Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755520G>ACA406494605FKRPc.70G>A (p.Val24Ile)
c.-345-15G>A (n.-345-15G>A)
n.311-15G>A
n.247-6313G>A
n.247+6855G>A
19g.46755520G>CCA406494606FKRPc.70G>C (p.Val24Leu)
c.-345-15G>C (n.-345-15G>C)
n.311-15G>C
n.247-6313G>C
n.247+6855G>C
19g.46755520G>TCA406494607FKRPc.70G>T (p.Val24Phe)
c.-345-15G>T (n.-345-15G>T)
n.311-15G>T
n.247-6313G>T
n.247+6855G>T
19g.46755521T>ACA406494608FKRPc.71T>A (p.Val24Asp)
c.-345-14T>A (n.-345-14T>A)
n.311-14T>A
n.247-6312T>A
n.247+6856T>A
19g.46755521T>CCA406494609FKRPc.71T>C (p.Val24Ala)
c.-345-14T>C (n.-345-14T>C)
n.311-14T>C
n.247-6312T>C
n.247+6856T>C
19g.46755521T>GCA406494610FKRPc.71T>G (p.Val24Gly)
c.-345-14T>G (n.-345-14T>G)
n.311-14T>G
n.247-6312T>G
n.247+6856T>G
19g.46755522C>ACA507881111FKRPc.72C>A (p.Val24=)
c.-345-13C>A (n.-345-13C>A)
n.311-13C>A
n.247-6311C>A
n.247+6857C>A
19g.46755522C>GCA507881112FKRPc.72C>G (p.Val24=)
c.-345-13C>G (n.-345-13C>G)
n.311-13C>G
n.247-6311C>G
n.247+6857C>G
19g.46755522C>TCA507881113FKRPc.72C>T (p.Val24=)
c.-345-13C>T (n.-345-13C>T)
n.311-13C>T
n.247-6311C>T
n.247+6857C>T
19g.46755524_46755530delCA2831039070FKRPc.74_80del (p.Ser25CysfsTer?)
c.-345-11_-345-5del (n.-345-11_-345-5del)
n.311-11_311-5del
n.247-6309_247-6303del
n.247+6859_247+6865del
19g.46755523T>ACA406494613FKRPc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-345-12T>A (n.-345-12T>A)
n.311-12T>A
n.247-6310T>A
n.247+6858T>A
19g.46755523T>CCA406494612FKRPc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-345-12T>C (n.-345-12T>C)
n.311-12T>C
n.247-6310T>C
n.247+6858T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755523T>GCA406494611FKRPc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-345-12T>G (n.-345-12T>G)
n.311-12T>G
n.247-6310T>G
n.247+6858T>G
19g.46755523T=CA2339067069FKRPc.73T= (p.Ser25=)
c.-345-12T= (n.-345-12T=)
n.311-12T=
n.247-6310T=
n.247+6858T=
19g.46755523_46755525delinsTCGCA2339067070FKRPc.73_75delinsTCG (p.Ser25=)
c.-345-12_-345-10delinsTCG (n.-345-12_-345-10delinsTCG)
n.311-12_311-10delinsTCG
n.247-6310_247-6308delinsTCG
n.247+6858_247+6860delinsTCG
19g.46755524C>ACA309099176FKRPc.74C>A (p.Ser25Ter)
c.-345-11C>A (n.-345-11C>A)
n.311-11C>A
n.247-6309C>A
n.247+6859C>A
 dbSNP
19g.46755524C=CA2339067072FKRPc.74C= (p.Ser25=)
c.-345-11C= (n.-345-11C=)
n.311-11C=
n.247-6309C=
n.247+6859C=
19g.46755524C>GCA406494614FKRPc.74C>G (p.Ser25Trp)
c.-345-11C>G (n.-345-11C>G)
n.311-11C>G
n.247-6309C>G
n.247+6859C>G
 dbSNP
19g.46755524C>TCA9532104FKRPc.74C>T (p.Ser25Leu)
c.-345-11C>T (n.-345-11C>T)
n.311-11C>T
n.247-6309C>T
n.247+6859C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755524_46755525delCA882848531FKRPc.74_75del (p.Ser25LeufsTer7)
c.-345-11_-345-10del (n.-345-11_-345-10del)
n.311-11_311-10del
n.247-6309_247-6308del
c.74_75del (p.Ser25LeufsTer?)
n.247+6859_247+6860del
 dbSNP
19g.46755524_46755526delinsCGTCA2339067071FKRPc.74_76delinsCGT (p.Ser25=)
c.-345-11_-345-9delinsCGT (n.-345-11_-345-9delinsCGT)
n.311-11_311-9delinsCGT
n.247-6309_247-6307delinsCGT
n.247+6859_247+6861delinsCGT
19g.46755525G>ACA507881114FKRPc.75G>A (p.Ser25=)
c.-345-10G>A (n.-345-10G>A)
n.311-10G>A
n.247-6308G>A
n.247+6860G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755525G>CCA507881115FKRPc.75G>C (p.Ser25=)
c.-345-10G>C (n.-345-10G>C)
n.311-10G>C
n.247-6308G>C
n.247+6860G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755525G=CA2339067073FKRPc.75G= (p.Ser25=)
c.-345-10G= (n.-345-10G=)
n.311-10G=
n.247-6308G=
n.247+6860G=
19g.46755525G>TCA507881116FKRPc.75G>T (p.Ser25=)
c.-345-10G>T (n.-345-10G>T)
n.311-10G>T
n.247-6308G>T
n.247+6860G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755526_46755527delCA309099182FKRPc.76_77del (p.Trp26AlafsTer6)
c.-345-9_-345-8del (n.-345-9_-345-8del)
n.311-9_311-8del
n.247-6307_247-6306del
c.76_77del (p.Trp26AlafsTer?)
n.247+6861_247+6862del
 dbSNP
19g.46755526T>ACA406494615FKRPc.76T>A (p.Trp26Arg)
c.-345-9T>A (n.-345-9T>A)
n.311-9T>A
n.247-6307T>A
n.247+6861T>A
 dbSNP
19g.46755526T>CCA406494616FKRPc.76T>C (p.Trp26Arg)
c.-345-9T>C (n.-345-9T>C)
n.311-9T>C
n.247-6307T>C
n.247+6861T>C
 gnomAD v4
19g.46755526T>GCA406494617FKRPc.76T>G (p.Trp26Gly)
c.-345-9T>G (n.-345-9T>G)
n.311-9T>G
n.247-6307T>G
n.247+6861T>G
19g.46755526T=CA2339067074FKRPc.76T= (p.Trp26=)
c.-345-9T= (n.-345-9T=)
n.311-9T=
n.247-6307T=
n.247+6861T=
19g.46755527G>ACA406494618FKRPc.77G>A (p.Trp26Ter)
c.-345-8G>A (n.-345-8G>A)
n.311-8G>A
n.247-6306G>A
n.247+6862G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755527G>CCA406494619FKRPc.77G>C (p.Trp26Ser)
c.-345-8G>C (n.-345-8G>C)
n.311-8G>C
n.247-6306G>C
n.247+6862G>C
19g.46755527G=CA2339067075FKRPc.77G= (p.Trp26=)
c.-345-8G= (n.-345-8G=)
n.311-8G=
n.247-6306G=
n.247+6862G=
19g.46755527G>TCA9532105FKRPc.77G>T (p.Trp26Leu)
c.-345-8G>T (n.-345-8G>T)
n.311-8G>T
n.247-6306G>T
n.247+6862G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755528G>ACA406494620FKRPc.78G>A (p.Trp26Ter)
c.-345-7G>A (n.-345-7G>A)
n.311-7G>A
n.247-6305G>A
n.247+6863G>A
19g.46755528G>CCA406494621FKRPc.78G>C (p.Trp26Cys)
c.-345-7G>C (n.-345-7G>C)
n.311-7G>C
n.247-6305G>C
n.247+6863G>C
19g.46755528G>TCA406494622FKRPc.78G>T (p.Trp26Cys)
c.-345-7G>T (n.-345-7G>T)
n.311-7G>T
n.247-6305G>T
n.247+6863G>T
19g.46755529C>ACA406494623FKRPc.79C>A (p.Leu27Met)
c.-345-6C>A (n.-345-6C>A)
n.311-6C>A
n.247-6304C>A
n.247+6864C>A
19g.46755529C>GCA406494624FKRPc.79C>G (p.Leu27Val)
c.-345-6C>G (n.-345-6C>G)
n.311-6C>G
n.247-6304C>G
n.247+6864C>G
19g.46755529C>TCA507881117FKRPc.79C>T (p.Leu27=)
c.-345-6C>T (n.-345-6C>T)
n.311-6C>T
n.247-6304C>T
n.247+6864C>T
 ClinVar dbSNP
19g.46755530T>ACA406494625FKRPc.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-345-5T>A (n.-345-5T>A)
n.311-5T>A
n.247-6303T>A
n.247+6865T>A
19g.46755530T>CCA406494627FKRPc.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-345-5T>C (n.-345-5T>C)
n.311-5T>C
n.247-6303T>C
n.247+6865T>C
19g.46755530T>GCA406494626FKRPc.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-345-5T>G (n.-345-5T>G)
n.311-5T>G
n.247-6303T>G
n.247+6865T>G
19g.46755531G>ACA507881118FKRPc.81G>A (p.Leu27=)
c.-345-4G>A (n.-345-4G>A)
n.311-4G>A
n.247-6302G>A
n.247+6866G>A
 gnomAD v4
19g.46755531G>CCA507881119FKRPc.81G>C (p.Leu27=)
c.-345-4G>C (n.-345-4G>C)
n.311-4G>C
n.247-6302G>C
n.247+6866G>C
19g.46755531G>TCA507881120FKRPc.81G>T (p.Leu27=)
c.-345-4G>T (n.-345-4G>T)
n.311-4G>T
n.247-6302G>T
n.247+6866G>T
