Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46752478_46756014del | CA16616280 | FKRP | c.-39-2934_564del n.246+3813_247-5819del n.247+3813_247+7349del | ClinVar |
19 | g.46755538C>A | CA406494639 | FKRP | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-342C>A (n.-342C>A) n.314C>A n.247-6295C>A n.247+6873C>A | |
19 | g.46755538C>G | CA406494640 | FKRP | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-342C>G (n.-342C>G) n.314C>G n.247-6295C>G n.247+6873C>G | |
19 | g.46755538C>T | CA406494641 | FKRP | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-342C>T (n.-342C>T) n.314C>T n.247-6295C>T n.247+6873C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755539A>C | CA406494642 | FKRP | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.-341A>C (n.-341A>C) n.315A>C n.247-6294A>C n.247+6874A>C | |
19 | g.46755539A>G | CA406494643 | FKRP | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.-341A>G (n.-341A>G) n.315A>G n.247-6294A>G n.247+6874A>G | |
19 | g.46755539A>T | CA406494644 | FKRP | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.-341A>T (n.-341A>T) n.315A>T n.247-6294A>T n.247+6874A>T | |
19 | g.46755540G>A | CA507881123 | FKRP | c.90G>A (p.Gln30=) c.-340G>A (n.-340G>A) n.316G>A n.247-6293G>A n.247+6875G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755540G>C | CA406494645 | FKRP | c.90G>C (p.Gln30His) c.-340G>C (n.-340G>C) n.316G>C n.247-6293G>C n.247+6875G>C | |
19 | g.46755540G>T | CA406494646 | FKRP | c.90G>T (p.Gln30His) c.-340G>T (n.-340G>T) n.316G>T n.247-6293G>T n.247+6875G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755541C>A | CA406494647 | FKRP | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.-339C>A (n.-339C>A) n.317C>A n.247-6292C>A n.247+6876C>A | |
19 | g.46755541C>G | CA406494648 | FKRP | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.-339C>G (n.-339C>G) n.317C>G n.247-6292C>G n.247+6876C>G | |
19 | g.46755541C>T | CA406494649 | FKRP | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.-339C>T (n.-339C>T) n.317C>T n.247-6292C>T n.247+6876C>T | ClinVar |
19 | g.46755542C>A | CA406494652 | FKRP | c.92C>A (p.Pro31His) c.-338C>A (n.-338C>A) n.318C>A n.247-6291C>A n.247+6877C>A | |
19 | g.46755542C>G | CA406494651 | FKRP | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-338C>G (n.-338C>G) n.318C>G n.247-6291C>G n.247+6877C>G | |
19 | g.46755542C>T | CA406494650 | FKRP | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-338C>T (n.-338C>T) n.318C>T n.247-6291C>T n.247+6877C>T | |
19 | g.46755543T>A | CA507881124 | FKRP | c.93T>A (p.Pro31=) c.-337T>A (n.-337T>A) n.319T>A n.247-6290T>A n.247+6878T>A | |
19 | g.46755543T>C | CA507881125 | FKRP | c.93T>C (p.Pro31=) c.-337T>C (n.-337T>C) n.319T>C n.247-6290T>C n.247+6878T>C | |
19 | g.46755543T>G | CA507881126 | FKRP | c.93T>G (p.Pro31=) c.-337T>G (n.-337T>G) n.319T>G n.247-6290T>G n.247+6878T>G | |
19 | g.46755544A>C | CA507881127 | FKRP | c.94A>C (p.Arg32=) c.-336A>C (n.-336A>C) n.320A>C n.247-6289A>C n.247+6879A>C | |
19 | g.46755544A>G | CA406494653 | FKRP | c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-336A>G (n.-336A>G) n.320A>G n.247-6289A>G n.247+6879A>G | |
19 | g.46755544A>T | CA406494654 | FKRP | c.94A>T (p.Arg32Trp) c.-336A>T (n.-336A>T) n.320A>T n.247-6289A>T n.247+6879A>T | |
19 | g.46755545G>A | CA406494655 | FKRP | c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-335G>A (n.-335G>A) n.321G>A n.247-6288G>A n.247+6880G>A | |
19 | g.46755545G>C | CA406494656 | FKRP | c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-335G>C (n.-335G>C) n.321G>C n.247-6288G>C n.247+6880G>C | |
19 | g.46755545G>T | CA406494657 | FKRP | c.95G>T (p.Arg32Met) c.-335G>T (n.-335G>T) n.321G>T n.247-6288G>T n.247+6880G>T | |
19 | g.46755546G>A | CA507881128 | FKRP | c.96G>A (p.Arg32=) c.-334G>A (n.-334G>A) n.322G>A n.247-6287G>A n.247+6881G>A | |
19 | g.46755546G>C | CA406494658 | FKRP | c.96G>C (p.Arg32Ser) c.-334G>C (n.-334G>C) n.322G>C n.247-6287G>C n.247+6881G>C | |
19 | g.46755546G>T | CA406494659 | FKRP | c.96G>T (p.Arg32Ser) c.-334G>T (n.-334G>T) n.322G>T n.247-6287G>T n.247+6881G>T | |
19 | g.46755547A>C | CA406494660 | FKRP | c.97A>C (p.Asn33His) c.-333A>C (n.-333A>C) n.323A>C n.247-6286A>C n.247+6882A>C | |
19 | g.46755547A>G | CA406494661 | FKRP | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.-333A>G (n.-333A>G) n.323A>G n.247-6286A>G n.247+6882A>G | ClinVar |
19 | g.46755547A>T | CA406494662 | FKRP | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.-333A>T (n.-333A>T) n.323A>T n.247-6286A>T n.247+6882A>T | |
19 | g.46755548A>C | CA406494663 | FKRP | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.-332A>C (n.-332A>C) n.324A>C n.247-6285A>C n.247+6883A>C | |
19 | g.46755548A>G | CA406494664 | FKRP | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.-332A>G (n.-332A>G) n.324A>G n.247-6285A>G n.247+6883A>G | COSMIC |
19 | g.46755548A>T | CA406494665 | FKRP | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.-332A>T (n.-332A>T) n.324A>T n.247-6285A>T n.247+6883A>T | |
19 | g.46755549T>A | CA406494666 | FKRP | c.99T>A (p.Asn33Lys) c.-331T>A (n.-331T>A) n.325T>A n.247-6284T>A n.247+6884T>A | |
19 | g.46755549T>C | CA507881129 | FKRP | c.99T>C (p.Asn33=) c.-331T>C (n.-331T>C) n.325T>C n.247-6284T>C n.247+6884T>C | |
19 | g.46755549T>G | CA406494667 | FKRP | c.99T>G (p.Asn33Lys) c.-331T>G (n.-331T>G) n.325T>G n.247-6284T>G n.247+6884T>G | |
19 | g.46755550T>A | CA406494668 | FKRP | c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-330T>A (n.-330T>A) n.326T>A n.247-6283T>A n.247+6885T>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755550T>C | CA406494669 | FKRP | c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-330T>C (n.-330T>C) n.326T>C n.247-6283T>C n.247+6885T>C | |
19 | g.46755550T>G | CA406494670 | FKRP | c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-330T>G (n.-330T>G) n.326T>G n.247-6283T>G n.247+6885T>G | |
19 | g.46755551C>A | CA406494671 | FKRP | c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.-329C>A (n.-329C>A) n.327C>A n.247-6282C>A n.247+6886C>A | |
19 | g.46755551C= | CA2339067082 | FKRP | c.101C= (p.Ser34=) c.-329C= (n.-329C=) n.327C= n.247-6282C= n.247+6886C= | |
19 | g.46755551C>G | CA406494672 | FKRP | c.101C>G (p.Ser34Cys) c.-329C>G (n.-329C>G) n.327C>G n.247-6282C>G n.247+6886C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755551C>T | CA406494673 | FKRP | c.101C>T (p.Ser34Phe) c.-329C>T (n.-329C>T) n.327C>T n.247-6282C>T n.247+6886C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755555_46755593del | CA2585987452 | FKRP | c.105_143del (p.Ala36_Arg48del) c.-325_-287del (n.-325_-287del) n.331_369del n.247-6278_247-6240del n.247+6890_247+6928del | gnomAD v4 |
19 | g.46755552C>A | CA507881132 | FKRP | c.102C>A (p.Ser34=) c.-328C>A (n.-328C>A) n.328C>A n.247-6281C>A n.247+6887C>A | |
19 | g.46755552C>G | CA507881130 | FKRP | c.102C>G (p.Ser34=) c.-328C>G (n.-328C>G) n.328C>G n.247-6281C>G n.247+6887C>G | |
19 | g.46755552C>T | CA507881131 | FKRP | c.102C>T (p.Ser34=) c.-328C>T (n.-328C>T) n.328C>T n.247-6281C>T n.247+6887C>T | |
19 | g.46755553C>A | CA507881133 | FKRP | c.103C>A (p.Arg35=) c.-327C>A (n.-327C>A) n.329C>A n.247-6280C>A n.247+6888C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755553C= | CA2339067083 | FKRP | c.103C= (p.Arg35=) c.-327C= (n.-327C=) n.329C= n.247-6280C= n.247+6888C= | |
19 | g.46755553C>G | CA406494674 | FKRP | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-327C>G (n.-327C>G) n.329C>G n.247-6280C>G n.247+6888C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755553C>T | CA406494675 | FKRP | c.103C>T (p.Arg35Trp) c.-327C>T (n.-327C>T) n.329C>T n.247-6280C>T n.247+6888C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755554G>A | CA406494676 | FKRP | c.104G>A (p.Arg35Gln) c.-326G>A (n.-326G>A) n.330G>A n.247-6279G>A n.247+6889G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755554G>C | CA9532108 | FKRP | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-326G>C (n.-326G>C) n.330G>C n.247-6279G>C n.247+6889G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755554G= | CA2339067084 | FKRP | c.104G= (p.Arg35=) c.-326G= (n.-326G=) n.330G= n.247-6279G= n.247+6889G= | |
19 | g.46755554G>T | CA406494677 | FKRP | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-326G>T (n.-326G>T) n.330G>T n.247-6279G>T n.247+6889G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755555G>A | CA507881134 | FKRP | c.105G>A (p.Arg35=) c.-325G>A (n.-325G>A) n.331G>A n.247-6278G>A n.247+6890G>A | |
19 | g.46755555G>C | CA507881136 | FKRP | c.105G>C (p.Arg35=) c.-325G>C (n.-325G>C) n.331G>C n.247-6278G>C n.247+6890G>C | ClinVar |
19 | g.46755555G= | CA2339067085 | FKRP | c.105G= (p.Arg35=) c.-325G= (n.-325G=) n.331G= n.247-6278G= n.247+6890G= | |
19 | g.46755555G>T | CA507881135 | FKRP | c.105G>T (p.Arg35=) c.-325G>T (n.-325G>T) n.331G>T n.247-6278G>T n.247+6890G>T | dbSNP |
19 | g.46755556G>A | CA406494679 | FKRP | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.-324G>A (n.-324G>A) n.332G>A n.247-6277G>A n.247+6891G>A | |
19 | g.46755556G>C | CA406494680 | FKRP | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.-324G>C (n.-324G>C) n.332G>C n.247-6277G>C n.247+6891G>C | |
19 | g.46755556G= | CA2339067086 | FKRP | c.106G= (p.Ala36=) c.-324G= (n.-324G=) n.332G= n.247-6277G= n.247+6891G= | |
19 | g.46755556G>T | CA406494678 | FKRP | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.-324G>T (n.-324G>T) n.332G>T n.247-6277G>T n.247+6891G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755557C>A | CA406494681 | FKRP | c.107C>A (p.Ala36Asp) c.-323C>A (n.-323C>A) n.333C>A n.247-6276C>A n.247+6892C>A | |
19 | g.46755557C= | CA2339067087 | FKRP | c.107C= (p.Ala36=) c.-323C= (n.-323C=) n.333C= n.247-6276C= n.247+6892C= | |
19 | g.46755557C>G | CA406494682 | FKRP | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.-323C>G (n.-323C>G) n.333C>G n.247-6276C>G n.247+6892C>G | |
19 | g.46755557C>T | CA406494683 | FKRP | c.107C>T (p.Ala36Val) c.-323C>T (n.-323C>T) n.333C>T n.247-6276C>T n.247+6892C>T | dbSNP |
19 | g.46755558C>A | CA507881137 | FKRP | c.108C>A (p.Ala36=) c.-322C>A (n.-322C>A) n.334C>A n.247-6275C>A n.247+6893C>A | |
19 | g.46755558C= | CA2339067088 | FKRP | c.108C= (p.Ala36=) c.-322C= (n.-322C=) n.334C= n.247-6275C= n.247+6893C= | |
19 | g.46755558C>G | CA507881138 | FKRP | c.108C>G (p.Ala36=) c.-322C>G (n.-322C>G) n.334C>G n.247-6275C>G n.247+6893C>G | |
19 | g.46755558C>T | CA9532109 | FKRP | c.108C>T (p.Ala36=) c.-322C>T (n.-322C>T) n.334C>T n.247-6275C>T n.247+6893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755559C>A | CA507881139 | FKRP | c.109C>A (p.Arg37=) c.-321C>A (n.-321C>A) n.335C>A n.247-6274C>A n.247+6894C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755559C= | CA2339067089 | FKRP | c.109C= (p.Arg37=) c.-321C= (n.-321C=) n.335C= n.247-6274C= n.247+6894C= | |
19 | g.46755559C>G | CA406494684 | FKRP | c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-321C>G (n.-321C>G) n.335C>G n.247-6274C>G n.247+6894C>G | |
19 | g.46755559C>T | CA309099192 | FKRP | c.109C>T (p.Arg37Trp) c.-321C>T (n.-321C>T) n.335C>T n.247-6274C>T n.247+6894C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755560G>A | CA9532110 | FKRP | c.110G>A (p.Arg37Gln) c.-320G>A (n.-320G>A) n.336G>A n.247-6273G>A n.247+6895G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755560G>C | CA406494685 | FKRP | c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-320G>C (n.-320G>C) n.336G>C n.247-6273G>C n.247+6895G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755560G= | CA2339067090 | FKRP | c.110G= (p.Arg37=) c.-320G= (n.-320G=) n.336G= n.247-6273G= n.247+6895G= | |
19 | g.46755560G>T | CA406494686 | FKRP | c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-320G>T (n.-320G>T) n.336G>T n.247-6273G>T n.247+6895G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755564del | CA2585987453 | FKRP | c.114del (p.Arg40ValfsTer28) c.-316del (n.-316del) c.114del (p.Arg40ValfsTer?) n.340del n.247-6269del n.247+6899del | gnomAD v4 |
19 | g.46755561G>A | CA9532111 | FKRP | c.111G>A (p.Arg37=) c.-319G>A (n.-319G>A) n.337G>A n.247-6272G>A n.247+6896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755561G>C | CA507881140 | FKRP | c.111G>C (p.Arg37=) c.-319G>C (n.-319G>C) n.337G>C n.247-6272G>C n.247+6896G>C | |
19 | g.46755561G= | CA2339067091 | FKRP | c.111G= (p.Arg37=) c.-319G= (n.-319G=) n.337G= n.247-6272G= n.247+6896G= | |
19 | g.46755561G>T | CA507881141 | FKRP | c.111G>T (p.Arg37=) c.-319G>T (n.-319G>T) n.337G>T n.247-6272G>T n.247+6896G>T | |
19 | g.46755562G>A | CA406494687 | FKRP | c.112G>A (p.Gly38Arg) c.-318G>A (n.-318G>A) n.338G>A n.247-6271G>A n.247+6897G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755562G>C | CA406494688 | FKRP | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-318G>C (n.-318G>C) n.338G>C n.247-6271G>C n.247+6897G>C | |
19 | g.46755562G= | CA2339067092 | FKRP | c.112G= (p.Gly38=) c.-318G= (n.-318G=) n.338G= n.247-6271G= n.247+6897G= | |
19 | g.46755562G>T | CA406494689 | FKRP | c.112G>T (p.Gly38Trp) c.-318G>T (n.-318G>T) n.338G>T n.247-6271G>T n.247+6897G>T | |
19 | g.46755563G>A | CA406494692 | FKRP | c.113G>A (p.Gly38Glu) c.-317G>A (n.-317G>A) n.339G>A n.247-6270G>A n.247+6898G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755563G>C | CA406494691 | FKRP | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-317G>C (n.-317G>C) n.339G>C n.247-6270G>C n.247+6898G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755563G= | CA2339067093 | FKRP | c.113G= (p.Gly38=) c.-317G= (n.-317G=) n.339G= n.247-6270G= n.247+6898G= | |
19 | g.46755563G>T | CA406494690 | FKRP | c.113G>T (p.Gly38Val) c.-317G>T (n.-317G>T) n.339G>T n.247-6270G>T n.247+6898G>T | |
19 | g.46755564G>A | CA507881142 | FKRP | c.114G>A (p.Gly38=) c.-316G>A (n.-316G>A) n.340G>A n.247-6269G>A n.247+6899G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755564G>C | CA507881143 | FKRP | c.114G>C (p.Gly38=) c.-316G>C (n.-316G>C) n.340G>C n.247-6269G>C n.247+6899G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755564G= | CA2339067094 | FKRP | c.114G= (p.Gly38=) c.-316G= (n.-316G=) n.340G= n.247-6269G= n.247+6899G= | |
19 | g.46755564G>T | CA10583808 | FKRP | c.114G>T (p.Gly38=) c.-316G>T (n.-316G>T) n.340G>T n.247-6269G>T n.247+6899G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755564_46755565delinsGC | CA2339067095 | FKRP | c.114_115delinsGC (p.Gly38=) c.-316_-315delinsGC (n.-316_-315delinsGC) n.340_341delinsGC n.247-6269_247-6268delinsGC n.247+6899_247+6900delinsGC | |
19 | g.46755565C>A | CA406494693 | FKRP | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-315C>A (n.-315C>A) n.341C>A n.247-6268C>A n.247+6900C>A | |
19 | g.46755565C= | CA2339067096 | FKRP | c.115C= (p.Pro39=) c.-315C= (n.-315C=) n.341C= n.247-6268C= n.247+6900C= | |
19 | g.46755565C>G | CA9532112 | FKRP | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-315C>G (n.-315C>G) n.341C>G n.247-6268C>G n.247+6900C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755565C>T | CA9532113 | FKRP | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-315C>T (n.-315C>T) n.341C>T n.247-6268C>T n.247+6900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755568dup | CA2585987454 | FKRP | c.118dup (p.Arg40ProfsTer21) c.-312dup (n.-312dup) n.344dup n.247-6265dup n.247+6903dup c.118dup (p.Arg40ProfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.46755568del | CA406494694 | FKRP | c.118del (p.Arg40ValfsTer28) c.-312del (n.-312del) c.118del (p.Arg40ValfsTer?) n.344del n.247-6265del n.247+6903del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755566_46755568del | CA2585987455 | FKRP | c.116_118del (p.Pro39del) c.-314_-312del (n.-314_-312del) n.342_344del n.247-6267_247-6265del n.247+6901_247+6903del | gnomAD v4 |
19 | g.46755566C>A | CA406494695 | FKRP | c.116C>A (p.Pro39His) c.-314C>A (n.-314C>A) n.342C>A n.247-6267C>A n.247+6901C>A | |
19 | g.46755566C>G | CA406494696 | FKRP | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-314C>G (n.-314C>G) n.342C>G n.247-6267C>G n.247+6901C>G | |
19 | g.46755566C>T | CA406494697 | FKRP | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-314C>T (n.-314C>T) n.342C>T n.247-6267C>T n.247+6901C>T | |
19 | g.46755567C>A | CA507881144 | FKRP | c.117C>A (p.Pro39=) c.-313C>A (n.-313C>A) n.343C>A n.247-6266C>A n.247+6902C>A | |
19 | g.46755567C>G | CA507881145 | FKRP | c.117C>G (p.Pro39=) c.-313C>G (n.-313C>G) n.343C>G n.247-6266C>G n.247+6902C>G | ClinVar |
19 | g.46755567C>T | CA507881146 | FKRP | c.117C>T (p.Pro39=) c.-313C>T (n.-313C>T) n.343C>T n.247-6266C>T n.247+6902C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755568C>A | CA309099198 | FKRP | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.-312C>A (n.-312C>A) n.344C>A n.247-6265C>A n.247+6903C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755568C= | CA2339067097 | FKRP | c.118C= (p.Arg40=) c.-312C= (n.-312C=) n.344C= n.247-6265C= n.247+6903C= | |
19 | g.46755568C>G | CA406494698 | FKRP | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-312C>G (n.-312C>G) n.344C>G n.247-6265C>G n.247+6903C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755568C>T | CA406494699 | FKRP | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.-312C>T (n.-312C>T) n.344C>T n.247-6265C>T n.247+6903C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755569G>A | CA406494700 | FKRP | c.119G>A (p.Arg40His) c.-311G>A (n.-311G>A) n.345G>A n.247-6264G>A n.247+6904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755569G>C | CA406494701 | FKRP | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.-311G>C (n.-311G>C) n.345G>C n.247-6264G>C n.247+6904G>C | |
19 | g.46755569G= | CA2339067098 | FKRP | c.119G= (p.Arg40=) c.-311G= (n.-311G=) n.345G= n.247-6264G= n.247+6904G= | |
19 | g.46755569G>T | CA406494702 | FKRP | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-311G>T (n.-311G>T) n.345G>T n.247-6264G>T n.247+6904G>T | |
19 | g.46755570T>A | CA507881147 | FKRP | c.120T>A (p.Arg40=) c.-310T>A (n.-310T>A) n.346T>A n.247-6263T>A n.247+6905T>A | |
19 | g.46755570T>C | CA507881149 | FKRP | c.120T>C (p.Arg40=) c.-310T>C (n.-310T>C) n.346T>C n.247-6263T>C n.247+6905T>C | |
19 | g.46755570T>G | CA507881148 | FKRP | c.120T>G (p.Arg40=) c.-310T>G (n.-310T>G) n.346T>G n.247-6263T>G n.247+6905T>G | |
19 | g.46755571C>A | CA406494704 | FKRP | c.121C>A (p.Arg41Ser) c.-309C>A (n.-309C>A) n.347C>A n.247-6262C>A n.247+6906C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755571C>G | CA406494705 | FKRP | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-309C>G (n.-309C>G) n.347C>G n.247-6262C>G n.247+6906C>G | |
19 | g.46755571C>T | CA406494703 | FKRP | c.121C>T (p.Arg41Cys) c.-309C>T (n.-309C>T) n.347C>T n.247-6262C>T n.247+6906C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755572G>A | CA406494706 | FKRP | c.122G>A (p.Arg41His) c.-308G>A (n.-308G>A) n.348G>A n.247-6261G>A n.247+6907G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755572G>C | CA406494707 | FKRP | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-308G>C (n.-308G>C) n.348G>C n.247-6261G>C n.247+6907G>C | |
19 | g.46755572G= | CA2339067099 | FKRP | c.122G= (p.Arg41=) c.-308G= (n.-308G=) n.348G= n.247-6261G= n.247+6907G= | |
19 | g.46755572G>T | CA9532114 | FKRP | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-308G>T (n.-308G>T) n.348G>T n.247-6261G>T n.247+6907G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755573T>A | CA507881150 | FKRP | c.123T>A (p.Arg41=) c.-307T>A (n.-307T>A) n.349T>A n.247-6260T>A n.247+6908T>A | |
19 | g.46755573T>C | CA507881151 | FKRP | c.123T>C (p.Arg41=) c.-307T>C (n.-307T>C) n.349T>C n.247-6260T>C n.247+6908T>C | |
19 | g.46755573T>G | CA507881152 | FKRP | c.123T>G (p.Arg41=) c.-307T>G (n.-307T>G) n.349T>G n.247-6260T>G n.247+6908T>G | |
19 | g.46755574G>A | CA406494708 | FKRP | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-306G>A (n.-306G>A) n.350G>A n.247-6259G>A n.247+6909G>A | |
19 | g.46755574G>C | CA406494709 | FKRP | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-306G>C (n.-306G>C) n.350G>C n.247-6259G>C n.247+6909G>C | |
19 | g.46755574G>T | CA406494710 | FKRP | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-306G>T (n.-306G>T) n.350G>T n.247-6259G>T n.247+6909G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755575C>A | CA406494711 | FKRP | c.125C>A (p.Ala42Asp) c.-305C>A (n.-305C>A) n.351C>A n.247-6258C>A n.247+6910C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755575C= | CA2339067100 | FKRP | c.125C= (p.Ala42=) c.-305C= (n.-305C=) n.351C= n.247-6258C= n.247+6910C= | |
19 | g.46755575C>G | CA9532115 | FKRP | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-305C>G (n.-305C>G) n.351C>G n.247-6258C>G n.247+6910C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755575C>T | CA406494712 | FKRP | c.125C>T (p.Ala42Val) c.-305C>T (n.-305C>T) n.351C>T n.247-6258C>T n.247+6910C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755576C>A | CA507881153 | FKRP | c.126C>A (p.Ala42=) c.-304C>A (n.-304C>A) n.352C>A n.247-6257C>A n.247+6911C>A | |
19 | g.46755576C>G | CA507881154 | FKRP | c.126C>G (p.Ala42=) c.-304C>G (n.-304C>G) n.352C>G n.247-6257C>G n.247+6911C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755576C>T | CA507881155 | FKRP | c.126C>T (p.Ala42=) c.-304C>T (n.-304C>T) n.352C>T n.247-6257C>T n.247+6911C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755577T>A | CA406494713 | FKRP | c.127T>A (p.Ser43Thr) c.-303T>A (n.-303T>A) n.353T>A n.247-6256T>A n.247+6912T>A | |
19 | g.46755577T>C | CA406494714 | FKRP | c.127T>C (p.Ser43Pro) c.-303T>C (n.-303T>C) n.353T>C n.247-6256T>C n.247+6912T>C | |
19 | g.46755577T>G | CA406494715 | FKRP | c.127T>G (p.Ser43Ala) c.-303T>G (n.-303T>G) n.353T>G n.247-6256T>G n.247+6912T>G | |
19 | g.46755578C>A | CA406494718 | FKRP | c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.-302C>A (n.-302C>A) n.354C>A n.247-6255C>A n.247+6913C>A | |
19 | g.46755578C= | CA2339067101 | FKRP | c.128C= (p.Ser43=) c.-302C= (n.-302C=) n.354C= n.247-6255C= n.247+6913C= | |
19 | g.46755578C>G | CA406494717 | FKRP | c.128C>G (p.Ser43Cys) c.-302C>G (n.-302C>G) n.354C>G n.247-6255C>G n.247+6913C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755578C>T | CA406494716 | FKRP | c.128C>T (p.Ser43Phe) c.-302C>T (n.-302C>T) n.354C>T n.247-6255C>T n.247+6913C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755579T>A | CA507881156 | FKRP | c.129T>A (p.Ser43=) c.-301T>A (n.-301T>A) n.355T>A n.247-6254T>A n.247+6914T>A | |
19 | g.46755579T>C | CA507881157 | FKRP | c.129T>C (p.Ser43=) c.-301T>C (n.-301T>C) n.355T>C n.247-6254T>C n.247+6914T>C | |
19 | g.46755579T>G | CA507881158 | FKRP | c.129T>G (p.Ser43=) c.-301T>G (n.-301T>G) n.355T>G n.247-6254T>G n.247+6914T>G | |
19 | g.46755580G>A | CA406494719 | FKRP | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-300G>A (n.-300G>A) n.356G>A n.247-6253G>A n.247+6915G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755580G>C | CA406494720 | FKRP | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.-300G>C (n.-300G>C) n.356G>C n.247-6253G>C n.247+6915G>C | |
19 | g.46755580G>T | CA406494721 | FKRP | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.-300G>T (n.-300G>T) n.356G>T n.247-6253G>T n.247+6915G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755581C>A | CA406494722 | FKRP | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.-299C>A (n.-299C>A) n.357C>A n.247-6252C>A n.247+6916C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755581C>G | CA406494723 | FKRP | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-299C>G (n.-299C>G) n.357C>G n.247-6252C>G n.247+6916C>G | |
19 | g.46755581C>T | CA406494724 | FKRP | c.131C>T (p.Ala44Val) c.-299C>T (n.-299C>T) n.357C>T n.247-6252C>T n.247+6916C>T | |
19 | g.46755582T>A | CA507881161 | FKRP | c.132T>A (p.Ala44=) c.-298T>A (n.-298T>A) n.358T>A n.247-6251T>A n.247+6917T>A | |
19 | g.46755582T>C | CA507881159 | FKRP | c.132T>C (p.Ala44=) c.-298T>C (n.-298T>C) n.358T>C n.247-6251T>C n.247+6917T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755582T>G | CA507881160 | FKRP | c.132T>G (p.Ala44=) c.-298T>G (n.-298T>G) n.358T>G n.247-6251T>G n.247+6917T>G | |
19 | g.46755583G>A | CA406494725 | FKRP | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-297G>A (n.-297G>A) n.359G>A n.247-6250G>A n.247+6918G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755583G>C | CA406494726 | FKRP | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-297G>C (n.-297G>C) n.359G>C n.247-6250G>C n.247+6918G>C | dbSNP |
19 | g.46755583G= | CA2339067102 | FKRP | c.133G= (p.Ala45=) c.-297G= (n.-297G=) n.359G= n.247-6250G= n.247+6918G= | |
19 | g.46755583G>T | CA406494727 | FKRP | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-297G>T (n.-297G>T) n.359G>T n.247-6250G>T n.247+6918G>T | |
19 | g.46755584C>A | CA406494728 | FKRP | c.134C>A (p.Ala45Asp) c.-296C>A (n.-296C>A) n.360C>A n.247-6249C>A n.247+6919C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755584C>G | CA406494729 | FKRP | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-296C>G (n.-296C>G) n.360C>G n.247-6249C>G n.247+6919C>G | |
19 | g.46755584C>T | CA406494730 | FKRP | c.134C>T (p.Ala45Val) c.-296C>T (n.-296C>T) n.360C>T n.247-6249C>T n.247+6919C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755586_46755591dup | CA507881162 | FKRP | c.136_141dup (p.Pro47_Arg48insGlyPro) c.-294_-289dup (n.-294_-289dup) n.362_367dup n.247-6247_247-6242dup n.247+6921_247+6926dup | gnomAD v4 |
19 | g.46755585C>A | CA507881163 | FKRP | c.135C>A (p.Ala45=) c.-295C>A (n.-295C>A) n.361C>A n.247-6248C>A n.247+6920C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755585C= | CA2339067103 | FKRP | c.135C= (p.Ala45=) c.-295C= (n.-295C=) n.361C= n.247-6248C= n.247+6920C= | |
19 | g.46755585C>G | CA507881164 | FKRP | c.135C>G (p.Ala45=) c.-295C>G (n.-295C>G) n.361C>G n.247-6248C>G n.247+6920C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755585C>T | CA285758 | FKRP | c.135C>T (p.Ala45=) c.-295C>T (n.-295C>T) n.361C>T n.247-6248C>T n.247+6920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755586G>A | CA406494732 | FKRP | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.-294G>A (n.-294G>A) n.362G>A n.247-6247G>A n.247+6921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755586G>C | CA406494733 | FKRP | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-294G>C (n.-294G>C) n.362G>C n.247-6247G>C n.247+6921G>C | |
19 | g.46755586G= | CA2339067104 | FKRP | c.136G= (p.Gly46=) c.-294G= (n.-294G=) n.362G= n.247-6247G= n.247+6921G= | |
19 | g.46755586G>T | CA406494731 | FKRP | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.-294G>T (n.-294G>T) n.362G>T n.247-6247G>T n.247+6921G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755587G>A | CA406494735 | FKRP | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.-293G>A (n.-293G>A) n.363G>A n.247-6246G>A n.247+6922G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755587G>C | CA406494734 | FKRP | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-293G>C (n.-293G>C) n.363G>C n.247-6246G>C n.247+6922G>C | |
19 | g.46755587G>T | CA406494736 | FKRP | c.137G>T (p.Gly46Val) c.-293G>T (n.-293G>T) n.363G>T n.247-6246G>T n.247+6922G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755587_46755588delinsGC | CA2339067105 | FKRP | c.137_138delinsGC (p.Gly46=) c.-293_-292delinsGC (n.-293_-292delinsGC) n.363_364delinsGC n.247-6246_247-6245delinsGC n.247+6922_247+6923delinsGC | |
19 | g.46755588C>A | CA507881165 | FKRP | c.138C>A (p.Gly46=) c.-292C>A (n.-292C>A) n.364C>A n.247-6245C>A n.247+6923C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755588C>G | CA507881166 | FKRP | c.138C>G (p.Gly46=) c.-292C>G (n.-292C>G) n.364C>G n.247-6245C>G n.247+6923C>G | |
19 | g.46755588C>T | CA507881167 | FKRP | c.138C>T (p.Gly46=) c.-292C>T (n.-292C>T) n.364C>T n.247-6245C>T n.247+6923C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755592dup | CA2580097431 | FKRP | c.142dup (p.Arg48ProfsTer13) c.-288dup (n.-288dup) n.368dup n.247-6241dup n.247+6927dup c.142dup (p.Arg48ProfsTer?) | ClinVar |
19 | g.46755592del | CA645608195 | FKRP | c.142del (p.Arg48ValfsTer20) c.-288del (n.-288del) c.142del (p.Arg48ValfsTer?) n.368del n.247-6241del n.247+6927del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755591_46755592del | CA2585987456 | FKRP | c.141_142del (p.Arg48CysfsTer12) c.-289_-288del (n.-289_-288del) n.367_368del n.247-6242_247-6241del n.247+6926_247+6927del c.141_142del (p.Arg48CysfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.46755589C>A | CA406494737 | FKRP | c.139C>A (p.Pro47Thr) c.-291C>A (n.-291C>A) n.365C>A n.247-6244C>A n.247+6924C>A | |
19 | g.46755589C= | CA2339067106 | FKRP | c.139C= (p.Pro47=) c.-291C= (n.-291C=) n.365C= n.247-6244C= n.247+6924C= | |
19 | g.46755589C>G | CA406494739 | FKRP | c.139C>G (p.Pro47Ala) c.-291C>G (n.-291C>G) n.365C>G n.247-6244C>G n.247+6924C>G | |
19 | g.46755589C>T | CA406494738 | FKRP | c.139C>T (p.Pro47Ser) c.-291C>T (n.-291C>T) n.365C>T n.247-6244C>T n.247+6924C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755590C>A | CA9532116 | FKRP | c.140C>A (p.Pro47His) c.-290C>A (n.-290C>A) n.366C>A n.247-6243C>A n.247+6925C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755590C= | CA2339067107 | FKRP | c.140C= (p.Pro47=) c.-290C= (n.-290C=) n.366C= n.247-6243C= n.247+6925C= | |
19 | g.46755590C>G | CA406494740 | FKRP | c.140C>G (p.Pro47Arg) c.-290C>G (n.-290C>G) n.366C>G n.247-6243C>G n.247+6925C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755590C>T | CA406494741 | FKRP | c.140C>T (p.Pro47Leu) c.-290C>T (n.-290C>T) n.366C>T n.247-6243C>T n.247+6925C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755591C>A | CA507881168 | FKRP | c.141C>A (p.Pro47=) c.-289C>A (n.-289C>A) n.367C>A n.247-6242C>A n.247+6926C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755591C= | CA2339067108 | FKRP | c.141C= (p.Pro47=) c.-289C= (n.-289C=) n.367C= n.247-6242C= n.247+6926C= | |
19 | g.46755591C>G | CA507881169 | FKRP | c.141C>G (p.Pro47=) c.-289C>G (n.-289C>G) n.367C>G n.247-6242C>G n.247+6926C>G | ClinVar |
19 | g.46755591C>T | CA507881170 | FKRP | c.141C>T (p.Pro47=) c.-289C>T (n.-289C>T) n.367C>T n.247-6242C>T n.247+6926C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755592C>A | CA406494742 | FKRP | c.142C>A (p.Arg48Ser) c.-288C>A (n.-288C>A) n.368C>A n.247-6241C>A n.247+6927C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755592C= | CA2339067109 | FKRP | c.142C= (p.Arg48=) c.-288C= (n.-288C=) n.368C= n.247-6241C= n.247+6927C= | |
19 | g.46755592C>G | CA406494743 | FKRP | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.-288C>G (n.-288C>G) n.368C>G n.247-6241C>G n.247+6927C>G | |
19 | g.46755592C>T | CA406494744 | FKRP | c.142C>T (p.Arg48Cys) c.-288C>T (n.-288C>T) n.368C>T n.247-6241C>T n.247+6927C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755593G>A | CA406494745 | FKRP | c.143G>A (p.Arg48His) c.-287G>A (n.-287G>A) n.369G>A n.247-6240G>A n.247+6928G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755593G>C | CA406494746 | FKRP | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.-287G>C (n.-287G>C) n.369G>C n.247-6240G>C n.247+6928G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755593G= | CA2339067110 | FKRP | c.143G= (p.Arg48=) c.-287G= (n.-287G=) n.369G= n.247-6240G= n.247+6928G= | |
19 | g.46755593G>T | CA406494747 | FKRP | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.-287G>T (n.-287G>T) n.369G>T n.247-6240G>T n.247+6928G>T | |
19 | g.46755593_46755596dup | CA2739289545 | FKRP | c.143_146dup (p.Thr50CysfsTer12) c.-287_-284dup (n.-287_-284dup) n.369_372dup n.247-6240_247-6237dup n.247+6928_247+6931dup c.143_146dup (p.Thr50CysfsTer?) | |
19 | g.46755594T>A | CA507881171 | FKRP | c.144T>A (p.Arg48=) c.-286T>A (n.-286T>A) n.370T>A n.247-6239T>A n.247+6929T>A | |
19 | g.46755594T>C | CA507881172 | FKRP | c.144T>C (p.Arg48=) c.-286T>C (n.-286T>C) n.370T>C n.247-6239T>C n.247+6929T>C | |
19 | g.46755594T>G | CA507881173 | FKRP | c.144T>G (p.Arg48=) c.-286T>G (n.-286T>G) n.370T>G n.247-6239T>G n.247+6929T>G | |
19 | g.46755595G>A | CA406494748 | FKRP | c.145G>A (p.Val49Ile) c.-285G>A (n.-285G>A) n.371G>A n.247-6238G>A n.247+6930G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755595G>C | CA406494749 | FKRP | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-285G>C (n.-285G>C) n.371G>C n.247-6238G>C n.247+6930G>C | |
19 | g.46755595G>T | CA406494750 | FKRP | c.145G>T (p.Val49Phe) c.-285G>T (n.-285G>T) n.371G>T n.247-6238G>T n.247+6930G>T | |
19 | g.46755596T>A | CA406494751 | FKRP | c.146T>A (p.Val49Asp) c.-284T>A (n.-284T>A) n.372T>A n.247-6237T>A n.247+6931T>A | |
19 | g.46755596T>C | CA406494753 | FKRP | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-284T>C (n.-284T>C) n.372T>C n.247-6237T>C n.247+6931T>C | |
19 | g.46755596T>G | CA406494752 | FKRP | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-284T>G (n.-284T>G) n.372T>G n.247-6237T>G n.247+6931T>G | |
19 | g.46755597C>A | CA507881174 | FKRP | c.147C>A (p.Val49=) c.-283C>A (n.-283C>A) n.373C>A n.247-6236C>A n.247+6932C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755597C>G | CA507881175 | FKRP | c.147C>G (p.Val49=) c.-283C>G (n.-283C>G) n.373C>G n.247-6236C>G n.247+6932C>G | |
19 | g.46755597C>T | CA507881176 | FKRP | c.147C>T (p.Val49=) c.-283C>T (n.-283C>T) n.373C>T n.247-6236C>T n.247+6932C>T | |
19 | g.46755598A>C | CA406494754 | FKRP | c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-282A>C (n.-282A>C) n.374A>C n.247-6235A>C n.247+6933A>C | |
19 | g.46755598A>G | CA406494755 | FKRP | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-282A>G (n.-282A>G) n.374A>G n.247-6235A>G n.247+6933A>G | |
19 | g.46755598A>T | CA406494756 | FKRP | c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-282A>T (n.-282A>T) n.374A>T n.247-6235A>T n.247+6933A>T | |
19 | g.46755599C>A | CA406494757 | FKRP | c.149C>A (p.Thr50Asn) c.-281C>A (n.-281C>A) n.375C>A n.247-6234C>A n.247+6934C>A | |
19 | g.46755599C>G | CA406494758 | FKRP | c.149C>G (p.Thr50Ser) c.-281C>G (n.-281C>G) n.375C>G n.247-6234C>G n.247+6934C>G | |
19 | g.46755599C>T | CA406494759 | FKRP | c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-281C>T (n.-281C>T) n.375C>T n.247-6234C>T n.247+6934C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755600C>A | CA507881177 | FKRP | c.150C>A (p.Thr50=) c.-280C>A (n.-280C>A) n.376C>A n.247-6233C>A n.247+6935C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755600C= | CA2339067111 | FKRP | c.150C= (p.Thr50=) c.-280C= (n.-280C=) n.376C= n.247-6233C= n.247+6935C= | |
19 | g.46755600C>G | CA507881178 | FKRP | c.150C>G (p.Thr50=) c.-280C>G (n.-280C>G) n.376C>G n.247-6233C>G n.247+6935C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755600C>T | CA507881179 | FKRP | c.150C>T (p.Thr50=) c.-280C>T (n.-280C>T) n.376C>T n.247-6233C>T n.247+6935C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755601G>A | CA9532117 | FKRP | c.151G>A (p.Val51Ile) c.-279G>A (n.-279G>A) n.377G>A n.247-6232G>A n.247+6936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755601G>C | CA406494760 | FKRP | c.151G>C (p.Val51Leu) c.-279G>C (n.-279G>C) n.377G>C n.247-6232G>C n.247+6936G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755601G= | CA2339067112 | FKRP | c.151G= (p.Val51=) c.-279G= (n.-279G=) n.377G= n.247-6232G= n.247+6936G= | |
19 | g.46755601G>T | CA406494761 | FKRP | c.151G>T (p.Val51Phe) c.-279G>T (n.-279G>T) n.377G>T n.247-6232G>T n.247+6936G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755602T>A | CA406494763 | FKRP | c.152T>A (p.Val51Asp) c.-278T>A (n.-278T>A) n.378T>A n.247-6231T>A n.247+6937T>A | |
19 | g.46755602T>C | CA406494764 | FKRP | c.152T>C (p.Val51Ala) c.-278T>C (n.-278T>C) n.378T>C n.247-6231T>C n.247+6937T>C | |
19 | g.46755602T>G | CA406494762 | FKRP | c.152T>G (p.Val51Gly) c.-278T>G (n.-278T>G) n.378T>G n.247-6231T>G n.247+6937T>G | |
19 | g.46755603C>A | CA507881180 | FKRP | c.153C>A (p.Val51=) c.-277C>A (n.-277C>A) n.379C>A n.247-6230C>A n.247+6938C>A | |
19 | g.46755603C>G | CA507881181 | FKRP | c.153C>G (p.Val51=) c.-277C>G (n.-277C>G) n.379C>G n.247-6230C>G n.247+6938C>G | |
19 | g.46755603C>T | CA507881182 | FKRP | c.153C>T (p.Val51=) c.-277C>T (n.-277C>T) n.379C>T n.247-6230C>T n.247+6938C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755604C>A | CA406494765 | FKRP | c.154C>A (p.Leu52Met) c.-276C>A (n.-276C>A) n.380C>A n.247-6229C>A n.247+6939C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755604C>G | CA406494766 | FKRP | c.154C>G (p.Leu52Val) c.-276C>G (n.-276C>G) n.380C>G n.247-6229C>G n.247+6939C>G | |
19 | g.46755604C>T | CA507881183 | FKRP | c.154C>T (p.Leu52=) c.-276C>T (n.-276C>T) n.380C>T n.247-6229C>T n.247+6939C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755604_46755608dup | CA2695228902 | FKRP | c.154_158dup (p.Arg54TrpfsTer16) c.-276_-272dup (n.-276_-272dup) c.154_158dup (p.Arg54TrpfsTer?) n.380_384dup n.247-6229_247-6225dup n.247+6939_247+6943dup c.154_158dup (p.Val53=) | |
19 | g.46755605T>A | CA406494767 | FKRP | c.155T>A (p.Leu52Gln) c.-275T>A (n.-275T>A) n.381T>A n.247-6228T>A n.247+6940T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755605T>C | CA406494768 | FKRP | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-275T>C (n.-275T>C) n.381T>C n.247-6228T>C n.247+6940T>C | |
19 | g.46755605T>G | CA406494769 | FKRP | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.-275T>G (n.-275T>G) n.381T>G n.247-6228T>G n.247+6940T>G | |
19 | g.46755605T= | CA2339067113 | FKRP | c.155T= (p.Leu52=) c.-275T= (n.-275T=) n.381T= n.247-6228T= n.247+6940T= | |
19 | g.46755606G>A | CA507881184 | FKRP | c.156G>A (p.Leu52=) c.-274G>A (n.-274G>A) n.382G>A n.247-6227G>A n.247+6941G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755606G>C | CA507881185 | FKRP | c.156G>C (p.Leu52=) c.-274G>C (n.-274G>C) n.382G>C n.247-6227G>C n.247+6941G>C | |
19 | g.46755606G>T | CA507881186 | FKRP | c.156G>T (p.Leu52=) c.-274G>T (n.-274G>T) n.382G>T n.247-6227G>T n.247+6941G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755608_46755612dup | CA658658823 | FKRP | c.158_162dup (p.Glu55CysfsTer15) c.-272_-268dup (n.-272_-268dup) c.158_162dup (p.Glu55CysfsTer?) n.384_388dup n.247-6225_247-6221dup n.247+6943_247+6947dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755607G>A | CA406494772 | FKRP | c.157G>A (p.Val53Met) c.-273G>A (n.-273G>A) n.383G>A n.247-6226G>A n.247+6942G>A | ClinVar |
19 | g.46755607G>C | CA406494770 | FKRP | c.157G>C (p.Val53Leu) c.-273G>C (n.-273G>C) n.383G>C n.247-6226G>C n.247+6942G>C | |
19 | g.46755607G>T | CA406494771 | FKRP | c.157G>T (p.Val53Leu) c.-273G>T (n.-273G>T) n.383G>T n.247-6226G>T n.247+6942G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755608T>A | CA406494773 | FKRP | c.158T>A (p.Val53Glu) c.-272T>A (n.-272T>A) n.384T>A n.247-6225T>A n.247+6943T>A | |
19 | g.46755608T>C | CA406494774 | FKRP | c.158T>C (p.Val53Ala) c.-272T>C (n.-272T>C) n.384T>C n.247-6225T>C n.247+6943T>C | |
19 | g.46755608T>G | CA406494775 | FKRP | c.158T>G (p.Val53Gly) c.-272T>G (n.-272T>G) n.384T>G n.247-6225T>G n.247+6943T>G | |
19 | g.46755609G>A | CA507881187 | FKRP | c.159G>A (p.Val53=) c.-271G>A (n.-271G>A) n.385G>A n.247-6224G>A n.247+6944G>A | |
19 | g.46755609G>C | CA507881188 | FKRP | c.159G>C (p.Val53=) c.-271G>C (n.-271G>C) n.385G>C n.247-6224G>C n.247+6944G>C | |
19 | g.46755609G>T | CA507881189 | FKRP | c.159G>T (p.Val53=) c.-271G>T (n.-271G>T) n.385G>T n.247-6224G>T n.247+6944G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755610C>A | CA507881190 | FKRP | c.160C>A (p.Arg54=) c.-270C>A (n.-270C>A) n.386C>A n.247-6223C>A n.247+6945C>A c.160C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755610C= | CA2339067114 | FKRP | c.160C= (p.Arg54=) c.-270C= (n.-270C=) n.386C= n.247-6223C= n.247+6945C= c.160C= | |
19 | g.46755610C>G | CA309099208 | FKRP | c.160C>G (p.Arg54Gly) c.-270C>G (n.-270C>G) n.386C>G n.247-6223C>G n.247+6945C>G c.160C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755610C>T | CA116714 | FKRP | c.160C>T (p.Arg54Trp) c.-270C>T (n.-270C>T) n.386C>T n.247-6223C>T n.247+6945C>T c.160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755611G>A | CA406494776 | FKRP | c.161G>A (p.Arg54Gln) c.-269G>A (n.-269G>A) n.387G>A n.247-6222G>A n.247+6946G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755611G>C | CA406494778 | FKRP | c.161G>C (p.Arg54Pro) c.-269G>C (n.-269G>C) n.387G>C n.247-6222G>C n.247+6946G>C | |
19 | g.46755611G>T | CA406494777 | FKRP | c.161G>T (p.Arg54Leu) c.-269G>T (n.-269G>T) n.387G>T n.247-6222G>T n.247+6946G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755613del | CA2585987457 | FKRP | c.163del (p.Glu55SerfsTer13) c.-267del (n.-267del) c.163del (p.Glu55SerfsTer?) n.389del n.247-6220del n.247+6948del | gnomAD v4 |
19 | g.46755612_46755615dup | CA10604327 | FKRP | c.162_165dup (p.Phe56GlyfsTer6) c.-268_-265dup (n.-268_-265dup) n.388_391dup n.247-6221_247-6218dup n.247+6947_247+6950dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755612G>A | CA507881192 | FKRP | c.162G>A (p.Arg54=) c.-268G>A (n.-268G>A) n.388G>A n.247-6221G>A n.247+6947G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755612G>C | CA507881193 | FKRP | c.162G>C (p.Arg54=) c.-268G>C (n.-268G>C) n.388G>C n.247-6221G>C n.247+6947G>C | |
19 | g.46755612G>T | CA507881191 | FKRP | c.162G>T (p.Arg54=) c.-268G>T (n.-268G>T) n.388G>T n.247-6221G>T n.247+6947G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755613G>A | CA406494779 | FKRP | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.-267G>A (n.-267G>A) n.389G>A n.247-6220G>A n.247+6948G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755613G>C | CA406494780 | FKRP | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.-267G>C (n.-267G>C) n.389G>C n.247-6220G>C n.247+6948G>C | |
19 | g.46755613G>T | CA406494781 | FKRP | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.-267G>T (n.-267G>T) n.389G>T n.247-6220G>T n.247+6948G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755614A>C | CA406494782 | FKRP | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.-266A>C (n.-266A>C) n.390A>C n.247-6219A>C n.247+6949A>C | |
19 | g.46755614A>G | CA406494783 | FKRP | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.-266A>G (n.-266A>G) n.390A>G n.247-6219A>G n.247+6949A>G | |
19 | g.46755614A>T | CA406494784 | FKRP | c.164A>T (p.Glu55Val) c.-266A>T (n.-266A>T) n.390A>T n.247-6219A>T n.247+6949A>T | |
19 | g.46755615G>A | CA507881194 | FKRP | c.165G>A (p.Glu55=) c.-265G>A (n.-265G>A) n.391G>A n.247-6218G>A n.247+6950G>A | |
19 | g.46755615G>C | CA406494785 | FKRP | c.165G>C (p.Glu55Asp) c.-265G>C (n.-265G>C) n.391G>C n.247-6218G>C n.247+6950G>C | |
19 | g.46755615G>T | CA406494786 | FKRP | c.165G>T (p.Glu55Asp) c.-265G>T (n.-265G>T) n.391G>T n.247-6218G>T n.247+6950G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755616T>A | CA406494787 | FKRP | c.166T>A (p.Phe56Ile) c.-264T>A (n.-264T>A) n.392T>A n.247-6217T>A n.247+6951T>A | |
19 | g.46755616T>C | CA406494788 | FKRP | c.166T>C (p.Phe56Leu) c.-264T>C (n.-264T>C) n.392T>C n.247-6217T>C n.247+6951T>C | |
19 | g.46755616T>G | CA406494789 | FKRP | c.166T>G (p.Phe56Val) c.-264T>G (n.-264T>G) n.392T>G n.247-6217T>G n.247+6951T>G | |
19 | g.46755617dup | CA913018600 | FKRP | c.167dup (p.Glu57ArgfsTer4) c.-263dup (n.-263dup) n.393dup n.247-6216dup n.247+6952dup | |
19 | g.46755617T>A | CA406494791 | FKRP | c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.-263T>A (n.-263T>A) n.393T>A n.247-6216T>A n.247+6952T>A | |
19 | g.46755617T>C | CA406494792 | FKRP | c.167T>C (p.Phe56Ser) c.-263T>C (n.-263T>C) n.393T>C n.247-6216T>C n.247+6952T>C | |
19 | g.46755617T>G | CA406494790 | FKRP | c.167T>G (p.Phe56Cys) c.-263T>G (n.-263T>G) n.393T>G n.247-6216T>G n.247+6952T>G | |
19 | g.46755617T= | CA2339067115 | FKRP | c.167T= (p.Phe56=) c.-263T= (n.-263T=) n.393T= n.247-6216T= n.247+6952T= | |
19 | g.46755618C>A | CA406494794 | FKRP | c.168C>A (p.Phe56Leu) c.-262C>A (n.-262C>A) n.394C>A n.247-6215C>A n.247+6953C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755618C= | CA2339067116 | FKRP | c.168C= (p.Phe56=) c.-262C= (n.-262C=) n.394C= n.247-6215C= n.247+6953C= | |
19 | g.46755618C>G | CA406494793 | FKRP | c.168C>G (p.Phe56Leu) c.-262C>G (n.-262C>G) n.394C>G n.247-6215C>G n.247+6953C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755618C>T | CA507881195 | FKRP | c.168C>T (p.Phe56=) c.-262C>T (n.-262C>T) n.394C>T n.247-6215C>T n.247+6953C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755620_46755636dup | CA658825092 | FKRP | c.170_186dup (p.Val63ArgfsTer11) c.-260_-244dup (n.-260_-244dup) n.396_412dup n.247-6213_247-6197dup n.247+6955_247+6971dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755619G>A | CA9532119 | FKRP | c.169G>A (p.Glu57Lys) c.-261G>A (n.-261G>A) n.395G>A n.247-6214G>A n.247+6954G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755619G>C | CA406494795 | FKRP | c.169G>C (p.Glu57Gln) c.-261G>C (n.-261G>C) n.395G>C n.247-6214G>C n.247+6954G>C | |
19 | g.46755619G= | CA2339067117 | FKRP | c.169G= (p.Glu57=) c.-261G= (n.-261G=) n.395G= n.247-6214G= n.247+6954G= | |
19 | g.46755619G>T | CA9532118 | FKRP | c.169G>T (p.Glu57Ter) c.-261G>T (n.-261G>T) n.395G>T n.247-6214G>T n.247+6954G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755620_46755639del | CA2585987458 | FKRP | c.170_189del (p.Glu57AlafsTer?) c.-260_-241del (n.-260_-241del) n.396_415del n.247-6213_247-6194del n.247+6955_247+6974del | gnomAD v4 |
19 | g.46755620A= | CA2339067118 | FKRP | c.170A= (p.Glu57=) c.-260A= (n.-260A=) n.396A= n.247-6213A= n.247+6955A= | |
19 | g.46755620A>C | CA406494796 | FKRP | c.170A>C (p.Glu57Ala) c.-260A>C (n.-260A>C) n.396A>C n.247-6213A>C n.247+6955A>C | |
19 | g.46755620A>G | CA406494797 | FKRP | c.170A>G (p.Glu57Gly) c.-260A>G (n.-260A>G) n.396A>G n.247-6213A>G n.247+6955A>G | |
19 | g.46755620A>T | CA9532120 | FKRP | c.170A>T (p.Glu57Val) c.-260A>T (n.-260A>T) n.396A>T n.247-6213A>T n.247+6955A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755621G>A | CA507881196 | FKRP | c.171G>A (p.Glu57=) c.-259G>A (n.-259G>A) n.397G>A n.247-6212G>A n.247+6956G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755621G>C | CA406494798 | FKRP | c.171G>C (p.Glu57Asp) c.-259G>C (n.-259G>C) n.397G>C n.247-6212G>C n.247+6956G>C | |
19 | g.46755621G>T | CA406494799 | FKRP | c.171G>T (p.Glu57Asp) c.-259G>T (n.-259G>T) n.397G>T n.247-6212G>T n.247+6956G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755622G>A | CA9532121 | FKRP | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.-258G>A (n.-258G>A) n.398G>A n.247-6211G>A n.247+6957G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755622G>C | CA406494800 | FKRP | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.-258G>C (n.-258G>C) n.398G>C n.247-6211G>C n.247+6957G>C | |
19 | g.46755622G= | CA2339067119 | FKRP | c.172G= (p.Ala58=) c.-258G= (n.-258G=) n.398G= n.247-6211G= n.247+6957G= | |
19 | g.46755622G>T | CA406494801 | FKRP | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.-258G>T (n.-258G>T) n.398G>T n.247-6211G>T n.247+6957G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755623C>A | CA406494802 | FKRP | c.173C>A (p.Ala58Glu) c.-257C>A (n.-257C>A) n.399C>A n.247-6210C>A n.247+6958C>A | |
19 | g.46755623C= | CA2339067120 | FKRP | c.173C= (p.Ala58=) c.-257C= (n.-257C=) n.399C= n.247-6210C= n.247+6958C= | |
19 | g.46755623C>G | CA406494803 | FKRP | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.-257C>G (n.-257C>G) n.399C>G n.247-6210C>G n.247+6958C>G | |
19 | g.46755623C>T | CA309099218 | FKRP | c.173C>T (p.Ala58Val) c.-257C>T (n.-257C>T) n.399C>T n.247-6210C>T n.247+6958C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755624A>C | CA507881197 | FKRP | c.174A>C (p.Ala58=) c.-256A>C (n.-256A>C) n.400A>C n.247-6209A>C n.247+6959A>C | |
19 | g.46755624A>G | CA507881198 | FKRP | c.174A>G (p.Ala58=) c.-256A>G (n.-256A>G) n.400A>G n.247-6209A>G n.247+6959A>G | |
19 | g.46755624A>T | CA507881199 | FKRP | c.174A>T (p.Ala58=) c.-256A>T (n.-256A>T) n.400A>T n.247-6209A>T n.247+6959A>T | |
19 | g.46755625T>A | CA406494804 | FKRP | c.175T>A (p.Phe59Ile) c.-255T>A (n.-255T>A) n.401T>A n.247-6208T>A n.247+6960T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755625T>C | CA406494805 | FKRP | c.175T>C (p.Phe59Leu) c.-255T>C (n.-255T>C) n.401T>C n.247-6208T>C n.247+6960T>C | |
19 | g.46755625T>G | CA406494806 | FKRP | c.175T>G (p.Phe59Val) c.-255T>G (n.-255T>G) n.401T>G n.247-6208T>G n.247+6960T>G | |
19 | g.46755626T>A | CA406494807 | FKRP | c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.-254T>A (n.-254T>A) n.402T>A n.247-6207T>A n.247+6961T>A | |
19 | g.46755626T>C | CA406494808 | FKRP | c.176T>C (p.Phe59Ser) c.-254T>C (n.-254T>C) n.402T>C n.247-6207T>C n.247+6961T>C | |
19 | g.46755626T>G | CA406494809 | FKRP | c.176T>G (p.Phe59Cys) c.-254T>G (n.-254T>G) n.402T>G n.247-6207T>G n.247+6961T>G | |
19 | g.46755627T>A | CA406494810 | FKRP | c.177T>A (p.Phe59Leu) c.-253T>A (n.-253T>A) n.403T>A n.247-6206T>A n.247+6962T>A | |
19 | g.46755627T>C | CA507881200 | FKRP | c.177T>C (p.Phe59=) c.-253T>C (n.-253T>C) n.403T>C n.247-6206T>C n.247+6962T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755627T>G | CA406494811 | FKRP | c.177T>G (p.Phe59Leu) c.-253T>G (n.-253T>G) n.403T>G n.247-6206T>G n.247+6962T>G | |
19 | g.46755628G>A | CA406494812 | FKRP | c.178G>A (p.Asp60Asn) c.-252G>A (n.-252G>A) n.404G>A c.178G>A n.247-6205G>A n.247+6963G>A | |
19 | g.46755628G>C | CA406494813 | FKRP | c.178G>C (p.Asp60His) c.-252G>C (n.-252G>C) n.404G>C c.178G>C n.247-6205G>C n.247+6963G>C | COSMIC |
19 | g.46755628G= | CA2339067121 | FKRP | c.178G= (p.Asp60=) c.-252G= (n.-252G=) n.404G= c.178G= n.247-6205G= n.247+6963G= | |
19 | g.46755628G>T | CA406494814 | FKRP | c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.-252G>T (n.-252G>T) n.404G>T c.178G>T n.247-6205G>T n.247+6963G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755628_46755649del | CA2739276924 | FKRP | c.178_199del (p.Asp60Ter) c.-252_-231del (n.-252_-231del) n.404_425del n.247-6205_247-6184del n.247+6963_247+6984del | ClinVar |
19 | g.46755629A= | CA2339067122 | FKRP | c.179A= (p.Asp60=) c.-251A= (n.-251A=) n.405A= c.179A= n.247-6204A= n.247+6964A= | |
19 | g.46755629A>C | CA406494815 | FKRP | c.179A>C (p.Asp60Ala) c.-251A>C (n.-251A>C) n.405A>C c.179A>C n.247-6204A>C n.247+6964A>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755629A>G | CA406494816 | FKRP | c.179A>G (p.Asp60Gly) c.-251A>G (n.-251A>G) n.405A>G c.179A>G n.247-6204A>G n.247+6964A>G | dbSNP |
19 | g.46755629A>T | CA406494817 | FKRP | c.179A>T (p.Asp60Val) c.-251A>T (n.-251A>T) n.405A>T c.179A>T n.247-6204A>T n.247+6964A>T | |
19 | g.46755630C>A | CA406494818 | FKRP | c.180C>A (p.Asp60Glu) c.-250C>A (n.-250C>A) n.406C>A n.247-6203C>A n.247+6965C>A | |
19 | g.46755630C>G | CA406494819 | FKRP | c.180C>G (p.Asp60Glu) c.-250C>G (n.-250C>G) n.406C>G n.247-6203C>G n.247+6965C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755630C>T | CA507881201 | FKRP | c.180C>T (p.Asp60=) c.-250C>T (n.-250C>T) n.406C>T n.247-6203C>T n.247+6965C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755631A>C | CA406494820 | FKRP | c.181A>C (p.Asn61His) c.-249A>C (n.-249A>C) n.407A>C n.247-6202A>C n.247+6966A>C | |
19 | g.46755631A>G | CA406494822 | FKRP | c.181A>G (p.Asn61Asp) c.-249A>G (n.-249A>G) n.407A>G n.247-6202A>G n.247+6966A>G | |
19 | g.46755631A>T | CA406494821 | FKRP | c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.-249A>T (n.-249A>T) n.407A>T n.247-6202A>T n.247+6966A>T | |
19 | g.46755632A= | CA2339067123 | FKRP | c.182A= (p.Asn61=) c.-248A= (n.-248A=) n.408A= n.247-6201A= n.247+6967A= | |
19 | g.46755632A>C | CA406494823 | FKRP | c.182A>C (p.Asn61Thr) c.-248A>C (n.-248A>C) n.408A>C n.247-6201A>C n.247+6967A>C | |
19 | g.46755632A>G | CA406494824 | FKRP | c.182A>G (p.Asn61Ser) c.-248A>G (n.-248A>G) n.408A>G n.247-6201A>G n.247+6967A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755632A>T | CA406494825 | FKRP | c.182A>T (p.Asn61Ile) c.-248A>T (n.-248A>T) n.408A>T n.247-6201A>T n.247+6967A>T | |
19 | g.46755633C>A | CA406494826 | FKRP | c.183C>A (p.Asn61Lys) c.-247C>A (n.-247C>A) n.409C>A n.247-6200C>A n.247+6968C>A | |
19 | g.46755633C= | CA2339067124 | FKRP | c.183C= (p.Asn61=) c.-247C= (n.-247C=) n.409C= n.247-6200C= n.247+6968C= | |
19 | g.46755633C>G | CA16616299 | FKRP | c.183C>G (p.Asn61Lys) c.-247C>G (n.-247C>G) n.409C>G n.247-6200C>G n.247+6968C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755633C>T | CA9532122 | FKRP | c.183C>T (p.Asn61=) c.-247C>T (n.-247C>T) n.409C>T n.247-6200C>T n.247+6968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755634G>A | CA406494827 | FKRP | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.-246G>A (n.-246G>A) c.184G>A n.410G>A n.247-6199G>A n.247+6969G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755634G>C | CA406494828 | FKRP | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.-246G>C (n.-246G>C) c.184G>C n.410G>C n.247-6199G>C n.247+6969G>C | |
19 | g.46755634G>T | CA406494829 | FKRP | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.-246G>T (n.-246G>T) c.184G>T n.410G>T n.247-6199G>T n.247+6969G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755635C>A | CA406494830 | FKRP | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.-245C>A (n.-245C>A) n.411C>A n.247-6198C>A n.247+6970C>A | |
19 | g.46755635C= | CA2339067125 | FKRP | c.185C= (p.Ala62=) c.-245C= (n.-245C=) n.411C= n.247-6198C= n.247+6970C= | |
19 | g.46755635C>G | CA406494831 | FKRP | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.-245C>G (n.-245C>G) n.411C>G n.247-6198C>G n.247+6970C>G | |
19 | g.46755635C>T | CA406494832 | FKRP | c.185C>T (p.Ala62Val) c.-245C>T (n.-245C>T) n.411C>T n.247-6198C>T n.247+6970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755636G>A | CA507975271 | FKRP | c.186G>A (p.Ala62=) c.-244G>A (n.-244G>A) n.412G>A n.247-6197G>A n.247+6971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755636G>C | CA507975270 | FKRP | c.186G>C (p.Ala62=) c.-244G>C (n.-244G>C) n.412G>C n.247-6197G>C n.247+6971G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755636G= | CA2339067126 | FKRP | c.186G= (p.Ala62=) c.-244G= (n.-244G=) n.412G= n.247-6197G= n.247+6971G= | |
19 | g.46755636G>T | CA9532123 | FKRP | c.186G>T (p.Ala62=) c.-244G>T (n.-244G>T) n.412G>T n.247-6197G>T n.247+6971G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755637G>A | CA309099223 | FKRP | c.187G>A (p.Val63Met) c.-243G>A (n.-243G>A) n.413G>A n.247-6196G>A n.247+6972G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755637G>C | CA406494833 | FKRP | c.187G>C (p.Val63Leu) c.-243G>C (n.-243G>C) n.413G>C n.247-6196G>C n.247+6972G>C | |
19 | g.46755637G= | CA2339067127 | FKRP | c.187G= (p.Val63=) c.-243G= (n.-243G=) n.413G= n.247-6196G= n.247+6972G= | |
19 | g.46755637G>T | CA406494834 | FKRP | c.187G>T (p.Val63Leu) c.-243G>T (n.-243G>T) n.413G>T n.247-6196G>T n.247+6972G>T | |
19 | g.46755638T>A | CA406494835 | FKRP | c.188T>A (p.Val63Glu) c.-242T>A (n.-242T>A) n.414T>A n.247-6195T>A n.247+6973T>A | |
19 | g.46755638T>C | CA406494836 | FKRP | c.188T>C (p.Val63Ala) c.-242T>C (n.-242T>C) n.414T>C n.247-6195T>C n.247+6973T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755638T>G | CA406494837 | FKRP | c.188T>G (p.Val63Gly) c.-242T>G (n.-242T>G) n.414T>G n.247-6195T>G n.247+6973T>G | gnomAD v4 |