| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.46836994G>C | CA641727479 | RP2 | c.-107G>C (n.-107G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836994G= | CA2427726155 | RP2 | c.-107G= (n.-107G=) | |
| X | g.46836994G>T | CA2693550336 | RP2 | c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836997dup | CA2693550335 | RP2 | c.-104dup (n.-104dup) | gnomAD v4 |
| X | g.46836996G>A | CA2427726157 | RP2 | c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP |
| X | g.46836996G= | CA2427726156 | RP2 | c.-105G= (n.-105G=) | |
| X | g.46836997G>A | CA1132850959 | RP2 | c.-104G>A (n.-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836997G= | CA2427726158 | RP2 | c.-104G= (n.-104G=) | |
| X | g.46836997G>T | CA2693550337 | RP2 | c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836998C>A | CA2693550338 | RP2 | c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836998C= | CA2427726159 | RP2 | c.-103C= (n.-103C=) | |
| X | g.46836998C>G | CA2693550339 | RP2 | c.-103C>G (n.-103C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.46836998C>T | CA875783993 | RP2 | c.-103C>T (n.-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836999G>A | CA329690604 | RP2 | c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46836999G= | CA2427726160 | RP2 | c.-102G= (n.-102G=) | |
| X | g.46836999G>T | CA2693550340 | RP2 | c.-102G>T (n.-102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837002G= | CA2427726161 | RP2 | c.-99G= (n.-99G=) | |
| X | g.46837002G>T | CA1132850963 | RP2 | c.-99G>T (n.-99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837003T>A | CA2427726163 | RP2 | c.-98T>A (n.-98T>A) | dbSNP |
| X | g.46837003T>C | CA2693550341 | RP2 | c.-98T>C (n.-98T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46837003T= | CA2427726162 | RP2 | c.-98T= (n.-98T=) | |
| X | g.46837004C>A | CA2693550342 | RP2 | c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837004C= | CA2427726164 | RP2 | c.-97C= (n.-97C=) | |
| X | g.46837004C>T | CA10654320 | RP2 | c.-97C>T (n.-97C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837005C>A | CA2514926730 | RP2 | c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837005C= | CA2427726165 | RP2 | c.-96C= (n.-96C=) | |
| X | g.46837005C>T | CA875784006 | RP2 | c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837006G>A | CA657970909 | RP2 | c.-95G>A (n.-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.46837006G= | CA2427726166 | RP2 | c.-95G= (n.-95G=) | |
| X | g.46837006G>T | CA2579593007 | RP2 | c.-95G>T (n.-95G>T) | |
| X | g.46837007G>T | CA2693550343 | RP2 | c.-94G>T (n.-94G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837008A= | CA2427726167 | RP2 | c.-93A= (n.-93A=) | |
| X | g.46837008A>C | CA875784010 | RP2 | c.-93A>C (n.-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837008A>G | CA875784011 | RP2 | c.-93A>G (n.-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837008A>T | CA2693550344 | RP2 | c.-93A>T (n.-93A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837009G>A | CA2693550345 | RP2 | c.-92G>A (n.-92G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837010A>C | CA2693550346 | RP2 | c.-91A>C (n.-91A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46837010A>G | CA2693550347 | RP2 | c.-91A>G (n.-91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.46837011G>C | CA2693550348 | RP2 | c.-90G>C (n.-90G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46837012C>A | CA2579593008 | RP2 | c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837014G>A | CA2820729970 | RP2 | c.-87G>A (n.-87G>A) | |
| X | g.46837015C>A | CA2693550349 | RP2 | c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837015C>G | CA2579593010 | RP2 | c.-86C>G (n.-86C>G) | |
| X | g.46837015C>T | CA2579593009 | RP2 | c.-86C>T (n.-86C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837016G>A | CA2427726169 | RP2 | c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837016G>C | CA2738380658 | RP2 | c.-85G>C (n.-85G>C) | dbSNP |
| X | g.46837016G= | CA2427726168 | RP2 | c.-85G= (n.-85G=) | |
| X | g.46837016G>T | CA2579593011 | RP2 | c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837018G>T | CA2505273644 | RP2 | c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837019G>A | CA1132850988 | RP2 | c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837019G= | CA2427726170 | RP2 | c.-82G= (n.-82G=) | |
| X | g.46837020C>A | CA2693550350 | RP2 | c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837020C= | CA2427726171 | RP2 | c.-81C= (n.-81C=) | |
| X | g.46837020C>T | CA875784012 | RP2 | c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837021C= | CA2427726172 | RP2 | c.-80C= (n.-80C=) | |
| X | g.46837021C>G | CA329690605 | RP2 | c.-80C>G (n.-80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837021C>T | CA2693550351 | RP2 | c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837022G>A | CA2820729971 | RP2 | c.-79G>A (n.-79G>A) | |
| X | g.46837022G>C | CA2693550352 | RP2 | c.-79G>C (n.-79G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46837022G>T | CA2693550353 | RP2 | c.-79G>T (n.-79G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837024G>A | CA2579593012 | RP2 | c.-77G>A (n.-77G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837024G>C | CA2693550354 | RP2 | c.-77G>C (n.-77G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46837025G>A | CA2427726174 | RP2 | c.-76G>A (n.-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837025G= | CA2427726173 | RP2 | c.-76G= (n.-76G=) | |
| X | g.46837026_46837049del | CA2579593013 | RP2 | c.-75_-52del (n.-75_-52del) | |
| X | g.46837028C= | CA2427726175 | RP2 | c.-73C= (n.-73C=) | |
| X | g.46837028C>T | CA875784014 | RP2 | c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837030del | CA2693550355 | RP2 | c.-71del (n.-71del) | gnomAD v4 |
| X | g.46837029C>A | CA2693550356 | RP2 | c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837029C>G | CA2693550357 | RP2 | c.-72C>G (n.-72C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.46837029C>T | CA2693550358 | RP2 | c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837030C= | CA2427726176 | RP2 | c.-71C= (n.-71C=) | |
| X | g.46837030C>T | CA875784015 | RP2 | c.-71C>T (n.-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837031A= | CA2427726177 | RP2 | c.-70A= (n.-70A=) | |
| X | g.46837031A>G | CA10651861 | RP2 | c.-70A>G (n.-70A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837031A>T | CA2693550359 | RP2 | c.-70A>T (n.-70A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837032G>A | CA2693550360 | RP2 | c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837032G>T | CA2693550361 | RP2 | c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837033G>C | CA2427726179 | RP2 | c.-68G>C (n.-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837033G= | CA2427726178 | RP2 | c.-68G= (n.-68G=) | |
| X | g.46837033G>T | CA2569528421 | RP2 | c.-68G>T (n.-68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837036T>A | CA2693550362 | RP2 | c.-65T>A (n.-65T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837037C>A | CA2693550363 | RP2 | c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837038A= | CA2427726180 | RP2 | c.-63A= (n.-63A=) | |
| X | g.46837038A>G | CA641727480 | RP2 | c.-63A>G (n.-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837038A>T | CA875784025 | RP2 | c.-63A>T (n.-63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837039C>A | CA875784026 | RP2 | c.-62C>A (n.-62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837039C= | CA2427726181 | RP2 | c.-62C= (n.-62C=) | |
| X | g.46837039C>T | CA2693550364 | RP2 | c.-62C>T (n.-62C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837040G>A | CA2693550365 | RP2 | c.-61G>A (n.-61G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837040G>C | CA2427726183 | RP2 | c.-61G>C (n.-61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837040G= | CA2427726182 | RP2 | c.-61G= (n.-61G=) | |
| X | g.46837040_46837041insA | CA657970911 | RP2 | c.-61_-60insA (n.-61_-60insA) | COSMIC |
| X | g.46837041C>A | CA2579593014 | RP2 | c.-60C>A (n.-60C>A) | |
| X | g.46837041C= | CA2427726184 | RP2 | c.-60C= (n.-60C=) | |
| X | g.46837041C>T | CA2427726185 | RP2 | c.-60C>T (n.-60C>T) | dbSNP |
| X | g.46837042C>A | CA2579593015 | RP2 | c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| X | g.46837043A>C | CA2693550366 | RP2 | c.-58A>C (n.-58A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46837044C= | CA2427726186 | RP2 | c.-57C= (n.-57C=) | |
| X | g.46837044C>T | CA875784027 | RP2 | c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837045A>C | CA2693550368 | RP2 | c.-56A>C (n.-56A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46837045A>T | CA2693550367 | RP2 | c.-56A>T (n.-56A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837046C>A | CA329690606 | RP2 | c.-55C>A (n.-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837046C= | CA2427726187 | RP2 | c.-55C= (n.-55C=) | |
| X | g.46837047T>C | CA2693550369 | RP2 | c.-54T>C (n.-54T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46837048C>A | CA2579593016 | RP2 | c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| X | g.46837048C= | CA2427726188 | RP2 | c.-53C= (n.-53C=) | |
| X | g.46837048C>T | CA875784029 | RP2 | c.-53C>T (n.-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837050A= | CA2427726190 | RP2 | c.-51A= (n.-51A=) | |
| X | g.46837050A>G | CA1132851018 | RP2 | c.-51A>G (n.-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837050_46837051delinsAG | CA2427726189 | RP2 | c.-51_-50delinsAG (n.-51_-50delinsAG) | |
| X | g.46837051G>A | CA2820729972 | RP2 | c.-50G>A (n.-50G>A) | |
| X | g.46837052del | CA10394154 | RP2 | c.-49del (n.-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.46837052G>A | CA2820729973 | RP2 | c.-49G>A (n.-49G>A) | |
| X | g.46837052G>C | CA2693550370 | RP2 | c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46837052G= | CA2427726191 | RP2 | c.-49G= (n.-49G=) | |
| X | g.46837052G>T | CA2427726192 | RP2 | c.-49G>T (n.-49G>T) | dbSNP |
| X | g.46837053A= | CA2427726193 | RP2 | c.-48A= (n.-48A=) | |
| X | g.46837053A>G | CA2427726194 | RP2 | c.-48A>G (n.-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837057G>A | CA2693550371 | RP2 | c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837057G>C | CA10394155 | RP2 | c.-44G>C (n.-44G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837057G= | CA2427726195 | RP2 | c.-44G= (n.-44G=) | |
| X | g.46837058C>A | CA2579593017 | RP2 | c.-43C>A (n.-43C>A) | |
| X | g.46837059C>A | CA2693550372 | RP2 | c.-42C>A (n.-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837060T>C | CA2579593018 | RP2 | c.-41T>C (n.-41T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46837063G>A | CA641727481 | RP2 | c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.46837063G= | CA2427726196 | RP2 | c.-38G= (n.-38G=) | |
| X | g.46837064C>T | CA2693550373 | RP2 | c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837066A= | CA2427726197 | RP2 | c.-35A= (n.-35A=) | |
| X | g.46837066A>C | CA2693550374 | RP2 | c.-35A>C (n.-35A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46837066A>G | CA329690607 | RP2 | c.-35A>G (n.-35A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837067G>A | CA2693550375 | RP2 | c.-34G>A (n.-34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837068T>G | CA2693550376 | RP2 | c.-33T>G (n.-33T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.46837071G>A | CA2820729974 | RP2 | c.-30G>A (n.-30G>A) | |
| X | g.46837072C>A | CA2693550377 | RP2 | c.-29C>A (n.-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837073T>C | CA2820729975 | RP2 | c.-28T>C (n.-28T>C) | |
| X | g.46837074G>A | CA329690608 | RP2 | c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46837074G= | CA2427726198 | RP2 | c.-27G= (n.-27G=) | |
| X | g.46837075G>A | CA2693550378 | RP2 | c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837075G= | CA2427726199 | RP2 | c.-26G= (n.-26G=) | |
| X | g.46837075G>T | CA10394156 | RP2 | c.-26G>T (n.-26G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.46837078A= | CA2427726200 | RP2 | c.-23A= (n.-23A=) | |
| X | g.46837078A>G | CA10394157 | RP2 | c.-23A>G (n.-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.46837079A= | CA2427726201 | RP2 | c.-22A= (n.-22A=) | |
| X | g.46837079A>G | CA10394158 | RP2 | c.-22A>G (n.-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.46837079A>T | CA2571339612 | RP2 | c.-22A>T (n.-22A>T) | |
| X | g.46837080C>T | CA2693550379 | RP2 | c.-21C>T (n.-21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837082A= | CA2427726202 | RP2 | c.-19A= (n.-19A=) | |
| X | g.46837082A>G | CA329690609 | RP2 | c.-19A>G (n.-19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837084C>T | CA2579593019 | RP2 | c.-17C>T (n.-17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837086C= | CA2427726203 | RP2 | c.-15C= (n.-15C=) | |
| X | g.46837086C>T | CA641727482 | RP2 | c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.46837087C= | CA2427726204 | RP2 | c.-14C= (n.-14C=) | |
| X | g.46837087C>T | CA2427726205 | RP2 | c.-14C>T (n.-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46837089C>A | CA2693550380 | RP2 | c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837089C= | CA2427726206 | RP2 | c.-12C= (n.-12C=) | |
| X | g.46837089C>T | CA641727483 | RP2 | c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.46837090G>A | CA641727484 | RP2 | c.-11G>A (n.-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.46837090G= | CA2427726207 | RP2 | c.-11G= (n.-11G=) | |
| X | g.46837090G>T | CA2693550381 | RP2 | c.-11G>T (n.-11G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46837096_46837108del | CA2573158909 | RP2 | c.-5_8del | ClinVar dbSNP |
| X | g.46837093_46837096dup | CA2693550382 | RP2 | c.-8_-5dup (n.-8_-5dup) | gnomAD v4 |
| X | g.46837092G>A | CA2693550383 | RP2 | c.-9G>A (n.-9G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46837092G= | CA2427726208 | RP2 | c.-9G= (n.-9G=) | |
| X | g.46837092G>T | CA2427726209 | RP2 | c.-9G>T (n.-9G>T) | dbSNP |
| X | g.46837093C>A | CA2693550384 | RP2 | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |