Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46860646_46860647del | CA2577576430 | MYL3 | c.307+31_307+32del (n.307+31_307+32del) n.529+31_529+32del n.265+31_265+32del | |
3 | g.46860646A>G | CA2756108895 | MYL3 | c.307+30T>C (n.307+30T>C) n.529+30T>C n.265+30T>C | |
3 | g.46860646A>T | CA2665478643 | MYL3 | c.307+30T>A (n.307+30T>A) n.529+30T>A n.265+30T>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860647C>A | CA2559467630 | MYL3 | c.307+29G>T (n.307+29G>T) n.529+29G>T n.265+29G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860648T>C | CA043447 | MYL3 | c.307+28A>G (n.307+28A>G) n.529+28A>G n.265+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860648T= | CA1362297593 | MYL3 | c.307+28A= (n.307+28A=) n.529+28A= n.265+28A= | |
3 | g.46860649A>G | CA2577576431 | MYL3 | c.307+27T>C (n.307+27T>C) n.529+27T>C n.265+27T>C | |
3 | g.46860651G>A | CA542725894 | MYL3 | c.307+25C>T (n.307+25C>T) n.529+25C>T n.265+25C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46860651G= | CA1362297594 | MYL3 | c.307+25C= (n.307+25C=) n.529+25C= n.265+25C= | |
3 | g.46860655dup | CA2756108897 | MYL3 | c.307+25dup (n.307+25dup) n.529+25dup n.265+25dup | |
3 | g.46860655del | CA2665478644 | MYL3 | c.307+25del (n.307+25del) n.529+25del n.265+25del | gnomAD v4 |
3 | g.46860652G>A | CA2665478645 | MYL3 | c.307+24C>T (n.307+24C>T) n.529+24C>T n.265+24C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860652G= | CA1362297595 | MYL3 | c.307+24C= (n.307+24C=) n.529+24C= n.265+24C= | |
3 | g.46860652G>T | CA907610798 | MYL3 | c.307+24C>A (n.307+24C>A) n.529+24C>A n.265+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860653G>A | CA043438 | MYL3 | c.307+23C>T (n.307+23C>T) n.529+23C>T n.265+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860653G= | CA1362297596 | MYL3 | c.307+23C= (n.307+23C=) n.529+23C= n.265+23C= | |
3 | g.46860654G>A | CA1362297598 | MYL3 | c.307+22C>T (n.307+22C>T) n.529+22C>T n.265+22C>T | dbSNP |
3 | g.46860654G= | CA1362297597 | MYL3 | c.307+22C= (n.307+22C=) n.529+22C= n.265+22C= | |
3 | g.46860655G>A | CA2665478646 | MYL3 | c.307+21C>T (n.307+21C>T) n.529+21C>T n.265+21C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860655G>C | CA2665478647 | MYL3 | c.307+21C>G (n.307+21C>G) n.529+21C>G n.265+21C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46860655G>T | CA2665478648 | MYL3 | c.307+21C>A (n.307+21C>A) n.529+21C>A n.265+21C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860656del | CA2577576432 | MYL3 | c.307+20del (n.307+20del) n.529+20del n.265+20del | |
3 | g.46860656C= | CA1362297599 | MYL3 | c.307+20G= (n.307+20G=) n.529+20G= n.265+20G= | |
3 | g.46860656C>T | CA1362297600 | MYL3 | c.307+20G>A (n.307+20G>A) n.529+20G>A n.265+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860657T>A | CA2577576433 | MYL3 | c.307+19A>T (n.307+19A>T) n.529+19A>T n.265+19A>T | dbSNP |
3 | g.46860659T>C | CA907610804 | MYL3 | c.307+17A>G (n.307+17A>G) n.529+17A>G n.265+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860659T= | CA1362297601 | MYL3 | c.307+17A= (n.307+17A=) n.529+17A= n.265+17A= | |
3 | g.46860660C>A | CA542725896 | MYL3 | c.307+16G>T (n.307+16G>T) n.529+16G>T n.265+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860660C= | CA1362297602 | MYL3 | c.307+16G= (n.307+16G=) n.529+16G= n.265+16G= | |
3 | g.46860660C>G | CA2739278953 | MYL3 | c.307+16G>C (n.307+16G>C) n.529+16G>C n.265+16G>C | ClinVar |
3 | g.46860660C>T | CA043422 | MYL3 | c.307+16G>A (n.307+16G>A) n.529+16G>A n.265+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860661G>A | CA043412 | MYL3 | c.307+15C>T (n.307+15C>T) n.529+15C>T n.265+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860661G>C | CA2665478650 | MYL3 | c.307+15C>G (n.307+15C>G) n.529+15C>G n.265+15C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46860661G= | CA1362297603 | MYL3 | c.307+15C= (n.307+15C=) n.529+15C= n.265+15C= | |
3 | g.46860661G>T | CA2665478649 | MYL3 | c.307+15C>A (n.307+15C>A) n.529+15C>A n.265+15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860662G>C | CA907610819 | MYL3 | c.307+14C>G (n.307+14C>G) n.529+14C>G n.265+14C>G | dbSNP |
3 | g.46860662G= | CA1362297604 | MYL3 | c.307+14C= (n.307+14C=) n.529+14C= n.265+14C= | |
3 | g.46860663G>A | CA1362297606 | MYL3 | c.307+13C>T (n.307+13C>T) n.529+13C>T n.265+13C>T | dbSNP |
3 | g.46860663G= | CA1362297605 | MYL3 | c.307+13C= (n.307+13C=) n.529+13C= n.265+13C= | |
3 | g.46860665del | CA2665478651 | MYL3 | c.307+11del (n.307+11del) n.529+11del n.265+11del | gnomAD v4 |
3 | g.46860667G>A | CA2577576434 | MYL3 | c.307+9C>T (n.307+9C>T) n.529+9C>T n.265+9C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860667G= | CA1362297607 | MYL3 | c.307+9C= (n.307+9C=) n.529+9C= n.265+9C= | |
3 | g.46860668T>C | CA542725907 | MYL3 | c.307+8A>G (n.307+8A>G) n.529+8A>G n.265+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860668T>G | CA1362297609 | MYL3 | c.307+8A>C (n.307+8A>C) n.529+8A>C n.265+8A>C | dbSNP |
3 | g.46860668T= | CA1362297608 | MYL3 | c.307+8A= (n.307+8A=) n.529+8A= n.265+8A= | |
3 | g.46860668dup | CA542725904 | MYL3 | c.307+8dup (n.307+8dup) n.529+8dup n.265+8dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860669G>A | CA542725909 | MYL3 | c.307+7C>T (n.307+7C>T) n.529+7C>T n.265+7C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46860669G= | CA1362297610 | MYL3 | c.307+7C= (n.307+7C=) n.529+7C= n.265+7C= | |
3 | g.46860669G>T | CA2665478652 | MYL3 | c.307+7C>A (n.307+7C>A) n.529+7C>A n.265+7C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860670C= | CA1362297611 | MYL3 | c.307+6G= (n.307+6G=) n.529+6G= n.265+6G= | |
3 | g.46860670C>G | CA73779213 | MYL3 | c.307+6G>C (n.307+6G>C) n.529+6G>C n.265+6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860670C>T | CA2756108907 | MYL3 | c.307+6G>A (n.307+6G>A) n.529+6G>A n.265+6G>A | |
3 | g.46860671A= | CA1362297612 | MYL3 | c.307+5T= (n.307+5T=) n.529+5T= n.265+5T= | |
3 | g.46860671A>C | CA043577 | MYL3 | c.307+5T>G (n.307+5T>G) n.529+5T>G n.265+5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860671A>G | CA2756108910 | MYL3 | c.307+5T>C (n.307+5T>C) n.529+5T>C n.265+5T>C | |
3 | g.46860671_46860672delinsAC | CA1362297613 | MYL3 | c.307+4_307+5delinsGT (n.307+4_307+5delinsGT) n.529+4_529+5delinsGT n.265+4_265+5delinsGT | |
3 | g.46860672del | CA542725912 | MYL3 | c.307+4del (n.307+4del) n.529+4del n.265+4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860672C>A | CA907610835 | MYL3 | c.307+4G>T (n.307+4G>T) n.529+4G>T n.265+4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860672C= | CA1362297614 | MYL3 | c.307+4G= (n.307+4G=) n.529+4G= n.265+4G= | |
3 | g.46860672C>G | CA043551 | MYL3 | c.307+4G>C (n.307+4G>C) n.529+4G>C n.265+4G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860673T>C | CA2573052177 | MYL3 | c.307+3A>G (n.307+3A>G) n.529+3A>G n.265+3A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860674A= | CA1362297615 | MYL3 | c.307+2T= (n.307+2T=) n.529+2T= n.265+2T= | |
3 | g.46860674A>C | CA73779267 | MYL3 | c.307+2T>G (n.307+2T>G) n.529+2T>G n.265+2T>G | dbSNP |
3 | g.46860674A>G | CA352497205 | MYL3 | c.307+2T>C (n.307+2T>C) n.529+2T>C n.265+2T>C | |
3 | g.46860674A>T | CA352497209 | MYL3 | c.307+2T>A (n.307+2T>A) n.529+2T>A n.265+2T>A | |
3 | g.46860675C>A | CA352497213 | MYL3 | c.307+1G>T (n.307+1G>T) n.529+1G>T n.265+1G>T | |
3 | g.46860675C= | CA1362297616 | MYL3 | c.307+1G= (n.307+1G=) n.529+1G= n.265+1G= | |
3 | g.46860675C>G | CA73779288 | MYL3 | c.307+1G>C (n.307+1G>C) n.529+1G>C n.265+1G>C | dbSNP |
3 | g.46860675C>T | CA73779280 | MYL3 | c.307+1G>A (n.307+1G>A) n.529+1G>A n.265+1G>A | dbSNP |
3 | g.46860676C>A | CA352497730 | MYL3 | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.529G>T n.265G>T | |
3 | g.46860676C= | CA1362297617 | MYL3 | c.307G= (p.Glu103=) n.529G= n.265G= | |
3 | g.46860676C>G | CA352497733 | MYL3 | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.529G>C n.265G>C | |
3 | g.46860676C>T | CA352497734 | MYL3 | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.529G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860677T>A | CA352497736 | MYL3 | c.306A>T (p.Glu102Asp) n.528A>T n.264A>T | |
3 | g.46860677T>C | CA433474511 | MYL3 | c.306A>G (p.Glu102=) n.528A>G n.264A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.46860677T>G | CA352497738 | MYL3 | c.306A>C (p.Glu102Asp) n.528A>C n.264A>C | |
3 | g.46860678T>A | CA352497741 | MYL3 | c.305A>T (p.Glu102Val) n.527A>T n.263A>T | |
3 | g.46860678T>C | CA352497743 | MYL3 | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.527A>G n.263A>G | |
3 | g.46860678T>G | CA352497745 | MYL3 | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.527A>C n.263A>C | |
3 | g.46860679C>A | CA352497753 | MYL3 | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.526G>T n.262G>T | |
3 | g.46860679C>G | CA352497749 | MYL3 | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.526G>C n.262G>C | |
3 | g.46860679C>T | CA352497751 | MYL3 | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.526G>A n.262G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860680C>A | CA352497756 | MYL3 | c.303G>T (p.Gln101His) n.525G>T n.261G>T | |
3 | g.46860680C>G | CA352497759 | MYL3 | c.303G>C (p.Gln101His) n.525G>C n.261G>C | |
3 | g.46860680C>T | CA433474512 | MYL3 | c.303G>A (p.Gln101=) n.525G>A n.261G>A | |
3 | g.46860681T>A | CA352497763 | MYL3 | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.524A>T n.260A>T | |
3 | g.46860681T>C | CA352497765 | MYL3 | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.524A>G n.260A>G | dbSNP |
3 | g.46860681T>G | CA352497768 | MYL3 | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.524A>C n.260A>C | |
3 | g.46860681T= | CA1362297618 | MYL3 | c.302A= (p.Gln101=) n.524A= n.260A= | |
3 | g.46860682G>A | CA352497771 | MYL3 | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.523C>T n.259C>T | |
3 | g.46860682G>C | CA043395 | MYL3 | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.523C>G n.259C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860682G= | CA1362297619 | MYL3 | c.301C= (p.Gln101=) n.523C= n.259C= | |
3 | g.46860682G>T | CA352497776 | MYL3 | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.523C>A n.259C>A | |
3 | g.46860682_46860684dup | CA907610859 | MYL3 | c.299_301dup (p.Arg100_Gln101insArg) n.521_523dup n.257_259dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860683T>A | CA352497780 | MYL3 | c.300A>T (p.Arg100Ser) n.522A>T n.258A>T | |
3 | g.46860683T>C | CA433474513 | MYL3 | c.300A>G (p.Arg100=) n.522A>G n.258A>G | |
3 | g.46860683T>G | CA352497787 | MYL3 | c.300A>C (p.Arg100Ser) n.522A>C n.258A>C | |
3 | g.46860684C>A | CA352497790 | MYL3 | c.299G>T (p.Arg100Ile) n.521G>T n.257G>T | |
3 | g.46860684C= | CA1362297620 | MYL3 | c.299G= (p.Arg100=) n.521G= n.257G= | |
3 | g.46860684C>G | CA352497792 | MYL3 | c.299G>C (p.Arg100Thr) n.521G>C n.257G>C | |
3 | g.46860684C>T | CA352497795 | MYL3 | c.299G>A (p.Arg100Lys) n.521G>A n.257G>A | dbSNP |
3 | g.46860685T>A | CA352497797 | MYL3 | c.298A>T (p.Arg100Ter) n.520A>T n.256A>T | |
3 | g.46860685T>C | CA352497800 | MYL3 | c.298A>G (p.Arg100Gly) n.520A>G n.256A>G | |
3 | g.46860685T>G | CA433474514 | MYL3 | c.298A>C (p.Arg100=) n.520A>C n.256A>C | |
3 | g.46860686T>A | CA433474515 | MYL3 | c.297A>T (p.Pro99=) n.519A>T n.255A>T | |
3 | g.46860686T>C | CA433474516 | MYL3 | c.297A>G (p.Pro99=) n.519A>G n.255A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46860686T>G | CA433474517 | MYL3 | c.297A>C (p.Pro99=) n.519A>C n.255A>C | dbSNP |
3 | g.46860686T= | CA1362297621 | MYL3 | c.297A= (p.Pro99=) n.519A= n.255A= | |
3 | g.46860687G>A | CA352497804 | MYL3 | c.296C>T (p.Pro99Leu) n.518C>T n.254C>T | |
3 | g.46860687G>C | CA352497809 | MYL3 | c.296C>G (p.Pro99Arg) n.518C>G n.254C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860687G>T | CA352497807 | MYL3 | c.296C>A (p.Pro99Gln) n.518C>A n.254C>A | |
3 | g.46860688G>A | CA352497812 | MYL3 | c.295C>T (p.Pro99Ser) n.517C>T n.253C>T | |
3 | g.46860688G>C | CA352497813 | MYL3 | c.295C>G (p.Pro99Ala) n.517C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860688G= | CA1362297622 | MYL3 | c.295C= (p.Pro99=) n.517C= n.253C= | |
3 | g.46860688G>T | CA352497816 | MYL3 | c.295C>A (p.Pro99Thr) n.517C>A n.253C>A | |
3 | g.46860689C>A | CA043357 | MYL3 | c.294G>T (p.Lys98Asn) n.516G>T n.252G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860689C= | CA1362297623 | MYL3 | c.294G= (p.Lys98=) n.516G= n.252G= | |
3 | g.46860689C>G | CA352497820 | MYL3 | c.294G>C (p.Lys98Asn) n.516G>C n.252G>C | |
3 | g.46860689C>T | CA433474518 | MYL3 | c.294G>A (p.Lys98=) n.516G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860690T>A | CA352497822 | MYL3 | c.293A>T (p.Lys98Met) n.515A>T n.251A>T | |
3 | g.46860690T>C | CA352497823 | MYL3 | c.293A>G (p.Lys98Arg) n.515A>G n.251A>G | |
3 | g.46860690T>G | CA352497824 | MYL3 | c.293A>C (p.Lys98Thr) n.515A>C n.251A>C | gnomAD v4 |
3 | g.46860691dup | CA2586972113 | MYL3 | c.293dup (p.Pro99AlafsTer14) n.515dup n.251dup | |
3 | g.46860691T>A | CA352497825 | MYL3 | c.292A>T (p.Lys98Ter) n.514A>T n.250A>T | |
3 | g.46860691T>C | CA013735 | MYL3 | c.292A>G (p.Lys98Glu) n.514A>G n.250A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860691T>G | CA352497826 | MYL3 | c.292A>C (p.Lys98Gln) n.514A>C n.250A>C | |
3 | g.46860691T= | CA1362297624 | MYL3 | c.292A= (p.Lys98=) n.514A= n.250A= | |
3 | g.46860692C>A | CA433474519 | MYL3 | c.291G>T (p.Gly97=) n.513G>T n.249G>T | |
3 | g.46860692C>G | CA433474520 | MYL3 | c.291G>C (p.Gly97=) n.513G>C n.249G>C | |
3 | g.46860692C>T | CA433474521 | MYL3 | c.291G>A (p.Gly97=) n.513G>A n.249G>A | |
3 | g.46860693C>A | CA352497841 | MYL3 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.512G>T n.248G>T | |
3 | g.46860693C>G | CA352497839 | MYL3 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.512G>C n.248G>C | |
3 | g.46860693C>T | CA352497829 | MYL3 | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.512G>A n.248G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860694C>A | CA352497844 | MYL3 | c.289G>T (p.Gly97Trp) n.511G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860694C= | CA1362297625 | MYL3 | c.289G= (p.Gly97=) n.511G= n.247G= | |
3 | g.46860694C>G | CA352497847 | MYL3 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.511G>C n.247G>C | |
3 | g.46860694C>T | CA352497849 | MYL3 | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.511G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860695C>A | CA433474523 | MYL3 | c.288G>T (p.Leu96=) n.510G>T n.246G>T | |
3 | g.46860695C>G | CA433474524 | MYL3 | c.288G>C (p.Leu96=) n.510G>C n.246G>C | |
3 | g.46860695C>T | CA433474522 | MYL3 | c.288G>A (p.Leu96=) n.510G>A n.246G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860696A= | CA1362297626 | MYL3 | c.287T= (p.Leu96=) n.509T= n.245T= | |
3 | g.46860696A>C | CA352497852 | MYL3 | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.509T>G n.245T>G | dbSNP |
3 | g.46860696A>G | CA352497854 | MYL3 | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.509T>C n.245T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860696A>T | CA352497855 | MYL3 | c.287T>A (p.Leu96Gln) n.509T>A n.245T>A | |
3 | g.46860697G>A | CA043313 | MYL3 | c.286C>T (p.Leu96=) n.508C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46860697G>C | CA352497856 | MYL3 | c.286C>G (p.Leu96Val) n.508C>G n.244C>G | |
3 | g.46860697G= | CA1362297627 | MYL3 | c.286C= (p.Leu96=) n.508C= n.244C= | |
3 | g.46860697G>T | CA352497858 | MYL3 | c.286C>A (p.Leu96Met) n.508C>A n.244C>A | |
3 | g.46860698G>A | CA433474527 | MYL3 | c.285C>T (p.Val95=) n.507C>T n.243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860698G>C | CA433474525 | MYL3 | c.285C>G (p.Val95=) n.507C>G n.243C>G | |
3 | g.46860698G= | CA1362297628 | MYL3 | c.285C= (p.Val95=) n.507C= n.243C= | |
3 | g.46860698G>T | CA433474526 | MYL3 | c.285C>A (p.Val95=) n.507C>A n.243C>A | |
3 | g.46860699A>C | CA352497863 | MYL3 | c.284T>G (p.Val95Gly) n.506T>G n.242T>G | |
3 | g.46860699A>G | CA352497864 | MYL3 | c.284T>C (p.Val95Ala) n.506T>C n.242T>C | |
3 | g.46860699A>T | CA352497865 | MYL3 | c.284T>A (p.Val95Asp) n.506T>A n.242T>A | COSMIC |
3 | g.46860700C>A | CA352497866 | MYL3 | c.283G>T (p.Val95Phe) n.505G>T n.241G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860700C= | CA1362297629 | MYL3 | c.283G= (p.Val95=) n.505G= n.241G= | |
3 | g.46860700C>G | CA352497870 | MYL3 | c.283G>C (p.Val95Leu) n.505G>C n.241G>C | |
3 | g.46860700C>T | CA352497867 | MYL3 | c.283G>A (p.Val95Ile) n.505G>A n.241G>A | |
3 | g.46860701A= | CA1362297630 | MYL3 | c.282T= (p.Arg94=) n.504T= n.240T= | |
3 | g.46860701A>C | CA433474528 | MYL3 | c.282T>G (p.Arg94=) n.504T>G n.240T>G | |
3 | g.46860701A>G | CA433474530 | MYL3 | c.282T>C (p.Arg94=) n.504T>C n.240T>C | dbSNP |
3 | g.46860701A>T | CA433474529 | MYL3 | c.282T>A (p.Arg94=) n.504T>A n.240T>A | |
3 | g.46860702C>A | CA352497874 | MYL3 | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.503G>T n.239G>T | |
3 | g.46860702C= | CA1362297631 | MYL3 | c.281G= (p.Arg94=) n.503G= n.239G= | |
3 | g.46860702C>G | CA352497878 | MYL3 | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.503G>C n.239G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.46860702C>T | CA013722 | MYL3 | c.281G>A (p.Arg94His) n.503G>A n.239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860703G>A | CA013710 | MYL3 | c.280C>T (p.Arg94Cys) n.502C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860703G>C | CA352497887 | MYL3 | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.502C>G n.238C>G | |
3 | g.46860703G= | CA1362297632 | MYL3 | c.280C= (p.Arg94=) n.502C= n.238C= | |
3 | g.46860703G>T | CA16611401 | MYL3 | c.280C>A (p.Arg94Ser) n.502C>A n.238C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860704G>A | CA433474531 | MYL3 | c.279C>T (p.Leu93=) n.501C>T n.237C>T | |
3 | g.46860704G>C | CA433474532 | MYL3 | c.279C>G (p.Leu93=) n.501C>G n.237C>G | |
3 | g.46860704G>T | CA433474533 | MYL3 | c.279C>A (p.Leu93=) n.501C>A n.237C>A | |
3 | g.46860705A>C | CA352497892 | MYL3 | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.500T>G n.236T>G | |
3 | g.46860705A>G | CA352497895 | MYL3 | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.500T>C n.236T>C | ClinVar |
3 | g.46860705A>T | CA352497899 | MYL3 | c.278T>A (p.Leu93His) n.500T>A n.236T>A | |
3 | g.46860706G>A | CA352497904 | MYL3 | c.277C>T (p.Leu93Phe) n.499C>T n.235C>T | ClinVar |
3 | g.46860706G>C | CA352497911 | MYL3 | c.277C>G (p.Leu93Val) n.499C>G n.235C>G | |
3 | g.46860706G>T | CA352497912 | MYL3 | c.277C>A (p.Leu93Ile) n.499C>A n.235C>A | |
3 | g.46860707C>A | CA433474534 | MYL3 | c.276G>T (p.Val92=) n.498G>T n.234G>T | |
3 | g.46860707C>G | CA433474535 | MYL3 | c.276G>C (p.Val92=) n.498G>C n.234G>C | |
3 | g.46860707C>T | CA433474536 | MYL3 | c.276G>A (p.Val92=) n.498G>A n.234G>A | |
3 | g.46860708_46860709dup | CA2665478653 | MYL3 | c.275_276dup (p.Leu93CysfsTer17) n.497_498dup n.233_234dup | gnomAD v4 |
3 | g.46860708A= | CA1362297633 | MYL3 | c.275T= (p.Val92=) n.497T= n.233T= | |
3 | g.46860708A>C | CA73779353 | MYL3 | c.275T>G (p.Val92Gly) n.497T>G n.233T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860708A>G | CA73779355 | MYL3 | c.275T>C (p.Val92Ala) n.497T>C n.233T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860708A>T | CA352497918 | MYL3 | c.275T>A (p.Val92Glu) n.497T>A n.233T>A | |
3 | g.46860709C>A | CA352497927 | MYL3 | c.274G>T (p.Val92Leu) n.496G>T n.232G>T | |
3 | g.46860709C= | CA1362297634 | MYL3 | c.274G= (p.Val92=) n.496G= n.232G= | |
3 | g.46860709C>G | CA352497922 | MYL3 | c.274G>C (p.Val92Leu) n.496G>C n.232G>C | |
3 | g.46860709C>T | CA043267 | MYL3 | c.274G>A (p.Val92Met) n.496G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860710T>A | CA73779362 | MYL3 | c.273A>T (p.Glu91Asp) n.495A>T n.231A>T | dbSNP |
3 | g.46860710T>C | CA433474537 | MYL3 | c.273A>G (p.Glu91=) n.495A>G n.231A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46860710T>G | CA352497932 | MYL3 | c.273A>C (p.Glu91Asp) n.495A>C n.231A>C | |
3 | g.46860710T= | CA1362297635 | MYL3 | c.273A= (p.Glu91=) n.495A= n.231A= | |
3 | g.46860711T>A | CA352497935 | MYL3 | c.272A>T (p.Glu91Val) n.494A>T n.230A>T | |
3 | g.46860711T>C | CA352497941 | MYL3 | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.494A>G n.230A>G | |
3 | g.46860711T>G | CA352497944 | MYL3 | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.494A>C n.230A>C | |
3 | g.46860712C>A | CA352497948 | MYL3 | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.493G>T n.229G>T | |
3 | g.46860712C>G | CA352497950 | MYL3 | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.493G>C n.229G>C | |
3 | g.46860712C>T | CA352497951 | MYL3 | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.493G>A n.229G>A | COSMIC |
3 | g.46860713T>A | CA73779365 | MYL3 | c.270A>T (p.Ala90=) n.492A>T n.228A>T | dbSNP |
3 | g.46860713T>C | CA433474538 | MYL3 | c.270A>G (p.Ala90=) n.492A>G n.228A>G | ClinVar |
3 | g.46860713T>G | CA433474539 | MYL3 | c.270A>C (p.Ala90=) n.492A>C n.228A>C | |
3 | g.46860713T= | CA1362297636 | MYL3 | c.270A= (p.Ala90=) n.492A= n.228A= | |
3 | g.46860714G>A | CA352497956 | MYL3 | c.269C>T (p.Ala90Val) n.491C>T n.227C>T | dbSNP |
3 | g.46860714G>C | CA352497958 | MYL3 | c.269C>G (p.Ala90Gly) n.491C>G n.227C>G | |
3 | g.46860714G= | CA1362297637 | MYL3 | c.269C= (p.Ala90=) n.491C= n.227C= | |
3 | g.46860714G>T | CA352497962 | MYL3 | c.269C>A (p.Ala90Glu) n.491C>A n.227C>A | |
3 | g.46860715C>A | CA352497978 | MYL3 | c.268G>T (p.Ala90Ser) n.490G>T n.226G>T | |
3 | g.46860715C= | CA1362297638 | MYL3 | c.268G= (p.Ala90=) n.490G= n.226G= | |
3 | g.46860715C>G | CA352497968 | MYL3 | c.268G>C (p.Ala90Pro) n.490G>C n.226G>C | |
3 | g.46860715C>T | CA352497965 | MYL3 | c.268G>A (p.Ala90Thr) n.490G>A n.226G>A | dbSNP |
3 | g.46860716C>A | CA352497983 | MYL3 | c.267G>T (p.Gln89His) n.489G>T n.225G>T | |
3 | g.46860716C>G | CA352497996 | MYL3 | c.267G>C (p.Gln89His) n.489G>C n.225G>C | |
3 | g.46860716C>T | CA433474540 | MYL3 | c.267G>A (p.Gln89=) n.489G>A n.225G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860717T>A | CA352498001 | MYL3 | c.266A>T (p.Gln89Leu) n.488A>T n.224A>T | |
3 | g.46860717T>C | CA352498002 | MYL3 | c.266A>G (p.Gln89Arg) n.488A>G n.224A>G | |
3 | g.46860717T>G | CA352498006 | MYL3 | c.266A>C (p.Gln89Pro) n.488A>C n.224A>C | |
3 | g.46860718G>A | CA352498010 | MYL3 | c.265C>T (p.Gln89Ter) n.487C>T n.223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860718G>C | CA352498014 | MYL3 | c.265C>G (p.Gln89Glu) n.487C>G n.223C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46860718G= | CA1362297639 | MYL3 | c.265C= (p.Gln89=) n.487C= n.223C= | |
3 | g.46860718G>T | CA352498016 | MYL3 | c.265C>A (p.Gln89Lys) n.487C>A n.223C>A | |
3 | g.46860719T>A | CA433474541 | MYL3 | c.264A>T (p.Thr88=) n.486A>T n.222A>T | |
3 | g.46860719T>C | CA433474542 | MYL3 | c.264A>G (p.Thr88=) n.486A>G n.222A>G | |
3 | g.46860719T>G | CA433474543 | MYL3 | c.264A>C (p.Thr88=) n.486A>C n.222A>C | dbSNP |
3 | g.46860719T= | CA1362297640 | MYL3 | c.264A= (p.Thr88=) n.486A= n.222A= | |
3 | g.46860720G>A | CA352498022 | MYL3 | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.485C>T n.221C>T | ClinVar |
3 | g.46860720G>C | CA352498028 | MYL3 | c.263C>G (p.Thr88Arg) n.485C>G n.221C>G | |
3 | g.46860720G>T | CA352498029 | MYL3 | c.263C>A (p.Thr88Lys) n.485C>A n.221C>A | |
3 | g.46860721T>A | CA352498030 | MYL3 | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.484A>T n.220A>T | |
3 | g.46860721T>C | CA352498031 | MYL3 | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.484A>G n.220A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46860721T>G | CA352498032 | MYL3 | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.484A>C n.220A>C | |
3 | g.46860721T= | CA1362297641 | MYL3 | c.262A= (p.Thr88=) n.484A= n.220A= | |
3 | g.46860722G>A | CA043253 | MYL3 | c.261C>T (p.Pro87=) n.483C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860722G>C | CA433474544 | MYL3 | c.261C>G (p.Pro87=) n.483C>G n.219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860722G= | CA1362297642 | MYL3 | c.261C= (p.Pro87=) n.483C= n.219C= | |
3 | g.46860722G>T | CA433474545 | MYL3 | c.261C>A (p.Pro87=) n.483C>A n.219C>A | |
3 | g.46860723G>A | CA352498039 | MYL3 | c.260C>T (p.Pro87Leu) n.482C>T n.218C>T | |
3 | g.46860723G>C | CA352498042 | MYL3 | c.260C>G (p.Pro87Arg) n.482C>G n.218C>G | |
3 | g.46860723G>T | CA352498046 | MYL3 | c.260C>A (p.Pro87His) n.482C>A n.218C>A | |
3 | g.46860724G>A | CA352498049 | MYL3 | c.259C>T (p.Pro87Ser) n.481C>T n.217C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.46860724G>C | CA352498052 | MYL3 | c.259C>G (p.Pro87Ala) n.481C>G n.217C>G | |
3 | g.46860724G>T | CA352498055 | MYL3 | c.259C>A (p.Pro87Thr) n.481C>A n.217C>A | |
3 | g.46860725G>A | CA043239 | MYL3 | c.258C>T (p.Asn86=) n.480C>T n.216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860725G>C | CA352498060 | MYL3 | c.258C>G (p.Asn86Lys) n.480C>G n.216C>G | ClinVar |
3 | g.46860725G= | CA1362297643 | MYL3 | c.258C= (p.Asn86=) n.480C= n.216C= | |
3 | g.46860725G>T | CA352498064 | MYL3 | c.258C>A (p.Asn86Lys) n.480C>A n.216C>A | |
3 | g.46860726T>A | CA352498066 | MYL3 | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.479A>T n.215A>T | |
3 | g.46860726T>C | CA352498070 | MYL3 | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.479A>G n.215A>G | |
3 | g.46860726T>G | CA352498076 | MYL3 | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.479A>C n.215A>C | dbSNP |
3 | g.46860726T= | CA1362297644 | MYL3 | c.257A= (p.Asn86=) n.479A= n.215A= | |
3 | g.46860727T>A | CA352498078 | MYL3 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.478A>T n.214A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860727T>C | CA352498080 | MYL3 | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.478A>G n.214A>G | |
3 | g.46860727T>G | CA352498079 | MYL3 | c.256A>C (p.Asn86His) n.478A>C n.214A>C | dbSNP |
3 | g.46860727T= | CA1362297645 | MYL3 | c.256A= (p.Asn86=) n.478A= n.214A= | |
3 | g.46860728C>A | CA352498081 | MYL3 | c.255G>T (p.Gln85His) n.477G>T n.213G>T | |
3 | g.46860728C>G | CA352498083 | MYL3 | c.255G>C (p.Gln85His) n.477G>C n.213G>C | |
3 | g.46860728C>T | CA433474546 | MYL3 | c.255G>A (p.Gln85=) n.477G>A n.213G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860729T>A | CA352498085 | MYL3 | c.254A>T (p.Gln85Leu) n.476A>T n.212A>T | |
3 | g.46860729T>C | CA352498093 | MYL3 | c.254A>G (p.Gln85Arg) n.476A>G n.212A>G | |
3 | g.46860729T>G | CA352498087 | MYL3 | c.254A>C (p.Gln85Pro) n.476A>C n.212A>C | |
3 | g.46860730G>A | CA352498094 | MYL3 | c.253C>T (p.Gln85Ter) n.475C>T n.211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46860730G>C | CA352498100 | MYL3 | c.253C>G (p.Gln85Glu) n.475C>G n.211C>G | |
3 | g.46860730G= | CA1362297646 | MYL3 | c.253C= (p.Gln85=) n.475C= n.211C= | |
3 | g.46860730G>T | CA352498096 | MYL3 | c.253C>A (p.Gln85Lys) n.475C>A n.211C>A | |
3 | g.46860731G>A | CA433474550 | MYL3 | c.252C>T (p.Gly84=) n.474C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860731G>C | CA433474551 | MYL3 | c.252C>G (p.Gly84=) n.474C>G n.210C>G | |
3 | g.46860731G= | CA1362297647 | MYL3 | c.252C= (p.Gly84=) n.474C= n.210C= | |
3 | g.46860731G>T | CA433474552 | MYL3 | c.252C>A (p.Gly84=) n.474C>A n.210C>A | dbSNP |
3 | g.46860735_46860741del | CA2665478654 | MYL3 | c.246_252del (p.Leu83ArgfsTer24) n.468_474del n.204_210del | gnomAD v4 |
3 | g.46860732C>A | CA352498104 | MYL3 | c.251G>T (p.Gly84Val) n.473G>T n.209G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46860732C= | CA1362297648 | MYL3 | c.251G= (p.Gly84=) n.473G= n.209G= | |
3 | g.46860732C>G | CA352498108 | MYL3 | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.473G>C n.209G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.46860732C>T | CA352498111 | MYL3 | c.251G>A (p.Gly84Asp) n.473G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860733C>A | CA352498114 | MYL3 | c.250G>T (p.Gly84Cys) n.472G>T n.208G>T | |
3 | g.46860733C>G | CA352498118 | MYL3 | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.472G>C n.208G>C | |
3 | g.46860733C>T | CA352498122 | MYL3 | c.250G>A (p.Gly84Ser) n.472G>A n.208G>A | |
3 | g.46860734C>A | CA433474555 | MYL3 | c.249G>T (p.Leu83=) n.471G>T n.207G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46860734C>G | CA433474554 | MYL3 | c.249G>C (p.Leu83=) n.471G>C n.207G>C | |
3 | g.46860734C>T | CA433474553 | MYL3 | c.249G>A (p.Leu83=) n.471G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860735A>C | CA352498126 | MYL3 | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.470T>G n.206T>G | |
3 | g.46860735A>G | CA352498129 | MYL3 | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.470T>C n.206T>C | |
3 | g.46860735A>T | CA352498131 | MYL3 | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.470T>A n.206T>A | |
3 | g.46860736G>A | CA433474556 | MYL3 | c.247C>T (p.Leu83=) n.469C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860736G>C | CA352498135 | MYL3 | c.247C>G (p.Leu83Val) n.469C>G n.205C>G | |
3 | g.46860736G= | CA1362297649 | MYL3 | c.247C= (p.Leu83=) n.469C= n.205C= | |
3 | g.46860736G>T | CA352498138 | MYL3 | c.247C>A (p.Leu83Met) n.469C>A n.205C>A | |
3 | g.46860737C>A | CA433474557 | MYL3 | c.246G>T (p.Ala82=) n.468G>T n.204G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860737C= | CA1362297650 | MYL3 | c.246G= (p.Ala82=) n.468G= n.204G= | |
3 | g.46860737C>G | CA433474558 | MYL3 | c.246G>C (p.Ala82=) n.468G>C n.204G>C | |
3 | g.46860737C>T | CA013682 | MYL3 | c.246G>A (p.Ala82=) n.468G>A n.204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46860738G>A | CA043211 | MYL3 | c.245C>T (p.Ala82Val) n.467C>T n.203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46860738G>C | CA352498146 | MYL3 | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.467C>G n.203C>G | |
3 | g.46860738G= | CA1362297651 | MYL3 | c.245C= (p.Ala82=) n.467C= n.203C= | |
3 | g.46860738G>T | CA352498158 | MYL3 | c.245C>A (p.Ala82Glu) n.467C>A n.203C>A | |
3 | g.46860739C>A | CA352498163 | MYL3 | c.244G>T (p.Ala82Ser) n.466G>T n.202G>T | ClinVar |
3 | g.46860739C>G | CA352498166 | MYL3 | c.244G>C (p.Ala82Pro) n.466G>C n.202G>C | |
3 | g.46860739C>T | CA352498168 | MYL3 | c.244G>A (p.Ala82Thr) n.466G>A n.202G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46860740C>A | CA433474561 | MYL3 | c.243G>T (p.Arg81=) n.465G>T n.201G>T | |
3 | g.46860740C>G | CA433474565 | MYL3 | c.243G>C (p.Arg81=) n.465G>C n.201G>C | |
3 | g.46860740C>T | CA433474563 | MYL3 | c.243G>A (p.Arg81=) n.465G>A n.201G>A | |
3 | g.46860741C>A | CA352498174 | MYL3 | c.242G>T (p.Arg81Leu) n.464G>T n.200G>T | |
3 | g.46860741C>G | CA352498178 | MYL3 | c.242G>C (p.Arg81Pro) n.464G>C n.200G>C | |
3 | g.46860741C>T | CA352498183 | MYL3 | c.242G>A (p.Arg81Gln) n.464G>A n.200G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.46860742G>A | CA043198 | MYL3 | c.241C>T (p.Arg81Trp) n.463C>T n.199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46860742G>C | CA352498189 | MYL3 | c.241C>G (p.Arg81Gly) n.463C>G n.199C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46860742G= | CA1362297652 | MYL3 | c.241C= (p.Arg81=) n.463C= n.199C= | |
3 | g.46860742G>T | CA433474566 | MYL3 | c.241C>A (p.Arg81=) n.463C>A n.199C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860743C>A | CA433474567 | MYL3 | c.240G>T (p.Leu80=) n.462G>T n.198G>T | |
3 | g.46860743C>G | CA433474568 | MYL3 | c.240G>C (p.Leu80=) n.462G>C n.198G>C | |
3 | g.46860743C>T | CA433474569 | MYL3 | c.240G>A (p.Leu80=) n.462G>A n.198G>A | |
3 | g.46860744A>C | CA352498197 | MYL3 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.461T>G n.197T>G | |
3 | g.46860744A>G | CA352498200 | MYL3 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.461T>C n.197T>C | |
3 | g.46860744A>T | CA352498193 | MYL3 | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.461T>A n.197T>A | |
3 | g.46860745G>A | CA433474570 | MYL3 | c.238C>T (p.Leu80=) n.460C>T n.196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46860745G>C | CA352498207 | MYL3 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.460C>G n.196C>G | |
3 | g.46860745G= | CA1362297653 | MYL3 | c.238C= (p.Leu80=) n.460C= n.196C= | |
3 | g.46860745G>T | CA352498211 | MYL3 | c.238C>A (p.Leu80Met) n.460C>A n.196C>A | |
3 | g.46860746G>A | CA433474574 | MYL3 | c.237C>T (p.Val79=) n.459C>T n.195C>T | COSMIC |
3 | g.46860746G>C | CA433474575 | MYL3 | c.237C>G (p.Val79=) n.459C>G n.195C>G | dbSNP |
3 | g.46860746G>T | CA433474576 | MYL3 | c.237C>A (p.Val79=) n.459C>A n.195C>A |