Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755777C>ACA406495110FKRPc.327C>A (p.Asp109Glu)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.553C>A
n.247-6056C>A
n.247+7112C>A
 gnomAD v4
19g.46755777C=CA2339067205FKRPc.327C= (p.Asp109=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.553C=
n.247-6056C=
n.247+7112C=
19g.46755777C>GCA406495109FKRPc.327C>G (p.Asp109Glu)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.553C>G
n.247-6056C>G
n.247+7112C>G
19g.46755777C>TCA507975452FKRPc.327C>T (p.Asp109=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.553C>T
n.247-6056C>T
n.247+7112C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755778C>ACA507975453FKRPc.328C>A (p.Arg110=)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.554C>A
n.247-6055C>A
n.247+7113C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755778C=CA2339067206FKRPc.328C= (p.Arg110=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.554C=
n.247-6055C=
n.247+7113C=
19g.46755778C>GCA406495111FKRPc.328C>G (p.Arg110Gly)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.554C>G
n.247-6055C>G
n.247+7113C>G
 gnomAD v4
19g.46755778C>TCA9532143FKRPc.328C>T (p.Arg110Trp)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.554C>T
n.247-6055C>T
n.247+7113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755779G>ACA406495112FKRPc.329G>A (p.Arg110Gln)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.555G>A
n.247-6054G>A
n.247+7114G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755779G>CCA406495113FKRPc.329G>C (p.Arg110Pro)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.555G>C
n.247-6054G>C
n.247+7114G>C
 ClinVar
19g.46755779G=CA2339067207FKRPc.329G= (p.Arg110=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.555G=
n.247-6054G=
n.247+7114G=
19g.46755779G>TCA406495114FKRPc.329G>T (p.Arg110Leu)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.555G>T
n.247-6054G>T
n.247+7114G>T
 gnomAD v4
19g.46755780G>ACA507975458FKRPc.330G>A (p.Arg110=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.556G>A
n.247-6053G>A
n.247+7115G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755780G>CCA507975459FKRPc.330G>C (p.Arg110=)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.556G>C
n.247-6053G>C
n.247+7115G>C
19g.46755780G=CA2339067208FKRPc.330G= (p.Arg110=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.556G=
n.247-6053G=
n.247+7115G=
19g.46755780G>TCA507975457FKRPc.330G>T (p.Arg110=)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.556G>T
n.247-6053G>T
n.247+7115G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.46755781C>ACA406495115FKRPc.331C>A (p.Pro111Thr)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.557C>A
n.247-6052C>A
n.247+7116C>A
 gnomAD v4
19g.46755781C>GCA406495116FKRPc.331C>G (p.Pro111Ala)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.557C>G
n.247-6052C>G
n.247+7116C>G
19g.46755781C>TCA406495117FKRPc.331C>T (p.Pro111Ser)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.557C>T
n.247-6052C>T
n.247+7116C>T
 gnomAD v4
19g.46755782C>ACA406495118FKRPc.332C>A (p.Pro111Gln)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.558C>A
n.247-6051C>A
n.247+7117C>A
 gnomAD v4
19g.46755782C=CA2339067210FKRPc.332C= (p.Pro111=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.558C=
n.247-6051C=
n.247+7117C=
19g.46755782C>GCA406495120FKRPc.332C>G (p.Pro111Arg)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.558C>G
n.247-6051C>G
n.247+7117C>G
19g.46755782C>TCA406495119FKRPc.332C>T (p.Pro111Leu)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.558C>T
n.247-6051C>T
n.247+7117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755782_46755784delinsCAGCA2339067209FKRPc.332_334delinsCAG (p.Pro111=)
c.-98_-96delinsCAG (n.-98_-96delinsCAG)
n.558_560delinsCAG
n.247-6051_247-6049delinsCAG
n.247+7117_247+7119delinsCAG
19g.46755783A>CCA507975463FKRPc.333A>C (p.Pro111=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.559A>C
n.247-6050A>C
n.247+7118A>C
 ClinVar dbSNP
19g.46755783A>GCA507975467FKRPc.333A>G (p.Pro111=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.559A>G
n.247-6050A>G
n.247+7118A>G
 gnomAD v4
19g.46755783A>TCA507975465FKRPc.333A>T (p.Pro111=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.559A>T
n.247-6050A>T
n.247+7118A>T
19g.46755783_46755784delCA507975464FKRPc.333_334del (p.Ala112ArgfsTer19)
c.-97_-96del (n.-97_-96del)
n.559_560del
n.247-6050_247-6049del
c.333_334del (p.Ala112ArgfsTer?)
n.247+7118_247+7119del
 dbSNP
19g.46755784G>ACA406495121FKRPc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.560G>A
n.247-6049G>A
n.247+7119G>A
19g.46755784G>CCA406495122FKRPc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.560G>C
n.247-6049G>C
n.247+7119G>C
 gnomAD v4
19g.46755784G>TCA406495123FKRPc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.560G>T
n.247-6049G>T
n.247+7119G>T
 gnomAD v4
19g.46755784_46755785delCA406495124FKRPc.334_335del (p.Ala112ArgfsTer19)
c.-96_-95del (n.-96_-95del)
n.560_561del
n.247-6049_247-6048del
c.334_335del (p.Ala112ArgfsTer?)
n.247+7119_247+7120del
19g.46755785C>ACA406495125FKRPc.335C>A (p.Ala112Asp)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.561C>A
n.247-6048C>A
n.247+7120C>A
 gnomAD v4
19g.46755785C>GCA406495127FKRPc.335C>G (p.Ala112Gly)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.561C>G
n.247-6048C>G
n.247+7120C>G
19g.46755785C>TCA406495126FKRPc.335C>T (p.Ala112Val)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.561C>T
n.247-6048C>T
n.247+7120C>T
 gnomAD v4
19g.46755786C>ACA507975471FKRPc.336C>A (p.Ala112=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.562C>A
n.247-6047C>A
n.247+7121C>A
 gnomAD v4
19g.46755786C=CA2339067211FKRPc.336C= (p.Ala112=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.562C=
n.247-6047C=
n.247+7121C=
19g.46755786C>GCA507975472FKRPc.336C>G (p.Ala112=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.562C>G
n.247-6047C>G
n.247+7121C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755786C>TCA309099249FKRPc.336C>T (p.Ala112=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.562C>T
n.247-6047C>T
n.247+7121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755787G>ACA406495128FKRPc.337G>A (p.Ala113Thr)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.563G>A
n.247-6046G>A
n.247+7122G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755787G>CCA406495129FKRPc.337G>C (p.Ala113Pro)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.563G>C
n.247-6046G>C
n.247+7122G>C
 gnomAD v4
19g.46755787G=CA2339067212FKRPc.337G= (p.Ala113=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.563G=
n.247-6046G=
n.247+7122G=
19g.46755787G>TCA406495130FKRPc.337G>T (p.Ala113Ser)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.563G>T
n.247-6046G>T
n.247+7122G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755788C>ACA406495131FKRPc.338C>A (p.Ala113Glu)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.564C>A
n.247-6045C>A
n.247+7123C>A
 gnomAD v4
19g.46755788C>GCA406495132FKRPc.338C>G (p.Ala113Gly)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.564C>G
n.247-6045C>G
n.247+7123C>G
19g.46755788C>TCA406495133FKRPc.338C>T (p.Ala113Val)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.564C>T
n.247-6045C>T
n.247+7123C>T
 gnomAD v4
19g.46755789A>CCA507975476FKRPc.339A>C (p.Ala113=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.565A>C
n.247-6044A>C
n.247+7124A>C
19g.46755789A>GCA507975477FKRPc.339A>G (p.Ala113=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.565A>G
n.247-6044A>G
n.247+7124A>G
 gnomAD v4
19g.46755789A>TCA507975478FKRPc.339A>T (p.Ala113=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.565A>T
n.247-6044A>T
n.247+7124A>T
19g.46755790G>ACA406495134FKRPc.340G>A (p.Ala114Thr)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.566G>A
n.247-6043G>A
n.247+7125G>A
 gnomAD v4
19g.46755790G>CCA406495135FKRPc.340G>C (p.Ala114Pro)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.566G>C
n.247-6043G>C
n.247+7125G>C
19g.46755790G>TCA406495136FKRPc.340G>T (p.Ala114Ser)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.566G>T
n.247-6043G>T
n.247+7125G>T
 gnomAD v4
19g.46755791C>ACA406495137FKRPc.341C>A (p.Ala114Asp)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.567C>A
n.247-6042C>A
n.247+7126C>A
 gnomAD v4
19g.46755791C=CA2339067213FKRPc.341C= (p.Ala114=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.567C=
n.247-6042C=
n.247+7126C=
19g.46755791C>GCA149248FKRPc.341C>G (p.Ala114Gly)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.567C>G
n.247-6042C>G
n.247+7126C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755791C>TCA406495138FKRPc.341C>T (p.Ala114Val)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.567C>T
n.247-6042C>T
n.247+7126C>T
19g.46755792C>ACA507975481FKRPc.342C>A (p.Ala114=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.568C>A
n.247-6041C>A
n.247+7127C>A
 gnomAD v4
19g.46755792C>GCA507975484FKRPc.342C>G (p.Ala114=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.568C>G
n.247-6041C>G
n.247+7127C>G
19g.46755792C>TCA507975482FKRPc.342C>T (p.Ala114=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.568C>T
n.247-6041C>T
n.247+7127C>T
19g.46755793_46755798delCA913018603FKRPc.343_348del (p.Ser115_Arg116del)
c.-87_-82del (n.-87_-82del)
n.247-6040_247-6035del
n.247+7128_247+7133del
19g.46755793T>ACA406495139FKRPc.343T>A (p.Ser115Thr)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.247-6040T>A
n.247+7128T>A
19g.46755793T>CCA406495141FKRPc.343T>C (p.Ser115Pro)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.247-6040T>C
n.247+7128T>C
 gnomAD v4
19g.46755793T>GCA406495140FKRPc.343T>G (p.Ser115Ala)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.247-6040T>G
n.247+7128T>G
19g.46755793_46755798delinsTCGCGCCA2339067214FKRPc.343_348delinsTCGCGC (p.Ser115=)
c.-87_-82delinsTCGCGC (n.-87_-82delinsTCGCGC)
n.247-6040_247-6035delinsTCGCGC
n.247+7128_247+7133delinsTCGCGC
19g.46755794C>ACA406495142FKRPc.344C>A (p.Ser115Ter)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.247-6039C>A
n.247+7129C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755794C=CA2339067215FKRPc.344C= (p.Ser115=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.247-6039C=
n.247+7129C=
19g.46755794C>GCA9532144FKRPc.344C>G (p.Ser115Trp)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.247-6039C>G
n.247+7129C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755794C>TCA9532145FKRPc.344C>T (p.Ser115Leu)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.247-6039C>T
n.247+7129C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755795_46755799delCA658825096FKRPc.345_349del (p.Arg116GlyfsTer14)
c.-85_-81del (n.-85_-81del)
n.247-6038_247-6034del
n.247+7130_247+7134del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755795G>ACA507975487FKRPc.345G>A (p.Ser115=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.247-6038G>A
n.247+7130G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755795G>CCA507975488FKRPc.345G>C (p.Ser115=)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.247-6038G>C
n.247+7130G>C
19g.46755795G=CA2339067216FKRPc.345G= (p.Ser115=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.247-6038G=
n.247+7130G=
19g.46755795G>TCA507975489FKRPc.345G>T (p.Ser115=)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.247-6038G>T
n.247+7130G>T
 gnomAD v4
19g.46755796C>ACA406495143FKRPc.346C>A (p.Arg116Ser)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.247-6037C>A
n.247+7131C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755796C=CA2339067217FKRPc.346C= (p.Arg116=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.247-6037C=
n.247+7131C=
19g.46755796C>GCA406495144FKRPc.346C>G (p.Arg116Gly)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.247-6037C>G
n.247+7131C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755796C>TCA406495145FKRPc.346C>T (p.Arg116Cys)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.247-6037C>T
n.247+7131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755797G>ACA406495146FKRPc.347G>A (p.Arg116His)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.247-6036G>A
n.247+7132G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.46755797G>CCA406495147FKRPc.347G>C (p.Arg116Pro)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.247-6036G>C
n.247+7132G>C
19g.46755797G=CA2339067218FKRPc.347G= (p.Arg116=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.247-6036G=
n.247+7132G=
19g.46755797G>TCA406495148FKRPc.347G>T (p.Arg116Leu)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.247-6036G>T
n.247+7132G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755798C>ACA507975491FKRPc.348C>A (p.Arg116=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.247-6035C>A
n.247+7133C>A
 gnomAD v4
19g.46755798C=CA2339067219FKRPc.348C= (p.Arg116=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.247-6035C=
n.247+7133C=
19g.46755798C>GCA309099257FKRPc.348C>G (p.Arg116=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.247-6035C>G
n.247+7133C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755798C>TCA507975492FKRPc.348C>T (p.Arg116=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.247-6035C>T
n.247+7133C>T
 gnomAD v4
19g.46755799C>ACA406495149FKRPc.349C>A (p.Pro117Thr)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.247-6034C>A
n.247+7134C>A
 gnomAD v4
19g.46755799C>GCA406495150FKRPc.349C>G (p.Pro117Ala)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.247-6034C>G
n.247+7134C>G
19g.46755799C>TCA406495151FKRPc.349C>T (p.Pro117Ser)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.247-6034C>T
n.247+7134C>T
 ClinVar
19g.46755800C>ACA406495152FKRPc.350C>A (p.Pro117Gln)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.247-6033C>A
n.247+7135C>A
 gnomAD v4
19g.46755800C=CA2339067220FKRPc.350C= (p.Pro117=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.247-6033C=
n.247+7135C=
19g.46755800C>GCA309099259FKRPc.350C>G (p.Pro117Arg)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.247-6033C>G
n.247+7135C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755800C>TCA406495153FKRPc.350C>T (p.Pro117Leu)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.247-6033C>T
n.247+7135C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755801G>ACA16616075FKRPc.351G>A (p.Pro117=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.247-6032G>A
n.247+7136G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755801G>CCA507975494FKRPc.351G>C (p.Pro117=)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.247-6032G>C
n.247+7136G>C
19g.46755801G=CA2339067221FKRPc.351G= (p.Pro117=)
c.-79G= (n.-79G=)
n.247-6032G=
n.247+7136G=
19g.46755801G>TCA507975495FKRPc.351G>T (p.Pro117=)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.247-6032G>T
n.247+7136G>T
 gnomAD v4
19g.46755802G>ACA406495156FKRPc.352G>A (p.Glu118Lys)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.247-6031G>A
n.247+7137G>A
 gnomAD v4
19g.46755802G>CCA406495154FKRPc.352G>C (p.Glu118Gln)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.247-6031G>C
n.247+7137G>C
19g.46755802G>TCA406495155FKRPc.352G>T (p.Glu118Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.247-6031G>T
n.247+7137G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755803A>CCA406495157FKRPc.353A>C (p.Glu118Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.247-6030A>C
n.247+7138A>C
19g.46755803A>GCA406495158FKRPc.353A>G (p.Glu118Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.247-6030A>G
n.247+7138A>G
 gnomAD v4
19g.46755803A>TCA406495159FKRPc.353A>T (p.Glu118Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.247-6030A>T
n.247+7138A>T
19g.46755804G>ACA309099261FKRPc.354G>A (p.Glu118=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.247-6029G>A
n.247+7139G>A
 dbSNP
19g.46755804G>CCA406495160FKRPc.354G>C (p.Glu118Asp)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.247-6029G>C
n.247+7139G>C
19g.46755804G=CA2339067222FKRPc.354G= (p.Glu118=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.247-6029G=
n.247+7139G=
19g.46755804G>TCA406495161FKRPc.354G>T (p.Glu118Asp)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.247-6029G>T
n.247+7139G>T
 gnomAD v4
19g.46755805A>CCA406495162FKRPc.355A>C (p.Thr119Pro)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.247-6028A>C
n.247+7140A>C
19g.46755805A>GCA406495163FKRPc.355A>G (p.Thr119Ala)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.247-6028A>G
n.247+7140A>G
 gnomAD v4
19g.46755805A>TCA406495164FKRPc.355A>T (p.Thr119Ser)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.247-6028A>T
n.247+7140A>T
19g.46755806C>ACA406495165FKRPc.356C>A (p.Thr119Asn)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.247-6027C>A
n.247+7141C>A
19g.46755806C>GCA406495166FKRPc.356C>G (p.Thr119Ser)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.247-6027C>G
n.247+7141C>G
19g.46755806C>TCA406495167FKRPc.356C>T (p.Thr119Ile)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.247-6027C>T
n.247+7141C>T
 gnomAD v4
19g.46755807C>ACA507975502FKRPc.357C>A (p.Thr119=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.247-6026C>A
n.247+7142C>A
 gnomAD v4
19g.46755807C=CA2339067223FKRPc.357C= (p.Thr119=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.247-6026C=
n.247+7142C=
19g.46755807C>GCA507975504FKRPc.357C>G (p.Thr119=)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.247-6026C>G
n.247+7142C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755807C>TCA507975505FKRPc.357C>T (p.Thr119=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.247-6026C>T
n.247+7142C>T
 gnomAD v4
19g.46755808T>ACA406495170FKRPc.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.247-6025T>A
n.247+7143T>A
19g.46755808T>CCA406495169FKRPc.358T>C (p.Tyr120His)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.247-6025T>C
n.247+7143T>C
 gnomAD v4
19g.46755808T>GCA406495168FKRPc.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.247-6025T>G
n.247+7143T>G
19g.46755809A>CCA406495171FKRPc.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.247-6024A>C
n.247+7144A>C
19g.46755809A>GCA406495172FKRPc.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.247-6024A>G
n.247+7144A>G
19g.46755809A>TCA406495173FKRPc.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.247-6024A>T
n.247+7144A>T
19g.46755810C>ACA406495174FKRPc.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.247-6023C>A
n.247+7145C>A
 gnomAD v4
19g.46755810C=CA2339067224FKRPc.360C= (p.Tyr120=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.247-6023C=
n.247+7145C=
19g.46755810C>GCA406495175FKRPc.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.247-6023C>G
n.247+7145C>G
19g.46755810C>TCA9532146FKRPc.360C>T (p.Tyr120=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.247-6023C>T
n.247+7145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755811G>ACA406495176FKRPc.361G>A (p.Val121Met)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.247-6022G>A
n.247+7146G>A
 gnomAD v4
19g.46755811G>CCA406495177FKRPc.361G>C (p.Val121Leu)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.247-6022G>C
n.247+7146G>C
19g.46755811G>TCA406495178FKRPc.361G>T (p.Val121Leu)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.247-6022G>T
n.247+7146G>T
19g.46755812T>ACA406495179FKRPc.362T>A (p.Val121Glu)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.247-6021T>A
n.247+7147T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755812T>CCA406495180FKRPc.362T>C (p.Val121Ala)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.247-6021T>C
n.247+7147T>C
19g.46755812T>GCA406495181FKRPc.362T>G (p.Val121Gly)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.247-6021T>G
n.247+7147T>G
19g.46755812T=CA2339067225FKRPc.362T= (p.Val121=)
c.-68T= (n.-68T=)
n.247-6021T=
n.247+7147T=
19g.46755813G>ACA507975510FKRPc.363G>A (p.Val121=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.247-6020G>A
n.247+7148G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.46755813G>CCA507975511FKRPc.363G>C (p.Val121=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.247-6020G>C
n.247+7148G>C
19g.46755813G>TCA507975512FKRPc.363G>T (p.Val121=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.247-6020G>T
n.247+7148G>T
 gnomAD v4
19g.46755814G>ACA16616057FKRPc.364G>A (p.Ala122Thr)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.247-6019G>A
n.247+7149G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755814G>CCA406495183FKRPc.364G>C (p.Ala122Pro)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.247-6019G>C
n.247+7149G>C
 gnomAD v4
19g.46755814G=CA2339067226FKRPc.364G= (p.Ala122=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.247-6019G=
n.247+7149G=
19g.46755814G>TCA406495182FKRPc.364G>T (p.Ala122Ser)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.247-6019G>T
n.247+7149G>T
 gnomAD v4
19g.46755815_46755820delCA2585987464FKRPc.365_370del (p.Ala122_Thr123del)
c.-65_-60del (n.-65_-60del)
n.247-6018_247-6013del
n.247+7150_247+7155del
 gnomAD v4
19g.46755815C>ACA406495184FKRPc.365C>A (p.Ala122Asp)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.247-6018C>A
n.247+7150C>A
 gnomAD v4
19g.46755815C>GCA406495185FKRPc.365C>G (p.Ala122Gly)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.247-6018C>G
n.247+7150C>G
19g.46755815C>TCA406495186FKRPc.365C>T (p.Ala122Val)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.247-6018C>T
n.247+7150C>T
 gnomAD v4
19g.46755816C>ACA507975516FKRPc.366C>A (p.Ala122=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.247-6017C>A
n.247+7151C>A
 gnomAD v4
19g.46755816C>GCA507975517FKRPc.366C>G (p.Ala122=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.247-6017C>G
n.247+7151C>G
19g.46755816C>TCA507975518FKRPc.366C>T (p.Ala122=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.247-6017C>T
n.247+7151C>T
 gnomAD v4
19g.46755817A>CCA406495187FKRPc.367A>C (p.Thr123Pro)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.247-6016A>C
n.247+7152A>C
19g.46755817A>GCA406495188FKRPc.367A>G (p.Thr123Ala)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.247-6016A>G
n.247+7152A>G
19g.46755817A>TCA406495189FKRPc.367A>T (p.Thr123Ser)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.247-6016A>T
n.247+7152A>T
 gnomAD v4
19g.46755818C>ACA406495190FKRPc.368C>A (p.Thr123Asn)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.247-6015C>A
n.247+7153C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755818C=CA2339067227FKRPc.368C= (p.Thr123=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.247-6015C=
n.247+7153C=
19g.46755818C>GCA406495191FKRPc.368C>G (p.Thr123Ser)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.247-6015C>G
n.247+7153C>G
19g.46755818C>TCA406495192FKRPc.368C>T (p.Thr123Ile)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.247-6015C>T
n.247+7153C>T
 gnomAD v4
19g.46755819C>ACA507975519FKRPc.369C>A (p.Thr123=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.247-6014C>A
n.247+7154C>A
 gnomAD v4
19g.46755819C=CA2339067228FKRPc.369C= (p.Thr123=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.247-6014C=
n.247+7154C=
19g.46755819C>GCA507975520FKRPc.369C>G (p.Thr123=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.247-6014C>G
n.247+7154C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755819C>TCA507975521FKRPc.369C>T (p.Thr123=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.247-6014C>T
n.247+7154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755820G>ACA406495193FKRPc.370G>A (p.Glu124Lys)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.247-6013G>A
n.247+7155G>A
 gnomAD v4
19g.46755820G>CCA406495194FKRPc.370G>C (p.Glu124Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.247-6013G>C
n.247+7155G>C
19g.46755820G>TCA406495195FKRPc.370G>T (p.Glu124Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.247-6013G>T
n.247+7155G>T
 gnomAD v4
19g.46755821A=CA2339067229FKRPc.371A= (p.Glu124=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.247-6012A=
n.247+7156A=
19g.46755821A>CCA406495196FKRPc.371A>C (p.Glu124Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.247-6012A>C
n.247+7156A>C
19g.46755821A>GCA406495198FKRPc.371A>G (p.Glu124Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.247-6012A>G
n.247+7156A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755821A>TCA406495197FKRPc.371A>T (p.Glu124Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.247-6012A>T
n.247+7156A>T
19g.46755822G>ACA507975529FKRPc.372G>A (p.Glu124=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.247-6011G>A
n.247+7157G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755822G>CCA406495199FKRPc.372G>C (p.Glu124Asp)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.247-6011G>C
n.247+7157G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755822G=CA2339067230FKRPc.372G= (p.Glu124=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.247-6011G=
n.247+7157G=
19g.46755822G>TCA406495200FKRPc.372G>T (p.Glu124Asp)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.247-6011G>T
n.247+7157G>T
19g.46755823T>ACA406495201FKRPc.373T>A (p.Phe125Ile)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.247-6010T>A
n.247+7158T>A
19g.46755823T>CCA406495203FKRPc.373T>C (p.Phe125Leu)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.247-6010T>C
n.247+7158T>C
19g.46755823T>GCA406495202FKRPc.373T>G (p.Phe125Val)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.247-6010T>G
n.247+7158T>G
19g.46755824T>ACA406495204FKRPc.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.247-6009T>A
n.247+7159T>A
19g.46755824T>CCA10604118FKRPc.374T>C (p.Phe125Ser)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.247-6009T>C
n.247+7159T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755824T>GCA406495205FKRPc.374T>G (p.Phe125Cys)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.247-6009T>G
n.247+7159T>G
19g.46755824T=CA2339067231FKRPc.374T= (p.Phe125=)
c.-56T= (n.-56T=)
n.247-6009T=
n.247+7159T=
19g.46755825T>ACA406495206FKRPc.375T>A (p.Phe125Leu)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.247-6008T>A
n.247+7160T>A
19g.46755825T>CCA507975532FKRPc.375T>C (p.Phe125=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.247-6008T>C
n.247+7160T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755825T>GCA406495207FKRPc.375T>G (p.Phe125Leu)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.247-6008T>G
n.247+7160T>G
19g.46755825T=CA2339067232FKRPc.375T= (p.Phe125=)
c.-55T= (n.-55T=)
n.247-6008T=
n.247+7160T=
19g.46755826G>ACA406495210FKRPc.376G>A (p.Val126Met)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.247-6007G>A
n.247+7161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755826G>CCA406495209FKRPc.376G>C (p.Val126Leu)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.247-6007G>C
n.247+7161G>C
 gnomAD v4
19g.46755826G=CA2339067233FKRPc.376G= (p.Val126=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.247-6007G=
n.247+7161G=
19g.46755826G>TCA406495208FKRPc.376G>T (p.Val126Leu)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.247-6007G>T
n.247+7161G>T
 gnomAD v4
19g.46755827T>ACA406495211FKRPc.377T>A (p.Val126Glu)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.247-6006T>A
n.247+7162T>A
 gnomAD v4
19g.46755827T>CCA406495212FKRPc.377T>C (p.Val126Ala)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.247-6006T>C
n.247+7162T>C
 gnomAD v4
19g.46755827T>GCA406495213FKRPc.377T>G (p.Val126Gly)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.247-6006T>G
n.247+7162T>G
19g.46755828G>ACA507975540FKRPc.378G>A (p.Val126=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.247-6005G>A
n.247+7163G>A
 gnomAD v4
19g.46755828G>CCA507975538FKRPc.378G>C (p.Val126=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.247-6005G>C
n.247+7163G>C
19g.46755828G>TCA507975541FKRPc.378G>T (p.Val126=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.247-6005G>T
n.247+7163G>T
 gnomAD v4
19g.46755829G>ACA16616078FKRPc.379G>A (p.Ala127Thr)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.247-6004G>A
n.247+7164G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755829G>CCA406495214FKRPc.379G>C (p.Ala127Pro)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.247-6004G>C
n.247+7164G>C
19g.46755829G=CA2339067234FKRPc.379G= (p.Ala127=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.247-6004G=
n.247+7164G=
19g.46755829G>TCA406495215FKRPc.379G>T (p.Ala127Ser)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.247-6004G>T
n.247+7164G>T
 gnomAD v4
19g.46755830C>ACA406495218FKRPc.380C>A (p.Ala127Asp)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.247-6003C>A
n.247+7165C>A
 gnomAD v4
19g.46755830C>GCA406495216FKRPc.380C>G (p.Ala127Gly)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.247-6003C>G
n.247+7165C>G
19g.46755830C>TCA406495217FKRPc.380C>T (p.Ala127Val)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.247-6003C>T
n.247+7165C>T
 gnomAD v4
19g.46755832delCA2585987465FKRPc.382del (p.Leu128Ter)
c.-48del (n.-48del)
n.247-6001del
n.247+7167del
 gnomAD v4
19g.46755832_46755839delCA2576826103FKRPc.382_389del (p.Leu128Ter)
c.-48_-41del (n.-48_-41del)
n.247-6001_247-5994del
n.247+7167_247+7174del
19g.46755831C>ACA507975550FKRPc.381C>A (p.Ala127=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.247-6002C>A
n.247+7166C>A
 gnomAD v4
19g.46755831C>GCA507975551FKRPc.381C>G (p.Ala127=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.247-6002C>G
n.247+7166C>G
 gnomAD v4
19g.46755831C>TCA507975552FKRPc.381C>T (p.Ala127=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.247-6002C>T
n.247+7166C>T
 gnomAD v4
19g.46755832C>ACA406495219FKRPc.382C>A (p.Leu128Ile)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.247-6001C>A
n.247+7167C>A
 gnomAD v4
19g.46755832C>GCA406495220FKRPc.382C>G (p.Leu128Val)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.247-6001C>G
n.247+7167C>G
 gnomAD v4
19g.46755832C>TCA507975553FKRPc.382C>T (p.Leu128=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.247-6001C>T
n.247+7167C>T
19g.46755833T>ACA406495221FKRPc.383T>A (p.Leu128Gln)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.247-6000T>A
n.247+7168T>A
19g.46755833T>CCA406495222FKRPc.383T>C (p.Leu128Pro)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.247-6000T>C
n.247+7168T>C
 gnomAD v4
19g.46755833T>GCA406495223FKRPc.383T>G (p.Leu128Arg)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.247-6000T>G
n.247+7168T>G
19g.46755834A>CCA507975560FKRPc.384A>C (p.Leu128=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.247-5999A>C
n.247+7169A>C
19g.46755834A>GCA507975562FKRPc.384A>G (p.Leu128=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.247-5999A>G
n.247+7169A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755834A>TCA507975564FKRPc.384A>T (p.Leu128=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.247-5999A>T
n.247+7169A>T
19g.46755835G>ACA406495224FKRPc.385G>A (p.Val129Ile)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.247-5998G>A
n.247+7170G>A
19g.46755835G>CCA9532147FKRPc.385G>C (p.Val129Leu)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.247-5998G>C
n.247+7170G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755835G=CA2339067235FKRPc.385G= (p.Val129=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.247-5998G=
n.247+7170G=
19g.46755835G>TCA406495225FKRPc.385G>T (p.Val129Leu)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.247-5998G>T
n.247+7170G>T
 gnomAD v4
19g.46755836T>ACA406495226FKRPc.386T>A (p.Val129Glu)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.247-5997T>A
n.247+7171T>A
 ClinVar dbSNP
19g.46755836T>CCA406495227FKRPc.386T>C (p.Val129Ala)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.247-5997T>C
n.247+7171T>C
 gnomAD v4
19g.46755836T>GCA406495228FKRPc.386T>G (p.Val129Gly)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.247-5997T>G
n.247+7171T>G
19g.46755836T=CA2339067236FKRPc.386T= (p.Val129=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.247-5997T=
n.247+7171T=
19g.46755837_46755840dupCA116703FKRPc.387_390dup (p.Asp131ThrfsTer2)
c.-43_-40dup (n.-43_-40dup)
n.247-5996_247-5993dup
n.247+7172_247+7175dup
 ClinVar dbSNP
19g.46755837A>CCA507975572FKRPc.387A>C (p.Val129=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.247-5996A>C
n.247+7172A>C
19g.46755837A>GCA507975574FKRPc.387A>G (p.Val129=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.247-5996A>G
n.247+7172A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755837A>TCA507975576FKRPc.387A>T (p.Val129=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.247-5996A>T
n.247+7172A>T
19g.46755838C>ACA406495229FKRPc.388C>A (p.Pro130Thr)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.247-5995C>A
n.247+7173C>A
 gnomAD v4
19g.46755838C=CA2339067237FKRPc.388C= (p.Pro130=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.247-5995C=
n.247+7173C=
19g.46755838C>GCA406495231FKRPc.388C>G (p.Pro130Ala)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.247-5995C>G
n.247+7173C>G
19g.46755838C>TCA406495230FKRPc.388C>T (p.Pro130Ser)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.247-5995C>T
n.247+7173C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755839C>ACA406495232FKRPc.389C>A (p.Pro130His)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.247-5994C>A
n.247+7174C>A
 gnomAD v4
19g.46755839C>GCA406495233FKRPc.389C>G (p.Pro130Arg)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.247-5994C>G
n.247+7174C>G
19g.46755839C>TCA406495234FKRPc.389C>T (p.Pro130Leu)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.247-5994C>T
n.247+7174C>T
 gnomAD v4
19g.46755840T>ACA507975578FKRPc.390T>A (p.Pro130=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.247-5993T>A
n.247+7175T>A
 gnomAD v4
19g.46755840T>CCA507975580FKRPc.390T>C (p.Pro130=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.247-5993T>C
n.247+7175T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755840T>GCA507975579FKRPc.390T>G (p.Pro130=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.247-5993T>G
n.247+7175T>G
 ClinVar
19g.46755841G>ACA406495235FKRPc.391G>A (p.Asp131Asn)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.247-5992G>A
n.247+7176G>A
 gnomAD v4
19g.46755841G>CCA406495236FKRPc.391G>C (p.Asp131His)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.247-5992G>C
n.247+7176G>C
19g.46755841G>TCA406495237FKRPc.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.247-5992G>T
n.247+7176G>T
 gnomAD v4
19g.46755842A>CCA406495238FKRPc.392A>C (p.Asp131Ala)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.247-5991A>C
n.247+7177A>C
19g.46755842A>GCA406495239FKRPc.392A>G (p.Asp131Gly)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.247-5991A>G
n.247+7177A>G
19g.46755842A>TCA406495240FKRPc.392A>T (p.Asp131Val)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.247-5991A>T
n.247+7177A>T
 gnomAD v4
19g.46755843T>ACA406495241FKRPc.393T>A (p.Asp131Glu)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.247-5990T>A
n.247+7178T>A
 gnomAD v4
19g.46755843T>CCA507975586FKRPc.393T>C (p.Asp131=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.247-5990T>C
n.247+7178T>C
 gnomAD v4
19g.46755843T>GCA406495242FKRPc.393T>G (p.Asp131Glu)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.247-5990T>G
n.247+7178T>G
 gnomAD v4
19g.46755844G>ACA309099270FKRPc.394G>A (p.Gly132Arg)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.247-5989G>A
n.247+7179G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755844G>CCA406495244FKRPc.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.247-5989G>C
n.247+7179G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755844G=CA2339067238FKRPc.394G= (p.Gly132=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.247-5989G=
n.247+7179G=
19g.46755844G>TCA406495243FKRPc.394G>T (p.Gly132Trp)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.247-5989G>T
n.247+7179G>T
 gnomAD v4
19g.46755845G>ACA10606451FKRPc.395G>A (p.Gly132Glu)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.247-5988G>A
n.247+7180G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755845G>CCA9532148FKRPc.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.247-5988G>C
n.247+7180G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755845G=CA2339067239FKRPc.395G= (p.Gly132=)
c.-35G= (n.-35G=)
n.247-5988G=
n.247+7180G=
19g.46755845G>TCA406495245FKRPc.395G>T (p.Gly132Val)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.247-5988G>T
n.247+7180G>T
 gnomAD v4
19g.46755846G>ACA507975591FKRPc.396G>A (p.Gly132=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.247-5987G>A
n.247+7181G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755846G>CCA507975592FKRPc.396G>C (p.Gly132=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.247-5987G>C
n.247+7181G>C
19g.46755846G>TCA507975594FKRPc.396G>T (p.Gly132=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.247-5987G>T
n.247+7181G>T
 gnomAD v4
19g.46755847G>ACA406495246FKRPc.397G>A (p.Ala133Thr)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.247-5986G>A
n.247+7182G>A
 gnomAD v4
19g.46755847G>CCA406495247FKRPc.397G>C (p.Ala133Pro)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.247-5986G>C
n.247+7182G>C
19g.46755847G=CA2339067240FKRPc.397G= (p.Ala133=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.247-5986G=
n.247+7182G=
19g.46755847G>TCA406495248FKRPc.397G>T (p.Ala133Ser)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.247-5986G>T
n.247+7182G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755848C>ACA406495249FKRPc.398C>A (p.Ala133Glu)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.247-5985C>A
n.247+7183C>A
 gnomAD v4
19g.46755848C=CA2339067241FKRPc.398C= (p.Ala133=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.247-5985C=
n.247+7183C=
19g.46755848C>GCA406495250FKRPc.398C>G (p.Ala133Gly)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.247-5985C>G
n.247+7183C>G
19g.46755848C>TCA406495251FKRPc.398C>T (p.Ala133Val)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.247-5985C>T
n.247+7183C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755849G>ACA507975600FKRPc.399G>A (p.Ala133=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.247-5984G>A
n.247+7184G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755849G>CCA507975602FKRPc.399G>C (p.Ala133=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.247-5984G>C
n.247+7184G>C
19g.46755849G=CA2339067242FKRPc.399G= (p.Ala133=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.247-5984G=
n.247+7184G=
19g.46755849G>TCA16607859FKRPc.399G>T (p.Ala133=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.247-5984G>T
n.247+7184G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755850C>ACA507975604FKRPc.400C>A (p.Arg134=)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.247-5983C>A
n.247+7185C>A
 gnomAD v4
19g.46755850C=CA2339067243FKRPc.400C= (p.Arg134=)
c.-30C= (n.-30C=)
n.247-5983C=
n.247+7185C=
19g.46755850C>GCA406495252FKRPc.400C>G (p.Arg134Gly)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.247-5983C>G
n.247+7185C>G
19g.46755850C>TCA116720FKRPc.400C>T (p.Arg134Trp)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.247-5983C>T
n.247+7185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755850_46755852delinsCGGCA2339067244FKRPc.400_402delinsCGG (p.Arg134=)
c.-30_-28delinsCGG (n.-30_-28delinsCGG)
n.247-5983_247-5981delinsCGG
n.247+7185_247+7187delinsCGG
19g.46755851G>ACA406495254FKRPc.401G>A (p.Arg134Gln)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.247-5982G>A
n.247+7186G>A
 gnomAD v4
19g.46755851G>CCA10604430FKRPc.401G>C (p.Arg134Pro)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.247-5982G>C
n.247+7186G>C
 ClinVar dbSNP
19g.46755851G=CA2339067245FKRPc.401G= (p.Arg134=)
c.-29G= (n.-29G=)
n.247-5982G=
n.247+7186G=
19g.46755851G>TCA406495253FKRPc.401G>T (p.Arg134Leu)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.247-5982G>T
n.247+7186G>T
 gnomAD v4
19g.46755852_46755853delCA10602614FKRPc.402_403del (p.Ala135Ter)
c.-28_-27del (n.-28_-27del)
n.247-5981_247-5980del
n.247+7187_247+7188del
 ClinVar dbSNP
19g.46755852G>ACA507975609FKRPc.402G>A (p.Arg134=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.247-5981G>A
n.247+7187G>A
 gnomAD v4
19g.46755852G>CCA507975611FKRPc.402G>C (p.Arg134=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.247-5981G>C
n.247+7187G>C
 dbSNP
19g.46755852G=CA2339067246FKRPc.402G= (p.Arg134=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.247-5981G=
n.247+7187G=
19g.46755852G>TCA507975613FKRPc.402G>T (p.Arg134=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.247-5981G>T
n.247+7187G>T
 gnomAD v4
19g.46755853G>ACA9532149FKRPc.403G>A (p.Ala135Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.247-5980G>A
n.247+7188G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755853G>CCA406495255FKRPc.403G>C (p.Ala135Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.247-5980G>C
n.247+7188G>C
 gnomAD v4
19g.46755853G=CA2339067247FKRPc.403G= (p.Ala135=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.247-5980G=
n.247+7188G=
19g.46755853G>TCA406495256FKRPc.403G>T (p.Ala135Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.247-5980G>T
n.247+7188G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755853_46755854insTCA2695228905FKRPc.403_404insT (p.Ala135ValfsTer2)
c.-27_-26insT (n.-27_-26insT)
n.247-5980_247-5979insT
n.247+7188_247+7189insT
19g.46755854C>ACA223739FKRPc.404C>A (p.Ala135Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.247-5979C>A
n.247+7189C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755854C=CA2339067248FKRPc.404C= (p.Ala135=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.247-5979C=
n.247+7189C=
19g.46755854C>GCA406495257FKRPc.404C>G (p.Ala135Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.247-5979C>G
n.247+7189C>G
19g.46755854C>TCA406495258FKRPc.404C>T (p.Ala135Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.247-5979C>T
n.247+7189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755855T>ACA507975617FKRPc.405T>A (p.Ala135=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.247-5978T>A
n.247+7190T>A
19g.46755855T>CCA507975618FKRPc.405T>C (p.Ala135=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.247-5978T>C
n.247+7190T>C
 gnomAD v4
19g.46755855T>GCA507975620FKRPc.405T>G (p.Ala135=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.247-5978T>G
n.247+7190T>G
19g.46755856G>ACA406495261FKRPc.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.247-5977G>A
n.247+7191G>A
 gnomAD v4
19g.46755856G>CCA406495259FKRPc.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.247-5977G>C
n.247+7191G>C
 gnomAD v4
19g.46755856G>TCA406495260FKRPc.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.247-5977G>T
n.247+7191G>T
 gnomAD v4
19g.46755857A>CCA406495262FKRPc.407A>C (p.Glu136Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.247-5976A>C
n.247+7192A>C
19g.46755857A>GCA406495263FKRPc.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.247-5976A>G
n.247+7192A>G
 gnomAD v4
19g.46755857A>TCA406495264FKRPc.407A>T (p.Glu136Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.247-5976A>T
n.247+7192A>T
19g.46755858G>ACA507975631FKRPc.408G>A (p.Glu136=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.247-5975G>A
n.247+7193G>A
 gnomAD v4
19g.46755858G>CCA406495265FKRPc.408G>C (p.Glu136Asp)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.247-5975G>C
n.247+7193G>C
19g.46755858G>TCA406495266FKRPc.408G>T (p.Glu136Asp)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.247-5975G>T
n.247+7193G>T
 gnomAD v4
19g.46755859G>ACA406495267FKRPc.409G>A (p.Ala137Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.247-5974G>A
n.247+7194G>A
 gnomAD v4
19g.46755859G>CCA406495269FKRPc.409G>C (p.Ala137Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.247-5974G>C
n.247+7194G>C
19g.46755859G>TCA406495268FKRPc.409G>T (p.Ala137Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.247-5974G>T
n.247+7194G>T
 gnomAD v4
19g.46755860C>ACA406495270FKRPc.410C>A (p.Ala137Glu)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.247-5973C>A
n.247+7195C>A
 gnomAD v4
19g.46755860C>GCA406495271FKRPc.410C>G (p.Ala137Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.247-5973C>G
n.247+7195C>G
19g.46755860C>TCA406495272FKRPc.410C>T (p.Ala137Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.247-5973C>T
n.247+7195C>T
 gnomAD v4
19g.46755861A>CCA507975640FKRPc.411A>C (p.Ala137=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.247-5972A>C
n.247+7196A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755861A>GCA507975641FKRPc.411A>G (p.Ala137=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.247-5972A>G
n.247+7196A>G
 gnomAD v4
19g.46755861A>TCA507975645FKRPc.411A>T (p.Ala137=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.247-5972A>T
n.247+7196A>T
19g.46755862C>ACA406495273FKRPc.412C>A (p.Pro138Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.247-5971C>A
n.247+7197C>A
 gnomAD v4
19g.46755862C>GCA406495274FKRPc.412C>G (p.Pro138Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.247-5971C>G
n.247+7197C>G
19g.46755862C>TCA406495275FKRPc.412C>T (p.Pro138Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.247-5971C>T
n.247+7197C>T
 gnomAD v4
19g.46755863C>ACA406495276FKRPc.413C>A (p.Pro138His)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.247-5970C>A
n.247+7198C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755863C=CA2339067249FKRPc.413C= (p.Pro138=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.247-5970C=
n.247+7198C=
19g.46755863C>GCA406495277FKRPc.413C>G (p.Pro138Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.247-5970C>G
n.247+7198C>G
19g.46755863C>TCA406495278FKRPc.413C>T (p.Pro138Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.247-5970C>T
n.247+7198C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755864T>ACA507975652FKRPc.414T>A (p.Pro138=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.247-5969T>A
n.247+7199T>A
 gnomAD v4
19g.46755864T>CCA507975653FKRPc.414T>C (p.Pro138=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.247-5969T>C
n.247+7199T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755864T>GCA507975654FKRPc.414T>G (p.Pro138=)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.247-5969T>G
n.247+7199T>G
19g.46755865G>ACA406495279FKRPc.415G>A (p.Gly139Ser)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.247-5968G>A
n.247+7200G>A
 gnomAD v4
19g.46755865G>CCA406495280FKRPc.415G>C (p.Gly139Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.247-5968G>C
n.247+7200G>C
 gnomAD v4
19g.46755865G>TCA406495281FKRPc.415G>T (p.Gly139Cys)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.247-5968G>T
n.247+7200G>T
 gnomAD v4
19g.46755866G>ACA406495282FKRPc.416G>A (p.Gly139Asp)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.247-5967G>A
n.247+7201G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755866G>CCA406495284FKRPc.416G>C (p.Gly139Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.247-5967G>C
n.247+7201G>C
19g.46755866G=CA2339067250FKRPc.416G= (p.Gly139=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.247-5967G=
n.247+7201G=
19g.46755866G>TCA406495283FKRPc.416G>T (p.Gly139Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.247-5967G>T
n.247+7201G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755867C>ACA507975664FKRPc.417C>A (p.Gly139=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.247-5966C>A
n.247+7202C>A
 gnomAD v4
19g.46755867C>GCA507975666FKRPc.417C>G (p.Gly139=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.247-5966C>G
n.247+7202C>G
 gnomAD v4
19g.46755867C>TCA507975667FKRPc.417C>T (p.Gly139=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.247-5966C>T
n.247+7202C>T
 gnomAD v4
19g.46755868C>ACA406495285FKRPc.418C>A (p.Leu140Met)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.247-5965C>A
n.247+7203C>A
 gnomAD v4
19g.46755868C=CA2339067253FKRPc.418C= (p.Leu140=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.247-5965C=
n.247+7203C=
19g.46755868C>GCA406495286FKRPc.418C>G (p.Leu140Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.247-5965C>G
n.247+7203C>G
 gnomAD v4
19g.46755868C>TCA507975670FKRPc.418C>T (p.Leu140=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.247-5965C>T
n.247+7203C>T
 dbSNP
19g.46755869T>ACA406495287FKRPc.419T>A (p.Leu140Gln)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.247-5964T>A
n.247+7204T>A
19g.46755869T>CCA406495288FKRPc.419T>C (p.Leu140Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.247-5964T>C
n.247+7204T>C
 gnomAD v4
19g.46755869T>GCA406495289FKRPc.419T>G (p.Leu140Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.247-5964T>G
n.247+7204T>G
19g.46755870G>ACA507975679FKRPc.420G>A (p.Leu140=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.247-5963G>A
n.247+7205G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755870G>CCA507975678FKRPc.420G>C (p.Leu140=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.247-5963G>C
n.247+7205G>C
 gnomAD v4
19g.46755870G>TCA507975677FKRPc.420G>T (p.Leu140=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.247-5963G>T
n.247+7205G>T
 gnomAD v4
19g.46755871C>ACA406495290FKRPc.421C>A (p.Leu141Met)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.247-5962C>A
n.247+7206C>A
 gnomAD v4
19g.46755871C>GCA406495291FKRPc.421C>G (p.Leu141Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.247-5962C>G
n.247+7206C>G
 gnomAD v4
19g.46755871C>TCA507975681FKRPc.421C>T (p.Leu141=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.247-5962C>T
n.247+7206C>T
 gnomAD v4
19g.46755872T>ACA406495292FKRPc.422T>A (p.Leu141Gln)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.247-5961T>A
n.247+7207T>A
19g.46755872T>CCA406495293FKRPc.422T>C (p.Leu141Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.247-5961T>C
n.247+7207T>C
 gnomAD v4
19g.46755872T>GCA406495294FKRPc.422T>G (p.Leu141Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.247-5961T>G
n.247+7207T>G
19g.46755877_46755888delCA916084404FKRPc.427_438del (p.Arg143_Glu146del)
c.-3_9del
n.247-5956_247-5945del
n.247+7212_247+7223del
19g.46755873G>ACA507975689FKRPc.423G>A (p.Leu141=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.247-5960G>A
n.247+7208G>A
 gnomAD v4
19g.46755873G>CCA507975690FKRPc.423G>C (p.Leu141=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.247-5960G>C
n.247+7208G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755873G>TCA507975693FKRPc.423G>T (p.Leu141=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.247-5960G>T
n.247+7208G>T
 gnomAD v4
19g.46755874G>ACA406495295FKRPc.424G>A (p.Glu142Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.247-5959G>A
n.247+7209G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755874G>CCA406495296FKRPc.424G>C (p.Glu142Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.247-5959G>C
n.247+7209G>C
19g.46755874G=CA2339067263FKRPc.424G= (p.Glu142=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.247-5959G=
n.247+7209G=
19g.46755874G>TCA406495297FKRPc.424G>T (p.Glu142Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.247-5959G>T
n.247+7209G>T
 gnomAD v4
19g.46755875A>CCA406495300FKRPc.425A>C (p.Glu142Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.247-5958A>C
n.247+7210A>C
19g.46755875A>GCA406495298FKRPc.425A>G (p.Glu142Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.247-5958A>G
n.247+7210A>G
 gnomAD v4
19g.46755875A>TCA406495299FKRPc.425A>T (p.Glu142Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.247-5958A>T
n.247+7210A>T
19g.46755876G>ACA507975698FKRPc.426G>A (p.Glu142=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.247-5957G>A
n.247+7211G>A
 gnomAD v4
19g.46755876G>CCA406495301FKRPc.426G>C (p.Glu142Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.247-5957G>C
n.247+7211G>C
19g.46755876G=CA2339067267FKRPc.426G= (p.Glu142=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.247-5957G=
n.247+7211G=
19g.46755876G>TCA209425FKRPc.426G>T (p.Glu142Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.247-5957G>T
n.247+7211G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755877C>ACA180039FKRPc.427C>A (p.Arg143Ser)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.247-5956C>A
n.247+7212C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755877C=CA2339067271FKRPc.427C= (p.Arg143=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.247-5956C=
n.247+7212C=
19g.46755877C>GCA406495302FKRPc.427C>G (p.Arg143Gly)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.247-5956C>G
n.247+7212C>G
19g.46755877C>TCA406495303FKRPc.427C>T (p.Arg143Cys)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.247-5956C>T
n.247+7212C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched