| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.46859455G>T | CA2756108705 | MYL3 | c.481+20C>A (n.481+20C>A) n.703+20C>A n.439+20C>A | |
| 3 | g.46859456G>A | CA543041917 | MYL3 | c.481+19C>T (n.481+19C>T) n.703+19C>T n.439+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859456G= | CA1362297061 | MYL3 | c.481+19C= (n.481+19C=) n.703+19C= n.439+19C= | |
| 3 | g.46859456G>T | CA2577576360 | MYL3 | c.481+19C>A (n.481+19C>A) n.703+19C>A n.439+19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859457G>A | CA1362297063 | MYL3 | c.481+18C>T (n.481+18C>T) n.703+18C>T n.439+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859457G= | CA1362297062 | MYL3 | c.481+18C= (n.481+18C=) n.703+18C= n.439+18C= | |
| 3 | g.46859458G>A | CA73778058 | MYL3 | c.481+17C>T (n.481+17C>T) n.703+17C>T n.439+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859458G>C | CA73778071 | MYL3 | c.481+17C>G (n.481+17C>G) n.703+17C>G n.439+17C>G | dbSNP |
| 3 | g.46859458G= | CA1362297064 | MYL3 | c.481+17C= (n.481+17C=) n.703+17C= n.439+17C= | |
| 3 | g.46859458G>T | CA1047540258 | MYL3 | c.481+17C>A (n.481+17C>A) n.703+17C>A n.439+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859459dup | CA73778080 | MYL3 | c.481+16dup (n.481+16dup) n.703+16dup n.439+16dup | dbSNP |
| 3 | g.46859460G>A | CA1362297066 | MYL3 | c.481+15C>T (n.481+15C>T) n.703+15C>T n.439+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859460G= | CA1362297065 | MYL3 | c.481+15C= (n.481+15C=) n.703+15C= n.439+15C= | |
| 3 | g.46859460G>T | CA2665478450 | MYL3 | c.481+15C>A (n.481+15C>A) n.703+15C>A n.439+15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859461G>A | CA1047540275 | MYL3 | c.481+14C>T (n.481+14C>T) n.703+14C>T n.439+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859461G= | CA1362297067 | MYL3 | c.481+14C= (n.481+14C=) n.703+14C= n.439+14C= | |
| 3 | g.46859463G>A | CA2665478451 | MYL3 | c.481+12C>T (n.481+12C>T) n.703+12C>T n.439+12C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859463G>T | CA2665478452 | MYL3 | c.481+12C>A (n.481+12C>A) n.703+12C>A n.439+12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859464G>A | CA2665478453 | MYL3 | c.481+11C>T (n.481+11C>T) n.703+11C>T n.439+11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859465C= | CA1362297068 | MYL3 | c.481+10G= (n.481+10G=) n.703+10G= n.439+10G= | |
| 3 | g.46859465C>G | CA915942539 | MYL3 | c.481+10G>C (n.481+10G>C) n.703+10G>C n.439+10G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859465C>T | CA2665478454 | MYL3 | c.481+10G>A (n.481+10G>A) n.703+10G>A n.439+10G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859467G>T | CA2702638540 | MYL3 | c.481+8C>A (n.481+8C>A) n.703+8C>A n.439+8C>A | dbSNP |
| 3 | g.46859468C= | CA1362297069 | MYL3 | c.481+7G= (n.481+7G=) n.703+7G= n.439+7G= | |
| 3 | g.46859468C>T | CA543041918 | MYL3 | c.481+7G>A (n.481+7G>A) n.703+7G>A n.439+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859469C= | CA1362297070 | MYL3 | c.481+6G= (n.481+6G=) n.703+6G= n.439+6G= | |
| 3 | g.46859469C>T | CA73778082 | MYL3 | c.481+6G>A (n.481+6G>A) n.703+6G>A n.439+6G>A | dbSNP |
| 3 | g.46859470C>A | CA645518792 | MYL3 | c.481+5G>T (n.481+5G>T) n.703+5G>T n.439+5G>T | COSMIC |
| 3 | g.46859470C= | CA1362297071 | MYL3 | c.481+5G= (n.481+5G=) n.703+5G= n.439+5G= | |
| 3 | g.46859470C>T | CA73778083 | MYL3 | c.481+5G>A (n.481+5G>A) n.703+5G>A n.439+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859471T>C | CA907609881 | MYL3 | c.481+4A>G (n.481+4A>G) n.703+4A>G n.439+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859471T= | CA1362297072 | MYL3 | c.481+4A= (n.481+4A=) n.703+4A= n.439+4A= | |
| 3 | g.46859473A>C | CA352495859 | MYL3 | c.481+2T>G (n.481+2T>G) n.703+2T>G n.439+2T>G | |
| 3 | g.46859473A>G | CA352495860 | MYL3 | c.481+2T>C (n.481+2T>C) n.703+2T>C n.439+2T>C | |
| 3 | g.46859473A>T | CA352495861 | MYL3 | c.481+2T>A (n.481+2T>A) n.703+2T>A n.439+2T>A | |
| 3 | g.46859474C>A | CA352495864 | MYL3 | c.481+1G>T (n.481+1G>T) n.703+1G>T n.439+1G>T | |
| 3 | g.46859474C>G | CA352495862 | MYL3 | c.481+1G>C (n.481+1G>C) n.703+1G>C n.439+1G>C | |
| 3 | g.46859474C>T | CA352495863 | MYL3 | c.481+1G>A (n.481+1G>A) n.703+1G>A n.439+1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.46859476del | CA2665478455 | MYL3 | c.481+1del n.703+1del n.439+1del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859475C>A | CA352495865 | MYL3 | c.481G>T (p.Gly161Cys) n.703G>T n.439G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859475C= | CA1362297073 | MYL3 | c.481G= (p.Gly161=) n.703G= n.439G= | |
| 3 | g.46859475C>G | CA352495866 | MYL3 | c.481G>C (p.Gly161Arg) n.703G>C n.439G>C | |
| 3 | g.46859475C>T | CA352495867 | MYL3 | c.481G>A (p.Gly161Ser) n.703G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859476C>A | CA433474346 | MYL3 | c.480G>T (p.Leu160=) n.702G>T n.438G>T | |
| 3 | g.46859476C>G | CA433474347 | MYL3 | c.480G>C (p.Leu160=) n.702G>C n.438G>C | |
| 3 | g.46859476C>T | CA433474348 | MYL3 | c.480G>A (p.Leu160=) n.702G>A n.438G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.46859477A>C | CA352495868 | MYL3 | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.701T>G n.437T>G | |
| 3 | g.46859477A>G | CA352495869 | MYL3 | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.701T>C n.437T>C | |
| 3 | g.46859477A>T | CA352495870 | MYL3 | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.701T>A n.437T>A | |
| 3 | g.46859478G>A | CA433474349 | MYL3 | c.478C>T (p.Leu160=) n.700C>T n.436C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859478G>C | CA352495871 | MYL3 | c.478C>G (p.Leu160Val) n.700C>G n.436C>G | |
| 3 | g.46859478G>T | CA352495872 | MYL3 | c.478C>A (p.Leu160Met) n.700C>A n.436C>A | |
| 3 | g.46859479C>A | CA044292 | MYL3 | c.477G>T (p.Thr159=) n.699G>T n.435G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859479C= | CA1362297074 | MYL3 | c.477G= (p.Thr159=) n.699G= n.435G= | |
| 3 | g.46859479C>G | CA433474350 | MYL3 | c.477G>C (p.Thr159=) n.699G>C n.435G>C | |
| 3 | g.46859479C>T | CA044278 | MYL3 | c.477G>A (p.Thr159=) n.699G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859480G>A | CA044268 | MYL3 | c.476C>T (p.Thr159Met) n.698C>T n.434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859480G>C | CA352495873 | MYL3 | c.476C>G (p.Thr159Arg) n.698C>G n.434C>G | |
| 3 | g.46859480G= | CA1362297075 | MYL3 | c.476C= (p.Thr159=) n.698C= n.434C= | |
| 3 | g.46859480G>T | CA352495874 | MYL3 | c.476C>A (p.Thr159Lys) n.698C>A n.434C>A | |
| 3 | g.46859481T>A | CA352495877 | MYL3 | c.475A>T (p.Thr159Ser) n.697A>T n.433A>T | ClinVar |
| 3 | g.46859481T>C | CA352495875 | MYL3 | c.475A>G (p.Thr159Ala) n.697A>G n.433A>G | |
| 3 | g.46859481T>G | CA352495876 | MYL3 | c.475A>C (p.Thr159Pro) n.697A>C n.433A>C | |
| 3 | g.46859482G>A | CA433474351 | MYL3 | c.474C>T (p.Ala158=) n.696C>T n.432C>T | |
| 3 | g.46859482G>C | CA433474352 | MYL3 | c.474C>G (p.Ala158=) n.696C>G n.432C>G | |
| 3 | g.46859482G= | CA1362297076 | MYL3 | c.474C= (p.Ala158=) n.696C= n.432C= | |
| 3 | g.46859482G>T | CA433474353 | MYL3 | c.474C>A (p.Ala158=) n.696C>A n.432C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859483G>A | CA352495878 | MYL3 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.695C>T n.431C>T | |
| 3 | g.46859483G>C | CA352495879 | MYL3 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.695C>G n.431C>G | |
| 3 | g.46859483G>T | CA352495880 | MYL3 | c.473C>A (p.Ala158Asp) n.695C>A n.431C>A | |
| 3 | g.46859484C>A | CA352495881 | MYL3 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.694G>T n.430G>T | |
| 3 | g.46859484C>G | CA352495882 | MYL3 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.694G>C n.430G>C | |
| 3 | g.46859484C>T | CA352495883 | MYL3 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.694G>A n.430G>A | |
| 3 | g.46859484_46859485del | CA2665478456 | MYL3 | c.471_472del (p.Ala158HisfsTer4) n.693_694del n.429_430del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859485C>A | CA433474355 | MYL3 | c.471G>T (p.Leu157=) n.693G>T n.429G>T | |
| 3 | g.46859485C>G | CA433474356 | MYL3 | c.471G>C (p.Leu157=) n.693G>C n.429G>C | |
| 3 | g.46859485C>T | CA433474354 | MYL3 | c.471G>A (p.Leu157=) n.693G>A n.429G>A | |
| 3 | g.46859486A>C | CA352495886 | MYL3 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.692T>G n.428T>G | |
| 3 | g.46859486A>G | CA352495884 | MYL3 | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.692T>C n.428T>C | |
| 3 | g.46859486A>T | CA352495885 | MYL3 | c.470T>A (p.Leu157Gln) n.692T>A n.428T>A | |
| 3 | g.46859486_46859489dup | CA2577576366 | MYL3 | c.467_470dup (p.Thr159GlyfsTer5) n.689_692dup n.425_428dup | |
| 3 | g.46859487G>A | CA433474357 | MYL3 | c.469C>T (p.Leu157=) n.691C>T n.427C>T | |
| 3 | g.46859487G>C | CA352495887 | MYL3 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.691C>G n.427C>G | |
| 3 | g.46859487G>T | CA352495888 | MYL3 | c.469C>A (p.Leu157Met) n.691C>A n.427C>A | |
| 3 | g.46859488C>A | CA433474360 | MYL3 | c.468G>T (p.Val156=) n.690G>T n.426G>T | |
| 3 | g.46859488C>G | CA433474358 | MYL3 | c.468G>C (p.Val156=) n.690G>C n.426G>C | |
| 3 | g.46859488C>T | CA433474359 | MYL3 | c.468G>A (p.Val156=) n.690G>A n.426G>A | |
| 3 | g.46859489A= | CA1362297077 | MYL3 | c.467T= (p.Val156=) n.689T= n.425T= | |
| 3 | g.46859489A>C | CA352495889 | MYL3 | c.467T>G (p.Val156Gly) n.689T>G n.425T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859489A>G | CA352495890 | MYL3 | c.467T>C (p.Val156Ala) n.689T>C n.425T>C | |
| 3 | g.46859489A>T | CA352495891 | MYL3 | c.467T>A (p.Val156Glu) n.689T>A n.425T>A | |
| 3 | g.46859490C>A | CA013890 | MYL3 | c.466G>T (p.Val156Leu) n.688G>T n.424G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859490C= | CA1362297078 | MYL3 | c.466G= (p.Val156=) n.688G= n.424G= | |
| 3 | g.46859490C>G | CA352495892 | MYL3 | c.466G>C (p.Val156Leu) n.688G>C n.424G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859490C>T | CA013880 | MYL3 | c.466G>A (p.Val156Met) n.688G>A n.424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859491G>A | CA044237 | MYL3 | c.465C>T (p.His155=) n.687C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859491G>C | CA352495893 | MYL3 | c.465C>G (p.His155Gln) n.687C>G n.423C>G | |
| 3 | g.46859491G= | CA1362297079 | MYL3 | c.465C= (p.His155=) n.687C= n.423C= | |
| 3 | g.46859491G>T | CA352495894 | MYL3 | c.465C>A (p.His155Gln) n.687C>A n.423C>A | dbSNP |
| 3 | g.46859492T>A | CA352495895 | MYL3 | c.464A>T (p.His155Leu) n.686A>T n.422A>T | ClinVar |
| 3 | g.46859492T>C | CA352495896 | MYL3 | c.464A>G (p.His155Arg) n.686A>G n.422A>G | |
| 3 | g.46859492T>G | CA352495897 | MYL3 | c.464A>C (p.His155Pro) n.686A>C n.422A>C | |
| 3 | g.46859493G>A | CA352495898 | MYL3 | c.463C>T (p.His155Tyr) n.685C>T n.421C>T | |
| 3 | g.46859493G>C | CA013871 | MYL3 | c.463C>G (p.His155Asp) n.685C>G n.421C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859493G= | CA1362297080 | MYL3 | c.463C= (p.His155=) n.685C= n.421C= | |
| 3 | g.46859493G>T | CA352495899 | MYL3 | c.463C>A (p.His155Asn) n.685C>A n.421C>A | |
| 3 | g.46859494G>A | CA433474361 | MYL3 | c.462C>T (p.Arg154=) n.684C>T n.420C>T | dbSNP |
| 3 | g.46859494G>C | CA433474362 | MYL3 | c.462C>G (p.Arg154=) n.684C>G n.420C>G | |
| 3 | g.46859494G= | CA1362297081 | MYL3 | c.462C= (p.Arg154=) n.684C= n.420C= | |
| 3 | g.46859494G>T | CA433474363 | MYL3 | c.462C>A (p.Arg154=) n.684C>A n.420C>A | |
| 3 | g.46859495C>A | CA044228 | MYL3 | c.461G>T (p.Arg154Leu) n.683G>T n.419G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859495C= | CA1362297082 | MYL3 | c.461G= (p.Arg154=) n.683G= n.419G= | |
| 3 | g.46859495C>G | CA352495900 | MYL3 | c.461G>C (p.Arg154Pro) n.683G>C n.419G>C | |
| 3 | g.46859495C>T | CA013861 | MYL3 | c.461G>A (p.Arg154His) n.683G>A n.419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.46859496G>A | CA013849 | MYL3 | c.460C>T (p.Arg154Cys) n.682C>T n.418C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859496G>C | CA352495902 | MYL3 | c.460C>G (p.Arg154Gly) n.682C>G n.418C>G | |
| 3 | g.46859496G= | CA1362297083 | MYL3 | c.460C= (p.Arg154=) n.682C= n.418C= | |
| 3 | g.46859496G>T | CA352495901 | MYL3 | c.460C>A (p.Arg154Ser) n.682C>A n.418C>A | |
| 3 | g.46859497A= | CA1362297084 | MYL3 | c.459T= (p.Leu153=) n.681T= n.417T= | |
| 3 | g.46859497A>C | CA433474365 | MYL3 | c.459T>G (p.Leu153=) n.681T>G n.417T>G | |
| 3 | g.46859497A>G | CA433474366 | MYL3 | c.459T>C (p.Leu153=) n.681T>C n.417T>C | dbSNP |
| 3 | g.46859497A>T | CA433474367 | MYL3 | c.459T>A (p.Leu153=) n.681T>A n.417T>A | |
| 3 | g.46859497_46859498insCGTGGTGACATGCAGTAATGGTTTGCTGG | CA2825001243 | MYL3 | c.458_459insCCAGCAAACCATTACTGCATGTCACCACG (p.Arg154GlnfsTer21) n.680_681insCCAGCAAACCATTACTGCATGTCACCACG n.416_417insCCAGCAAACCATTACTGCATGTCACCACG | ClinVar |
| 3 | g.46859498A>C | CA352495903 | MYL3 | c.458T>G (p.Leu153Arg) n.680T>G n.416T>G | |
| 3 | g.46859498A>G | CA352495905 | MYL3 | c.458T>C (p.Leu153Pro) n.680T>C n.416T>C | |
| 3 | g.46859498A>T | CA352495904 | MYL3 | c.458T>A (p.Leu153His) n.680T>A n.416T>A | |
| 3 | g.46859498_46859499delinsAG | CA1362297085 | MYL3 | c.457_458delinsCT (p.Leu153=) n.679_680delinsCT n.415_416delinsCT | |
| 3 | g.46859498_46859502delinsCGTGGTGACATGCAGTAATGGTTTGCTGGAGCATCTGGATCCATGCTGATTTGCCAGGCCCCCTGGTGGTAGGCGCTGACACCTATGGAGAAGTGAGAAGGTCGAGTGAG | CA2580069872 | MYL3 | c.454_458delinsCTCACTCGACCTTCTCACTTCTCCATAGGTGTCAGCGCCTACCACCAGGGGGCCTGGCAAATCAGCATGGATCCAGATGCTCCAGCAAACCATTACTGCATGTCACCACG (p.Glu152_Leu153delinsLeuThrArgProSerHisPheSerIleGlyValSerAlaTyrHisGlnGlyAlaTrpGlnIleSerMetAspProAspAlaProAlaAsnHisTyrCysMetSerProArg) n.676_680delinsCTCACTCGACCTTCTCACTTCTCCATAGGTGTCAGCGCCTACCACCAGGGGGCCTGGCAAATCAGCATGGATCCAGATGCTCCAGCAAACCATTACTGCATGTCACCACG n.412_416delinsCTCACTCGACCTTCTCACTTCTCCATAGGTGTCAGCGCCTACCACCAGGGGGCCTGGCAAATCAGCATGGATCCAGATGCTCCAGCAAACCATTACTGCATGTCACCACG | ClinVar |
| 3 | g.46859499del | CA16617973 | MYL3 | c.457del (p.Leu153PhefsTer12) n.679del n.415del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859499G>A | CA352495906 | MYL3 | c.457C>T (p.Leu153Phe) n.679C>T n.415C>T | |
| 3 | g.46859499G>C | CA352495907 | MYL3 | c.457C>G (p.Leu153Val) n.679C>G n.415C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859499G>T | CA352495908 | MYL3 | c.457C>A (p.Leu153Ile) n.679C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859500C>A | CA044187 | MYL3 | c.456G>T (p.Glu152Asp) n.678G>T n.414G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859500C= | CA1362297086 | MYL3 | c.456G= (p.Glu152=) n.678G= n.414G= | |
| 3 | g.46859500C>G | CA352495909 | MYL3 | c.456G>C (p.Glu152Asp) n.678G>C n.414G>C | |
| 3 | g.46859500C>T | CA433474368 | MYL3 | c.456G>A (p.Glu152=) n.678G>A n.414G>A | |
| 3 | g.46859500_46859501insA | CA2825001244 | MYL3 | c.455_456insT (p.Glu152AspfsTer11) n.677_678insT n.413_414insT | ClinVar |
| 3 | g.46859501T>A | CA352495910 | MYL3 | c.455A>T (p.Glu152Val) n.677A>T n.413A>T | |
| 3 | g.46859501T>C | CA352495911 | MYL3 | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.677A>G n.413A>G | |
| 3 | g.46859501T>G | CA352495912 | MYL3 | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.677A>C n.413A>C | |
| 3 | g.46859502C>A | CA352495914 | MYL3 | c.454G>T (p.Glu152Ter) n.676G>T n.412G>T | |
| 3 | g.46859502C= | CA1362297087 | MYL3 | c.454G= (p.Glu152=) n.676G= n.412G= | |
| 3 | g.46859502C>G | CA352495915 | MYL3 | c.454G>C (p.Glu152Gln) n.676G>C n.412G>C | |
| 3 | g.46859502C>T | CA013840 | MYL3 | c.454G>A (p.Glu152Lys) n.676G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859502_46859503insTGGATCCATGCTGATTTGCCAGGCCCCCTGGTGGTAGGCGCTGACACCTATGGAGAAGTGAGAAGGTCGAGTGAG | CA2825001245 | MYL3 | c.453_454insCTCACTCGACCTTCTCACTTCTCCATAGGTGTCAGCGCCTACCACCAGGGGGCCTGGCAAATCAGCATGGATCCA (p.Ala151_Glu152insLeuThrArgProSerHisPheSerIleGlyValSerAlaTyrHisGlnGlyAlaTrpGlnIleSerMetAspPro) n.675_676insCTCACTCGACCTTCTCACTTCTCCATAGGTGTCAGCGCCTACCACCAGGGGGCCTGGCAAATCAGCATGGATCCA n.411_412insCTCACTCGACCTTCTCACTTCTCCATAGGTGTCAGCGCCTACCACCAGGGGGCCTGGCAAATCAGCATGGATCCA | ClinVar |
| 3 | g.46859503A= | CA1362297088 | MYL3 | c.453T= (p.Ala151=) n.675T= n.411T= | |
| 3 | g.46859503A>C | CA433474369 | MYL3 | c.453T>G (p.Ala151=) n.675T>G n.411T>G | |
| 3 | g.46859503A>G | CA433474370 | MYL3 | c.453T>C (p.Ala151=) n.675T>C n.411T>C | dbSNP |
| 3 | g.46859503A>T | CA433474371 | MYL3 | c.453T>A (p.Ala151=) n.675T>A n.411T>A | dbSNP |
| 3 | g.46859504G>A | CA10576624 | MYL3 | c.452C>T (p.Ala151Val) n.674C>T n.410C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859504G>C | CA352495919 | MYL3 | c.452C>G (p.Ala151Gly) n.674C>G n.410C>G | |
| 3 | g.46859504G= | CA1362297089 | MYL3 | c.452C= (p.Ala151=) n.674C= n.410C= | |
| 3 | g.46859504G>T | CA352495917 | MYL3 | c.452C>A (p.Ala151Asp) n.674C>A n.410C>A | |
| 3 | g.46859505C>A | CA352495921 | MYL3 | c.451G>T (p.Ala151Ser) n.673G>T n.409G>T | |
| 3 | g.46859505C= | CA1362297090 | MYL3 | c.451G= (p.Ala151=) n.673G= n.409G= | |
| 3 | g.46859505C>G | CA352495922 | MYL3 | c.451G>C (p.Ala151Pro) n.673G>C n.409G>C | |
| 3 | g.46859505C>T | CA352093 | MYL3 | c.451G>A (p.Ala151Thr) n.673G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859506A= | CA1362297091 | MYL3 | c.450T= (p.Gly150=) n.672T= n.408T= | |
| 3 | g.46859506A>C | CA433474374 | MYL3 | c.450T>G (p.Gly150=) n.672T>G n.408T>G | |
| 3 | g.46859506A>G | CA433474373 | MYL3 | c.450T>C (p.Gly150=) n.672T>C n.408T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859506A>T | CA433474372 | MYL3 | c.450T>A (p.Gly150=) n.672T>A n.408T>A | |
| 3 | g.46859507C>A | CA352495924 | MYL3 | c.449G>T (p.Gly150Val) n.671G>T n.407G>T | |
| 3 | g.46859507C= | CA1362297092 | MYL3 | c.449G= (p.Gly150=) n.671G= n.407G= | |
| 3 | g.46859507C>G | CA352495926 | MYL3 | c.449G>C (p.Gly150Ala) n.671G>C n.407G>C | |
| 3 | g.46859507C>T | CA352495928 | MYL3 | c.449G>A (p.Gly150Asp) n.671G>A n.407G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859508C>A | CA352495929 | MYL3 | c.448G>T (p.Gly150Cys) n.670G>T n.406G>T | |
| 3 | g.46859508C>G | CA352495931 | MYL3 | c.448G>C (p.Gly150Arg) n.670G>C n.406G>C | |
| 3 | g.46859508C>T | CA352495933 | MYL3 | c.448G>A (p.Gly150Ser) n.670G>A n.406G>A | |
| 3 | g.46859509C>A | CA013830 | MYL3 | c.447G>T (p.Met149Ile) n.669G>T n.405G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.46859509C= | CA1362297093 | MYL3 | c.447G= (p.Met149=) n.669G= n.405G= | |
| 3 | g.46859509C>G | CA352495936 | MYL3 | c.447G>C (p.Met149Ile) n.669G>C n.405G>C | |
| 3 | g.46859509C>T | CA013812 | MYL3 | c.447G>A (p.Met149Ile) n.669G>A n.405G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859510A= | CA1362297094 | MYL3 | c.446T= (p.Met149=) n.668T= n.404T= | |
| 3 | g.46859510A>C | CA352495939 | MYL3 | c.446T>G (p.Met149Arg) n.668T>G n.404T>G | |
| 3 | g.46859510A>G | CA013800 | MYL3 | c.446T>C (p.Met149Thr) n.668T>C n.404T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859510A>T | CA352495937 | MYL3 | c.446T>A (p.Met149Lys) n.668T>A n.404T>A | |
| 3 | g.46859511T>A | CA352495941 | MYL3 | c.445A>T (p.Met149Leu) n.667A>T n.403A>T | |
| 3 | g.46859511T>C | CA013784 | MYL3 | c.445A>G (p.Met149Val) n.667A>G n.403A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859511T>G | CA352495942 | MYL3 | c.445A>C (p.Met149Leu) n.667A>C n.403A>C | |
| 3 | g.46859511T= | CA1362297095 | MYL3 | c.445A= (p.Met149=) n.667A= n.403A= | |
| 3 | g.46859512G>A | CA433474375 | MYL3 | c.444C>T (p.Val148=) n.666C>T n.402C>T | dbSNP |
| 3 | g.46859512G>C | CA433474376 | MYL3 | c.444C>G (p.Val148=) n.666C>G n.402C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859512G= | CA1362297096 | MYL3 | c.444C= (p.Val148=) n.666C= n.402C= | |
| 3 | g.46859512G>T | CA433474377 | MYL3 | c.444C>A (p.Val148=) n.666C>A n.402C>A | |
| 3 | g.46859513A>C | CA352495943 | MYL3 | c.443T>G (p.Val148Gly) n.665T>G n.401T>G | |
| 3 | g.46859513A>G | CA352495944 | MYL3 | c.443T>C (p.Val148Ala) n.665T>C n.401T>C | |
| 3 | g.46859513A>T | CA352495947 | MYL3 | c.443T>A (p.Val148Asp) n.665T>A n.401T>A | |
| 3 | g.46859514C>A | CA352495950 | MYL3 | c.442G>T (p.Val148Phe) n.664G>T n.400G>T | |
| 3 | g.46859514C>G | CA352495953 | MYL3 | c.442G>C (p.Val148Leu) n.664G>C n.400G>C | |
| 3 | g.46859514C>T | CA352495956 | MYL3 | c.442G>A (p.Val148Ile) n.664G>A n.400G>A | |
| 3 | g.46859515A>C | CA433474378 | MYL3 | c.441T>G (p.Thr147=) n.663T>G n.399T>G | |
| 3 | g.46859515A>G | CA433474379 | MYL3 | c.441T>C (p.Thr147=) n.663T>C n.399T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.46859515A>T | CA433474380 | MYL3 | c.441T>A (p.Thr147=) n.663T>A n.399T>A | dbSNP |
| 3 | g.46859516G>A | CA352495959 | MYL3 | c.440C>T (p.Thr147Ile) n.662C>T n.398C>T | |
| 3 | g.46859516G>C | CA352495962 | MYL3 | c.440C>G (p.Thr147Ser) n.662C>G n.398C>G | |
| 3 | g.46859516G>T | CA352495965 | MYL3 | c.440C>A (p.Thr147Asn) n.662C>A n.398C>A | |
| 3 | g.46859517T>A | CA352495971 | MYL3 | c.439A>T (p.Thr147Ser) n.661A>T n.397A>T | |
| 3 | g.46859517T>C | CA044165 | MYL3 | c.439A>G (p.Thr147Ala) n.661A>G n.397A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859517T>G | CA352495967 | MYL3 | c.439A>C (p.Thr147Pro) n.661A>C n.397A>C | |
| 3 | g.46859517T= | CA1362297097 | MYL3 | c.439A= (p.Thr147=) n.661A= n.397A= | |
| 3 | g.46859518G>A | CA433474381 | MYL3 | c.438C>T (p.Gly146=) n.660C>T n.396C>T | |
| 3 | g.46859518G>C | CA433474382 | MYL3 | c.438C>G (p.Gly146=) n.660C>G n.396C>G | |
| 3 | g.46859518G= | CA1362297098 | MYL3 | c.438C= (p.Gly146=) n.660C= n.396C= | |
| 3 | g.46859518G>T | CA433474383 | MYL3 | c.438C>A (p.Gly146=) n.660C>A n.396C>A | dbSNP |
| 3 | g.46859519C>A | CA352495974 | MYL3 | c.437G>T (p.Gly146Val) n.659G>T n.395G>T | |
| 3 | g.46859519C= | CA1362297099 | MYL3 | c.437G= (p.Gly146=) n.659G= n.395G= | |
| 3 | g.46859519C>G | CA352495977 | MYL3 | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.659G>C n.395G>C | |
| 3 | g.46859519C>T | CA352495979 | MYL3 | c.437G>A (p.Gly146Asp) n.659G>A n.395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.46859520C>A | CA352495981 | MYL3 | c.436G>T (p.Gly146Cys) n.658G>T n.394G>T | |
| 3 | g.46859520C>G | CA352495984 | MYL3 | c.436G>C (p.Gly146Arg) n.658G>C n.394G>C | |
| 3 | g.46859520C>T | CA352495986 | MYL3 | c.436G>A (p.Gly146Ser) n.658G>A n.394G>A | |
| 3 | g.46859521A= | CA1362297100 | MYL3 | c.435T= (p.Asn145=) n.657T= n.393T= | |
| 3 | g.46859521A>C | CA352495987 | MYL3 | c.435T>G (p.Asn145Lys) n.657T>G n.393T>G | |
| 3 | g.46859521A>G | CA044149 | MYL3 | c.435T>C (p.Asn145=) n.657T>C n.393T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859521A>T | CA16042471 | MYL3 | c.435T>A (p.Asn145Lys) n.657T>A n.393T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859522T>A | CA352495993 | MYL3 | c.434A>T (p.Asn145Ile) n.656A>T n.392A>T | |
| 3 | g.46859522T>C | CA352495995 | MYL3 | c.434A>G (p.Asn145Ser) n.656A>G n.392A>G | |
| 3 | g.46859522T>G | CA352495998 | MYL3 | c.434A>C (p.Asn145Thr) n.656A>C n.392A>C | ClinVar |
| 3 | g.46859523T>A | CA352496001 | MYL3 | c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.655A>T n.391A>T | |
| 3 | g.46859523T>C | CA352496006 | MYL3 | c.433A>G (p.Asn145Asp) n.655A>G n.391A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859523T>G | CA352496003 | MYL3 | c.433A>C (p.Asn145His) n.655A>C n.391A>C | |
| 3 | g.46859523T= | CA1362297101 | MYL3 | c.433A= (p.Asn145=) n.655A= n.391A= | |
| 3 | g.46859524G>A | CA433474384 | MYL3 | c.432C>T (p.Gly144=) n.654C>T n.390C>T | ClinVar |
| 3 | g.46859524G>C | CA433474385 | MYL3 | c.432C>G (p.Gly144=) n.654C>G n.390C>G | |
| 3 | g.46859524G>T | CA433474386 | MYL3 | c.432C>A (p.Gly144=) n.654C>A n.390C>A | |
| 3 | g.46859525C>A | CA352496008 | MYL3 | c.431G>T (p.Gly144Val) n.653G>T n.389G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859525C>G | CA352496014 | MYL3 | c.431G>C (p.Gly144Ala) n.653G>C n.389G>C | |
| 3 | g.46859525C>T | CA352496012 | MYL3 | c.431G>A (p.Gly144Asp) n.653G>A n.389G>A | ClinVar |
| 3 | g.46859526C>A | CA352496018 | MYL3 | c.430G>T (p.Gly144Cys) n.652G>T n.388G>T | |
| 3 | g.46859526C= | CA1362297102 | MYL3 | c.430G= (p.Gly144=) n.652G= n.388G= | |
| 3 | g.46859526C>G | CA352496023 | MYL3 | c.430G>C (p.Gly144Arg) n.652G>C n.388G>C | |
| 3 | g.46859526C>T | CA352496021 | MYL3 | c.430G>A (p.Gly144Ser) n.652G>A n.388G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859527C>A | CA352496026 | MYL3 | c.429G>T (p.Glu143Asp) n.651G>T n.387G>T | |
| 3 | g.46859527C= | CA1362297103 | MYL3 | c.429G= (p.Glu143=) n.651G= n.387G= | |
| 3 | g.46859527C>G | CA352496030 | MYL3 | c.429G>C (p.Glu143Asp) n.651G>C n.387G>C | |
| 3 | g.46859527C>T | CA044134 | MYL3 | c.429G>A (p.Glu143=) n.651G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.46859528T>A | CA352496032 | MYL3 | c.428A>T (p.Glu143Val) n.650A>T n.386A>T | |
| 3 | g.46859528T>C | CA352496035 | MYL3 | c.428A>G (p.Glu143Gly) n.650A>G n.386A>G | |
| 3 | g.46859528T>G | CA352496037 | MYL3 | c.428A>C (p.Glu143Ala) n.650A>C n.386A>C | |
| 3 | g.46859529C>A | CA352496039 | MYL3 | c.427G>T (p.Glu143Ter) n.649G>T n.385G>T | |
| 3 | g.46859529C= | CA1362297104 | MYL3 | c.427G= (p.Glu143=) n.649G= n.385G= | |
| 3 | g.46859529C>G | CA352496041 | MYL3 | c.427G>C (p.Glu143Gln) n.649G>C n.385G>C | |
| 3 | g.46859529C>T | CA013774 | MYL3 | c.427G>A (p.Glu143Lys) n.649G>A n.385G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859530C>A | CA352496046 | MYL3 | c.426G>T (p.Lys142Asn) n.648G>T n.384G>T | |
| 3 | g.46859530C= | CA1362297105 | MYL3 | c.426G= (p.Lys142=) n.648G= n.384G= | |
| 3 | g.46859530C>G | CA352496049 | MYL3 | c.426G>C (p.Lys142Asn) n.648G>C n.384G>C | |
| 3 | g.46859530C>T | CA433474387 | MYL3 | c.426G>A (p.Lys142=) n.648G>A n.384G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859531T>A | CA352496052 | MYL3 | c.425A>T (p.Lys142Met) n.647A>T n.383A>T | |
| 3 | g.46859531T>C | CA352496054 | MYL3 | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.647A>G n.383A>G | |
| 3 | g.46859531T>G | CA352496057 | MYL3 | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.647A>C n.383A>C | |
| 3 | g.46859532T>A | CA352496065 | MYL3 | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.646A>T n.382A>T | |
| 3 | g.46859532T>C | CA352496062 | MYL3 | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.646A>G n.382A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859532T>G | CA352496059 | MYL3 | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.646A>C n.382A>C | |
| 3 | g.46859532T= | CA1362297106 | MYL3 | c.424A= (p.Lys142=) n.646A= n.382A= | |
| 3 | g.46859533G>A | CA433474388 | MYL3 | c.423C>T (p.Asp141=) n.645C>T n.381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859533G>C | CA352496067 | MYL3 | c.423C>G (p.Asp141Glu) n.645C>G n.381C>G | |
| 3 | g.46859533G= | CA1362297107 | MYL3 | c.423C= (p.Asp141=) n.645C= n.381C= | |
| 3 | g.46859533G>T | CA352496071 | MYL3 | c.423C>A (p.Asp141Glu) n.645C>A n.381C>A | |
| 3 | g.46859534T>A | CA352496073 | MYL3 | c.422A>T (p.Asp141Val) n.644A>T n.380A>T | |
| 3 | g.46859534T>C | CA352496075 | MYL3 | c.422A>G (p.Asp141Gly) n.644A>G n.380A>G | |
| 3 | g.46859534T>G | CA352496077 | MYL3 | c.422A>C (p.Asp141Ala) n.644A>C n.380A>C | |
| 3 | g.46859535C>A | CA352496080 | MYL3 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.643G>T n.379G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859535C= | CA1362297108 | MYL3 | c.421G= (p.Asp141=) n.643G= n.379G= | |
| 3 | g.46859535C>G | CA352496082 | MYL3 | c.421G>C (p.Asp141His) n.643G>C n.379G>C | |
| 3 | g.46859535C>T | CA352496085 | MYL3 | c.421G>A (p.Asp141Asn) n.643G>A n.379G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.46859536G>A | CA044119 | MYL3 | c.420C>T (p.Phe140=) n.642C>T n.378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859536G>C | CA352496090 | MYL3 | c.420C>G (p.Phe140Leu) n.642C>G n.378C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859536G= | CA1362297109 | MYL3 | c.420C= (p.Phe140=) n.642C= n.378C= | |
| 3 | g.46859536G>T | CA352496092 | MYL3 | c.420C>A (p.Phe140Leu) n.642C>A n.378C>A | |
| 3 | g.46859537A= | CA1362297110 | MYL3 | c.419T= (p.Phe140=) n.641T= n.377T= | |
| 3 | g.46859537A>C | CA352496100 | MYL3 | c.419T>G (p.Phe140Cys) n.641T>G n.377T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859537A>G | CA352496097 | MYL3 | c.419T>C (p.Phe140Ser) n.641T>C n.377T>C | ClinVar |
| 3 | g.46859537A>T | CA352496094 | MYL3 | c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.641T>A n.377T>A | |
| 3 | g.46859538A>C | CA352496102 | MYL3 | c.418T>G (p.Phe140Val) n.640T>G n.376T>G | |
| 3 | g.46859538A>G | CA352496105 | MYL3 | c.418T>C (p.Phe140Leu) n.640T>C n.376T>C | ClinVar |
| 3 | g.46859538A>T | CA352496107 | MYL3 | c.418T>A (p.Phe140Ile) n.640T>A n.376T>A | |
| 3 | g.46859539G>A | CA433474389 | MYL3 | c.417C>T (p.Val139=) n.639C>T n.375C>T | |
| 3 | g.46859539G>C | CA433474390 | MYL3 | c.417C>G (p.Val139=) n.639C>G n.375C>G | |
| 3 | g.46859539G>T | CA433474391 | MYL3 | c.417C>A (p.Val139=) n.639C>A n.375C>A | |
| 3 | g.46859540A= | CA1362297111 | MYL3 | c.416T= (p.Val139=) n.638T= n.374T= | |
| 3 | g.46859540A>C | CA352496110 | MYL3 | c.416T>G (p.Val139Gly) n.638T>G n.374T>G | dbSNP |
| 3 | g.46859540A>G | CA352496112 | MYL3 | c.416T>C (p.Val139Ala) n.638T>C n.374T>C | |
| 3 | g.46859540A>T | CA352496115 | MYL3 | c.416T>A (p.Val139Asp) n.638T>A n.374T>A | |
| 3 | g.46859541C>A | CA352496117 | MYL3 | c.415G>T (p.Val139Phe) n.637G>T n.373G>T | |
| 3 | g.46859541C>G | CA352496118 | MYL3 | c.415G>C (p.Val139Leu) n.637G>C n.373G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859541C>T | CA352496119 | MYL3 | c.415G>A (p.Val139Ile) n.637G>A n.373G>A | |
| 3 | g.46859542C>A | CA433474392 | MYL3 | c.414G>T (p.Arg138=) n.636G>T n.372G>T | |
| 3 | g.46859542C>G | CA433474393 | MYL3 | c.414G>C (p.Arg138=) n.636G>C n.372G>C | |
| 3 | g.46859542C>T | CA433474394 | MYL3 | c.414G>A (p.Arg138=) n.636G>A n.372G>A | |
| 3 | g.46859543C>A | CA352496120 | MYL3 | c.413G>T (p.Arg138Leu) n.635G>T n.371G>T | |
| 3 | g.46859543C= | CA1362297112 | MYL3 | c.413G= (p.Arg138=) n.635G= n.371G= | |
| 3 | g.46859543C>G | CA352496121 | MYL3 | c.413G>C (p.Arg138Pro) n.635G>C n.371G>C | |
| 3 | g.46859543C>T | CA16604615 | MYL3 | c.413G>A (p.Arg138Gln) n.635G>A n.371G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859544G>A | CA352496124 | MYL3 | c.412C>T (p.Arg138Trp) n.634C>T n.370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.46859544G>C | CA352496122 | MYL3 | c.412C>G (p.Arg138Gly) n.634C>G n.370C>G | |
| 3 | g.46859544G= | CA1362297113 | MYL3 | c.412C= (p.Arg138=) n.634C= n.370C= | |
| 3 | g.46859544G>T | CA433474395 | MYL3 | c.412C>A (p.Arg138=) n.634C>A n.370C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859545C>A | CA044106 | MYL3 | c.411G>T (p.Leu137=) n.633G>T n.369G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859545C= | CA1362297114 | MYL3 | c.411G= (p.Leu137=) n.633G= n.369G= | |
| 3 | g.46859545C>G | CA433474396 | MYL3 | c.411G>C (p.Leu137=) n.633G>C n.369G>C | |
| 3 | g.46859545C>T | CA044089 | MYL3 | c.411G>A (p.Leu137=) n.633G>A n.369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859546A= | CA1362297115 | MYL3 | c.410T= (p.Leu137=) n.632T= n.368T= | |
| 3 | g.46859546A>C | CA352496128 | MYL3 | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.632T>G n.368T>G | |
| 3 | g.46859546A>G | CA352496129 | MYL3 | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.632T>C n.368T>C | dbSNP |
| 3 | g.46859546A>T | CA352496130 | MYL3 | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.632T>A n.368T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859546dup | CA2359048 | MYL3 | c.410dup (p.Arg138AlafsTer15) n.632dup n.368dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859547G>A | CA433474397 | MYL3 | c.409C>T (p.Leu137=) n.631C>T n.367C>T | |
| 3 | g.46859547G>C | CA352496131 | MYL3 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.631C>G n.367C>G | |
| 3 | g.46859547G>T | CA352496133 | MYL3 | c.409C>A (p.Leu137Met) n.631C>A n.367C>A | |
| 3 | g.46859548C>A | CA044066 | MYL3 | c.408G>T (p.Gly136=) n.630G>T n.366G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859548C= | CA1362297116 | MYL3 | c.408G= (p.Gly136=) n.630G= n.366G= | |
| 3 | g.46859548C>G | CA433474399 | MYL3 | c.408G>C (p.Gly136=) n.630G>C n.366G>C | |
| 3 | g.46859548C>T | CA433474398 | MYL3 | c.408G>A (p.Gly136=) n.630G>A n.366G>A | |
| 3 | g.46859549C>A | CA352496135 | MYL3 | c.407G>T (p.Gly136Val) n.629G>T n.365G>T | |
| 3 | g.46859549C>G | CA352496137 | MYL3 | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.629G>C n.365G>C | |
| 3 | g.46859549C>T | CA352496139 | MYL3 | c.407G>A (p.Gly136Glu) n.629G>A n.365G>A | |
| 3 | g.46859550C>A | CA352496146 | MYL3 | c.406G>T (p.Gly136Trp) n.628G>T n.364G>T | |
| 3 | g.46859550C= | CA1362297117 | MYL3 | c.406G= (p.Gly136=) n.628G= n.364G= | |
| 3 | g.46859550C>G | CA352496143 | MYL3 | c.406G>C (p.Gly136Arg) n.628G>C n.364G>C | |
| 3 | g.46859550C>T | CA352496141 | MYL3 | c.406G>A (p.Gly136Arg) n.628G>A n.364G>A | |
| 3 | g.46859551C>A | CA352496149 | MYL3 | c.405G>T (p.Glu135Asp) n.627G>T n.363G>T | |
| 3 | g.46859551C= | CA1362297118 | MYL3 | c.405G= (p.Glu135=) n.627G= n.363G= | |
| 3 | g.46859551C>G | CA352496151 | MYL3 | c.405G>C (p.Glu135Asp) n.627G>C n.363G>C | |
| 3 | g.46859551C>T | CA433474401 | MYL3 | c.405G>A (p.Glu135=) n.627G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859552_46859556dup | CA1139658040 | MYL3 | c.401_405dup (p.Gly136TrpfsTer31) n.623_627dup n.359_363dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.46859552T>A | CA352496154 | MYL3 | c.404A>T (p.Glu135Val) n.626A>T n.362A>T | |
| 3 | g.46859552T>C | CA352496156 | MYL3 | c.404A>G (p.Glu135Gly) n.626A>G n.362A>G | |
| 3 | g.46859552T>G | CA352496158 | MYL3 | c.404A>C (p.Glu135Ala) n.626A>C n.362A>C | |
| 3 | g.46859553C>A | CA352496160 | MYL3 | c.403G>T (p.Glu135Ter) n.625G>T n.361G>T | |
| 3 | g.46859553C>G | CA352496162 | MYL3 | c.403G>C (p.Glu135Gln) n.625G>C n.361G>C | |
| 3 | g.46859553C>T | CA352496163 | MYL3 | c.403G>A (p.Glu135Lys) n.625G>A n.361G>A | |
| 3 | g.46859554C>A | CA433474404 | MYL3 | c.402G>T (p.Val134=) n.624G>T n.360G>T | |
| 3 | g.46859554C>G | CA433474402 | MYL3 | c.402G>C (p.Val134=) n.624G>C n.360G>C | |
| 3 | g.46859554C>T | CA433474403 | MYL3 | c.402G>A (p.Val134=) n.624G>A n.360G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859555A>C | CA352496166 | MYL3 | c.401T>G (p.Val134Gly) n.623T>G n.359T>G | |
| 3 | g.46859555A>G | CA352496168 | MYL3 | c.401T>C (p.Val134Ala) n.623T>C n.359T>C | |
| 3 | g.46859555A>T | CA352496171 | MYL3 | c.401T>A (p.Val134Glu) n.623T>A n.359T>A |