Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.46827634_46827641del | CA221639102 | CKAP5 | c.-37-6363_-37-6356del (n.-37-6363_-37-6356del) n.78-6383_78-6376del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827635dup | CA1969112217 | CKAP5 | c.-37-6361dup (n.-37-6361dup) n.78-6381dup | dbSNP |
11 | g.46827635del | CA918871972 | CKAP5 | c.-37-6361del (n.-37-6361del) n.78-6381del | dbSNP |
11 | g.46827633_46827635del | CA221639107 | CKAP5 | c.-37-6363_-37-6361del (n.-37-6363_-37-6361del) n.78-6383_78-6381del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827635A= | CA1969112220 | CKAP5 | c.-37-6367T= (n.-37-6367T=) n.78-6387T= | |
11 | g.46827635A>G | CA1969112221 | CKAP5 | c.-37-6367T>C (n.-37-6367T>C) n.78-6387T>C | dbSNP |
11 | g.46827636_46827637delinsGA | CA1969112222 | CKAP5 | c.-37-6369_-37-6368delinsTC (n.-37-6369_-37-6368delinsTC) n.78-6389_78-6388delinsTC | |
11 | g.46827637A= | CA1969112224 | CKAP5 | c.-37-6369T= (n.-37-6369T=) n.78-6389T= | |
11 | g.46827637A>G | CA599043695 | CKAP5 | c.-37-6369T>C (n.-37-6369T>C) n.78-6389T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827641del | CA1969112223 | CKAP5 | c.-37-6369del (n.-37-6369del) n.78-6389del | dbSNP |
11 | g.46827646C= | CA1969112225 | CKAP5 | c.-37-6378G= (n.-37-6378G=) n.78-6398G= | |
11 | g.46827648dup | CA1969112226 | CKAP5 | c.-37-6379dup (n.-37-6379dup) n.78-6399dup | dbSNP |
11 | g.46827651C= | CA1969112227 | CKAP5 | c.-37-6383G= (n.-37-6383G=) n.78-6403G= | |
11 | g.46827651C>T | CA676946871 | CKAP5 | c.-37-6383G>A (n.-37-6383G>A) n.78-6403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827656_46827660delinsTTGTG | CA1969112228 | CKAP5 | c.-37-6392_-37-6388delinsCACAA (n.-37-6392_-37-6388delinsCACAA) n.78-6412_78-6408delinsCACAA | |
11 | g.46827660_46827663del | CA1969112229 | CKAP5 | c.-37-6392_-37-6389del (n.-37-6392_-37-6389del) n.78-6412_78-6409del | dbSNP |
11 | g.46827659T>G | CA937616547 | CKAP5 | c.-37-6391A>C (n.-37-6391A>C) n.78-6411A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827659T= | CA1969112230 | CKAP5 | c.-37-6391A= (n.-37-6391A=) n.78-6411A= | |
11 | g.46827660G>A | CA676946872 | CKAP5 | c.-37-6392C>T (n.-37-6392C>T) n.78-6412C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827660G= | CA1969112231 | CKAP5 | c.-37-6392C= (n.-37-6392C=) n.78-6412C= | |
11 | g.46827668T>C | CA676946873 | CKAP5 | c.-37-6400A>G (n.-37-6400A>G) n.78-6420A>G | dbSNP |
11 | g.46827668T= | CA1969112232 | CKAP5 | c.-37-6400A= (n.-37-6400A=) n.78-6420A= | |
11 | g.46827684T>C | CA221639110 | CKAP5 | c.-37-6416A>G (n.-37-6416A>G) n.78-6436A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827684T= | CA1969112233 | CKAP5 | c.-37-6416A= (n.-37-6416A=) n.78-6436A= | |
11 | g.46827689C= | CA1969112234 | CKAP5 | c.-37-6421G= (n.-37-6421G=) n.78-6441G= | |
11 | g.46827689C>T | CA221639115 | CKAP5 | c.-37-6421G>A (n.-37-6421G>A) n.78-6441G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827699A>G | CA2723975867 | CKAP5 | c.-37-6431T>C (n.-37-6431T>C) n.78-6451T>C | dbSNP |
11 | g.46827700C= | CA1969112235 | CKAP5 | c.-37-6432G= (n.-37-6432G=) n.78-6452G= | |
11 | g.46827700C>T | CA599043700 | CKAP5 | c.-37-6432G>A (n.-37-6432G>A) n.78-6452G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.46827701G>A | CA221639117 | CKAP5 | c.-37-6433C>T (n.-37-6433C>T) n.78-6453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827701G= | CA1969112236 | CKAP5 | c.-37-6433C= (n.-37-6433C=) n.78-6453C= | |
11 | g.46827701_46827705delinsGTAAA | CA1969112237 | CKAP5 | c.-37-6437_-37-6433delinsTTTAC (n.-37-6437_-37-6433delinsTTTAC) n.78-6457_78-6453delinsTTTAC | |
11 | g.46827707_46827710del | CA937616553 | CKAP5 | c.-37-6437_-37-6434del (n.-37-6437_-37-6434del) n.78-6457_78-6454del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827706T>A | CA2791317306 | CKAP5 | c.-37-6438A>T (n.-37-6438A>T) n.78-6458A>T | |
11 | g.46827712T>C | CA937616555 | CKAP5 | c.-37-6444A>G (n.-37-6444A>G) n.78-6464A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827712T= | CA1969112238 | CKAP5 | c.-37-6444A= (n.-37-6444A=) n.78-6464A= | |
11 | g.46827714C= | CA1969112239 | CKAP5 | c.-37-6446G= (n.-37-6446G=) n.78-6466G= | |
11 | g.46827714C>T | CA221639118 | CKAP5 | c.-37-6446G>A (n.-37-6446G>A) n.78-6466G>A | dbSNP |
11 | g.46827717G>A | CA221639119 | CKAP5 | c.-37-6449C>T (n.-37-6449C>T) n.78-6469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827717G= | CA1969112240 | CKAP5 | c.-37-6449C= (n.-37-6449C=) n.78-6469C= | |
11 | g.46827718T>G | CA937616556 | CKAP5 | c.-37-6450A>C (n.-37-6450A>C) n.78-6470A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827718T= | CA1969112241 | CKAP5 | c.-37-6450A= (n.-37-6450A=) n.78-6470A= | |
11 | g.46827719C>A | CA937616557 | CKAP5 | c.-37-6451G>T (n.-37-6451G>T) n.78-6471G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827719C= | CA1969112242 | CKAP5 | c.-37-6451G= (n.-37-6451G=) n.78-6471G= | |
11 | g.46827719C>G | CA2596053000 | CKAP5 | c.-37-6451G>C (n.-37-6451G>C) n.78-6471G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46827722_46827726delinsTGTAA | CA1969112243 | CKAP5 | c.-37-6458_-37-6454delinsTTACA (n.-37-6458_-37-6454delinsTTACA) n.78-6478_78-6474delinsTTACA | |
11 | g.46827727_46827730del | CA676946877 | CKAP5 | c.-37-6458_-37-6455del (n.-37-6458_-37-6455del) n.78-6478_78-6475del | dbSNP |
11 | g.46827724_46827725delinsTA | CA1969112244 | CKAP5 | c.-37-6457_-37-6456delinsTA (n.-37-6457_-37-6456delinsTA) n.78-6477_78-6476delinsTA | |
11 | g.46827726del | CA937616558 | CKAP5 | c.-37-6457del (n.-37-6457del) n.78-6477del | dbSNP |
11 | g.46827730A= | CA1969112245 | CKAP5 | c.-37-6462T= (n.-37-6462T=) n.78-6482T= | |
11 | g.46827730A>G | CA599043705 | CKAP5 | c.-37-6462T>C (n.-37-6462T>C) n.78-6482T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.46827734T>C | CA1969112247 | CKAP5 | c.-37-6466A>G (n.-37-6466A>G) n.78-6486A>G | dbSNP |
11 | g.46827734T= | CA1969112246 | CKAP5 | c.-37-6466A= (n.-37-6466A=) n.78-6486A= | |
11 | g.46827735G>C | CA2791317307 | CKAP5 | c.-37-6467C>G (n.-37-6467C>G) n.78-6487C>G |