
| 3 | g.46860833G>A | CA433474646 | MYL3 | c.158-8C>T (n.158-8C>T) n.380-8C>T n.116-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46860833G>C | CA73779617 | MYL3 | c.158-8C>G (n.158-8C>G) n.380-8C>G n.116-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860833G= | CA1362297696 | MYL3 | c.158-8C= (n.158-8C=) n.380-8C= n.116-8C= | |
| 3 | g.46860835G>A | CA042743 | MYL3 | c.158-10C>T (n.158-10C>T) n.380-10C>T n.116-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860835G= | CA1362297697 | MYL3 | c.158-10C= (n.158-10C=) n.380-10C= n.116-10C= | |
| 3 | g.46860835G>T | CA2577576447 | MYL3 | c.158-10C>A (n.158-10C>A) n.380-10C>A n.116-10C>A | |
| 3 | g.46860839G>A | CA907611254 | MYL3 | c.158-14C>T (n.158-14C>T) n.380-14C>T n.116-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860839G= | CA1362297698 | MYL3 | c.158-14C= (n.158-14C=) n.380-14C= n.116-14C= | |
| 3 | g.46860839G>T | CA543041919 | MYL3 | c.158-14C>A (n.158-14C>A) n.380-14C>A n.116-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46860842G>A | CA2573136987 | MYL3 | c.158-17C>T (n.158-17C>T) n.380-17C>T n.116-17C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46860842G>C | CA2665478658 | MYL3 | c.158-17C>G (n.158-17C>G) n.380-17C>G n.116-17C>G | gnomAD v4 |