| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.46836862C>A | CA2693550220 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836862C= | CA2427726090 | |||
| X | g.46836862C>G | CA329690594 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| X | g.46836862C>T | CA2693550221 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836863del | CA2820729966 | |||
| X | g.46836863G>T | CA2693550222 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836864A= | CA2427726091 | |||
| X | g.46836864A>G | CA2427726092 | dbSNP | ||
| X | g.46836865G>T | CA2693550223 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836866A= | CA2427726093 | |||
| X | g.46836866A>G | CA2427726094 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| X | g.46836868G>A | CA875783932 | dbSNP | ||
| X | g.46836868G= | CA2427726095 | |||
| X | g.46836870T>C | CA2693550224 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836871T>C | CA2693550225 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836873G>C | CA2693550226 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836873G>T | CA2693550227 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836875T>C | CA2693550228 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836877G>A | CA2693550229 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836877G>T | CA2693550230 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836878G>A | CA2693550231 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836879C>T | CA2693550232 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836881C= | CA2427726096 | |||
| X | g.46836881C>T | CA641727471 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| X | g.46836882A= | CA2427726097 | |||
| X | g.46836882A>G | CA329690595 | dbSNP | ||
| X | g.46836884C>A | CA2693550233 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836884C>T | CA2693550234 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836885A>G | CA2693550235 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836886G>T | CA2693550236 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836888C>A | CA2693550237 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836889G>A | CA329690596 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| X | g.46836889G= | CA2427726098 | |||
| X | g.46836889G>T | CA2693550238 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836891T>C | CA2427726101 | dbSNP | ||
| X | g.46836891T>G | CA2427726099 | dbSNP | ||
| X | g.46836891T= | CA2427726100 | |||
| X | g.46836892G>T | CA2693550239 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836894G>A | CA875783936 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| X | g.46836894G>C | CA641727472 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| X | g.46836894G= | CA2427726102 | |||
| X | g.46836895C>A | CA2693550240 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836895C>T | CA2693550241 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836896G>A | CA2693550242 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836897T>C | CA2693550243 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836897T>G | CA2521855432 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836898T>C | CA2693550244 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836899C>A | CA2543004741 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836901T>C | CA2693550246 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836901T>G | CA2693550245 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836903G>A | CA641727473 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| X | g.46836903G= | CA2427726103 | |||
| X | g.46836903G>T | CA2693550247 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836904G>A | CA2693550248 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836904G>T | CA2693550249 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836905C>A | CA2693550250 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836905C>T | CA2693550251 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836907G>A | CA2693550252 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836907G>T | CA2693550253 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836908C>T | CA2693550254 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836909G>A | CA2693550255 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836909G>C | CA2693550256 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836909G= | CA2427726104 | |||
| X | g.46836909G>T | CA329690597 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| X | g.46836910C>T | CA2693550257 | gnomAD v4 | ||
| X | g.46836911T>C | CA2567968724 | |||
| X | g.46836914dup | CA2693550258 | RP2 | c.-187dup (n.-187dup) | gnomAD v4 |
| X | g.46836914del | CA2693550259 | RP2 | c.-187del (n.-187del) | gnomAD v4 |
| X | g.46836913G>T | CA2558550907 | RP2 | c.-188G>T (n.-188G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836914G>T | CA2693550260 | RP2 | c.-187G>T (n.-187G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836915T>A | CA641727474 | RP2 | c.-186T>A (n.-186T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836915T>C | CA2693550261 | RP2 | c.-186T>C (n.-186T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46836915T= | CA2427726105 | RP2 | c.-186T= (n.-186T=) | |
| X | g.46836916C>A | CA2693550262 | RP2 | c.-185C>A (n.-185C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836916C>T | CA2693550263 | RP2 | c.-185C>T (n.-185C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836917G>A | CA2693550264 | RP2 | c.-184G>A (n.-184G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836917G= | CA2427726106 | RP2 | c.-184G= (n.-184G=) | |
| X | g.46836917G>T | CA2427726107 | RP2 | c.-184G>T (n.-184G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46836918T>C | CA2693550265 | RP2 | c.-183T>C (n.-183T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46836922G= | CA2427726108 | RP2 | c.-179G= (n.-179G=) | |
| X | g.46836922G>T | CA875783945 | RP2 | c.-179G>T (n.-179G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836924C>A | CA1132850917 | RP2 | c.-177C>A (n.-177C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836924C= | CA2427726109 | RP2 | c.-177C= (n.-177C=) | |
| X | g.46836924C>T | CA2693550266 | RP2 | c.-177C>T (n.-177C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836925del | CA2693550267 | RP2 | c.-176del (n.-176del) | gnomAD v4 |
| X | g.46836927C>G | CA2693550268 | RP2 | c.-174C>G (n.-174C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.46836927C>T | CA2693550269 | RP2 | c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836928G>A | CA2693550270 | RP2 | c.-173G>A (n.-173G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836928G= | CA2427726110 | RP2 | c.-173G= (n.-173G=) | |
| X | g.46836929A= | CA2427726112 | RP2 | c.-172A= (n.-172A=) | |
| X | g.46836929A>C | CA2820729967 | RP2 | c.-172A>C (n.-172A>C) | |
| X | g.46836929A>G | CA875783946 | RP2 | c.-172A>G (n.-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836933dup | CA2427726111 | RP2 | c.-168dup (n.-168dup) | dbSNP |
| X | g.46836933del | CA2693550271 | RP2 | c.-168del (n.-168del) | gnomAD v4 |
| X | g.46836930A= | CA2427726113 | RP2 | c.-171A= (n.-171A=) | |
| X | g.46836930A>C | CA2693550272 | RP2 | c.-171A>C (n.-171A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46836930A>G | CA1132850926 | RP2 | c.-171A>G (n.-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836932A= | CA2427726114 | RP2 | c.-169A= (n.-169A=) | |
| X | g.46836932A>C | CA2427726115 | RP2 | c.-169A>C (n.-169A>C) | dbSNP |
| X | g.46836933A= | CA2427726116 | RP2 | c.-168A= (n.-168A=) | |
| X | g.46836933A>G | CA329690598 | RP2 | c.-168A>G (n.-168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836933A>T | CA2693550273 | RP2 | c.-168A>T (n.-168A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836934G>T | CA2693550274 | RP2 | c.-167G>T (n.-167G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836936G>A | CA2693550275 | RP2 | c.-165G>A (n.-165G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836938A>C | CA2552396199 | RP2 | c.-163A>C (n.-163A>C) | |
| X | g.46836938A>G | CA2557174667 | RP2 | c.-163A>G (n.-163A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.46836939A= | CA2427726117 | RP2 | c.-162A= (n.-162A=) | |
| X | g.46836939A>G | CA875783949 | RP2 | c.-162A>G (n.-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836940G>A | CA2693550277 | RP2 | c.-161G>A (n.-161G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836940G>C | CA2693550278 | RP2 | c.-161G>C (n.-161G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46836940G>T | CA2693550279 | RP2 | c.-161G>T (n.-161G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836942_46836943del | CA2693550276 | RP2 | c.-159_-158del (n.-159_-158del) | gnomAD v4 |
| X | g.46836941G>T | CA2693550280 | RP2 | c.-160G>T (n.-160G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836942G>A | CA2693550281 | RP2 | c.-159G>A (n.-159G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836942G>T | CA2693550282 | RP2 | c.-159G>T (n.-159G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836943G>A | CA2693550283 | RP2 | c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836943G>T | CA2693550284 | RP2 | c.-158G>T (n.-158G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836945G>A | CA2693550285 | RP2 | c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836945G= | CA2427726118 | RP2 | c.-156G= (n.-156G=) | |
| X | g.46836945G>T | CA641727475 | RP2 | c.-156G>T (n.-156G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836946C>T | CA2693550286 | RP2 | c.-155C>T (n.-155C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836947T>C | CA2693550287 | RP2 | c.-154T>C (n.-154T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46836947T>G | CA875783950 | RP2 | c.-154T>G (n.-154T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46836947T= | CA2427726119 | RP2 | c.-154T= (n.-154T=) | |
| X | g.46836948G>A | CA2693550289 | RP2 | c.-153G>A (n.-153G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836950dup | CA2693550288 | RP2 | c.-151dup (n.-151dup) | gnomAD v4 |
| X | g.46836949G>A | CA1132850933 | RP2 | c.-152G>A (n.-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836949G= | CA2427726120 | RP2 | c.-152G= (n.-152G=) | |
| X | g.46836949G>T | CA875783951 | RP2 | c.-152G>T (n.-152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836950G>A | CA1132850939 | RP2 | c.-151G>A (n.-151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836950G= | CA2427726121 | RP2 | c.-151G= (n.-151G=) | |
| X | g.46836950G>T | CA2693550290 | RP2 | c.-151G>T (n.-151G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836951C>A | CA2566979262 | RP2 | c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836951C= | CA2427726122 | RP2 | c.-150C= (n.-150C=) | |
| X | g.46836951C>G | CA875783952 | RP2 | c.-150C>G (n.-150C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46836951C>T | CA2693550291 | RP2 | c.-150C>T (n.-150C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836953T>C | CA2693550292 | RP2 | c.-148T>C (n.-148T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46836954G>A | CA2693550293 | RP2 | c.-147G>A (n.-147G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836954G>C | CA2693550295 | RP2 | c.-147G>C (n.-147G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.46836954G>T | CA2693550294 | RP2 | c.-147G>T (n.-147G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836955G>A | CA2738463922 | RP2 | c.-146G>A (n.-146G>A) | dbSNP |
| X | g.46836956C>A | CA641727476 | RP2 | c.-145C>A (n.-145C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836956C= | CA2427726123 | RP2 | c.-145C= (n.-145C=) | |
| X | g.46836956C>T | CA2693550296 | RP2 | c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836957G>A | CA2427726125 | RP2 | c.-144G>A (n.-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46836957G>C | CA641727477 | RP2 | c.-144G>C (n.-144G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.46836957G= | CA2427726124 | RP2 | c.-144G= (n.-144G=) | |
| X | g.46836957G>T | CA2693550297 | RP2 | c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836957_46836958insT | CA657970907 | RP2 | c.-144_-143insT (n.-144_-143insT) | COSMIC |
| X | g.46836958G>A | CA2693550298 | RP2 | c.-143G>A (n.-143G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836958G>C | CA2427726127 | RP2 | c.-143G>C (n.-143G>C) | dbSNP |
| X | g.46836958G= | CA2427726126 | RP2 | c.-143G= (n.-143G=) | |
| X | g.46836959G>A | CA2693550299 | RP2 | c.-142G>A (n.-142G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.46836959G>T | CA2693550300 | RP2 | c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.46836959_46836960delinsGC | CA2427726128 | RP2 | c.-142_-141delinsGC (n.-142_-141delinsGC) | |
| X | g.46836960del | CA2427726129 | RP2 | c.-141del (n.-141del) | dbSNP |
| X | g.46836960C= | CA2427726130 | RP2 | c.-141C= (n.-141C=) | |
| X | g.46836960C>G | CA2427726131 | RP2 | c.-141C>G (n.-141C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46836960C>T | CA875783964 | RP2 | c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.46836962A= | CA2427726132 | RP2 | c.-139A= (n.-139A=) | |
| X | g.46836962A>G | CA875783966 | RP2 | c.-139A>G (n.-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |