Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755815_46755820delCA2585987464FKRPc.365_370del (p.Ala122_Thr123del)
c.-65_-60del (n.-65_-60del)
n.247-6018_247-6013del
n.247+7150_247+7155del
 gnomAD v4
19g.46755817A>CCA406495187FKRPc.367A>C (p.Thr123Pro)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.247-6016A>C
n.247+7152A>C
19g.46755817A>GCA406495188FKRPc.367A>G (p.Thr123Ala)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.247-6016A>G
n.247+7152A>G
19g.46755817A>TCA406495189FKRPc.367A>T (p.Thr123Ser)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.247-6016A>T
n.247+7152A>T
 gnomAD v4
19g.46755818C>ACA406495190FKRPc.368C>A (p.Thr123Asn)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.247-6015C>A
n.247+7153C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755818C=CA2339067227FKRPc.368C= (p.Thr123=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.247-6015C=
n.247+7153C=
19g.46755818C>GCA406495191FKRPc.368C>G (p.Thr123Ser)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.247-6015C>G
n.247+7153C>G
19g.46755818C>TCA406495192FKRPc.368C>T (p.Thr123Ile)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.247-6015C>T
n.247+7153C>T
 gnomAD v4
19g.46755819C>ACA507975519FKRPc.369C>A (p.Thr123=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.247-6014C>A
n.247+7154C>A
 gnomAD v4
19g.46755819C=CA2339067228FKRPc.369C= (p.Thr123=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.247-6014C=
n.247+7154C=
19g.46755819C>GCA507975520FKRPc.369C>G (p.Thr123=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.247-6014C>G
n.247+7154C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755819C>TCA507975521FKRPc.369C>T (p.Thr123=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.247-6014C>T
n.247+7154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755820G>ACA406495193FKRPc.370G>A (p.Glu124Lys)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.247-6013G>A
n.247+7155G>A
 gnomAD v4
19g.46755820G>CCA406495194FKRPc.370G>C (p.Glu124Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.247-6013G>C
n.247+7155G>C
19g.46755820G>TCA406495195FKRPc.370G>T (p.Glu124Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.247-6013G>T
n.247+7155G>T
 gnomAD v4
19g.46755821A=CA2339067229FKRPc.371A= (p.Glu124=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.247-6012A=
n.247+7156A=
19g.46755821A>CCA406495196FKRPc.371A>C (p.Glu124Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.247-6012A>C
n.247+7156A>C
19g.46755821A>GCA406495198FKRPc.371A>G (p.Glu124Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.247-6012A>G
n.247+7156A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755821A>TCA406495197FKRPc.371A>T (p.Glu124Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.247-6012A>T
n.247+7156A>T
19g.46755822G>ACA507975529FKRPc.372G>A (p.Glu124=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.247-6011G>A
n.247+7157G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755822G>CCA406495199FKRPc.372G>C (p.Glu124Asp)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.247-6011G>C
n.247+7157G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755822G=CA2339067230FKRPc.372G= (p.Glu124=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.247-6011G=
n.247+7157G=
19g.46755822G>TCA406495200FKRPc.372G>T (p.Glu124Asp)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.247-6011G>T
n.247+7157G>T
19g.46755823T>ACA406495201FKRPc.373T>A (p.Phe125Ile)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.247-6010T>A
n.247+7158T>A
19g.46755823T>CCA406495203FKRPc.373T>C (p.Phe125Leu)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.247-6010T>C
n.247+7158T>C
19g.46755823T>GCA406495202FKRPc.373T>G (p.Phe125Val)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.247-6010T>G
n.247+7158T>G
19g.46755824T>ACA406495204FKRPc.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.247-6009T>A
n.247+7159T>A
19g.46755824T>CCA10604118FKRPc.374T>C (p.Phe125Ser)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.247-6009T>C
n.247+7159T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755824T>GCA406495205FKRPc.374T>G (p.Phe125Cys)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.247-6009T>G
n.247+7159T>G
19g.46755824T=CA2339067231FKRPc.374T= (p.Phe125=)
c.-56T= (n.-56T=)
n.247-6009T=
n.247+7159T=
19g.46755825T>ACA406495206FKRPc.375T>A (p.Phe125Leu)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.247-6008T>A
n.247+7160T>A
19g.46755825T>CCA507975532FKRPc.375T>C (p.Phe125=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.247-6008T>C
n.247+7160T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755825T>GCA406495207FKRPc.375T>G (p.Phe125Leu)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.247-6008T>G
n.247+7160T>G
19g.46755825T=CA2339067232FKRPc.375T= (p.Phe125=)
c.-55T= (n.-55T=)
n.247-6008T=
n.247+7160T=
19g.46755826G>ACA406495210FKRPc.376G>A (p.Val126Met)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.247-6007G>A
n.247+7161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755826G>CCA406495209FKRPc.376G>C (p.Val126Leu)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.247-6007G>C
n.247+7161G>C
 gnomAD v4
19g.46755826G=CA2339067233FKRPc.376G= (p.Val126=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.247-6007G=
n.247+7161G=
19g.46755826G>TCA406495208FKRPc.376G>T (p.Val126Leu)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.247-6007G>T
n.247+7161G>T
 gnomAD v4
19g.46755827T>ACA406495211FKRPc.377T>A (p.Val126Glu)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.247-6006T>A
n.247+7162T>A
 gnomAD v4
19g.46755827T>CCA406495212FKRPc.377T>C (p.Val126Ala)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.247-6006T>C
n.247+7162T>C
 gnomAD v4
19g.46755827T>GCA406495213FKRPc.377T>G (p.Val126Gly)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.247-6006T>G
n.247+7162T>G
19g.46755828G>ACA507975540FKRPc.378G>A (p.Val126=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.247-6005G>A
n.247+7163G>A
 gnomAD v4
19g.46755828G>CCA507975538FKRPc.378G>C (p.Val126=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.247-6005G>C
n.247+7163G>C
19g.46755828G>TCA507975541FKRPc.378G>T (p.Val126=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.247-6005G>T
n.247+7163G>T
 gnomAD v4
19g.46755829G>ACA16616078FKRPc.379G>A (p.Ala127Thr)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.247-6004G>A
n.247+7164G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755829G>CCA406495214FKRPc.379G>C (p.Ala127Pro)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.247-6004G>C
n.247+7164G>C
19g.46755829G=CA2339067234FKRPc.379G= (p.Ala127=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.247-6004G=
n.247+7164G=
19g.46755829G>TCA406495215FKRPc.379G>T (p.Ala127Ser)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.247-6004G>T
n.247+7164G>T
 gnomAD v4
19g.46755830C>ACA406495218FKRPc.380C>A (p.Ala127Asp)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.247-6003C>A
n.247+7165C>A
 gnomAD v4
19g.46755830C>GCA406495216FKRPc.380C>G (p.Ala127Gly)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.247-6003C>G
n.247+7165C>G
19g.46755830C>TCA406495217FKRPc.380C>T (p.Ala127Val)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.247-6003C>T
n.247+7165C>T
 gnomAD v4
19g.46755832delCA2585987465FKRPc.382del (p.Leu128Ter)
c.-48del (n.-48del)
n.247-6001del
n.247+7167del
 gnomAD v4
19g.46755832_46755839delCA2576826103FKRPc.382_389del (p.Leu128Ter)
c.-48_-41del (n.-48_-41del)
n.247-6001_247-5994del
n.247+7167_247+7174del
19g.46755831C>ACA507975550FKRPc.381C>A (p.Ala127=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.247-6002C>A
n.247+7166C>A
 gnomAD v4
19g.46755831C>GCA507975551FKRPc.381C>G (p.Ala127=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.247-6002C>G
n.247+7166C>G
 gnomAD v4
19g.46755831C>TCA507975552FKRPc.381C>T (p.Ala127=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.247-6002C>T
n.247+7166C>T
 gnomAD v4
19g.46755832C>ACA406495219FKRPc.382C>A (p.Leu128Ile)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.247-6001C>A
n.247+7167C>A
 gnomAD v4
19g.46755832C>GCA406495220FKRPc.382C>G (p.Leu128Val)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.247-6001C>G
n.247+7167C>G
 gnomAD v4
19g.46755832C>TCA507975553FKRPc.382C>T (p.Leu128=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.247-6001C>T
n.247+7167C>T
19g.46755833T>ACA406495221FKRPc.383T>A (p.Leu128Gln)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.247-6000T>A
n.247+7168T>A
19g.46755833T>CCA406495222FKRPc.383T>C (p.Leu128Pro)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.247-6000T>C
n.247+7168T>C
 gnomAD v4
19g.46755833T>GCA406495223FKRPc.383T>G (p.Leu128Arg)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.247-6000T>G
n.247+7168T>G
19g.46755834A>CCA507975560FKRPc.384A>C (p.Leu128=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.247-5999A>C
n.247+7169A>C
19g.46755834A>GCA507975562FKRPc.384A>G (p.Leu128=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.247-5999A>G
n.247+7169A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755834A>TCA507975564FKRPc.384A>T (p.Leu128=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.247-5999A>T
n.247+7169A>T
19g.46755835G>ACA406495224FKRPc.385G>A (p.Val129Ile)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.247-5998G>A
n.247+7170G>A
19g.46755835G>CCA9532147FKRPc.385G>C (p.Val129Leu)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.247-5998G>C
n.247+7170G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755835G=CA2339067235FKRPc.385G= (p.Val129=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.247-5998G=
n.247+7170G=
19g.46755835G>TCA406495225FKRPc.385G>T (p.Val129Leu)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.247-5998G>T
n.247+7170G>T
 gnomAD v4
19g.46755836T>ACA406495226FKRPc.386T>A (p.Val129Glu)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.247-5997T>A
n.247+7171T>A
 ClinVar dbSNP
19g.46755836T>CCA406495227FKRPc.386T>C (p.Val129Ala)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.247-5997T>C
n.247+7171T>C
 gnomAD v4
19g.46755836T>GCA406495228FKRPc.386T>G (p.Val129Gly)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.247-5997T>G
n.247+7171T>G
19g.46755836T=CA2339067236FKRPc.386T= (p.Val129=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.247-5997T=
n.247+7171T=
19g.46755837_46755840dupCA116703FKRPc.387_390dup (p.Asp131ThrfsTer2)
c.-43_-40dup (n.-43_-40dup)
n.247-5996_247-5993dup
n.247+7172_247+7175dup
 ClinVar dbSNP
19g.46755837A>CCA507975572FKRPc.387A>C (p.Val129=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.247-5996A>C
n.247+7172A>C
19g.46755837A>GCA507975574FKRPc.387A>G (p.Val129=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.247-5996A>G
n.247+7172A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755837A>TCA507975576FKRPc.387A>T (p.Val129=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.247-5996A>T
n.247+7172A>T
19g.46755838C>ACA406495229FKRPc.388C>A (p.Pro130Thr)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.247-5995C>A
n.247+7173C>A
 gnomAD v4
19g.46755838C=CA2339067237FKRPc.388C= (p.Pro130=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.247-5995C=
n.247+7173C=
19g.46755838C>GCA406495231FKRPc.388C>G (p.Pro130Ala)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.247-5995C>G
n.247+7173C>G
19g.46755838C>TCA406495230FKRPc.388C>T (p.Pro130Ser)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.247-5995C>T
n.247+7173C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755839C>ACA406495232FKRPc.389C>A (p.Pro130His)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.247-5994C>A
n.247+7174C>A
 gnomAD v4
19g.46755839C>GCA406495233FKRPc.389C>G (p.Pro130Arg)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.247-5994C>G
n.247+7174C>G
19g.46755839C>TCA406495234FKRPc.389C>T (p.Pro130Leu)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.247-5994C>T
n.247+7174C>T
 gnomAD v4
19g.46755840T>ACA507975578FKRPc.390T>A (p.Pro130=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.247-5993T>A
n.247+7175T>A
 gnomAD v4
19g.46755840T>CCA507975580FKRPc.390T>C (p.Pro130=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.247-5993T>C
n.247+7175T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755840T>GCA507975579FKRPc.390T>G (p.Pro130=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.247-5993T>G
n.247+7175T>G
 ClinVar
19g.46755841G>ACA406495235FKRPc.391G>A (p.Asp131Asn)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.247-5992G>A
n.247+7176G>A
 gnomAD v4
19g.46755841G>CCA406495236FKRPc.391G>C (p.Asp131His)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.247-5992G>C
n.247+7176G>C
19g.46755841G>TCA406495237FKRPc.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.247-5992G>T
n.247+7176G>T
 gnomAD v4
19g.46755842A>CCA406495238FKRPc.392A>C (p.Asp131Ala)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.247-5991A>C
n.247+7177A>C
19g.46755842A>GCA406495239FKRPc.392A>G (p.Asp131Gly)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.247-5991A>G
n.247+7177A>G
19g.46755842A>TCA406495240FKRPc.392A>T (p.Asp131Val)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.247-5991A>T
n.247+7177A>T
 gnomAD v4
19g.46755843T>ACA406495241FKRPc.393T>A (p.Asp131Glu)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.247-5990T>A
n.247+7178T>A
 gnomAD v4
19g.46755843T>CCA507975586FKRPc.393T>C (p.Asp131=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.247-5990T>C
n.247+7178T>C
 gnomAD v4
19g.46755843T>GCA406495242FKRPc.393T>G (p.Asp131Glu)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.247-5990T>G
n.247+7178T>G
 gnomAD v4
19g.46755844G>ACA309099270FKRPc.394G>A (p.Gly132Arg)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.247-5989G>A
n.247+7179G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755844G>CCA406495244FKRPc.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.247-5989G>C
n.247+7179G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755844G=CA2339067238FKRPc.394G= (p.Gly132=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.247-5989G=
n.247+7179G=
19g.46755844G>TCA406495243FKRPc.394G>T (p.Gly132Trp)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.247-5989G>T
n.247+7179G>T
 gnomAD v4
19g.46755845G>ACA10606451FKRPc.395G>A (p.Gly132Glu)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.247-5988G>A
n.247+7180G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755845G>CCA9532148FKRPc.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.247-5988G>C
n.247+7180G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755845G=CA2339067239FKRPc.395G= (p.Gly132=)
c.-35G= (n.-35G=)
n.247-5988G=
n.247+7180G=
19g.46755845G>TCA406495245FKRPc.395G>T (p.Gly132Val)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.247-5988G>T
n.247+7180G>T
 gnomAD v4
19g.46755846G>ACA507975591FKRPc.396G>A (p.Gly132=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.247-5987G>A
n.247+7181G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755846G>CCA507975592FKRPc.396G>C (p.Gly132=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.247-5987G>C
n.247+7181G>C
19g.46755846G>TCA507975594FKRPc.396G>T (p.Gly132=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.247-5987G>T
n.247+7181G>T
 gnomAD v4
19g.46755847G>ACA406495246FKRPc.397G>A (p.Ala133Thr)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.247-5986G>A
n.247+7182G>A
 gnomAD v4
19g.46755847G>CCA406495247FKRPc.397G>C (p.Ala133Pro)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.247-5986G>C
n.247+7182G>C
19g.46755847G=CA2339067240FKRPc.397G= (p.Ala133=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.247-5986G=
n.247+7182G=
19g.46755847G>TCA406495248FKRPc.397G>T (p.Ala133Ser)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.247-5986G>T
n.247+7182G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755848C>ACA406495249FKRPc.398C>A (p.Ala133Glu)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.247-5985C>A
n.247+7183C>A
 gnomAD v4
19g.46755848C=CA2339067241FKRPc.398C= (p.Ala133=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.247-5985C=
n.247+7183C=
19g.46755848C>GCA406495250FKRPc.398C>G (p.Ala133Gly)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.247-5985C>G
n.247+7183C>G
19g.46755848C>TCA406495251FKRPc.398C>T (p.Ala133Val)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.247-5985C>T
n.247+7183C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755849G>ACA507975600FKRPc.399G>A (p.Ala133=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.247-5984G>A
n.247+7184G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755849G>CCA507975602FKRPc.399G>C (p.Ala133=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.247-5984G>C
n.247+7184G>C
19g.46755849G=CA2339067242FKRPc.399G= (p.Ala133=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.247-5984G=
n.247+7184G=
19g.46755849G>TCA16607859FKRPc.399G>T (p.Ala133=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.247-5984G>T
n.247+7184G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755850C>ACA507975604FKRPc.400C>A (p.Arg134=)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.247-5983C>A
n.247+7185C>A
 gnomAD v4
19g.46755850C=CA2339067243FKRPc.400C= (p.Arg134=)
c.-30C= (n.-30C=)
n.247-5983C=
n.247+7185C=
19g.46755850C>GCA406495252FKRPc.400C>G (p.Arg134Gly)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.247-5983C>G
n.247+7185C>G
19g.46755850C>TCA116720FKRPc.400C>T (p.Arg134Trp)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.247-5983C>T
n.247+7185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755850_46755852delinsCGGCA2339067244FKRPc.400_402delinsCGG (p.Arg134=)
c.-30_-28delinsCGG (n.-30_-28delinsCGG)
n.247-5983_247-5981delinsCGG
n.247+7185_247+7187delinsCGG
19g.46755851G>ACA406495254FKRPc.401G>A (p.Arg134Gln)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.247-5982G>A
n.247+7186G>A
 gnomAD v4
19g.46755851G>CCA10604430FKRPc.401G>C (p.Arg134Pro)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.247-5982G>C
n.247+7186G>C
 ClinVar dbSNP
19g.46755851G=CA2339067245FKRPc.401G= (p.Arg134=)
c.-29G= (n.-29G=)
n.247-5982G=
n.247+7186G=
19g.46755851G>TCA406495253FKRPc.401G>T (p.Arg134Leu)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.247-5982G>T
n.247+7186G>T
 gnomAD v4
19g.46755852_46755853delCA10602614FKRPc.402_403del (p.Ala135Ter)
c.-28_-27del (n.-28_-27del)
n.247-5981_247-5980del
n.247+7187_247+7188del
 ClinVar dbSNP
19g.46755852G>ACA507975609FKRPc.402G>A (p.Arg134=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.247-5981G>A
n.247+7187G>A
 gnomAD v4
19g.46755852G>CCA507975611FKRPc.402G>C (p.Arg134=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.247-5981G>C
n.247+7187G>C
 dbSNP
19g.46755852G=CA2339067246FKRPc.402G= (p.Arg134=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.247-5981G=
n.247+7187G=
19g.46755852G>TCA507975613FKRPc.402G>T (p.Arg134=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.247-5981G>T
n.247+7187G>T
 gnomAD v4
19g.46755853G>ACA9532149FKRPc.403G>A (p.Ala135Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.247-5980G>A
n.247+7188G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755853G>CCA406495255FKRPc.403G>C (p.Ala135Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.247-5980G>C
n.247+7188G>C
 gnomAD v4
19g.46755853G=CA2339067247FKRPc.403G= (p.Ala135=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.247-5980G=
n.247+7188G=
19g.46755853G>TCA406495256FKRPc.403G>T (p.Ala135Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.247-5980G>T
n.247+7188G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755853_46755854insTCA2695228905FKRPc.403_404insT (p.Ala135ValfsTer2)
c.-27_-26insT (n.-27_-26insT)
n.247-5980_247-5979insT
n.247+7188_247+7189insT
19g.46755854C>ACA223739FKRPc.404C>A (p.Ala135Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.247-5979C>A
n.247+7189C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755854C=CA2339067248FKRPc.404C= (p.Ala135=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.247-5979C=
n.247+7189C=
19g.46755854C>GCA406495257FKRPc.404C>G (p.Ala135Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.247-5979C>G
n.247+7189C>G
19g.46755854C>TCA406495258FKRPc.404C>T (p.Ala135Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.247-5979C>T
n.247+7189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755855T>ACA507975617FKRPc.405T>A (p.Ala135=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.247-5978T>A
n.247+7190T>A
19g.46755855T>CCA507975618FKRPc.405T>C (p.Ala135=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.247-5978T>C
n.247+7190T>C
 gnomAD v4
19g.46755855T>GCA507975620FKRPc.405T>G (p.Ala135=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.247-5978T>G
n.247+7190T>G
19g.46755856G>ACA406495261FKRPc.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.247-5977G>A
n.247+7191G>A
 gnomAD v4
19g.46755856G>CCA406495259FKRPc.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.247-5977G>C
n.247+7191G>C
 gnomAD v4
19g.46755856G>TCA406495260FKRPc.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.247-5977G>T
n.247+7191G>T
 gnomAD v4
19g.46755857A>CCA406495262FKRPc.407A>C (p.Glu136Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.247-5976A>C
n.247+7192A>C
19g.46755857A>GCA406495263FKRPc.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.247-5976A>G
n.247+7192A>G
 gnomAD v4
19g.46755857A>TCA406495264FKRPc.407A>T (p.Glu136Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.247-5976A>T
n.247+7192A>T
19g.46755858G>ACA507975631FKRPc.408G>A (p.Glu136=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.247-5975G>A
n.247+7193G>A
 gnomAD v4
19g.46755858G>CCA406495265FKRPc.408G>C (p.Glu136Asp)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.247-5975G>C
n.247+7193G>C
19g.46755858G>TCA406495266FKRPc.408G>T (p.Glu136Asp)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.247-5975G>T
n.247+7193G>T
 gnomAD v4
19g.46755859G>ACA406495267FKRPc.409G>A (p.Ala137Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.247-5974G>A
n.247+7194G>A
 gnomAD v4
19g.46755859G>CCA406495269FKRPc.409G>C (p.Ala137Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.247-5974G>C
n.247+7194G>C
19g.46755859G>TCA406495268FKRPc.409G>T (p.Ala137Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.247-5974G>T
n.247+7194G>T
 gnomAD v4
19g.46755860C>ACA406495270FKRPc.410C>A (p.Ala137Glu)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.247-5973C>A
n.247+7195C>A
 gnomAD v4
19g.46755860C>GCA406495271FKRPc.410C>G (p.Ala137Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.247-5973C>G
n.247+7195C>G
19g.46755860C>TCA406495272FKRPc.410C>T (p.Ala137Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.247-5973C>T
n.247+7195C>T
 gnomAD v4
19g.46755861A>CCA507975640FKRPc.411A>C (p.Ala137=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.247-5972A>C
n.247+7196A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755861A>GCA507975641FKRPc.411A>G (p.Ala137=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.247-5972A>G
n.247+7196A>G
 gnomAD v4
19g.46755861A>TCA507975645FKRPc.411A>T (p.Ala137=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.247-5972A>T
n.247+7196A>T
19g.46755862C>ACA406495273FKRPc.412C>A (p.Pro138Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.247-5971C>A
n.247+7197C>A
 gnomAD v4
19g.46755862C>GCA406495274FKRPc.412C>G (p.Pro138Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.247-5971C>G
n.247+7197C>G
19g.46755862C>TCA406495275FKRPc.412C>T (p.Pro138Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.247-5971C>T
n.247+7197C>T
 gnomAD v4
19g.46755863C>ACA406495276FKRPc.413C>A (p.Pro138His)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.247-5970C>A
n.247+7198C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755863C=CA2339067249FKRPc.413C= (p.Pro138=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.247-5970C=
n.247+7198C=
19g.46755863C>GCA406495277FKRPc.413C>G (p.Pro138Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.247-5970C>G
n.247+7198C>G
19g.46755863C>TCA406495278FKRPc.413C>T (p.Pro138Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.247-5970C>T
n.247+7198C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755864T>ACA507975652FKRPc.414T>A (p.Pro138=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.247-5969T>A
n.247+7199T>A
 gnomAD v4
19g.46755864T>CCA507975653FKRPc.414T>C (p.Pro138=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.247-5969T>C
n.247+7199T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755864T>GCA507975654FKRPc.414T>G (p.Pro138=)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.247-5969T>G
n.247+7199T>G
19g.46755865G>ACA406495279FKRPc.415G>A (p.Gly139Ser)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.247-5968G>A
n.247+7200G>A
 gnomAD v4
19g.46755865G>CCA406495280FKRPc.415G>C (p.Gly139Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.247-5968G>C
n.247+7200G>C
 gnomAD v4
19g.46755865G>TCA406495281FKRPc.415G>T (p.Gly139Cys)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.247-5968G>T
n.247+7200G>T
 gnomAD v4
19g.46755866G>ACA406495282FKRPc.416G>A (p.Gly139Asp)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.247-5967G>A
n.247+7201G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755866G>CCA406495284FKRPc.416G>C (p.Gly139Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.247-5967G>C
n.247+7201G>C
19g.46755866G=CA2339067250FKRPc.416G= (p.Gly139=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.247-5967G=
n.247+7201G=
19g.46755866G>TCA406495283FKRPc.416G>T (p.Gly139Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.247-5967G>T
n.247+7201G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755867C>ACA507975664FKRPc.417C>A (p.Gly139=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.247-5966C>A
n.247+7202C>A
 gnomAD v4
19g.46755867C>GCA507975666FKRPc.417C>G (p.Gly139=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.247-5966C>G
n.247+7202C>G
 gnomAD v4
19g.46755867C>TCA507975667FKRPc.417C>T (p.Gly139=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.247-5966C>T
n.247+7202C>T
 gnomAD v4
19g.46755868C>ACA406495285FKRPc.418C>A (p.Leu140Met)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.247-5965C>A
n.247+7203C>A
 gnomAD v4
19g.46755868C=CA2339067253FKRPc.418C= (p.Leu140=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.247-5965C=
n.247+7203C=
19g.46755868C>GCA406495286FKRPc.418C>G (p.Leu140Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.247-5965C>G
n.247+7203C>G
 gnomAD v4
19g.46755868C>TCA507975670FKRPc.418C>T (p.Leu140=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.247-5965C>T
n.247+7203C>T
 dbSNP
19g.46755869T>ACA406495287FKRPc.419T>A (p.Leu140Gln)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.247-5964T>A
n.247+7204T>A
19g.46755869T>CCA406495288FKRPc.419T>C (p.Leu140Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.247-5964T>C
n.247+7204T>C
 gnomAD v4
19g.46755869T>GCA406495289FKRPc.419T>G (p.Leu140Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.247-5964T>G
n.247+7204T>G
19g.46755870G>ACA507975679FKRPc.420G>A (p.Leu140=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.247-5963G>A
n.247+7205G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755870G>CCA507975678FKRPc.420G>C (p.Leu140=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.247-5963G>C
n.247+7205G>C
 gnomAD v4
19g.46755870G>TCA507975677FKRPc.420G>T (p.Leu140=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.247-5963G>T
n.247+7205G>T
 gnomAD v4
19g.46755871C>ACA406495290FKRPc.421C>A (p.Leu141Met)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.247-5962C>A
n.247+7206C>A
 gnomAD v4
19g.46755871C>GCA406495291FKRPc.421C>G (p.Leu141Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.247-5962C>G
n.247+7206C>G
 gnomAD v4
19g.46755871C>TCA507975681FKRPc.421C>T (p.Leu141=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.247-5962C>T
n.247+7206C>T
 gnomAD v4
19g.46755872T>ACA406495292FKRPc.422T>A (p.Leu141Gln)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.247-5961T>A
n.247+7207T>A
19g.46755872T>CCA406495293FKRPc.422T>C (p.Leu141Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.247-5961T>C
n.247+7207T>C
 gnomAD v4
19g.46755872T>GCA406495294FKRPc.422T>G (p.Leu141Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.247-5961T>G
n.247+7207T>G
19g.46755877_46755888delCA916084404FKRPc.427_438del (p.Arg143_Glu146del)
c.-3_9del
n.247-5956_247-5945del
n.247+7212_247+7223del
19g.46755873G>ACA507975689FKRPc.423G>A (p.Leu141=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.247-5960G>A
n.247+7208G>A
 gnomAD v4
19g.46755873G>CCA507975690FKRPc.423G>C (p.Leu141=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.247-5960G>C
n.247+7208G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755873G>TCA507975693FKRPc.423G>T (p.Leu141=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.247-5960G>T
n.247+7208G>T
 gnomAD v4
19g.46755874G>ACA406495295FKRPc.424G>A (p.Glu142Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.247-5959G>A
n.247+7209G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755874G>CCA406495296FKRPc.424G>C (p.Glu142Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.247-5959G>C
n.247+7209G>C
19g.46755874G=CA2339067263FKRPc.424G= (p.Glu142=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.247-5959G=
n.247+7209G=
19g.46755874G>TCA406495297FKRPc.424G>T (p.Glu142Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.247-5959G>T
n.247+7209G>T
 gnomAD v4
19g.46755875A>CCA406495300FKRPc.425A>C (p.Glu142Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.247-5958A>C
n.247+7210A>C
19g.46755875A>GCA406495298FKRPc.425A>G (p.Glu142Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.247-5958A>G
n.247+7210A>G
 gnomAD v4
19g.46755875A>TCA406495299FKRPc.425A>T (p.Glu142Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.247-5958A>T
n.247+7210A>T
19g.46755876G>ACA507975698FKRPc.426G>A (p.Glu142=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.247-5957G>A
n.247+7211G>A
 gnomAD v4
19g.46755876G>CCA406495301FKRPc.426G>C (p.Glu142Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.247-5957G>C
n.247+7211G>C
19g.46755876G=CA2339067267FKRPc.426G= (p.Glu142=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.247-5957G=
n.247+7211G=
19g.46755876G>TCA209425FKRPc.426G>T (p.Glu142Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.247-5957G>T
n.247+7211G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755877C>ACA180039FKRPc.427C>A (p.Arg143Ser)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.247-5956C>A
n.247+7212C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755877C=CA2339067271FKRPc.427C= (p.Arg143=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.247-5956C=
n.247+7212C=
19g.46755877C>GCA406495302FKRPc.427C>G (p.Arg143Gly)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.247-5956C>G
n.247+7212C>G
19g.46755877C>TCA406495303FKRPc.427C>T (p.Arg143Cys)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.247-5956C>T
n.247+7212C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755878G>ACA406495304FKRPc.428G>A (p.Arg143His)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.247-5955G>A
n.247+7213G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755878G>CCA406495305FKRPc.428G>C (p.Arg143Pro)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.247-5955G>C
n.247+7213G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755878G=CA2339067273FKRPc.428G= (p.Arg143=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.247-5955G=
n.247+7213G=
19g.46755878G>TCA406495306FKRPc.428G>T (p.Arg143Leu)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.247-5955G>T
n.247+7213G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755879C>ACA507975704FKRPc.429C>A (p.Arg143=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.247-5954C>A
n.247+7214C>A
 gnomAD v4
19g.46755879C>GCA507975705FKRPc.429C>G (p.Arg143=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.247-5954C>G
n.247+7214C>G
19g.46755879C>TCA507975707FKRPc.429C>T (p.Arg143=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.247-5954C>T
n.247+7214C>T
 gnomAD v4
19g.46755880A=CA2339067274FKRPc.430A= (p.Met144=)
c.1A= (p.Met1=)
n.247-5953A=
n.247+7215A=
19g.46755880A>CCA406495307FKRPc.430A>C (p.Met144Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.247-5953A>C
n.247+7215A>C
19g.46755880A>GCA406495308FKRPc.430A>G (p.Met144Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.247-5953A>G
n.247+7215A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755880A>TCA406495309FKRPc.430A>T (p.Met144Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.247-5953A>T
n.247+7215A>T
 gnomAD v4
19g.46755881T>ACA406495312FKRPc.431T>A (p.Met144Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.247-5952T>A
n.247+7216T>A
19g.46755881T>CCA406495311FKRPc.431T>C (p.Met144Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.247-5952T>C
n.247+7216T>C
 gnomAD v4
19g.46755881T>GCA406495310FKRPc.431T>G (p.Met144Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.247-5952T>G
n.247+7216T>G
 ClinVar
19g.46755882G>ACA406495313FKRPc.432G>A (p.Met144Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.247-5951G>A
n.247+7217G>A
19g.46755882G>CCA406495315FKRPc.432G>C (p.Met144Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.247-5951G>C
n.247+7217G>C
19g.46755882G>TCA406495314FKRPc.432G>T (p.Met144Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.247-5951G>T
n.247+7217G>T
 gnomAD v4
19g.46755883_46755905delCA2695201349FKRPc.433_455del (p.Val145ArgfsTer?)
c.4_26del (p.Val2ArgfsTer?)
n.247-5950_247-5928del
n.247+7218_247+7240del
 ClinVar
19g.46755883G>ACA406495316FKRPc.433G>A (p.Val145Met)
c.4G>A (p.Val2Met)
n.247-5950G>A
n.247+7218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755883G>CCA406495317FKRPc.433G>C (p.Val145Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.247-5950G>C
n.247+7218G>C
19g.46755883G=CA2339067276FKRPc.433G= (p.Val145=)
c.4G= (p.Val2=)
n.247-5950G=
n.247+7218G=
19g.46755883G>TCA406495318FKRPc.433G>T (p.Val145Leu)
c.4G>T (p.Val2Leu)
n.247-5950G>T
n.247+7218G>T
 gnomAD v4
19g.46755884T>ACA406495319FKRPc.434T>A (p.Val145Glu)
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.247-5949T>A
n.247+7219T>A
19g.46755884T>CCA406495320FKRPc.434T>C (p.Val145Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.247-5949T>C
n.247+7219T>C
19g.46755884T>GCA9532150FKRPc.434T>G (p.Val145Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.247-5949T>G
n.247+7219T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755884T=CA2339067277FKRPc.434T= (p.Val145=)
c.5T= (p.Val2=)
n.247-5949T=
n.247+7219T=
19g.46755885G>ACA507975718FKRPc.435G>A (p.Val145=)
c.6G>A (p.Val2=)
n.247-5948G>A
n.247+7220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755885G>CCA507975723FKRPc.435G>C (p.Val145=)
c.6G>C (p.Val2=)
n.247-5948G>C
n.247+7220G>C
19g.46755885G=CA2339067278FKRPc.435G= (p.Val145=)
c.6G= (p.Val2=)
n.247-5948G=
n.247+7220G=
19g.46755885G>TCA507975725FKRPc.435G>T (p.Val145=)
c.6G>T (p.Val2=)
n.247-5948G>T
n.247+7220G>T
 gnomAD v4
19g.46755886G>ACA406495321FKRPc.436G>A (p.Glu146Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.247-5947G>A
n.247+7221G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755886G>CCA406495322FKRPc.436G>C (p.Glu146Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.247-5947G>C
n.247+7221G>C
 gnomAD v4
19g.46755886G=CA2339067281FKRPc.436G= (p.Glu146=)
c.7G= (p.Glu3=)
n.247-5947G=
n.247+7221G=
19g.46755886G>TCA406495323FKRPc.436G>T (p.Glu146Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.247-5947G>T
n.247+7221G>T
 gnomAD v4
19g.46755887A>CCA406495324FKRPc.437A>C (p.Glu146Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.247-5946A>C
n.247+7222A>C
19g.46755887A>GCA406495325FKRPc.437A>G (p.Glu146Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.247-5946A>G
n.247+7222A>G
 gnomAD v4
19g.46755887A>TCA406495326FKRPc.437A>T (p.Glu146Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.247-5946A>T
n.247+7222A>T
 gnomAD v4
19g.46755888G>ACA507975730FKRPc.438G>A (p.Glu146=)
c.9G>A (p.Glu3=)
n.247-5945G>A
n.247+7223G>A
 ClinVar dbSNP
19g.46755888G>CCA406495328FKRPc.438G>C (p.Glu146Asp)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.247-5945G>C
n.247+7223G>C
19g.46755888G>TCA406495327FKRPc.438G>T (p.Glu146Asp)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.247-5945G>T
n.247+7223G>T
 gnomAD v4
19g.46755889G>ACA406495329FKRPc.439G>A (p.Ala147Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.247-5944G>A
n.247+7224G>A
19g.46755889G>CCA406495330FKRPc.439G>C (p.Ala147Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.247-5944G>C
n.247+7224G>C
19g.46755889G=CA2339067282FKRPc.439G= (p.Ala147=)
c.10G= (p.Ala4=)
n.247-5944G=
n.247+7224G=
19g.46755889G>TCA406495331FKRPc.439G>T (p.Ala147Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.247-5944G>T
n.247+7224G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755890C>ACA406495332FKRPc.440C>A (p.Ala147Glu)
c.11C>A (p.Ala4Glu)
n.247-5943C>A
n.247+7225C>A
 gnomAD v4
19g.46755890C>GCA406495333FKRPc.440C>G (p.Ala147Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.247-5943C>G
n.247+7225C>G
19g.46755890C>TCA406495334FKRPc.440C>T (p.Ala147Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.247-5943C>T
n.247+7225C>T
 gnomAD v4
19g.46755891G>ACA507975323FKRPc.441G>A (p.Ala147=)
c.12G>A (p.Ala4=)
n.247-5942G>A
n.247+7226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755891G>CCA507975324FKRPc.441G>C (p.Ala147=)
c.12G>C (p.Ala4=)
n.247-5942G>C
n.247+7226G>C
 gnomAD v4
19g.46755891G=CA2339067283FKRPc.441G= (p.Ala147=)
c.12G= (p.Ala4=)
n.247-5942G=
n.247+7226G=
19g.46755891G>TCA507975322FKRPc.441G>T (p.Ala147=)
c.12G>T (p.Ala4=)
n.247-5942G>T
n.247+7226G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755892C>ACA406495335FKRPc.442C>A (p.Leu148Ile)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.247-5941C>A
n.247+7227C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755892C=CA2339067286FKRPc.442C= (p.Leu148=)
c.13C= (p.Leu5=)
n.247-5941C=
n.247+7227C=
19g.46755892C>GCA406495336FKRPc.442C>G (p.Leu148Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.247-5941C>G
n.247+7227C>G
19g.46755892C>TCA406495337FKRPc.442C>T (p.Leu148Phe)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.247-5941C>T
n.247+7227C>T
 gnomAD v4
19g.46755893T>ACA406495338FKRPc.443T>A (p.Leu148His)
c.14T>A (p.Leu5His)
n.247-5940T>A
n.247+7228T>A
19g.46755893T>CCA406495339FKRPc.443T>C (p.Leu148Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.247-5940T>C
n.247+7228T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755893T>GCA406495340FKRPc.443T>G (p.Leu148Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.247-5940T>G
n.247+7228T>G
19g.46755893T=CA2339067287FKRPc.443T= (p.Leu148=)
c.14T= (p.Leu5=)
n.247-5940T=
n.247+7228T=
19g.46755894C>ACA507975331FKRPc.444C>A (p.Leu148=)
c.15C>A (p.Leu5=)
n.247-5939C>A
n.247+7229C>A
 gnomAD v4
19g.46755894C=CA2339067288FKRPc.444C= (p.Leu148=)
c.15C= (p.Leu5=)
n.247-5939C=
n.247+7229C=
19g.46755894C>GCA507975329FKRPc.444C>G (p.Leu148=)
c.15C>G (p.Leu5=)
n.247-5939C>G
n.247+7229C>G
 gnomAD v4
19g.46755894C>TCA507975330FKRPc.444C>T (p.Leu148=)
c.15C>T (p.Leu5=)
n.247-5939C>T
n.247+7229C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755895C>ACA406495343FKRPc.445C>A (p.Arg149Ser)
c.16C>A (p.Arg6Ser)
n.247-5938C>A
n.247+7230C>A
 gnomAD v4
19g.46755895C=CA2339067290FKRPc.445C= (p.Arg149=)
c.16C= (p.Arg6=)
n.247-5938C=
n.247+7230C=
19g.46755895C>GCA406495342FKRPc.445C>G (p.Arg149Gly)
c.16C>G (p.Arg6Gly)
n.247-5938C>G
n.247+7230C>G
 gnomAD v4
19g.46755895C>TCA406495341FKRPc.445C>T (p.Arg149Cys)
c.16C>T (p.Arg6Cys)
n.247-5938C>T
n.247+7230C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755896G>ACA406495346FKRPc.446G>A (p.Arg149His)
c.17G>A (p.Arg6His)
n.247-5937G>A
n.247+7231G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755896G>CCA406495344FKRPc.446G>C (p.Arg149Pro)
c.17G>C (p.Arg6Pro)
n.247-5937G>C
n.247+7231G>C
19g.46755896G=CA2339067293FKRPc.446G= (p.Arg149=)
c.17G= (p.Arg6=)
n.247-5937G=
n.247+7231G=
19g.46755896G>TCA406495345FKRPc.446G>T (p.Arg149Leu)
c.17G>T (p.Arg6Leu)
n.247-5937G>T
n.247+7231G>T
 gnomAD v4
19g.46755897_46755901delCA2580097436FKRPc.447_451del (p.Ala150LysfsTer?)
c.18_22del (p.Ala7LysfsTer?)
n.247-5936_247-5932del
n.247+7232_247+7236del
 ClinVar
19g.46755897C>ACA507975335FKRPc.447C>A (p.Arg149=)
c.18C>A (p.Arg6=)
n.247-5936C>A
n.247+7232C>A
 gnomAD v4
19g.46755897C=CA2339067294FKRPc.447C= (p.Arg149=)
c.18C= (p.Arg6=)
n.247-5936C=
n.247+7232C=
19g.46755897C>GCA507975337FKRPc.447C>G (p.Arg149=)
c.18C>G (p.Arg6=)
n.247-5936C>G
n.247+7232C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755897C>TCA507975336FKRPc.447C>T (p.Arg149=)
c.18C>T (p.Arg6=)
n.247-5936C>T
n.247+7232C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755898G>ACA406495347FKRPc.448G>A (p.Ala150Thr)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.247-5935G>A
n.247+7233G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755898G>CCA406495348FKRPc.448G>C (p.Ala150Pro)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.247-5935G>C
n.247+7233G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755898G=CA2339067295FKRPc.448G= (p.Ala150=)
c.19G= (p.Ala7=)
n.247-5935G=
n.247+7233G=
19g.46755898G>TCA406495349FKRPc.448G>T (p.Ala150Ser)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.247-5935G>T
n.247+7233G>T
 gnomAD v4
19g.46755899C>ACA406495351FKRPc.449C>A (p.Ala150Glu)
c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.247-5934C>A
n.247+7234C>A
 gnomAD v4
19g.46755899C=CA2339067297FKRPc.449C= (p.Ala150=)
c.20C= (p.Ala7=)
n.247-5934C=
n.247+7234C=
19g.46755899C>GCA9532151FKRPc.449C>G (p.Ala150Gly)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.247-5934C>G
n.247+7234C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.46755899C>TCA406495350FKRPc.449C>T (p.Ala150Val)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.247-5934C>T
n.247+7234C>T
 gnomAD v4
19g.46755900A=CA2339067298FKRPc.450A= (p.Ala150=)
c.21A= (p.Ala7=)
n.247-5933A=
n.247+7235A=
19g.46755900A>CCA507975342FKRPc.450A>C (p.Ala150=)
c.21A>C (p.Ala7=)
n.247-5933A>C
n.247+7235A>C
19g.46755900A>GCA507975343FKRPc.450A>G (p.Ala150=)
c.21A>G (p.Ala7=)
n.247-5933A>G
n.247+7235A>G
19g.46755900A>TCA507975344FKRPc.450A>T (p.Ala150=)
c.21A>T (p.Ala7=)
n.247-5933A>T
n.247+7235A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755901G>ACA406495352FKRPc.451G>A (p.Gly151Arg)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.247-5932G>A
n.247+7236G>A
19g.46755901G>CCA406495353FKRPc.451G>C (p.Gly151Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.247-5932G>C
n.247+7236G>C
19g.46755901G>TCA406495354FKRPc.451G>T (p.Gly151Ter)
c.22G>T (p.Gly8Ter)
n.247-5932G>T
n.247+7236G>T
 gnomAD v4
19g.46755902G>ACA406495355FKRPc.452G>A (p.Gly151Glu)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.247-5931G>A
n.247+7237G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755902G>CCA406495356FKRPc.452G>C (p.Gly151Ala)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.247-5931G>C
n.247+7237G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755902G=CA2339067299FKRPc.452G= (p.Gly151=)
c.23G= (p.Gly8=)
n.247-5931G=
n.247+7237G=
19g.46755902G>TCA406495357FKRPc.452G>T (p.Gly151Val)
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.247-5931G>T
n.247+7237G>T
 gnomAD v4
19g.46755903A>CCA507975347FKRPc.453A>C (p.Gly151=)
c.24A>C (p.Gly8=)
n.247-5930A>C
n.247+7238A>C
19g.46755903A>GCA507975349FKRPc.453A>G (p.Gly151=)
c.24A>G (p.Gly8=)
n.247-5930A>G
n.247+7238A>G
19g.46755903A>TCA507975352FKRPc.453A>T (p.Gly151=)
c.24A>T (p.Gly8=)
n.247-5930A>T
n.247+7238A>T
19g.46755904A>CCA406495358FKRPc.454A>C (p.Ser152Arg)
c.25A>C (p.Ser9Arg)
n.247-5929A>C
n.247+7239A>C
19g.46755904A>GCA406495360FKRPc.454A>G (p.Ser152Gly)
c.25A>G (p.Ser9Gly)
n.247-5929A>G
n.247+7239A>G
19g.46755904A>TCA406495359FKRPc.454A>T (p.Ser152Cys)
c.25A>T (p.Ser9Cys)
n.247-5929A>T
n.247+7239A>T
19g.46755905G>ACA406495361FKRPc.455G>A (p.Ser152Asn)
c.26G>A (p.Ser9Asn)
n.247-5928G>A
n.247+7240G>A
19g.46755905G>CCA406495362FKRPc.455G>C (p.Ser152Thr)
c.26G>C (p.Ser9Thr)
n.247-5928G>C
n.247+7240G>C
19g.46755905G>TCA406495363FKRPc.455G>T (p.Ser152Ile)
c.26G>T (p.Ser9Ile)
n.247-5928G>T
n.247+7240G>T
 gnomAD v4
19g.46755906C>ACA406495364FKRPc.456C>A (p.Ser152Arg)
c.27C>A (p.Ser9Arg)
n.247-5927C>A
n.247+7241C>A
19g.46755906C=CA2339067302FKRPc.456C= (p.Ser152=)
c.27C= (p.Ser9=)
n.247-5927C=
n.247+7241C=
19g.46755906C>GCA9532153FKRPc.456C>G (p.Ser152Arg)
c.27C>G (p.Ser9Arg)
n.247-5927C>G
n.247+7241C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755906C>TCA9532152FKRPc.456C>T (p.Ser152=)
c.27C>T (p.Ser9=)
n.247-5927C>T
n.247+7241C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755907G>ACA406495365FKRPc.457G>A (p.Ala153Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.247-5926G>A
n.247+7242G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755907G>CCA406495366FKRPc.457G>C (p.Ala153Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.247-5926G>C
n.247+7242G>C
19g.46755907G>TCA406495367FKRPc.457G>T (p.Ala153Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.247-5926G>T
n.247+7242G>T
 gnomAD v4
19g.46755908C>ACA406495368FKRPc.458C>A (p.Ala153Glu)
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.247-5925C>A
n.247+7243C>A
 gnomAD v4
19g.46755908C=CA2339067305FKRPc.458C= (p.Ala153=)
c.29C= (p.Ala10=)
n.247-5925C=
n.247+7243C=
19g.46755908C>GCA406495369FKRPc.458C>G (p.Ala153Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.247-5925C>G
n.247+7243C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755908C>TCA406495370FKRPc.458C>T (p.Ala153Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.247-5925C>T
n.247+7243C>T
 gnomAD v4
19g.46755909A>CCA507975370FKRPc.459A>C (p.Ala153=)
c.30A>C (p.Ala10=)
n.247-5924A>C
n.247+7244A>C
 gnomAD v4
19g.46755909A>GCA507975372FKRPc.459A>G (p.Ala153=)
c.30A>G (p.Ala10=)
n.247-5924A>G
n.247+7244A>G
19g.46755909A>TCA507975374FKRPc.459A>T (p.Ala153=)
c.30A>T (p.Ala10=)
n.247-5924A>T
n.247+7244A>T
19g.46755910C>ACA406495372FKRPc.460C>A (p.Arg154Ser)
c.31C>A (p.Arg11Ser)
n.247-5923C>A
n.247+7245C>A
 gnomAD v4
19g.46755910C=CA2339067306FKRPc.460C= (p.Arg154=)
c.31C= (p.Arg11=)
n.247-5923C=
n.247+7245C=
19g.46755910C>GCA406495373FKRPc.460C>G (p.Arg154Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.247-5923C>G
n.247+7245C>G
 gnomAD v4
19g.46755910C>TCA406495371FKRPc.460C>T (p.Arg154Cys)
c.31C>T (p.Arg11Cys)
n.247-5923C>T
n.247+7245C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755911G>ACA406495374FKRPc.461G>A (p.Arg154His)
c.32G>A (p.Arg11His)
n.247-5922G>A
n.247+7246G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755911G>CCA406495375FKRPc.461G>C (p.Arg154Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.247-5922G>C
n.247+7246G>C
 gnomAD v4
19g.46755911G>TCA406495376FKRPc.461G>T (p.Arg154Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.247-5922G>T
n.247+7246G>T
 gnomAD v4
19g.46755912T>ACA507975383FKRPc.462T>A (p.Arg154=)
c.33T>A (p.Arg11=)
n.247-5921T>A
n.247+7247T>A
19g.46755912T>CCA507975382FKRPc.462T>C (p.Arg154=)
c.33T>C (p.Arg11=)
n.247-5921T>C
n.247+7247T>C
19g.46755912T>GCA507975381FKRPc.462T>G (p.Arg154=)
c.33T>G (p.Arg11=)
n.247-5921T>G
n.247+7247T>G
19g.46755913_46755914delCA913018604FKRPc.463_464del (p.Leu155GlyfsTer?)
c.34_35del (p.Leu12GlyfsTer?)
n.247-5920_247-5919del
n.247+7248_247+7249del
19g.46755913C>ACA406495377FKRPc.463C>A (p.Leu155Met)
c.34C>A (p.Leu12Met)
n.247-5920C>A
n.247+7248C>A
19g.46755913C=CA2339067308FKRPc.463C= (p.Leu155=)
c.34C= (p.Leu12=)
n.247-5920C=
n.247+7248C=
19g.46755913C>GCA406495378FKRPc.463C>G (p.Leu155Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.247-5920C>G
n.247+7248C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755913C>TCA507975386FKRPc.463C>T (p.Leu155=)
c.34C>T (p.Leu12=)
n.247-5920C>T
n.247+7248C>T
 gnomAD v4
19g.46755913_46755914delinsCTCA2339067309FKRPc.463_464delinsCT (p.Leu155=)
c.34_35delinsCT (p.Leu12=)
n.247-5920_247-5919delinsCT
n.247+7248_247+7249delinsCT
19g.46755914delCA658825097FKRPc.464del (p.Leu155ArgfsTer17)
c.35del (p.Leu12ArgfsTer17)
n.247-5919del
n.247+7249del
c.464del (p.Leu155ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.46755914T>ACA406495381FKRPc.464T>A (p.Leu155Gln)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.247-5919T>A
n.247+7249T>A
 gnomAD v4
19g.46755914T>CCA406495380FKRPc.464T>C (p.Leu155Pro)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.247-5919T>C
n.247+7249T>C
19g.46755914T>GCA406495379FKRPc.464T>G (p.Leu155Arg)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.247-5919T>G
n.247+7249T>G
19g.46755915G>ACA507975389FKRPc.465G>A (p.Leu155=)
c.36G>A (p.Leu12=)
n.247-5918G>A
n.247+7250G>A
 gnomAD v4
19g.46755915G>CCA507975390FKRPc.465G>C (p.Leu155=)
c.36G>C (p.Leu12=)
n.247-5918G>C
n.247+7250G>C
19g.46755915G>TCA507975392FKRPc.465G>T (p.Leu155=)
c.36G>T (p.Leu12=)
n.247-5918G>T
n.247+7250G>T
 gnomAD v4
19g.46755916G>ACA9532154FKRPc.466G>A (p.Val156Met)
c.37G>A (p.Val13Met)
n.247-5917G>A
n.247+7251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755916G>CCA406495382FKRPc.466G>C (p.Val156Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.247-5917G>C
n.247+7251G>C
19g.46755916G=CA2339067316FKRPc.466G= (p.Val156=)
c.37G= (p.Val13=)
n.247-5917G=
n.247+7251G=
19g.46755916G>TCA406495383FKRPc.466G>T (p.Val156Leu)
c.37G>T (p.Val13Leu)
n.247-5917G>T
n.247+7251G>T
 gnomAD v4
19g.46755917T>ACA406495384FKRPc.467T>A (p.Val156Glu)
c.38T>A (p.Val13Glu)
n.247-5916T>A
n.247+7252T>A
19g.46755917T>CCA406495385FKRPc.467T>C (p.Val156Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.247-5916T>C
n.247+7252T>C
 ClinVar
19g.46755917T>GCA406495386FKRPc.467T>G (p.Val156Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.247-5916T>G
n.247+7252T>G

Number of alleles fetched