Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46752478_46756014del | CA16616280 | FKRP | c.-39-2934_564del n.246+3813_247-5819del n.247+3813_247+7349del | ClinVar |
19 | g.46755667C>A | CA406494894 | FKRP | c.217C>A (p.Gln73Lys) c.-213C>A (n.-213C>A) n.443C>A n.247-6166C>A n.247+7002C>A | |
19 | g.46755667C>G | CA406494895 | FKRP | c.217C>G (p.Gln73Glu) c.-213C>G (n.-213C>G) n.443C>G n.247-6166C>G n.247+7002C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755667C>T | CA406494896 | FKRP | c.217C>T (p.Gln73Ter) c.-213C>T (n.-213C>T) n.443C>T n.247-6166C>T n.247+7002C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755668A>C | CA406494897 | FKRP | c.218A>C (p.Gln73Pro) c.-212A>C (n.-212A>C) n.444A>C n.247-6165A>C n.247+7003A>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755668A>G | CA406494898 | FKRP | c.218A>G (p.Gln73Arg) c.-212A>G (n.-212A>G) n.444A>G n.247-6165A>G n.247+7003A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755668A>T | CA406494899 | FKRP | c.218A>T (p.Gln73Leu) c.-212A>T (n.-212A>T) n.444A>T n.247-6165A>T n.247+7003A>T | |
19 | g.46755669A>C | CA406494900 | FKRP | c.219A>C (p.Gln73His) c.-211A>C (n.-211A>C) n.445A>C n.247-6164A>C n.247+7004A>C | |
19 | g.46755669A>G | CA507975299 | FKRP | c.219A>G (p.Gln73=) c.-211A>G (n.-211A>G) n.445A>G n.247-6164A>G n.247+7004A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755669A>T | CA406494901 | FKRP | c.219A>T (p.Gln73His) c.-211A>T (n.-211A>T) n.445A>T n.247-6164A>T n.247+7004A>T | |
19 | g.46755670G>A | CA406494902 | FKRP | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.-210G>A (n.-210G>A) n.446G>A n.247-6163G>A n.247+7005G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755670G>C | CA406494903 | FKRP | c.220G>C (p.Asp74His) c.-210G>C (n.-210G>C) n.446G>C n.247-6163G>C n.247+7005G>C | |
19 | g.46755670G= | CA2339067142 | FKRP | c.220G= (p.Asp74=) c.-210G= (n.-210G=) n.446G= n.247-6163G= n.247+7005G= | |
19 | g.46755670G>T | CA406494904 | FKRP | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.-210G>T (n.-210G>T) n.446G>T n.247-6163G>T n.247+7005G>T | |
19 | g.46755671A= | CA2339067145 | FKRP | c.221A= (p.Asp74=) c.-209A= (n.-209A=) n.447A= n.247-6162A= n.247+7006A= | |
19 | g.46755671A>C | CA406494906 | FKRP | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.-209A>C (n.-209A>C) n.447A>C n.247-6162A>C n.247+7006A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755671A>G | CA406494907 | FKRP | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.-209A>G (n.-209A>G) n.447A>G n.247-6162A>G n.247+7006A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755671A>T | CA406494905 | FKRP | c.221A>T (p.Asp74Val) c.-209A>T (n.-209A>T) n.447A>T n.247-6162A>T n.247+7006A>T | |
19 | g.46755671dup | CA913018601 | FKRP | c.221dup (p.Asp74GlufsTer?) c.-209dup (n.-209dup) n.447dup n.247-6162dup n.247+7006dup | |
19 | g.46755671_46755672delinsAC | CA2339067143 | FKRP | c.221_222delinsAC (p.Asp74=) c.-209_-208delinsAC (n.-209_-208delinsAC) n.447_448delinsAC n.247-6162_247-6161delinsAC n.247+7006_247+7007delinsAC | |
19 | g.46755671_46755676delinsACCCAG | CA2339067144 | FKRP | c.221_226delinsACCCAG (p.Asp74=) c.-209_-204delinsACCCAG (n.-209_-204delinsACCCAG) n.447_452delinsACCCAG n.247-6162_247-6157delinsACCCAG n.247+7006_247+7011delinsACCCAG | |
19 | g.46755672C>A | CA406494908 | FKRP | c.222C>A (p.Asp74Glu) c.-208C>A (n.-208C>A) n.448C>A n.247-6161C>A n.247+7007C>A | |
19 | g.46755672C>G | CA406494909 | FKRP | c.222C>G (p.Asp74Glu) c.-208C>G (n.-208C>G) n.448C>G n.247-6161C>G n.247+7007C>G | |
19 | g.46755672C>T | CA507975300 | FKRP | c.222C>T (p.Asp74=) c.-208C>T (n.-208C>T) n.448C>T n.247-6161C>T n.247+7007C>T | |
19 | g.46755674del | CA9532128 | FKRP | c.224del (p.Pro75GlnfsTer?) c.-206del (n.-206del) n.450del n.247-6159del n.247+7009del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755680_46755684dup | CA658825093 | FKRP | c.230_234dup (p.Val79SerfsTer?) c.-200_-196dup (n.-200_-196dup) n.456_460dup n.247-6153_247-6149dup n.247+7015_247+7019dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755680_46755684del | CA2339067146 | FKRP | c.230_234del (p.Gln77ArgfsTer?) c.-200_-196del (n.-200_-196del) n.456_460del n.247-6153_247-6149del n.247+7015_247+7019del | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755673C>A | CA406494910 | FKRP | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.-207C>A (n.-207C>A) n.449C>A n.247-6160C>A n.247+7008C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755673C= | CA2339067147 | FKRP | c.223C= (p.Pro75=) c.-207C= (n.-207C=) n.449C= n.247-6160C= n.247+7008C= | |
19 | g.46755673C>G | CA406494911 | FKRP | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.-207C>G (n.-207C>G) n.449C>G n.247-6160C>G n.247+7008C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755673C>T | CA406494912 | FKRP | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.-207C>T (n.-207C>T) n.449C>T n.247-6160C>T n.247+7008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755674C>A | CA406494913 | FKRP | c.224C>A (p.Pro75Gln) c.-206C>A (n.-206C>A) n.450C>A n.247-6159C>A n.247+7009C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755674C>G | CA406494914 | FKRP | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.-206C>G (n.-206C>G) n.450C>G n.247-6159C>G n.247+7009C>G | |
19 | g.46755674C>T | CA406494915 | FKRP | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.-206C>T (n.-206C>T) n.450C>T n.247-6159C>T n.247+7009C>T | dbSNP |
19 | g.46755675A>C | CA507975301 | FKRP | c.225A>C (p.Pro75=) c.-205A>C (n.-205A>C) n.451A>C n.247-6158A>C n.247+7010A>C | |
19 | g.46755675A>G | CA507975303 | FKRP | c.225A>G (p.Pro75=) c.-205A>G (n.-205A>G) n.451A>G n.247-6158A>G n.247+7010A>G | |
19 | g.46755675A>T | CA507975302 | FKRP | c.225A>T (p.Pro75=) c.-205A>T (n.-205A>T) n.451A>T n.247-6158A>T n.247+7010A>T | ClinVar |
19 | g.46755676G>A | CA406494916 | FKRP | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.-204G>A (n.-204G>A) n.452G>A n.247-6157G>A n.247+7011G>A | |
19 | g.46755676G>C | CA406494917 | FKRP | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.-204G>C (n.-204G>C) n.452G>C n.247-6157G>C n.247+7011G>C | |
19 | g.46755676G>T | CA406494918 | FKRP | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.-204G>T (n.-204G>T) n.452G>T n.247-6157G>T n.247+7011G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755677C>A | CA406494919 | FKRP | c.227C>A (p.Ala76Asp) c.-203C>A (n.-203C>A) n.453C>A n.247-6156C>A n.247+7012C>A | |
19 | g.46755677C>G | CA406494920 | FKRP | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.-203C>G (n.-203C>G) n.453C>G n.247-6156C>G n.247+7012C>G | |
19 | g.46755677C>T | CA406494921 | FKRP | c.227C>T (p.Ala76Val) c.-203C>T (n.-203C>T) n.453C>T n.247-6156C>T n.247+7012C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755678C>A | CA507975304 | FKRP | c.228C>A (p.Ala76=) c.-202C>A (n.-202C>A) n.454C>A n.247-6155C>A n.247+7013C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755678C= | CA2339067148 | FKRP | c.228C= (p.Ala76=) c.-202C= (n.-202C=) n.454C= n.247-6155C= n.247+7013C= | |
19 | g.46755678C>G | CA507975305 | FKRP | c.228C>G (p.Ala76=) c.-202C>G (n.-202C>G) n.454C>G n.247-6155C>G n.247+7013C>G | |
19 | g.46755678C>T | CA9532129 | FKRP | c.228C>T (p.Ala76=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.454C>T n.247-6155C>T n.247+7013C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755679C>A | CA406494922 | FKRP | c.229C>A (p.Gln77Lys) c.-201C>A (n.-201C>A) n.455C>A n.247-6154C>A n.247+7014C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755679C= | CA2339067149 | FKRP | c.229C= (p.Gln77=) c.-201C= (n.-201C=) n.455C= n.247-6154C= n.247+7014C= | |
19 | g.46755679C>G | CA406494923 | FKRP | c.229C>G (p.Gln77Glu) c.-201C>G (n.-201C>G) n.455C>G n.247-6154C>G n.247+7014C>G | |
19 | g.46755679C>T | CA309099226 | FKRP | c.229C>T (p.Gln77Ter) c.-201C>T (n.-201C>T) n.455C>T n.247-6154C>T n.247+7014C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755680A>C | CA406494924 | FKRP | c.230A>C (p.Gln77Pro) c.-200A>C (n.-200A>C) n.456A>C n.247-6153A>C n.247+7015A>C | |
19 | g.46755680A>G | CA406494925 | FKRP | c.230A>G (p.Gln77Arg) c.-200A>G (n.-200A>G) n.456A>G n.247-6153A>G n.247+7015A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755680A>T | CA406494926 | FKRP | c.230A>T (p.Gln77Leu) c.-200A>T (n.-200A>T) n.456A>T n.247-6153A>T n.247+7015A>T | |
19 | g.46755681G>A | CA507975306 | FKRP | c.231G>A (p.Gln77=) c.-199G>A (n.-199G>A) n.457G>A n.247-6152G>A n.247+7016G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755681G>C | CA406494927 | FKRP | c.231G>C (p.Gln77His) c.-199G>C (n.-199G>C) n.457G>C n.247-6152G>C n.247+7016G>C | |
19 | g.46755681G= | CA2339067150 | FKRP | c.231G= (p.Gln77=) c.-199G= (n.-199G=) n.457G= n.247-6152G= n.247+7016G= | |
19 | g.46755681G>T | CA406494928 | FKRP | c.231G>T (p.Gln77His) c.-199G>T (n.-199G>T) n.457G>T n.247-6152G>T n.247+7016G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755682C>A | CA406494929 | FKRP | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.-198C>A (n.-198C>A) n.458C>A n.247-6151C>A n.247+7017C>A | |
19 | g.46755682C= | CA2339067151 | FKRP | c.232C= (p.Pro78=) c.-198C= (n.-198C=) n.458C= n.247-6151C= n.247+7017C= | |
19 | g.46755682C>G | CA406494930 | FKRP | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.-198C>G (n.-198C>G) n.458C>G n.247-6151C>G n.247+7017C>G | dbSNP |
19 | g.46755682C>T | CA9532130 | FKRP | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.-198C>T (n.-198C>T) n.458C>T n.247-6151C>T n.247+7017C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755683C>A | CA406494931 | FKRP | c.233C>A (p.Pro78His) c.-197C>A (n.-197C>A) n.459C>A n.247-6150C>A n.247+7018C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755683C>G | CA406494932 | FKRP | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.-197C>G (n.-197C>G) n.459C>G n.247-6150C>G n.247+7018C>G | |
19 | g.46755683C>T | CA406494933 | FKRP | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.-197C>T (n.-197C>T) n.459C>T n.247-6150C>T n.247+7018C>T | |
19 | g.46755684C>A | CA507975307 | FKRP | c.234C>A (p.Pro78=) c.-196C>A (n.-196C>A) n.460C>A n.247-6149C>A n.247+7019C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755684C= | CA2339067152 | FKRP | c.234C= (p.Pro78=) c.-196C= (n.-196C=) n.460C= n.247-6149C= n.247+7019C= | |
19 | g.46755684C>G | CA507975308 | FKRP | c.234C>G (p.Pro78=) c.-196C>G (n.-196C>G) n.460C>G n.247-6149C>G n.247+7019C>G | |
19 | g.46755684C>T | CA9532131 | FKRP | c.234C>T (p.Pro78=) c.-196C>T (n.-196C>T) n.460C>T n.247-6149C>T n.247+7019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755684_46755687delinsCGTG | CA2339067153 | FKRP | c.234_237delinsCGTG (p.Pro78=) c.-196_-193delinsCGTG (n.-196_-193delinsCGTG) n.460_463delinsCGTG n.247-6149_247-6146delinsCGTG n.247+7019_247+7022delinsCGTG | |
19 | g.46755685G>A | CA116716 | FKRP | c.235G>A (p.Val79Met) c.-195G>A (n.-195G>A) n.461G>A n.247-6148G>A n.247+7020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755685G>C | CA406494934 | FKRP | c.235G>C (p.Val79Leu) c.-195G>C (n.-195G>C) n.461G>C n.247-6148G>C n.247+7020G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755685G= | CA2339067155 | FKRP | c.235G= (p.Val79=) c.-195G= (n.-195G=) n.461G= n.247-6148G= n.247+7020G= | |
19 | g.46755685G>T | CA406494935 | FKRP | c.235G>T (p.Val79Leu) c.-195G>T (n.-195G>T) n.461G>T n.247-6148G>T n.247+7020G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755692_46755694del | CA2339067154 | FKRP | c.242_244del (p.Val81del) c.-188_-186del (n.-188_-186del) n.468_470del n.247-6141_247-6139del n.247+7027_247+7029del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755686T>A | CA406494936 | FKRP | c.236T>A (p.Val79Glu) c.-194T>A (n.-194T>A) n.462T>A n.247-6147T>A n.247+7021T>A | |
19 | g.46755686T>C | CA406494937 | FKRP | c.236T>C (p.Val79Ala) c.-194T>C (n.-194T>C) n.462T>C n.247-6147T>C n.247+7021T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755686T>G | CA406494938 | FKRP | c.236T>G (p.Val79Gly) c.-194T>G (n.-194T>G) n.462T>G n.247-6147T>G n.247+7021T>G | |
19 | g.46755686T= | CA2339067157 | FKRP | c.236T= (p.Val79=) c.-194T= (n.-194T=) n.462T= n.247-6147T= n.247+7021T= | |
19 | g.46755686_46755699delinsTGGTGGTGGCAGCC | CA2339067156 | FKRP | c.236_249delinsTGGTGGTGGCAGCC (p.Val79=) c.-194_-181delinsTGGTGGTGGCAGCC (n.-194_-181delinsTGGTGGTGGCAGCC) n.462_475delinsTGGTGGTGGCAGCC n.247-6147_247-6134delinsTGGTGGTGGCAGCC n.247+7021_247+7034delinsTGGTGGTGGCAGCC | |
19 | g.46755687G>A | CA507975309 | FKRP | c.237G>A (p.Val79=) c.-193G>A (n.-193G>A) n.463G>A n.247-6146G>A n.247+7022G>A | ClinVar |
19 | g.46755687G>C | CA507975310 | FKRP | c.237G>C (p.Val79=) c.-193G>C (n.-193G>C) n.463G>C n.247-6146G>C n.247+7022G>C | |
19 | g.46755687G>T | CA507975311 | FKRP | c.237G>T (p.Val79=) c.-193G>T (n.-193G>T) n.463G>T n.247-6146G>T n.247+7022G>T | |
19 | g.46755688_46755700del | CA2339067158 | FKRP | c.238_250del (p.Val80ThrfsTer?) c.-192_-180del (n.-192_-180del) n.464_476del n.247-6145_247-6133del n.247+7023_247+7035del | dbSNP |
19 | g.46755688G>A | CA9532132 | FKRP | c.238G>A (p.Val80Met) c.-192G>A (n.-192G>A) n.464G>A n.247-6145G>A n.247+7023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755688G>C | CA406494939 | FKRP | c.238G>C (p.Val80Leu) c.-192G>C (n.-192G>C) n.464G>C n.247-6145G>C n.247+7023G>C | |
19 | g.46755688G= | CA2339067159 | FKRP | c.238G= (p.Val80=) c.-192G= (n.-192G=) n.464G= n.247-6145G= n.247+7023G= | |
19 | g.46755688G>T | CA406494940 | FKRP | c.238G>T (p.Val80Leu) c.-192G>T (n.-192G>T) n.464G>T n.247-6145G>T n.247+7023G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755689T>A | CA406494941 | FKRP | c.239T>A (p.Val80Glu) c.-191T>A (n.-191T>A) n.465T>A n.247-6144T>A n.247+7024T>A | |
19 | g.46755689T>C | CA406494942 | FKRP | c.239T>C (p.Val80Ala) c.-191T>C (n.-191T>C) n.465T>C n.247-6144T>C n.247+7024T>C | |
19 | g.46755689T>G | CA406494943 | FKRP | c.239T>G (p.Val80Gly) c.-191T>G (n.-191T>G) n.465T>G n.247-6144T>G n.247+7024T>G | |
19 | g.46755690G>A | CA507975312 | FKRP | c.240G>A (p.Val80=) c.-190G>A (n.-190G>A) n.466G>A n.247-6143G>A n.247+7025G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755690G>C | CA9532133 | FKRP | c.240G>C (p.Val80=) c.-190G>C (n.-190G>C) n.466G>C n.247-6143G>C n.247+7025G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755690G= | CA2339067160 | FKRP | c.240G= (p.Val80=) c.-190G= (n.-190G=) n.466G= n.247-6143G= n.247+7025G= | |
19 | g.46755690G>T | CA507975313 | FKRP | c.240G>T (p.Val80=) c.-190G>T (n.-190G>T) n.466G>T n.247-6143G>T n.247+7025G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755691G>A | CA406494946 | FKRP | c.241G>A (p.Val81Met) c.-189G>A (n.-189G>A) n.467G>A n.247-6142G>A n.247+7026G>A | |
19 | g.46755691G>C | CA406494945 | FKRP | c.241G>C (p.Val81Leu) c.-189G>C (n.-189G>C) n.467G>C n.247-6142G>C n.247+7026G>C | |
19 | g.46755691G>T | CA406494944 | FKRP | c.241G>T (p.Val81Leu) c.-189G>T (n.-189G>T) n.467G>T n.247-6142G>T n.247+7026G>T | |
19 | g.46755692T>A | CA406494947 | FKRP | c.242T>A (p.Val81Glu) c.-188T>A (n.-188T>A) n.468T>A n.247-6141T>A n.247+7027T>A | |
19 | g.46755692T>C | CA406494948 | FKRP | c.242T>C (p.Val81Ala) c.-188T>C (n.-188T>C) n.468T>C n.247-6141T>C n.247+7027T>C | |
19 | g.46755692T>G | CA406494949 | FKRP | c.242T>G (p.Val81Gly) c.-188T>G (n.-188T>G) n.468T>G n.247-6141T>G n.247+7027T>G | |
19 | g.46755693G>A | CA507975314 | FKRP | c.243G>A (p.Val81=) c.-187G>A (n.-187G>A) n.469G>A n.247-6140G>A n.247+7028G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755693G>C | CA507975315 | FKRP | c.243G>C (p.Val81=) c.-187G>C (n.-187G>C) n.469G>C n.247-6140G>C n.247+7028G>C | |
19 | g.46755693G>T | CA507975316 | FKRP | c.243G>T (p.Val81=) c.-187G>T (n.-187G>T) n.469G>T n.247-6140G>T n.247+7028G>T | |
19 | g.46755694G>A | CA406494950 | FKRP | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-186G>A (n.-186G>A) n.470G>A n.247-6139G>A n.247+7029G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755694G>C | CA406494951 | FKRP | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-186G>C (n.-186G>C) n.470G>C n.247-6139G>C n.247+7029G>C | |
19 | g.46755694G>T | CA406494952 | FKRP | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-186G>T (n.-186G>T) n.470G>T n.247-6139G>T n.247+7029G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755695C>A | CA406494953 | FKRP | c.245C>A (p.Ala82Glu) c.-185C>A (n.-185C>A) n.471C>A n.247-6138C>A n.247+7030C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755695C= | CA2339067161 | FKRP | c.245C= (p.Ala82=) c.-185C= (n.-185C=) n.471C= n.247-6138C= n.247+7030C= | |
19 | g.46755695C>G | CA406494954 | FKRP | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.-185C>G (n.-185C>G) n.471C>G n.247-6138C>G n.247+7030C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755695C>T | CA309099233 | FKRP | c.245C>T (p.Ala82Val) c.-185C>T (n.-185C>T) n.471C>T n.247-6138C>T n.247+7030C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755696A>C | CA507975319 | FKRP | c.246A>C (p.Ala82=) c.-184A>C (n.-184A>C) n.472A>C n.247-6137A>C n.247+7031A>C | |
19 | g.46755696A>G | CA507975318 | FKRP | c.246A>G (p.Ala82=) c.-184A>G (n.-184A>G) n.472A>G n.247-6137A>G n.247+7031A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755696A>T | CA507975317 | FKRP | c.246A>T (p.Ala82=) c.-184A>T (n.-184A>T) n.472A>T n.247-6137A>T n.247+7031A>T | ClinVar |
19 | g.46755697G>A | CA406494955 | FKRP | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-183G>A (n.-183G>A) n.473G>A n.247-6136G>A n.247+7032G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755697G>C | CA406494956 | FKRP | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-183G>C (n.-183G>C) n.473G>C n.247-6136G>C n.247+7032G>C | |
19 | g.46755697G>T | CA406494957 | FKRP | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-183G>T (n.-183G>T) n.473G>T n.247-6136G>T n.247+7032G>T | |
19 | g.46755698C>A | CA406494960 | FKRP | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.-182C>A (n.-182C>A) n.474C>A n.247-6135C>A n.247+7033C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755698C>G | CA406494959 | FKRP | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-182C>G (n.-182C>G) n.474C>G n.247-6135C>G n.247+7033C>G | |
19 | g.46755698C>T | CA406494958 | FKRP | c.248C>T (p.Ala83Val) c.-182C>T (n.-182C>T) n.474C>T n.247-6135C>T n.247+7033C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755699C>A | CA507975320 | FKRP | c.249C>A (p.Ala83=) c.-181C>A (n.-181C>A) n.475C>A n.247-6134C>A n.247+7034C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755699C= | CA2339067162 | FKRP | c.249C= (p.Ala83=) c.-181C= (n.-181C=) n.475C= n.247-6134C= n.247+7034C= | |
19 | g.46755699C>G | CA507975321 | FKRP | c.249C>G (p.Ala83=) c.-181C>G (n.-181C>G) n.475C>G n.247-6134C>G n.247+7034C>G | |
19 | g.46755699C>T | CA149246 | FKRP | c.249C>T (p.Ala83=) c.-181C>T (n.-181C>T) n.475C>T n.247-6134C>T n.247+7034C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755700G>A | CA406494962 | FKRP | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.-180G>A (n.-180G>A) n.476G>A n.247-6133G>A n.247+7035G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755700G>C | CA406494961 | FKRP | c.250G>C (p.Asp84His) c.-180G>C (n.-180G>C) n.476G>C n.247-6133G>C n.247+7035G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755700G= | CA2339067163 | FKRP | c.250G= (p.Asp84=) c.-180G= (n.-180G=) n.476G= n.247-6133G= n.247+7035G= | |
19 | g.46755700G>T | CA406494963 | FKRP | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.-180G>T (n.-180G>T) n.476G>T n.247-6133G>T n.247+7035G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755701A>C | CA406494964 | FKRP | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.-179A>C (n.-179A>C) n.477A>C n.247-6132A>C n.247+7036A>C | |
19 | g.46755701A>G | CA406494965 | FKRP | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.-179A>G (n.-179A>G) n.477A>G n.247-6132A>G n.247+7036A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755701A>T | CA406494966 | FKRP | c.251A>T (p.Asp84Val) c.-179A>T (n.-179A>T) n.477A>T n.247-6132A>T n.247+7036A>T | |
19 | g.46755702C>A | CA406494967 | FKRP | c.252C>A (p.Asp84Glu) c.-178C>A (n.-178C>A) n.478C>A n.247-6131C>A n.247+7037C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755702C= | CA2339067164 | FKRP | c.252C= (p.Asp84=) c.-178C= (n.-178C=) n.478C= n.247-6131C= n.247+7037C= | |
19 | g.46755702C>G | CA406494968 | FKRP | c.252C>G (p.Asp84Glu) c.-178C>G (n.-178C>G) n.478C>G n.247-6131C>G n.247+7037C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755702C>T | CA507975325 | FKRP | c.252C>T (p.Asp84=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.478C>T n.247-6131C>T n.247+7037C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755703A>C | CA406494971 | FKRP | c.253A>C (p.Thr85Pro) c.-177A>C (n.-177A>C) n.479A>C n.247-6130A>C n.247+7038A>C | |
19 | g.46755703A>G | CA406494970 | FKRP | c.253A>G (p.Thr85Ala) c.-177A>G (n.-177A>G) n.479A>G n.247-6130A>G n.247+7038A>G | |
19 | g.46755703A>T | CA406494969 | FKRP | c.253A>T (p.Thr85Ser) c.-177A>T (n.-177A>T) n.479A>T n.247-6130A>T n.247+7038A>T | |
19 | g.46755704C>A | CA406494972 | FKRP | c.254C>A (p.Thr85Lys) c.-176C>A (n.-176C>A) n.480C>A n.247-6129C>A n.247+7039C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755704C= | CA2339067165 | FKRP | c.254C= (p.Thr85=) c.-176C= (n.-176C=) n.480C= n.247-6129C= n.247+7039C= | |
19 | g.46755704C>G | CA406494973 | FKRP | c.254C>G (p.Thr85Arg) c.-176C>G (n.-176C>G) n.480C>G n.247-6129C>G n.247+7039C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755704C>T | CA406494974 | FKRP | c.254C>T (p.Thr85Met) c.-176C>T (n.-176C>T) n.480C>T n.247-6129C>T n.247+7039C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755705G>A | CA507975326 | FKRP | c.255G>A (p.Thr85=) c.-175G>A (n.-175G>A) n.481G>A n.247-6128G>A n.247+7040G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755705G>C | CA507975327 | FKRP | c.255G>C (p.Thr85=) c.-175G>C (n.-175G>C) n.481G>C n.247-6128G>C n.247+7040G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755705G= | CA2339067166 | FKRP | c.255G= (p.Thr85=) c.-175G= (n.-175G=) n.481G= n.247-6128G= n.247+7040G= | |
19 | g.46755705G>T | CA507975328 | FKRP | c.255G>T (p.Thr85=) c.-175G>T (n.-175G>T) n.481G>T n.247-6128G>T n.247+7040G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755706C>A | CA406494975 | FKRP | c.256C>A (p.Leu86Ile) c.-174C>A (n.-174C>A) n.482C>A n.247-6127C>A n.247+7041C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755706C>G | CA406494976 | FKRP | c.256C>G (p.Leu86Val) c.-174C>G (n.-174C>G) n.482C>G n.247-6127C>G n.247+7041C>G | |
19 | g.46755706C>T | CA406494977 | FKRP | c.256C>T (p.Leu86Phe) c.-174C>T (n.-174C>T) n.482C>T n.247-6127C>T n.247+7041C>T | |
19 | g.46755707T>A | CA406494978 | FKRP | c.257T>A (p.Leu86His) c.-173T>A (n.-173T>A) n.483T>A n.247-6126T>A n.247+7042T>A | |
19 | g.46755707T>C | CA406494980 | FKRP | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.-173T>C (n.-173T>C) n.483T>C n.247-6126T>C n.247+7042T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755707T>G | CA406494979 | FKRP | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.-173T>G (n.-173T>G) n.483T>G n.247-6126T>G n.247+7042T>G | |
19 | g.46755707T= | CA2339067167 | FKRP | c.257T= (p.Leu86=) c.-173T= (n.-173T=) n.483T= n.247-6126T= n.247+7042T= | |
19 | g.46755708C>A | CA507975332 | FKRP | c.258C>A (p.Leu86=) c.-172C>A (n.-172C>A) n.484C>A n.247-6125C>A n.247+7043C>A | |
19 | g.46755708C>G | CA507975334 | FKRP | c.258C>G (p.Leu86=) c.-172C>G (n.-172C>G) n.484C>G n.247-6125C>G n.247+7043C>G | |
19 | g.46755708C>T | CA507975333 | FKRP | c.258C>T (p.Leu86=) c.-172C>T (n.-172C>T) n.484C>T n.247-6125C>T n.247+7043C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755711del | CA2739276925 | FKRP | c.261del (p.Tyr88ThrfsTer?) c.-169del (n.-169del) n.487del n.247-6122del n.247+7046del | ClinVar |
19 | g.46755709C>A | CA406494981 | FKRP | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.259C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.485C>A n.247-6124C>A n.247+7044C>A | |
19 | g.46755709C>G | CA406494982 | FKRP | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.259C>G c.-171C>G (n.-171C>G) n.485C>G n.247-6124C>G n.247+7044C>G | |
19 | g.46755709C>T | CA406494983 | FKRP | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.259C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.485C>T n.247-6124C>T n.247+7044C>T | |
19 | g.46755710C>A | CA406494984 | FKRP | c.260C>A (p.Pro87His) c.-170C>A (n.-170C>A) n.486C>A n.247-6123C>A n.247+7045C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755710C= | CA2339067168 | FKRP | c.260C= (p.Pro87=) c.-170C= (n.-170C=) n.486C= n.247-6123C= n.247+7045C= | |
19 | g.46755710C>G | CA406494985 | FKRP | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-170C>G (n.-170C>G) n.486C>G n.247-6123C>G n.247+7045C>G | |
19 | g.46755710C>T | CA9532134 | FKRP | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-170C>T (n.-170C>T) n.486C>T n.247-6123C>T n.247+7045C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755711C>A | CA507975338 | FKRP | c.261C>A (p.Pro87=) c.-169C>A (n.-169C>A) n.487C>A n.247-6122C>A n.247+7046C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755711C= | CA2339067169 | FKRP | c.261C= (p.Pro87=) c.-169C= (n.-169C=) n.487C= n.247-6122C= n.247+7046C= | |
19 | g.46755711C>G | CA507975339 | FKRP | c.261C>G (p.Pro87=) c.-169C>G (n.-169C>G) n.487C>G n.247-6122C>G n.247+7046C>G | |
19 | g.46755711C>T | CA507975340 | FKRP | c.261C>T (p.Pro87=) c.-169C>T (n.-169C>T) n.487C>T n.247-6122C>T n.247+7046C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755712T>A | CA406494986 | FKRP | c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.-168T>A (n.-168T>A) n.488T>A n.247-6121T>A n.247+7047T>A | |
19 | g.46755712T>C | CA406494987 | FKRP | c.262T>C (p.Tyr88His) c.-168T>C (n.-168T>C) n.488T>C n.247-6121T>C n.247+7047T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755712T>G | CA406494988 | FKRP | c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.-168T>G (n.-168T>G) n.488T>G n.247-6121T>G n.247+7047T>G | |
19 | g.46755713A= | CA2339067170 | FKRP | c.263A= (p.Tyr88=) c.-167A= (n.-167A=) n.489A= n.247-6120A= n.247+7048A= | |
19 | g.46755713A>C | CA309099240 | FKRP | c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.-167A>C (n.-167A>C) n.489A>C n.247-6120A>C n.247+7048A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755713A>G | CA406494989 | FKRP | c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.-167A>G (n.-167A>G) n.489A>G n.247-6120A>G n.247+7048A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755713A>T | CA406494990 | FKRP | c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.-167A>T (n.-167A>T) n.489A>T n.247-6120A>T n.247+7048A>T | |
19 | g.46755714C>A | CA16607857 | FKRP | c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.-166C>A (n.-166C>A) n.490C>A n.247-6119C>A n.247+7049C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755714C= | CA2339067171 | FKRP | c.264C= (p.Tyr88=) c.-166C= (n.-166C=) n.490C= n.247-6119C= n.247+7049C= | |
19 | g.46755714C>G | CA406494991 | FKRP | c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.-166C>G (n.-166C>G) n.490C>G n.247-6119C>G n.247+7049C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755714C>T | CA507975341 | FKRP | c.264C>T (p.Tyr88=) c.-166C>T (n.-166C>T) n.490C>T n.247-6119C>T n.247+7049C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755721_46755772del | CA2695228903 | FKRP | c.271_322del (p.Leu91TrpfsTer21) c.-159_-108del (n.-159_-108del) n.497_548del n.247-6112_247-6061del c.271_322del (p.Leu91TrpfsTer?) n.247+7056_247+7107del | |
19 | g.46755715C>A | CA406494992 | FKRP | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.-165C>A (n.-165C>A) n.491C>A n.247-6118C>A n.247+7050C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755715C= | CA2339067172 | FKRP | c.265C= (p.Pro89=) c.-165C= (n.-165C=) n.491C= n.247-6118C= n.247+7050C= | |
19 | g.46755715C>G | CA406494993 | FKRP | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.-165C>G (n.-165C>G) n.491C>G n.247-6118C>G n.247+7050C>G | ClinVar |
19 | g.46755715C>T | CA406494994 | FKRP | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.-165C>T (n.-165C>T) n.491C>T n.247-6118C>T n.247+7050C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755716C>A | CA406494995 | FKRP | c.266C>A (p.Pro89Gln) c.-164C>A (n.-164C>A) n.492C>A n.247-6117C>A n.247+7051C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755716C= | CA2339067173 | FKRP | c.266C= (p.Pro89=) c.-164C= (n.-164C=) n.492C= n.247-6117C= n.247+7051C= | |
19 | g.46755716C>G | CA406494996 | FKRP | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.-164C>G (n.-164C>G) n.492C>G n.247-6117C>G n.247+7051C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755716C>T | CA9532135 | FKRP | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.-164C>T (n.-164C>T) n.492C>T n.247-6117C>T n.247+7051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755716_46755717delinsCG | CA2339067174 | FKRP | c.266_267delinsCG (p.Pro89=) c.-164_-163delinsCG (n.-164_-163delinsCG) n.492_493delinsCG n.247-6117_247-6116delinsCG n.247+7051_247+7052delinsCG | |
19 | g.46755717G>A | CA9532136 | FKRP | c.267G>A (p.Pro89=) c.-163G>A (n.-163G>A) n.493G>A n.247-6116G>A n.247+7052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755717G>C | CA507975345 | FKRP | c.267G>C (p.Pro89=) c.-163G>C (n.-163G>C) n.493G>C n.247-6116G>C n.247+7052G>C | dbSNP |
19 | g.46755717G= | CA2339067175 | FKRP | c.267G= (p.Pro89=) c.-163G= (n.-163G=) n.493G= n.247-6116G= n.247+7052G= | |
19 | g.46755717G>T | CA507975346 | FKRP | c.267G>T (p.Pro89=) c.-163G>T (n.-163G>T) n.493G>T n.247-6116G>T n.247+7052G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755717delinsAT | CA658825094 | FKRP | c.267delinsAT (p.Pro90SerfsTer?) c.-163delinsAT (n.-163delinsAT) n.493delinsAT n.247-6116delinsAT n.247+7052delinsAT | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755718C>A | CA406494997 | FKRP | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.-162C>A (n.-162C>A) n.494C>A n.247-6115C>A n.247+7053C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755718C>G | CA406494998 | FKRP | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.-162C>G (n.-162C>G) n.494C>G n.247-6115C>G n.247+7053C>G | |
19 | g.46755718C>T | CA406494999 | FKRP | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.-162C>T (n.-162C>T) n.494C>T n.247-6115C>T n.247+7053C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755721del | CA2585987460 | FKRP | c.271del (p.Leu91TrpfsTer?) c.-159del (n.-159del) n.497del n.247-6112del n.247+7056del | gnomAD v4 |
19 | g.46755719C>A | CA406495000 | FKRP | c.269C>A (p.Pro90His) c.-161C>A (n.-161C>A) n.495C>A n.247-6114C>A n.247+7054C>A | |
19 | g.46755719C>G | CA406495001 | FKRP | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.-161C>G (n.-161C>G) n.495C>G n.247-6114C>G n.247+7054C>G | |
19 | g.46755719C>T | CA406495002 | FKRP | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.-161C>T (n.-161C>T) n.495C>T n.247-6114C>T n.247+7054C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755720C>A | CA507975348 | FKRP | c.270C>A (p.Pro90=) c.-160C>A (n.-160C>A) n.496C>A n.247-6113C>A n.247+7055C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755720C= | CA2339067176 | FKRP | c.270C= (p.Pro90=) c.-160C= (n.-160C=) n.496C= n.247-6113C= n.247+7055C= | |
19 | g.46755720C>G | CA507975350 | FKRP | c.270C>G (p.Pro90=) c.-160C>G (n.-160C>G) n.496C>G n.247-6113C>G n.247+7055C>G | |
19 | g.46755720C>T | CA507975353 | FKRP | c.270C>T (p.Pro90=) c.-160C>T (n.-160C>T) n.496C>T n.247-6113C>T n.247+7055C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755721C>A | CA406495004 | FKRP | c.271C>A (p.Leu91Met) c.-159C>A (n.-159C>A) n.497C>A n.247-6112C>A n.247+7056C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755721C= | CA2339067177 | FKRP | c.271C= (p.Leu91=) c.-159C= (n.-159C=) n.497C= n.247-6112C= n.247+7056C= | |
19 | g.46755721C>G | CA406495003 | FKRP | c.271C>G (p.Leu91Val) c.-159C>G (n.-159C>G) n.497C>G n.247-6112C>G n.247+7056C>G | |
19 | g.46755721C>T | CA9532137 | FKRP | c.271C>T (p.Leu91=) c.-159C>T (n.-159C>T) n.497C>T n.247-6112C>T n.247+7056C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755722del | CA2695228904 | FKRP | c.272del (p.Leu91ArgfsTer?) c.-158del (n.-158del) n.498del n.247-6111del n.247+7057del | |
19 | g.46755722T>A | CA406495005 | FKRP | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.-158T>A (n.-158T>A) n.498T>A n.247-6111T>A n.247+7057T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755722T>C | CA406495006 | FKRP | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.-158T>C (n.-158T>C) n.498T>C n.247-6111T>C n.247+7057T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755722T>G | CA406495007 | FKRP | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.-158T>G (n.-158T>G) n.498T>G n.247-6111T>G n.247+7057T>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755723G>A | CA507975356 | FKRP | c.273G>A (p.Leu91=) c.-157G>A (n.-157G>A) n.499G>A n.247-6110G>A n.247+7058G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755723G>C | CA507975357 | FKRP | c.273G>C (p.Leu91=) c.-157G>C (n.-157G>C) n.499G>C n.247-6110G>C n.247+7058G>C | |
19 | g.46755723G= | CA2339067178 | FKRP | c.273G= (p.Leu91=) c.-157G= (n.-157G=) n.499G= n.247-6110G= n.247+7058G= | |
19 | g.46755723G>T | CA507975358 | FKRP | c.273G>T (p.Leu91=) c.-157G>T (n.-157G>T) n.499G>T n.247-6110G>T n.247+7058G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755724dup | CA913018602 | FKRP | c.274dup (p.Ala92GlyfsTer?) c.-156dup (n.-156dup) n.500dup n.247-6109dup n.247+7059dup | |
19 | g.46755724G>A | CA406495008 | FKRP | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.-156G>A (n.-156G>A) n.500G>A n.247-6109G>A n.247+7059G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755724G>C | CA406495009 | FKRP | c.274G>C (p.Ala92Pro) c.-156G>C (n.-156G>C) n.500G>C n.247-6109G>C n.247+7059G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.46755724G= | CA2339067179 | FKRP | c.274G= (p.Ala92=) c.-156G= (n.-156G=) n.500G= n.247-6109G= n.247+7059G= | |
19 | g.46755724G>T | CA406495010 | FKRP | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.-156G>T (n.-156G>T) n.500G>T n.247-6109G>T n.247+7059G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755725C>A | CA406495011 | FKRP | c.275C>A (p.Ala92Asp) c.-155C>A (n.-155C>A) n.501C>A n.247-6108C>A n.247+7060C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755725C>G | CA406495012 | FKRP | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-155C>G (n.-155C>G) n.501C>G n.247-6108C>G n.247+7060C>G | |
19 | g.46755725C>T | CA406495013 | FKRP | c.275C>T (p.Ala92Val) c.-155C>T (n.-155C>T) n.501C>T n.247-6108C>T n.247+7060C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755728_46755733dup | CA658825095 | FKRP | c.278_283dup (p.Pro94_Arg95insLeuPro) c.-152_-147dup (n.-152_-147dup) n.504_509dup n.247-6105_247-6100dup n.247+7063_247+7068dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755726C>A | CA507975359 | FKRP | c.276C>A (p.Ala92=) c.-154C>A (n.-154C>A) n.502C>A n.247-6107C>A n.247+7061C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755726C>G | CA507975360 | FKRP | c.276C>G (p.Ala92=) c.-154C>G (n.-154C>G) n.502C>G n.247-6107C>G n.247+7061C>G | |
19 | g.46755726C>T | CA507975361 | FKRP | c.276C>T (p.Ala92=) c.-154C>T (n.-154C>T) n.502C>T n.247-6107C>T n.247+7061C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755727C>A | CA406495014 | FKRP | c.277C>A (p.Leu93Met) c.-153C>A (n.-153C>A) n.503C>A n.247-6106C>A n.247+7062C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755727C>G | CA406495015 | FKRP | c.277C>G (p.Leu93Val) c.-153C>G (n.-153C>G) n.503C>G n.247-6106C>G n.247+7062C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755727C>T | CA507975362 | FKRP | c.277C>T (p.Leu93=) c.-153C>T (n.-153C>T) n.503C>T n.247-6106C>T n.247+7062C>T | |
19 | g.46755728T>A | CA406495016 | FKRP | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.-152T>A (n.-152T>A) n.504T>A n.247-6105T>A n.247+7063T>A | |
19 | g.46755728T>C | CA406495017 | FKRP | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.-152T>C (n.-152T>C) n.504T>C n.247-6105T>C n.247+7063T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755728T>G | CA406495018 | FKRP | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.-152T>G (n.-152T>G) n.504T>G n.247-6105T>G n.247+7063T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755728T= | CA2339067180 | FKRP | c.278T= (p.Leu93=) c.-152T= (n.-152T=) n.504T= n.247-6105T= n.247+7063T= | |
19 | g.46755729G>A | CA507975363 | FKRP | c.279G>A (p.Leu93=) c.-151G>A (n.-151G>A) n.505G>A n.247-6104G>A n.247+7064G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755729G>C | CA507975364 | FKRP | c.279G>C (p.Leu93=) c.-151G>C (n.-151G>C) n.505G>C n.247-6104G>C n.247+7064G>C | |
19 | g.46755729G>T | CA507975365 | FKRP | c.279G>T (p.Leu93=) c.-151G>T (n.-151G>T) n.505G>T n.247-6104G>T n.247+7064G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755729_46755730delinsGC | CA2339067181 | FKRP | c.279_280delinsGC (p.Leu93=) c.-151_-150delinsGC (n.-151_-150delinsGC) n.505_506delinsGC n.247-6104_247-6103delinsGC n.247+7064_247+7065delinsGC | |
19 | g.46755730C>A | CA406495021 | FKRP | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.-150C>A (n.-150C>A) n.506C>A n.247-6103C>A n.247+7065C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755730C= | CA2339067182 | FKRP | c.280C= (p.Pro94=) c.-150C= (n.-150C=) n.506C= n.247-6103C= n.247+7065C= | |
19 | g.46755730C>G | CA406495020 | FKRP | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.-150C>G (n.-150C>G) n.506C>G n.247-6103C>G n.247+7065C>G | |
19 | g.46755730C>T | CA406495019 | FKRP | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.-150C>T (n.-150C>T) n.506C>T n.247-6103C>T n.247+7065C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755733del | CA633484274 | FKRP | c.283del (p.Arg95AlafsTer?) c.-147del (n.-147del) n.509del n.247-6100del n.247+7068del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755731C>A | CA309099243 | FKRP | c.281C>A (p.Pro94His) c.-149C>A (n.-149C>A) n.507C>A n.247-6102C>A n.247+7066C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755731C= | CA2339067183 | FKRP | c.281C= (p.Pro94=) c.-149C= (n.-149C=) n.507C= n.247-6102C= n.247+7066C= | |
19 | g.46755731C>G | CA406495023 | FKRP | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.-149C>G (n.-149C>G) n.507C>G n.247-6102C>G n.247+7066C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755731C>T | CA406495022 | FKRP | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.-149C>T (n.-149C>T) n.507C>T n.247-6102C>T n.247+7066C>T | |
19 | g.46755732C>A | CA507975367 | FKRP | c.282C>A (p.Pro94=) c.-148C>A (n.-148C>A) n.508C>A n.247-6101C>A n.247+7067C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755732C= | CA2339067184 | FKRP | c.282C= (p.Pro94=) c.-148C= (n.-148C=) n.508C= n.247-6101C= n.247+7067C= | |
19 | g.46755732C>G | CA507975368 | FKRP | c.282C>G (p.Pro94=) c.-148C>G (n.-148C>G) n.508C>G n.247-6101C>G n.247+7067C>G | ClinVar |
19 | g.46755732C>T | CA507975369 | FKRP | c.282C>T (p.Pro94=) c.-148C>T (n.-148C>T) n.508C>T n.247-6101C>T n.247+7067C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755733C>A | CA406495024 | FKRP | c.283C>A (p.Arg95Ser) c.-147C>A (n.-147C>A) n.509C>A n.247-6100C>A n.247+7068C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755733C= | CA2339067185 | FKRP | c.283C= (p.Arg95=) c.-147C= (n.-147C=) n.509C= n.247-6100C= n.247+7068C= | |
19 | g.46755733C>G | CA406495025 | FKRP | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.-147C>G (n.-147C>G) n.509C>G n.247-6100C>G n.247+7068C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755733C>T | CA9532138 | FKRP | c.283C>T (p.Arg95Cys) c.-147C>T (n.-147C>T) n.509C>T n.247-6100C>T n.247+7068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755734G>A | CA406495026 | FKRP | c.284G>A (p.Arg95His) c.-146G>A (n.-146G>A) n.510G>A n.247-6099G>A n.247+7069G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755734G>C | CA406495027 | FKRP | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.-146G>C (n.-146G>C) n.510G>C n.247-6099G>C n.247+7069G>C | dbSNP |
19 | g.46755734G= | CA2339067186 | FKRP | c.284G= (p.Arg95=) c.-146G= (n.-146G=) n.510G= n.247-6099G= n.247+7069G= | |
19 | g.46755734G>T | CA406495028 | FKRP | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.-146G>T (n.-146G>T) n.510G>T n.247-6099G>T n.247+7069G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755735C>A | CA507975371 | FKRP | c.285C>A (p.Arg95=) c.-145C>A (n.-145C>A) n.511C>A n.247-6098C>A n.247+7070C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755735C>G | CA507975373 | FKRP | c.285C>G (p.Arg95=) c.-145C>G (n.-145C>G) n.511C>G n.247-6098C>G n.247+7070C>G | |
19 | g.46755735C>T | CA507975375 | FKRP | c.285C>T (p.Arg95=) c.-145C>T (n.-145C>T) n.511C>T n.247-6098C>T n.247+7070C>T | |
19 | g.46755736A>C | CA406495029 | FKRP | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-144A>C (n.-144A>C) n.512A>C n.247-6097A>C n.247+7071A>C c.286A>C | |
19 | g.46755736A>G | CA406495030 | FKRP | c.286A>G (p.Ile96Val) c.-144A>G (n.-144A>G) n.512A>G n.247-6097A>G n.247+7071A>G c.286A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755736A>T | CA406495031 | FKRP | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.-144A>T (n.-144A>T) n.512A>T n.247-6097A>T n.247+7071A>T c.286A>T | |
19 | g.46755737T>A | CA406495032 | FKRP | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.-143T>A (n.-143T>A) n.513T>A n.247-6096T>A n.247+7072T>A c.287T>A | |
19 | g.46755737T>C | CA406495033 | FKRP | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.-143T>C (n.-143T>C) n.513T>C n.247-6096T>C n.247+7072T>C c.287T>C | |
19 | g.46755737T>G | CA406495034 | FKRP | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.-143T>G (n.-143T>G) n.513T>G n.247-6096T>G n.247+7072T>G c.287T>G | |
19 | g.46755738C>A | CA507975380 | FKRP | c.288C>A (p.Ile96=) c.-142C>A (n.-142C>A) n.514C>A n.247-6095C>A n.247+7073C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755738C>G | CA406495035 | FKRP | c.288C>G (p.Ile96Met) c.-142C>G (n.-142C>G) n.514C>G n.247-6095C>G n.247+7073C>G | |
19 | g.46755738C>T | CA507975379 | FKRP | c.288C>T (p.Ile96=) c.-142C>T (n.-142C>T) n.514C>T n.247-6095C>T n.247+7073C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755741del | CA2585987461 | FKRP | c.291del (p.Asn98ThrfsTer?) c.-139del (n.-139del) n.517del n.247-6092del n.247+7076del | gnomAD v4 |
19 | g.46755739C>A | CA406495036 | FKRP | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.-141C>A (n.-141C>A) n.515C>A n.247-6094C>A n.247+7074C>A | |
19 | g.46755739C>G | CA406495037 | FKRP | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.-141C>G (n.-141C>G) n.515C>G n.247-6094C>G n.247+7074C>G | |
19 | g.46755739C>T | CA406495038 | FKRP | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.-141C>T (n.-141C>T) n.515C>T n.247-6094C>T n.247+7074C>T | |
19 | g.46755740C>A | CA406495039 | FKRP | c.290C>A (p.Pro97His) c.-140C>A (n.-140C>A) n.516C>A n.247-6093C>A n.247+7075C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755740C>G | CA406495040 | FKRP | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.-140C>G (n.-140C>G) n.516C>G n.247-6093C>G n.247+7075C>G | |
19 | g.46755740C>T | CA406495041 | FKRP | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.-140C>T (n.-140C>T) n.516C>T n.247-6093C>T n.247+7075C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755741C>A | CA507975385 | FKRP | c.291C>A (p.Pro97=) c.-139C>A (n.-139C>A) n.517C>A n.247-6092C>A n.247+7076C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755741C= | CA2339067187 | FKRP | c.291C= (p.Pro97=) c.-139C= (n.-139C=) n.517C= n.247-6092C= n.247+7076C= | |
19 | g.46755741C>G | CA507975387 | FKRP | c.291C>G (p.Pro97=) c.-139C>G (n.-139C>G) n.517C>G n.247-6092C>G n.247+7076C>G | |
19 | g.46755741C>T | CA507975388 | FKRP | c.291C>T (p.Pro97=) c.-139C>T (n.-139C>T) n.517C>T n.247-6092C>T n.247+7076C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755742A= | CA2339067188 | FKRP | c.292A= (p.Asn98=) c.-138A= (n.-138A=) n.518A= n.247-6091A= n.247+7077A= | |
19 | g.46755742A>C | CA406495042 | FKRP | c.292A>C (p.Asn98His) c.-138A>C (n.-138A>C) n.518A>C n.247-6091A>C n.247+7077A>C | |
19 | g.46755742A>G | CA406495043 | FKRP | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.-138A>G (n.-138A>G) n.518A>G n.247-6091A>G n.247+7077A>G | |
19 | g.46755742A>T | CA406495044 | FKRP | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.-138A>T (n.-138A>T) n.518A>T n.247-6091A>T n.247+7077A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.46755743A= | CA2339067189 | FKRP | c.293A= (p.Asn98=) c.-137A= (n.-137A=) n.519A= n.247-6090A= n.247+7078A= | |
19 | g.46755743A>C | CA406495045 | FKRP | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.-137A>C (n.-137A>C) n.519A>C n.247-6090A>C n.247+7078A>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755743A>G | CA406495046 | FKRP | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.-137A>G (n.-137A>G) n.519A>G n.247-6090A>G n.247+7078A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755743A>T | CA406495047 | FKRP | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.-137A>T (n.-137A>T) n.519A>T n.247-6090A>T n.247+7078A>T | |
19 | g.46755744C>A | CA406495048 | FKRP | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.-136C>A (n.-136C>A) n.520C>A n.247-6089C>A n.247+7079C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755744C>G | CA406495049 | FKRP | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.-136C>G (n.-136C>G) n.520C>G n.247-6089C>G n.247+7079C>G | |
19 | g.46755744C>T | CA507975391 | FKRP | c.294C>T (p.Asn98=) c.-136C>T (n.-136C>T) n.520C>T n.247-6089C>T n.247+7079C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755745del | CA2739276926 | FKRP | c.295del (p.Val99CysfsTer30) c.295del (p.Val99CysfsTer?) c.-135del (n.-135del) n.521del n.247-6088del n.247+7080del | ClinVar |
19 | g.46755745G>A | CA9532139 | FKRP | c.295G>A (p.Val99Met) c.-135G>A (n.-135G>A) n.521G>A n.247-6088G>A n.247+7080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755745G>C | CA406495050 | FKRP | c.295G>C (p.Val99Leu) c.-135G>C (n.-135G>C) n.521G>C n.247-6088G>C n.247+7080G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755745G= | CA2339067190 | FKRP | c.295G= (p.Val99=) c.-135G= (n.-135G=) n.521G= n.247-6088G= n.247+7080G= | |
19 | g.46755745G>T | CA406495051 | FKRP | c.295G>T (p.Val99Leu) c.-135G>T (n.-135G>T) n.521G>T n.247-6088G>T n.247+7080G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755746T>A | CA406495052 | FKRP | c.296T>A (p.Val99Glu) c.-134T>A (n.-134T>A) n.522T>A n.247-6087T>A n.247+7081T>A | |
19 | g.46755746T>C | CA406495053 | FKRP | c.296T>C (p.Val99Ala) c.-134T>C (n.-134T>C) n.522T>C n.247-6087T>C n.247+7081T>C | |
19 | g.46755746T>G | CA406495054 | FKRP | c.296T>G (p.Val99Gly) c.-134T>G (n.-134T>G) n.522T>G n.247-6087T>G n.247+7081T>G | |
19 | g.46755747G>A | CA507975393 | FKRP | c.297G>A (p.Val99=) c.-133G>A (n.-133G>A) n.523G>A n.247-6086G>A n.247+7082G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755747G>C | CA507975394 | FKRP | c.297G>C (p.Val99=) c.-133G>C (n.-133G>C) n.523G>C n.247-6086G>C n.247+7082G>C | |
19 | g.46755747G>T | CA507975395 | FKRP | c.297G>T (p.Val99=) c.-133G>T (n.-133G>T) n.523G>T n.247-6086G>T n.247+7082G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755748del | CA2576826102 | FKRP | c.298del (p.Arg100ValfsTer29) c.298del (p.Arg100ValfsTer?) c.-132del (n.-132del) n.524del n.247-6085del n.247+7083del | |
19 | g.46755748C>A | CA406495055 | FKRP | c.298C>A (p.Arg100Ser) c.-132C>A (n.-132C>A) n.524C>A n.247-6085C>A n.247+7083C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755748C= | CA2339067191 | FKRP | c.298C= (p.Arg100=) c.-132C= (n.-132C=) n.524C= n.247-6085C= n.247+7083C= | |
19 | g.46755748C>G | CA406495056 | FKRP | c.298C>G (p.Arg100Gly) c.-132C>G (n.-132C>G) n.524C>G n.247-6085C>G n.247+7083C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755748C>T | CA406495057 | FKRP | c.298C>T (p.Arg100Cys) c.-132C>T (n.-132C>T) n.524C>T n.247-6085C>T n.247+7083C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755749G>A | CA406495060 | FKRP | c.299G>A (p.Arg100His) c.-131G>A (n.-131G>A) n.525G>A n.247-6084G>A n.247+7084G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755749G>C | CA406495058 | FKRP | c.299G>C (p.Arg100Pro) c.-131G>C (n.-131G>C) n.525G>C n.247-6084G>C n.247+7084G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755749G= | CA2339067192 | FKRP | c.299G= (p.Arg100=) c.-131G= (n.-131G=) n.525G= n.247-6084G= n.247+7084G= | |
19 | g.46755749G>T | CA406495059 | FKRP | c.299G>T (p.Arg100Leu) c.-131G>T (n.-131G>T) n.525G>T n.247-6084G>T n.247+7084G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755750T>A | CA507975399 | FKRP | c.300T>A (p.Arg100=) c.-130T>A (n.-130T>A) n.526T>A n.247-6083T>A n.247+7085T>A | |
19 | g.46755750T>C | CA507975400 | FKRP | c.300T>C (p.Arg100=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.526T>C n.247-6083T>C n.247+7085T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755750T>G | CA507975401 | FKRP | c.300T>G (p.Arg100=) c.-130T>G (n.-130T>G) n.526T>G n.247-6083T>G n.247+7085T>G | |
19 | g.46755751C>A | CA406495061 | FKRP | c.301C>A (p.Leu101Met) c.-129C>A (n.-129C>A) n.527C>A n.247-6082C>A n.247+7086C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755751C>G | CA406495062 | FKRP | c.301C>G (p.Leu101Val) c.-129C>G (n.-129C>G) n.527C>G n.247-6082C>G n.247+7086C>G | |
19 | g.46755751C>T | CA507975402 | FKRP | c.301C>T (p.Leu101=) c.-129C>T (n.-129C>T) n.527C>T n.247-6082C>T n.247+7086C>T | |
19 | g.46755752T>A | CA406495063 | FKRP | c.302T>A (p.Leu101Gln) c.-128T>A (n.-128T>A) n.528T>A n.247-6081T>A n.247+7087T>A | |
19 | g.46755752T>C | CA406495064 | FKRP | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.-128T>C (n.-128T>C) n.528T>C n.247-6081T>C n.247+7087T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755752T>G | CA406495065 | FKRP | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.-128T>G (n.-128T>G) n.528T>G n.247-6081T>G n.247+7087T>G | |
19 | g.46755753G>A | CA507975404 | FKRP | c.303G>A (p.Leu101=) c.-127G>A (n.-127G>A) n.529G>A n.247-6080G>A n.247+7088G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755753G>C | CA507975405 | FKRP | c.303G>C (p.Leu101=) c.-127G>C (n.-127G>C) n.529G>C n.247-6080G>C n.247+7088G>C | |
19 | g.46755753G>T | CA507975406 | FKRP | c.303G>T (p.Leu101=) c.-127G>T (n.-127G>T) n.529G>T n.247-6080G>T n.247+7088G>T | |
19 | g.46755754G>A | CA406495066 | FKRP | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.-126G>A (n.-126G>A) n.530G>A n.247-6079G>A n.247+7089G>A | |
19 | g.46755754G>C | CA406495068 | FKRP | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.-126G>C (n.-126G>C) n.530G>C n.247-6079G>C n.247+7089G>C | |
19 | g.46755754G>T | CA406495067 | FKRP | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.-126G>T (n.-126G>T) n.530G>T n.247-6079G>T n.247+7089G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755755C>A | CA406495069 | FKRP | c.305C>A (p.Ala102Glu) c.-125C>A (n.-125C>A) n.531C>A n.247-6078C>A n.247+7090C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755755C= | CA2339067193 | FKRP | c.305C= (p.Ala102=) c.-125C= (n.-125C=) n.531C= n.247-6078C= n.247+7090C= | |
19 | g.46755755C>G | CA406495070 | FKRP | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.-125C>G (n.-125C>G) n.531C>G n.247-6078C>G n.247+7090C>G | |
19 | g.46755755C>T | CA406495071 | FKRP | c.305C>T (p.Ala102Val) c.-125C>T (n.-125C>T) n.531C>T n.247-6078C>T n.247+7090C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755756G>A | CA507975410 | FKRP | c.306G>A (p.Ala102=) c.-124G>A (n.-124G>A) n.532G>A n.247-6077G>A n.247+7091G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755756G>C | CA507975411 | FKRP | c.306G>C (p.Ala102=) c.-124G>C (n.-124G>C) n.532G>C n.247-6077G>C n.247+7091G>C | |
19 | g.46755756G>T | CA507975412 | FKRP | c.306G>T (p.Ala102=) c.-124G>T (n.-124G>T) n.532G>T n.247-6077G>T n.247+7091G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755757C>A | CA406495072 | FKRP | c.307C>A (p.Leu103Met) c.-123C>A (n.-123C>A) n.533C>A n.247-6076C>A n.247+7092C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755757C>G | CA406495073 | FKRP | c.307C>G (p.Leu103Val) c.-123C>G (n.-123C>G) n.533C>G n.247-6076C>G n.247+7092C>G | |
19 | g.46755757C>T | CA507975415 | FKRP | c.307C>T (p.Leu103=) c.-123C>T (n.-123C>T) n.533C>T n.247-6076C>T n.247+7092C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755758T>A | CA406495074 | FKRP | c.308T>A (p.Leu103Gln) c.-122T>A (n.-122T>A) n.534T>A n.247-6075T>A n.247+7093T>A | |
19 | g.46755758T>C | CA406495075 | FKRP | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.-122T>C (n.-122T>C) n.534T>C n.247-6075T>C n.247+7093T>C | |
19 | g.46755758T>G | CA406495076 | FKRP | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.-122T>G (n.-122T>G) n.534T>G n.247-6075T>G n.247+7093T>G | |
19 | g.46755759G>A | CA507975418 | FKRP | c.309G>A (p.Leu103=) c.-121G>A (n.-121G>A) n.535G>A n.247-6074G>A n.247+7094G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755759G>C | CA507975419 | FKRP | c.309G>C (p.Leu103=) c.-121G>C (n.-121G>C) n.535G>C n.247-6074G>C n.247+7094G>C | |
19 | g.46755759G>T | CA507975420 | FKRP | c.309G>T (p.Leu103=) c.-121G>T (n.-121G>T) n.535G>T n.247-6074G>T n.247+7094G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755760C>A | CA406495077 | FKRP | c.310C>A (p.Leu104Ile) c.-120C>A (n.-120C>A) n.536C>A n.247-6073C>A n.247+7095C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755760C>G | CA406495078 | FKRP | c.310C>G (p.Leu104Val) c.-120C>G (n.-120C>G) n.536C>G n.247-6073C>G n.247+7095C>G | |
19 | g.46755760C>T | CA406495079 | FKRP | c.310C>T (p.Leu104Phe) c.-120C>T (n.-120C>T) n.536C>T n.247-6073C>T n.247+7095C>T | |
19 | g.46755761T>A | CA406495082 | FKRP | c.311T>A (p.Leu104His) c.-119T>A (n.-119T>A) n.537T>A n.247-6072T>A n.247+7096T>A | |
19 | g.46755761T>C | CA406495080 | FKRP | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.-119T>C (n.-119T>C) n.537T>C n.247-6072T>C n.247+7096T>C | |
19 | g.46755761T>G | CA406495081 | FKRP | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.-119T>G (n.-119T>G) n.537T>G n.247-6072T>G n.247+7096T>G | |
19 | g.46755762C>A | CA507975422 | FKRP | c.312C>A (p.Leu104=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.538C>A n.247-6071C>A n.247+7097C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755762C= | CA2339067194 | FKRP | c.312C= (p.Leu104=) c.-118C= (n.-118C=) n.538C= n.247-6071C= n.247+7097C= | |
19 | g.46755762C>G | CA507975423 | FKRP | c.312C>G (p.Leu104=) c.-118C>G (n.-118C>G) n.538C>G n.247-6071C>G n.247+7097C>G | dbSNP |
19 | g.46755762C>T | CA507975425 | FKRP | c.312C>T (p.Leu104=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.538C>T n.247-6071C>T n.247+7097C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755763C>A | CA406495083 | FKRP | c.313C>A (p.Gln105Lys) c.-117C>A (n.-117C>A) n.539C>A n.247-6070C>A n.247+7098C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755763C= | CA2339067195 | FKRP | c.313C= (p.Gln105=) c.-117C= (n.-117C=) n.539C= n.247-6070C= n.247+7098C= | |
19 | g.46755763C>G | CA406495084 | FKRP | c.313C>G (p.Gln105Glu) c.-117C>G (n.-117C>G) n.539C>G n.247-6070C>G n.247+7098C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755763C>T | CA9532140 | FKRP | c.313C>T (p.Gln105Ter) c.-117C>T (n.-117C>T) n.539C>T n.247-6070C>T n.247+7098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755764A>C | CA406495085 | FKRP | c.314A>C (p.Gln105Pro) c.-116A>C (n.-116A>C) n.540A>C n.247-6069A>C n.247+7099A>C | |
19 | g.46755764A>G | CA406495086 | FKRP | c.314A>G (p.Gln105Arg) c.-116A>G (n.-116A>G) n.540A>G n.247-6069A>G n.247+7099A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755764A>T | CA406495087 | FKRP | c.314A>T (p.Gln105Leu) c.-116A>T (n.-116A>T) n.540A>T n.247-6069A>T n.247+7099A>T | |
19 | g.46755765G>A | CA507975429 | FKRP | c.315G>A (p.Gln105=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.541G>A n.247-6068G>A n.247+7100G>A | |
19 | g.46755765G>C | CA406495088 | FKRP | c.315G>C (p.Gln105His) c.-115G>C (n.-115G>C) n.541G>C n.247-6068G>C n.247+7100G>C | |
19 | g.46755765G= | CA2339067196 | FKRP | c.315G= (p.Gln105=) c.-115G= (n.-115G=) n.541G= n.247-6068G= n.247+7100G= | |
19 | g.46755765G>T | CA9532141 | FKRP | c.315G>T (p.Gln105His) c.-115G>T (n.-115G>T) n.541G>T n.247-6068G>T n.247+7100G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755766_46755767insACGCCCTGGACCGGC | CA2580097435 | FKRP | c.316_317insACGCCCTGGACCGGC (p.Gln105_Pro106insHisAlaLeuAspArg) c.-114_-113insACGCCCTGGACCGGC (n.-114_-113insACGCCCTGGACCGGC) n.542_543insACGCCCTGGACCGGC n.247-6067_247-6066insACGCCCTGGACCGGC n.247+7101_247+7102insACGCCCTGGACCGGC | ClinVar |
19 | g.46755766C>A | CA406495091 | FKRP | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.-114C>A (n.-114C>A) n.542C>A n.247-6067C>A n.247+7101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755766C= | CA2339067197 | FKRP | c.316C= (p.Pro106=) c.-114C= (n.-114C=) n.542C= n.247-6067C= n.247+7101C= | |
19 | g.46755766C>G | CA406495090 | FKRP | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.-114C>G (n.-114C>G) n.542C>G n.247-6067C>G n.247+7101C>G | |
19 | g.46755766C>T | CA406495089 | FKRP | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.-114C>T (n.-114C>T) n.542C>T n.247-6067C>T n.247+7101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755766_46755767insACG | CA2585987462 | FKRP | c.316_317insACG (p.Pro106delinsHisAla) c.-114_-113insACG (n.-114_-113insACG) n.542_543insACG n.247-6067_247-6066insACG n.247+7101_247+7102insACG | gnomAD v4 |
19 | g.46755767C>A | CA406495092 | FKRP | c.317C>A (p.Pro106His) c.-113C>A (n.-113C>A) n.543C>A n.247-6066C>A n.247+7102C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755767C= | CA2339067198 | FKRP | c.317C= (p.Pro106=) c.-113C= (n.-113C=) n.543C= n.247-6066C= n.247+7102C= | |
19 | g.46755767C>G | CA406495093 | FKRP | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.-113C>G (n.-113C>G) n.543C>G n.247-6066C>G n.247+7102C>G | |
19 | g.46755767C>T | CA16043207 | FKRP | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.-113C>T (n.-113C>T) n.543C>T n.247-6066C>T n.247+7102C>T | dbSNP gnomAD v4 |