| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756451_46756620delinsAGGCTGCGGGCGTGCGCTACTGGCTCGAGGGCGGCTCACTGCTGGGGGCCGCCCGCCACGGGGACATCATCCCATGGGACTACGACGTGGACCTGGGCATCTACTTGGAGGACGTGGGCAACTGCGAGCAGCTGCGGGGGGCAGAGGCCGGCTCGGTGGTGGATGAGCGC | CA2339067617 | FKRP | c.1001_1170delinsAGGCTGCGGGCGTGCGCTACTGGCTCGAGGGCGGCTCACTGCTGGGGGCCGCCCGCCACGGGGACATCATCCCATGGGACTACGACGTGGACCTGGGCATCTACTTGGAGGACGTGGGCAACTGCGAGCAGCTGCGGGGGGCAGAGGCCGGCTCGGTGGTGGATGAGCGC (p.Glu334=) n.247-5382_247-5213delinsAGGCTGCGGGCGTGCGCTACTGGCTCGAGGGCGGCTCACTGCTGGGGGCCGCCCGCCACGGGGACATCATCCCATGGGACTACGACGTGGACCTGGGCATCTACTTGGAGGACGTGGGCAACTGCGAGCAGCTGCGGGGGGCAGAGGCCGGCTCGGTGGTGGATGAGCGC n.247+7786_247+7955delinsAGGCTGCGGGCGTGCGCTACTGGCTCGAGGGCGGCTCACTGCTGGGGGCCGCCCGCCACGGGGACATCATCCCATGGGACTACGACGTGGACCTGGGCATCTACTTGGAGGACGTGGGCAACTGCGAGCAGCTGCGGGGGGCAGAGGCCGGCTCGGTGGTGGATGAGCGC | |
| 19 | g.46756456_46756624del | CA915951961 | FKRP | c.1006_1174del (p.Ala336SerfsTer?) n.247-5377_247-5209del n.247+7791_247+7959del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756518C>A | CA507975815 | FKRP | c.1068C>A (p.Ile356=) n.247-5315C>A n.247+7853C>A | |
| 19 | g.46756518C= | CA2339067667 | FKRP | c.1068C= (p.Ile356=) n.247-5315C= n.247+7853C= | |
| 19 | g.46756518C>G | CA406496578 | FKRP | c.1068C>G (p.Ile356Met) n.247-5315C>G n.247+7853C>G | |
| 19 | g.46756518C>T | CA507975810 | FKRP | c.1068C>T (p.Ile356=) n.247-5315C>T n.247+7853C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756519A>C | CA406496579 | FKRP | c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.247-5314A>C n.247+7854A>C | |
| 19 | g.46756519A>G | CA406496580 | FKRP | c.1069A>G (p.Ile357Val) n.247-5314A>G n.247+7854A>G | |
| 19 | g.46756519A>T | CA406496581 | FKRP | c.1069A>T (p.Ile357Phe) n.247-5314A>T n.247+7854A>T | |
| 19 | g.46756520T>A | CA406496582 | FKRP | c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.247-5313T>A n.247+7855T>A | |
| 19 | g.46756520T>C | CA406496583 | FKRP | c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.247-5313T>C n.247+7855T>C | |
| 19 | g.46756520T>G | CA406496584 | FKRP | c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.247-5313T>G n.247+7855T>G | |
| 19 | g.46756521C>A | CA507975821 | FKRP | c.1071C>A (p.Ile357=) n.247-5312C>A n.247+7856C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756521C>G | CA406496585 | FKRP | c.1071C>G (p.Ile357Met) n.247-5312C>G n.247+7856C>G | |
| 19 | g.46756521C>T | CA507975822 | FKRP | c.1071C>T (p.Ile357=) n.247-5312C>T n.247+7856C>T | |
| 19 | g.46756522_46756523del | CA2585987499 | FKRP | c.1072_1073del (p.Pro358MetfsTer?) n.247-5311_247-5310del n.247+7857_247+7858del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756522C>A | CA406496588 | FKRP | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.247-5311C>A n.247+7857C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756522C= | CA2339067668 | FKRP | c.1072C= (p.Pro358=) n.247-5311C= n.247+7857C= | |
| 19 | g.46756522C>G | CA406496586 | FKRP | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.247-5311C>G n.247+7857C>G | |
| 19 | g.46756522C>T | CA406496587 | FKRP | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.247-5311C>T n.247+7857C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46756523C>A | CA406496589 | FKRP | c.1073C>A (p.Pro358Gln) n.247-5310C>A n.247+7858C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756523C= | CA2339067669 | FKRP | c.1073C= (p.Pro358=) n.247-5310C= n.247+7858C= | |
| 19 | g.46756523C>G | CA406496590 | FKRP | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.247-5310C>G n.247+7858C>G | |
| 19 | g.46756523C>T | CA234007 | FKRP | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.247-5310C>T n.247+7858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756524A= | CA2339067670 | FKRP | c.1074A= (p.Pro358=) n.247-5309A= n.247+7859A= | |
| 19 | g.46756524A>C | CA507975828 | FKRP | c.1074A>C (p.Pro358=) n.247-5309A>C n.247+7859A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756524A>G | CA507975829 | FKRP | c.1074A>G (p.Pro358=) n.247-5309A>G n.247+7859A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756524A>T | CA507975830 | FKRP | c.1074A>T (p.Pro358=) n.247-5309A>T n.247+7859A>T | |
| 19 | g.46756525del | CA2573156480 | FKRP | c.1075del (p.Trp359GlyfsTer?) n.247-5308del n.247+7860del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756525T>A | CA406496593 | FKRP | c.1075T>A (p.Trp359Arg) n.247-5308T>A n.247+7860T>A | |
| 19 | g.46756525T>C | CA406496592 | FKRP | c.1075T>C (p.Trp359Arg) n.247-5308T>C n.247+7860T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756525T>G | CA406496591 | FKRP | c.1075T>G (p.Trp359Gly) n.247-5308T>G n.247+7860T>G | |
| 19 | g.46756525T= | CA2339067671 | FKRP | c.1075T= (p.Trp359=) n.247-5308T= n.247+7860T= | |
| 19 | g.46756526G>A | CA406496594 | FKRP | c.1076G>A (p.Trp359Ter) n.247-5307G>A n.247+7861G>A | |
| 19 | g.46756526G>C | CA406496595 | FKRP | c.1076G>C (p.Trp359Ser) n.247-5307G>C n.247+7861G>C | |
| 19 | g.46756526G>T | CA406496596 | FKRP | c.1076G>T (p.Trp359Leu) n.247-5307G>T n.247+7861G>T | |
| 19 | g.46756527_46756528dup | CA891844245 | FKRP | c.1077_1078dup (p.Asp360GlyfsTer?) n.247-5306_247-5305dup n.247+7862_247+7863dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756527G>A | CA406496597 | FKRP | c.1077G>A (p.Trp359Ter) n.247-5306G>A n.247+7862G>A | dbSNP |
| 19 | g.46756527G>C | CA406496598 | FKRP | c.1077G>C (p.Trp359Cys) n.247-5306G>C n.247+7862G>C | |
| 19 | g.46756527G= | CA2339067672 | FKRP | c.1077G= (p.Trp359=) n.247-5306G= n.247+7862G= | |
| 19 | g.46756527G>T | CA406496599 | FKRP | c.1077G>T (p.Trp359Cys) n.247-5306G>T n.247+7862G>T | |
| 19 | g.46756528G>A | CA406496600 | FKRP | c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.247-5305G>A n.247+7863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756528G>C | CA9532239 | FKRP | c.1078G>C (p.Asp360His) n.247-5305G>C n.247+7863G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756528G= | CA2339067673 | FKRP | c.1078G= (p.Asp360=) n.247-5305G= n.247+7863G= | |
| 19 | g.46756528G>T | CA406496601 | FKRP | c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.247-5305G>T n.247+7863G>T | dbSNP |
| 19 | g.46756529A= | CA2339067674 | FKRP | c.1079A= (p.Asp360=) n.247-5304A= n.247+7864A= | |
| 19 | g.46756529A>C | CA406496602 | FKRP | c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.247-5304A>C n.247+7864A>C | |
| 19 | g.46756529A>G | CA406496603 | FKRP | c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.247-5304A>G n.247+7864A>G | |
| 19 | g.46756529A>T | CA9532240 | FKRP | c.1079A>T (p.Asp360Val) n.247-5304A>T n.247+7864A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756530C>A | CA406496604 | FKRP | c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.247-5303C>A n.247+7865C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756530C>G | CA406496605 | FKRP | c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.247-5303C>G n.247+7865C>G | |
| 19 | g.46756530C>T | CA507975990 | FKRP | c.1080C>T (p.Asp360=) n.247-5303C>T n.247+7865C>T | |
| 19 | g.46756531T>A | CA406496606 | FKRP | c.1081T>A (p.Tyr361Asn) n.247-5302T>A n.247+7866T>A | |
| 19 | g.46756531T>C | CA406496607 | FKRP | c.1081T>C (p.Tyr361His) n.247-5302T>C n.247+7866T>C | |
| 19 | g.46756531T>G | CA406496608 | FKRP | c.1081T>G (p.Tyr361Asp) n.247-5302T>G n.247+7866T>G | |
| 19 | g.46756532A= | CA2339067675 | FKRP | c.1082A= (p.Tyr361=) n.247-5301A= n.247+7867A= | |
| 19 | g.46756532A>C | CA309099750 | FKRP | c.1082A>C (p.Tyr361Ser) n.247-5301A>C n.247+7867A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756532A>G | CA406496609 | FKRP | c.1082A>G (p.Tyr361Cys) n.247-5301A>G n.247+7867A>G | |
| 19 | g.46756532A>T | CA406496610 | FKRP | c.1082A>T (p.Tyr361Phe) n.247-5301A>T n.247+7867A>T | |
| 19 | g.46756533del | CA2576826108 | FKRP | c.1083del (p.Tyr361Ter) n.247-5300del n.247+7868del | |
| 19 | g.46756533C>A | CA16616286 | FKRP | c.1083C>A (p.Tyr361Ter) n.247-5300C>A n.247+7868C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756533C= | CA2339067676 | FKRP | c.1083C= (p.Tyr361=) n.247-5300C= n.247+7868C= | |
| 19 | g.46756533C>G | CA406496611 | FKRP | c.1083C>G (p.Tyr361Ter) n.247-5300C>G n.247+7868C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756533C>T | CA507975995 | FKRP | c.1083C>T (p.Tyr361=) n.247-5300C>T n.247+7868C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756534G>A | CA406496612 | FKRP | c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.247-5299G>A n.247+7869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756534G>C | CA406496614 | FKRP | c.1084G>C (p.Asp362His) n.247-5299G>C n.247+7869G>C | dbSNP |
| 19 | g.46756534G= | CA2339067677 | FKRP | c.1084G= (p.Asp362=) n.247-5299G= n.247+7869G= | |
| 19 | g.46756534G>T | CA406496613 | FKRP | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.247-5299G>T n.247+7869G>T | |
| 19 | g.46756535A>C | CA406496615 | FKRP | c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.247-5298A>C n.247+7870A>C | |
| 19 | g.46756535A>G | CA406496616 | FKRP | c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.247-5298A>G n.247+7870A>G | |
| 19 | g.46756535A>T | CA406496617 | FKRP | c.1085A>T (p.Asp362Val) n.247-5298A>T n.247+7870A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756536C>A | CA406496618 | FKRP | c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.247-5297C>A n.247+7871C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756536C= | CA2339067678 | FKRP | c.1086C= (p.Asp362=) n.247-5297C= n.247+7871C= | |
| 19 | g.46756536C>G | CA406496619 | FKRP | c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.247-5297C>G n.247+7871C>G | |
| 19 | g.46756536C>T | CA9532241 | FKRP | c.1086C>T (p.Asp362=) n.247-5297C>T n.247+7871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756537G>A | CA406496620 | FKRP | c.1087G>A (p.Val363Met) n.247-5296G>A n.247+7872G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756537G>C | CA406496621 | FKRP | c.1087G>C (p.Val363Leu) n.247-5296G>C n.247+7872G>C | |
| 19 | g.46756537G= | CA2339067679 | FKRP | c.1087G= (p.Val363=) n.247-5296G= n.247+7872G= | |
| 19 | g.46756537G>T | CA10605077 | FKRP | c.1087G>T (p.Val363Leu) n.247-5296G>T n.247+7872G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756538T>A | CA406496622 | FKRP | c.1088T>A (p.Val363Glu) n.247-5295T>A n.247+7873T>A | |
| 19 | g.46756538T>C | CA406496623 | FKRP | c.1088T>C (p.Val363Ala) n.247-5295T>C n.247+7873T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756538T>G | CA406496624 | FKRP | c.1088T>G (p.Val363Gly) n.247-5295T>G n.247+7873T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756538T= | CA2339067680 | FKRP | c.1088T= (p.Val363=) n.247-5295T= n.247+7873T= | |
| 19 | g.46756539G>A | CA507976010 | FKRP | c.1089G>A (p.Val363=) n.247-5294G>A n.247+7874G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756539G>C | CA507976011 | FKRP | c.1089G>C (p.Val363=) n.247-5294G>C n.247+7874G>C | |
| 19 | g.46756539G>T | CA507976012 | FKRP | c.1089G>T (p.Val363=) n.247-5294G>T n.247+7874G>T | |
| 19 | g.46756540G>A | CA406496625 | FKRP | c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.247-5293G>A n.247+7875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756540G>C | CA406496627 | FKRP | c.1090G>C (p.Asp364His) n.247-5293G>C n.247+7875G>C | |
| 19 | g.46756540G= | CA2339067681 | FKRP | c.1090G= (p.Asp364=) n.247-5293G= n.247+7875G= | |
| 19 | g.46756540G>T | CA406496626 | FKRP | c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.247-5293G>T n.247+7875G>T | |
| 19 | g.46756541A>C | CA406496628 | FKRP | c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.247-5292A>C n.247+7876A>C | |
| 19 | g.46756541A>G | CA406496629 | FKRP | c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.247-5292A>G n.247+7876A>G | |
| 19 | g.46756541A>T | CA406496630 | FKRP | c.1091A>T (p.Asp364Val) n.247-5292A>T n.247+7876A>T | |
| 19 | g.46756542C>A | CA406496631 | FKRP | c.1092C>A (p.Asp364Glu) n.247-5291C>A n.247+7877C>A | |
| 19 | g.46756542C>G | CA406496632 | FKRP | c.1092C>G (p.Asp364Glu) n.247-5291C>G n.247+7877C>G | |
| 19 | g.46756542C>T | CA507976021 | FKRP | c.1092C>T (p.Asp364=) n.247-5291C>T n.247+7877C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756543C>A | CA406496633 | FKRP | c.1093C>A (p.Leu365Met) n.247-5290C>A n.247+7878C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756543C>G | CA406496634 | FKRP | c.1093C>G (p.Leu365Val) n.247-5290C>G n.247+7878C>G | |
| 19 | g.46756543C>T | CA507976025 | FKRP | c.1093C>T (p.Leu365=) n.247-5290C>T n.247+7878C>T | |
| 19 | g.46756544T>A | CA406496635 | FKRP | c.1094T>A (p.Leu365Gln) n.247-5289T>A n.247+7879T>A | |
| 19 | g.46756544T>C | CA406496636 | FKRP | c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.247-5289T>C n.247+7879T>C | |
| 19 | g.46756544T>G | CA406496637 | FKRP | c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.247-5289T>G n.247+7879T>G | |
| 19 | g.46756545G>A | CA507976028 | FKRP | c.1095G>A (p.Leu365=) n.247-5288G>A n.247+7880G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756545G>C | CA507976029 | FKRP | c.1095G>C (p.Leu365=) n.247-5288G>C n.247+7880G>C | |
| 19 | g.46756545G>T | CA507976031 | FKRP | c.1095G>T (p.Leu365=) n.247-5288G>T n.247+7880G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756546G>A | CA406496639 | FKRP | c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.247-5287G>A n.247+7881G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756546G>C | CA406496640 | FKRP | c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.247-5287G>C n.247+7881G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756546G= | CA2339067682 | FKRP | c.1096G= (p.Gly366=) n.247-5287G= n.247+7881G= | |
| 19 | g.46756546G>T | CA406496638 | FKRP | c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.247-5287G>T n.247+7881G>T | |
| 19 | g.46756547G>A | CA9532242 | FKRP | c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.247-5286G>A n.247+7882G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756547G>C | CA406496641 | FKRP | c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.247-5286G>C n.247+7882G>C | |
| 19 | g.46756547G= | CA2339067683 | FKRP | c.1097G= (p.Gly366=) n.247-5286G= n.247+7882G= | |
| 19 | g.46756547G>T | CA406496642 | FKRP | c.1097G>T (p.Gly366Val) n.247-5286G>T n.247+7882G>T | |
| 19 | g.46756548C>A | CA507976041 | FKRP | c.1098C>A (p.Gly366=) n.247-5285C>A n.247+7883C>A | |
| 19 | g.46756548C>G | CA507976045 | FKRP | c.1098C>G (p.Gly366=) n.247-5285C>G n.247+7883C>G | |
| 19 | g.46756548C>T | CA507976042 | FKRP | c.1098C>T (p.Gly366=) n.247-5285C>T n.247+7883C>T | ClinVar |
| 19 | g.46756549A>C | CA406496643 | FKRP | c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.247-5284A>C n.247+7884A>C | |
| 19 | g.46756549A>G | CA406496644 | FKRP | c.1099A>G (p.Ile367Val) n.247-5284A>G n.247+7884A>G | |
| 19 | g.46756549A>T | CA406496645 | FKRP | c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.247-5284A>T n.247+7884A>T | |
| 19 | g.46756550T>A | CA406496646 | FKRP | c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.247-5283T>A n.247+7885T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756550T>C | CA406496647 | FKRP | c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.247-5283T>C n.247+7885T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756550T>G | CA406496648 | FKRP | c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.247-5283T>G n.247+7885T>G | |
| 19 | g.46756550T= | CA2339067684 | FKRP | c.1100T= (p.Ile367=) n.247-5283T= n.247+7885T= | |
| 19 | g.46756551C>A | CA507976051 | FKRP | c.1101C>A (p.Ile367=) n.247-5282C>A n.247+7886C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756551C= | CA2339067685 | FKRP | c.1101C= (p.Ile367=) n.247-5282C= n.247+7886C= | |
| 19 | g.46756551C>G | CA406496649 | FKRP | c.1101C>G (p.Ile367Met) n.247-5282C>G n.247+7886C>G | COSMIC |
| 19 | g.46756551C>T | CA507976052 | FKRP | c.1101C>T (p.Ile367=) n.247-5282C>T n.247+7886C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756552T>A | CA406496650 | FKRP | c.1102T>A (p.Tyr368Asn) n.247-5281T>A n.247+7887T>A | |
| 19 | g.46756552T>C | CA406496651 | FKRP | c.1102T>C (p.Tyr368His) n.247-5281T>C n.247+7887T>C | |
| 19 | g.46756552T>G | CA406496652 | FKRP | c.1102T>G (p.Tyr368Asp) n.247-5281T>G n.247+7887T>G | |
| 19 | g.46756553A>C | CA406496655 | FKRP | c.1103A>C (p.Tyr368Ser) n.247-5280A>C n.247+7888A>C | |
| 19 | g.46756553A>G | CA406496654 | FKRP | c.1103A>G (p.Tyr368Cys) n.247-5280A>G n.247+7888A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756553A>T | CA406496653 | FKRP | c.1103A>T (p.Tyr368Phe) n.247-5280A>T n.247+7888A>T | |
| 19 | g.46756554C>A | CA406496656 | FKRP | c.1104C>A (p.Tyr368Ter) n.247-5279C>A n.247+7889C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756554C>G | CA406496657 | FKRP | c.1104C>G (p.Tyr368Ter) n.247-5279C>G n.247+7889C>G | |
| 19 | g.46756554C>T | CA507976060 | FKRP | c.1104C>T (p.Tyr368=) n.247-5279C>T n.247+7889C>T | |
| 19 | g.46756555T>A | CA406496658 | FKRP | c.1105T>A (p.Leu369Met) n.247-5278T>A n.247+7890T>A | |
| 19 | g.46756555T>C | CA507976063 | FKRP | c.1105T>C (p.Leu369=) n.247-5278T>C n.247+7890T>C | |
| 19 | g.46756555T>G | CA406496659 | FKRP | c.1105T>G (p.Leu369Val) n.247-5278T>G n.247+7890T>G | |
| 19 | g.46756556T>A | CA406496660 | FKRP | c.1106T>A (p.Leu369Ter) n.247-5277T>A n.247+7891T>A | |
| 19 | g.46756556T>C | CA406496661 | FKRP | c.1106T>C (p.Leu369Ser) n.247-5277T>C n.247+7891T>C | |
| 19 | g.46756556T>G | CA406496662 | FKRP | c.1106T>G (p.Leu369Trp) n.247-5277T>G n.247+7891T>G | |
| 19 | g.46756557G>A | CA507976064 | FKRP | c.1107G>A (p.Leu369=) n.247-5276G>A n.247+7892G>A | ClinVar |
| 19 | g.46756557G>C | CA406496663 | FKRP | c.1107G>C (p.Leu369Phe) n.247-5276G>C n.247+7892G>C | |
| 19 | g.46756557G>T | CA406496664 | FKRP | c.1107G>T (p.Leu369Phe) n.247-5276G>T n.247+7892G>T | |
| 19 | g.46756558G>A | CA9532243 | FKRP | c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.247-5275G>A n.247+7893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756558G>C | CA406496665 | FKRP | c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.247-5275G>C n.247+7893G>C | |
| 19 | g.46756558G= | CA2339067686 | FKRP | c.1108G= (p.Glu370=) n.247-5275G= n.247+7893G= | |
| 19 | g.46756558G>T | CA406496666 | FKRP | c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.247-5275G>T n.247+7893G>T | |
| 19 | g.46756559A>C | CA406496669 | FKRP | c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.247-5274A>C n.247+7894A>C | |
| 19 | g.46756559A>G | CA406496668 | FKRP | c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.247-5274A>G n.247+7894A>G | |
| 19 | g.46756559A>T | CA406496667 | FKRP | c.1109A>T (p.Glu370Val) n.247-5274A>T n.247+7894A>T | |
| 19 | g.46756560G>A | CA507976072 | FKRP | c.1110G>A (p.Glu370=) n.247-5273G>A n.247+7895G>A | |
| 19 | g.46756560G>C | CA406496670 | FKRP | c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.247-5273G>C n.247+7895G>C | |
| 19 | g.46756560G>T | CA406496671 | FKRP | c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.247-5273G>T n.247+7895G>T | |
| 19 | g.46756561G>A | CA406496672 | FKRP | c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.247-5272G>A n.247+7896G>A | |
| 19 | g.46756561G>C | CA406496674 | FKRP | c.1111G>C (p.Asp371His) n.247-5272G>C n.247+7896G>C | |
| 19 | g.46756561G>T | CA406496673 | FKRP | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.247-5272G>T n.247+7896G>T | |
| 19 | g.46756562A= | CA2339067687 | FKRP | c.1112A= (p.Asp371=) n.247-5271A= n.247+7897A= | |
| 19 | g.46756562A>C | CA406496675 | FKRP | c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.247-5271A>C n.247+7897A>C | |
| 19 | g.46756562A>G | CA406496676 | FKRP | c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.247-5271A>G n.247+7897A>G | |
| 19 | g.46756562A>T | CA9532244 | FKRP | c.1112A>T (p.Asp371Val) n.247-5271A>T n.247+7897A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756563C>A | CA406496677 | FKRP | c.1113C>A (p.Asp371Glu) n.247-5270C>A n.247+7898C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756563C= | CA2339067688 | FKRP | c.1113C= (p.Asp371=) n.247-5270C= n.247+7898C= | |
| 19 | g.46756563C>G | CA406496678 | FKRP | c.1113C>G (p.Asp371Glu) n.247-5270C>G n.247+7898C>G | |
| 19 | g.46756563C>T | CA507976079 | FKRP | c.1113C>T (p.Asp371=) n.247-5270C>T n.247+7898C>T | dbSNP |
| 19 | g.46756564G>A | CA406496679 | FKRP | c.1114G>A (p.Val372Met) n.247-5269G>A n.247+7899G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756564G>C | CA406496680 | FKRP | c.1114G>C (p.Val372Leu) n.247-5269G>C n.247+7899G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756564G= | CA2339067689 | FKRP | c.1114G= (p.Val372=) n.247-5269G= n.247+7899G= | |
| 19 | g.46756564G>T | CA406496681 | FKRP | c.1114G>T (p.Val372Leu) n.247-5269G>T n.247+7899G>T | |
| 19 | g.46756565T>A | CA406496682 | FKRP | c.1115T>A (p.Val372Glu) n.247-5268T>A n.247+7900T>A | |
| 19 | g.46756565T>C | CA406496683 | FKRP | c.1115T>C (p.Val372Ala) n.247-5268T>C n.247+7900T>C | |
| 19 | g.46756565T>G | CA245424 | FKRP | c.1115T>G (p.Val372Gly) n.247-5268T>G n.247+7900T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756565T= | CA2339067690 | FKRP | c.1115T= (p.Val372=) n.247-5268T= n.247+7900T= | |
| 19 | g.46756567_46756574del | CA2695201353 | FKRP | c.1117_1124del (p.Gly373ArgfsTer14) n.247-5266_247-5259del n.247+7902_247+7909del | ClinVar |
| 19 | g.46756566G>A | CA507976090 | FKRP | c.1116G>A (p.Val372=) n.247-5267G>A n.247+7901G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756566G>C | CA507976091 | FKRP | c.1116G>C (p.Val372=) n.247-5267G>C n.247+7901G>C | |
| 19 | g.46756566G>T | CA507976092 | FKRP | c.1116G>T (p.Val372=) n.247-5267G>T n.247+7901G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756567G>A | CA406496686 | FKRP | c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.247-5266G>A n.247+7902G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756567G>C | CA406496684 | FKRP | c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.247-5266G>C n.247+7902G>C | |
| 19 | g.46756567G= | CA2339067691 | FKRP | c.1117G= (p.Gly373=) n.247-5266G= n.247+7902G= | |
| 19 | g.46756567G>T | CA406496685 | FKRP | c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.247-5266G>T n.247+7902G>T | |
| 19 | g.46756568G>A | CA406496687 | FKRP | c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.247-5265G>A n.247+7903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756568G>C | CA406496688 | FKRP | c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.247-5265G>C n.247+7903G>C | |
| 19 | g.46756568G= | CA2339067692 | FKRP | c.1118G= (p.Gly373=) n.247-5265G= n.247+7903G= | |
| 19 | g.46756568G>T | CA406496689 | FKRP | c.1118G>T (p.Gly373Val) n.247-5265G>T n.247+7903G>T | |
| 19 | g.46756568_46756569del | CA913018614 | FKRP | c.1118_1119del (p.Gly373GlufsTer16) n.247-5265_247-5264del n.247+7903_247+7904del | |
| 19 | g.46756568_46756569delinsGC | CA2339067693 | FKRP | c.1118_1119delinsGC (p.Gly373=) n.247-5265_247-5264delinsGC n.247+7903_247+7904delinsGC | |
| 19 | g.46756569del | CA658823849 | FKRP | c.1119del (p.Asn374ThrfsTer?) n.247-5264del n.247+7904del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756569C>A | CA9532245 | FKRP | c.1119C>A (p.Gly373=) n.247-5264C>A n.247+7904C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756569C= | CA2339067694 | FKRP | c.1119C= (p.Gly373=) n.247-5264C= n.247+7904C= | |
| 19 | g.46756569C>G | CA507976093 | FKRP | c.1119C>G (p.Gly373=) n.247-5264C>G n.247+7904C>G | |
| 19 | g.46756569C>T | CA9532246 | FKRP | c.1119C>T (p.Gly373=) n.247-5264C>T n.247+7904C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756570A>C | CA406496690 | FKRP | c.1120A>C (p.Asn374His) n.247-5263A>C n.247+7905A>C | |
| 19 | g.46756570A>G | CA406496691 | FKRP | c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.247-5263A>G n.247+7905A>G | |
| 19 | g.46756570A>T | CA406496692 | FKRP | c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.247-5263A>T n.247+7905A>T | |
| 19 | g.46756571A>C | CA406496693 | FKRP | c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.247-5262A>C n.247+7906A>C | |
| 19 | g.46756571A>G | CA406496694 | FKRP | c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.247-5262A>G n.247+7906A>G | |
| 19 | g.46756571A>T | CA406496695 | FKRP | c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.247-5262A>T n.247+7906A>T | |
| 19 | g.46756572C>A | CA406496697 | FKRP | c.1122C>A (p.Asn374Lys) n.247-5261C>A n.247+7907C>A | |
| 19 | g.46756572C>G | CA406496696 | FKRP | c.1122C>G (p.Asn374Lys) n.247-5261C>G n.247+7907C>G | |
| 19 | g.46756572C>T | CA507976101 | FKRP | c.1122C>T (p.Asn374=) n.247-5261C>T n.247+7907C>T | |
| 19 | g.46756573T>A | CA9532247 | FKRP | c.1123T>A (p.Cys375Ser) n.247-5260T>A n.247+7908T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756573T>C | CA406496698 | FKRP | c.1123T>C (p.Cys375Arg) n.247-5260T>C n.247+7908T>C | |
| 19 | g.46756573T>G | CA406496699 | FKRP | c.1123T>G (p.Cys375Gly) n.247-5260T>G n.247+7908T>G | |
| 19 | g.46756573T= | CA2339067695 | FKRP | c.1123T= (p.Cys375=) n.247-5260T= n.247+7908T= | |
| 19 | g.46756574G>A | CA406496700 | FKRP | c.1124G>A (p.Cys375Tyr) n.247-5259G>A n.247+7909G>A | |
| 19 | g.46756574G>C | CA406496701 | FKRP | c.1124G>C (p.Cys375Ser) n.247-5259G>C n.247+7909G>C | |
| 19 | g.46756574G>T | CA406496702 | FKRP | c.1124G>T (p.Cys375Phe) n.247-5259G>T n.247+7909G>T | |
| 19 | g.46756575C>A | CA406496703 | FKRP | c.1125C>A (p.Cys375Ter) n.247-5258C>A n.247+7910C>A | ClinVar |
| 19 | g.46756575C>G | CA406496704 | FKRP | c.1125C>G (p.Cys375Trp) n.247-5258C>G n.247+7910C>G | |
| 19 | g.46756575C>T | CA507976111 | FKRP | c.1125C>T (p.Cys375=) n.247-5258C>T n.247+7910C>T | |
| 19 | g.46756576G>A | CA406496705 | FKRP | c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.247-5257G>A n.247+7911G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756576G>C | CA406496706 | FKRP | c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.247-5257G>C n.247+7911G>C | |
| 19 | g.46756576G>T | CA406496707 | FKRP | c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.247-5257G>T n.247+7911G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756577A>C | CA406496708 | FKRP | c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.247-5256A>C n.247+7912A>C | |
| 19 | g.46756577A>G | CA406496709 | FKRP | c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.247-5256A>G n.247+7912A>G | |
| 19 | g.46756577A>T | CA406496710 | FKRP | c.1127A>T (p.Glu376Val) n.247-5256A>T n.247+7912A>T | |
| 19 | g.46756578G>A | CA507976118 | FKRP | c.1128G>A (p.Glu376=) n.247-5255G>A n.247+7913G>A | |
| 19 | g.46756578G>C | CA406496711 | FKRP | c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.247-5255G>C n.247+7913G>C | |
| 19 | g.46756578G>T | CA406496712 | FKRP | c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.247-5255G>T n.247+7913G>T | |
| 19 | g.46756579C>A | CA406496713 | FKRP | c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.247-5254C>A n.247+7914C>A | |
| 19 | g.46756579C>G | CA406496714 | FKRP | c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.247-5254C>G n.247+7914C>G | |
| 19 | g.46756579C>T | CA406496715 | FKRP | c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.247-5254C>T n.247+7914C>T | |
| 19 | g.46756579_46756589delinsCAGCTGCGGGG | CA2339067696 | FKRP | c.1129_1139delinsCAGCTGCGGGG (p.Gln377=) n.247-5254_247-5244delinsCAGCTGCGGGG n.247+7914_247+7924delinsCAGCTGCGGGG | |
| 19 | g.46756580A>C | CA406496716 | FKRP | c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.247-5253A>C n.247+7915A>C | |
| 19 | g.46756580A>G | CA406496717 | FKRP | c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.247-5253A>G n.247+7915A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756580A>T | CA406496718 | FKRP | c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.247-5253A>T n.247+7915A>T | |
| 19 | g.46756580_46756589del | CA633484282 | FKRP | c.1130_1139del (p.Gln377ArgfsTer?) n.247-5253_247-5244del n.247+7915_247+7924del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756581G>A | CA507976124 | FKRP | c.1131G>A (p.Gln377=) n.247-5252G>A n.247+7916G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756581G>C | CA406496719 | FKRP | c.1131G>C (p.Gln377His) n.247-5252G>C n.247+7916G>C | |
| 19 | g.46756581G>T | CA406496720 | FKRP | c.1131G>T (p.Gln377His) n.247-5252G>T n.247+7916G>T | |
| 19 | g.46756582C>A | CA406496721 | FKRP | c.1132C>A (p.Leu378Met) n.247-5251C>A n.247+7917C>A | |
| 19 | g.46756582C= | CA2339067697 | FKRP | c.1132C= (p.Leu378=) n.247-5251C= n.247+7917C= | |
| 19 | g.46756582C>G | CA406496722 | FKRP | c.1132C>G (p.Leu378Val) n.247-5251C>G n.247+7917C>G | |
| 19 | g.46756582C>T | CA507976125 | FKRP | c.1132C>T (p.Leu378=) n.247-5251C>T n.247+7917C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756583T>A | CA406496723 | FKRP | c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.247-5250T>A n.247+7918T>A | |
| 19 | g.46756583T>C | CA406496724 | FKRP | c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.247-5250T>C n.247+7918T>C | |
| 19 | g.46756583T>G | CA406496725 | FKRP | c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.247-5250T>G n.247+7918T>G | |
| 19 | g.46756584G>A | CA507976129 | FKRP | c.1134G>A (p.Leu378=) n.247-5249G>A n.247+7919G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756584G>C | CA507976130 | FKRP | c.1134G>C (p.Leu378=) n.247-5249G>C n.247+7919G>C | |
| 19 | g.46756584G= | CA2339067698 | FKRP | c.1134G= (p.Leu378=) n.247-5249G= n.247+7919G= | |
| 19 | g.46756584G>T | CA507976131 | FKRP | c.1134G>T (p.Leu378=) n.247-5249G>T n.247+7919G>T | |
| 19 | g.46756585C>A | CA507976132 | FKRP | c.1135C>A (p.Arg379=) n.247-5248C>A n.247+7920C>A | |
| 19 | g.46756585C= | CA2339067699 | FKRP | c.1135C= (p.Arg379=) n.247-5248C= n.247+7920C= | |
| 19 | g.46756585C>G | CA406496726 | FKRP | c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.247-5248C>G n.247+7920C>G | dbSNP |
| 19 | g.46756585C>T | CA9532249 | FKRP | c.1135C>T (p.Arg379Trp) n.247-5248C>T n.247+7920C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756585dup | CA913018615 | FKRP | c.1135dup (p.Arg379ProfsTer11) n.247-5248dup n.247+7920dup | |
| 19 | g.46756585_46756586delinsCG | CA2339067700 | FKRP | c.1135_1136delinsCG (p.Arg379=) n.247-5248_247-5247delinsCG n.247+7920_247+7921delinsCG | |
| 19 | g.46756586G>A | CA9532251 | FKRP | c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.247-5247G>A n.247+7921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756586G>C | CA309099778 | FKRP | c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.247-5247G>C n.247+7921G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756586G= | CA2339067701 | FKRP | c.1136G= (p.Arg379=) n.247-5247G= n.247+7921G= | |
| 19 | g.46756586G>T | CA406496727 | FKRP | c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.247-5247G>T n.247+7921G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756591dup | CA9532248 | FKRP | c.1141dup (p.Ala381GlyfsTer9) n.247-5242dup n.247+7926dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756591del | CA9532250 | FKRP | c.1141del (p.Ala381GlnfsTer?) n.247-5242del n.247+7926del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756587G>A | CA507976145 | FKRP | c.1137G>A (p.Arg379=) n.247-5246G>A n.247+7922G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46756587G>C | CA507976147 | FKRP | c.1137G>C (p.Arg379=) n.247-5246G>C n.247+7922G>C | |
| 19 | g.46756587G= | CA2339067702 | FKRP | c.1137G= (p.Arg379=) n.247-5246G= n.247+7922G= | |
| 19 | g.46756587G>T | CA9532252 | FKRP | c.1137G>T (p.Arg379=) n.247-5246G>T n.247+7922G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756588G>A | CA406496728 | FKRP | c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.247-5245G>A n.247+7923G>A | |
| 19 | g.46756588G>C | CA9532253 | FKRP | c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.247-5245G>C n.247+7923G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.46756588G= | CA2339067703 | FKRP | c.1138G= (p.Gly380=) n.247-5245G= n.247+7923G= | |
| 19 | g.46756588G>T | CA406496729 | FKRP | c.1138G>T (p.Gly380Trp) n.247-5245G>T n.247+7923G>T | |
| 19 | g.46756589G>A | CA9532254 | FKRP | c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.247-5244G>A n.247+7924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756589G>C | CA406496730 | FKRP | c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.247-5244G>C n.247+7924G>C | |
| 19 | g.46756589G= | CA2339067704 | FKRP | c.1139G= (p.Gly380=) n.247-5244G= n.247+7924G= | |
| 19 | g.46756589G>T | CA406496731 | FKRP | c.1139G>T (p.Gly380Val) n.247-5244G>T n.247+7924G>T | |
| 19 | g.46756590G>A | CA209044 | FKRP | c.1140G>A (p.Gly380=) n.247-5243G>A n.247+7925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756590G>C | CA9532255 | FKRP | c.1140G>C (p.Gly380=) n.247-5243G>C n.247+7925G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756590G= | CA2339067705 | FKRP | c.1140G= (p.Gly380=) n.247-5243G= n.247+7925G= | |
| 19 | g.46756590G>T | CA507976154 | FKRP | c.1140G>T (p.Gly380=) n.247-5243G>T n.247+7925G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756591G>A | CA309099802 | FKRP | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.247-5242G>A n.247+7926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756591G>C | CA406496733 | FKRP | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.247-5242G>C n.247+7926G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756591G= | CA2339067706 | FKRP | c.1141G= (p.Ala381=) n.247-5242G= n.247+7926G= | |
| 19 | g.46756591G>T | CA406496732 | FKRP | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.247-5242G>T n.247+7926G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756592C>A | CA406496734 | FKRP | c.1142C>A (p.Ala381Glu) n.247-5241C>A n.247+7927C>A | |
| 19 | g.46756592C= | CA2339067707 | FKRP | c.1142C= (p.Ala381=) n.247-5241C= n.247+7927C= | |
| 19 | g.46756592C>G | CA406496735 | FKRP | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.247-5241C>G n.247+7927C>G | |
| 19 | g.46756592C>T | CA9532256 | FKRP | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.247-5241C>T n.247+7927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.46756593A>C | CA507976160 | FKRP | c.1143A>C (p.Ala381=) n.247-5240A>C n.247+7928A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756593A>G | CA507976161 | FKRP | c.1143A>G (p.Ala381=) n.247-5240A>G n.247+7928A>G | |
| 19 | g.46756593A>T | CA507976162 | FKRP | c.1143A>T (p.Ala381=) n.247-5240A>T n.247+7928A>T | |
| 19 | g.46756594G>A | CA309099805 | FKRP | c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.247-5239G>A n.247+7929G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46756594G>C | CA406496736 | FKRP | c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.247-5239G>C n.247+7929G>C | |
| 19 | g.46756594G= | CA2339067708 | FKRP | c.1144G= (p.Glu382=) n.247-5239G= n.247+7929G= | |
| 19 | g.46756594G>T | CA406496737 | FKRP | c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.247-5239G>T n.247+7929G>T | |
| 19 | g.46756595A= | CA2339067709 | FKRP | c.1145A= (p.Glu382=) n.247-5238A= n.247+7930A= | |
| 19 | g.46756595A>C | CA406496738 | FKRP | c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.247-5238A>C n.247+7930A>C | |
| 19 | g.46756595A>G | CA406496739 | FKRP | c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.247-5238A>G n.247+7930A>G | |
| 19 | g.46756595A>T | CA9532257 | FKRP | c.1145A>T (p.Glu382Val) n.247-5238A>T n.247+7930A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.46756596G>A | CA507976171 | FKRP | c.1146G>A (p.Glu382=) n.247-5237G>A n.247+7931G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756596G>C | CA406496740 | FKRP | c.1146G>C (p.Glu382Asp) n.247-5237G>C n.247+7931G>C | |
| 19 | g.46756596G>T | CA406496741 | FKRP | c.1146G>T (p.Glu382Asp) n.247-5237G>T n.247+7931G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756597G>A | CA406496743 | FKRP | c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.247-5236G>A n.247+7932G>A | |
| 19 | g.46756597G>C | CA406496744 | FKRP | c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.247-5236G>C n.247+7932G>C | |
| 19 | g.46756597G>T | CA406496742 | FKRP | c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.247-5236G>T n.247+7932G>T | |
| 19 | g.46756598C>A | CA406496745 | FKRP | c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.247-5235C>A n.247+7933C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756598C>G | CA406496746 | FKRP | c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.247-5235C>G n.247+7933C>G | |
| 19 | g.46756598C>T | CA406496747 | FKRP | c.1148C>T (p.Ala383Val) n.247-5235C>T n.247+7933C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756599C>A | CA507976177 | FKRP | c.1149C>A (p.Ala383=) n.247-5234C>A n.247+7934C>A | dbSNP |
| 19 | g.46756599C= | CA2339067710 | FKRP | c.1149C= (p.Ala383=) n.247-5234C= n.247+7934C= | |
| 19 | g.46756599C>G | CA507976179 | FKRP | c.1149C>G (p.Ala383=) n.247-5234C>G n.247+7934C>G | |
| 19 | g.46756599C>T | CA507976176 | FKRP | c.1149C>T (p.Ala383=) n.247-5234C>T n.247+7934C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756600G>A | CA406496748 | FKRP | c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.247-5233G>A n.247+7935G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756600G>C | CA406496749 | FKRP | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.247-5233G>C n.247+7935G>C | |
| 19 | g.46756600G>T | CA406496750 | FKRP | c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.247-5233G>T n.247+7935G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756601G>A | CA406496751 | FKRP | c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.247-5232G>A n.247+7936G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756601G>C | CA406496752 | FKRP | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.247-5232G>C n.247+7936G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756601G>T | CA406496753 | FKRP | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.247-5232G>T n.247+7936G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756602C>A | CA507976187 | FKRP | c.1152C>A (p.Gly384=) n.247-5231C>A n.247+7937C>A | |
| 19 | g.46756602C>G | CA507976188 | FKRP | c.1152C>G (p.Gly384=) n.247-5231C>G n.247+7937C>G | |
| 19 | g.46756602C>T | CA507976189 | FKRP | c.1152C>T (p.Gly384=) n.247-5231C>T n.247+7937C>T | |
| 19 | g.46756603T>A | CA406496754 | FKRP | c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.247-5230T>A n.247+7938T>A | |
| 19 | g.46756603T>C | CA406496755 | FKRP | c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.247-5230T>C n.247+7938T>C | |
| 19 | g.46756603T>G | CA406496756 | FKRP | c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.247-5230T>G n.247+7938T>G | |
| 19 | g.46756604C>A | CA116697 | FKRP | c.1154C>A (p.Ser385Ter) n.247-5229C>A n.247+7939C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756604C= | CA2339067711 | FKRP | c.1154C= (p.Ser385=) n.247-5229C= n.247+7939C= | |
| 19 | g.46756604C>G | CA309099824 | FKRP | c.1154C>G (p.Ser385Trp) n.247-5229C>G n.247+7939C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756604C>T | CA9532258 | FKRP | c.1154C>T (p.Ser385Leu) n.247-5229C>T n.247+7939C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756604_46756607delinsCGGT | CA2339067712 | FKRP | c.1154_1157delinsCGGT (p.Ser385=) n.247-5229_247-5226delinsCGGT n.247+7939_247+7942delinsCGGT | |
| 19 | g.46756605G>A | CA16616301 | FKRP | c.1155G>A (p.Ser385=) n.247-5228G>A n.247+7940G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756605G>C | CA507976195 | FKRP | c.1155G>C (p.Ser385=) n.247-5228G>C n.247+7940G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756605G= | CA2339067713 | FKRP | c.1155G= (p.Ser385=) n.247-5228G= n.247+7940G= | |
| 19 | g.46756605G>T | CA507976196 | FKRP | c.1155G>T (p.Ser385=) n.247-5228G>T n.247+7940G>T | ClinVar |
| 19 | g.46756610_46756612del | CA882830649 | FKRP | c.1160_1162del (p.Val387del) n.247-5223_247-5221del n.247+7945_247+7947del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756606G>A | CA406496757 | FKRP | c.1156G>A (p.Val386Met) n.247-5227G>A n.247+7941G>A | dbSNP |
| 19 | g.46756606G>C | CA406496758 | FKRP | c.1156G>C (p.Val386Leu) n.247-5227G>C n.247+7941G>C | |
| 19 | g.46756606G= | CA2339067714 | FKRP | c.1156G= (p.Val386=) n.247-5227G= n.247+7941G= | |
| 19 | g.46756606G>T | CA406496759 | FKRP | c.1156G>T (p.Val386Leu) n.247-5227G>T n.247+7941G>T | |
| 19 | g.46756607T>A | CA406496760 | FKRP | c.1157T>A (p.Val386Glu) n.247-5226T>A n.247+7942T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756607T>C | CA9532259 | FKRP | c.1157T>C (p.Val386Ala) n.247-5226T>C n.247+7942T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756607T>G | CA406496761 | FKRP | c.1157T>G (p.Val386Gly) n.247-5226T>G n.247+7942T>G | dbSNP |
| 19 | g.46756607T= | CA2339067715 | FKRP | c.1157T= (p.Val386=) n.247-5226T= n.247+7942T= | |
| 19 | g.46756608G>A | CA507976200 | FKRP | c.1158G>A (p.Val386=) n.247-5225G>A n.247+7943G>A | |
| 19 | g.46756608G>C | CA9532260 | FKRP | c.1158G>C (p.Val386=) n.247-5225G>C n.247+7943G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756608G= | CA2339067716 | FKRP | c.1158G= (p.Val386=) n.247-5225G= n.247+7943G= | |
| 19 | g.46756608G>T | CA507976201 | FKRP | c.1158G>T (p.Val386=) n.247-5225G>T n.247+7943G>T | ClinVar |
| 19 | g.46756609G>A | CA406496762 | FKRP | c.1159G>A (p.Val387Met) n.247-5224G>A n.247+7944G>A | |
| 19 | g.46756609G>C | CA406496763 | FKRP | c.1159G>C (p.Val387Leu) n.247-5224G>C n.247+7944G>C | |
| 19 | g.46756609G>T | CA406496764 | FKRP | c.1159G>T (p.Val387Leu) n.247-5224G>T n.247+7944G>T | |
| 19 | g.46756610T>A | CA406496765 | FKRP | c.1160T>A (p.Val387Glu) n.247-5223T>A n.247+7945T>A | |
| 19 | g.46756610T>C | CA9532261 | FKRP | c.1160T>C (p.Val387Ala) n.247-5223T>C n.247+7945T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756610T>G | CA406496766 | FKRP | c.1160T>G (p.Val387Gly) n.247-5223T>G n.247+7945T>G | dbSNP |
| 19 | g.46756610T= | CA2339067717 | FKRP | c.1160T= (p.Val387=) n.247-5223T= n.247+7945T= | |
| 19 | g.46756611G>A | CA507976206 | FKRP | c.1161G>A (p.Val387=) n.247-5222G>A n.247+7946G>A | ClinVar |
| 19 | g.46756611G>C | CA507976207 | FKRP | c.1161G>C (p.Val387=) n.247-5222G>C n.247+7946G>C | |
| 19 | g.46756611G>T | CA507976209 | FKRP | c.1161G>T (p.Val387=) n.247-5222G>T n.247+7946G>T | |
| 19 | g.46756612G>A | CA9532262 | FKRP | c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.247-5221G>A n.247+7947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756612G>C | CA406496768 | FKRP | c.1162G>C (p.Asp388His) n.247-5221G>C n.247+7947G>C | COSMIC |
| 19 | g.46756612G= | CA2339067718 | FKRP | c.1162G= (p.Asp388=) n.247-5221G= n.247+7947G= | |
| 19 | g.46756612G>T | CA406496767 | FKRP | c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.247-5221G>T n.247+7947G>T | |
| 19 | g.46756613A= | CA2339067719 | FKRP | c.1163A= (p.Asp388=) n.247-5220A= n.247+7948A= | |
| 19 | g.46756613A>C | CA406496769 | FKRP | c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.247-5220A>C n.247+7948A>C | |
| 19 | g.46756613A>G | CA406496771 | FKRP | c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.247-5220A>G n.247+7948A>G | dbSNP |
| 19 | g.46756613A>T | CA406496770 | FKRP | c.1163A>T (p.Asp388Val) n.247-5220A>T n.247+7948A>T | |
| 19 | g.46756614T>A | CA406496772 | FKRP | c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.247-5219T>A n.247+7949T>A | |
| 19 | g.46756614T>C | CA507976210 | FKRP | c.1164T>C (p.Asp388=) n.247-5219T>C n.247+7949T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756614T>G | CA406496773 | FKRP | c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.247-5219T>G n.247+7949T>G | |
| 19 | g.46756615G>A | CA406496774 | FKRP | c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.247-5218G>A n.247+7950G>A | |
| 19 | g.46756615G>C | CA406496776 | FKRP | c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.247-5218G>C n.247+7950G>C | |
| 19 | g.46756615G>T | CA406496775 | FKRP | c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.247-5218G>T n.247+7950G>T | |
| 19 | g.46756616A>C | CA406496777 | FKRP | c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.247-5217A>C n.247+7951A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756616A>G | CA406496779 | FKRP | c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.247-5217A>G n.247+7951A>G | |
| 19 | g.46756616A>T | CA406496778 | FKRP | c.1166A>T (p.Glu389Val) n.247-5217A>T n.247+7951A>T | |
| 19 | g.46756616_46756618del | CA913018616 | FKRP | c.1166_1168del (p.Glu389_Arg390delinsGly) n.247-5217_247-5215del n.247+7951_247+7953del | |
| 19 | g.46756616_46756618delinsAGC | CA2339067720 | FKRP | c.1166_1168delinsAGC (p.Glu389=) n.247-5217_247-5215delinsAGC n.247+7951_247+7953delinsAGC | |
| 19 | g.46756617G>A | CA9532264 | FKRP | c.1167G>A (p.Glu389=) n.247-5216G>A n.247+7952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756617G>C | CA406496780 | FKRP | c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.247-5216G>C n.247+7952G>C | |
| 19 | g.46756617G= | CA2339067721 | FKRP | c.1167G= (p.Glu389=) n.247-5216G= n.247+7952G= | |
| 19 | g.46756617G>T | CA406496781 | FKRP | c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.247-5216G>T n.247+7952G>T | |
| 19 | g.46756620_46756621del | CA9532263 | FKRP | c.1170_1171del (p.Gly391LeufsTer?) n.247-5213_247-5212del n.247+7955_247+7956del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756618_46756627dup | CA2585987500 | FKRP | c.1168_1177dup (p.Val393AlafsTer?) n.247-5215_247-5206dup n.247+7953_247+7962dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756618C>A | CA406496782 | FKRP | c.1168C>A (p.Arg390Ser) n.247-5215C>A n.247+7953C>A | |
| 19 | g.46756618C>G | CA406496783 | FKRP | c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.247-5215C>G n.247+7953C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756618C>T | CA406496784 | FKRP | c.1168C>T (p.Arg390Cys) n.247-5215C>T n.247+7953C>T | gnomAD v4 COSMIC |