Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46859543C>A | CA352496120 | MYL3 | c.413G>T (p.Arg138Leu) n.635G>T n.371G>T | |
3 | g.46859543C= | CA1362297112 | MYL3 | c.413G= (p.Arg138=) n.635G= n.371G= | |
3 | g.46859543C>G | CA352496121 | MYL3 | c.413G>C (p.Arg138Pro) n.635G>C n.371G>C | |
3 | g.46859543C>T | CA16604615 | MYL3 | c.413G>A (p.Arg138Gln) n.635G>A n.371G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859544G>A | CA352496124 | MYL3 | c.412C>T (p.Arg138Trp) n.634C>T n.370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46859544G>C | CA352496122 | MYL3 | c.412C>G (p.Arg138Gly) n.634C>G n.370C>G | |
3 | g.46859544G= | CA1362297113 | MYL3 | c.412C= (p.Arg138=) n.634C= n.370C= | |
3 | g.46859544G>T | CA433474395 | MYL3 | c.412C>A (p.Arg138=) n.634C>A n.370C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859545C>A | CA044106 | MYL3 | c.411G>T (p.Leu137=) n.633G>T n.369G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859545C= | CA1362297114 | MYL3 | c.411G= (p.Leu137=) n.633G= n.369G= | |
3 | g.46859545C>G | CA433474396 | MYL3 | c.411G>C (p.Leu137=) n.633G>C n.369G>C | |
3 | g.46859545C>T | CA044089 | MYL3 | c.411G>A (p.Leu137=) n.633G>A n.369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859546A= | CA1362297115 | MYL3 | c.410T= (p.Leu137=) n.632T= n.368T= | |
3 | g.46859546A>C | CA352496128 | MYL3 | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.632T>G n.368T>G | |
3 | g.46859546A>G | CA352496129 | MYL3 | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.632T>C n.368T>C | dbSNP |
3 | g.46859546A>T | CA352496130 | MYL3 | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.632T>A n.368T>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859546dup | CA2359048 | MYL3 | c.410dup (p.Arg138AlafsTer15) n.632dup n.368dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859547G>A | CA433474397 | MYL3 | c.409C>T (p.Leu137=) n.631C>T n.367C>T | |
3 | g.46859547G>C | CA352496131 | MYL3 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.631C>G n.367C>G | |
3 | g.46859547G>T | CA352496133 | MYL3 | c.409C>A (p.Leu137Met) n.631C>A n.367C>A | |
3 | g.46859548C>A | CA044066 | MYL3 | c.408G>T (p.Gly136=) n.630G>T n.366G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859548C= | CA1362297116 | MYL3 | c.408G= (p.Gly136=) n.630G= n.366G= | |
3 | g.46859548C>G | CA433474399 | MYL3 | c.408G>C (p.Gly136=) n.630G>C n.366G>C | |
3 | g.46859548C>T | CA433474398 | MYL3 | c.408G>A (p.Gly136=) n.630G>A n.366G>A | |
3 | g.46859551dup | CA2838383758 | MYL3 | c.408dup (p.Leu137AlafsTer16) n.630dup n.366dup | |
3 | g.46859549C>A | CA352496135 | MYL3 | c.407G>T (p.Gly136Val) n.629G>T n.365G>T | |
3 | g.46859549C>G | CA352496137 | MYL3 | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.629G>C n.365G>C | |
3 | g.46859549C>T | CA352496139 | MYL3 | c.407G>A (p.Gly136Glu) n.629G>A n.365G>A | |
3 | g.46859550C>A | CA352496146 | MYL3 | c.406G>T (p.Gly136Trp) n.628G>T n.364G>T | |
3 | g.46859550C= | CA1362297117 | MYL3 | c.406G= (p.Gly136=) n.628G= n.364G= | |
3 | g.46859550C>G | CA352496143 | MYL3 | c.406G>C (p.Gly136Arg) n.628G>C n.364G>C | |
3 | g.46859550C>T | CA352496141 | MYL3 | c.406G>A (p.Gly136Arg) n.628G>A n.364G>A | |
3 | g.46859551C>A | CA352496149 | MYL3 | c.405G>T (p.Glu135Asp) n.627G>T n.363G>T | |
3 | g.46859551C= | CA1362297118 | MYL3 | c.405G= (p.Glu135=) n.627G= n.363G= | |
3 | g.46859551C>G | CA352496151 | MYL3 | c.405G>C (p.Glu135Asp) n.627G>C n.363G>C | |
3 | g.46859551C>T | CA433474401 | MYL3 | c.405G>A (p.Glu135=) n.627G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859552_46859556dup | CA1139658040 | MYL3 | c.401_405dup (p.Gly136TrpfsTer31) n.623_627dup n.359_363dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859552T>A | CA352496154 | MYL3 | c.404A>T (p.Glu135Val) n.626A>T n.362A>T | |
3 | g.46859552T>C | CA352496156 | MYL3 | c.404A>G (p.Glu135Gly) n.626A>G n.362A>G | |
3 | g.46859552T>G | CA352496158 | MYL3 | c.404A>C (p.Glu135Ala) n.626A>C n.362A>C | |
3 | g.46859553C>A | CA352496160 | MYL3 | c.403G>T (p.Glu135Ter) n.625G>T n.361G>T | |
3 | g.46859553C>G | CA352496162 | MYL3 | c.403G>C (p.Glu135Gln) n.625G>C n.361G>C | |
3 | g.46859553C>T | CA352496163 | MYL3 | c.403G>A (p.Glu135Lys) n.625G>A n.361G>A | |
3 | g.46859554C>A | CA433474404 | MYL3 | c.402G>T (p.Val134=) n.624G>T n.360G>T | |
3 | g.46859554C>G | CA433474402 | MYL3 | c.402G>C (p.Val134=) n.624G>C n.360G>C | |
3 | g.46859554C>T | CA433474403 | MYL3 | c.402G>A (p.Val134=) n.624G>A n.360G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859555A>C | CA352496166 | MYL3 | c.401T>G (p.Val134Gly) n.623T>G n.359T>G | |
3 | g.46859555A>G | CA352496168 | MYL3 | c.401T>C (p.Val134Ala) n.623T>C n.359T>C | |
3 | g.46859555A>T | CA352496171 | MYL3 | c.401T>A (p.Val134Glu) n.623T>A n.359T>A | |
3 | g.46859556C>A | CA044054 | MYL3 | c.400G>T (p.Val134Leu) n.622G>T n.358G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859556C= | CA1362297119 | MYL3 | c.400G= (p.Val134=) n.622G= n.358G= | |
3 | g.46859556C>G | CA352496178 | MYL3 | c.400G>C (p.Val134Leu) n.622G>C n.358G>C | |
3 | g.46859556C>T | CA10587578 | MYL3 | c.400G>A (p.Val134Met) n.622G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46859557G>A | CA044007 | MYL3 | c.399C>T (p.Phe133=) n.621C>T n.357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46859557G>C | CA352496181 | MYL3 | c.399C>G (p.Phe133Leu) n.621C>G n.357C>G | |
3 | g.46859557G= | CA1362297120 | MYL3 | c.399C= (p.Phe133=) n.621C= n.357C= | |
3 | g.46859557G>T | CA352496185 | MYL3 | c.399C>A (p.Phe133Leu) n.621C>A n.357C>A | |
3 | g.46859558A= | CA1362297121 | MYL3 | c.398T= (p.Phe133=) n.620T= n.356T= | |
3 | g.46859558A>C | CA352496189 | MYL3 | c.398T>G (p.Phe133Cys) n.620T>G n.356T>G | |
3 | g.46859558A>G | CA352496193 | MYL3 | c.398T>C (p.Phe133Ser) n.620T>C n.356T>C | |
3 | g.46859558A>T | CA352496196 | MYL3 | c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.620T>A n.356T>A | dbSNP |
3 | g.46859559A= | CA1362297122 | MYL3 | c.397T= (p.Phe133=) n.619T= n.355T= | |
3 | g.46859559A>C | CA352496199 | MYL3 | c.397T>G (p.Phe133Val) n.619T>G n.355T>G | |
3 | g.46859559A>G | CA352496202 | MYL3 | c.397T>C (p.Phe133Leu) n.619T>C n.355T>C | |
3 | g.46859559A>T | CA352496203 | MYL3 | c.397T>A (p.Phe133Ile) n.619T>A n.355T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859560G>A | CA433474405 | MYL3 | c.396C>T (p.Asp132=) n.618C>T n.354C>T | |
3 | g.46859560G>C | CA352496204 | MYL3 | c.396C>G (p.Asp132Glu) n.618C>G n.354C>G | |
3 | g.46859560G>T | CA352496205 | MYL3 | c.396C>A (p.Asp132Glu) n.618C>A n.354C>A | |
3 | g.46859561T>A | CA352496206 | MYL3 | c.395A>T (p.Asp132Val) n.617A>T n.353A>T | |
3 | g.46859561T>C | CA352496207 | MYL3 | c.395A>G (p.Asp132Gly) n.617A>G n.353A>G | |
3 | g.46859561T>G | CA352496210 | MYL3 | c.395A>C (p.Asp132Ala) n.617A>C n.353A>C | |
3 | g.46859562C>A | CA352496217 | MYL3 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.616G>T n.352G>T | |
3 | g.46859562C>G | CA352496219 | MYL3 | c.394G>C (p.Asp132His) n.616G>C n.352G>C | |
3 | g.46859562C>T | CA352496215 | MYL3 | c.394G>A (p.Asp132Asn) n.616G>A n.352G>A | ClinVar |
3 | g.46859563C>A | CA352496223 | MYL3 | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.615G>T n.351G>T | |
3 | g.46859563C= | CA1362297123 | MYL3 | c.393G= (p.Glu131=) n.615G= n.351G= | |
3 | g.46859563C>G | CA352496225 | MYL3 | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.615G>C n.351G>C | |
3 | g.46859563C>T | CA043987 | MYL3 | c.393G>A (p.Glu131=) n.615G>A n.351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859564T>A | CA352496230 | MYL3 | c.392A>T (p.Glu131Val) n.614A>T n.350A>T | |
3 | g.46859564T>C | CA352496233 | MYL3 | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.614A>G n.350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859564T>G | CA352496236 | MYL3 | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.614A>C n.350A>C | |
3 | g.46859564T= | CA1362297124 | MYL3 | c.392A= (p.Glu131=) n.614A= n.350A= | |
3 | g.46859565C>A | CA352496248 | MYL3 | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.613G>T n.349G>T | |
3 | g.46859565C>G | CA352496242 | MYL3 | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.613G>C n.349G>C | |
3 | g.46859565C>T | CA352496246 | MYL3 | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.613G>A n.349G>A | |
3 | g.46859566A= | CA1362297125 | MYL3 | c.390T= (p.Tyr130=) n.612T= n.348T= | |
3 | g.46859566A>C | CA352496255 | MYL3 | c.390T>G (p.Tyr130Ter) n.612T>G n.348T>G | |
3 | g.46859566A>G | CA73778259 | MYL3 | c.390T>C (p.Tyr130=) n.612T>C n.348T>C | dbSNP |
3 | g.46859566A>T | CA352496257 | MYL3 | c.390T>A (p.Tyr130Ter) n.612T>A n.348T>A | |
3 | g.46859567T>A | CA043976 | MYL3 | c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.611A>T n.347A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859567T>C | CA352496260 | MYL3 | c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.611A>G n.347A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859567T>G | CA352496262 | MYL3 | c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.611A>C n.347A>C | |
3 | g.46859567T= | CA1362297126 | MYL3 | c.389A= (p.Tyr130=) n.611A= n.347A= | |
3 | g.46859568A>C | CA352496264 | MYL3 | c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.610T>G n.346T>G | |
3 | g.46859568A>G | CA352496268 | MYL3 | c.388T>C (p.Tyr130His) n.610T>C n.346T>C | |
3 | g.46859568A>T | CA352496265 | MYL3 | c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.610T>A n.346T>A | |
3 | g.46859569G>A | CA433474406 | MYL3 | c.387C>T (p.Thr129=) n.609C>T n.345C>T | |
3 | g.46859569G>C | CA433474407 | MYL3 | c.387C>G (p.Thr129=) n.609C>G n.345C>G | |
3 | g.46859569G= | CA1362297127 | MYL3 | c.387C= (p.Thr129=) n.609C= n.345C= | |
3 | g.46859569G>T | CA433474408 | MYL3 | c.387C>A (p.Thr129=) n.609C>A n.345C>A | dbSNP |
3 | g.46859570G>A | CA352496270 | MYL3 | c.386C>T (p.Thr129Ile) n.608C>T n.344C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859570G>C | CA352496271 | MYL3 | c.386C>G (p.Thr129Ser) n.608C>G n.344C>G | |
3 | g.46859570G>T | CA352496273 | MYL3 | c.386C>A (p.Thr129Asn) n.608C>A n.344C>A | |
3 | g.46859571T>A | CA352496275 | MYL3 | c.385A>T (p.Thr129Ser) n.607A>T n.343A>T | |
3 | g.46859571T>C | CA352496278 | MYL3 | c.385A>G (p.Thr129Ala) n.607A>G n.343A>G | |
3 | g.46859571T>G | CA352496280 | MYL3 | c.385A>C (p.Thr129Pro) n.607A>C n.343A>C | |
3 | g.46859572G>A | CA433474409 | MYL3 | c.384C>T (p.Gly128=) n.606C>T n.342C>T | |
3 | g.46859572G>C | CA433474410 | MYL3 | c.384C>G (p.Gly128=) n.606C>G n.342C>G | |
3 | g.46859572G>T | CA433474411 | MYL3 | c.384C>A (p.Gly128=) n.606C>A n.342C>A | |
3 | g.46859573C>A | CA352496283 | MYL3 | c.383G>T (p.Gly128Val) n.605G>T n.341G>T | ClinVar |
3 | g.46859573C= | CA1362297128 | MYL3 | c.383G= (p.Gly128=) n.605G= n.341G= | |
3 | g.46859573C>G | CA352496284 | MYL3 | c.383G>C (p.Gly128Ala) n.605G>C n.341G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859573C>T | CA351912 | MYL3 | c.383G>A (p.Gly128Asp) n.605G>A n.341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859574C>A | CA013764 | MYL3 | c.382G>T (p.Gly128Cys) n.604G>T n.340G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859574C= | CA1362297129 | MYL3 | c.382G= (p.Gly128=) n.604G= n.340G= | |
3 | g.46859574C>G | CA352496285 | MYL3 | c.382G>C (p.Gly128Arg) n.604G>C n.340G>C | |
3 | g.46859574C>T | CA352496287 | MYL3 | c.382G>A (p.Gly128Ser) n.604G>A n.340G>A | |
3 | g.46859575T>A | CA433474412 | MYL3 | c.381A>T (p.Thr127=) n.603A>T n.339A>T | |
3 | g.46859575T>C | CA433474414 | MYL3 | c.381A>G (p.Thr127=) n.603A>G n.339A>G | dbSNP |
3 | g.46859575T>G | CA043964 | MYL3 | c.381A>C (p.Thr127=) n.603A>C n.339A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859575T= | CA1362297130 | MYL3 | c.381A= (p.Thr127=) n.603A= n.339A= | |
3 | g.46859576G>A | CA352496294 | MYL3 | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.602C>T n.338C>T | |
3 | g.46859576G>C | CA013755 | MYL3 | c.380C>G (p.Thr127Arg) n.602C>G n.338C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859576G= | CA1362297131 | MYL3 | c.380C= (p.Thr127=) n.602C= n.338C= | |
3 | g.46859576G>T | CA352496299 | MYL3 | c.380C>A (p.Thr127Lys) n.602C>A n.338C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859577T>A | CA352496301 | MYL3 | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.601A>T n.337A>T | |
3 | g.46859577T>C | CA352496302 | MYL3 | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.601A>G n.337A>G | |
3 | g.46859577T>G | CA352496306 | MYL3 | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.601A>C n.337A>C | |
3 | g.46859578G>A | CA043951 | MYL3 | c.378C>T (p.Asp126=) n.600C>T n.336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859578G>C | CA352496311 | MYL3 | c.378C>G (p.Asp126Glu) n.600C>G n.336C>G | |
3 | g.46859578G= | CA1362297132 | MYL3 | c.378C= (p.Asp126=) n.600C= n.336C= | |
3 | g.46859578G>T | CA352496315 | MYL3 | c.378C>A (p.Asp126Glu) n.600C>A n.336C>A | |
3 | g.46859578_46859581delinsGTCC | CA1362297133 | MYL3 | c.375_378delinsGGAC (p.Lys125=) n.597_600delinsGGAC n.333_336delinsGGAC | |
3 | g.46859579T>A | CA352496326 | MYL3 | c.377A>T (p.Asp126Val) n.599A>T n.335A>T | |
3 | g.46859579T>C | CA352496319 | MYL3 | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.599A>G n.335A>G | |
3 | g.46859579T>G | CA352496323 | MYL3 | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.599A>C n.335A>C | |
3 | g.46859580_46859582del | CA907610218 | MYL3 | c.375_377del (p.Lys125_Asp126delinsAsn) n.597_599del n.333_335del | dbSNP |
3 | g.46859579_46859583del | CA913188105 | MYL3 | c.373_377del (p.Lys125HisfsTer5) n.595_599del n.331_335del | |
3 | g.46859580C>A | CA352496329 | MYL3 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.598G>T n.334G>T | |
3 | g.46859580C= | CA1362297134 | MYL3 | c.376G= (p.Asp126=) n.598G= n.334G= | |
3 | g.46859580C>G | CA352496331 | MYL3 | c.376G>C (p.Asp126His) n.598G>C n.334G>C | |
3 | g.46859580C>T | CA352496335 | MYL3 | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.598G>A n.334G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859581C>A | CA352496336 | MYL3 | c.375G>T (p.Lys125Asn) n.597G>T n.333G>T | |
3 | g.46859581C= | CA1362297135 | MYL3 | c.375G= (p.Lys125=) n.597G= n.333G= | |
3 | g.46859581C>G | CA352496337 | MYL3 | c.375G>C (p.Lys125Asn) n.597G>C n.333G>C | |
3 | g.46859581C>T | CA433474417 | MYL3 | c.375G>A (p.Lys125=) n.597G>A n.333G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.46859582T>A | CA352496342 | MYL3 | c.374A>T (p.Lys125Met) n.596A>T n.332A>T | dbSNP |
3 | g.46859582T>C | CA043932 | MYL3 | c.374A>G (p.Lys125Arg) n.596A>G n.332A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859582T>G | CA352496340 | MYL3 | c.374A>C (p.Lys125Thr) n.596A>C n.332A>C | |
3 | g.46859582T= | CA1362297136 | MYL3 | c.374A= (p.Lys125=) n.596A= n.332A= | |
3 | g.46859583T>A | CA352496345 | MYL3 | c.373A>T (p.Lys125Ter) n.595A>T n.331A>T | |
3 | g.46859583T>C | CA352496350 | MYL3 | c.373A>G (p.Lys125Glu) n.595A>G n.331A>G | |
3 | g.46859583T>G | CA352496363 | MYL3 | c.373A>C (p.Lys125Gln) n.595A>C n.331A>C | dbSNP |
3 | g.46859583T= | CA1362297137 | MYL3 | c.373A= (p.Lys125=) n.595A= n.331A= | |
3 | g.46859583_46859584insAG | CA913188107 | MYL3 | c.372_373insCT (p.Lys125LeufsTer?) n.594_595insCT n.330_331insCT | |
3 | g.46859584G>A | CA433474418 | MYL3 | c.372C>T (p.Asn124=) n.594C>T n.330C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859584G>C | CA352496369 | MYL3 | c.372C>G (p.Asn124Lys) n.594C>G n.330C>G | |
3 | g.46859584G>T | CA352496372 | MYL3 | c.372C>A (p.Asn124Lys) n.594C>A n.330C>A | |
3 | g.46859585T>A | CA352496375 | MYL3 | c.371A>T (p.Asn124Ile) n.593A>T n.329A>T | |
3 | g.46859585T>C | CA352496377 | MYL3 | c.371A>G (p.Asn124Ser) n.593A>G n.329A>G | |
3 | g.46859585T>G | CA352496381 | MYL3 | c.371A>C (p.Asn124Thr) n.593A>C n.329A>C | |
3 | g.46859586T>A | CA352496384 | MYL3 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.592A>T n.328A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859586T>C | CA352496385 | MYL3 | c.370A>G (p.Asn124Asp) n.592A>G n.328A>G | |
3 | g.46859586T>G | CA352496386 | MYL3 | c.370A>C (p.Asn124His) n.592A>C n.328A>C | |
3 | g.46859586T= | CA1362297138 | MYL3 | c.370A= (p.Asn124=) n.592A= n.328A= | |
3 | g.46859587C>A | CA352496387 | MYL3 | c.369G>T (p.Lys123Asn) n.591G>T n.327G>T | |
3 | g.46859587C>G | CA352496388 | MYL3 | c.369G>C (p.Lys123Asn) n.591G>C n.327G>C | |
3 | g.46859587C>T | CA433474420 | MYL3 | c.369G>A (p.Lys123=) n.591G>A n.327G>A | |
3 | g.46859588T>A | CA352496392 | MYL3 | c.368A>T (p.Lys123Met) n.590A>T n.326A>T | |
3 | g.46859588T>C | CA352496404 | MYL3 | c.368A>G (p.Lys123Arg) n.590A>G n.326A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859588T>G | CA352496394 | MYL3 | c.368A>C (p.Lys123Thr) n.590A>C n.326A>C | |
3 | g.46859589T>A | CA352496406 | MYL3 | c.367A>T (p.Lys123Ter) n.589A>T n.325A>T | |
3 | g.46859589T>C | CA043869 | MYL3 | c.367A>G (p.Lys123Glu) n.589A>G n.325A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859589T>G | CA352496412 | MYL3 | c.367A>C (p.Lys123Gln) n.589A>C n.325A>C | |
3 | g.46859589T= | CA1362297139 | MYL3 | c.367A= (p.Lys123=) n.589A= n.325A= | |
3 | g.46859589_46859590insCAGGCCTGGGGGGCAACAGAGTGGTTTCTCCCA | CA2359049 | MYL3 | c.366_367insTGGGAGAAACCACTCTGTTGCCCCCCAGGCCTG (p.Ser122_Lys123insTrpGluLysProLeuCysCysProProGlyLeu) n.588_589insTGGGAGAAACCACTCTGTTGCCCCCCAGGCCTG n.324_325insTGGGAGAAACCACTCTGTTGCCCCCCAGGCCTG | dbSNP ExAC |
3 | g.46859590G>A | CA433474422 | MYL3 | c.366C>T (p.Ser122=) n.588C>T n.324C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.46859590G>C | CA433474424 | MYL3 | c.366C>G (p.Ser122=) n.588C>G n.324C>G | |
3 | g.46859590G>T | CA433474425 | MYL3 | c.366C>A (p.Ser122=) n.588C>A n.324C>A | |
3 | g.46859590_46859591insACAGGCCTGGGGGGCAACA | CA2756108765 | MYL3 | c.365_366insTGTTGCCCCCCAGGCCTGT (p.Lys123ValfsTer15) n.587_588insTGTTGCCCCCCAGGCCTGT n.323_324insTGTTGCCCCCCAGGCCTGT | |
3 | g.46859591G>A | CA352496421 | MYL3 | c.365C>T (p.Ser122Phe) n.587C>T n.323C>T | ClinVar |
3 | g.46859591G>C | CA352496423 | MYL3 | c.365C>G (p.Ser122Cys) n.587C>G n.323C>G | |
3 | g.46859591G>T | CA352496427 | MYL3 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.587C>A n.323C>A | |
3 | g.46859592A= | CA1362297140 | MYL3 | c.364T= (p.Ser122=) n.586T= n.322T= | |
3 | g.46859592A>C | CA352496432 | MYL3 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.586T>G n.322T>G | |
3 | g.46859592A>G | CA352496434 | MYL3 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.586T>C n.322T>C | |
3 | g.46859592A>T | CA352496445 | MYL3 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.586T>A n.322T>A | |
3 | g.46859592_46859593insTGTCCCTGG | CA043857 | MYL3 | c.363_364insCCAGGGACA (p.Ile121_Ser122insProGlyThr) n.585_586insCCAGGGACA n.321_322insCCAGGGACA | dbSNP ExAC |
3 | g.46859593A= | CA1362297141 | MYL3 | c.363T= (p.Ile121=) n.585T= n.321T= | |
3 | g.46859593A>C | CA352496450 | MYL3 | c.363T>G (p.Ile121Met) n.585T>G n.321T>G | |
3 | g.46859593A>G | CA433474426 | MYL3 | c.363T>C (p.Ile121=) n.585T>C n.321T>C | dbSNP |
3 | g.46859593A>T | CA433474427 | MYL3 | c.363T>A (p.Ile121=) n.585T>A n.321T>A | |
3 | g.46859594A= | CA1362297142 | MYL3 | c.362T= (p.Ile121=) n.584T= n.320T= | |
3 | g.46859594A>C | CA352496484 | MYL3 | c.362T>G (p.Ile121Ser) n.584T>G n.320T>G | |
3 | g.46859594A>G | CA352496454 | MYL3 | c.362T>C (p.Ile121Thr) n.584T>C n.320T>C | |
3 | g.46859594A>T | CA352496467 | MYL3 | c.362T>A (p.Ile121Asn) n.584T>A n.320T>A | |
3 | g.46859594_46859595insGGAGT | CA043846 | MYL3 | c.361_362insACTCC (p.Ile121AsnfsTer?) n.583_584insACTCC n.319_320insACTCC | dbSNP ExAC |
3 | g.46859595T>A | CA352496485 | MYL3 | c.361A>T (p.Ile121Phe) n.583A>T n.319A>T | |
3 | g.46859595T>C | CA352496486 | MYL3 | c.361A>G (p.Ile121Val) n.583A>G n.319A>G | |
3 | g.46859595T>G | CA352496487 | MYL3 | c.361A>C (p.Ile121Leu) n.583A>C n.319A>C | |
3 | g.46859596G>A | CA433474431 | MYL3 | c.360C>T (p.His120=) n.582C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859596G>C | CA352496489 | MYL3 | c.360C>G (p.His120Gln) n.582C>G n.318C>G | |
3 | g.46859596G= | CA1362297143 | MYL3 | c.360C= (p.His120=) n.582C= n.318C= | |
3 | g.46859596G>T | CA352496491 | MYL3 | c.360C>A (p.His120Gln) n.582C>A n.318C>A | |
3 | g.46859597T>A | CA352496494 | MYL3 | c.359A>T (p.His120Leu) n.581A>T n.317A>T | |
3 | g.46859597T>C | CA352496498 | MYL3 | c.359A>G (p.His120Arg) n.581A>G n.317A>G | |
3 | g.46859597T>G | CA352496505 | MYL3 | c.359A>C (p.His120Pro) n.581A>C n.317A>C | |
3 | g.46859598G>A | CA352496507 | MYL3 | c.358C>T (p.His120Tyr) n.580C>T n.316C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859598G>C | CA352496509 | MYL3 | c.358C>G (p.His120Asp) n.580C>G n.316C>G | |
3 | g.46859598G= | CA1362297144 | MYL3 | c.358C= (p.His120=) n.580C= n.316C= | |
3 | g.46859598G>T | CA352496510 | MYL3 | c.358C>A (p.His120Asn) n.580C>A n.316C>A | |
3 | g.46859599C>A | CA352496511 | MYL3 | c.357G>T (p.Gln119His) n.579G>T n.315G>T | |
3 | g.46859599C>G | CA352496512 | MYL3 | c.357G>C (p.Gln119His) n.579G>C n.315G>C | |
3 | g.46859599C>T | CA433474433 | MYL3 | c.357G>A (p.Gln119=) n.579G>A n.315G>A | |
3 | g.46859600T>A | CA352496513 | MYL3 | c.356A>T (p.Gln119Leu) n.578A>T n.314A>T | |
3 | g.46859600T>C | CA352496517 | MYL3 | c.356A>G (p.Gln119Arg) n.578A>G n.314A>G | |
3 | g.46859600T>G | CA352496514 | MYL3 | c.356A>C (p.Gln119Pro) n.578A>C n.314A>C | |
3 | g.46859601G>A | CA352496519 | MYL3 | c.355C>T (p.Gln119Ter) n.577C>T n.313C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859601G>C | CA352496520 | MYL3 | c.355C>G (p.Gln119Glu) n.577C>G n.313C>G | |
3 | g.46859601G>T | CA352496524 | MYL3 | c.355C>A (p.Gln119Lys) n.577C>A n.313C>A | |
3 | g.46859602G>A | CA433474436 | MYL3 | c.354C>T (p.Leu118=) n.576C>T n.312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859602G>C | CA433474434 | MYL3 | c.354C>G (p.Leu118=) n.576C>G n.312C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859602G= | CA1362297145 | MYL3 | c.354C= (p.Leu118=) n.576C= n.312C= | |
3 | g.46859602G>T | CA433474435 | MYL3 | c.354C>A (p.Leu118=) n.576C>A n.312C>A | |
3 | g.46859603A>C | CA352496532 | MYL3 | c.353T>G (p.Leu118Arg) n.575T>G n.311T>G | |
3 | g.46859603A>G | CA352496533 | MYL3 | c.353T>C (p.Leu118Pro) n.575T>C n.311T>C | |
3 | g.46859603A>T | CA352496537 | MYL3 | c.353T>A (p.Leu118His) n.575T>A n.311T>A | |
3 | g.46859604G>A | CA352496540 | MYL3 | c.352C>T (p.Leu118Phe) n.574C>T n.310C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859604G>C | CA352496547 | MYL3 | c.352C>G (p.Leu118Val) n.574C>G n.310C>G | |
3 | g.46859604G>T | CA352496549 | MYL3 | c.352C>A (p.Leu118Ile) n.574C>A n.310C>A | |
3 | g.46859605C>A | CA352496554 | MYL3 | c.351G>T (p.Met117Ile) n.573G>T n.309G>T | |
3 | g.46859605C>G | CA352496557 | MYL3 | c.351G>C (p.Met117Ile) n.573G>C n.309G>C | |
3 | g.46859605C>T | CA352496562 | MYL3 | c.351G>A (p.Met117Ile) n.573G>A n.309G>A | |
3 | g.46859605dup | CA2825001246 | MYL3 | c.351dup (p.Leu118AlafsTer14) n.573dup n.309dup | ClinVar |
3 | g.46859606A= | CA1362297146 | MYL3 | c.350T= (p.Met117=) n.572T= n.308T= | |
3 | g.46859606A>C | CA352496573 | MYL3 | c.350T>G (p.Met117Arg) n.572T>G n.308T>G | |
3 | g.46859606A>G | CA352496566 | MYL3 | c.350T>C (p.Met117Thr) n.572T>C n.308T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859606A>T | CA352496570 | MYL3 | c.350T>A (p.Met117Lys) n.572T>A n.308T>A | |
3 | g.46859607T>A | CA352496577 | MYL3 | c.349A>T (p.Met117Leu) n.571A>T n.307A>T | |
3 | g.46859607T>C | CA352496580 | MYL3 | c.349A>G (p.Met117Val) n.571A>G n.307A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859607T>G | CA352496581 | MYL3 | c.349A>C (p.Met117Leu) n.571A>C n.307A>C | ClinVar |
3 | g.46859607T= | CA1362297147 | MYL3 | c.349A= (p.Met117=) n.571A= n.307A= | |
3 | g.46859608A= | CA1362297148 | MYL3 | c.348T= (p.Pro116=) n.570T= n.306T= | |
3 | g.46859608A>C | CA433474438 | MYL3 | c.348T>G (p.Pro116=) n.570T>G n.306T>G | |
3 | g.46859608A>G | CA433474439 | MYL3 | c.348T>C (p.Pro116=) n.570T>C n.306T>C | dbSNP |
3 | g.46859608A>T | CA433474440 | MYL3 | c.348T>A (p.Pro116=) n.570T>A n.306T>A | |
3 | g.46859609G>A | CA043791 | MYL3 | c.347C>T (p.Pro116Leu) n.569C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859609G>C | CA352496582 | MYL3 | c.347C>G (p.Pro116Arg) n.569C>G n.305C>G | |
3 | g.46859609G= | CA1362297149 | MYL3 | c.347C= (p.Pro116=) n.569C= n.305C= | |
3 | g.46859609G>T | CA352496583 | MYL3 | c.347C>A (p.Pro116His) n.569C>A n.305C>A | COSMIC |
3 | g.46859610G>A | CA352496586 | MYL3 | c.346C>T (p.Pro116Ser) n.568C>T n.304C>T | |
3 | g.46859610G>C | CA352496589 | MYL3 | c.346C>G (p.Pro116Ala) n.568C>G n.304C>G | |
3 | g.46859610G>T | CA352496592 | MYL3 | c.346C>A (p.Pro116Thr) n.568C>A n.304C>A | |
3 | g.46859611C>A | CA433474442 | MYL3 | c.345G>T (p.Leu115=) n.567G>T n.303G>T | |
3 | g.46859611C>G | CA433474443 | MYL3 | c.345G>C (p.Leu115=) n.567G>C n.303G>C | |
3 | g.46859611C>T | CA433474444 | MYL3 | c.345G>A (p.Leu115=) n.567G>A n.303G>A | |
3 | g.46859612A>C | CA352496596 | MYL3 | c.344T>G (p.Leu115Arg) n.566T>G n.302T>G | |
3 | g.46859612A>G | CA352496599 | MYL3 | c.344T>C (p.Leu115Pro) n.566T>C n.302T>C | ClinVar |
3 | g.46859612A>T | CA352496601 | MYL3 | c.344T>A (p.Leu115Gln) n.566T>A n.302T>A | |
3 | g.46859613G>A | CA433474445 | MYL3 | c.343C>T (p.Leu115=) n.565C>T n.301C>T | |
3 | g.46859613G>C | CA352496604 | MYL3 | c.343C>G (p.Leu115Val) n.565C>G n.301C>G | |
3 | g.46859613G>T | CA352496606 | MYL3 | c.343C>A (p.Leu115Met) n.565C>A n.301C>A | |
3 | g.46859614G>A | CA433474446 | MYL3 | c.342C>T (p.Phe114=) n.564C>T n.300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859614G>C | CA352496609 | MYL3 | c.342C>G (p.Phe114Leu) n.564C>G n.300C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859614G= | CA1362297150 | MYL3 | c.342C= (p.Phe114=) n.564C= n.300C= | |
3 | g.46859614G>T | CA352496621 | MYL3 | c.342C>A (p.Phe114Leu) n.564C>A n.300C>A | |
3 | g.46859615A>C | CA352496622 | MYL3 | c.341T>G (p.Phe114Cys) n.563T>G n.299T>G | |
3 | g.46859615A>G | CA352496624 | MYL3 | c.341T>C (p.Phe114Ser) n.563T>C n.299T>C | |
3 | g.46859615A>T | CA352496627 | MYL3 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.563T>A n.299T>A | |
3 | g.46859616A>C | CA352496637 | MYL3 | c.340T>G (p.Phe114Val) n.562T>G n.298T>G | |
3 | g.46859616A>G | CA352496634 | MYL3 | c.340T>C (p.Phe114Leu) n.562T>C n.298T>C | |
3 | g.46859616A>T | CA352496630 | MYL3 | c.340T>A (p.Phe114Ile) n.562T>A n.298T>A | |
3 | g.46859617A= | CA1362297151 | MYL3 | c.339T= (p.Thr113=) n.561T= n.297T= | |
3 | g.46859617A>C | CA433474448 | MYL3 | c.339T>G (p.Thr113=) n.561T>G n.297T>G | dbSNP |
3 | g.46859617A>G | CA433474449 | MYL3 | c.339T>C (p.Thr113=) n.561T>C n.297T>C | |
3 | g.46859617A>T | CA433474450 | MYL3 | c.339T>A (p.Thr113=) n.561T>A n.297T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859618G>A | CA013745 | MYL3 | c.338C>T (p.Thr113Ile) n.560C>T n.296C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859618G>C | CA352496645 | MYL3 | c.338C>G (p.Thr113Ser) n.560C>G n.296C>G | |
3 | g.46859618G= | CA1362297152 | MYL3 | c.338C= (p.Thr113=) n.560C= n.296C= | |
3 | g.46859618G>T | CA352496648 | MYL3 | c.338C>A (p.Thr113Asn) n.560C>A n.296C>A | dbSNP |
3 | g.46859619T>A | CA352496655 | MYL3 | c.337A>T (p.Thr113Ser) n.559A>T n.295A>T | |
3 | g.46859619T>C | CA352496657 | MYL3 | c.337A>G (p.Thr113Ala) n.559A>G n.295A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859619T>G | CA352496659 | MYL3 | c.337A>C (p.Thr113Pro) n.559A>C n.295A>C | |
3 | g.46859619T= | CA1362297153 | MYL3 | c.337A= (p.Thr113=) n.559A= n.295A= | |
3 | g.46859620T>A | CA352496663 | MYL3 | c.336A>T (p.Glu112Asp) n.558A>T n.294A>T | |
3 | g.46859620T>C | CA043779 | MYL3 | c.336A>G (p.Glu112=) n.558A>G n.294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859620T>G | CA352496667 | MYL3 | c.336A>C (p.Glu112Asp) n.558A>C n.294A>C | dbSNP |
3 | g.46859620T= | CA1362297154 | MYL3 | c.336A= (p.Glu112=) n.558A= n.294A= | |
3 | g.46859621T>A | CA352496673 | MYL3 | c.335A>T (p.Glu112Val) n.557A>T n.293A>T | |
3 | g.46859621T>C | CA352496675 | MYL3 | c.335A>G (p.Glu112Gly) n.557A>G n.293A>G | |
3 | g.46859621T>G | CA352496679 | MYL3 | c.335A>C (p.Glu112Ala) n.557A>C n.293A>C | |
3 | g.46859622C>A | CA352496681 | MYL3 | c.334G>T (p.Glu112Ter) n.556G>T n.292G>T | |
3 | g.46859622C>G | CA352496683 | MYL3 | c.334G>C (p.Glu112Gln) n.556G>C n.292G>C | |
3 | g.46859622C>T | CA352496685 | MYL3 | c.334G>A (p.Glu112Lys) n.556G>A n.292G>A | |
3 | g.46859623A>C | CA352496687 | MYL3 | c.333T>G (p.Phe111Leu) n.555T>G n.291T>G | |
3 | g.46859623A>G | CA433474455 | MYL3 | c.333T>C (p.Phe111=) n.555T>C n.291T>C | |
3 | g.46859623A>T | CA352496690 | MYL3 | c.333T>A (p.Phe111Leu) n.555T>A n.291T>A | |
3 | g.46859624A>C | CA352496693 | MYL3 | c.332T>G (p.Phe111Cys) n.554T>G n.290T>G | |
3 | g.46859624A>G | CA352496696 | MYL3 | c.332T>C (p.Phe111Ser) n.554T>C n.290T>C | |
3 | g.46859624A>T | CA352496705 | MYL3 | c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.554T>A n.290T>A | |
3 | g.46859625A>C | CA352496714 | MYL3 | c.331T>G (p.Phe111Val) n.553T>G n.289T>G | |
3 | g.46859625A>G | CA352496712 | MYL3 | c.331T>C (p.Phe111Leu) n.553T>C n.289T>C | |
3 | g.46859625A>T | CA352496709 | MYL3 | c.331T>A (p.Phe111Ile) n.553T>A n.289T>A | |
3 | g.46859626G>A | CA433474458 | MYL3 | c.330C>T (p.Asp110=) n.552C>T n.288C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859626G>C | CA352496716 | MYL3 | c.330C>G (p.Asp110Glu) n.552C>G n.288C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859626G= | CA1362297155 | MYL3 | c.330C= (p.Asp110=) n.552C= n.288C= | |
3 | g.46859626G>T | CA352496719 | MYL3 | c.330C>A (p.Asp110Glu) n.552C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859627T>A | CA352496723 | MYL3 | c.329A>T (p.Asp110Val) n.551A>T n.287A>T | |
3 | g.46859627T>C | CA352496744 | MYL3 | c.329A>G (p.Asp110Gly) n.551A>G n.287A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859627T>G | CA352496740 | MYL3 | c.329A>C (p.Asp110Ala) n.551A>C n.287A>C | |
3 | g.46859628C>A | CA352496748 | MYL3 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.550G>T n.286G>T | |
3 | g.46859628C>G | CA352496764 | MYL3 | c.328G>C (p.Asp110His) n.550G>C n.286G>C | |
3 | g.46859628C>T | CA352496753 | MYL3 | c.328G>A (p.Asp110Asn) n.550G>A n.286G>A | |
3 | g.46859629C>A | CA352496768 | MYL3 | c.327G>T (p.Met109Ile) n.549G>T n.285G>T | |
3 | g.46859629C>G | CA352496774 | MYL3 | c.327G>C (p.Met109Ile) n.549G>C n.285G>C | |
3 | g.46859629C>T | CA352496770 | MYL3 | c.327G>A (p.Met109Ile) n.549G>A n.285G>A | |
3 | g.46859630A= | CA1362297156 | MYL3 | c.326T= (p.Met109=) n.548T= n.284T= | |
3 | g.46859630A>C | CA352496785 | MYL3 | c.326T>G (p.Met109Arg) n.548T>G n.284T>G | |
3 | g.46859630A>G | CA352496789 | MYL3 | c.326T>C (p.Met109Thr) n.548T>C n.284T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859630A>T | CA352496787 | MYL3 | c.326T>A (p.Met109Lys) n.548T>A n.284T>A | |
3 | g.46859631T>A | CA352496793 | MYL3 | c.325A>T (p.Met109Leu) n.547A>T n.283A>T | |
3 | g.46859631T>C | CA352496806 | MYL3 | c.325A>G (p.Met109Val) n.547A>G n.283A>G | |
3 | g.46859631T>G | CA352496803 | MYL3 | c.325A>C (p.Met109Leu) n.547A>C n.283A>C | |
3 | g.46859632C>A | CA352496810 | MYL3 | c.324G>T (p.Met108Ile) n.546G>T n.282G>T | |
3 | g.46859632C= | CA1362297157 | MYL3 | c.324G= (p.Met108=) n.546G= n.282G= | |
3 | g.46859632C>G | CA352496813 | MYL3 | c.324G>C (p.Met108Ile) n.546G>C n.282G>C | |
3 | g.46859632C>T | CA352496818 | MYL3 | c.324G>A (p.Met108Ile) n.546G>A n.282G>A | dbSNP |
3 | g.46859633A>C | CA352496826 | MYL3 | c.323T>G (p.Met108Arg) n.545T>G n.281T>G | |
3 | g.46859633A>G | CA352496829 | MYL3 | c.323T>C (p.Met108Thr) n.545T>C n.281T>C | |
3 | g.46859633A>T | CA352496838 | MYL3 | c.323T>A (p.Met108Lys) n.545T>A n.281T>A | |
3 | g.46859634T>A | CA352496840 | MYL3 | c.322A>T (p.Met108Leu) n.544A>T n.280A>T | |
3 | g.46859634T>C | CA352496843 | MYL3 | c.322A>G (p.Met108Val) n.544A>G n.280A>G | |
3 | g.46859634T>G | CA352496850 | MYL3 | c.322A>C (p.Met108Leu) n.544A>C n.280A>C | |
3 | g.46859635C>A | CA352496857 | MYL3 | c.321G>T (p.Lys107Asn) n.543G>T n.279G>T | |
3 | g.46859635C>G | CA352496861 | MYL3 | c.321G>C (p.Lys107Asn) n.543G>C n.279G>C | |
3 | g.46859635C>T | CA433474463 | MYL3 | c.321G>A (p.Lys107=) n.543G>A n.279G>A | |
3 | g.46859636T>A | CA352496880 | MYL3 | c.320A>T (p.Lys107Met) n.542A>T n.278A>T | |
3 | g.46859636T>C | CA352496877 | MYL3 | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.542A>G n.278A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859636T>G | CA352496874 | MYL3 | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.542A>C n.278A>C | |
3 | g.46859636T= | CA1362297158 | MYL3 | c.320A= (p.Lys107=) n.542A= n.278A= | |
3 | g.46859637T>A | CA352496885 | MYL3 | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.541A>T n.277A>T | |
3 | g.46859637T>C | CA352496887 | MYL3 | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.541A>G n.277A>G | |
3 | g.46859637T>G | CA352496891 | MYL3 | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.541A>C n.277A>C | |
3 | g.46859638G>A | CA433474464 | MYL3 | c.318C>T (p.Thr106=) n.540C>T n.276C>T | |
3 | g.46859638G>C | CA433474465 | MYL3 | c.318C>G (p.Thr106=) n.540C>G n.276C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859638G>T | CA433474466 | MYL3 | c.318C>A (p.Thr106=) n.540C>A n.276C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859639_46859640insAGTTGAGG | CA2702638551 | MYL3 | c.318_319insTCAACTCC (p.Lys107SerfsTer5) n.540_541insTCAACTCC n.276_277insTCAACTCC | dbSNP |
3 | g.46859639del | CA2825001247 | MYL3 | c.318del (p.Lys107ArgfsTer2) n.540del n.276del | ClinVar |
3 | g.46859639G>A | CA352496904 | MYL3 | c.317C>T (p.Thr106Ile) n.539C>T n.275C>T | ClinVar |
3 | g.46859639G>C | CA352496907 | MYL3 | c.317C>G (p.Thr106Ser) n.539C>G n.275C>G | |
3 | g.46859639G= | CA1362297159 | MYL3 | c.317C= (p.Thr106=) n.539C= n.275C= | |
3 | g.46859639G>T | CA043749 | MYL3 | c.317C>A (p.Thr106Asn) n.539C>A n.275C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859640T>A | CA352496917 | MYL3 | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.538A>T n.274A>T | dbSNP |
3 | g.46859640T>C | CA352496925 | MYL3 | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.538A>G n.274A>G | |
3 | g.46859640T>G | CA352496928 | MYL3 | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.538A>C n.274A>C | |
3 | g.46859640T= | CA1362297160 | MYL3 | c.316A= (p.Thr106=) n.538A= n.274A= | |
3 | g.46859641A= | CA1362297161 | MYL3 | c.315T= (p.Asn105=) n.537T= n.273T= | |
3 | g.46859641A>C | CA352496937 | MYL3 | c.315T>G (p.Asn105Lys) n.537T>G n.273T>G | |
3 | g.46859641A>G | CA433474470 | MYL3 | c.315T>C (p.Asn105=) n.537T>C n.273T>C | dbSNP |
3 | g.46859641A>T | CA352496939 | MYL3 | c.315T>A (p.Asn105Lys) n.537T>A n.273T>A | |
3 | g.46859642T>A | CA352496956 | MYL3 | c.314A>T (p.Asn105Ile) n.536A>T n.272A>T | |
3 | g.46859642T>C | CA352496951 | MYL3 | c.314A>G (p.Asn105Ser) n.536A>G n.272A>G | |
3 | g.46859642T>G | CA352496943 | MYL3 | c.314A>C (p.Asn105Thr) n.536A>C n.272A>C | |
3 | g.46859643T>A | CA352496957 | MYL3 | c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.535A>T n.271A>T | |
3 | g.46859643T>C | CA352496958 | MYL3 | c.313A>G (p.Asn105Asp) n.535A>G n.271A>G | COSMIC |
3 | g.46859643T>G | CA352496963 | MYL3 | c.313A>C (p.Asn105His) n.535A>C n.271A>C |