Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755686_46755699delinsTGGTGGTGGCAGCCCA2339067156FKRPc.236_249delinsTGGTGGTGGCAGCC (p.Val79=)
c.-194_-181delinsTGGTGGTGGCAGCC (n.-194_-181delinsTGGTGGTGGCAGCC)
n.462_475delinsTGGTGGTGGCAGCC
n.247-6147_247-6134delinsTGGTGGTGGCAGCC
n.247+7021_247+7034delinsTGGTGGTGGCAGCC
19g.46755688_46755700delCA2339067158FKRPc.238_250del (p.Val80ThrfsTer?)
c.-192_-180del (n.-192_-180del)
n.464_476del
n.247-6145_247-6133del
n.247+7023_247+7035del
 dbSNP
19g.46755696A>CCA507975319FKRPc.246A>C (p.Ala82=)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.472A>C
n.247-6137A>C
n.247+7031A>C
19g.46755696A>GCA507975318FKRPc.246A>G (p.Ala82=)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.472A>G
n.247-6137A>G
n.247+7031A>G
 gnomAD v4
19g.46755696A>TCA507975317FKRPc.246A>T (p.Ala82=)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.472A>T
n.247-6137A>T
n.247+7031A>T
 ClinVar
19g.46755697G>ACA406494955FKRPc.247G>A (p.Ala83Thr)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.473G>A
n.247-6136G>A
n.247+7032G>A
 gnomAD v4
19g.46755697G>CCA406494956FKRPc.247G>C (p.Ala83Pro)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.473G>C
n.247-6136G>C
n.247+7032G>C
19g.46755697G>TCA406494957FKRPc.247G>T (p.Ala83Ser)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.473G>T
n.247-6136G>T
n.247+7032G>T
19g.46755698C>ACA406494960FKRPc.248C>A (p.Ala83Asp)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.474C>A
n.247-6135C>A
n.247+7033C>A
 gnomAD v4
19g.46755698C>GCA406494959FKRPc.248C>G (p.Ala83Gly)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.474C>G
n.247-6135C>G
n.247+7033C>G
19g.46755698C>TCA406494958FKRPc.248C>T (p.Ala83Val)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.474C>T
n.247-6135C>T
n.247+7033C>T
 gnomAD v4
19g.46755699C>ACA507975320FKRPc.249C>A (p.Ala83=)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.475C>A
n.247-6134C>A
n.247+7034C>A
 gnomAD v4
19g.46755699C=CA2339067162FKRPc.249C= (p.Ala83=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.475C=
n.247-6134C=
n.247+7034C=
19g.46755699C>GCA507975321FKRPc.249C>G (p.Ala83=)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.475C>G
n.247-6134C>G
n.247+7034C>G
19g.46755699C>TCA149246FKRPc.249C>T (p.Ala83=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.475C>T
n.247-6134C>T
n.247+7034C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755700G>ACA406494962FKRPc.250G>A (p.Asp84Asn)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.476G>A
n.247-6133G>A
n.247+7035G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755700G>CCA406494961FKRPc.250G>C (p.Asp84His)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.476G>C
n.247-6133G>C
n.247+7035G>C
 gnomAD v4
19g.46755700G=CA2339067163FKRPc.250G= (p.Asp84=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.476G=
n.247-6133G=
n.247+7035G=
19g.46755700G>TCA406494963FKRPc.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.476G>T
n.247-6133G>T
n.247+7035G>T
 gnomAD v4
19g.46755701A>CCA406494964FKRPc.251A>C (p.Asp84Ala)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.477A>C
n.247-6132A>C
n.247+7036A>C
19g.46755701A>GCA406494965FKRPc.251A>G (p.Asp84Gly)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.477A>G
n.247-6132A>G
n.247+7036A>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755701A>TCA406494966FKRPc.251A>T (p.Asp84Val)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.477A>T
n.247-6132A>T
n.247+7036A>T
19g.46755702C>ACA406494967FKRPc.252C>A (p.Asp84Glu)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.478C>A
n.247-6131C>A
n.247+7037C>A
 gnomAD v4
19g.46755702C=CA2339067164FKRPc.252C= (p.Asp84=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.478C=
n.247-6131C=
n.247+7037C=
19g.46755702C>GCA406494968FKRPc.252C>G (p.Asp84Glu)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.478C>G
n.247-6131C>G
n.247+7037C>G
 gnomAD v4
19g.46755702C>TCA507975325FKRPc.252C>T (p.Asp84=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.478C>T
n.247-6131C>T
n.247+7037C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755703A>CCA406494971FKRPc.253A>C (p.Thr85Pro)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.479A>C
n.247-6130A>C
n.247+7038A>C
19g.46755703A>GCA406494970FKRPc.253A>G (p.Thr85Ala)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.479A>G
n.247-6130A>G
n.247+7038A>G
19g.46755703A>TCA406494969FKRPc.253A>T (p.Thr85Ser)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.479A>T
n.247-6130A>T
n.247+7038A>T
19g.46755704C>ACA406494972FKRPc.254C>A (p.Thr85Lys)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.480C>A
n.247-6129C>A
n.247+7039C>A
 gnomAD v4
19g.46755704C=CA2339067165FKRPc.254C= (p.Thr85=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.480C=
n.247-6129C=
n.247+7039C=
19g.46755704C>GCA406494973FKRPc.254C>G (p.Thr85Arg)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.480C>G
n.247-6129C>G
n.247+7039C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755704C>TCA406494974FKRPc.254C>T (p.Thr85Met)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.480C>T
n.247-6129C>T
n.247+7039C>T
 gnomAD v4
19g.46755705G>ACA507975326FKRPc.255G>A (p.Thr85=)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.481G>A
n.247-6128G>A
n.247+7040G>A
 gnomAD v4
19g.46755705G>CCA507975327FKRPc.255G>C (p.Thr85=)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.481G>C
n.247-6128G>C
n.247+7040G>C
 ClinVar dbSNP
19g.46755705G=CA2339067166FKRPc.255G= (p.Thr85=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.481G=
n.247-6128G=
n.247+7040G=
19g.46755705G>TCA507975328FKRPc.255G>T (p.Thr85=)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.481G>T
n.247-6128G>T
n.247+7040G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755706C>ACA406494975FKRPc.256C>A (p.Leu86Ile)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.482C>A
n.247-6127C>A
n.247+7041C>A
 gnomAD v4
19g.46755706C>GCA406494976FKRPc.256C>G (p.Leu86Val)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.482C>G
n.247-6127C>G
n.247+7041C>G
19g.46755706C>TCA406494977FKRPc.256C>T (p.Leu86Phe)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.482C>T
n.247-6127C>T
n.247+7041C>T
19g.46755707T>ACA406494978FKRPc.257T>A (p.Leu86His)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.483T>A
n.247-6126T>A
n.247+7042T>A
19g.46755707T>CCA406494980FKRPc.257T>C (p.Leu86Pro)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.483T>C
n.247-6126T>C
n.247+7042T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755707T>GCA406494979FKRPc.257T>G (p.Leu86Arg)
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.483T>G
n.247-6126T>G
n.247+7042T>G
19g.46755707T=CA2339067167FKRPc.257T= (p.Leu86=)
c.-173T= (n.-173T=)
n.483T=
n.247-6126T=
n.247+7042T=
19g.46755708C>ACA507975332FKRPc.258C>A (p.Leu86=)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.484C>A
n.247-6125C>A
n.247+7043C>A
19g.46755708C>GCA507975334FKRPc.258C>G (p.Leu86=)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.484C>G
n.247-6125C>G
n.247+7043C>G
19g.46755708C>TCA507975333FKRPc.258C>T (p.Leu86=)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.484C>T
n.247-6125C>T
n.247+7043C>T
 gnomAD v4
19g.46755711delCA2739276925FKRPc.261del (p.Tyr88ThrfsTer?)
c.-169del (n.-169del)
n.487del
n.247-6122del
n.247+7046del
 ClinVar
19g.46755709C>ACA406494981FKRPc.259C>A (p.Pro87Thr)
c.259C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.485C>A
n.247-6124C>A
n.247+7044C>A
19g.46755709C>GCA406494982FKRPc.259C>G (p.Pro87Ala)
c.259C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.485C>G
n.247-6124C>G
n.247+7044C>G
19g.46755709C>TCA406494983FKRPc.259C>T (p.Pro87Ser)
c.259C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.485C>T
n.247-6124C>T
n.247+7044C>T
19g.46755710C>ACA406494984FKRPc.260C>A (p.Pro87His)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.486C>A
n.247-6123C>A
n.247+7045C>A
 gnomAD v4
19g.46755710C=CA2339067168FKRPc.260C= (p.Pro87=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.486C=
n.247-6123C=
n.247+7045C=
19g.46755710C>GCA406494985FKRPc.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.486C>G
n.247-6123C>G
n.247+7045C>G
19g.46755710C>TCA9532134FKRPc.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.486C>T
n.247-6123C>T
n.247+7045C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755711C>ACA507975338FKRPc.261C>A (p.Pro87=)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.487C>A
n.247-6122C>A
n.247+7046C>A
 gnomAD v4
19g.46755711C=CA2339067169FKRPc.261C= (p.Pro87=)
c.-169C= (n.-169C=)
n.487C=
n.247-6122C=
n.247+7046C=
19g.46755711C>GCA507975339FKRPc.261C>G (p.Pro87=)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.487C>G
n.247-6122C>G
n.247+7046C>G
19g.46755711C>TCA507975340FKRPc.261C>T (p.Pro87=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.487C>T
n.247-6122C>T
n.247+7046C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755712T>ACA406494986FKRPc.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.488T>A
n.247-6121T>A
n.247+7047T>A
19g.46755712T>CCA406494987FKRPc.262T>C (p.Tyr88His)
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.488T>C
n.247-6121T>C
n.247+7047T>C
 gnomAD v4
19g.46755712T>GCA406494988FKRPc.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.488T>G
n.247-6121T>G
n.247+7047T>G
19g.46755713A=CA2339067170FKRPc.263A= (p.Tyr88=)
c.-167A= (n.-167A=)
n.489A=
n.247-6120A=
n.247+7048A=
19g.46755713A>CCA309099240FKRPc.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.489A>C
n.247-6120A>C
n.247+7048A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755713A>GCA406494989FKRPc.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.489A>G
n.247-6120A>G
n.247+7048A>G
 gnomAD v4
19g.46755713A>TCA406494990FKRPc.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.489A>T
n.247-6120A>T
n.247+7048A>T
19g.46755714C>ACA16607857FKRPc.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.490C>A
n.247-6119C>A
n.247+7049C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755714C=CA2339067171FKRPc.264C= (p.Tyr88=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.490C=
n.247-6119C=
n.247+7049C=
19g.46755714C>GCA406494991FKRPc.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.490C>G
n.247-6119C>G
n.247+7049C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755714C>TCA507975341FKRPc.264C>T (p.Tyr88=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.490C>T
n.247-6119C>T
n.247+7049C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755721_46755772delCA2695228903FKRPc.271_322del (p.Leu91TrpfsTer21)
c.-159_-108del (n.-159_-108del)
n.497_548del
n.247-6112_247-6061del
c.271_322del (p.Leu91TrpfsTer?)
n.247+7056_247+7107del
19g.46755715C>ACA406494992FKRPc.265C>A (p.Pro89Thr)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.491C>A
n.247-6118C>A
n.247+7050C>A
 gnomAD v4
19g.46755715C=CA2339067172FKRPc.265C= (p.Pro89=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.491C=
n.247-6118C=
n.247+7050C=
19g.46755715C>GCA406494993FKRPc.265C>G (p.Pro89Ala)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.491C>G
n.247-6118C>G
n.247+7050C>G
 ClinVar
19g.46755715C>TCA406494994FKRPc.265C>T (p.Pro89Ser)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.491C>T
n.247-6118C>T
n.247+7050C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755716C>ACA406494995FKRPc.266C>A (p.Pro89Gln)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.492C>A
n.247-6117C>A
n.247+7051C>A
 gnomAD v4
19g.46755716C=CA2339067173FKRPc.266C= (p.Pro89=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.492C=
n.247-6117C=
n.247+7051C=
19g.46755716C>GCA406494996FKRPc.266C>G (p.Pro89Arg)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.492C>G
n.247-6117C>G
n.247+7051C>G
 gnomAD v4
19g.46755716C>TCA9532135FKRPc.266C>T (p.Pro89Leu)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.492C>T
n.247-6117C>T
n.247+7051C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755716_46755717delinsCGCA2339067174FKRPc.266_267delinsCG (p.Pro89=)
c.-164_-163delinsCG (n.-164_-163delinsCG)
n.492_493delinsCG
n.247-6117_247-6116delinsCG
n.247+7051_247+7052delinsCG
19g.46755717G>ACA9532136FKRPc.267G>A (p.Pro89=)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.493G>A
n.247-6116G>A
n.247+7052G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755717G>CCA507975345FKRPc.267G>C (p.Pro89=)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.493G>C
n.247-6116G>C
n.247+7052G>C
 dbSNP
19g.46755717G=CA2339067175FKRPc.267G= (p.Pro89=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.493G=
n.247-6116G=
n.247+7052G=
19g.46755717G>TCA507975346FKRPc.267G>T (p.Pro89=)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.493G>T
n.247-6116G>T
n.247+7052G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755717delinsATCA658825094FKRPc.267delinsAT (p.Pro90SerfsTer?)
c.-163delinsAT (n.-163delinsAT)
n.493delinsAT
n.247-6116delinsAT
n.247+7052delinsAT
 ClinVar dbSNP
19g.46755718C>ACA406494997FKRPc.268C>A (p.Pro90Thr)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.494C>A
n.247-6115C>A
n.247+7053C>A
 gnomAD v4
19g.46755718C>GCA406494998FKRPc.268C>G (p.Pro90Ala)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.494C>G
n.247-6115C>G
n.247+7053C>G
19g.46755718C>TCA406494999FKRPc.268C>T (p.Pro90Ser)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.494C>T
n.247-6115C>T
n.247+7053C>T
 gnomAD v4
19g.46755721delCA2585987460FKRPc.271del (p.Leu91TrpfsTer?)
c.-159del (n.-159del)
n.497del
n.247-6112del
n.247+7056del
 gnomAD v4
19g.46755719C>ACA406495000FKRPc.269C>A (p.Pro90His)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.495C>A
n.247-6114C>A
n.247+7054C>A
19g.46755719C>GCA406495001FKRPc.269C>G (p.Pro90Arg)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.495C>G
n.247-6114C>G
n.247+7054C>G
19g.46755719C>TCA406495002FKRPc.269C>T (p.Pro90Leu)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.495C>T
n.247-6114C>T
n.247+7054C>T
 gnomAD v4
19g.46755720C>ACA507975348FKRPc.270C>A (p.Pro90=)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.496C>A
n.247-6113C>A
n.247+7055C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755720C=CA2339067176FKRPc.270C= (p.Pro90=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.496C=
n.247-6113C=
n.247+7055C=
19g.46755720C>GCA507975350FKRPc.270C>G (p.Pro90=)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.496C>G
n.247-6113C>G
n.247+7055C>G
19g.46755720C>TCA507975353FKRPc.270C>T (p.Pro90=)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.496C>T
n.247-6113C>T
n.247+7055C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755721C>ACA406495004FKRPc.271C>A (p.Leu91Met)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.497C>A
n.247-6112C>A
n.247+7056C>A
 gnomAD v4
19g.46755721C=CA2339067177FKRPc.271C= (p.Leu91=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.497C=
n.247-6112C=
n.247+7056C=
19g.46755721C>GCA406495003FKRPc.271C>G (p.Leu91Val)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.497C>G
n.247-6112C>G
n.247+7056C>G
19g.46755721C>TCA9532137FKRPc.271C>T (p.Leu91=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.497C>T
n.247-6112C>T
n.247+7056C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755722delCA2695228904FKRPc.272del (p.Leu91ArgfsTer?)
c.-158del (n.-158del)
n.498del
n.247-6111del
n.247+7057del
19g.46755722T>ACA406495005FKRPc.272T>A (p.Leu91Gln)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.498T>A
n.247-6111T>A
n.247+7057T>A
 ClinVar dbSNP
19g.46755722T>CCA406495006FKRPc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.498T>C
n.247-6111T>C
n.247+7057T>C
 gnomAD v4
19g.46755722T>GCA406495007FKRPc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.498T>G
n.247-6111T>G
n.247+7057T>G
 gnomAD v4
19g.46755723G>ACA507975356FKRPc.273G>A (p.Leu91=)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.499G>A
n.247-6110G>A
n.247+7058G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755723G>CCA507975357FKRPc.273G>C (p.Leu91=)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.499G>C
n.247-6110G>C
n.247+7058G>C
19g.46755723G=CA2339067178FKRPc.273G= (p.Leu91=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.499G=
n.247-6110G=
n.247+7058G=
19g.46755723G>TCA507975358FKRPc.273G>T (p.Leu91=)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.499G>T
n.247-6110G>T
n.247+7058G>T
 gnomAD v4
19g.46755724dupCA913018602FKRPc.274dup (p.Ala92GlyfsTer?)
c.-156dup (n.-156dup)
n.500dup
n.247-6109dup
n.247+7059dup
19g.46755724G>ACA406495008FKRPc.274G>A (p.Ala92Thr)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.500G>A
n.247-6109G>A
n.247+7059G>A
 gnomAD v4
19g.46755724G>CCA406495009FKRPc.274G>C (p.Ala92Pro)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.500G>C
n.247-6109G>C
n.247+7059G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.46755724G=CA2339067179FKRPc.274G= (p.Ala92=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.500G=
n.247-6109G=
n.247+7059G=
19g.46755724G>TCA406495010FKRPc.274G>T (p.Ala92Ser)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.500G>T
n.247-6109G>T
n.247+7059G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755725C>ACA406495011FKRPc.275C>A (p.Ala92Asp)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.501C>A
n.247-6108C>A
n.247+7060C>A
 gnomAD v4
19g.46755725C>GCA406495012FKRPc.275C>G (p.Ala92Gly)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.501C>G
n.247-6108C>G
n.247+7060C>G
19g.46755725C>TCA406495013FKRPc.275C>T (p.Ala92Val)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.501C>T
n.247-6108C>T
n.247+7060C>T
 gnomAD v4
19g.46755728_46755733dupCA658825095FKRPc.278_283dup (p.Pro94_Arg95insLeuPro)
c.-152_-147dup (n.-152_-147dup)
n.504_509dup
n.247-6105_247-6100dup
n.247+7063_247+7068dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755726C>ACA507975359FKRPc.276C>A (p.Ala92=)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.502C>A
n.247-6107C>A
n.247+7061C>A
 gnomAD v4
19g.46755726C>GCA507975360FKRPc.276C>G (p.Ala92=)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.502C>G
n.247-6107C>G
n.247+7061C>G
19g.46755726C>TCA507975361FKRPc.276C>T (p.Ala92=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.502C>T
n.247-6107C>T
n.247+7061C>T
 gnomAD v4
19g.46755727C>ACA406495014FKRPc.277C>A (p.Leu93Met)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.503C>A
n.247-6106C>A
n.247+7062C>A
 gnomAD v4
19g.46755727C>GCA406495015FKRPc.277C>G (p.Leu93Val)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.503C>G
n.247-6106C>G
n.247+7062C>G
 gnomAD v4
19g.46755727C>TCA507975362FKRPc.277C>T (p.Leu93=)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.503C>T
n.247-6106C>T
n.247+7062C>T
19g.46755728T>ACA406495016FKRPc.278T>A (p.Leu93Gln)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.504T>A
n.247-6105T>A
n.247+7063T>A
19g.46755728T>CCA406495017FKRPc.278T>C (p.Leu93Pro)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.504T>C
n.247-6105T>C
n.247+7063T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755728T>GCA406495018FKRPc.278T>G (p.Leu93Arg)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.504T>G
n.247-6105T>G
n.247+7063T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755728T=CA2339067180FKRPc.278T= (p.Leu93=)
c.-152T= (n.-152T=)
n.504T=
n.247-6105T=
n.247+7063T=
19g.46755729G>ACA507975363FKRPc.279G>A (p.Leu93=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.505G>A
n.247-6104G>A
n.247+7064G>A
 gnomAD v4
19g.46755729G>CCA507975364FKRPc.279G>C (p.Leu93=)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.505G>C
n.247-6104G>C
n.247+7064G>C
19g.46755729G>TCA507975365FKRPc.279G>T (p.Leu93=)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.505G>T
n.247-6104G>T
n.247+7064G>T
 gnomAD v4
19g.46755729_46755730delinsGCCA2339067181FKRPc.279_280delinsGC (p.Leu93=)
c.-151_-150delinsGC (n.-151_-150delinsGC)
n.505_506delinsGC
n.247-6104_247-6103delinsGC
n.247+7064_247+7065delinsGC
19g.46755730C>ACA406495021FKRPc.280C>A (p.Pro94Thr)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.506C>A
n.247-6103C>A
n.247+7065C>A
 gnomAD v4
19g.46755730C=CA2339067182FKRPc.280C= (p.Pro94=)
c.-150C= (n.-150C=)
n.506C=
n.247-6103C=
n.247+7065C=
19g.46755730C>GCA406495020FKRPc.280C>G (p.Pro94Ala)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.506C>G
n.247-6103C>G
n.247+7065C>G
19g.46755730C>TCA406495019FKRPc.280C>T (p.Pro94Ser)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.506C>T
n.247-6103C>T
n.247+7065C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755733delCA633484274FKRPc.283del (p.Arg95AlafsTer?)
