Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755604_46755608dupCA2695228902FKRPc.154_158dup (p.Arg54TrpfsTer16)
c.-276_-272dup (n.-276_-272dup)
c.154_158dup (p.Arg54TrpfsTer?)
n.380_384dup
n.247-6229_247-6225dup
n.247+6939_247+6943dup
c.154_158dup (p.Val53=)
19g.46755605T>ACA406494767FKRPc.155T>A (p.Leu52Gln)
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.381T>A
n.247-6228T>A
n.247+6940T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755605T>CCA406494768FKRPc.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.381T>C
n.247-6228T>C
n.247+6940T>C
19g.46755605T>GCA406494769FKRPc.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.381T>G
n.247-6228T>G
n.247+6940T>G
19g.46755605T=CA2339067113FKRPc.155T= (p.Leu52=)
c.-275T= (n.-275T=)
n.381T=
n.247-6228T=
n.247+6940T=
19g.46755606G>ACA507881184FKRPc.156G>A (p.Leu52=)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.382G>A
n.247-6227G>A
n.247+6941G>A
 gnomAD v4
19g.46755606G>CCA507881185FKRPc.156G>C (p.Leu52=)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.382G>C
n.247-6227G>C
n.247+6941G>C
19g.46755606G>TCA507881186FKRPc.156G>T (p.Leu52=)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.382G>T
n.247-6227G>T
n.247+6941G>T
 gnomAD v4
19g.46755608_46755612dupCA658658823FKRPc.158_162dup (p.Glu55CysfsTer15)
c.-272_-268dup (n.-272_-268dup)
c.158_162dup (p.Glu55CysfsTer?)
n.384_388dup
n.247-6225_247-6221dup
n.247+6943_247+6947dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755607G>ACA406494772FKRPc.157G>A (p.Val53Met)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.383G>A
n.247-6226G>A
n.247+6942G>A
 ClinVar
19g.46755607G>CCA406494770FKRPc.157G>C (p.Val53Leu)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.383G>C
n.247-6226G>C
n.247+6942G>C
19g.46755607G>TCA406494771FKRPc.157G>T (p.Val53Leu)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.383G>T
n.247-6226G>T
n.247+6942G>T
 gnomAD v4
19g.46755608T>ACA406494773FKRPc.158T>A (p.Val53Glu)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.384T>A
n.247-6225T>A
n.247+6943T>A
19g.46755608T>CCA406494774FKRPc.158T>C (p.Val53Ala)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.384T>C
n.247-6225T>C
n.247+6943T>C
19g.46755608T>GCA406494775FKRPc.158T>G (p.Val53Gly)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.384T>G
n.247-6225T>G
n.247+6943T>G
19g.46755609G>ACA507881187FKRPc.159G>A (p.Val53=)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.385G>A
n.247-6224G>A
n.247+6944G>A
19g.46755609G>CCA507881188FKRPc.159G>C (p.Val53=)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.385G>C
n.247-6224G>C
n.247+6944G>C
19g.46755609G>TCA507881189FKRPc.159G>T (p.Val53=)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.385G>T
n.247-6224G>T
n.247+6944G>T
 gnomAD v4
19g.46755610C>ACA507881190FKRPc.160C>A (p.Arg54=)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.386C>A
n.247-6223C>A
n.247+6945C>A
c.160C>A
 gnomAD v4
19g.46755610C=CA2339067114FKRPc.160C= (p.Arg54=)
c.-270C= (n.-270C=)
n.386C=
n.247-6223C=
n.247+6945C=
c.160C=
19g.46755610C>GCA309099208FKRPc.160C>G (p.Arg54Gly)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.386C>G
n.247-6223C>G
n.247+6945C>G
c.160C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755610C>TCA116714FKRPc.160C>T (p.Arg54Trp)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.386C>T
n.247-6223C>T
n.247+6945C>T
c.160C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755611G>ACA406494776FKRPc.161G>A (p.Arg54Gln)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.387G>A
n.247-6222G>A
n.247+6946G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755611G>CCA406494778FKRPc.161G>C (p.Arg54Pro)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.387G>C
n.247-6222G>C
n.247+6946G>C
19g.46755611G>TCA406494777FKRPc.161G>T (p.Arg54Leu)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.387G>T
n.247-6222G>T
n.247+6946G>T
 gnomAD v4
19g.46755613delCA2585987457FKRPc.163del (p.Glu55SerfsTer13)
c.-267del (n.-267del)
c.163del (p.Glu55SerfsTer?)
n.389del
n.247-6220del
n.247+6948del
 gnomAD v4
19g.46755612_46755615dupCA10604327FKRPc.162_165dup (p.Phe56GlyfsTer6)
c.-268_-265dup (n.-268_-265dup)
n.388_391dup
n.247-6221_247-6218dup
n.247+6947_247+6950dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755612G>ACA507881192FKRPc.162G>A (p.Arg54=)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.388G>A
n.247-6221G>A
n.247+6947G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755612G>CCA507881193FKRPc.162G>C (p.Arg54=)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.388G>C
n.247-6221G>C
n.247+6947G>C
19g.46755612G>TCA507881191FKRPc.162G>T (p.Arg54=)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.388G>T
n.247-6221G>T
n.247+6947G>T
 gnomAD v4
19g.46755613G>ACA406494779FKRPc.163G>A (p.Glu55Lys)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.389G>A
n.247-6220G>A
n.247+6948G>A
 ClinVar dbSNP
19g.46755613G>CCA406494780FKRPc.163G>C (p.Glu55Gln)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.389G>C
n.247-6220G>C
n.247+6948G>C
19g.46755613G>TCA406494781FKRPc.163G>T (p.Glu55Ter)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.389G>T
n.247-6220G>T
n.247+6948G>T
 gnomAD v4
19g.46755614A>CCA406494782FKRPc.164A>C (p.Glu55Ala)
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.390A>C
n.247-6219A>C
n.247+6949A>C
19g.46755614A>GCA406494783FKRPc.164A>G (p.Glu55Gly)
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.390A>G
n.247-6219A>G
n.247+6949A>G
19g.46755614A>TCA406494784FKRPc.164A>T (p.Glu55Val)
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.390A>T
n.247-6219A>T
n.247+6949A>T
19g.46755615G>ACA507881194FKRPc.165G>A (p.Glu55=)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.391G>A
n.247-6218G>A
n.247+6950G>A
19g.46755615G>CCA406494785FKRPc.165G>C (p.Glu55Asp)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.391G>C
n.247-6218G>C
n.247+6950G>C
19g.46755615G>TCA406494786FKRPc.165G>T (p.Glu55Asp)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.391G>T
n.247-6218G>T
n.247+6950G>T
 gnomAD v4
19g.46755616T>ACA406494787FKRPc.166T>A (p.Phe56Ile)
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.392T>A
n.247-6217T>A
n.247+6951T>A
19g.46755616T>CCA406494788FKRPc.166T>C (p.Phe56Leu)
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.392T>C
n.247-6217T>C
n.247+6951T>C
19g.46755616T>GCA406494789FKRPc.166T>G (p.Phe56Val)
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.392T>G
n.247-6217T>G
n.247+6951T>G
19g.46755617dupCA913018600FKRPc.167dup (p.Glu57ArgfsTer4)
c.-263dup (n.-263dup)
n.393dup
n.247-6216dup
n.247+6952dup
19g.46755617T>ACA406494791FKRPc.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.393T>A
n.247-6216T>A
n.247+6952T>A
19g.46755617T>CCA406494792FKRPc.167T>C (p.Phe56Ser)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.393T>C
n.247-6216T>C
n.247+6952T>C
19g.46755617T>GCA406494790FKRPc.167T>G (p.Phe56Cys)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.393T>G
n.247-6216T>G
n.247+6952T>G
19g.46755617T=CA2339067115FKRPc.167T= (p.Phe56=)
c.-263T= (n.-263T=)
n.393T=
n.247-6216T=
n.247+6952T=
19g.46755618C>ACA406494794FKRPc.168C>A (p.Phe56Leu)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.394C>A
n.247-6215C>A
n.247+6953C>A
 gnomAD v4
19g.46755618C=CA2339067116FKRPc.168C= (p.Phe56=)
c.-262C= (n.-262C=)
n.394C=
n.247-6215C=
n.247+6953C=
19g.46755618C>GCA406494793FKRPc.168C>G (p.Phe56Leu)
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.394C>G
n.247-6215C>G
n.247+6953C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755618C>TCA507881195FKRPc.168C>T (p.Phe56=)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.394C>T
n.247-6215C>T
n.247+6953C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755620_46755636dupCA658825092FKRPc.170_186dup (p.Val63ArgfsTer11)
c.-260_-244dup (n.-260_-244dup)
n.396_412dup
n.247-6213_247-6197dup
n.247+6955_247+6971dup
 ClinVar dbSNP
19g.46755619G>ACA9532119FKRPc.169G>A (p.Glu57Lys)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.395G>A
n.247-6214G>A
n.247+6954G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755619G>CCA406494795FKRPc.169G>C (p.Glu57Gln)
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.395G>C
n.247-6214G>C
n.247+6954G>C
19g.46755619G=CA2339067117FKRPc.169G= (p.Glu57=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.395G=
n.247-6214G=
n.247+6954G=
19g.46755619G>TCA9532118FKRPc.169G>T (p.Glu57Ter)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.395G>T
n.247-6214G>T
n.247+6954G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755620_46755639delCA2585987458FKRPc.170_189del (p.Glu57AlafsTer?)
c.-260_-241del (n.-260_-241del)
n.396_415del
n.247-6213_247-6194del
n.247+6955_247+6974del
 gnomAD v4
19g.46755620A=CA2339067118FKRPc.170A= (p.Glu57=)
c.-260A= (n.-260A=)
n.396A=
n.247-6213A=
n.247+6955A=
19g.46755620A>CCA406494796FKRPc.170A>C (p.Glu57Ala)
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.396A>C
n.247-6213A>C
n.247+6955A>C
19g.46755620A>GCA406494797FKRPc.170A>G (p.Glu57Gly)
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.396A>G
n.247-6213A>G
n.247+6955A>G
19g.46755620A>TCA9532120FKRPc.170A>T (p.Glu57Val)
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.396A>T
n.247-6213A>T
n.247+6955A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755621G>ACA507881196FKRPc.171G>A (p.Glu57=)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.397G>A
n.247-6212G>A
n.247+6956G>A
 gnomAD v4
19g.46755621G>CCA406494798FKRPc.171G>C (p.Glu57Asp)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.397G>C
n.247-6212G>C
n.247+6956G>C
19g.46755621G>TCA406494799FKRPc.171G>T (p.Glu57Asp)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.397G>T
n.247-6212G>T
n.247+6956G>T
 gnomAD v4
19g.46755622G>ACA9532121FKRPc.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.398G>A
n.247-6211G>A
n.247+6957G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755622G>CCA406494800FKRPc.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.398G>C
n.247-6211G>C
n.247+6957G>C
19g.46755622G=CA2339067119FKRPc.172G= (p.Ala58=)
c.-258G= (n.-258G=)
n.398G=
n.247-6211G=
n.247+6957G=
19g.46755622G>TCA406494801FKRPc.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.398G>T
n.247-6211G>T
n.247+6957G>T
 gnomAD v4
19g.46755623C>ACA406494802FKRPc.173C>A (p.Ala58Glu)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.399C>A
n.247-6210C>A
n.247+6958C>A
19g.46755623C=CA2339067120FKRPc.173C= (p.Ala58=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.399C=
n.247-6210C=
n.247+6958C=
19g.46755623C>GCA406494803FKRPc.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.399C>G
n.247-6210C>G
n.247+6958C>G
19g.46755623C>TCA309099218FKRPc.173C>T (p.Ala58Val)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.399C>T
n.247-6210C>T
n.247+6958C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755624A>CCA507881197FKRPc.174A>C (p.Ala58=)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.400A>C
n.247-6209A>C
n.247+6959A>C
19g.46755624A>GCA507881198FKRPc.174A>G (p.Ala58=)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.400A>G
n.247-6209A>G
n.247+6959A>G
19g.46755624A>TCA507881199FKRPc.174A>T (p.Ala58=)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.400A>T
n.247-6209A>T
n.247+6959A>T
19g.46755625T>ACA406494804FKRPc.175T>A (p.Phe59Ile)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.401T>A
n.247-6208T>A
n.247+6960T>A
 gnomAD v4
19g.46755625T>CCA406494805FKRPc.175T>C (p.Phe59Leu)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.401T>C
n.247-6208T>C
n.247+6960T>C
19g.46755625T>GCA406494806FKRPc.175T>G (p.Phe59Val)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.401T>G
n.247-6208T>G
n.247+6960T>G
19g.46755626T>ACA406494807FKRPc.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.402T>A
n.247-6207T>A
n.247+6961T>A
19g.46755626T>CCA406494808FKRPc.176T>C (p.Phe59Ser)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.402T>C
n.247-6207T>C
n.247+6961T>C
19g.46755626T>GCA406494809FKRPc.176T>G (p.Phe59Cys)
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.402T>G
n.247-6207T>G
n.247+6961T>G
19g.46755627T>ACA406494810FKRPc.177T>A (p.Phe59Leu)
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.403T>A
n.247-6206T>A
n.247+6962T>A
19g.46755627T>CCA507881200FKRPc.177T>C (p.Phe59=)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.403T>C
n.247-6206T>C
n.247+6962T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755627T>GCA406494811FKRPc.177T>G (p.Phe59Leu)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.403T>G
n.247-6206T>G
n.247+6962T>G
19g.46755628G>ACA406494812FKRPc.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.404G>A
c.178G>A
n.247-6205G>A
n.247+6963G>A
19g.46755628G>CCA406494813FKRPc.178G>C (p.Asp60His)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.404G>C
c.178G>C
n.247-6205G>C
n.247+6963G>C
 COSMIC
19g.46755628G=CA2339067121FKRPc.178G= (p.Asp60=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.404G=
c.178G=
n.247-6205G=
n.247+6963G=
19g.46755628G>TCA406494814FKRPc.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.404G>T
c.178G>T
n.247-6205G>T
n.247+6963G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755628_46755649delCA2739276924FKRPc.178_199del (p.Asp60Ter)
c.-252_-231del (n.-252_-231del)
n.404_425del
n.247-6205_247-6184del
n.247+6963_247+6984del
 ClinVar
19g.46755629A=CA2339067122FKRPc.179A= (p.Asp60=)
c.-251A= (n.-251A=)
n.405A=
c.179A=
n.247-6204A=
n.247+6964A=
19g.46755629A>CCA406494815FKRPc.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.405A>C
c.179A>C
n.247-6204A>C
n.247+6964A>C
 gnomAD v4
19g.46755629A>GCA406494816FKRPc.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.405A>G
c.179A>G
n.247-6204A>G
n.247+6964A>G
 dbSNP
19g.46755629A>TCA406494817FKRPc.179A>T (p.Asp60Val)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.405A>T
c.179A>T
n.247-6204A>T
n.247+6964A>T
19g.46755630C>ACA406494818FKRPc.180C>A (p.Asp60Glu)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.406C>A
n.247-6203C>A
n.247+6965C>A
19g.46755630C>GCA406494819FKRPc.180C>G (p.Asp60Glu)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.406C>G
n.247-6203C>G
n.247+6965C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755630C>TCA507881201FKRPc.180C>T (p.Asp60=)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.406C>T
n.247-6203C>T
n.247+6965C>T
 gnomAD v4
19g.46755631A>CCA406494820FKRPc.181A>C (p.Asn61His)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.407A>C
n.247-6202A>C
n.247+6966A>C
19g.46755631A>GCA406494822FKRPc.181A>G (p.Asn61Asp)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.407A>G
n.247-6202A>G
n.247+6966A>G
19g.46755631A>TCA406494821FKRPc.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.407A>T
n.247-6202A>T
n.247+6966A>T
19g.46755632A=CA2339067123FKRPc.182A= (p.Asn61=)
c.-248A= (n.-248A=)
n.408A=
n.247-6201A=
n.247+6967A=
19g.46755632A>CCA406494823FKRPc.182A>C (p.Asn61Thr)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.408A>C
n.247-6201A>C
n.247+6967A>C
19g.46755632A>GCA406494824FKRPc.182A>G (p.Asn61Ser)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.408A>G
n.247-6201A>G
n.247+6967A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755632A>TCA406494825FKRPc.182A>T (p.Asn61Ile)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.408A>T
n.247-6201A>T
n.247+6967A>T
19g.46755633C>ACA406494826FKRPc.183C>A (p.Asn61Lys)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.409C>A
n.247-6200C>A
n.247+6968C>A
19g.46755633C=CA2339067124FKRPc.183C= (p.Asn61=)
c.-247C= (n.-247C=)
n.409C=
n.247-6200C=
n.247+6968C=
19g.46755633C>GCA16616299FKRPc.183C>G (p.Asn61Lys)
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.409C>G
n.247-6200C>G
n.247+6968C>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755633C>TCA9532122FKRPc.183C>T (p.Asn61=)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.409C>T
n.247-6200C>T
n.247+6968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755634G>ACA406494827FKRPc.184G>A (p.Ala62Thr)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.184G>A
n.410G>A
n.247-6199G>A
n.247+6969G>A
 gnomAD v4
19g.46755634G>CCA406494828FKRPc.184G>C (p.Ala62Pro)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.184G>C
n.410G>C
n.247-6199G>C
n.247+6969G>C
19g.46755634G>TCA406494829FKRPc.184G>T (p.Ala62Ser)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.184G>T
n.410G>T
n.247-6199G>T
n.247+6969G>T
 gnomAD v4
19g.46755635C>ACA406494830FKRPc.185C>A (p.Ala62Glu)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.411C>A
n.247-6198C>A
n.247+6970C>A
19g.46755635C=CA2339067125FKRPc.185C= (p.Ala62=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.411C=
n.247-6198C=
n.247+6970C=
19g.46755635C>GCA406494831FKRPc.185C>G (p.Ala62Gly)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.411C>G
n.247-6198C>G
n.247+6970C>G
19g.46755635C>TCA406494832FKRPc.185C>T (p.Ala62Val)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.411C>T
n.247-6198C>T
n.247+6970C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755636G>ACA507975271FKRPc.186G>A (p.Ala62=)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.412G>A
n.247-6197G>A
n.247+6971G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755636G>CCA507975270FKRPc.186G>C (p.Ala62=)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.412G>C
n.247-6197G>C
n.247+6971G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755636G=CA2339067126FKRPc.186G= (p.Ala62=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.412G=
n.247-6197G=
n.247+6971G=
19g.46755636G>TCA9532123FKRPc.186G>T (p.Ala62=)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.412G>T
n.247-6197G>T
n.247+6971G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755637G>ACA309099223FKRPc.187G>A (p.Val63Met)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.413G>A
n.247-6196G>A
n.247+6972G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755637G>CCA406494833FKRPc.187G>C (p.Val63Leu)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.413G>C
n.247-6196G>C
n.247+6972G>C
19g.46755637G=CA2339067127FKRPc.187G= (p.Val63=)
c.-243G= (n.-243G=)
n.413G=
n.247-6196G=
n.247+6972G=
19g.46755637G>TCA406494834FKRPc.187G>T (p.Val63Leu)
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.413G>T
n.247-6196G>T
n.247+6972G>T
19g.46755638T>ACA406494835FKRPc.188T>A (p.Val63Glu)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.414T>A
n.247-6195T>A
n.247+6973T>A
19g.46755638T>CCA406494836FKRPc.188T>C (p.Val63Ala)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.414T>C
n.247-6195T>C
n.247+6973T>C
 ClinVar dbSNP
19g.46755638T>GCA406494837FKRPc.188T>G (p.Val63Gly)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.414T>G
n.247-6195T>G
n.247+6973T>G
 gnomAD v4
19g.46755639G>ACA507975274FKRPc.189G>A (p.Val63=)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.415G>A
n.247-6194G>A
n.247+6974G>A
 gnomAD v4
19g.46755639G>CCA507975276FKRPc.189G>C (p.Val63=)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.415G>C
n.247-6194G>C
n.247+6974G>C
19g.46755639G>TCA507975275FKRPc.189G>T (p.Val63=)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.415G>T
n.247-6194G>T
n.247+6974G>T
 gnomAD v4
19g.46755640C>ACA406494838FKRPc.190C>A (p.Pro64Thr)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.416C>A
n.247-6193C>A
n.247+6975C>A
 COSMIC
19g.46755640C>GCA406494839FKRPc.190C>G (p.Pro64Ala)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.416C>G
n.247-6193C>G
n.247+6975C>G
19g.46755640C>TCA406494840FKRPc.190C>T (p.Pro64Ser)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.416C>T
n.247-6193C>T
n.247+6975C>T
 gnomAD v4
19g.46755641C>ACA406494841FKRPc.191C>A (p.Pro64His)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.417C>A
n.247-6192C>A
n.247+6976C>A
19g.46755641C=CA2339067128FKRPc.191C= (p.Pro64=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.417C=
n.247-6192C=
n.247+6976C=
19g.46755641C>GCA406494842FKRPc.191C>G (p.Pro64Arg)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.417C>G
n.247-6192C>G
n.247+6976C>G
19g.46755641C>TCA9532124FKRPc.191C>T (p.Pro64Leu)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.417C>T
n.247-6192C>T
n.247+6976C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755642C>ACA507975277FKRPc.192C>A (p.Pro64=)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.418C>A
n.247-6191C>A
n.247+6977C>A
 gnomAD v4
19g.46755642C=CA2339067129FKRPc.192C= (p.Pro64=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.418C=
n.247-6191C=
n.247+6977C=
19g.46755642C>GCA507975278FKRPc.192C>G (p.Pro64=)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.418C>G
n.247-6191C>G
n.247+6977C>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755642C>TCA288847FKRPc.192C>T (p.Pro64=)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.418C>T
n.247-6191C>T
n.247+6977C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755643G>ACA406494845FKRPc.193G>A (p.Glu65Lys)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.419G>A
n.247-6190G>A
n.247+6978G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755643G>CCA406494844FKRPc.193G>C (p.Glu65Gln)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.419G>C
n.247-6190G>C
n.247+6978G>C
 gnomAD v4
19g.46755643G=CA2339067130FKRPc.193G= (p.Glu65=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.419G=
n.247-6190G=
n.247+6978G=
19g.46755643G>TCA406494843FKRPc.193G>T (p.Glu65Ter)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.419G>T
n.247-6190G>T
n.247+6978G>T
 gnomAD v4
19g.46755644A>CCA406494846FKRPc.194A>C (p.Glu65Ala)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.420A>C
n.247-6189A>C
n.247+6979A>C
19g.46755644A>GCA406494848FKRPc.194A>G (p.Glu65Gly)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.420A>G
n.247-6189A>G
n.247+6979A>G
19g.46755644A>TCA406494847FKRPc.194A>T (p.Glu65Val)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.420A>T
n.247-6189A>T
n.247+6979A>T
19g.46755644_46755646delCA2585987459FKRPc.194_196del (p.Glu65_Leu66delinsVal)
c.-236_-234del (n.-236_-234del)
n.420_422del
n.247-6189_247-6187del
n.247+6979_247+6981del
 gnomAD v4
19g.46755645G>ACA507975281FKRPc.195G>A (p.Glu65=)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.421G>A
n.247-6188G>A
n.247+6980G>A
 dbSNP
19g.46755645G>CCA406494849FKRPc.195G>C (p.Glu65Asp)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.421G>C
n.247-6188G>C
n.247+6980G>C
19g.46755645G=CA2339067131FKRPc.195G= (p.Glu65=)
c.-235G= (n.-235G=)
n.421G=
n.247-6188G=
n.247+6980G=
19g.46755645G>TCA406494850FKRPc.195G>T (p.Glu65Asp)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.421G>T
n.247-6188G>T
n.247+6980G>T
 gnomAD v4
19g.46755646C>ACA406494851FKRPc.196C>A (p.Leu66Met)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.422C>A
n.247-6187C>A
n.247+6981C>A
 gnomAD v4
19g.46755646C>GCA406494852FKRPc.196C>G (p.Leu66Val)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.422C>G
n.247-6187C>G
n.247+6981C>G
19g.46755646C>TCA507975282FKRPc.196C>T (p.Leu66=)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.422C>T
n.247-6187C>T
n.247+6981C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755647T>ACA406494853FKRPc.197T>A (p.Leu66Gln)
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.423T>A
n.247-6186T>A
n.247+6982T>A
19g.46755647T>CCA406494854FKRPc.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.423T>C
n.247-6186T>C
n.247+6982T>C
19g.46755647T>GCA406494855FKRPc.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.423T>G
n.247-6186T>G
n.247+6982T>G
19g.46755648G>ACA507975283FKRPc.198G>A (p.Leu66=)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.424G>A
n.247-6185G>A
n.247+6983G>A
 ClinVar dbSNP
19g.46755648G>CCA507975284FKRPc.198G>C (p.Leu66=)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.424G>C
n.247-6185G>C
n.247+6983G>C
19g.46755648G=CA2339067132FKRPc.198G= (p.Leu66=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.424G=
n.247-6185G=
n.247+6983G=
19g.46755648G>TCA507975285FKRPc.198G>T (p.Leu66=)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.424G>T
n.247-6185G>T
n.247+6983G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755649G>ACA406494856FKRPc.199G>A (p.Val67Ile)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.425G>A
n.247-6184G>A
n.247+6984G>A
 gnomAD v4
19g.46755649G>CCA406494857FKRPc.199G>C (p.Val67Leu)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.425G>C
n.247-6184G>C
n.247+6984G>C
19g.46755649G>TCA406494858FKRPc.199G>T (p.Val67Leu)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.425G>T
n.247-6184G>T
n.247+6984G>T
19g.46755650T>ACA406494859FKRPc.200T>A (p.Val67Glu)
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.426T>A
n.247-6183T>A
n.247+6985T>A
19g.46755650T>CCA406494860FKRPc.200T>C (p.Val67Ala)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.426T>C
n.247-6183T>C
n.247+6985T>C
19g.46755650T>GCA406494861FKRPc.200T>G (p.Val67Gly)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.426T>G
n.247-6183T>G
n.247+6985T>G
19g.46755651A>CCA507975287FKRPc.201A>C (p.Val67=)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.427A>C
n.247-6182A>C
n.247+6986A>C
19g.46755651A>GCA507975288FKRPc.201A>G (p.Val67=)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.427A>G
n.247-6182A>G
n.247+6986A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755651A>TCA507975289FKRPc.201A>T (p.Val67=)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.427A>T
n.247-6182A>T
n.247+6986A>T
19g.46755652G>ACA406494862FKRPc.202G>A (p.Asp68Asn)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.428G>A
n.247-6181G>A
n.247+6987G>A
19g.46755652G>CCA406494864FKRPc.202G>C (p.Asp68His)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.428G>C
n.247-6181G>C
n.247+6987G>C
 gnomAD v4
19g.46755652G>TCA406494863FKRPc.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.428G>T
n.247-6181G>T
n.247+6987G>T
 gnomAD v4
19g.46755653A=CA2339067133FKRPc.203A= (p.Asp68=)
c.-227A= (n.-227A=)
n.429A=
n.247-6180A=
n.247+6988A=
19g.46755653A>CCA9532126FKRPc.203A>C (p.Asp68Ala)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.429A>C
n.247-6180A>C
n.247+6988A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755653A>GCA9532125FKRPc.203A>G (p.Asp68Gly)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.429A>G
n.247-6180A>G
n.247+6988A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755653A>TCA406494865FKRPc.203A>T (p.Asp68Val)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.429A>T
n.247-6180A>T
n.247+6988A>T
 gnomAD v4
19g.46755653_46755656delinsACTCCA2339067134FKRPc.203_206delinsACTC (p.Asp68=)
c.-227_-224delinsACTC (n.-227_-224delinsACTC)
n.429_432delinsACTC
n.247-6180_247-6177delinsACTC
n.247+6988_247+6991delinsACTC
19g.46755654C>ACA406494866FKRPc.204C>A (p.Asp68Glu)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.430C>A
n.247-6179C>A
n.247+6989C>A
 gnomAD v4
19g.46755654C=CA2339067135FKRPc.204C= (p.Asp68=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.430C=
n.247-6179C=
n.247+6989C=
19g.46755654C>GCA406494867FKRPc.204C>G (p.Asp68Glu)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.430C>G
n.247-6179C>G
n.247+6989C>G
19g.46755654C>TCA507975290FKRPc.204C>T (p.Asp68=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.430C>T
n.247-6179C>T
n.247+6989C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755656_46755658delCA1139666498FKRPc.206_208del (p.Ser69del)
c.-224_-222del (n.-224_-222del)
n.432_434del
n.247-6177_247-6175del
n.247+6991_247+6993del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755655T>ACA406494868FKRPc.205T>A (p.Ser69Thr)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.205T>A
n.431T>A
n.247-6178T>A
n.247+6990T>A
19g.46755655T>CCA309099225FKRPc.205T>C (p.Ser69Pro)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.205T>C
n.431T>C
n.247-6178T>C
n.247+6990T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755655T>GCA406494869FKRPc.205T>G (p.Ser69Ala)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.205T>G
n.431T>G
n.247-6178T>G
n.247+6990T>G
 ClinVar
19g.46755655T=CA2339067136FKRPc.205T= (p.Ser69=)
c.-225T= (n.-225T=)
c.205T=
n.431T=
n.247-6178T=
n.247+6990T=
19g.46755656C>ACA406494870FKRPc.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.432C>A
n.247-6177C>A
n.247+6991C>A
19g.46755656C=CA2339067137FKRPc.206C= (p.Ser69=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.432C=
n.247-6177C=
n.247+6991C=
19g.46755656C>GCA406494871FKRPc.206C>G (p.Ser69Cys)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.432C>G
n.247-6177C>G
n.247+6991C>G
19g.46755656C>TCA406494872FKRPc.206C>T (p.Ser69Phe)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.432C>T
n.247-6177C>T
n.247+6991C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755657C>ACA507975291FKRPc.207C>A (p.Ser69=)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.433C>A
n.247-6176C>A
n.247+6992C>A
 gnomAD v4
19g.46755657C>GCA507975293FKRPc.207C>G (p.Ser69=)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.433C>G
n.247-6176C>G
n.247+6992C>G
19g.46755657C>TCA507975292FKRPc.207C>T (p.Ser69=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.433C>T
n.247-6176C>T
n.247+6992C>T
19g.46755657_46755658delinsCTCA2339067138FKRPc.207_208delinsCT (p.Ser69=)
c.-223_-222delinsCT (n.-223_-222delinsCT)
n.433_434delinsCT
n.247-6176_247-6175delinsCT
n.247+6992_247+6993delinsCT
19g.46755658T>ACA406494875FKRPc.208T>A (p.Phe70Ile)
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.434T>A
n.247-6175T>A
n.247+6993T>A
19g.46755658T>CCA406494874FKRPc.208T>C (p.Phe70Leu)
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.434T>C
n.247-6175T>C
n.247+6993T>C
 gnomAD v4
19g.46755658T>GCA406494873FKRPc.208T>G (p.Phe70Val)
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.434T>G
n.247-6175T>G
n.247+6993T>G
19g.46755659delCA2339067139FKRPc.209del (p.Phe70SerfsTer?)
c.-221del (n.-221del)
c.209del (p.Phe70=)
n.435del
n.247-6174del
n.247+6994del
 dbSNP
19g.46755659T>ACA406494878FKRPc.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.435T>A
n.247-6174T>A
n.247+6994T>A
19g.46755659T>CCA406494876FKRPc.209T>C (p.Phe70Ser)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.435T>C
n.247-6174T>C
n.247+6994T>C
19g.46755659T>GCA406494877FKRPc.209T>G (p.Phe70Cys)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.435T>G
n.247-6174T>G
n.247+6994T>G
19g.46755660C>ACA406494879FKRPc.210C>A (p.Phe70Leu)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.436C>A
n.247-6173C>A
n.247+6995C>A
 gnomAD v4
19g.46755660C=CA2339067140FKRPc.210C= (p.Phe70=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.436C=
n.247-6173C=
n.247+6995C=
19g.46755660C>GCA406494880FKRPc.210C>G (p.Phe70Leu)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.436C>G
n.247-6173C>G
n.247+6995C>G
19g.46755660C>TCA9532127FKRPc.210C>T (p.Phe70=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.436C>T
n.247-6173C>T
n.247+6995C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755661C>ACA406494881FKRPc.211C>A (p.Leu71Met)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.437C>A
n.247-6172C>A
n.247+6996C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755661C>GCA406494882FKRPc.211C>G (p.Leu71Val)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.437C>G
n.247-6172C>G
n.247+6996C>G
19g.46755661C>TCA507975294FKRPc.211C>T (p.Leu71=)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.437C>T
n.247-6172C>T
n.247+6996C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755662T>ACA406494883FKRPc.212T>A (p.Leu71Gln)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.438T>A
n.247-6171T>A
n.247+6997T>A
19g.46755662T>CCA406494884FKRPc.212T>C (p.Leu71Pro)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.438T>C
n.247-6171T>C
n.247+6997T>C
 gnomAD v4
19g.46755662T>GCA406494885FKRPc.212T>G (p.Leu71Arg)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.438T>G
n.247-6171T>G
n.247+6997T>G
19g.46755663G>ACA507975295FKRPc.213G>A (p.Leu71=)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.439G>A
n.247-6170G>A
n.247+6998G>A
19g.46755663G>CCA507975296FKRPc.213G>C (p.Leu71=)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.439G>C
n.247-6170G>C
n.247+6998G>C
19g.46755663G>TCA507975297FKRPc.213G>T (p.Leu71=)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.439G>T
n.247-6170G>T
n.247+6998G>T
19g.46755664C>ACA406494886FKRPc.214C>A (p.Gln72Lys)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.440C>A
n.247-6169C>A
n.247+6999C>A
 gnomAD v4
19g.46755664C=CA2339067141FKRPc.214C= (p.Gln72=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.440C=
n.247-6169C=
n.247+6999C=
19g.46755664C>GCA406494887FKRPc.214C>G (p.Gln72Glu)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.440C>G
n.247-6169C>G
n.247+6999C>G
19g.46755664C>TCA406494888FKRPc.214C>T (p.Gln72Ter)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.440C>T
n.247-6169C>T
n.247+6999C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.46755665A>CCA406494891FKRPc.215A>C (p.Gln72Pro)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.441A>C
n.247-6168A>C
n.247+7000A>C
19g.46755665A>GCA406494889FKRPc.215A>G (p.Gln72Arg)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.441A>G
n.247-6168A>G
n.247+7000A>G
19g.46755665A>TCA406494890FKRPc.215A>T (p.Gln72Leu)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.441A>T
n.247-6168A>T
n.247+7000A>T
19g.46755666G>ACA507975298FKRPc.216G>A (p.Gln72=)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.442G>A
n.247-6167G>A
n.247+7001G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755666G>CCA406494892FKRPc.216G>C (p.Gln72His)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.442G>C
n.247-6167G>C
n.247+7001G>C
19g.46755666G>TCA406494893FKRPc.216G>T (p.Gln72His)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.442G>T
n.247-6167G>T
n.247+7001G>T
 gnomAD v4
19g.46755667C>ACA406494894FKRPc.217C>A (p.Gln73Lys)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.443C>A
n.247-6166C>A
n.247+7002C>A
19g.46755667C>GCA406494895FKRPc.217C>G (p.Gln73Glu)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.443C>G
n.247-6166C>G
n.247+7002C>G
 gnomAD v4
19g.46755667C>TCA406494896FKRPc.217C>T (p.Gln73Ter)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.443C>T
n.247-6166C>T
n.247+7002C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755668A>CCA406494897FKRPc.218A>C (p.Gln73Pro)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.444A>C
n.247-6165A>C
n.247+7003A>C
 gnomAD v4
19g.46755668A>GCA406494898FKRPc.218A>G (p.Gln73Arg)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.444A>G
n.247-6165A>G
n.247+7003A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755668A>TCA406494899FKRPc.218A>T (p.Gln73Leu)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.444A>T
n.247-6165A>T
n.247+7003A>T
19g.46755669A>CCA406494900FKRPc.219A>C (p.Gln73His)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.445A>C
n.247-6164A>C
n.247+7004A>C
19g.46755669A>GCA507975299FKRPc.219A>G (p.Gln73=)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.445A>G
n.247-6164A>G
n.247+7004A>G
 gnomAD v4
19g.46755669A>TCA406494901FKRPc.219A>T (p.Gln73His)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.445A>T
n.247-6164A>T
n.247+7004A>T
19g.46755670G>ACA406494902FKRPc.220G>A (p.Asp74Asn)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.446G>A
n.247-6163G>A
n.247+7005G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755670G>CCA406494903FKRPc.220G>C (p.Asp74His)
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.446G>C
n.247-6163G>C
n.247+7005G>C
19g.46755670G=CA2339067142FKRPc.220G= (p.Asp74=)
c.-210G= (n.-210G=)
n.446G=
n.247-6163G=
n.247+7005G=
19g.46755670G>TCA406494904FKRPc.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.446G>T
n.247-6163G>T
n.247+7005G>T
19g.46755671A=CA2339067145FKRPc.221A= (p.Asp74=)
c.-209A= (n.-209A=)
n.447A=
n.247-6162A=
n.247+7006A=
19g.46755671A>CCA406494906FKRPc.221A>C (p.Asp74Ala)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.447A>C
n.247-6162A>C
n.247+7006A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755671A>GCA406494907FKRPc.221A>G (p.Asp74Gly)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.447A>G
n.247-6162A>G
n.247+7006A>G
 gnomAD v4
19g.46755671A>TCA406494905FKRPc.221A>T (p.Asp74Val)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.447A>T
n.247-6162A>T
n.247+7006A>T
19g.46755671dupCA913018601FKRPc.221dup (p.Asp74GlufsTer?)
c.-209dup (n.-209dup)
n.447dup
n.247-6162dup
n.247+7006dup
19g.46755671_46755672delinsACCA2339067143FKRPc.221_222delinsAC (p.Asp74=)
c.-209_-208delinsAC (n.-209_-208delinsAC)
n.447_448delinsAC
n.247-6162_247-6161delinsAC
n.247+7006_247+7007delinsAC
19g.46755671_46755676delinsACCCAGCA2339067144FKRPc.221_226delinsACCCAG (p.Asp74=)
c.-209_-204delinsACCCAG (n.-209_-204delinsACCCAG)
n.447_452delinsACCCAG
n.247-6162_247-6157delinsACCCAG
n.247+7006_247+7011delinsACCCAG
19g.46755672C>ACA406494908FKRPc.222C>A (p.Asp74Glu)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.448C>A
n.247-6161C>A
n.247+7007C>A
19g.46755672C>GCA406494909FKRPc.222C>G (p.Asp74Glu)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.448C>G
n.247-6161C>G
n.247+7007C>G
19g.46755672C>TCA507975300FKRPc.222C>T (p.Asp74=)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.448C>T
n.247-6161C>T
n.247+7007C>T
19g.46755674delCA9532128FKRPc.224del (p.Pro75GlnfsTer?)
c.-206del (n.-206del)
n.450del
n.247-6159del
n.247+7009del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755680_46755684dupCA658825093FKRPc.230_234dup (p.Val79SerfsTer?)
c.-200_-196dup (n.-200_-196dup)
n.456_460dup
n.247-6153_247-6149dup
n.247+7015_247+7019dup
 ClinVar dbSNP
19g.46755680_46755684delCA2339067146FKRPc.230_234del (p.Gln77ArgfsTer?)
c.-200_-196del (n.-200_-196del)
n.456_460del
n.247-6153_247-6149del
n.247+7015_247+7019del
 ClinVar dbSNP
19g.46755673C>ACA406494910FKRPc.223C>A (p.Pro75Thr)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.449C>A
n.247-6160C>A
n.247+7008C>A
 gnomAD v4
19g.46755673C=CA2339067147FKRPc.223C= (p.Pro75=)
c.-207C= (n.-207C=)
n.449C=
n.247-6160C=
n.247+7008C=
19g.46755673C>GCA406494911FKRPc.223C>G (p.Pro75Ala)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.449C>G
n.247-6160C>G
n.247+7008C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755673C>TCA406494912FKRPc.223C>T (p.Pro75Ser)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.449C>T
n.247-6160C>T
n.247+7008C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755674C>ACA406494913FKRPc.224C>A (p.Pro75Gln)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.450C>A
n.247-6159C>A
n.247+7009C>A
 gnomAD v4
19g.46755674C>GCA406494914FKRPc.224C>G (p.Pro75Arg)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.450C>G
n.247-6159C>G
n.247+7009C>G
19g.46755674C>TCA406494915FKRPc.224C>T (p.Pro75Leu)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.450C>T
n.247-6159C>T
n.247+7009C>T
 dbSNP
19g.46755675A>CCA507975301FKRPc.225A>C (p.Pro75=)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.451A>C
n.247-6158A>C
n.247+7010A>C
19g.46755675A>GCA507975303FKRPc.225A>G (p.Pro75=)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.451A>G
n.247-6158A>G
n.247+7010A>G
19g.46755675A>TCA507975302FKRPc.225A>T (p.Pro75=)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.451A>T
n.247-6158A>T
n.247+7010A>T
 ClinVar
19g.46755676G>ACA406494916FKRPc.226G>A (p.Ala76Thr)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.452G>A
n.247-6157G>A
n.247+7011G>A
19g.46755676G>CCA406494917FKRPc.226G>C (p.Ala76Pro)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.452G>C
n.247-6157G>C
n.247+7011G>C
19g.46755676G>TCA406494918FKRPc.226G>T (p.Ala76Ser)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.452G>T
n.247-6157G>T
n.247+7011G>T
 gnomAD v4
19g.46755677C>ACA406494919FKRPc.227C>A (p.Ala76Asp)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.453C>A
n.247-6156C>A
n.247+7012C>A
19g.46755677C>GCA406494920FKRPc.227C>G (p.Ala76Gly)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.453C>G
n.247-6156C>G
n.247+7012C>G
19g.46755677C>TCA406494921FKRPc.227C>T (p.Ala76Val)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.453C>T
n.247-6156C>T
n.247+7012C>T
 gnomAD v4
19g.46755678C>ACA507975304FKRPc.228C>A (p.Ala76=)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.454C>A
n.247-6155C>A
n.247+7013C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755678C=CA2339067148FKRPc.228C= (p.Ala76=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.454C=
n.247-6155C=
n.247+7013C=
19g.46755678C>GCA507975305FKRPc.228C>G (p.Ala76=)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.454C>G
n.247-6155C>G
n.247+7013C>G
19g.46755678C>TCA9532129FKRPc.228C>T (p.Ala76=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.454C>T
n.247-6155C>T
n.247+7013C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755679C>ACA406494922FKRPc.229C>A (p.Gln77Lys)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.455C>A
n.247-6154C>A
n.247+7014C>A
 gnomAD v4
19g.46755679C=CA2339067149FKRPc.229C= (p.Gln77=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.455C=
n.247-6154C=
n.247+7014C=
19g.46755679C>GCA406494923FKRPc.229C>G (p.Gln77Glu)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.455C>G
n.247-6154C>G
n.247+7014C>G
19g.46755679C>TCA309099226FKRPc.229C>T (p.Gln77Ter)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.455C>T
n.247-6154C>T
n.247+7014C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755680A>CCA406494924FKRPc.230A>C (p.Gln77Pro)
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.456A>C
n.247-6153A>C
n.247+7015A>C
19g.46755680A>GCA406494925FKRPc.230A>G (p.Gln77Arg)
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.456A>G
n.247-6153A>G
n.247+7015A>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755680A>TCA406494926FKRPc.230A>T (p.Gln77Leu)
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.456A>T
n.247-6153A>T
n.247+7015A>T
19g.46755681G>ACA507975306FKRPc.231G>A (p.Gln77=)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.457G>A
n.247-6152G>A
n.247+7016G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755681G>CCA406494927FKRPc.231G>C (p.Gln77His)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.457G>C
n.247-6152G>C
n.247+7016G>C
19g.46755681G=CA2339067150FKRPc.231G= (p.Gln77=)
c.-199G= (n.-199G=)
n.457G=
n.247-6152G=
n.247+7016G=
19g.46755681G>TCA406494928FKRPc.231G>T (p.Gln77His)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.457G>T
n.247-6152G>T
n.247+7016G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755682C>ACA406494929FKRPc.232C>A (p.Pro78Thr)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.458C>A
n.247-6151C>A
n.247+7017C>A
19g.46755682C=CA2339067151FKRPc.232C= (p.Pro78=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.458C=
n.247-6151C=
n.247+7017C=
19g.46755682C>GCA406494930FKRPc.232C>G (p.Pro78Ala)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.458C>G
n.247-6151C>G
n.247+7017C>G
 dbSNP
19g.46755682C>TCA9532130FKRPc.232C>T (p.Pro78Ser)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.458C>T
n.247-6151C>T
n.247+7017C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755683C>ACA406494931FKRPc.233C>A (p.Pro78His)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.459C>A
n.247-6150C>A
n.247+7018C>A
 gnomAD v4
19g.46755683C>GCA406494932FKRPc.233C>G (p.Pro78Arg)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.459C>G
n.247-6150C>G
n.247+7018C>G
19g.46755683C>TCA406494933FKRPc.233C>T (p.Pro78Leu)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.459C>T
n.247-6150C>T
n.247+7018C>T
19g.46755684C>ACA507975307FKRPc.234C>A (p.Pro78=)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.460C>A
n.247-6149C>A
n.247+7019C>A
 gnomAD v4
19g.46755684C=CA2339067152FKRPc.234C= (p.Pro78=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.460C=
n.247-6149C=
n.247+7019C=
19g.46755684C>GCA507975308FKRPc.234C>G (p.Pro78=)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.460C>G
n.247-6149C>G
n.247+7019C>G
19g.46755684C>TCA9532131FKRPc.234C>T (p.Pro78=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.460C>T
n.247-6149C>T
n.247+7019C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755684_46755687delinsCGTGCA2339067153FKRPc.234_237delinsCGTG (p.Pro78=)
c.-196_-193delinsCGTG (n.-196_-193delinsCGTG)
n.460_463delinsCGTG
n.247-6149_247-6146delinsCGTG
n.247+7019_247+7022delinsCGTG
19g.46755685G>ACA116716FKRPc.235G>A (p.Val79Met)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.461G>A
n.247-6148G>A
n.247+7020G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755685G>CCA406494934FKRPc.235G>C (p.Val79Leu)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.461G>C
n.247-6148G>C
n.247+7020G>C
 ClinVar dbSNP
19g.46755685G=CA2339067155FKRPc.235G= (p.Val79=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.461G=
n.247-6148G=
n.247+7020G=
19g.46755685G>TCA406494935FKRPc.235G>T (p.Val79Leu)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.461G>T
n.247-6148G>T
n.247+7020G>T
 gnomAD v4
19g.46755692_46755694delCA2339067154FKRPc.242_244del (p.Val81del)
c.-188_-186del (n.-188_-186del)
n.468_470del
n.247-6141_247-6139del
n.247+7027_247+7029del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755686T>ACA406494936FKRPc.236T>A (p.Val79Glu)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.462T>A
n.247-6147T>A
n.247+7021T>A
19g.46755686T>CCA406494937FKRPc.236T>C (p.Val79Ala)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.462T>C
n.247-6147T>C
n.247+7021T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755686T>GCA406494938FKRPc.236T>G (p.Val79Gly)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.462T>G
n.247-6147T>G
n.247+7021T>G
19g.46755686T=CA2339067157FKRPc.236T= (p.Val79=)
c.-194T= (n.-194T=)
n.462T=
n.247-6147T=
n.247+7021T=
19g.46755686_46755699delinsTGGTGGTGGCAGCCCA2339067156FKRPc.236_249delinsTGGTGGTGGCAGCC (p.Val79=)
c.-194_-181delinsTGGTGGTGGCAGCC (n.-194_-181delinsTGGTGGTGGCAGCC)
n.462_475delinsTGGTGGTGGCAGCC
n.247-6147_247-6134delinsTGGTGGTGGCAGCC
n.247+7021_247+7034delinsTGGTGGTGGCAGCC
19g.46755687G>ACA507975309FKRPc.237G>A (p.Val79=)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.463G>A
n.247-6146G>A
n.247+7022G>A
 ClinVar
19g.46755687G>CCA507975310FKRPc.237G>C (p.Val79=)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.463G>C
n.247-6146G>C
n.247+7022G>C
19g.46755687G>TCA507975311FKRPc.237G>T (p.Val79=)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.463G>T
n.247-6146G>T
n.247+7022G>T
19g.46755688_46755700delCA2339067158FKRPc.238_250del (p.Val80ThrfsTer?)
c.-192_-180del (n.-192_-180del)
n.464_476del
n.247-6145_247-6133del
n.247+7023_247+7035del
 dbSNP
19g.46755688G>ACA9532132FKRPc.238G>A (p.Val80Met)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.464G>A
n.247-6145G>A
n.247+7023G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755688G>CCA406494939FKRPc.238G>C (p.Val80Leu)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.464G>C
n.247-6145G>C
n.247+7023G>C
19g.46755688G=CA2339067159FKRPc.238G= (p.Val80=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.464G=
n.247-6145G=
n.247+7023G=
19g.46755688G>TCA406494940FKRPc.238G>T (p.Val80Leu)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.464G>T
n.247-6145G>T
n.247+7023G>T
 gnomAD v4
19g.46755689T>ACA406494941FKRPc.239T>A (p.Val80Glu)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.465T>A
n.247-6144T>A
n.247+7024T>A
19g.46755689T>CCA406494942FKRPc.239T>C (p.Val80Ala)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.465T>C
n.247-6144T>C
n.247+7024T>C
19g.46755689T>GCA406494943FKRPc.239T>G (p.Val80Gly)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.465T>G
n.247-6144T>G
n.247+7024T>G
19g.46755690G>ACA507975312FKRPc.240G>A (p.Val80=)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.466G>A
n.247-6143G>A
n.247+7025G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755690G>CCA9532133FKRPc.240G>C (p.Val80=)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.466G>C
n.247-6143G>C
n.247+7025G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755690G=CA2339067160FKRPc.240G= (p.Val80=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.466G=
n.247-6143G=
n.247+7025G=
19g.46755690G>TCA507975313FKRPc.240G>T (p.Val80=)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.466G>T
n.247-6143G>T
n.247+7025G>T
 gnomAD v4
19g.46755691G>ACA406494946FKRPc.241G>A (p.Val81Met)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.467G>A
n.247-6142G>A
n.247+7026G>A
19g.46755691G>CCA406494945FKRPc.241G>C (p.Val81Leu)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.467G>C
n.247-6142G>C
n.247+7026G>C
19g.46755691G>TCA406494944FKRPc.241G>T (p.Val81Leu)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.467G>T
n.247-6142G>T
n.247+7026G>T
19g.46755692T>ACA406494947FKRPc.242T>A (p.Val81Glu)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.468T>A
n.247-6141T>A
n.247+7027T>A
19g.46755692T>CCA406494948FKRPc.242T>C (p.Val81Ala)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.468T>C
n.247-6141T>C
n.247+7027T>C
19g.46755692T>GCA406494949FKRPc.242T>G (p.Val81Gly)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.468T>G
n.247-6141T>G
n.247+7027T>G
19g.46755693G>ACA507975314FKRPc.243G>A (p.Val81=)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.469G>A
n.247-6140G>A
n.247+7028G>A
 gnomAD v4
19g.46755693G>CCA507975315FKRPc.243G>C (p.Val81=)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.469G>C
n.247-6140G>C
n.247+7028G>C
19g.46755693G>TCA507975316FKRPc.243G>T (p.Val81=)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.469G>T
n.247-6140G>T
n.247+7028G>T
19g.46755694G>ACA406494950FKRPc.244G>A (p.Ala82Thr)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.470G>A
n.247-6139G>A
n.247+7029G>A
 gnomAD v4
19g.46755694G>CCA406494951FKRPc.244G>C (p.Ala82Pro)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.470G>C
n.247-6139G>C
n.247+7029G>C
19g.46755694G>TCA406494952FKRPc.244G>T (p.Ala82Ser)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.470G>T
n.247-6139G>T
n.247+7029G>T
 gnomAD v4
19g.46755695C>ACA406494953FKRPc.245C>A (p.Ala82Glu)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.471C>A
n.247-6138C>A
n.247+7030C>A
 gnomAD v4
19g.46755695C=CA2339067161FKRPc.245C= (p.Ala82=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.471C=
n.247-6138C=
n.247+7030C=
19g.46755695C>GCA406494954FKRPc.245C>G (p.Ala82Gly)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.471C>G
n.247-6138C>G
n.247+7030C>G
 gnomAD v4
19g.46755695C>TCA309099233FKRPc.245C>T (p.Ala82Val)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.471C>T
n.247-6138C>T
n.247+7030C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755696A>CCA507975319FKRPc.246A>C (p.Ala82=)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.472A>C
n.247-6137A>C
n.247+7031A>C
19g.46755696A>GCA507975318FKRPc.246A>G (p.Ala82=)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.472A>G
n.247-6137A>G
n.247+7031A>G
 gnomAD v4
19g.46755696A>TCA507975317FKRPc.246A>T (p.Ala82=)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.472A>T
n.247-6137A>T
n.247+7031A>T
 ClinVar
19g.46755697G>ACA406494955FKRPc.247G>A (p.Ala83Thr)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.473G>A
n.247-6136G>A
n.247+7032G>A
 gnomAD v4
19g.46755697G>CCA406494956FKRPc.247G>C (p.Ala83Pro)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.473G>C
n.247-6136G>C
n.247+7032G>C
19g.46755697G>TCA406494957FKRPc.247G>T (p.Ala83Ser)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.473G>T
n.247-6136G>T
n.247+7032G>T
19g.46755698C>ACA406494960FKRPc.248C>A (p.Ala83Asp)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.474C>A
n.247-6135C>A
n.247+7033C>A
 gnomAD v4
19g.46755698C>GCA406494959FKRPc.248C>G (p.Ala83Gly)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.474C>G
n.247-6135C>G
n.247+7033C>G
19g.46755698C>TCA406494958FKRPc.248C>T (p.Ala83Val)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.474C>T
n.247-6135C>T
n.247+7033C>T
 gnomAD v4
19g.46755699C>ACA507975320FKRPc.249C>A (p.Ala83=)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.475C>A
n.247-6134C>A
n.247+7034C>A
 gnomAD v4
19g.46755699C=CA2339067162FKRPc.249C= (p.Ala83=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.475C=
n.247-6134C=
n.247+7034C=
19g.46755699C>GCA507975321FKRPc.249C>G (p.Ala83=)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.475C>G
n.247-6134C>G
n.247+7034C>G
19g.46755699C>TCA149246FKRPc.249C>T (p.Ala83=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.475C>T
n.247-6134C>T
n.247+7034C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755700G>ACA406494962FKRPc.250G>A (p.Asp84Asn)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.476G>A
n.247-6133G>A
n.247+7035G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755700G>CCA406494961FKRPc.250G>C (p.Asp84His)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.476G>C
n.247-6133G>C
n.247+7035G>C
 gnomAD v4
19g.46755700G=CA2339067163FKRPc.250G= (p.Asp84=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.476G=
n.247-6133G=
n.247+7035G=
19g.46755700G>TCA406494963FKRPc.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.476G>T
n.247-6133G>T
n.247+7035G>T
 gnomAD v4
19g.46755701A>CCA406494964FKRPc.251A>C (p.Asp84Ala)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.477A>C
n.247-6132A>C
n.247+7036A>C
19g.46755701A>GCA406494965FKRPc.251A>G (p.Asp84Gly)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.477A>G
n.247-6132A>G
n.247+7036A>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755701A>TCA406494966FKRPc.251A>T (p.Asp84Val)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.477A>T
n.247-6132A>T
n.247+7036A>T
19g.46755702C>ACA406494967FKRPc.252C>A (p.Asp84Glu)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.478C>A
n.247-6131C>A
n.247+7037C>A
 gnomAD v4
19g.46755702C=CA2339067164FKRPc.252C= (p.Asp84=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.478C=
n.247-6131C=
n.247+7037C=
19g.46755702C>GCA406494968FKRPc.252C>G (p.Asp84Glu)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.478C>G
n.247-6131C>G
n.247+7037C>G
 gnomAD v4
19g.46755702C>TCA507975325FKRPc.252C>T (p.Asp84=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.478C>T
n.247-6131C>T
n.247+7037C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755703A>CCA406494971FKRPc.253A>C (p.Thr85Pro)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.479A>C
n.247-6130A>C
n.247+7038A>C
19g.46755703A>GCA406494970FKRPc.253A>G (p.Thr85Ala)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.479A>G
n.247-6130A>G
n.247+7038A>G
19g.46755703A>TCA406494969FKRPc.253A>T (p.Thr85Ser)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.479A>T
n.247-6130A>T
n.247+7038A>T
19g.46755704C>ACA406494972FKRPc.254C>A (p.Thr85Lys)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.480C>A
n.247-6129C>A
n.247+7039C>A
 gnomAD v4
19g.46755704C=CA2339067165FKRPc.254C= (p.Thr85=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.480C=
n.247-6129C=
n.247+7039C=
19g.46755704C>GCA406494973FKRPc.254C>G (p.Thr85Arg)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.480C>G
n.247-6129C>G
n.247+7039C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755704C>TCA406494974FKRPc.254C>T (p.Thr85Met)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.480C>T
n.247-6129C>T
n.247+7039C>T
 gnomAD v4
19g.46755705G>ACA507975326FKRPc.255G>A (p.Thr85=)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.481G>A
n.247-6128G>A
n.247+7040G>A
 gnomAD v4
19g.46755705G>CCA507975327FKRPc.255G>C (p.Thr85=)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.481G>C
n.247-6128G>C
n.247+7040G>C
 ClinVar dbSNP
19g.46755705G=CA2339067166FKRPc.255G= (p.Thr85=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.481G=
n.247-6128G=
n.247+7040G=
19g.46755705G>TCA507975328FKRPc.255G>T (p.Thr85=)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.481G>T
n.247-6128G>T
n.247+7040G>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched