| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46752478_46756014del | CA16616280 | FKRP | c.-39-2934_564del n.246+3813_247-5819del n.247+3813_247+7349del | ClinVar |
| 19 | g.46755978_46755996del | CA2585987468 | FKRP | c.528_546del (p.Glu177AlafsTer?) n.247-5855_247-5837del n.247+7313_247+7331del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755983G>A | CA9532160 | FKRP | c.533G>A (p.Trp178Ter) c.104G>A (p.Trp35Ter) n.247-5850G>A n.247+7318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755983G>C | CA406495513 | FKRP | c.533G>C (p.Trp178Ser) c.104G>C (p.Trp35Ser) n.247-5850G>C n.247+7318G>C | |
| 19 | g.46755983G= | CA2339067405 | FKRP | c.533G= (p.Trp178=) c.104G= (p.Trp35=) n.247-5850G= n.247+7318G= | |
| 19 | g.46755983G>T | CA406495514 | FKRP | c.533G>T (p.Trp178Leu) c.104G>T (p.Trp35Leu) n.247-5850G>T n.247+7318G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755984del | CA2576826104 | FKRP | c.534del (p.Trp178Ter) c.105del (p.Trp35=) n.247-5849del n.247+7319del | |
| 19 | g.46755984G>A | CA406495516 | FKRP | c.534G>A (p.Trp178Ter) c.105G>A (p.Trp35Ter) n.247-5849G>A n.247+7319G>A | dbSNP |
| 19 | g.46755984G>C | CA406495517 | FKRP | c.534G>C (p.Trp178Cys) c.105G>C (p.Trp35Cys) n.247-5849G>C n.247+7319G>C | dbSNP |
| 19 | g.46755984G= | CA2339067407 | FKRP | c.534G= (p.Trp178=) c.105G= (p.Trp35=) n.247-5849G= n.247+7319G= | |
| 19 | g.46755984G>T | CA406495515 | FKRP | c.534G>T (p.Trp178Cys) c.105G>T (p.Trp35Cys) n.247-5849G>T n.247+7319G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755985A= | CA2339067409 | FKRP | c.535A= (p.Thr179=) n.247-5848A= n.247+7320A= | |
| 19 | g.46755985A>C | CA406495518 | FKRP | c.535A>C (p.Thr179Pro) n.247-5848A>C n.247+7320A>C | dbSNP |
| 19 | g.46755985A>G | CA406495519 | FKRP | c.535A>G (p.Thr179Ala) n.247-5848A>G n.247+7320A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755985A>T | CA406495520 | FKRP | c.535A>T (p.Thr179Ser) n.247-5848A>T n.247+7320A>T | |
| 19 | g.46755986C>A | CA406495521 | FKRP | c.536C>A (p.Thr179Asn) n.247-5847C>A n.247+7321C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46755986C>G | CA406495522 | FKRP | c.536C>G (p.Thr179Ser) n.247-5847C>G n.247+7321C>G | |
| 19 | g.46755986C>T | CA406495523 | FKRP | c.536C>T (p.Thr179Ile) n.247-5847C>T n.247+7321C>T | |
| 19 | g.46755991_46756011del | CA2585987469 | FKRP | c.541_561del (p.Arg181_Ala187del) n.247-5842_247-5822del n.247+7326_247+7346del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755990_46756020dup | CA633484279 | FKRP | c.540_570dup (p.Cys191ProfsTer?) n.247-5843_247-5813dup n.247+7325_247+7355dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755987C>A | CA507975599 | FKRP | c.537C>A (p.Thr179=) n.247-5846C>A n.247+7322C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755987C= | CA2339067411 | FKRP | c.537C= (p.Thr179=) n.247-5846C= n.247+7322C= | |
| 19 | g.46755987C>G | CA9532161 | FKRP | c.537C>G (p.Thr179=) n.247-5846C>G n.247+7322C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755987C>T | CA507975601 | FKRP | c.537C>T (p.Thr179=) n.247-5846C>T n.247+7322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46755992_46756017del | CA2580097437 | FKRP | c.542_567del (p.Arg181ProfsTer?) n.247-5841_247-5816del n.247+7327_247+7352del | ClinVar |
| 19 | g.46755988G>A | CA406495524 | FKRP | c.538G>A (p.Ala180Thr) n.247-5845G>A n.247+7323G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755988G>C | CA406495525 | FKRP | c.538G>C (p.Ala180Pro) n.247-5845G>C n.247+7323G>C | |
| 19 | g.46755988G>T | CA406495526 | FKRP | c.538G>T (p.Ala180Ser) n.247-5845G>T n.247+7323G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46755989C>A | CA406495527 | FKRP | c.539C>A (p.Ala180Asp) n.247-5844C>A n.247+7324C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46755989C= | CA2339067412 | FKRP | c.539C= (p.Ala180=) n.247-5844C= n.247+7324C= | |
| 19 | g.46755989C>G | CA406495528 | FKRP | c.539C>G (p.Ala180Gly) n.247-5844C>G n.247+7324C>G | |
| 19 | g.46755989C>T | CA406495529 | FKRP | c.539C>T (p.Ala180Val) n.247-5844C>T n.247+7324C>T | |
| 19 | g.46755990C>A | CA507975612 | FKRP | c.540C>A (p.Ala180=) n.247-5843C>A n.247+7325C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755990C= | CA2339067415 | FKRP | c.540C= (p.Ala180=) n.247-5843C= n.247+7325C= | |
| 19 | g.46755990C>G | CA507975614 | FKRP | c.540C>G (p.Ala180=) n.247-5843C>G n.247+7325C>G | |
| 19 | g.46755990C>T | CA507975615 | FKRP | c.540C>T (p.Ala180=) n.247-5843C>T n.247+7325C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755990_46755991delinsCC | CA2339067416 | FKRP | c.540_541delinsCC (p.Ala180=) n.247-5843_247-5842delinsCC n.247+7325_247+7326delinsCC | |
| 19 | g.46755990_46755991delinsTA | CA891844242 | FKRP | c.540_541delinsTA (p.Arg181Ser) n.247-5843_247-5842delinsTA n.247+7325_247+7326delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46755991C>A | CA9532162 | FKRP | c.541C>A (p.Arg181Ser) n.247-5842C>A n.247+7326C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755991C= | CA2339067420 | FKRP | c.541C= (p.Arg181=) n.247-5842C= n.247+7326C= | |
| 19 | g.46755991C>G | CA406495530 | FKRP | c.541C>G (p.Arg181Gly) n.247-5842C>G n.247+7326C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755991C>T | CA309099342 | FKRP | c.541C>T (p.Arg181Cys) n.247-5842C>T n.247+7326C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755992G>A | CA406495531 | FKRP | c.542G>A (p.Arg181His) n.247-5841G>A n.247+7327G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46755992G>C | CA406495532 | FKRP | c.542G>C (p.Arg181Pro) n.247-5841G>C n.247+7327G>C | |
| 19 | g.46755992G>T | CA406495533 | FKRP | c.542G>T (p.Arg181Leu) n.247-5841G>T n.247+7327G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755993_46755997del | CA2576826105 | FKRP | c.543_547del (p.Tyr182ArgfsTer?) n.247-5840_247-5836del n.247+7328_247+7332del | |
| 19 | g.46755993C>A | CA507975622 | FKRP | c.543C>A (p.Arg181=) n.247-5840C>A n.247+7328C>A | |
| 19 | g.46755993C>G | CA507975623 | FKRP | c.543C>G (p.Arg181=) n.247-5840C>G n.247+7328C>G | |
| 19 | g.46755993C>T | CA507975624 | FKRP | c.543C>T (p.Arg181=) n.247-5840C>T n.247+7328C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755994del | CA2695201350 | FKRP | c.544del (p.Tyr182MetfsTer?) n.247-5839del n.247+7329del | ClinVar |
| 19 | g.46755994T>A | CA406495534 | FKRP | c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.247-5839T>A n.247+7329T>A | |
| 19 | g.46755994T>C | CA9532163 | FKRP | c.544T>C (p.Tyr182His) n.247-5839T>C n.247+7329T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755994T>G | CA406495535 | FKRP | c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.247-5839T>G n.247+7329T>G | |
| 19 | g.46755994T= | CA2339067424 | FKRP | c.544T= (p.Tyr182=) n.247-5839T= n.247+7329T= | |
| 19 | g.46755995A= | CA2339067427 | FKRP | c.545A= (p.Tyr182=) n.247-5838A= n.247+7330A= | |
| 19 | g.46755995A>C | CA406495536 | FKRP | c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.247-5838A>C n.247+7330A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46755995A>G | CA9532164 | FKRP | c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.247-5838A>G n.247+7330A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755995A>T | CA406495537 | FKRP | c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.247-5838A>T n.247+7330A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755996T>A | CA406495538 | FKRP | c.546T>A (p.Tyr182Ter) n.247-5837T>A n.247+7331T>A | |
| 19 | g.46755996T>C | CA507975635 | FKRP | c.546T>C (p.Tyr182=) n.247-5837T>C n.247+7331T>C | |
| 19 | g.46755996T>G | CA406495539 | FKRP | c.546T>G (p.Tyr182Ter) n.247-5837T>G n.247+7331T>G | |
| 19 | g.46755997G>A | CA406495542 | FKRP | c.547G>A (p.Gly183Ser) n.247-5836G>A n.247+7332G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755997G>C | CA406495541 | FKRP | c.547G>C (p.Gly183Arg) n.247-5836G>C n.247+7332G>C | |
| 19 | g.46755997G= | CA2339067429 | FKRP | c.547G= (p.Gly183=) n.247-5836G= n.247+7332G= | |
| 19 | g.46755997G>T | CA406495540 | FKRP | c.547G>T (p.Gly183Cys) n.247-5836G>T n.247+7332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755998G>A | CA406495543 | FKRP | c.548G>A (p.Gly183Asp) n.247-5835G>A n.247+7333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46755998G>C | CA406495545 | FKRP | c.548G>C (p.Gly183Ala) n.247-5835G>C n.247+7333G>C | |
| 19 | g.46755998G= | CA2339067432 | FKRP | c.548G= (p.Gly183=) n.247-5835G= n.247+7333G= | |
| 19 | g.46755998G>T | CA406495544 | FKRP | c.548G>T (p.Gly183Val) n.247-5835G>T n.247+7333G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755999C>A | CA507975646 | FKRP | c.549C>A (p.Gly183=) n.247-5834C>A n.247+7334C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755999C>G | CA507975648 | FKRP | c.549C>G (p.Gly183=) n.247-5834C>G n.247+7334C>G | dbSNP |
| 19 | g.46755999C>T | CA507975647 | FKRP | c.549C>T (p.Gly183=) n.247-5834C>T n.247+7334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756000G>A | CA406495546 | FKRP | c.550G>A (p.Ala184Thr) n.247-5833G>A n.247+7335G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756000G>C | CA406495547 | FKRP | c.550G>C (p.Ala184Pro) n.247-5833G>C n.247+7335G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756000G>T | CA406495548 | FKRP | c.550G>T (p.Ala184Ser) n.247-5833G>T n.247+7335G>T | |
| 19 | g.46756001C>A | CA406495549 | FKRP | c.551C>A (p.Ala184Glu) n.247-5832C>A n.247+7336C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756001C= | CA2339067434 | FKRP | c.551C= (p.Ala184=) n.247-5832C= n.247+7336C= | |
| 19 | g.46756001C>G | CA406495550 | FKRP | c.551C>G (p.Ala184Gly) n.247-5832C>G n.247+7336C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756001C>T | CA406495551 | FKRP | c.551C>T (p.Ala184Val) n.247-5832C>T n.247+7336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756002A>C | CA507975655 | FKRP | c.552A>C (p.Ala184=) n.247-5831A>C n.247+7337A>C | |
| 19 | g.46756002A>G | CA507975657 | FKRP | c.552A>G (p.Ala184=) n.247-5831A>G n.247+7337A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756002A>T | CA507975660 | FKRP | c.552A>T (p.Ala184=) n.247-5831A>T n.247+7337A>T | |
| 19 | g.46756003G>A | CA406495553 | FKRP | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.247-5830G>A n.247+7338G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756003G>C | CA309099348 | FKRP | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.247-5830G>C n.247+7338G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756003G= | CA2339067436 | FKRP | c.553G= (p.Ala185=) n.247-5830G= n.247+7338G= | |
| 19 | g.46756003G>T | CA406495552 | FKRP | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.247-5830G>T n.247+7338G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756003dup | CA913018605 | FKRP | c.553dup (p.Ala185GlyfsTer?) n.247-5830dup n.247+7338dup | |
| 19 | g.46756003_46756004delinsGC | CA2339067437 | FKRP | c.553_554delinsGC (p.Ala185=) n.247-5830_247-5829delinsGC n.247+7338_247+7339delinsGC | |
| 19 | g.46756004C>A | CA406495554 | FKRP | c.554C>A (p.Ala185Asp) n.247-5829C>A n.247+7339C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756004C= | CA2339067440 | FKRP | c.554C= (p.Ala185=) n.247-5829C= n.247+7339C= | |
| 19 | g.46756004C>G | CA406495555 | FKRP | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.247-5829C>G n.247+7339C>G | dbSNP |
| 19 | g.46756004C>T | CA309099350 | FKRP | c.554C>T (p.Ala185Val) n.247-5829C>T n.247+7339C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756008dup | CA658825098 | FKRP | c.558dup (p.Ala187ArgfsTer?) n.247-5825dup n.247+7343dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756008del | CA633484280 | FKRP | c.558del (p.Ala187ProfsTer?) n.247-5825del n.247+7343del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756005C>A | CA507975669 | FKRP | c.555C>A (p.Ala185=) n.247-5828C>A n.247+7340C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756005C= | CA2339067444 | FKRP | c.555C= (p.Ala185=) n.247-5828C= n.247+7340C= | |
| 19 | g.46756005C>G | CA507975671 | FKRP | c.555C>G (p.Ala185=) n.247-5828C>G n.247+7340C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756005C>T | CA16608197 | FKRP | c.555C>T (p.Ala185=) n.247-5828C>T n.247+7340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756006C>A | CA406495556 | FKRP | c.556C>A (p.Pro186Thr) n.247-5827C>A n.247+7341C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756006C= | CA2339067447 | FKRP | c.556C= (p.Pro186=) n.247-5827C= n.247+7341C= | |
| 19 | g.46756006C>G | CA9532165 | FKRP | c.556C>G (p.Pro186Ala) n.247-5827C>G n.247+7341C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756006C>T | CA406495557 | FKRP | c.556C>T (p.Pro186Ser) n.247-5827C>T n.247+7341C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756007C>A | CA406495558 | FKRP | c.557C>A (p.Pro186His) n.247-5826C>A n.247+7342C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756007C= | CA2339067450 | FKRP | c.557C= (p.Pro186=) n.247-5826C= n.247+7342C= | |
| 19 | g.46756007C>G | CA9532166 | FKRP | c.557C>G (p.Pro186Arg) n.247-5826C>G n.247+7342C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756007C>T | CA10605068 | FKRP | c.557C>T (p.Pro186Leu) n.247-5826C>T n.247+7342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756011_46756013dup | CA658825099 | FKRP | c.561_563dup (p.Ala188_Pro189insAla) n.247-5822_247-5820dup n.247+7346_247+7348dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756008C>A | CA507975684 | FKRP | c.558C>A (p.Pro186=) n.247-5825C>A n.247+7343C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756008C= | CA2339067452 | FKRP | c.558C= (p.Pro186=) n.247-5825C= n.247+7343C= | |
| 19 | g.46756008C>G | CA507975685 | FKRP | c.558C>G (p.Pro186=) n.247-5825C>G n.247+7343C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756008C>T | CA507975687 | FKRP | c.558C>T (p.Pro186=) n.247-5825C>T n.247+7343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756009G>A | CA406495559 | FKRP | c.559G>A (p.Ala187Thr) n.247-5824G>A n.247+7344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756009G>C | CA406495560 | FKRP | c.559G>C (p.Ala187Pro) n.247-5824G>C n.247+7344G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756009G= | CA2339067455 | FKRP | c.559G= (p.Ala187=) n.247-5824G= n.247+7344G= | |
| 19 | g.46756009G>T | CA406495561 | FKRP | c.559G>T (p.Ala187Ser) n.247-5824G>T n.247+7344G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756009_46756010delinsAA | CA2573156476 | FKRP | c.559_560delinsAA (p.Ala187Asn) n.247-5824_247-5823delinsAA n.247+7344_247+7345delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756010C>A | CA406495562 | FKRP | c.560C>A (p.Ala187Asp) n.247-5823C>A n.247+7345C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756010C>G | CA406495563 | FKRP | c.560C>G (p.Ala187Gly) n.247-5823C>G n.247+7345C>G | |
| 19 | g.46756010C>T | CA406495564 | FKRP | c.560C>T (p.Ala187Val) n.247-5823C>T n.247+7345C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756011C>A | CA507975696 | FKRP | c.561C>A (p.Ala187=) n.247-5822C>A n.247+7346C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756011C= | CA2339067458 | FKRP | c.561C= (p.Ala187=) n.247-5822C= n.247+7346C= | |
| 19 | g.46756011C>G | CA9532168 | FKRP | c.561C>G (p.Ala187=) n.247-5822C>G n.247+7346C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756011C>T | CA9532167 | FKRP | c.561C>T (p.Ala187=) n.247-5822C>T n.247+7346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756012G>A | CA9532169 | FKRP | c.562G>A (p.Ala188Thr) n.247-5821G>A n.247+7347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756012G>C | CA406495565 | FKRP | c.562G>C (p.Ala188Pro) n.247-5821G>C n.247+7347G>C | |
| 19 | g.46756012G= | CA2339067462 | FKRP | c.562G= (p.Ala188=) n.247-5821G= n.247+7347G= | |
| 19 | g.46756012G>T | CA406495566 | FKRP | c.562G>T (p.Ala188Ser) n.247-5821G>T n.247+7347G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756012dup | CA913018607 | FKRP | c.562dup (p.Ala188GlyfsTer?) n.247-5821dup n.247+7347dup | |
| 19 | g.46756013C>A | CA406495567 | FKRP | c.563C>A (p.Ala188Glu) n.247-5820C>A n.247+7348C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756013C= | CA2339067469 | FKRP | c.563C= (p.Ala188=) n.247-5820C= n.247+7348C= | |
| 19 | g.46756013C>G | CA406495568 | FKRP | c.563C>G (p.Ala188Gly) n.247-5820C>G n.247+7348C>G | |
| 19 | g.46756013C>T | CA9532170 | FKRP | c.563C>T (p.Ala188Val) n.247-5820C>T n.247+7348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756016_46756020dup | CA658825100 | FKRP | c.566_570dup (p.Cys191ProfsTer?) n.247-5817_247-5813dup n.247+7351_247+7355dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756014G>A | CA507975699 | FKRP | c.564G>A (p.Ala188=) n.247-5819G>A n.247+7349G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756014G>C | CA507975700 | FKRP | c.564G>C (p.Ala188=) n.247-5819G>C n.247+7349G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756014G>T | CA507975701 | FKRP | c.564G>T (p.Ala188=) n.247-5819G>T n.247+7349G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756015C>A | CA406495569 | FKRP | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.247-5818C>A n.247+7350C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756015C>G | CA406495570 | FKRP | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.247-5818C>G n.247+7350C>G | |
| 19 | g.46756015C>T | CA406495571 | FKRP | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.247-5818C>T n.247+7350C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756018del | CA2585987470 | FKRP | c.568del (p.Arg190AlafsTer?) n.247-5815del n.247+7353del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756016C>A | CA406495572 | FKRP | c.566C>A (p.Pro189His) n.247-5817C>A n.247+7351C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756016C= | CA2339067473 | FKRP | c.566C= (p.Pro189=) n.247-5817C= n.247+7351C= | |
| 19 | g.46756016C>G | CA406495573 | FKRP | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.247-5817C>G n.247+7351C>G | dbSNP |
| 19 | g.46756016C>T | CA406495574 | FKRP | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.247-5817C>T n.247+7351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756017C>A | CA507975711 | FKRP | c.567C>A (p.Pro189=) n.247-5816C>A n.247+7352C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756017C= | CA2339067475 | FKRP | c.567C= (p.Pro189=) n.247-5816C= n.247+7352C= | |
| 19 | g.46756017C>G | CA507975712 | FKRP | c.567C>G (p.Pro189=) n.247-5816C>G n.247+7352C>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756017C>T | CA9532171 | FKRP | c.567C>T (p.Pro189=) n.247-5816C>T n.247+7352C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756018C>A | CA406495575 | FKRP | c.568C>A (p.Arg190Ser) n.247-5815C>A n.247+7353C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756018C= | CA2339067477 | FKRP | c.568C= (p.Arg190=) n.247-5815C= n.247+7353C= | |
| 19 | g.46756018C>G | CA406495576 | FKRP | c.568C>G (p.Arg190Gly) n.247-5815C>G n.247+7353C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756018C>T | CA406495577 | FKRP | c.568C>T (p.Arg190Cys) n.247-5815C>T n.247+7353C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756019G>A | CA309099363 | FKRP | c.569G>A (p.Arg190His) n.247-5814G>A n.247+7354G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756019G>C | CA406495578 | FKRP | c.569G>C (p.Arg190Pro) n.247-5814G>C n.247+7354G>C | ClinVar |
| 19 | g.46756019G= | CA2339067480 | FKRP | c.569G= (p.Arg190=) n.247-5814G= n.247+7354G= | |
| 19 | g.46756019G>T | CA406495579 | FKRP | c.569G>T (p.Arg190Leu) n.247-5814G>T n.247+7354G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756020C>A | CA507975721 | FKRP | c.570C>A (p.Arg190=) n.247-5813C>A n.247+7355C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756020C>G | CA507975722 | FKRP | c.570C>G (p.Arg190=) n.247-5813C>G n.247+7355C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756020C>T | CA507975720 | FKRP | c.570C>T (p.Arg190=) n.247-5813C>T n.247+7355C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756021T>A | CA406495580 | FKRP | c.571T>A (p.Cys191Ser) n.247-5812T>A n.247+7356T>A | |
| 19 | g.46756021T>C | CA406495582 | FKRP | c.571T>C (p.Cys191Arg) n.247-5812T>C n.247+7356T>C | |
| 19 | g.46756021T>G | CA406495581 | FKRP | c.571T>G (p.Cys191Gly) n.247-5812T>G n.247+7356T>G | |
| 19 | g.46756022G>A | CA406495583 | FKRP | c.572G>A (p.Cys191Tyr) n.247-5811G>A n.247+7357G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756022G>C | CA406495584 | FKRP | c.572G>C (p.Cys191Ser) n.247-5811G>C n.247+7357G>C | |
| 19 | g.46756022G>T | CA406495585 | FKRP | c.572G>T (p.Cys191Phe) n.247-5811G>T n.247+7357G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756023C>A | CA406495586 | FKRP | c.573C>A (p.Cys191Ter) n.247-5810C>A n.247+7358C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756023C= | CA2339067482 | FKRP | c.573C= (p.Cys191=) n.247-5810C= n.247+7358C= | |
| 19 | g.46756023C>G | CA406495587 | FKRP | c.573C>G (p.Cys191Trp) n.247-5810C>G n.247+7358C>G | |
| 19 | g.46756023C>T | CA9532172 | FKRP | c.573C>T (p.Cys191=) n.247-5810C>T n.247+7358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756024G>A | CA406495588 | FKRP | c.574G>A (p.Asp192Asn) n.247-5809G>A n.247+7359G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756024G>C | CA406495589 | FKRP | c.574G>C (p.Asp192His) n.247-5809G>C n.247+7359G>C | |
| 19 | g.46756024G>T | CA406495590 | FKRP | c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.247-5809G>T n.247+7359G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756025A>C | CA406495593 | FKRP | c.575A>C (p.Asp192Ala) n.247-5808A>C n.247+7360A>C | |
| 19 | g.46756025A>G | CA406495592 | FKRP | c.575A>G (p.Asp192Gly) n.247-5808A>G n.247+7360A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756025A>T | CA406495591 | FKRP | c.575A>T (p.Asp192Val) n.247-5808A>T n.247+7360A>T | |
| 19 | g.46756026C>A | CA406495594 | FKRP | c.576C>A (p.Asp192Glu) n.247-5807C>A n.247+7361C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756026C= | CA2339067484 | FKRP | c.576C= (p.Asp192=) n.247-5807C= n.247+7361C= | |
| 19 | g.46756026C>G | CA406495595 | FKRP | c.576C>G (p.Asp192Glu) n.247-5807C>G n.247+7361C>G | |
| 19 | g.46756026C>T | CA507975736 | FKRP | c.576C>T (p.Asp192=) n.247-5807C>T n.247+7361C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756027G>A | CA406495596 | FKRP | c.577G>A (p.Ala193Thr) n.247-5806G>A n.247+7362G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756027G>C | CA406495597 | FKRP | c.577G>C (p.Ala193Pro) n.247-5806G>C n.247+7362G>C | |
| 19 | g.46756027G>T | CA406495598 | FKRP | c.577G>T (p.Ala193Ser) n.247-5806G>T n.247+7362G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756028C>A | CA406495601 | FKRP | c.578C>A (p.Ala193Asp) n.247-5805C>A n.247+7363C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756028C= | CA2339067487 | FKRP | c.578C= (p.Ala193=) n.247-5805C= n.247+7363C= | |
| 19 | g.46756028C>G | CA406495600 | FKRP | c.578C>G (p.Ala193Gly) n.247-5805C>G n.247+7363C>G | |
| 19 | g.46756028C>T | CA406495599 | FKRP | c.578C>T (p.Ala193Val) n.247-5805C>T n.247+7363C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756029C>A | CA507975739 | FKRP | c.579C>A (p.Ala193=) n.247-5804C>A n.247+7364C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756029C= | CA2339067488 | FKRP | c.579C= (p.Ala193=) n.247-5804C= n.247+7364C= | |
| 19 | g.46756029C>G | CA507975741 | FKRP | c.579C>G (p.Ala193=) n.247-5804C>G n.247+7364C>G | |
| 19 | g.46756029C>T | CA507975744 | FKRP | c.579C>T (p.Ala193=) n.247-5804C>T n.247+7364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756030C>A | CA406495602 | FKRP | c.580C>A (p.Leu194Met) n.247-5803C>A n.247+7365C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756030C>G | CA406495603 | FKRP | c.580C>G (p.Leu194Val) n.247-5803C>G n.247+7365C>G | |
| 19 | g.46756030C>T | CA507975749 | FKRP | c.580C>T (p.Leu194=) n.247-5803C>T n.247+7365C>T | |
| 19 | g.46756031T>A | CA223741 | FKRP | c.581T>A (p.Leu194Gln) n.247-5802T>A n.247+7366T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756031T>C | CA406495604 | FKRP | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.247-5802T>C n.247+7366T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756031T>G | CA406495605 | FKRP | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.247-5802T>G n.247+7366T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756031T= | CA2339067490 | FKRP | c.581T= (p.Leu194=) n.247-5802T= n.247+7366T= | |
| 19 | g.46756032G>A | CA9532173 | FKRP | c.582G>A (p.Leu194=) n.247-5801G>A n.247+7367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756032G>C | CA507975759 | FKRP | c.582G>C (p.Leu194=) n.247-5801G>C n.247+7367G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756032G= | CA2339067493 | FKRP | c.582G= (p.Leu194=) n.247-5801G= n.247+7367G= | |
| 19 | g.46756032G>T | CA507975762 | FKRP | c.582G>T (p.Leu194=) n.247-5801G>T n.247+7367G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756033G>A | CA406495608 | FKRP | c.583G>A (p.Asp195Asn) n.247-5800G>A n.247+7368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756033G>C | CA406495606 | FKRP | c.583G>C (p.Asp195His) n.247-5800G>C n.247+7368G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756033G= | CA2339067496 | FKRP | c.583G= (p.Asp195=) n.247-5800G= n.247+7368G= | |
| 19 | g.46756033G>T | CA406495607 | FKRP | c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.247-5800G>T n.247+7368G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756034A>C | CA406495609 | FKRP | c.584A>C (p.Asp195Ala) n.247-5799A>C n.247+7369A>C | |
| 19 | g.46756034A>G | CA406495610 | FKRP | c.584A>G (p.Asp195Gly) n.247-5799A>G n.247+7369A>G | |
| 19 | g.46756034A>T | CA406495611 | FKRP | c.584A>T (p.Asp195Val) n.247-5799A>T n.247+7369A>T | |
| 19 | g.46756035C>A | CA406495612 | FKRP | c.585C>A (p.Asp195Glu) n.247-5798C>A n.247+7370C>A | |
| 19 | g.46756035C= | CA2339067498 | FKRP | c.585C= (p.Asp195=) n.247-5798C= n.247+7370C= | |
| 19 | g.46756035C>G | CA406495613 | FKRP | c.585C>G (p.Asp195Glu) n.247-5798C>G n.247+7370C>G | |
| 19 | g.46756035C>T | CA149250 | FKRP | c.585C>T (p.Asp195=) n.247-5798C>T n.247+7370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756036G>A | CA245426 | FKRP | c.586G>A (p.Gly196Arg) n.247-5797G>A n.247+7371G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756036G>C | CA9532174 | FKRP | c.586G>C (p.Gly196Arg) n.247-5797G>C n.247+7371G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756036G= | CA2339067501 | FKRP | c.586G= (p.Gly196=) n.247-5797G= n.247+7371G= | |
| 19 | g.46756036G>T | CA406495614 | FKRP | c.586G>T (p.Gly196Ter) n.247-5797G>T n.247+7371G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756037G>A | CA406495615 | FKRP | c.587G>A (p.Gly196Glu) n.247-5796G>A n.247+7372G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756037G>C | CA406495616 | FKRP | c.587G>C (p.Gly196Ala) n.247-5796G>C n.247+7372G>C | |
| 19 | g.46756037G>T | CA406495617 | FKRP | c.587G>T (p.Gly196Val) n.247-5796G>T n.247+7372G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756038A>C | CA507975780 | FKRP | c.588A>C (p.Gly196=) n.247-5795A>C n.247+7373A>C | |
| 19 | g.46756038A>G | CA507975781 | FKRP | c.588A>G (p.Gly196=) n.247-5795A>G n.247+7373A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756038A>T | CA507975782 | FKRP | c.588A>T (p.Gly196=) n.247-5795A>T n.247+7373A>T | |
| 19 | g.46756039G>A | CA406495618 | FKRP | c.589G>A (p.Asp197Asn) n.247-5794G>A n.247+7374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756039G>C | CA406495620 | FKRP | c.589G>C (p.Asp197His) n.247-5794G>C n.247+7374G>C | |
| 19 | g.46756039G= | CA2339067504 | FKRP | c.589G= (p.Asp197=) n.247-5794G= n.247+7374G= | |
| 19 | g.46756039G>T | CA406495619 | FKRP | c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.247-5794G>T n.247+7374G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756040A= | CA2339067506 | FKRP | c.590A= (p.Asp197=) n.247-5793A= n.247+7375A= | |
| 19 | g.46756040A>C | CA406495621 | FKRP | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.247-5793A>C n.247+7375A>C | |
| 19 | g.46756040A>G | CA9532175 | FKRP | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.247-5793A>G n.247+7375A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756040A>T | CA406495622 | FKRP | c.590A>T (p.Asp197Val) n.247-5793A>T n.247+7375A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756041T>A | CA406495623 | FKRP | c.591T>A (p.Asp197Glu) n.247-5792T>A n.247+7376T>A | |
| 19 | g.46756041T>C | CA507975789 | FKRP | c.591T>C (p.Asp197=) n.247-5792T>C n.247+7376T>C | ClinVar |
| 19 | g.46756041T>G | CA406495624 | FKRP | c.591T>G (p.Asp197Glu) n.247-5792T>G n.247+7376T>G | |
| 19 | g.46756042G>A | CA406495625 | FKRP | c.592G>A (p.Ala198Thr) n.247-5791G>A n.247+7377G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756042G>C | CA406495626 | FKRP | c.592G>C (p.Ala198Pro) n.247-5791G>C n.247+7377G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756042G= | CA2339067507 | FKRP | c.592G= (p.Ala198=) n.247-5791G= n.247+7377G= | |
| 19 | g.46756042G>T | CA406495627 | FKRP | c.592G>T (p.Ala198Ser) n.247-5791G>T n.247+7377G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756043C>A | CA406495628 | FKRP | c.593C>A (p.Ala198Asp) n.247-5790C>A n.247+7378C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756043C>G | CA406495629 | FKRP | c.593C>G (p.Ala198Gly) n.247-5790C>G n.247+7378C>G | |
| 19 | g.46756043C>T | CA406495630 | FKRP | c.593C>T (p.Ala198Val) n.247-5790C>T n.247+7378C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756044T>A | CA507975795 | FKRP | c.594T>A (p.Ala198=) n.247-5789T>A n.247+7379T>A | |
| 19 | g.46756044T>C | CA9532176 | FKRP | c.594T>C (p.Ala198=) n.247-5789T>C n.247+7379T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756044T>G | CA507975800 | FKRP | c.594T>G (p.Ala198=) n.247-5789T>G n.247+7379T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756044T= | CA2339067509 | FKRP | c.594T= (p.Ala198=) n.247-5789T= n.247+7379T= | |
| 19 | g.46756045G>A | CA406495633 | FKRP | c.595G>A (p.Val199Met) n.247-5788G>A n.247+7380G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756045G>C | CA406495631 | FKRP | c.595G>C (p.Val199Leu) n.247-5788G>C n.247+7380G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756045G>T | CA406495632 | FKRP | c.595G>T (p.Val199Leu) n.247-5788G>T n.247+7380G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756046T>A | CA406495634 | FKRP | c.596T>A (p.Val199Glu) n.247-5787T>A n.247+7381T>A | |
| 19 | g.46756046T>C | CA406495635 | FKRP | c.596T>C (p.Val199Ala) n.247-5787T>C n.247+7381T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756046T>G | CA406495636 | FKRP | c.596T>G (p.Val199Gly) n.247-5787T>G n.247+7381T>G | |
| 19 | g.46756047G>A | CA507975807 | FKRP | c.597G>A (p.Val199=) n.247-5786G>A n.247+7382G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756047G>C | CA507975808 | FKRP | c.597G>C (p.Val199=) n.247-5786G>C n.247+7382G>C | |
| 19 | g.46756047G= | CA2339067510 | FKRP | c.597G= (p.Val199=) n.247-5786G= n.247+7382G= | |
| 19 | g.46756047G>T | CA507975809 | FKRP | c.597G>T (p.Val199=) n.247-5786G>T n.247+7382G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756048G>A | CA406495637 | FKRP | c.598G>A (p.Val200Met) n.247-5785G>A n.247+7383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756048G>C | CA406495638 | FKRP | c.598G>C (p.Val200Leu) n.247-5785G>C n.247+7383G>C | |
| 19 | g.46756048G= | CA2339067511 | FKRP | c.598G= (p.Val200=) n.247-5785G= n.247+7383G= | |
| 19 | g.46756048G>T | CA406495639 | FKRP | c.598G>T (p.Val200Leu) n.247-5785G>T n.247+7383G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756049T>A | CA406495640 | FKRP | c.599T>A (p.Val200Glu) n.247-5784T>A n.247+7384T>A | |
| 19 | g.46756049T>C | CA406495641 | FKRP | c.599T>C (p.Val200Ala) n.247-5784T>C n.247+7384T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756049T>G | CA406495642 | FKRP | c.599T>G (p.Val200Gly) n.247-5784T>G n.247+7384T>G | |
| 19 | g.46756050G>A | CA507975817 | FKRP | c.600G>A (p.Val200=) n.247-5783G>A n.247+7385G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756050G>C | CA507975819 | FKRP | c.600G>C (p.Val200=) n.247-5783G>C n.247+7385G>C | |
| 19 | g.46756050G= | CA2339067512 | FKRP | c.600G= (p.Val200=) n.247-5783G= n.247+7385G= | |
| 19 | g.46756050G>T | CA507975820 | FKRP | c.600G>T (p.Val200=) n.247-5783G>T n.247+7385G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756051C>A | CA406495643 | FKRP | c.601C>A (p.Leu201Ile) n.247-5782C>A n.247+7386C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756051C= | CA2339067514 | FKRP | c.601C= (p.Leu201=) n.247-5782C= n.247+7386C= | |
| 19 | g.46756051C>G | CA406495644 | FKRP | c.601C>G (p.Leu201Val) n.247-5782C>G n.247+7386C>G | |
| 19 | g.46756051C>T | CA406495645 | FKRP | c.601C>T (p.Leu201Phe) n.247-5782C>T n.247+7386C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756052T>A | CA406495647 | FKRP | c.602T>A (p.Leu201His) n.247-5781T>A n.247+7387T>A | |
| 19 | g.46756052T>C | CA406495648 | FKRP | c.602T>C (p.Leu201Pro) n.247-5781T>C n.247+7387T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756052T>G | CA406495646 | FKRP | c.602T>G (p.Leu201Arg) n.247-5781T>G n.247+7387T>G | |
| 19 | g.46756053C>A | CA507975827 | FKRP | c.603C>A (p.Leu201=) n.247-5780C>A n.247+7388C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756053C= | CA2339067515 | FKRP | c.603C= (p.Leu201=) n.247-5780C= n.247+7388C= | |
| 19 | g.46756053C>G | CA507975831 | FKRP | c.603C>G (p.Leu201=) n.247-5780C>G n.247+7388C>G | |
| 19 | g.46756053C>T | CA507975833 | FKRP | c.603C>T (p.Leu201=) n.247-5780C>T n.247+7388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756054C>A | CA406495650 | FKRP | c.604C>A (p.Leu202Met) n.247-5779C>A n.247+7389C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756054C>G | CA406495649 | FKRP | c.604C>G (p.Leu202Val) n.247-5779C>G n.247+7389C>G | |
| 19 | g.46756054C>T | CA507975839 | FKRP | c.604C>T (p.Leu202=) n.247-5779C>T n.247+7389C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756055T>A | CA406495653 | FKRP | c.605T>A (p.Leu202Gln) n.247-5778T>A n.247+7390T>A | |
| 19 | g.46756055T>C | CA406495651 | FKRP | c.605T>C (p.Leu202Pro) n.247-5778T>C n.247+7390T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756055T>G | CA406495652 | FKRP | c.605T>G (p.Leu202Arg) n.247-5778T>G n.247+7390T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756056G>A | CA223743 | FKRP | c.606G>A (p.Leu202=) n.247-5777G>A n.247+7391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756056G>C | CA507975847 | FKRP | c.606G>C (p.Leu202=) n.247-5777G>C n.247+7391G>C | |
| 19 | g.46756056G= | CA2339067517 | FKRP | c.606G= (p.Leu202=) n.247-5777G= n.247+7391G= | |
| 19 | g.46756056G>T | CA507975848 | FKRP | c.606G>T (p.Leu202=) n.247-5777G>T n.247+7391G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756057C>A | CA406495654 | FKRP | c.607C>A (p.Arg203Ser) n.247-5776C>A n.247+7392C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756057C= | CA2339067519 | FKRP | c.607C= (p.Arg203=) n.247-5776C= n.247+7392C= | |
| 19 | g.46756057C>G | CA406495655 | FKRP | c.607C>G (p.Arg203Gly) n.247-5776C>G n.247+7392C>G | |
| 19 | g.46756057C>T | CA406495656 | FKRP | c.607C>T (p.Arg203Cys) n.247-5776C>T n.247+7392C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756058G>A | CA406495657 | FKRP | c.608G>A (p.Arg203His) n.247-5775G>A n.247+7393G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756058G>C | CA406495658 | FKRP | c.608G>C (p.Arg203Pro) n.247-5775G>C n.247+7393G>C | |
| 19 | g.46756058G= | CA2339067520 | FKRP | c.608G= (p.Arg203=) n.247-5775G= n.247+7393G= | |
| 19 | g.46756058G>T | CA406495659 | FKRP | c.608G>T (p.Arg203Leu) n.247-5775G>T n.247+7393G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756059C>A | CA507975857 | FKRP | c.609C>A (p.Arg203=) n.247-5774C>A n.247+7394C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756059C= | CA2339067523 | FKRP | c.609C= (p.Arg203=) n.247-5774C= n.247+7394C= | |
| 19 | g.46756059C>G | CA507975859 | FKRP | c.609C>G (p.Arg203=) n.247-5774C>G n.247+7394C>G | |
| 19 | g.46756059C>T | CA507975861 | FKRP | c.609C>T (p.Arg203=) n.247-5774C>T n.247+7394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756060G>A | CA9532177 | FKRP | c.610G>A (p.Ala204Thr) n.247-5773G>A n.247+7395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756060G>C | CA406495660 | FKRP | c.610G>C (p.Ala204Pro) n.247-5773G>C n.247+7395G>C | |
| 19 | g.46756060G= | CA2339067525 | FKRP | c.610G= (p.Ala204=) n.247-5773G= n.247+7395G= | |
| 19 | g.46756060G>T | CA406495661 | FKRP | c.610G>T (p.Ala204Ser) n.247-5773G>T n.247+7395G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756061C>A | CA406495664 | FKRP | c.611C>A (p.Ala204Asp) n.247-5772C>A n.247+7396C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756061C>G | CA406495662 | FKRP | c.611C>G (p.Ala204Gly) n.247-5772C>G n.247+7396C>G | |
| 19 | g.46756061C>T | CA406495663 | FKRP | c.611C>T (p.Ala204Val) n.247-5772C>T n.247+7396C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756062C>A | CA507975871 | FKRP | c.612C>A (p.Ala204=) n.247-5771C>A n.247+7397C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756062C>G | CA507975872 | FKRP | c.612C>G (p.Ala204=) n.247-5771C>G n.247+7397C>G | |
| 19 | g.46756062C>T | CA507975869 | FKRP | c.612C>T (p.Ala204=) n.247-5771C>T n.247+7397C>T | |
| 19 | g.46756063C>A | CA406495665 | FKRP | c.613C>A (p.Arg205Ser) n.247-5770C>A n.247+7398C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756063C= | CA2339067528 | FKRP | c.613C= (p.Arg205=) n.247-5770C= n.247+7398C= | |
| 19 | g.46756063C>G | CA9532178 | FKRP | c.613C>G (p.Arg205Gly) n.247-5770C>G n.247+7398C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756063C>T | CA245422 | FKRP | c.613C>T (p.Arg205Cys) n.247-5770C>T n.247+7398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756064del | CA2585987471 | FKRP | c.614del (p.Arg205ProfsTer?) n.247-5769del n.247+7399del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756064G>A | CA406495666 | FKRP | c.614G>A (p.Arg205His) n.247-5769G>A n.247+7399G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756064G>C | CA309099378 | FKRP | c.614G>C (p.Arg205Pro) n.247-5769G>C n.247+7399G>C | dbSNP |
| 19 | g.46756064G= | CA2339067532 | FKRP | c.614G= (p.Arg205=) n.247-5769G= n.247+7399G= | |
| 19 | g.46756064G>T | CA406495667 | FKRP | c.614G>T (p.Arg205Leu) n.247-5769G>T n.247+7399G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756065C>A | CA507975881 | FKRP | c.615C>A (p.Arg205=) n.247-5768C>A n.247+7400C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756065C= | CA2339067533 | FKRP | c.615C= (p.Arg205=) n.247-5768C= n.247+7400C= | |
| 19 | g.46756065C>G | CA507975876 | FKRP | c.615C>G (p.Arg205=) n.247-5768C>G n.247+7400C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756065C>T | CA507975877 | FKRP | c.615C>T (p.Arg205=) n.247-5768C>T n.247+7400C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756066G>A | CA309099380 | FKRP | c.616G>A (p.Asp206Asn) n.247-5767G>A n.247+7401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756066G>C | CA406495668 | FKRP | c.616G>C (p.Asp206His) n.247-5767G>C n.247+7401G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756066G= | CA2339067534 | FKRP | c.616G= (p.Asp206=) n.247-5767G= n.247+7401G= | |
| 19 | g.46756066G>T | CA406495669 | FKRP | c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.247-5767G>T n.247+7401G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756067A= | CA2339067536 | FKRP | c.617A= (p.Asp206=) n.247-5766A= n.247+7402A= | |
| 19 | g.46756067A>C | CA406495670 | FKRP | c.617A>C (p.Asp206Ala) n.247-5766A>C n.247+7402A>C | dbSNP |
| 19 | g.46756067A>G | CA406495671 | FKRP | c.617A>G (p.Asp206Gly) n.247-5766A>G n.247+7402A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756067A>T | CA9532179 | FKRP | c.617A>T (p.Asp206Val) n.247-5766A>T n.247+7402A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756068C>A | CA406495672 | FKRP | c.618C>A (p.Asp206Glu) n.247-5765C>A n.247+7403C>A | |
| 19 | g.46756068C>G | CA406495673 | FKRP | c.618C>G (p.Asp206Glu) n.247-5765C>G n.247+7403C>G | |
| 19 | g.46756068C>T | CA507975892 | FKRP | c.618C>T (p.Asp206=) n.247-5765C>T n.247+7403C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756069C>A | CA406495674 | FKRP | c.619C>A (p.Leu207Ile) n.247-5764C>A n.247+7404C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756069C>G | CA406495675 | FKRP | c.619C>G (p.Leu207Val) n.247-5764C>G n.247+7404C>G | |
| 19 | g.46756069C>T | CA406495676 | FKRP | c.619C>T (p.Leu207Phe) n.247-5764C>T n.247+7404C>T | |
| 19 | g.46756070T>A | CA406495677 | FKRP | c.620T>A (p.Leu207His) n.247-5763T>A n.247+7405T>A | |
| 19 | g.46756070T>C | CA406495678 | FKRP | c.620T>C (p.Leu207Pro) n.247-5763T>C n.247+7405T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756070T>G | CA406495679 | FKRP | c.620T>G (p.Leu207Arg) n.247-5763T>G n.247+7405T>G | |
| 19 | g.46756071C>A | CA507975903 | FKRP | c.621C>A (p.Leu207=) n.247-5762C>A n.247+7406C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756071C= | CA2339067538 | FKRP | c.621C= (p.Leu207=) n.247-5762C= n.247+7406C= | |
| 19 | g.46756071C>G | CA507975909 | FKRP | c.621C>G (p.Leu207=) n.247-5762C>G n.247+7406C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756071C>T | CA16608198 | FKRP | c.621C>T (p.Leu207=) n.247-5762C>T n.247+7406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756072T>A | CA406495682 | FKRP | c.622T>A (p.Phe208Ile) n.247-5761T>A n.247+7407T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756072T>C | CA406495680 | FKRP | c.622T>C (p.Phe208Leu) n.247-5761T>C n.247+7407T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756072T>G | CA406495681 | FKRP | c.622T>G (p.Phe208Val) n.247-5761T>G n.247+7407T>G | |
| 19 | g.46756073T>A | CA406495683 | FKRP | c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.247-5760T>A n.247+7408T>A | |
| 19 | g.46756073T>C | CA406495684 | FKRP | c.623T>C (p.Phe208Ser) n.247-5760T>C n.247+7408T>C | |
| 19 | g.46756073T>G | CA406495685 | FKRP | c.623T>G (p.Phe208Cys) n.247-5760T>G n.247+7408T>G | |
| 19 | g.46756074C>A | CA406495686 | FKRP | c.624C>A (p.Phe208Leu) n.247-5759C>A n.247+7409C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756074C>G | CA406495687 | FKRP | c.624C>G (p.Phe208Leu) n.247-5759C>G n.247+7409C>G | |
| 19 | g.46756074C>T | CA507975919 | FKRP | c.624C>T (p.Phe208=) n.247-5759C>T n.247+7409C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756075A>C | CA406495688 | FKRP | c.625A>C (p.Asn209His) n.247-5758A>C n.247+7410A>C | |
| 19 | g.46756075A>G | CA406495690 | FKRP | c.625A>G (p.Asn209Asp) n.247-5758A>G n.247+7410A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756075A>T | CA406495689 | FKRP | c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.247-5758A>T n.247+7410A>T | |
| 19 | g.46756076A>C | CA406495691 | FKRP | c.626A>C (p.Asn209Thr) n.247-5757A>C n.247+7411A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756076A>G | CA406495692 | FKRP | c.626A>G (p.Asn209Ser) n.247-5757A>G n.247+7411A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756076A>T | CA406495693 | FKRP | c.626A>T (p.Asn209Ile) n.247-5757A>T n.247+7411A>T | |
| 19 | g.46756077C>A | CA406495694 | FKRP | c.627C>A (p.Asn209Lys) n.247-5756C>A n.247+7412C>A | |
| 19 | g.46756077C>G | CA406495695 | FKRP | c.627C>G (p.Asn209Lys) n.247-5756C>G n.247+7412C>G | |
| 19 | g.46756077C>T | CA507975929 | FKRP | c.627C>T (p.Asn209=) n.247-5756C>T n.247+7412C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756078C>A | CA406495696 | FKRP | c.628C>A (p.Leu210Ile) n.247-5755C>A n.247+7413C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756078C= | CA2339067539 | FKRP | c.628C= (p.Leu210=) n.247-5755C= n.247+7413C= | |
| 19 | g.46756078C>G | CA9532180 | FKRP | c.628C>G (p.Leu210Val) n.247-5755C>G n.247+7413C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756078C>T | CA406495697 | FKRP | c.628C>T (p.Leu210Phe) n.247-5755C>T n.247+7413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756079T>A | CA406495698 | FKRP | c.629T>A (p.Leu210His) n.247-5754T>A n.247+7414T>A | |
| 19 | g.46756079T>C | CA406495699 | FKRP | c.629T>C (p.Leu210Pro) n.247-5754T>C n.247+7414T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756079T>G | CA406495700 | FKRP | c.629T>G (p.Leu210Arg) n.247-5754T>G n.247+7414T>G | |
| 19 | g.46756080C>A | CA507975938 | FKRP | c.630C>A (p.Leu210=) n.247-5753C>A n.247+7415C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756080C>G | CA507975939 | FKRP | c.630C>G (p.Leu210=) n.247-5753C>G n.247+7415C>G | |
| 19 | g.46756080C>T | CA507975940 | FKRP | c.630C>T (p.Leu210=) n.247-5753C>T n.247+7415C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756081T>A | CA406495703 | FKRP | c.631T>A (p.Ser211Thr) n.247-5752T>A n.247+7416T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756081T>C | CA406495702 | FKRP | c.631T>C (p.Ser211Pro) n.247-5752T>C n.247+7416T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756081T>G | CA406495701 | FKRP | c.631T>G (p.Ser211Ala) n.247-5752T>G n.247+7416T>G | |
| 19 | g.46756082del | CA2695201351 | FKRP | c.632del (p.Ser211TrpfsTer28) n.247-5751del n.247+7417del | ClinVar |
| 19 | g.46756082C>A | CA406495705 | FKRP | c.632C>A (p.Ser211Ter) n.247-5751C>A n.247+7417C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756082C= | CA2339067541 | FKRP | c.632C= (p.Ser211=) n.247-5751C= n.247+7417C= | |
| 19 | g.46756082C>G | CA406495704 | FKRP | c.632C>G (p.Ser211Trp) n.247-5751C>G n.247+7417C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756082C>T | CA9532181 | FKRP | c.632C>T (p.Ser211Leu) n.247-5751C>T n.247+7417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756083G>A | CA309099387 | FKRP | c.633G>A (p.Ser211=) n.247-5750G>A n.247+7418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756083G>C | CA507975950 | FKRP | c.633G>C (p.Ser211=) n.247-5750G>C n.247+7418G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756083G= | CA2339067543 | FKRP | c.633G= (p.Ser211=) n.247-5750G= n.247+7418G= | |
| 19 | g.46756083G>T | CA507975948 | FKRP | c.633G>T (p.Ser211=) n.247-5750G>T n.247+7418G>T | gnomAD v4 |