c.-147del (n.-147del)
n.509del
n.247-6100del
n.247+7068del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755731C>ACA309099243FKRPc.281C>A (p.Pro94His)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.507C>A
n.247-6102C>A
n.247+7066C>A
 ClinVar dbSNP
19g.46755731C=CA2339067183FKRPc.281C= (p.Pro94=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.507C=
n.247-6102C=
n.247+7066C=
19g.46755731C>GCA406495023FKRPc.281C>G (p.Pro94Arg)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.507C>G
n.247-6102C>G
n.247+7066C>G
 gnomAD v4
19g.46755731C>TCA406495022FKRPc.281C>T (p.Pro94Leu)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.507C>T
n.247-6102C>T
n.247+7066C>T
19g.46755732C>ACA507975367FKRPc.282C>A (p.Pro94=)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.508C>A
n.247-6101C>A
n.247+7067C>A
 gnomAD v4
19g.46755732C=CA2339067184FKRPc.282C= (p.Pro94=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.508C=
n.247-6101C=
n.247+7067C=
19g.46755732C>GCA507975368FKRPc.282C>G (p.Pro94=)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.508C>G
n.247-6101C>G
n.247+7067C>G
 ClinVar
19g.46755732C>TCA507975369FKRPc.282C>T (p.Pro94=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.508C>T
n.247-6101C>T
n.247+7067C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755733C>ACA406495024FKRPc.283C>A (p.Arg95Ser)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.509C>A
n.247-6100C>A
n.247+7068C>A
 gnomAD v4
19g.46755733C=CA2339067185FKRPc.283C= (p.Arg95=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.509C=
n.247-6100C=
n.247+7068C=
19g.46755733C>GCA406495025FKRPc.283C>G (p.Arg95Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.509C>G
n.247-6100C>G
n.247+7068C>G
 gnomAD v4
19g.46755733C>TCA9532138FKRPc.283C>T (p.Arg95Cys)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.509C>T
n.247-6100C>T
n.247+7068C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755734G>ACA406495026FKRPc.284G>A (p.Arg95His)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.510G>A
n.247-6099G>A
n.247+7069G>A
 gnomAD v4
19g.46755734G>CCA406495027FKRPc.284G>C (p.Arg95Pro)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.510G>C
n.247-6099G>C
n.247+7069G>C
 dbSNP
19g.46755734G=CA2339067186FKRPc.284G= (p.Arg95=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.510G=
n.247-6099G=
n.247+7069G=
19g.46755734G>TCA406495028FKRPc.284G>T (p.Arg95Leu)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.510G>T
n.247-6099G>T
n.247+7069G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755735C>ACA507975371FKRPc.285C>A (p.Arg95=)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.511C>A
n.247-6098C>A
n.247+7070C>A
 gnomAD v4
19g.46755735C>GCA507975373FKRPc.285C>G (p.Arg95=)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.511C>G
n.247-6098C>G
n.247+7070C>G
19g.46755735C>TCA507975375FKRPc.285C>T (p.Arg95=)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.511C>T
n.247-6098C>T
n.247+7070C>T
19g.46755736A>CCA406495029FKRPc.286A>C (p.Ile96Leu)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.512A>C
n.247-6097A>C
n.247+7071A>C
c.286A>C
19g.46755736A>GCA406495030FKRPc.286A>G (p.Ile96Val)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.512A>G
n.247-6097A>G
n.247+7071A>G
c.286A>G
 gnomAD v4
19g.46755736A>TCA406495031FKRPc.286A>T (p.Ile96Phe)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.512A>T
n.247-6097A>T
n.247+7071A>T
c.286A>T
19g.46755737T>ACA406495032FKRPc.287T>A (p.Ile96Asn)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.513T>A
n.247-6096T>A
n.247+7072T>A
c.287T>A
19g.46755737T>CCA406495033FKRPc.287T>C (p.Ile96Thr)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.513T>C
n.247-6096T>C
n.247+7072T>C
c.287T>C
19g.46755737T>GCA406495034FKRPc.287T>G (p.Ile96Ser)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.513T>G
n.247-6096T>G
n.247+7072T>G
c.287T>G
19g.46755738C>ACA507975380FKRPc.288C>A (p.Ile96=)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.514C>A
n.247-6095C>A
n.247+7073C>A
 gnomAD v4
19g.46755738C>GCA406495035FKRPc.288C>G (p.Ile96Met)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.514C>G
n.247-6095C>G
n.247+7073C>G
19g.46755738C>TCA507975379FKRPc.288C>T (p.Ile96=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.514C>T
n.247-6095C>T
n.247+7073C>T
 gnomAD v4
19g.46755741delCA2585987461FKRPc.291del (p.Asn98ThrfsTer?)
c.-139del (n.-139del)
n.517del
n.247-6092del
n.247+7076del
 gnomAD v4
19g.46755739C>ACA406495036FKRPc.289C>A (p.Pro97Thr)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.515C>A
n.247-6094C>A
n.247+7074C>A
19g.46755739C>GCA406495037FKRPc.289C>G (p.Pro97Ala)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.515C>G
n.247-6094C>G
n.247+7074C>G
19g.46755739C>TCA406495038FKRPc.289C>T (p.Pro97Ser)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.515C>T
n.247-6094C>T
n.247+7074C>T
19g.46755740C>ACA406495039FKRPc.290C>A (p.Pro97His)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.516C>A
n.247-6093C>A
n.247+7075C>A
 gnomAD v4
19g.46755740C>GCA406495040FKRPc.290C>G (p.Pro97Arg)
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.516C>G
n.247-6093C>G
n.247+7075C>G
19g.46755740C>TCA406495041FKRPc.290C>T (p.Pro97Leu)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.516C>T
n.247-6093C>T
n.247+7075C>T
 gnomAD v4
19g.46755741C>ACA507975385FKRPc.291C>A (p.Pro97=)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.517C>A
n.247-6092C>A
n.247+7076C>A
 gnomAD v4
19g.46755741C=CA2339067187FKRPc.291C= (p.Pro97=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.517C=
n.247-6092C=
n.247+7076C=
19g.46755741C>GCA507975387FKRPc.291C>G (p.Pro97=)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.517C>G
n.247-6092C>G
n.247+7076C>G
19g.46755741C>TCA507975388FKRPc.291C>T (p.Pro97=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.517C>T
n.247-6092C>T
n.247+7076C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755742A=CA2339067188FKRPc.292A= (p.Asn98=)
c.-138A= (n.-138A=)
n.518A=
n.247-6091A=
n.247+7077A=
19g.46755742A>CCA406495042FKRPc.292A>C (p.Asn98His)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.518A>C
n.247-6091A>C
n.247+7077A>C
19g.46755742A>GCA406495043FKRPc.292A>G (p.Asn98Asp)
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.518A>G
n.247-6091A>G
n.247+7077A>G
19g.46755742A>TCA406495044FKRPc.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.518A>T
n.247-6091A>T
n.247+7077A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.46755743A=CA2339067189FKRPc.293A= (p.Asn98=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.519A=
n.247-6090A=
n.247+7078A=
19g.46755743A>CCA406495045FKRPc.293A>C (p.Asn98Thr)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.519A>C
n.247-6090A>C
n.247+7078A>C
 gnomAD v4
19g.46755743A>GCA406495046FKRPc.293A>G (p.Asn98Ser)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.519A>G
n.247-6090A>G
n.247+7078A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755743A>TCA406495047FKRPc.293A>T (p.Asn98Ile)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.519A>T
n.247-6090A>T
n.247+7078A>T
19g.46755744C>ACA406495048FKRPc.294C>A (p.Asn98Lys)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.520C>A
n.247-6089C>A
n.247+7079C>A
 gnomAD v4
19g.46755744C>GCA406495049FKRPc.294C>G (p.Asn98Lys)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.520C>G
n.247-6089C>G
n.247+7079C>G
19g.46755744C>TCA507975391FKRPc.294C>T (p.Asn98=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.520C>T
n.247-6089C>T
n.247+7079C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755745delCA2739276926FKRPc.295del (p.Val99CysfsTer30)
c.295del (p.Val99CysfsTer?)
c.-135del (n.-135del)
n.521del
n.247-6088del
n.247+7080del
 ClinVar
19g.46755745G>ACA9532139FKRPc.295G>A (p.Val99Met)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.521G>A
n.247-6088G>A
n.247+7080G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755745G>CCA406495050FKRPc.295G>C (p.Val99Leu)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.521G>C
n.247-6088G>C
n.247+7080G>C
 gnomAD v4
19g.46755745G=CA2339067190FKRPc.295G= (p.Val99=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.521G=
n.247-6088G=
n.247+7080G=
19g.46755745G>TCA406495051FKRPc.295G>T (p.Val99Leu)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.521G>T
n.247-6088G>T
n.247+7080G>T
 gnomAD v4
19g.46755746T>ACA406495052FKRPc.296T>A (p.Val99Glu)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.522T>A
n.247-6087T>A
n.247+7081T>A
19g.46755746T>CCA406495053FKRPc.296T>C (p.Val99Ala)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.522T>C
n.247-6087T>C
n.247+7081T>C
19g.46755746T>GCA406495054FKRPc.296T>G (p.Val99Gly)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.522T>G
n.247-6087T>G
n.247+7081T>G
19g.46755747G>ACA507975393FKRPc.297G>A (p.Val99=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.523G>A
n.247-6086G>A
n.247+7082G>A
 gnomAD v4
19g.46755747G>CCA507975394FKRPc.297G>C (p.Val99=)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.523G>C
n.247-6086G>C
n.247+7082G>C
19g.46755747G>TCA507975395FKRPc.297G>T (p.Val99=)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.523G>T
n.247-6086G>T
n.247+7082G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755748delCA2576826102FKRPc.298del (p.Arg100ValfsTer29)
c.298del (p.Arg100ValfsTer?)
c.-132del (n.-132del)
n.524del
n.247-6085del
n.247+7083del
19g.46755748C>ACA406495055FKRPc.298C>A (p.Arg100Ser)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.524C>A
n.247-6085C>A
n.247+7083C>A
 gnomAD v4
19g.46755748C=CA2339067191FKRPc.298C= (p.Arg100=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.524C=
n.247-6085C=
n.247+7083C=
19g.46755748C>GCA406495056FKRPc.298C>G (p.Arg100Gly)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.524C>G
n.247-6085C>G
n.247+7083C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755748C>TCA406495057FKRPc.298C>T (p.Arg100Cys)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.524C>T
n.247-6085C>T
n.247+7083C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755749G>ACA406495060FKRPc.299G>A (p.Arg100His)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.525G>A
n.247-6084G>A
n.247+7084G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755749G>CCA406495058FKRPc.299G>C (p.Arg100Pro)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.525G>C
n.247-6084G>C
n.247+7084G>C
 ClinVar dbSNP
19g.46755749G=CA2339067192FKRPc.299G= (p.Arg100=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.525G=
n.247-6084G=
n.247+7084G=
19g.46755749G>TCA406495059FKRPc.299G>T (p.Arg100Leu)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.525G>T
n.247-6084G>T
n.247+7084G>T
 gnomAD v4
19g.46755750T>ACA507975399FKRPc.300T>A (p.Arg100=)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.526T>A
n.247-6083T>A
n.247+7085T>A
19g.46755750T>CCA507975400FKRPc.300T>C (p.Arg100=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.526T>C
n.247-6083T>C
n.247+7085T>C
 gnomAD v4
19g.46755750T>GCA507975401FKRPc.300T>G (p.Arg100=)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.526T>G
n.247-6083T>G
n.247+7085T>G
19g.46755751C>ACA406495061FKRPc.301C>A (p.Leu101Met)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.527C>A
n.247-6082C>A
n.247+7086C>A
 gnomAD v4
19g.46755751C>GCA406495062FKRPc.301C>G (p.Leu101Val)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.527C>G
n.247-6082C>G
n.247+7086C>G
19g.46755751C>TCA507975402FKRPc.301C>T (p.Leu101=)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.527C>T
n.247-6082C>T
n.247+7086C>T
19g.46755752T>ACA406495063FKRPc.302T>A (p.Leu101Gln)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.528T>A
n.247-6081T>A
n.247+7087T>A
19g.46755752T>CCA406495064FKRPc.302T>C (p.Leu101Pro)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.528T>C
n.247-6081T>C
n.247+7087T>C
 gnomAD v4
19g.46755752T>GCA406495065FKRPc.302T>G (p.Leu101Arg)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.528T>G
n.247-6081T>G
n.247+7087T>G
19g.46755753G>ACA507975404FKRPc.303G>A (p.Leu101=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.529G>A
n.247-6080G>A
n.247+7088G>A
 gnomAD v4
19g.46755753G>CCA507975405FKRPc.303G>C (p.Leu101=)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.529G>C
n.247-6080G>C
n.247+7088G>C
19g.46755753G>TCA507975406FKRPc.303G>T (p.Leu101=)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.529G>T
n.247-6080G>T
n.247+7088G>T
19g.46755754G>ACA406495066FKRPc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.530G>A
n.247-6079G>A
n.247+7089G>A
19g.46755754G>CCA406495068FKRPc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.530G>C
n.247-6079G>C
n.247+7089G>C
19g.46755754G>TCA406495067FKRPc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.530G>T
n.247-6079G>T
n.247+7089G>T
 gnomAD v4
19g.46755755C>ACA406495069FKRPc.305C>A (p.Ala102Glu)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.531C>A
n.247-6078C>A
n.247+7090C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755755C=CA2339067193FKRPc.305C= (p.Ala102=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.531C=
n.247-6078C=
n.247+7090C=
19g.46755755C>GCA406495070FKRPc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.531C>G
n.247-6078C>G
n.247+7090C>G
19g.46755755C>TCA406495071FKRPc.305C>T (p.Ala102Val)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.531C>T
n.247-6078C>T
n.247+7090C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755756G>ACA507975410FKRPc.306G>A (p.Ala102=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.532G>A
n.247-6077G>A
n.247+7091G>A
 gnomAD v4
19g.46755756G>CCA507975411FKRPc.306G>C (p.Ala102=)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.532G>C
n.247-6077G>C
n.247+7091G>C
19g.46755756G>TCA507975412FKRPc.306G>T (p.Ala102=)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.532G>T
n.247-6077G>T
n.247+7091G>T
 gnomAD v4
19g.46755757C>ACA406495072FKRPc.307C>A (p.Leu103Met)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.533C>A
n.247-6076C>A
n.247+7092C>A
 gnomAD v4
19g.46755757C>GCA406495073FKRPc.307C>G (p.Leu103Val)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.533C>G
n.247-6076C>G
n.247+7092C>G
19g.46755757C>TCA507975415FKRPc.307C>T (p.Leu103=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.533C>T
n.247-6076C>T
n.247+7092C>T
 gnomAD v4
19g.46755758T>ACA406495074FKRPc.308T>A (p.Leu103Gln)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.534T>A
n.247-6075T>A
n.247+7093T>A
19g.46755758T>CCA406495075FKRPc.308T>C (p.Leu103Pro)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.534T>C
n.247-6075T>C
n.247+7093T>C
19g.46755758T>GCA406495076FKRPc.308T>G (p.Leu103Arg)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.534T>G
n.247-6075T>G
n.247+7093T>G
19g.46755759G>ACA507975418FKRPc.309G>A (p.Leu103=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.535G>A
n.247-6074G>A
n.247+7094G>A
 gnomAD v4
19g.46755759G>CCA507975419FKRPc.309G>C (p.Leu103=)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.535G>C
n.247-6074G>C
n.247+7094G>C
19g.46755759G>TCA507975420FKRPc.309G>T (p.Leu103=)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.535G>T
n.247-6074G>T
n.247+7094G>T
 gnomAD v4
19g.46755760C>ACA406495077FKRPc.310C>A (p.Leu104Ile)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.536C>A
n.247-6073C>A
n.247+7095C>A
 gnomAD v4
19g.46755760C>GCA406495078FKRPc.310C>G (p.Leu104Val)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.536C>G
n.247-6073C>G
n.247+7095C>G
19g.46755760C>TCA406495079FKRPc.310C>T (p.Leu104Phe)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.536C>T
n.247-6073C>T
n.247+7095C>T
19g.46755761T>ACA406495082FKRPc.311T>A (p.Leu104His)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.537T>A
n.247-6072T>A
n.247+7096T>A
19g.46755761T>CCA406495080FKRPc.311T>C (p.Leu104Pro)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.537T>C
n.247-6072T>C
n.247+7096T>C
19g.46755761T>GCA406495081FKRPc.311T>G (p.Leu104Arg)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.537T>G
n.247-6072T>G
n.247+7096T>G
19g.46755762C>ACA507975422FKRPc.312C>A (p.Leu104=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.538C>A
n.247-6071C>A
n.247+7097C>A
 gnomAD v4
19g.46755762C=CA2339067194FKRPc.312C= (p.Leu104=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.538C=
n.247-6071C=
n.247+7097C=
19g.46755762C>GCA507975423FKRPc.312C>G (p.Leu104=)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.538C>G
n.247-6071C>G
n.247+7097C>G
 dbSNP
19g.46755762C>TCA507975425FKRPc.312C>T (p.Leu104=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.538C>T
n.247-6071C>T
n.247+7097C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755763C>ACA406495083FKRPc.313C>A (p.Gln105Lys)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.539C>A
n.247-6070C>A
n.247+7098C>A
 gnomAD v4
19g.46755763C=CA2339067195FKRPc.313C= (p.Gln105=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.539C=
n.247-6070C=
n.247+7098C=
19g.46755763C>GCA406495084FKRPc.313C>G (p.Gln105Glu)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.539C>G
n.247-6070C>G
n.247+7098C>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755763C>TCA9532140FKRPc.313C>T (p.Gln105Ter)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.539C>T
n.247-6070C>T
n.247+7098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755764A>CCA406495085FKRPc.314A>C (p.Gln105Pro)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.540A>C
n.247-6069A>C
n.247+7099A>C
19g.46755764A>GCA406495086FKRPc.314A>G (p.Gln105Arg)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.540A>G
n.247-6069A>G
n.247+7099A>G
 gnomAD v4
19g.46755764A>TCA406495087FKRPc.314A>T (p.Gln105Leu)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.540A>T
n.247-6069A>T
n.247+7099A>T
19g.46755765G>ACA507975429FKRPc.315G>A (p.Gln105=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.541G>A
n.247-6068G>A
n.247+7100G>A
19g.46755765G>CCA406495088FKRPc.315G>C (p.Gln105His)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.541G>C
n.247-6068G>C
n.247+7100G>C
19g.46755765G=CA2339067196FKRPc.315G= (p.Gln105=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.541G=
n.247-6068G=
n.247+7100G=
19g.46755765G>TCA9532141FKRPc.315G>T (p.Gln105His)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.541G>T
n.247-6068G>T
n.247+7100G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755766_46755767insACGCCCTGGACCGGCCA2580097435FKRPc.316_317insACGCCCTGGACCGGC (p.Gln105_Pro106insHisAlaLeuAspArg)
c.-114_-113insACGCCCTGGACCGGC (n.-114_-113insACGCCCTGGACCGGC)
n.542_543insACGCCCTGGACCGGC
n.247-6067_247-6066insACGCCCTGGACCGGC
n.247+7101_247+7102insACGCCCTGGACCGGC
 ClinVar
19g.46755766C>ACA406495091FKRPc.316C>A (p.Pro106Thr)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.542C>A
n.247-6067C>A
n.247+7101C>A
 gnomAD v4
19g.46755766C=CA2339067197FKRPc.316C= (p.Pro106=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.542C=
n.247-6067C=
n.247+7101C=
19g.46755766C>GCA406495090FKRPc.316C>G (p.Pro106Ala)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.542C>G
n.247-6067C>G
n.247+7101C>G
19g.46755766C>TCA406495089FKRPc.316C>T (p.Pro106Ser)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.542C>T
n.247-6067C>T
n.247+7101C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755766_46755767insACGCA2585987462FKRPc.316_317insACG (p.Pro106delinsHisAla)
c.-114_-113insACG (n.-114_-113insACG)
n.542_543insACG
n.247-6067_247-6066insACG
n.247+7101_247+7102insACG
 gnomAD v4
19g.46755767C>ACA406495092FKRPc.317C>A (p.Pro106His)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.543C>A
n.247-6066C>A
n.247+7102C>A
 gnomAD v4
19g.46755767C=CA2339067198FKRPc.317C= (p.Pro106=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.543C=
n.247-6066C=
n.247+7102C=
19g.46755767C>GCA406495093FKRPc.317C>G (p.Pro106Arg)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.543C>G
n.247-6066C>G
n.247+7102C>G
19g.46755767C>TCA16043207FKRPc.317C>T (p.Pro106Leu)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.543C>T
n.247-6066C>T
n.247+7102C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755768C>ACA507975433FKRPc.318C>A (p.Pro106=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.544C>A
n.247-6065C>A
n.247+7103C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755768C=CA2339067199FKRPc.318C= (p.Pro106=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.544C=
n.247-6065C=
n.247+7103C=
19g.46755768C>GCA507975434FKRPc.318C>G (p.Pro106=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.544C>G
n.247-6065C>G
n.247+7103C>G
19g.46755768C>TCA507975435FKRPc.318C>T (p.Pro106=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.544C>T
n.247-6065C>T
n.247+7103C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755768_46755769insCTGGACCGGCCACA2585987463FKRPc.318_319insCTGGACCGGCCA (p.Pro106_Ala107insLeuAspArgPro)
c.-112_-111insCTGGACCGGCCA (n.-112_-111insCTGGACCGGCCA)
n.544_545insCTGGACCGGCCA
n.247-6065_247-6064insCTGGACCGGCCA
n.247+7103_247+7104insCTGGACCGGCCA
 gnomAD v4
19g.46755769G>ACA406495094FKRPc.319G>A (p.Ala107Thr)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.545G>A
n.247-6064G>A
n.247+7104G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755769G>CCA406495095FKRPc.319G>C (p.Ala107Pro)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.545G>C
n.247-6064G>C
n.247+7104G>C
19g.46755769G=CA2339067200FKRPc.319G= (p.Ala107=)
c.-111G= (n.-111G=)
n.545G=
n.247-6064G=
n.247+7104G=
19g.46755769G>TCA9532142FKRPc.319G>T (p.Ala107Ser)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.545G>T
n.247-6064G>T
n.247+7104G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755770C>ACA406495096FKRPc.320C>A (p.Ala107Asp)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.546C>A
n.247-6063C>A
n.247+7105C>A
 gnomAD v4
19g.46755770C>GCA406495098FKRPc.320C>G (p.Ala107Gly)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.546C>G
n.247-6063C>G
n.247+7105C>G
19g.46755770C>TCA406495097FKRPc.320C>T (p.Ala107Val)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.546C>T
n.247-6063C>T
n.247+7105C>T
19g.46755771C>ACA507975441FKRPc.321C>A (p.Ala107=)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.547C>A
n.247-6062C>A
n.247+7106C>A
19g.46755771C=CA2339067201FKRPc.321C= (p.Ala107=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.547C=
n.247-6062C=
n.247+7106C=
19g.46755771C>GCA507975443FKRPc.321C>G (p.Ala107=)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.547C>G
n.247-6062C>G
n.247+7106C>G
19g.46755771C>TCA507975442FKRPc.321C>T (p.Ala107=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.547C>T
n.247-6062C>T
n.247+7106C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755772C>ACA406495099FKRPc.322C>A (p.Leu108Met)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.548C>A
n.247-6061C>A
n.247+7107C>A
 gnomAD v4
19g.46755772C>GCA406495100FKRPc.322C>G (p.Leu108Val)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.548C>G
n.247-6061C>G
n.247+7107C>G
19g.46755772C>TCA507975444FKRPc.322C>T (p.Leu108=)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.548C>T
n.247-6061C>T
n.247+7107C>T
 gnomAD v4
19g.46755773T>ACA406495101FKRPc.323T>A (p.Leu108Gln)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.549T>A
n.247-6060T>A
n.247+7108T>A
 gnomAD v4
19g.46755773T>CCA309099247FKRPc.323T>C (p.Leu108Pro)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.549T>C
n.247-6060T>C
n.247+7108T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755773T>GCA406495102FKRPc.323T>G (p.Leu108Arg)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.549T>G
n.247-6060T>G
n.247+7108T>G
19g.46755773T=CA2339067202FKRPc.323T= (p.Leu108=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.549T=
n.247-6060T=
n.247+7108T=
19g.46755774G>ACA507975446FKRPc.324G>A (p.Leu108=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.550G>A
n.247-6059G>A
n.247+7109G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755774G>CCA507975447FKRPc.324G>C (p.Leu108=)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.550G>C
n.247-6059G>C
n.247+7109G>C
 gnomAD v4
19g.46755774G=CA2339067203FKRPc.324G= (p.Leu108=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.550G=
n.247-6059G=
n.247+7109G=
19g.46755774G>TCA507975448FKRPc.324G>T (p.Leu108=)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.550G>T
n.247-6059G>T
n.247+7109G>T
19g.46755775G>ACA406495103FKRPc.325G>A (p.Asp109Asn)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.551G>A
n.247-6058G>A
n.247+7110G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755775G>CCA406495104FKRPc.325G>C (p.Asp109His)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.551G>C
n.247-6058G>C
n.247+7110G>C
19g.46755775G=CA2339067204FKRPc.325G= (p.Asp109=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.551G=
n.247-6058G=
n.247+7110G=
19g.46755775G>TCA406495105FKRPc.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.551G>T
n.247-6058G>T
n.247+7110G>T
 gnomAD v4
19g.46755776A>CCA406495106FKRPc.326A>C (p.Asp109Ala)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.552A>C
n.247-6057A>C
n.247+7111A>C
19g.46755776A>GCA406495107FKRPc.326A>G (p.Asp109Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.552A>G
n.247-6057A>G
n.247+7111A>G
19g.46755776A>TCA406495108FKRPc.326A>T (p.Asp109Val)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.552A>T
n.247-6057A>T
n.247+7111A>T
19g.46755777C>ACA406495110FKRPc.327C>A (p.Asp109Glu)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.553C>A
n.247-6056C>A
n.247+7112C>A
 gnomAD v4
19g.46755777C=CA2339067205FKRPc.327C= (p.Asp109=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.553C=
n.247-6056C=
n.247+7112C=
19g.46755777C>GCA406495109FKRPc.327C>G (p.Asp109Glu)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.553C>G
n.247-6056C>G
n.247+7112C>G
19g.46755777C>TCA507975452FKRPc.327C>T (p.Asp109=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.553C>T
n.247-6056C>T
n.247+7112C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755778C>ACA507975453FKRPc.328C>A (p.Arg110=)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.554C>A
n.247-6055C>A
n.247+7113C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755778C=CA2339067206FKRPc.328C= (p.Arg110=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.554C=
n.247-6055C=
n.247+7113C=
19g.46755778C>GCA406495111FKRPc.328C>G (p.Arg110Gly)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.554C>G
n.247-6055C>G
n.247+7113C>G
 gnomAD v4
19g.46755778C>TCA9532143FKRPc.328C>T (p.Arg110Trp)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.554C>T
n.247-6055C>T
n.247+7113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755779G>ACA406495112FKRPc.329G>A (p.Arg110Gln)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.555G>A
n.247-6054G>A
n.247+7114G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755779G>CCA406495113FKRPc.329G>C (p.Arg110Pro)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.555G>C
n.247-6054G>C
n.247+7114G>C
 ClinVar
19g.46755779G=CA2339067207FKRPc.329G= (p.Arg110=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.555G=
n.247-6054G=
n.247+7114G=
19g.46755779G>TCA406495114FKRPc.329G>T (p.Arg110Leu)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.555G>T
n.247-6054G>T
n.247+7114G>T
 gnomAD v4
19g.46755780G>ACA507975458FKRPc.330G>A (p.Arg110=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.556G>A
n.247-6053G>A
n.247+7115G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755780G>CCA507975459FKRPc.330G>C (p.Arg110=)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.556G>C
n.247-6053G>C
n.247+7115G>C
19g.46755780G=CA2339067208FKRPc.330G= (p.Arg110=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.556G=
n.247-6053G=
n.247+7115G=
19g.46755780G>TCA507975457FKRPc.330G>T (p.Arg110=)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.556G>T
n.247-6053G>T
n.247+7115G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.46755781C>ACA406495115FKRPc.331C>A (p.Pro111Thr)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.557C>A
n.247-6052C>A
n.247+7116C>A
 gnomAD v4
19g.46755781C>GCA406495116FKRPc.331C>G (p.Pro111Ala)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.557C>G
n.247-6052C>G
n.247+7116C>G
19g.46755781C>TCA406495117FKRPc.331C>T (p.Pro111Ser)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.557C>T
n.247-6052C>T
n.247+7116C>T
 gnomAD v4
19g.46755782C>ACA406495118FKRPc.332C>A (p.Pro111Gln)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.558C>A
n.247-6051C>A
n.247+7117C>A
 gnomAD v4
19g.46755782C=CA2339067210FKRPc.332C= (p.Pro111=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.558C=
n.247-6051C=
n.247+7117C=
19g.46755782C>GCA406495120FKRPc.332C>G (p.Pro111Arg)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.558C>G
n.247-6051C>G
n.247+7117C>G
19g.46755782C>TCA406495119FKRPc.332C>T (p.Pro111Leu)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.558C>T
n.247-6051C>T
n.247+7117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755782_46755784delinsCAGCA2339067209FKRPc.332_334delinsCAG (p.Pro111=)
c.-98_-96delinsCAG (n.-98_-96delinsCAG)
n.558_560delinsCAG
n.247-6051_247-6049delinsCAG
n.247+7117_247+7119delinsCAG
19g.46755783A>CCA507975463FKRPc.333A>C (p.Pro111=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.559A>C
n.247-6050A>C
n.247+7118A>C
 ClinVar dbSNP
19g.46755783A>GCA507975467FKRPc.333A>G (p.Pro111=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.559A>G
n.247-6050A>G
n.247+7118A>G
 gnomAD v4
19g.46755783A>TCA507975465FKRPc.333A>T (p.Pro111=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.559A>T
n.247-6050A>T
n.247+7118A>T
19g.46755783_46755784delCA507975464FKRPc.333_334del (p.Ala112ArgfsTer19)
c.-97_-96del (n.-97_-96del)
n.559_560del
n.247-6050_247-6049del
c.333_334del (p.Ala112ArgfsTer?)
n.247+7118_247+7119del
 dbSNP
19g.46755784G>ACA406495121FKRPc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.560G>A
n.247-6049G>A
n.247+7119G>A
19g.46755784G>CCA406495122FKRPc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.560G>C
n.247-6049G>C
n.247+7119G>C
 gnomAD v4
19g.46755784G>TCA406495123FKRPc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.560G>T
n.247-6049G>T
n.247+7119G>T
 gnomAD v4
19g.46755784_46755785delCA406495124FKRPc.334_335del (p.Ala112ArgfsTer19)
c.-96_-95del (n.-96_-95del)
n.560_561del
n.247-6049_247-6048del
c.334_335del (p.Ala112ArgfsTer?)
n.247+7119_247+7120del
19g.46755785C>ACA406495125FKRPc.335C>A (p.Ala112Asp)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.561C>A
n.247-6048C>A
n.247+7120C>A
 gnomAD v4
19g.46755785C>GCA406495127FKRPc.335C>G (p.Ala112Gly)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.561C>G
n.247-6048C>G
n.247+7120C>G
19g.46755785C>TCA406495126FKRPc.335C>T (p.Ala112Val)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.561C>T
n.247-6048C>T
n.247+7120C>T
 gnomAD v4
19g.46755786C>ACA507975471FKRPc.336C>A (p.Ala112=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.562C>A
n.247-6047C>A
n.247+7121C>A
 gnomAD v4
19g.46755786C=CA2339067211FKRPc.336C= (p.Ala112=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.562C=
n.247-6047C=
n.247+7121C=
19g.46755786C>GCA507975472FKRPc.336C>G (p.Ala112=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.562C>G
n.247-6047C>G
n.247+7121C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755786C>TCA309099249FKRPc.336C>T (p.Ala112=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.562C>T
n.247-6047C>T
n.247+7121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755787G>ACA406495128FKRPc.337G>A (p.Ala113Thr)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.563G>A
n.247-6046G>A
n.247+7122G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755787G>CCA406495129FKRPc.337G>C (p.Ala113Pro)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.563G>C
n.247-6046G>C
n.247+7122G>C
 gnomAD v4
19g.46755787G=CA2339067212FKRPc.337G= (p.Ala113=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.563G=
n.247-6046G=
n.247+7122G=
19g.46755787G>TCA406495130FKRPc.337G>T (p.Ala113Ser)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.563G>T
n.247-6046G>T
n.247+7122G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755788C>ACA406495131FKRPc.338C>A (p.Ala113Glu)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.564C>A
n.247-6045C>A
n.247+7123C>A
 gnomAD v4
19g.46755788C>GCA406495132FKRPc.338C>G (p.Ala113Gly)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.564C>G
n.247-6045C>G
n.247+7123C>G
19g.46755788C>TCA406495133FKRPc.338C>T (p.Ala113Val)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.564C>T
n.247-6045C>T
n.247+7123C>T
 gnomAD v4
19g.46755789A>CCA507975476FKRPc.339A>C (p.Ala113=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.565A>C
n.247-6044A>C
n.247+7124A>C
19g.46755789A>GCA507975477FKRPc.339A>G (p.Ala113=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.565A>G
n.247-6044A>G
n.247+7124A>G
 gnomAD v4
19g.46755789A>TCA507975478FKRPc.339A>T (p.Ala113=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.565A>T
n.247-6044A>T
n.247+7124A>T
19g.46755790G>ACA406495134FKRPc.340G>A (p.Ala114Thr)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.566G>A
n.247-6043G>A
n.247+7125G>A
 gnomAD v4
19g.46755790G>CCA406495135FKRPc.340G>C (p.Ala114Pro)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.566G>C
n.247-6043G>C
n.247+7125G>C
19g.46755790G>TCA406495136FKRPc.340G>T (p.Ala114Ser)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.566G>T
n.247-6043G>T
n.247+7125G>T
 gnomAD v4
19g.46755791C>ACA406495137FKRPc.341C>A (p.Ala114Asp)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.567C>A
n.247-6042C>A
n.247+7126C>A
 gnomAD v4
19g.46755791C=CA2339067213FKRPc.341C= (p.Ala114=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.567C=
n.247-6042C=
n.247+7126C=
19g.46755791C>GCA149248FKRPc.341C>G (p.Ala114Gly)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.567C>G
n.247-6042C>G
n.247+7126C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755791C>TCA406495138FKRPc.341C>T (p.Ala114Val)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.567C>T
n.247-6042C>T
n.247+7126C>T
19g.46755792C>ACA507975481FKRPc.342C>A (p.Ala114=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.568C>A
n.247-6041C>A
n.247+7127C>A
 gnomAD v4
19g.46755792C>GCA507975484FKRPc.342C>G (p.Ala114=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.568C>G
n.247-6041C>G
n.247+7127C>G
19g.46755792C>TCA507975482FKRPc.342C>T (p.Ala114=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.568C>T
n.247-6041C>T
n.247+7127C>T
19g.46755793_46755798delCA913018603FKRPc.343_348del (p.Ser115_Arg116del)
c.-87_-82del (n.-87_-82del)
n.247-6040_247-6035del
n.247+7128_247+7133del
19g.46755793T>ACA406495139FKRPc.343T>A (p.Ser115Thr)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.247-6040T>A
n.247+7128T>A
19g.46755793T>CCA406495141FKRPc.343T>C (p.Ser115Pro)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.247-6040T>C
n.247+7128T>C
 gnomAD v4
19g.46755793T>GCA406495140FKRPc.343T>G (p.Ser115Ala)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.247-6040T>G
n.247+7128T>G
19g.46755793_46755798delinsTCGCGCCA2339067214FKRPc.343_348delinsTCGCGC (p.Ser115=)
c.-87_-82delinsTCGCGC (n.-87_-82delinsTCGCGC)
n.247-6040_247-6035delinsTCGCGC
n.247+7128_247+7133delinsTCGCGC
19g.46755794C>ACA406495142FKRPc.344C>A (p.Ser115Ter)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.247-6039C>A
n.247+7129C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755794C=CA2339067215FKRPc.344C= (p.Ser115=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.247-6039C=
n.247+7129C=
19g.46755794C>GCA9532144FKRPc.344C>G (p.Ser115Trp)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.247-6039C>G
n.247+7129C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755794C>TCA9532145FKRPc.344C>T (p.Ser115Leu)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.247-6039C>T
n.247+7129C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755795_46755799delCA658825096FKRPc.345_349del (p.Arg116GlyfsTer14)
c.-85_-81del (n.-85_-81del)
n.247-6038_247-6034del
n.247+7130_247+7134del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755795G>ACA507975487FKRPc.345G>A (p.Ser115=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.247-6038G>A
n.247+7130G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755795G>CCA507975488FKRPc.345G>C (p.Ser115=)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.247-6038G>C
n.247+7130G>C
19g.46755795G=CA2339067216FKRPc.345G= (p.Ser115=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.247-6038G=
n.247+7130G=
19g.46755795G>TCA507975489FKRPc.345G>T (p.Ser115=)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.247-6038G>T
n.247+7130G>T
 gnomAD v4
19g.46755796C>ACA406495143FKRPc.346C>A (p.Arg116Ser)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.247-6037C>A
n.247+7131C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755796C=CA2339067217FKRPc.346C= (p.Arg116=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.247-6037C=
n.247+7131C=
19g.46755796C>GCA406495144FKRPc.346C>G (p.Arg116Gly)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.247-6037C>G
n.247+7131C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755796C>TCA406495145FKRPc.346C>T (p.Arg116Cys)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.247-6037C>T
n.247+7131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched