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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756805T>A | CA406497198 | FKRP | c.1355T>A (p.Leu452Gln) n.247-5028T>A n.247+8140T>A | dbSNP |
| 19 | g.46756805T>C | CA406497199 | FKRP | c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.247-5028T>C n.247+8140T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756805T>G | CA406497200 | FKRP | c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.247-5028T>G n.247+8140T>G | |
| 19 | g.46756805T= | CA2339067813 | FKRP | c.1355T= (p.Leu452=) n.247-5028T= n.247+8140T= | |
| 19 | g.46756806G>A | CA507976287 | FKRP | c.1356G>A (p.Leu452=) n.247-5027G>A n.247+8141G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756806G>C | CA507976288 | FKRP | c.1356G>C (p.Leu452=) n.247-5027G>C n.247+8141G>C | |
| 19 | g.46756806G>T | CA507976289 | FKRP | c.1356G>T (p.Leu452=) n.247-5027G>T n.247+8141G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756807C>A | CA406497203 | FKRP | c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.247-5026C>A n.247+8142C>A | |
| 19 | g.46756807C>G | CA406497202 | FKRP | c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.247-5026C>G n.247+8142C>G | |
| 19 | g.46756807C>T | CA406497201 | FKRP | c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.247-5026C>T n.247+8142C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756808C>A | CA406497204 | FKRP | c.1358C>A (p.Pro453His) n.247-5025C>A n.247+8143C>A | |
| 19 | g.46756808C= | CA2339067814 | FKRP | c.1358C= (p.Pro453=) n.247-5025C= n.247+8143C= | |
| 19 | g.46756808C>G | CA406497205 | FKRP | c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.247-5025C>G n.247+8143C>G | |
| 19 | g.46756808C>T | CA406497206 | FKRP | c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.247-5025C>T n.247+8143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756809C>A | CA507976292 | FKRP | c.1359C>A (p.Pro453=) n.247-5024C>A n.247+8144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756809C>G | CA507976291 | FKRP | c.1359C>G (p.Pro453=) n.247-5024C>G n.247+8144C>G | |
| 19 | g.46756809C>T | CA507976290 | FKRP | c.1359C>T (p.Pro453=) n.247-5024C>T n.247+8144C>T | |
| 19 | g.46756810T>A | CA406497207 | FKRP | c.1360T>A (p.Phe454Ile) n.247-5023T>A n.247+8145T>A | |
| 19 | g.46756810T>C | CA406497208 | FKRP | c.1360T>C (p.Phe454Leu) n.247-5023T>C n.247+8145T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756810T>G | CA406497209 | FKRP | c.1360T>G (p.Phe454Val) n.247-5023T>G n.247+8145T>G | |
| 19 | g.46756811T>A | CA406497212 | FKRP | c.1361T>A (p.Phe454Tyr) n.247-5022T>A n.247+8146T>A | |
| 19 | g.46756811T>C | CA406497210 | FKRP | c.1361T>C (p.Phe454Ser) n.247-5022T>C n.247+8146T>C | ClinVar |
| 19 | g.46756811T>G | CA406497211 | FKRP | c.1361T>G (p.Phe454Cys) n.247-5022T>G n.247+8146T>G | |
| 19 | g.46756812T>A | CA406497213 | FKRP | c.1362T>A (p.Phe454Leu) n.247-5021T>A n.247+8147T>A | |
| 19 | g.46756812T>C | CA507976293 | FKRP | c.1362T>C (p.Phe454=) n.247-5021T>C n.247+8147T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756812T>G | CA406497214 | FKRP | c.1362T>G (p.Phe454Leu) n.247-5021T>G n.247+8147T>G | |
| 19 | g.46756812T= | CA2339067815 | FKRP | c.1362T= (p.Phe454=) n.247-5021T= n.247+8147T= | |
| 19 | g.46756813G>A | CA406497215 | FKRP | c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.247-5020G>A n.247+8148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756813G>C | CA406497216 | FKRP | c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.247-5020G>C n.247+8148G>C | |
| 19 | g.46756813G= | CA2339067816 | FKRP | c.1363G= (p.Ala455=) n.247-5020G= n.247+8148G= | |
| 19 | g.46756813G>T | CA9532302 | FKRP | c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.247-5020G>T n.247+8148G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756814C>A | CA116710 | FKRP | c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.247-5019C>A n.247+8149C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756814C= | CA2339067817 | FKRP | c.1364C= (p.Ala455=) n.247-5019C= n.247+8149C= | |
| 19 | g.46756814C>G | CA406497217 | FKRP | c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.247-5019C>G n.247+8149C>G | |
| 19 | g.46756814C>T | CA9532303 | FKRP | c.1364C>T (p.Ala455Val) n.247-5019C>T n.247+8149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756815C>A | CA507976295 | FKRP | c.1365C>A (p.Ala455=) n.247-5018C>A n.247+8150C>A | |
| 19 | g.46756815C>G | CA507976298 | FKRP | c.1365C>G (p.Ala455=) n.247-5018C>G n.247+8150C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756815C>T | CA507976300 | FKRP | c.1365C>T (p.Ala455=) n.247-5018C>T n.247+8150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756816G>A | CA406497218 | FKRP | c.1366G>A (p.Gly456Ser) n.247-5017G>A n.247+8151G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756816G>C | CA406497219 | FKRP | c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.247-5017G>C n.247+8151G>C | |
| 19 | g.46756816G= | CA2339067818 | FKRP | c.1366G= (p.Gly456=) n.247-5017G= n.247+8151G= | |
| 19 | g.46756816G>T | CA406497220 | FKRP | c.1366G>T (p.Gly456Cys) n.247-5017G>T n.247+8151G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756817G>A | CA9532304 | FKRP | c.1367G>A (p.Gly456Asp) n.247-5016G>A n.247+8152G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756817G>C | CA406497221 | FKRP | c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.247-5016G>C n.247+8152G>C | |
| 19 | g.46756817G= | CA2339067819 | FKRP | c.1367G= (p.Gly456=) n.247-5016G= n.247+8152G= | |
| 19 | g.46756817G>T | CA406497222 | FKRP | c.1367G>T (p.Gly456Val) n.247-5016G>T n.247+8152G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756818C>A | CA507976301 | FKRP | c.1368C>A (p.Gly456=) n.247-5015C>A n.247+8153C>A | |
| 19 | g.46756818C= | CA2339067820 | FKRP | c.1368C= (p.Gly456=) n.247-5015C= n.247+8153C= | |
| 19 | g.46756818C>G | CA507976302 | FKRP | c.1368C>G (p.Gly456=) n.247-5015C>G n.247+8153C>G | |
| 19 | g.46756818C>T | CA507976304 | FKRP | c.1368C>T (p.Gly456=) n.247-5015C>T n.247+8153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756819T>A | CA406497223 | FKRP | c.1369T>A (p.Phe457Ile) n.247-5014T>A n.247+8154T>A | |
| 19 | g.46756819T>C | CA406497224 | FKRP | c.1369T>C (p.Phe457Leu) n.247-5014T>C n.247+8154T>C | |
| 19 | g.46756819T>G | CA406497225 | FKRP | c.1369T>G (p.Phe457Val) n.247-5014T>G n.247+8154T>G | |
| 19 | g.46756820T>A | CA406497226 | FKRP | c.1370T>A (p.Phe457Tyr) n.247-5013T>A n.247+8155T>A | |
| 19 | g.46756820T>C | CA406497227 | FKRP | c.1370T>C (p.Phe457Ser) n.247-5013T>C n.247+8155T>C | dbSNP |
| 19 | g.46756820T>G | CA406497228 | FKRP | c.1370T>G (p.Phe457Cys) n.247-5013T>G n.247+8155T>G | |
| 19 | g.46756821C>A | CA406497229 | FKRP | c.1371C>A (p.Phe457Leu) n.247-5012C>A n.247+8156C>A | |
| 19 | g.46756821C= | CA2339067821 | FKRP | c.1371C= (p.Phe457=) n.247-5012C= n.247+8156C= | |
| 19 | g.46756821C>G | CA406497230 | FKRP | c.1371C>G (p.Phe457Leu) n.247-5012C>G n.247+8156C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756821C>T | CA507976305 | FKRP | c.1371C>T (p.Phe457=) n.247-5012C>T n.247+8156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756822G>A | CA406497231 | FKRP | c.1372G>A (p.Val458Met) n.247-5011G>A n.247+8157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756822G>C | CA406497233 | FKRP | c.1372G>C (p.Val458Leu) n.247-5011G>C n.247+8157G>C | |
| 19 | g.46756822G= | CA2339067822 | FKRP | c.1372G= (p.Val458=) n.247-5011G= n.247+8157G= | |
| 19 | g.46756822G>T | CA406497232 | FKRP | c.1372G>T (p.Val458Leu) n.247-5011G>T n.247+8157G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756823T>A | CA406497234 | FKRP | c.1373T>A (p.Val458Glu) n.247-5010T>A n.247+8158T>A | |
| 19 | g.46756823T>C | CA406497236 | FKRP | c.1373T>C (p.Val458Ala) n.247-5010T>C n.247+8158T>C | |
| 19 | g.46756823T>G | CA406497235 | FKRP | c.1373T>G (p.Val458Gly) n.247-5010T>G n.247+8158T>G | |
| 19 | g.46756824G>A | CA507976307 | FKRP | c.1374G>A (p.Val458=) n.247-5009G>A n.247+8159G>A | |
| 19 | g.46756824G>C | CA507976308 | FKRP | c.1374G>C (p.Val458=) n.247-5009G>C n.247+8159G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756824G>T | CA507976310 | FKRP | c.1374G>T (p.Val458=) n.247-5009G>T n.247+8159G>T | |
| 19 | g.46756825G>A | CA406497237 | FKRP | c.1375G>A (p.Ala459Thr) n.247-5008G>A n.247+8160G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756825G>C | CA406497239 | FKRP | c.1375G>C (p.Ala459Pro) n.247-5008G>C n.247+8160G>C | |
| 19 | g.46756825G>T | CA406497238 | FKRP | c.1375G>T (p.Ala459Ser) n.247-5008G>T n.247+8160G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756826C>A | CA406497240 | FKRP | c.1376C>A (p.Ala459Glu) n.247-5007C>A n.247+8161C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756826C= | CA2339067823 | FKRP | c.1376C= (p.Ala459=) n.247-5007C= n.247+8161C= | |
| 19 | g.46756826C>G | CA406497241 | FKRP | c.1376C>G (p.Ala459Gly) n.247-5007C>G n.247+8161C>G | dbSNP |
| 19 | g.46756826C>T | CA245430 | FKRP | c.1376C>T (p.Ala459Val) n.247-5007C>T n.247+8161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756827G>A | CA507976311 | FKRP | c.1377G>A (p.Ala459=) n.247-5006G>A n.247+8162G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756827G>C | CA9532305 | FKRP | c.1377G>C (p.Ala459=) n.247-5006G>C n.247+8162G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756827G= | CA2339067824 | FKRP | c.1377G= (p.Ala459=) n.247-5006G= n.247+8162G= | |
| 19 | g.46756827G>T | CA507976312 | FKRP | c.1377G>T (p.Ala459=) n.247-5006G>T n.247+8162G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756828C>A | CA406497242 | FKRP | c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.247-5005C>A n.247+8163C>A | |
| 19 | g.46756828C>G | CA406497243 | FKRP | c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.247-5005C>G n.247+8163C>G | |
| 19 | g.46756828C>T | CA406497244 | FKRP | c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.247-5005C>T n.247+8163C>T | ClinVar |
| 19 | g.46756829A= | CA2339067825 | FKRP | c.1379A= (p.Gln460=) n.247-5004A= n.247+8164A= | |
| 19 | g.46756829A>C | CA406497246 | FKRP | c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.247-5004A>C n.247+8164A>C | |
| 19 | g.46756829A>G | CA309100012 | FKRP | c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.247-5004A>G n.247+8164A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756829A>T | CA406497245 | FKRP | c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.247-5004A>T n.247+8164A>T | |
| 19 | g.46756830G>A | CA507976314 | FKRP | c.1380G>A (p.Gln460=) n.247-5003G>A n.247+8165G>A | |
| 19 | g.46756830G>C | CA406497247 | FKRP | c.1380G>C (p.Gln460His) n.247-5003G>C n.247+8165G>C | |
| 19 | g.46756830G>T | CA406497248 | FKRP | c.1380G>T (p.Gln460His) n.247-5003G>T n.247+8165G>T | |
| 19 | g.46756831G>A | CA406497249 | FKRP | c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.247-5002G>A n.247+8166G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756831G>C | CA406497250 | FKRP | c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.247-5002G>C n.247+8166G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756831G>T | CA406497251 | FKRP | c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.247-5002G>T n.247+8166G>T | |
| 19 | g.46756832C>A | CA9532306 | FKRP | c.1382C>A (p.Ala461Glu) n.247-5001C>A n.247+8167C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756832C= | CA2339067826 | FKRP | c.1382C= (p.Ala461=) n.247-5001C= n.247+8167C= | |
| 19 | g.46756832C>G | CA406497253 | FKRP | c.1382C>G (p.Ala461Gly) n.247-5001C>G n.247+8167C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756832C>T | CA406497252 | FKRP | c.1382C>T (p.Ala461Val) n.247-5001C>T n.247+8167C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756833G>A | CA507976318 | FKRP | c.1383G>A (p.Ala461=) n.247-5000G>A n.247+8168G>A | ClinVar |
| 19 | g.46756833G>C | CA507976319 | FKRP | c.1383G>C (p.Ala461=) n.247-5000G>C n.247+8168G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756833G= | CA2339067827 | FKRP | c.1383G= (p.Ala461=) n.247-5000G= n.247+8168G= | |
| 19 | g.46756833G>T | CA9532307 | FKRP | c.1383G>T (p.Ala461=) n.247-5000G>T n.247+8168G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756833_46756841dup | CA2585987508 | FKRP | c.1383_1391dup (p.Asn463_Asn464insLysProAsn) n.247-5000_247-4992dup n.247+8168_247+8176dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756834C>A | CA406497254 | FKRP | c.1384C>A (p.Pro462Thr) n.247-4999C>A n.247+8169C>A | |
| 19 | g.46756834C= | CA2339067828 | FKRP | c.1384C= (p.Pro462=) n.247-4999C= n.247+8169C= | |
| 19 | g.46756834C>G | CA406497255 | FKRP | c.1384C>G (p.Pro462Ala) n.247-4999C>G n.247+8169C>G | |
| 19 | g.46756834C>T | CA9532308 | FKRP | c.1384C>T (p.Pro462Ser) n.247-4999C>T n.247+8169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756835del | CA645608196 | FKRP | c.1385del (p.Pro462LeufsTer28) n.247-4998del n.247+8170del | COSMIC |
| 19 | g.46756835C>A | CA406497256 | FKRP | c.1385C>A (p.Pro462His) n.247-4998C>A n.247+8170C>A | |
| 19 | g.46756835C>G | CA406497257 | FKRP | c.1385C>G (p.Pro462Arg) n.247-4998C>G n.247+8170C>G | |
| 19 | g.46756835C>T | CA406497258 | FKRP | c.1385C>T (p.Pro462Leu) n.247-4998C>T n.247+8170C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756836T>A | CA507976323 | FKRP | c.1386T>A (p.Pro462=) n.247-4997T>A n.247+8171T>A | |
| 19 | g.46756836T>C | CA507976324 | FKRP | c.1386T>C (p.Pro462=) n.247-4997T>C n.247+8171T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756836T>G | CA9532309 | FKRP | c.1386T>G (p.Pro462=) n.247-4997T>G n.247+8171T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756836T= | CA2339067829 | FKRP | c.1386T= (p.Pro462=) n.247-4997T= n.247+8171T= | |
| 19 | g.46756837A= | CA2339067830 | FKRP | c.1387A= (p.Asn463=) n.247-4996A= n.247+8172A= | |
| 19 | g.46756837A>C | CA406497259 | FKRP | c.1387A>C (p.Asn463His) n.247-4996A>C n.247+8172A>C | |
| 19 | g.46756837A>G | CA116728 | FKRP | c.1387A>G (p.Asn463Asp) n.247-4996A>G n.247+8172A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756837A>T | CA406497260 | FKRP | c.1387A>T (p.Asn463Tyr) n.247-4996A>T n.247+8172A>T | |
| 19 | g.46756838del | CA2576826111 | FKRP | c.1388del (p.Asn463ThrfsTer27) n.247-4995del n.247+8173del | |
| 19 | g.46756840_46756842del | CA2585987509 | FKRP | c.1390_1392del (p.Asn464del) n.247-4993_247-4991del n.247+8175_247+8177del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756838A>C | CA406497261 | FKRP | c.1388A>C (p.Asn463Thr) n.247-4995A>C n.247+8173A>C | |
| 19 | g.46756838A>G | CA406497263 | FKRP | c.1388A>G (p.Asn463Ser) n.247-4995A>G n.247+8173A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756838A>T | CA406497262 | FKRP | c.1388A>T (p.Asn463Ile) n.247-4995A>T n.247+8173A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756839C>A | CA406497264 | FKRP | c.1389C>A (p.Asn463Lys) n.247-4994C>A n.247+8174C>A | ClinVar |
| 19 | g.46756839C= | CA2339067831 | FKRP | c.1389C= (p.Asn463=) n.247-4994C= n.247+8174C= | |
| 19 | g.46756839C>G | CA406497265 | FKRP | c.1389C>G (p.Asn463Lys) n.247-4994C>G n.247+8174C>G | |
| 19 | g.46756839C>T | CA9532310 | FKRP | c.1389C>T (p.Asn463=) n.247-4994C>T n.247+8174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756840A>C | CA406497266 | FKRP | c.1390A>C (p.Asn464His) n.247-4993A>C n.247+8175A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756840A>G | CA406497267 | FKRP | c.1390A>G (p.Asn464Asp) n.247-4993A>G n.247+8175A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756840A>T | CA406497268 | FKRP | c.1390A>T (p.Asn464Tyr) n.247-4993A>T n.247+8175A>T | |
| 19 | g.46756841A= | CA2339067832 | FKRP | c.1391A= (p.Asn464=) n.247-4992A= n.247+8176A= | |
| 19 | g.46756841A>C | CA406497269 | FKRP | c.1391A>C (p.Asn464Thr) n.247-4992A>C n.247+8176A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756841A>G | CA406497270 | FKRP | c.1391A>G (p.Asn464Ser) n.247-4992A>G n.247+8176A>G | |
| 19 | g.46756841A>T | CA406497271 | FKRP | c.1391A>T (p.Asn464Ile) n.247-4992A>T n.247+8176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756841_46756842dup | CA2814595127 | FKRP | c.1391_1392dup (p.Tyr465ThrfsTer26) n.247-4992_247-4991dup n.247+8176_247+8177dup | |
| 19 | g.46756842C>A | CA406497272 | FKRP | c.1392C>A (p.Asn464Lys) n.247-4991C>A n.247+8177C>A | |
| 19 | g.46756842C= | CA2339067833 | FKRP | c.1392C= (p.Asn464=) n.247-4991C= n.247+8177C= | |
| 19 | g.46756842C>G | CA9532311 | FKRP | c.1392C>G (p.Asn464Lys) n.247-4991C>G n.247+8177C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756842C>T | CA507976328 | FKRP | c.1392C>T (p.Asn464=) n.247-4991C>T n.247+8177C>T | |
| 19 | g.46756843T>A | CA406497275 | FKRP | c.1393T>A (p.Tyr465Asn) n.247-4990T>A n.247+8178T>A | |
| 19 | g.46756843T>C | CA406497274 | FKRP | c.1393T>C (p.Tyr465His) n.247-4990T>C n.247+8178T>C | |
| 19 | g.46756843T>G | CA406497273 | FKRP | c.1393T>G (p.Tyr465Asp) n.247-4990T>G n.247+8178T>G | |
| 19 | g.46756844A= | CA2339067834 | FKRP | c.1394A= (p.Tyr465=) n.247-4989A= n.247+8179A= | |
| 19 | g.46756844A>C | CA16608282 | FKRP | c.1394A>C (p.Tyr465Ser) n.247-4989A>C n.247+8179A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756844A>G | CA406497276 | FKRP | c.1394A>G (p.Tyr465Cys) n.247-4989A>G n.247+8179A>G | |
| 19 | g.46756844A>T | CA406497277 | FKRP | c.1394A>T (p.Tyr465Phe) n.247-4989A>T n.247+8179A>T | |
| 19 | g.46756845C>A | CA406497278 | FKRP | c.1395C>A (p.Tyr465Ter) n.247-4988C>A n.247+8180C>A | |
| 19 | g.46756845C= | CA2339067835 | FKRP | c.1395C= (p.Tyr465=) n.247-4988C= n.247+8180C= | |
| 19 | g.46756845C>G | CA406497279 | FKRP | c.1395C>G (p.Tyr465Ter) n.247-4988C>G n.247+8180C>G | |
| 19 | g.46756845C>T | CA507976346 | FKRP | c.1395C>T (p.Tyr465=) n.247-4988C>T n.247+8180C>T | dbSNP |
| 19 | g.46756846C>A | CA406497280 | FKRP | c.1396C>A (p.Arg466Ser) n.247-4987C>A n.247+8181C>A | |
| 19 | g.46756846C>G | CA406497281 | FKRP | c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.247-4987C>G n.247+8181C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756846C>T | CA406497282 | FKRP | c.1396C>T (p.Arg466Cys) n.247-4987C>T n.247+8181C>T | |
| 19 | g.46756847G>A | CA9532312 | FKRP | c.1397G>A (p.Arg466His) n.247-4986G>A n.247+8182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756847G>C | CA406497283 | FKRP | c.1397G>C (p.Arg466Pro) n.247-4986G>C n.247+8182G>C | |
| 19 | g.46756847G= | CA2339067836 | FKRP | c.1397G= (p.Arg466=) n.247-4986G= n.247+8182G= | |
| 19 | g.46756847G>T | CA406497284 | FKRP | c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.247-4986G>T n.247+8182G>T | |
| 19 | g.46756848C>A | CA507976350 | FKRP | c.1398C>A (p.Arg466=) n.247-4985C>A n.247+8183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756848C= | CA2339067837 | FKRP | c.1398C= (p.Arg466=) n.247-4985C= n.247+8183C= | |
| 19 | g.46756848C>G | CA507976351 | FKRP | c.1398C>G (p.Arg466=) n.247-4985C>G n.247+8183C>G | |
| 19 | g.46756848C>T | CA507976353 | FKRP | c.1398C>T (p.Arg466=) n.247-4985C>T n.247+8183C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46756849C>A | CA406497287 | FKRP | c.1399C>A (p.Arg467Ser) n.247-4984C>A n.247+8184C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756849C>G | CA406497286 | FKRP | c.1399C>G (p.Arg467Gly) n.247-4984C>G n.247+8184C>G | |
| 19 | g.46756849C>T | CA406497285 | FKRP | c.1399C>T (p.Arg467Cys) n.247-4984C>T n.247+8184C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756850G>A | CA9532313 | FKRP | c.1400G>A (p.Arg467His) n.247-4983G>A n.247+8185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756850G>C | CA9532314 | FKRP | c.1400G>C (p.Arg467Pro) n.247-4983G>C n.247+8185G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756850G= | CA2339067838 | FKRP | c.1400G= (p.Arg467=) n.247-4983G= n.247+8185G= | |
| 19 | g.46756850G>T | CA406497288 | FKRP | c.1400G>T (p.Arg467Leu) n.247-4983G>T n.247+8185G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756851C>A | CA507976362 | FKRP | c.1401C>A (p.Arg467=) n.247-4982C>A n.247+8186C>A | |
| 19 | g.46756851C>G | CA507976361 | FKRP | c.1401C>G (p.Arg467=) n.247-4982C>G n.247+8186C>G | |
| 19 | g.46756851C>T | CA507976360 | FKRP | c.1401C>T (p.Arg467=) n.247-4982C>T n.247+8186C>T | |
| 19 | g.46756852T>A | CA406497289 | FKRP | c.1402T>A (p.Phe468Ile) n.247-4981T>A n.247+8187T>A | |
| 19 | g.46756852T>C | CA406497290 | FKRP | c.1402T>C (p.Phe468Leu) n.247-4981T>C n.247+8187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756852T>G | CA406497291 | FKRP | c.1402T>G (p.Phe468Val) n.247-4981T>G n.247+8187T>G | |
| 19 | g.46756852T= | CA2339067839 | FKRP | c.1402T= (p.Phe468=) n.247-4981T= n.247+8187T= | |
| 19 | g.46756853T>A | CA406497292 | FKRP | c.1403T>A (p.Phe468Tyr) n.247-4980T>A n.247+8188T>A | |
| 19 | g.46756853T>C | CA406497293 | FKRP | c.1403T>C (p.Phe468Ser) n.247-4980T>C n.247+8188T>C | |
| 19 | g.46756853T>G | CA406497294 | FKRP | c.1403T>G (p.Phe468Cys) n.247-4980T>G n.247+8188T>G | |
| 19 | g.46756854C>A | CA406497295 | FKRP | c.1404C>A (p.Phe468Leu) n.247-4979C>A n.247+8189C>A | |
| 19 | g.46756854C>G | CA406497296 | FKRP | c.1404C>G (p.Phe468Leu) n.247-4979C>G n.247+8189C>G | |
| 19 | g.46756854C>T | CA507976364 | FKRP | c.1404C>T (p.Phe468=) n.247-4979C>T n.247+8189C>T | ClinVar |
| 19 | g.46756855C>A | CA406497297 | FKRP | c.1405C>A (p.Leu469Met) n.247-4978C>A n.247+8190C>A | |
| 19 | g.46756855C= | CA2339067840 | FKRP | c.1405C= (p.Leu469=) n.247-4978C= n.247+8190C= | |
| 19 | g.46756855C>G | CA406497298 | FKRP | c.1405C>G (p.Leu469Val) n.247-4978C>G n.247+8190C>G | |
| 19 | g.46756855C>T | CA9532315 | FKRP | c.1405C>T (p.Leu469=) n.247-4978C>T n.247+8190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756856T>A | CA406497301 | FKRP | c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.247-4977T>A n.247+8191T>A | |
| 19 | g.46756856T>C | CA406497300 | FKRP | c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.247-4977T>C n.247+8191T>C | |
| 19 | g.46756856T>G | CA406497299 | FKRP | c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.247-4977T>G n.247+8191T>G | |
| 19 | g.46756857G>A | CA507976367 | FKRP | c.1407G>A (p.Leu469=) n.247-4976G>A n.247+8192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756857G>C | CA507976369 | FKRP | c.1407G>C (p.Leu469=) n.247-4976G>C n.247+8192G>C | |
| 19 | g.46756857G= | CA2339067841 | FKRP | c.1407G= (p.Leu469=) n.247-4976G= n.247+8192G= | |
| 19 | g.46756857G>T | CA507976368 | FKRP | c.1407G>T (p.Leu469=) n.247-4976G>T n.247+8192G>T | |
| 19 | g.46756858G>A | CA406497302 | FKRP | c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.247-4975G>A n.247+8193G>A | |
| 19 | g.46756858G>C | CA406497303 | FKRP | c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.247-4975G>C n.247+8193G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756858G>T | CA406497304 | FKRP | c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.247-4975G>T n.247+8193G>T | |
| 19 | g.46756859A>C | CA406497305 | FKRP | c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.247-4974A>C n.247+8194A>C | |
| 19 | g.46756859A>G | CA406497306 | FKRP | c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.247-4974A>G n.247+8194A>G | |
| 19 | g.46756859A>T | CA406497307 | FKRP | c.1409A>T (p.Glu470Val) n.247-4974A>T n.247+8194A>T | |
| 19 | g.46756860G>A | CA507976374 | FKRP | c.1410G>A (p.Glu470=) n.247-4973G>A n.247+8195G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756860G>C | CA406497308 | FKRP | c.1410G>C (p.Glu470Asp) n.247-4973G>C n.247+8195G>C | |
| 19 | g.46756860G= | CA2339067842 | FKRP | c.1410G= (p.Glu470=) n.247-4973G= n.247+8195G= | |
| 19 | g.46756860G>T | CA406497309 | FKRP | c.1410G>T (p.Glu470Asp) n.247-4973G>T n.247+8195G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756861C>A | CA406497310 | FKRP | c.1411C>A (p.Leu471Ile) n.247-4972C>A n.247+8196C>A | |
| 19 | g.46756861C= | CA2339067843 | FKRP | c.1411C= (p.Leu471=) n.247-4972C= n.247+8196C= | |
| 19 | g.46756861C>G | CA406497311 | FKRP | c.1411C>G (p.Leu471Val) n.247-4972C>G n.247+8196C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756861C>T | CA406497312 | FKRP | c.1411C>T (p.Leu471Phe) n.247-4972C>T n.247+8196C>T | |
| 19 | g.46756862T>A | CA406497315 | FKRP | c.1412T>A (p.Leu471His) n.247-4971T>A n.247+8197T>A | |
| 19 | g.46756862T>C | CA406497314 | FKRP | c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.247-4971T>C n.247+8197T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756862T>G | CA406497313 | FKRP | c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.247-4971T>G n.247+8197T>G | |
| 19 | g.46756863C>A | CA507976379 | FKRP | c.1413C>A (p.Leu471=) n.247-4970C>A n.247+8198C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756863C= | CA2339067844 | FKRP | c.1413C= (p.Leu471=) n.247-4970C= n.247+8198C= | |
| 19 | g.46756863C>G | CA9532316 | FKRP | c.1413C>G (p.Leu471=) n.247-4970C>G n.247+8198C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756863C>T | CA507976380 | FKRP | c.1413C>T (p.Leu471=) n.247-4970C>T n.247+8198C>T | |
| 19 | g.46756863_46756864del | CA913018619 | FKRP | c.1413_1414del (p.Lys472ValfsTer27) n.247-4970_247-4969del n.247+8198_247+8199del | |
| 19 | g.46756863_46756864delinsCA | CA2339067845 | FKRP | c.1413_1414delinsCA (p.Leu471=) n.247-4970_247-4969delinsCA n.247+8198_247+8199delinsCA | |
| 19 | g.46756864A>C | CA406497316 | FKRP | c.1414A>C (p.Lys472Gln) n.247-4969A>C n.247+8199A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756864A>G | CA406497317 | FKRP | c.1414A>G (p.Lys472Glu) n.247-4969A>G n.247+8199A>G | |
| 19 | g.46756864A>T | CA406497318 | FKRP | c.1414A>T (p.Lys472Ter) n.247-4969A>T n.247+8199A>T | |
| 19 | g.46756865del | CA658823851 | FKRP | c.1415del (p.Lys472SerfsTer18) n.247-4968del n.247+8200del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756865A= | CA2339067846 | FKRP | c.1415A= (p.Lys472=) n.247-4968A= n.247+8200A= | |
| 19 | g.46756865A>C | CA406497319 | FKRP | c.1415A>C (p.Lys472Thr) n.247-4968A>C n.247+8200A>C | |
| 19 | g.46756865A>G | CA406497320 | FKRP | c.1415A>G (p.Lys472Arg) n.247-4968A>G n.247+8200A>G | dbSNP |
| 19 | g.46756865A>T | CA406497321 | FKRP | c.1415A>T (p.Lys472Met) n.247-4968A>T n.247+8200A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756866G>A | CA507976384 | FKRP | c.1416G>A (p.Lys472=) n.247-4967G>A n.247+8201G>A | ClinVar |
| 19 | g.46756866G>C | CA406497322 | FKRP | c.1416G>C (p.Lys472Asn) n.247-4967G>C n.247+8201G>C | |
| 19 | g.46756866G>T | CA406497323 | FKRP | c.1416G>T (p.Lys472Asn) n.247-4967G>T n.247+8201G>T | ClinVar |
| 19 | g.46756867T>A | CA406497324 | FKRP | c.1417T>A (p.Phe473Ile) n.247-4966T>A n.247+8202T>A | |
| 19 | g.46756867T>C | CA406497325 | FKRP | c.1417T>C (p.Phe473Leu) n.247-4966T>C n.247+8202T>C | |
| 19 | g.46756867T>G | CA406497326 | FKRP | c.1417T>G (p.Phe473Val) n.247-4966T>G n.247+8202T>G | |
| 19 | g.46756868T>A | CA406497328 | FKRP | c.1418T>A (p.Phe473Tyr) n.247-4965T>A n.247+8203T>A | |
| 19 | g.46756868T>C | CA406497327 | FKRP | c.1418T>C (p.Phe473Ser) n.247-4965T>C n.247+8203T>C | |
| 19 | g.46756868T>G | CA9532317 | FKRP | c.1418T>G (p.Phe473Cys) n.247-4965T>G n.247+8203T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756868T= | CA2339067847 | FKRP | c.1418T= (p.Phe473=) n.247-4965T= n.247+8203T= | |
| 19 | g.46756869C>A | CA406497329 | FKRP | c.1419C>A (p.Phe473Leu) n.247-4964C>A n.247+8204C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756869C= | CA2339067848 | FKRP | c.1419C= (p.Phe473=) n.247-4964C= n.247+8204C= | |
| 19 | g.46756869C>G | CA406497330 | FKRP | c.1419C>G (p.Phe473Leu) n.247-4964C>G n.247+8204C>G | |
| 19 | g.46756869C>T | CA309100075 | FKRP | c.1419C>T (p.Phe473=) n.247-4964C>T n.247+8204C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756870G>A | CA406497331 | FKRP | c.1420G>A (p.Gly474Arg) n.247-4963G>A n.247+8205G>A | |
| 19 | g.46756870G>C | CA406497332 | FKRP | c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.247-4963G>C n.247+8205G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756870G= | CA2339067849 | FKRP | c.1420G= (p.Gly474=) n.247-4963G= n.247+8205G= | |
| 19 | g.46756870G>T | CA406497333 | FKRP | c.1420G>T (p.Gly474Trp) n.247-4963G>T n.247+8205G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756871G>A | CA406497334 | FKRP | c.1421G>A (p.Gly474Glu) n.247-4962G>A n.247+8206G>A | |
| 19 | g.46756871G>C | CA9532318 | FKRP | c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.247-4962G>C n.247+8206G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756871G= | CA2339067850 | FKRP | c.1421G= (p.Gly474=) n.247-4962G= n.247+8206G= | |
| 19 | g.46756871G>T | CA406497335 | FKRP | c.1421G>T (p.Gly474Val) n.247-4962G>T n.247+8206G>T | |
| 19 | g.46756872G>A | CA507976388 | FKRP | c.1422G>A (p.Gly474=) n.247-4961G>A n.247+8207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756872G>C | CA507976389 | FKRP | c.1422G>C (p.Gly474=) n.247-4961G>C n.247+8207G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756872G= | CA2339067851 | FKRP | c.1422G= (p.Gly474=) n.247-4961G= n.247+8207G= | |
| 19 | g.46756872G>T | CA507976390 | FKRP | c.1422G>T (p.Gly474=) n.247-4961G>T n.247+8207G>T | ClinVar |
| 19 | g.46756873C>A | CA406497336 | FKRP | c.1423C>A (p.Pro475Thr) n.247-4960C>A n.247+8208C>A | |
| 19 | g.46756873C= | CA2339067852 | FKRP | c.1423C= (p.Pro475=) n.247-4960C= n.247+8208C= | |
| 19 | g.46756873C>G | CA406497337 | FKRP | c.1423C>G (p.Pro475Ala) n.247-4960C>G n.247+8208C>G | dbSNP |
| 19 | g.46756873C>T | CA406497338 | FKRP | c.1423C>T (p.Pro475Ser) n.247-4960C>T n.247+8208C>T | |
| 19 | g.46756875del | CA2585987510 | FKRP | c.1425del (p.Val477SerfsTer13) n.247-4958del n.247+8210del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756874C>A | CA406497341 | FKRP | c.1424C>A (p.Pro475His) n.247-4959C>A n.247+8209C>A | |
| 19 | g.46756874C= | CA2339067853 | FKRP | c.1424C= (p.Pro475=) n.247-4959C= n.247+8209C= | |
| 19 | g.46756874C>G | CA406497340 | FKRP | c.1424C>G (p.Pro475Arg) n.247-4959C>G n.247+8209C>G | |
| 19 | g.46756874C>T | CA406497339 | FKRP | c.1424C>T (p.Pro475Leu) n.247-4959C>T n.247+8209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756875C>A | CA507976394 | FKRP | c.1425C>A (p.Pro475=) n.247-4958C>A n.247+8210C>A | |
| 19 | g.46756875C>G | CA507976395 | FKRP | c.1425C>G (p.Pro475=) n.247-4958C>G n.247+8210C>G | |
| 19 | g.46756875C>T | CA507976396 | FKRP | c.1425C>T (p.Pro475=) n.247-4958C>T n.247+8210C>T | |
| 19 | g.46756876G>A | CA309100088 | FKRP | c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.247-4957G>A n.247+8211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756876G>C | CA406497343 | FKRP | c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.247-4957G>C n.247+8211G>C | |
| 19 | g.46756876G= | CA2339067854 | FKRP | c.1426G= (p.Gly476=) n.247-4957G= n.247+8211G= | |
| 19 | g.46756876G>T | CA406497342 | FKRP | c.1426G>T (p.Gly476Trp) n.247-4957G>T n.247+8211G>T | |
| 19 | g.46756879del | CA2739276903 | FKRP | c.1429del (p.Val477SerfsTer13) n.247-4954del n.247+8214del | ClinVar |
| 19 | g.46756877G>A | CA9532319 | FKRP | c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.247-4956G>A n.247+8212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756877G>C | CA406497344 | FKRP | c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.247-4956G>C n.247+8212G>C | |
| 19 | g.46756877G= | CA2339067855 | FKRP | c.1427G= (p.Gly476=) n.247-4956G= n.247+8212G= | |
| 19 | g.46756877G>T | CA406497345 | FKRP | c.1427G>T (p.Gly476Val) n.247-4956G>T n.247+8212G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756878G>A | CA507976403 | FKRP | c.1428G>A (p.Gly476=) n.247-4955G>A n.247+8213G>A | |
| 19 | g.46756878G>C | CA507976402 | FKRP | c.1428G>C (p.Gly476=) n.247-4955G>C n.247+8213G>C | |
| 19 | g.46756878G>T | CA507976401 | FKRP | c.1428G>T (p.Gly476=) n.247-4955G>T n.247+8213G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756879G>A | CA406497346 | FKRP | c.1429G>A (p.Val477Ile) n.247-4954G>A n.247+8214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756879G>C | CA406497347 | FKRP | c.1429G>C (p.Val477Leu) n.247-4954G>C n.247+8214G>C | |
| 19 | g.46756879G= | CA2339067856 | FKRP | c.1429G= (p.Val477=) n.247-4954G= n.247+8214G= | |
| 19 | g.46756879G>T | CA406497348 | FKRP | c.1429G>T (p.Val477Phe) n.247-4954G>T n.247+8214G>T | |
| 19 | g.46756880T>A | CA406497349 | FKRP | c.1430T>A (p.Val477Asp) n.247-4953T>A n.247+8215T>A | |
| 19 | g.46756880T>C | CA406497350 | FKRP | c.1430T>C (p.Val477Ala) n.247-4953T>C n.247+8215T>C | |
| 19 | g.46756880T>G | CA406497351 | FKRP | c.1430T>G (p.Val477Gly) n.247-4953T>G n.247+8215T>G | dbSNP |
| 19 | g.46756880T= | CA2339067857 | FKRP | c.1430T= (p.Val477=) n.247-4953T= n.247+8215T= | |
| 19 | g.46756881C>A | CA507976407 | FKRP | c.1431C>A (p.Val477=) n.247-4952C>A n.247+8216C>A | ClinVar |
| 19 | g.46756881C>G | CA507976408 | FKRP | c.1431C>G (p.Val477=) n.247-4952C>G n.247+8216C>G | |
| 19 | g.46756881C>T | CA507976409 | FKRP | c.1431C>T (p.Val477=) n.247-4952C>T n.247+8216C>T | |
| 19 | g.46756882A>C | CA406497352 | FKRP | c.1432A>C (p.Ile478Leu) n.247-4951A>C n.247+8217A>C | |
| 19 | g.46756882A>G | CA406497353 | FKRP | c.1432A>G (p.Ile478Val) n.247-4951A>G n.247+8217A>G | ClinVar |
| 19 | g.46756882A>T | CA406497354 | FKRP | c.1432A>T (p.Ile478Phe) n.247-4951A>T n.247+8217A>T | |
| 19 | g.46756883T>A | CA406497357 | FKRP | c.1433T>A (p.Ile478Asn) n.247-4950T>A n.247+8218T>A | |
| 19 | g.46756883T>C | CA406497356 | FKRP | c.1433T>C (p.Ile478Thr) n.247-4950T>C n.247+8218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756883T>G | CA406497355 | FKRP | c.1433T>G (p.Ile478Ser) n.247-4950T>G n.247+8218T>G | |
| 19 | g.46756883T= | CA2339067858 | FKRP | c.1433T= (p.Ile478=) n.247-4950T= n.247+8218T= | |
| 19 | g.46756884C>A | CA507976411 | FKRP | c.1434C>A (p.Ile478=) n.247-4949C>A n.247+8219C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756884C= | CA2339067859 | FKRP | c.1434C= (p.Ile478=) n.247-4949C= n.247+8219C= | |
| 19 | g.46756884C>G | CA406497358 | FKRP | c.1434C>G (p.Ile478Met) n.247-4949C>G n.247+8219C>G | |
| 19 | g.46756884C>T | CA507976412 | FKRP | c.1434C>T (p.Ile478=) n.247-4949C>T n.247+8219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756885del | CA2585987511 | FKRP | c.1435del (p.Glu479ArgfsTer11) n.247-4948del n.247+8220del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756885G>A | CA406497359 | FKRP | c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.247-4948G>A n.247+8220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756885G>C | CA406497360 | FKRP | c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.247-4948G>C n.247+8220G>C | |
| 19 | g.46756885G= | CA2339067860 | FKRP | c.1435G= (p.Glu479=) n.247-4948G= n.247+8220G= | |
| 19 | g.46756885G>T | CA406497361 | FKRP | c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.247-4948G>T n.247+8220G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756886A= | CA2339067862 | FKRP | c.1436A= (p.Glu479=) n.247-4947A= n.247+8221A= | |
| 19 | g.46756886A>C | CA406497362 | FKRP | c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.247-4947A>C n.247+8221A>C | |
| 19 | g.46756886A>G | CA406497363 | FKRP | c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.247-4947A>G n.247+8221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756886A>T | CA406497364 | FKRP | c.1436A>T (p.Glu479Val) n.247-4947A>T n.247+8221A>T | |
| 19 | g.46756886_46756887delinsAG | CA2339067861 | FKRP | c.1436_1437delinsAG (p.Glu479=) n.247-4947_247-4946delinsAG n.247+8221_247+8222delinsAG | |
| 19 | g.46756887del | CA9532320 | FKRP | c.1437del (p.Asn480ThrfsTer10) n.247-4946del n.247+8222del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756887G>A | CA507976417 | FKRP | c.1437G>A (p.Glu479=) n.247-4946G>A n.247+8222G>A | |
| 19 | g.46756887G>C | CA406497365 | FKRP | c.1437G>C (p.Glu479Asp) n.247-4946G>C n.247+8222G>C | |
| 19 | g.46756887G>T | CA406497366 | FKRP | c.1437G>T (p.Glu479Asp) n.247-4946G>T n.247+8222G>T | |
| 19 | g.46756888A>C | CA406497367 | FKRP | c.1438A>C (p.Asn480His) n.247-4945A>C n.247+8223A>C | |
| 19 | g.46756888A>G | CA406497368 | FKRP | c.1438A>G (p.Asn480Asp) n.247-4945A>G n.247+8223A>G | |
| 19 | g.46756888A>T | CA406497369 | FKRP | c.1438A>T (p.Asn480Tyr) n.247-4945A>T n.247+8223A>T | |
| 19 | g.46756889A= | CA2339067863 | FKRP | c.1439A= (p.Asn480=) n.247-4944A= n.247+8224A= | |
| 19 | g.46756889A>C | CA406497370 | FKRP | c.1439A>C (p.Asn480Thr) n.247-4944A>C n.247+8224A>C | |
| 19 | g.46756889A>G | CA9532322 | FKRP | c.1439A>G (p.Asn480Ser) n.247-4944A>G n.247+8224A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756889A>T | CA9532321 | FKRP | c.1439A>T (p.Asn480Ile) n.247-4944A>T n.247+8224A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756889_46756890delinsAC | CA2339067864 | FKRP | c.1439_1440delinsAC (p.Asn480=) n.247-4944_247-4943delinsAC n.247+8224_247+8225delinsAC | |
| 19 | g.46756890C>A | CA406497371 | FKRP | c.1440C>A (p.Asn480Lys) n.247-4943C>A n.247+8225C>A | |
| 19 | g.46756890C= | CA2339067866 | FKRP | c.1440C= (p.Asn480=) n.247-4943C= n.247+8225C= | |
| 19 | g.46756890C>G | CA406497372 | FKRP | c.1440C>G (p.Asn480Lys) n.247-4943C>G n.247+8225C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756890C>T | CA149244 | FKRP | c.1440C>T (p.Asn480=) n.247-4943C>T n.247+8225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756894dup | CA2580097455 | FKRP | c.1444dup (p.Gln482ProfsTer18) n.247-4939dup n.247+8229dup | ClinVar |
| 19 | g.46756894del | CA2339067865 | FKRP | c.1444del (p.Gln482SerfsTer8) n.247-4939del n.247+8229del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756891C>A | CA406497373 | FKRP | c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.247-4942C>A n.247+8226C>A | |
| 19 | g.46756891C= | CA2339067867 | FKRP | c.1441C= (p.Pro481=) n.247-4942C= n.247+8226C= | |
| 19 | g.46756891C>G | CA9532323 | FKRP | c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.247-4942C>G n.247+8226C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756891C>T | CA406497374 | FKRP | c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.247-4942C>T n.247+8226C>T | |
| 19 | g.46756892C>A | CA295345 | FKRP | c.1442C>A (p.Pro481His) n.247-4941C>A n.247+8227C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756892C= | CA2339067868 | FKRP | c.1442C= (p.Pro481=) n.247-4941C= n.247+8227C= | |
| 19 | g.46756892C>G | CA406497375 | FKRP | c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.247-4941C>G n.247+8227C>G | |
| 19 | g.46756892C>T | CA309100116 | FKRP | c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.247-4941C>T n.247+8227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756893C>A | CA507976423 | FKRP | c.1443C>A (p.Pro481=) n.247-4940C>A n.247+8228C>A | |
| 19 | g.46756893C= | CA2339067869 | FKRP | c.1443C= (p.Pro481=) n.247-4940C= n.247+8228C= | |
| 19 | g.46756893C>G | CA507976424 | FKRP | c.1443C>G (p.Pro481=) n.247-4940C>G n.247+8228C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756893C>T | CA507976425 | FKRP | c.1443C>T (p.Pro481=) n.247-4940C>T n.247+8228C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756894C>A | CA406497376 | FKRP | c.1444C>A (p.Gln482Lys) n.247-4939C>A n.247+8229C>A | |
| 19 | g.46756894C>G | CA406497377 | FKRP | c.1444C>G (p.Gln482Glu) n.247-4939C>G n.247+8229C>G | |
| 19 | g.46756894C>T | CA406497378 | FKRP | c.1444C>T (p.Gln482Ter) n.247-4939C>T n.247+8229C>T | ClinVar |
| 19 | g.46756895A>C | CA406497381 | FKRP | c.1445A>C (p.Gln482Pro) n.247-4938A>C n.247+8230A>C | |
| 19 | g.46756895A>G | CA406497379 | FKRP | c.1445A>G (p.Gln482Arg) n.247-4938A>G n.247+8230A>G | |
| 19 | g.46756895A>T | CA406497380 | FKRP | c.1445A>T (p.Gln482Leu) n.247-4938A>T n.247+8230A>T | |
| 19 | g.46756896G>A | CA507976430 | FKRP | c.1446G>A (p.Gln482=) n.247-4937G>A n.247+8231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756896G>C | CA406497382 | FKRP | c.1446G>C (p.Gln482His) n.247-4937G>C n.247+8231G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756896G= | CA2339067870 | FKRP | c.1446G= (p.Gln482=) n.247-4937G= n.247+8231G= | |
| 19 | g.46756896G>T | CA406497383 | FKRP | c.1446G>T (p.Gln482His) n.247-4937G>T n.247+8231G>T | |
| 19 | g.46756897T>A | CA406497384 | FKRP | c.1447T>A (p.Tyr483Asn) n.247-4936T>A n.247+8232T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756897T>C | CA406497385 | FKRP | c.1447T>C (p.Tyr483His) n.247-4936T>C n.247+8232T>C | |
| 19 | g.46756897T>G | CA406497386 | FKRP | c.1447T>G (p.Tyr483Asp) n.247-4936T>G n.247+8232T>G | |
| 19 | g.46756898A>C | CA406497387 | FKRP | c.1448A>C (p.Tyr483Ser) n.247-4935A>C n.247+8233A>C | |
| 19 | g.46756898A>G | CA406497388 | FKRP | c.1448A>G (p.Tyr483Cys) n.247-4935A>G n.247+8233A>G | |
| 19 | g.46756898A>T | CA406497389 | FKRP | c.1448A>T (p.Tyr483Phe) n.247-4935A>T n.247+8233A>T | |
| 19 | g.46756899C>A | CA406497390 | FKRP | c.1449C>A (p.Tyr483Ter) n.247-4934C>A n.247+8234C>A | |
| 19 | g.46756899C= | CA2339067871 | FKRP | c.1449C= (p.Tyr483=) n.247-4934C= n.247+8234C= | |
| 19 | g.46756899C>G | CA9532324 | FKRP | c.1449C>G (p.Tyr483Ter) n.247-4934C>G n.247+8234C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756899C>T | CA309100118 | FKRP | c.1449C>T (p.Tyr483=) n.247-4934C>T n.247+8234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756900C>A | CA406497392 | FKRP | c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.247-4933C>A n.247+8235C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756900C= | CA2339067872 | FKRP | c.1450C= (p.Pro484=) n.247-4933C= n.247+8235C= | |
| 19 | g.46756900C>G | CA406497393 | FKRP | c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.247-4933C>G n.247+8235C>G | |
| 19 | g.46756900C>T | CA406497391 | FKRP | c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.247-4933C>T n.247+8235C>T | |
| 19 | g.46756901C>A | CA406497396 | FKRP | c.1451C>A (p.Pro484His) n.247-4932C>A n.247+8236C>A | |
| 19 | g.46756901C>G | CA406497394 | FKRP | c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.247-4932C>G n.247+8236C>G | |
| 19 | g.46756901C>T | CA406497395 | FKRP | c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.247-4932C>T n.247+8236C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756902C>A | CA507976438 | FKRP | c.1452C>A (p.Pro484=) n.247-4931C>A n.247+8237C>A | |
| 19 | g.46756902C= | CA2339067873 | FKRP | c.1452C= (p.Pro484=) n.247-4931C= n.247+8237C= | |
| 19 | g.46756902C>G | CA507976440 | FKRP | c.1452C>G (p.Pro484=) n.247-4931C>G n.247+8237C>G | |
| 19 | g.46756902C>T | CA507976442 | FKRP | c.1452C>T (p.Pro484=) n.247-4931C>T n.247+8237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756903A>C | CA406497397 | FKRP | c.1453A>C (p.Asn485His) n.247-4930A>C n.247+8238A>C | |
| 19 | g.46756903A>G | CA406497398 | FKRP | c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.247-4930A>G n.247+8238A>G | |
| 19 | g.46756903A>T | CA406497399 | FKRP | c.1453A>T (p.Asn485Tyr) n.247-4930A>T n.247+8238A>T | |
| 19 | g.46756904A= | CA2339067874 | FKRP | c.1454A= (p.Asn485=) n.247-4929A= n.247+8239A= | |
| 19 | g.46756904A>C | CA406497400 | FKRP | c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.247-4929A>C n.247+8239A>C | |
| 19 | g.46756904A>G | CA309100119 | FKRP | c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.247-4929A>G n.247+8239A>G | dbSNP |
| 19 | g.46756904A>T | CA9532325 | FKRP | c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.247-4929A>T n.247+8239A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756905C>A | CA406497401 | FKRP | c.1455C>A (p.Asn485Lys) n.247-4928C>A n.247+8240C>A | |
| 19 | g.46756905C>G | CA406497402 | FKRP | c.1455C>G (p.Asn485Lys) n.247-4928C>G n.247+8240C>G | |
| 19 | g.46756905C>T | CA507976443 | FKRP | c.1455C>T (p.Asn485=) n.247-4928C>T n.247+8240C>T | ClinVar gnomAD v4 |