Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46859580_46859582del | CA907610218 | MYL3 | c.375_377del (p.Lys125_Asp126delinsAsn) n.597_599del n.333_335del | dbSNP |
3 | g.46859579_46859583del | CA913188105 | MYL3 | c.373_377del (p.Lys125HisfsTer5) n.595_599del n.331_335del | |
3 | g.46859582T>A | CA352496342 | MYL3 | c.374A>T (p.Lys125Met) n.596A>T n.332A>T | dbSNP |
3 | g.46859582T>C | CA043932 | MYL3 | c.374A>G (p.Lys125Arg) n.596A>G n.332A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859582T>G | CA352496340 | MYL3 | c.374A>C (p.Lys125Thr) n.596A>C n.332A>C | |
3 | g.46859582T= | CA1362297136 | MYL3 | c.374A= (p.Lys125=) n.596A= n.332A= | |
3 | g.46859583T>A | CA352496345 | MYL3 | c.373A>T (p.Lys125Ter) n.595A>T n.331A>T | |
3 | g.46859583T>C | CA352496350 | MYL3 | c.373A>G (p.Lys125Glu) n.595A>G n.331A>G | |
3 | g.46859583T>G | CA352496363 | MYL3 | c.373A>C (p.Lys125Gln) n.595A>C n.331A>C | dbSNP |
3 | g.46859583T= | CA1362297137 | MYL3 | c.373A= (p.Lys125=) n.595A= n.331A= | |
3 | g.46859583_46859584insAG | CA913188107 | MYL3 | c.372_373insCT (p.Lys125LeufsTer?) n.594_595insCT n.330_331insCT | |
3 | g.46859584G>A | CA433474418 | MYL3 | c.372C>T (p.Asn124=) n.594C>T n.330C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859584G>C | CA352496369 | MYL3 | c.372C>G (p.Asn124Lys) n.594C>G n.330C>G | |
3 | g.46859584G>T | CA352496372 | MYL3 | c.372C>A (p.Asn124Lys) n.594C>A n.330C>A | |
3 | g.46859585T>A | CA352496375 | MYL3 | c.371A>T (p.Asn124Ile) n.593A>T n.329A>T | |
3 | g.46859585T>C | CA352496377 | MYL3 | c.371A>G (p.Asn124Ser) n.593A>G n.329A>G | |
3 | g.46859585T>G | CA352496381 | MYL3 | c.371A>C (p.Asn124Thr) n.593A>C n.329A>C | |
3 | g.46859586T>A | CA352496384 | MYL3 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.592A>T n.328A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859586T>C | CA352496385 | MYL3 | c.370A>G (p.Asn124Asp) n.592A>G n.328A>G | |
3 | g.46859586T>G | CA352496386 | MYL3 | c.370A>C (p.Asn124His) n.592A>C n.328A>C | |
3 | g.46859586T= | CA1362297138 | MYL3 | c.370A= (p.Asn124=) n.592A= n.328A= | |
3 | g.46859587C>A | CA352496387 | MYL3 | c.369G>T (p.Lys123Asn) n.591G>T n.327G>T | |
3 | g.46859587C>G | CA352496388 | MYL3 | c.369G>C (p.Lys123Asn) n.591G>C n.327G>C | |
3 | g.46859587C>T | CA433474420 | MYL3 | c.369G>A (p.Lys123=) n.591G>A n.327G>A | |
3 | g.46859588T>A | CA352496392 | MYL3 | c.368A>T (p.Lys123Met) n.590A>T n.326A>T | |
3 | g.46859588T>C | CA352496404 | MYL3 | c.368A>G (p.Lys123Arg) n.590A>G n.326A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859588T>G | CA352496394 | MYL3 | c.368A>C (p.Lys123Thr) n.590A>C n.326A>C | |
3 | g.46859589T>A | CA352496406 | MYL3 | c.367A>T (p.Lys123Ter) n.589A>T n.325A>T | |
3 | g.46859589T>C | CA043869 | MYL3 | c.367A>G (p.Lys123Glu) n.589A>G n.325A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859589T>G | CA352496412 | MYL3 | c.367A>C (p.Lys123Gln) n.589A>C n.325A>C | |
3 | g.46859589T= | CA1362297139 | MYL3 | c.367A= (p.Lys123=) n.589A= n.325A= | |
3 | g.46859589_46859590insCAGGCCTGGGGGGCAACAGAGTGGTTTCTCCCA | CA2359049 | MYL3 | c.366_367insTGGGAGAAACCACTCTGTTGCCCCCCAGGCCTG (p.Ser122_Lys123insTrpGluLysProLeuCysCysProProGlyLeu) n.588_589insTGGGAGAAACCACTCTGTTGCCCCCCAGGCCTG n.324_325insTGGGAGAAACCACTCTGTTGCCCCCCAGGCCTG | dbSNP ExAC |
3 | g.46859590G>A | CA433474422 | MYL3 | c.366C>T (p.Ser122=) n.588C>T n.324C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.46859590G>C | CA433474424 | MYL3 | c.366C>G (p.Ser122=) n.588C>G n.324C>G | |
3 | g.46859590G>T | CA433474425 | MYL3 | c.366C>A (p.Ser122=) n.588C>A n.324C>A | |
3 | g.46859590_46859591insACAGGCCTGGGGGGCAACA | CA2756108765 | MYL3 | c.365_366insTGTTGCCCCCCAGGCCTGT (p.Lys123ValfsTer15) n.587_588insTGTTGCCCCCCAGGCCTGT n.323_324insTGTTGCCCCCCAGGCCTGT | |
3 | g.46859591G>A | CA352496421 | MYL3 | c.365C>T (p.Ser122Phe) n.587C>T n.323C>T | ClinVar |
3 | g.46859591G>C | CA352496423 | MYL3 | c.365C>G (p.Ser122Cys) n.587C>G n.323C>G | |
3 | g.46859591G>T | CA352496427 | MYL3 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.587C>A n.323C>A | |
3 | g.46859592A= | CA1362297140 | MYL3 | c.364T= (p.Ser122=) n.586T= n.322T= | |
3 | g.46859592A>C | CA352496432 | MYL3 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.586T>G n.322T>G | |
3 | g.46859592A>G | CA352496434 | MYL3 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.586T>C n.322T>C | |
3 | g.46859592A>T | CA352496445 | MYL3 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.586T>A n.322T>A | |
3 | g.46859592_46859593insTGTCCCTGG | CA043857 | MYL3 | c.363_364insCCAGGGACA (p.Ile121_Ser122insProGlyThr) n.585_586insCCAGGGACA n.321_322insCCAGGGACA | dbSNP ExAC |
3 | g.46859593A= | CA1362297141 | MYL3 | c.363T= (p.Ile121=) n.585T= n.321T= | |
3 | g.46859593A>C | CA352496450 | MYL3 | c.363T>G (p.Ile121Met) n.585T>G n.321T>G | |
3 | g.46859593A>G | CA433474426 | MYL3 | c.363T>C (p.Ile121=) n.585T>C n.321T>C | dbSNP |
3 | g.46859593A>T | CA433474427 | MYL3 | c.363T>A (p.Ile121=) n.585T>A n.321T>A | |
3 | g.46859594A= | CA1362297142 | MYL3 | c.362T= (p.Ile121=) n.584T= n.320T= | |
3 | g.46859594A>C | CA352496484 | MYL3 | c.362T>G (p.Ile121Ser) n.584T>G n.320T>G | |
3 | g.46859594A>G | CA352496454 | MYL3 | c.362T>C (p.Ile121Thr) n.584T>C n.320T>C | |
3 | g.46859594A>T | CA352496467 | MYL3 | c.362T>A (p.Ile121Asn) n.584T>A n.320T>A | |
3 | g.46859594_46859595insGGAGT | CA043846 | MYL3 | c.361_362insACTCC (p.Ile121AsnfsTer?) n.583_584insACTCC n.319_320insACTCC | dbSNP ExAC |
3 | g.46859595T>A | CA352496485 | MYL3 | c.361A>T (p.Ile121Phe) n.583A>T n.319A>T | |
3 | g.46859595T>C | CA352496486 | MYL3 | c.361A>G (p.Ile121Val) n.583A>G n.319A>G | |
3 | g.46859595T>G | CA352496487 | MYL3 | c.361A>C (p.Ile121Leu) n.583A>C n.319A>C | |
3 | g.46859596G>A | CA433474431 | MYL3 | c.360C>T (p.His120=) n.582C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859596G>C | CA352496489 | MYL3 | c.360C>G (p.His120Gln) n.582C>G n.318C>G | |
3 | g.46859596G= | CA1362297143 | MYL3 | c.360C= (p.His120=) n.582C= n.318C= | |
3 | g.46859596G>T | CA352496491 | MYL3 | c.360C>A (p.His120Gln) n.582C>A n.318C>A | |
3 | g.46859597T>A | CA352496494 | MYL3 | c.359A>T (p.His120Leu) n.581A>T n.317A>T | |
3 | g.46859597T>C | CA352496498 | MYL3 | c.359A>G (p.His120Arg) n.581A>G n.317A>G | |
3 | g.46859597T>G | CA352496505 | MYL3 | c.359A>C (p.His120Pro) n.581A>C n.317A>C | |
3 | g.46859598G>A | CA352496507 | MYL3 | c.358C>T (p.His120Tyr) n.580C>T n.316C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859598G>C | CA352496509 | MYL3 | c.358C>G (p.His120Asp) n.580C>G n.316C>G | |
3 | g.46859598G= | CA1362297144 | MYL3 | c.358C= (p.His120=) n.580C= n.316C= | |
3 | g.46859598G>T | CA352496510 | MYL3 | c.358C>A (p.His120Asn) n.580C>A n.316C>A | |
3 | g.46859599C>A | CA352496511 | MYL3 | c.357G>T (p.Gln119His) n.579G>T n.315G>T | |
3 | g.46859599C>G | CA352496512 | MYL3 | c.357G>C (p.Gln119His) n.579G>C n.315G>C | |
3 | g.46859599C>T | CA433474433 | MYL3 | c.357G>A (p.Gln119=) n.579G>A n.315G>A | |
3 | g.46859600T>A | CA352496513 | MYL3 | c.356A>T (p.Gln119Leu) n.578A>T n.314A>T | |
3 | g.46859600T>C | CA352496517 | MYL3 | c.356A>G (p.Gln119Arg) n.578A>G n.314A>G | |
3 | g.46859600T>G | CA352496514 | MYL3 | c.356A>C (p.Gln119Pro) n.578A>C n.314A>C | |
3 | g.46859601G>A | CA352496519 | MYL3 | c.355C>T (p.Gln119Ter) n.577C>T n.313C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859601G>C | CA352496520 | MYL3 | c.355C>G (p.Gln119Glu) n.577C>G n.313C>G | |
3 | g.46859601G>T | CA352496524 | MYL3 | c.355C>A (p.Gln119Lys) n.577C>A n.313C>A | |
3 | g.46859602G>A | CA433474436 | MYL3 | c.354C>T (p.Leu118=) n.576C>T n.312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859602G>C | CA433474434 | MYL3 | c.354C>G (p.Leu118=) n.576C>G n.312C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859602G= | CA1362297145 | MYL3 | c.354C= (p.Leu118=) n.576C= n.312C= | |
3 | g.46859602G>T | CA433474435 | MYL3 | c.354C>A (p.Leu118=) n.576C>A n.312C>A | |
3 | g.46859603A>C | CA352496532 | MYL3 | c.353T>G (p.Leu118Arg) n.575T>G n.311T>G | |
3 | g.46859603A>G | CA352496533 | MYL3 | c.353T>C (p.Leu118Pro) n.575T>C n.311T>C | |
3 | g.46859603A>T | CA352496537 | MYL3 | c.353T>A (p.Leu118His) n.575T>A n.311T>A | |
3 | g.46859604G>A | CA352496540 | MYL3 | c.352C>T (p.Leu118Phe) n.574C>T n.310C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859604G>C | CA352496547 | MYL3 | c.352C>G (p.Leu118Val) n.574C>G n.310C>G | |
3 | g.46859604G>T | CA352496549 | MYL3 | c.352C>A (p.Leu118Ile) n.574C>A n.310C>A | |
3 | g.46859605C>A | CA352496554 | MYL3 | c.351G>T (p.Met117Ile) n.573G>T n.309G>T | |
3 | g.46859605C>G | CA352496557 | MYL3 | c.351G>C (p.Met117Ile) n.573G>C n.309G>C | |
3 | g.46859605C>T | CA352496562 | MYL3 | c.351G>A (p.Met117Ile) n.573G>A n.309G>A | |
3 | g.46859605dup | CA2825001246 | MYL3 | c.351dup (p.Leu118AlafsTer14) n.573dup n.309dup | ClinVar |
3 | g.46859606A= | CA1362297146 | MYL3 | c.350T= (p.Met117=) n.572T= n.308T= | |
3 | g.46859606A>C | CA352496573 | MYL3 | c.350T>G (p.Met117Arg) n.572T>G n.308T>G | |
3 | g.46859606A>G | CA352496566 | MYL3 | c.350T>C (p.Met117Thr) n.572T>C n.308T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859606A>T | CA352496570 | MYL3 | c.350T>A (p.Met117Lys) n.572T>A n.308T>A | |
3 | g.46859607T>A | CA352496577 | MYL3 | c.349A>T (p.Met117Leu) n.571A>T n.307A>T | |
3 | g.46859607T>C | CA352496580 | MYL3 | c.349A>G (p.Met117Val) n.571A>G n.307A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859607T>G | CA352496581 | MYL3 | c.349A>C (p.Met117Leu) n.571A>C n.307A>C | ClinVar |
3 | g.46859607T= | CA1362297147 | MYL3 | c.349A= (p.Met117=) n.571A= n.307A= | |
3 | g.46859608A= | CA1362297148 | MYL3 | c.348T= (p.Pro116=) n.570T= n.306T= | |
3 | g.46859608A>C | CA433474438 | MYL3 | c.348T>G (p.Pro116=) n.570T>G n.306T>G | |
3 | g.46859608A>G | CA433474439 | MYL3 | c.348T>C (p.Pro116=) n.570T>C n.306T>C | dbSNP |
3 | g.46859608A>T | CA433474440 | MYL3 | c.348T>A (p.Pro116=) n.570T>A n.306T>A | |
3 | g.46859609G>A | CA043791 | MYL3 | c.347C>T (p.Pro116Leu) n.569C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859609G>C | CA352496582 | MYL3 | c.347C>G (p.Pro116Arg) n.569C>G n.305C>G | |
3 | g.46859609G= | CA1362297149 | MYL3 | c.347C= (p.Pro116=) n.569C= n.305C= | |
3 | g.46859609G>T | CA352496583 | MYL3 | c.347C>A (p.Pro116His) n.569C>A n.305C>A | COSMIC |
3 | g.46859610G>A | CA352496586 | MYL3 | c.346C>T (p.Pro116Ser) n.568C>T n.304C>T | |
3 | g.46859610G>C | CA352496589 | MYL3 | c.346C>G (p.Pro116Ala) n.568C>G n.304C>G | |
3 | g.46859610G>T | CA352496592 | MYL3 | c.346C>A (p.Pro116Thr) n.568C>A n.304C>A | |
3 | g.46859611C>A | CA433474442 | MYL3 | c.345G>T (p.Leu115=) n.567G>T n.303G>T | |
3 | g.46859611C>G | CA433474443 | MYL3 | c.345G>C (p.Leu115=) n.567G>C n.303G>C | |
3 | g.46859611C>T | CA433474444 | MYL3 | c.345G>A (p.Leu115=) n.567G>A n.303G>A | |
3 | g.46859612A>C | CA352496596 | MYL3 | c.344T>G (p.Leu115Arg) n.566T>G n.302T>G | |
3 | g.46859612A>G | CA352496599 | MYL3 | c.344T>C (p.Leu115Pro) n.566T>C n.302T>C | ClinVar |
3 | g.46859612A>T | CA352496601 | MYL3 | c.344T>A (p.Leu115Gln) n.566T>A n.302T>A | |
3 | g.46859613G>A | CA433474445 | MYL3 | c.343C>T (p.Leu115=) n.565C>T n.301C>T | |
3 | g.46859613G>C | CA352496604 | MYL3 | c.343C>G (p.Leu115Val) n.565C>G n.301C>G | |
3 | g.46859613G>T | CA352496606 | MYL3 | c.343C>A (p.Leu115Met) n.565C>A n.301C>A | |
3 | g.46859614G>A | CA433474446 | MYL3 | c.342C>T (p.Phe114=) n.564C>T n.300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859614G>C | CA352496609 | MYL3 | c.342C>G (p.Phe114Leu) n.564C>G n.300C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859614G= | CA1362297150 | MYL3 | c.342C= (p.Phe114=) n.564C= n.300C= | |
3 | g.46859614G>T | CA352496621 | MYL3 | c.342C>A (p.Phe114Leu) n.564C>A n.300C>A | |
3 | g.46859615A>C | CA352496622 | MYL3 | c.341T>G (p.Phe114Cys) n.563T>G n.299T>G | |
3 | g.46859615A>G | CA352496624 | MYL3 | c.341T>C (p.Phe114Ser) n.563T>C n.299T>C | |
3 | g.46859615A>T | CA352496627 | MYL3 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.563T>A n.299T>A | |
3 | g.46859616A>C | CA352496637 | MYL3 | c.340T>G (p.Phe114Val) n.562T>G n.298T>G | |
3 | g.46859616A>G | CA352496634 | MYL3 | c.340T>C (p.Phe114Leu) n.562T>C n.298T>C | |
3 | g.46859616A>T | CA352496630 | MYL3 | c.340T>A (p.Phe114Ile) n.562T>A n.298T>A | |
3 | g.46859617A= | CA1362297151 | MYL3 | c.339T= (p.Thr113=) n.561T= n.297T= | |
3 | g.46859617A>C | CA433474448 | MYL3 | c.339T>G (p.Thr113=) n.561T>G n.297T>G | dbSNP |
3 | g.46859617A>G | CA433474449 | MYL3 | c.339T>C (p.Thr113=) n.561T>C n.297T>C | |
3 | g.46859617A>T | CA433474450 | MYL3 | c.339T>A (p.Thr113=) n.561T>A n.297T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859618G>A | CA013745 | MYL3 | c.338C>T (p.Thr113Ile) n.560C>T n.296C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859618G>C | CA352496645 | MYL3 | c.338C>G (p.Thr113Ser) n.560C>G n.296C>G | |
3 | g.46859618G= | CA1362297152 | MYL3 | c.338C= (p.Thr113=) n.560C= n.296C= | |
3 | g.46859618G>T | CA352496648 | MYL3 | c.338C>A (p.Thr113Asn) n.560C>A n.296C>A | dbSNP |
3 | g.46859619T>A | CA352496655 | MYL3 | c.337A>T (p.Thr113Ser) n.559A>T n.295A>T | |
3 | g.46859619T>C | CA352496657 | MYL3 | c.337A>G (p.Thr113Ala) n.559A>G n.295A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859619T>G | CA352496659 | MYL3 | c.337A>C (p.Thr113Pro) n.559A>C n.295A>C | |
3 | g.46859619T= | CA1362297153 | MYL3 | c.337A= (p.Thr113=) n.559A= n.295A= | |
3 | g.46859620T>A | CA352496663 | MYL3 | c.336A>T (p.Glu112Asp) n.558A>T n.294A>T | |
3 | g.46859620T>C | CA043779 | MYL3 | c.336A>G (p.Glu112=) n.558A>G n.294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859620T>G | CA352496667 | MYL3 | c.336A>C (p.Glu112Asp) n.558A>C n.294A>C | dbSNP |
3 | g.46859620T= | CA1362297154 | MYL3 | c.336A= (p.Glu112=) n.558A= n.294A= | |
3 | g.46859621T>A | CA352496673 | MYL3 | c.335A>T (p.Glu112Val) n.557A>T n.293A>T | |
3 | g.46859621T>C | CA352496675 | MYL3 | c.335A>G (p.Glu112Gly) n.557A>G n.293A>G | |
3 | g.46859621T>G | CA352496679 | MYL3 | c.335A>C (p.Glu112Ala) n.557A>C n.293A>C | |
3 | g.46859622C>A | CA352496681 | MYL3 | c.334G>T (p.Glu112Ter) n.556G>T n.292G>T | |
3 | g.46859622C>G | CA352496683 | MYL3 | c.334G>C (p.Glu112Gln) n.556G>C n.292G>C | |
3 | g.46859622C>T | CA352496685 | MYL3 | c.334G>A (p.Glu112Lys) n.556G>A n.292G>A | |
3 | g.46859623A>C | CA352496687 | MYL3 | c.333T>G (p.Phe111Leu) n.555T>G n.291T>G | |
3 | g.46859623A>G | CA433474455 | MYL3 | c.333T>C (p.Phe111=) n.555T>C n.291T>C | |
3 | g.46859623A>T | CA352496690 | MYL3 | c.333T>A (p.Phe111Leu) n.555T>A n.291T>A | |
3 | g.46859624A>C | CA352496693 | MYL3 | c.332T>G (p.Phe111Cys) n.554T>G n.290T>G | |
3 | g.46859624A>G | CA352496696 | MYL3 | c.332T>C (p.Phe111Ser) n.554T>C n.290T>C | |
3 | g.46859624A>T | CA352496705 | MYL3 | c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.554T>A n.290T>A | |
3 | g.46859625A>C | CA352496714 | MYL3 | c.331T>G (p.Phe111Val) n.553T>G n.289T>G | |
3 | g.46859625A>G | CA352496712 | MYL3 | c.331T>C (p.Phe111Leu) n.553T>C n.289T>C | |
3 | g.46859625A>T | CA352496709 | MYL3 | c.331T>A (p.Phe111Ile) n.553T>A n.289T>A | |
3 | g.46859626G>A | CA433474458 | MYL3 | c.330C>T (p.Asp110=) n.552C>T n.288C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859626G>C | CA352496716 | MYL3 | c.330C>G (p.Asp110Glu) n.552C>G n.288C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859626G= | CA1362297155 | MYL3 | c.330C= (p.Asp110=) n.552C= n.288C= | |
3 | g.46859626G>T | CA352496719 | MYL3 | c.330C>A (p.Asp110Glu) n.552C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859627T>A | CA352496723 | MYL3 | c.329A>T (p.Asp110Val) n.551A>T n.287A>T | |
3 | g.46859627T>C | CA352496744 | MYL3 | c.329A>G (p.Asp110Gly) n.551A>G n.287A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859627T>G | CA352496740 | MYL3 | c.329A>C (p.Asp110Ala) n.551A>C n.287A>C | |
3 | g.46859628C>A | CA352496748 | MYL3 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.550G>T n.286G>T | |
3 | g.46859628C>G | CA352496764 | MYL3 | c.328G>C (p.Asp110His) n.550G>C n.286G>C | |
3 | g.46859628C>T | CA352496753 | MYL3 | c.328G>A (p.Asp110Asn) n.550G>A n.286G>A | |
3 | g.46859629C>A | CA352496768 | MYL3 | c.327G>T (p.Met109Ile) n.549G>T n.285G>T | |
3 | g.46859629C>G | CA352496774 | MYL3 | c.327G>C (p.Met109Ile) n.549G>C n.285G>C | |
3 | g.46859629C>T | CA352496770 | MYL3 | c.327G>A (p.Met109Ile) n.549G>A n.285G>A | |
3 | g.46859630A= | CA1362297156 | MYL3 | c.326T= (p.Met109=) n.548T= n.284T= | |
3 | g.46859630A>C | CA352496785 | MYL3 | c.326T>G (p.Met109Arg) n.548T>G n.284T>G | |
3 | g.46859630A>G | CA352496789 | MYL3 | c.326T>C (p.Met109Thr) n.548T>C n.284T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859630A>T | CA352496787 | MYL3 | c.326T>A (p.Met109Lys) n.548T>A n.284T>A | |
3 | g.46859631T>A | CA352496793 | MYL3 | c.325A>T (p.Met109Leu) n.547A>T n.283A>T | |
3 | g.46859631T>C | CA352496806 | MYL3 | c.325A>G (p.Met109Val) n.547A>G n.283A>G | |
3 | g.46859631T>G | CA352496803 | MYL3 | c.325A>C (p.Met109Leu) n.547A>C n.283A>C | |
3 | g.46859632C>A | CA352496810 | MYL3 | c.324G>T (p.Met108Ile) n.546G>T n.282G>T | |
3 | g.46859632C= | CA1362297157 | MYL3 | c.324G= (p.Met108=) n.546G= n.282G= | |
3 | g.46859632C>G | CA352496813 | MYL3 | c.324G>C (p.Met108Ile) n.546G>C n.282G>C | |
3 | g.46859632C>T | CA352496818 | MYL3 | c.324G>A (p.Met108Ile) n.546G>A n.282G>A | dbSNP |
3 | g.46859633A>C | CA352496826 | MYL3 | c.323T>G (p.Met108Arg) n.545T>G n.281T>G | |
3 | g.46859633A>G | CA352496829 | MYL3 | c.323T>C (p.Met108Thr) n.545T>C n.281T>C | |
3 | g.46859633A>T | CA352496838 | MYL3 | c.323T>A (p.Met108Lys) n.545T>A n.281T>A | |
3 | g.46859634T>A | CA352496840 | MYL3 | c.322A>T (p.Met108Leu) n.544A>T n.280A>T | |
3 | g.46859634T>C | CA352496843 | MYL3 | c.322A>G (p.Met108Val) n.544A>G n.280A>G | |
3 | g.46859634T>G | CA352496850 | MYL3 | c.322A>C (p.Met108Leu) n.544A>C n.280A>C | |
3 | g.46859635C>A | CA352496857 | MYL3 | c.321G>T (p.Lys107Asn) n.543G>T n.279G>T | |
3 | g.46859635C>G | CA352496861 | MYL3 | c.321G>C (p.Lys107Asn) n.543G>C n.279G>C | |
3 | g.46859635C>T | CA433474463 | MYL3 | c.321G>A (p.Lys107=) n.543G>A n.279G>A | |
3 | g.46859636T>A | CA352496880 | MYL3 | c.320A>T (p.Lys107Met) n.542A>T n.278A>T | |
3 | g.46859636T>C | CA352496877 | MYL3 | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.542A>G n.278A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859636T>G | CA352496874 | MYL3 | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.542A>C n.278A>C | |
3 | g.46859636T= | CA1362297158 | MYL3 | c.320A= (p.Lys107=) n.542A= n.278A= | |
3 | g.46859637T>A | CA352496885 | MYL3 | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.541A>T n.277A>T | |
3 | g.46859637T>C | CA352496887 | MYL3 | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.541A>G n.277A>G | |
3 | g.46859637T>G | CA352496891 | MYL3 | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.541A>C n.277A>C | |
3 | g.46859638G>A | CA433474464 | MYL3 | c.318C>T (p.Thr106=) n.540C>T n.276C>T | |
3 | g.46859638G>C | CA433474465 | MYL3 | c.318C>G (p.Thr106=) n.540C>G n.276C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859638G>T | CA433474466 | MYL3 | c.318C>A (p.Thr106=) n.540C>A n.276C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859639_46859640insAGTTGAGG | CA2702638551 | MYL3 | c.318_319insTCAACTCC (p.Lys107SerfsTer5) n.540_541insTCAACTCC n.276_277insTCAACTCC | dbSNP |
3 | g.46859639del | CA2825001247 | MYL3 | c.318del (p.Lys107ArgfsTer2) n.540del n.276del | ClinVar |
3 | g.46859639G>A | CA352496904 | MYL3 | c.317C>T (p.Thr106Ile) n.539C>T n.275C>T | ClinVar |
3 | g.46859639G>C | CA352496907 | MYL3 | c.317C>G (p.Thr106Ser) n.539C>G n.275C>G | |
3 | g.46859639G= | CA1362297159 | MYL3 | c.317C= (p.Thr106=) n.539C= n.275C= | |
3 | g.46859639G>T | CA043749 | MYL3 | c.317C>A (p.Thr106Asn) n.539C>A n.275C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859640T>A | CA352496917 | MYL3 | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.538A>T n.274A>T | dbSNP |
3 | g.46859640T>C | CA352496925 | MYL3 | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.538A>G n.274A>G | |
3 | g.46859640T>G | CA352496928 | MYL3 | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.538A>C n.274A>C | |
3 | g.46859640T= | CA1362297160 | MYL3 | c.316A= (p.Thr106=) n.538A= n.274A= | |
3 | g.46859641A= | CA1362297161 | MYL3 | c.315T= (p.Asn105=) n.537T= n.273T= | |
3 | g.46859641A>C | CA352496937 | MYL3 | c.315T>G (p.Asn105Lys) n.537T>G n.273T>G | |
3 | g.46859641A>G | CA433474470 | MYL3 | c.315T>C (p.Asn105=) n.537T>C n.273T>C | dbSNP |
3 | g.46859641A>T | CA352496939 | MYL3 | c.315T>A (p.Asn105Lys) n.537T>A n.273T>A | |
3 | g.46859642T>A | CA352496956 | MYL3 | c.314A>T (p.Asn105Ile) n.536A>T n.272A>T | |
3 | g.46859642T>C | CA352496951 | MYL3 | c.314A>G (p.Asn105Ser) n.536A>G n.272A>G | |
3 | g.46859642T>G | CA352496943 | MYL3 | c.314A>C (p.Asn105Thr) n.536A>C n.272A>C | |
3 | g.46859643T>A | CA352496957 | MYL3 | c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.535A>T n.271A>T | |
3 | g.46859643T>C | CA352496958 | MYL3 | c.313A>G (p.Asn105Asp) n.535A>G n.271A>G | COSMIC |
3 | g.46859643T>G | CA352496963 | MYL3 | c.313A>C (p.Asn105His) n.535A>C n.271A>C | |
3 | g.46859644G>A | CA433474471 | MYL3 | c.312C>T (p.Leu104=) n.534C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859644G>C | CA433474472 | MYL3 | c.312C>G (p.Leu104=) n.534C>G n.270C>G | |
3 | g.46859644G= | CA1362297162 | MYL3 | c.312C= (p.Leu104=) n.534C= n.270C= | |
3 | g.46859644G>T | CA433474473 | MYL3 | c.312C>A (p.Leu104=) n.534C>A n.270C>A | |
3 | g.46859645A= | CA1362297163 | MYL3 | c.311T= (p.Leu104=) n.533T= n.269T= | |
3 | g.46859645A>C | CA352496978 | MYL3 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.533T>G n.269T>G | |
3 | g.46859645A>G | CA043731 | MYL3 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.533T>C n.269T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859645A>T | CA352496980 | MYL3 | c.311T>A (p.Leu104His) n.533T>A n.269T>A | |
3 | g.46859646G>A | CA352496982 | MYL3 | c.310C>T (p.Leu104Phe) n.532C>T n.268C>T | |
3 | g.46859646G>C | CA352496985 | MYL3 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.532C>G n.268C>G | |
3 | g.46859646G>T | CA352496988 | MYL3 | c.310C>A (p.Leu104Ile) n.532C>A n.268C>A | ClinVar |
3 | g.46859647C>A | CA352496992 | MYL3 | c.309G>T (p.Glu103Asp) n.531G>T n.267G>T | COSMIC |
3 | g.46859647C= | CA1362297164 | MYL3 | c.309G= (p.Glu103=) n.531G= n.267G= | |
3 | g.46859647C>G | CA352496994 | MYL3 | c.309G>C (p.Glu103Asp) n.531G>C n.267G>C | |
3 | g.46859647C>T | CA043689 | MYL3 | c.309G>A (p.Glu103=) n.531G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
3 | g.46859648T>A | CA352497010 | MYL3 | c.308A>T (p.Glu103Val) n.530A>T n.266A>T | |
3 | g.46859648T>C | CA352497003 | MYL3 | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.530A>G n.266A>G | |
3 | g.46859648T>G | CA352496999 | MYL3 | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.530A>C n.266A>C | |
3 | g.46859649C>A | CA352497014 | MYL3 | c.308-1G>T (n.308-1G>T) n.530-1G>T n.266-1G>T | COSMIC |
3 | g.46859649C>G | CA352497016 | MYL3 | c.308-1G>C (n.308-1G>C) n.530-1G>C n.266-1G>C | |
3 | g.46859649C>T | CA352497021 | MYL3 | c.308-1G>A (n.308-1G>A) n.530-1G>A n.266-1G>A | |
3 | g.46859650T>A | CA352497027 | MYL3 | c.308-2A>T (n.308-2A>T) n.530-2A>T n.266-2A>T | |
3 | g.46859650T>C | CA352497029 | MYL3 | c.308-2A>G (n.308-2A>G) n.530-2A>G n.266-2A>G | |
3 | g.46859650T>G | CA352497038 | MYL3 | c.308-2A>C (n.308-2A>C) n.530-2A>C n.266-2A>C | gnomAD v4 |
3 | g.46859650_46859651insTCCTGTTTTGGCTTCCCCAGGACACGGAGCACCTCTGCCTGGGTAGGATTCTGACCCAGAGCCC | CA2844067826 | MYL3 | c.308-3_308-2insGGGCTCTGGGTCAGAATCCTACCCAGGCAGAGGTGCTCCGTGTCCTGGGGAAGCCAAAACAGGA (n.308-3_308-2insGGGCTCTGGGTCAGAATCCTACCCAGGCAGAGGTGCTCCGTGTCCTGGGGAAGCCAAAACAGGA) n.530-3_530-2insGGGCTCTGGGTCAGAATCCTACCCAGGCAGAGGTGCTCCGTGTCCTGGGGAAGCCAAAACAGGA n.266-3_266-2insGGGCTCTGGGTCAGAATCCTACCCAGGCAGAGGTGCTCCGTGTCCTGGGGAAGCCAAAACAGGA | |
3 | g.46859651G>A | CA1362297166 | MYL3 | c.308-3C>T (n.308-3C>T) n.530-3C>T n.266-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859651G= | CA1362297165 | MYL3 | c.308-3C= (n.308-3C=) n.530-3C= n.266-3C= | |
3 | g.46859651G>T | CA73778346 | MYL3 | c.308-3C>A (n.308-3C>A) n.530-3C>A n.266-3C>A | dbSNP |
3 | g.46859654G>A | CA2665478457 | MYL3 | c.308-6C>T (n.308-6C>T) n.530-6C>T n.266-6C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859657A>G | CA2499216797 | MYL3 | c.308-9T>C (n.308-9T>C) n.530-9T>C n.266-9T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859660T>G | CA2577576381 | MYL3 | c.308-12A>C (n.308-12A>C) n.530-12A>C n.266-12A>C | |
3 | g.46859661G>A | CA2665478458 | MYL3 | c.308-13C>T (n.308-13C>T) n.530-13C>T n.266-13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.46859662G= | CA1362297167 | MYL3 | c.308-14C= (n.308-14C=) n.530-14C= n.266-14C= | |
3 | g.46859662G>T | CA1047540375 | MYL3 | c.308-14C>A (n.308-14C>A) n.530-14C>A n.266-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859664C= | CA1362297168 | MYL3 | c.308-16G= (n.308-16G=) n.530-16G= n.266-16G= | |
3 | g.46859664C>T | CA043588 | MYL3 | c.308-16G>A (n.308-16G>A) n.530-16G>A n.266-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859665C>A | CA73778351 | MYL3 | c.308-17G>T (n.308-17G>T) n.530-17G>T n.266-17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859665C= | CA1362297169 | MYL3 | c.308-17G= (n.308-17G=) n.530-17G= n.266-17G= | |
3 | g.46859665C>G | CA2573136986 | MYL3 | c.308-17G>C (n.308-17G>C) n.530-17G>C n.266-17G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859666C= | CA1362297170 | MYL3 | c.308-18G= (n.308-18G=) n.530-18G= n.266-18G= | |
3 | g.46859666C>T | CA73778358 | MYL3 | c.308-18G>A (n.308-18G>A) n.530-18G>A n.266-18G>A | dbSNP |
3 | g.46859667A>T | CA2577576387 | MYL3 | c.308-19T>A (n.308-19T>A) n.530-19T>A n.266-19T>A | |
3 | g.46859668G>C | CA1047540381 | MYL3 | c.308-20C>G (n.308-20C>G) n.530-20C>G n.266-20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859668G= | CA1362297171 | MYL3 | c.308-20C= (n.308-20C=) n.530-20C= n.266-20C= | |
3 | g.46859670T>A | CA73778364 | MYL3 | c.308-22A>T (n.308-22A>T) n.530-22A>T n.266-22A>T | dbSNP |
3 | g.46859670T>C | CA907610432 | MYL3 | c.308-22A>G (n.308-22A>G) n.530-22A>G n.266-22A>G | dbSNP |
3 | g.46859670T= | CA1362297172 | MYL3 | c.308-22A= (n.308-22A=) n.530-22A= n.266-22A= | |
3 | g.46859671T>A | CA2577576390 | MYL3 | c.308-23A>T (n.308-23A>T) n.530-23A>T n.266-23A>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859671T>C | CA542725794 | MYL3 | c.308-23A>G (n.308-23A>G) n.530-23A>G n.266-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859671T= | CA1362297173 | MYL3 | c.308-23A= (n.308-23A=) n.530-23A= n.266-23A= | |
3 | g.46859674A>G | CA2665478459 | MYL3 | c.308-26T>C (n.308-26T>C) n.530-26T>C n.266-26T>C | gnomAD v4 |
3 | g.46859675G>A | CA043593 | MYL3 | c.308-27C>T (n.308-27C>T) n.530-27C>T n.266-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859675G= | CA1362297174 | MYL3 | c.308-27C= (n.308-27C=) n.530-27C= n.266-27C= | |
3 | g.46859679_46859691del | CA2665478460 | MYL3 | c.308-39_308-27del (n.308-39_308-27del) n.530-39_530-27del n.266-39_266-27del | gnomAD v4 |
3 | g.46859676G>T | CA2665478461 | MYL3 | c.308-28C>A (n.308-28C>A) n.530-28C>A n.266-28C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859678T>A | CA043603 | MYL3 | c.308-30A>T (n.308-30A>T) n.530-30A>T n.266-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859678T= | CA1362297175 | MYL3 | c.308-30A= (n.308-30A=) n.530-30A= n.266-30A= | |
3 | g.46859679C>G | CA2665478462 | MYL3 | c.308-31G>C (n.308-31G>C) n.530-31G>C n.266-31G>C | gnomAD v4 |