 gnomAD v4
19g.46755531_46755532delinsTTCA2739276923FKRPc.81_82delinsTT (p.Leu28Ter)
c.-345-4_-345-3delinsTT (n.-345-4_-345-3delinsTT)
n.311-4_311-3delinsTT
n.247-6302_247-6301delinsTT
n.247+6866_247+6867delinsTT
 ClinVar
19g.46755532C>ACA406494628FKRPc.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-345-3C>A (n.-345-3C>A)
n.311-3C>A
n.247-6301C>A
n.247+6867C>A
19g.46755532C=CA2339067076FKRPc.82C= (p.Gln28=)
c.-345-3C= (n.-345-3C=)
n.311-3C=
n.247-6301C=
n.247+6867C=
19g.46755532C>GCA16616295FKRPc.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-345-3C>G (n.-345-3C>G)
n.311-3C>G
n.247-6301C>G
n.247+6867C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755532C>TCA406494629FKRPc.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-345-3C>T (n.-345-3C>T)
n.311-3C>T
n.247-6301C>T
n.247+6867C>T
 gnomAD v4
19g.46755533A=CA2339067077FKRPc.83A= (p.Gln28=)
c.-345-2A= (n.-345-2A=)
n.311-2A=
n.247-6300A=
n.247+6868A=
19g.46755533A>CCA406494630FKRPc.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-345-2A>C (n.-345-2A>C)
n.311-2A>C
n.247-6300A>C
n.247+6868A>C
19g.46755533A>GCA406494631FKRPc.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-345-2A>G (n.-345-2A>G)
n.311-2A>G
n.247-6300A>G
n.247+6868A>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755533A>TCA9532106FKRPc.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-345-2A>T (n.-345-2A>T)
n.311-2A>T
n.247-6300A>T
n.247+6868A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755534G>ACA507881121FKRPc.84G>A (p.Gln28=)
c.-345-1G>A (n.-345-1G>A)
n.311-1G>A
n.247-6299G>A
n.247+6869G>A
 gnomAD v4
19g.46755534G>CCA406494632FKRPc.84G>C (p.Gln28His)
c.-345-1G>C (n.-345-1G>C)
n.311-1G>C
n.247-6299G>C
n.247+6869G>C
19g.46755534G=CA2339067078FKRPc.84G= (p.Gln28=)
c.-345-1G= (n.-345-1G=)
n.311-1G=
n.247-6299G=
n.247+6869G=
19g.46755534G>TCA406494633FKRPc.84G>T (p.Gln28His)
c.-345-1G>T (n.-345-1G>T)
n.311-1G>T
n.247-6299G>T
n.247+6869G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755535C>ACA406494634FKRPc.85C>A (p.His29Asn)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.311C>A
n.247-6298C>A
n.247+6870C>A
 ClinVar
19g.46755535C=CA2339067079FKRPc.85C= (p.His29=)
c.-345C= (n.-345C=)
n.311C=
n.247-6298C=
n.247+6870C=
19g.46755535C>GCA406494635FKRPc.85C>G (p.His29Asp)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.311C>G
n.247-6298C>G
n.247+6870C>G
19g.46755535C>TCA10605222FKRPc.85C>T (p.His29Tyr)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.311C>T
n.247-6298C>T
n.247+6870C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755536A=CA2339067080FKRPc.86A= (p.His29=)
c.-344A= (n.-344A=)
n.312A=
n.247-6297A=
n.247+6871A=
19g.46755536A>CCA406494636FKRPc.86A>C (p.His29Pro)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.312A>C
n.247-6297A>C
n.247+6871A>C
19g.46755536A>GCA9532107FKRPc.86A>G (p.His29Arg)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.312A>G
n.247-6297A>G
n.247+6871A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755536A>TCA406494637FKRPc.86A>T (p.His29Leu)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.312A>T
n.247-6297A>T
n.247+6871A>T
19g.46755537C>ACA406494638FKRPc.87C>A (p.His29Gln)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.313C>A
n.247-6296C>A
n.247+6872C>A
19g.46755537C=CA2339067081FKRPc.87C= (p.His29=)
c.-343C= (n.-343C=)
n.313C=
n.247-6296C=
n.247+6872C=
19g.46755537C>GCA309099189FKRPc.87C>G (p.His29Gln)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.313C>G
n.247-6296C>G
n.247+6872C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755537C>TCA507881122FKRPc.87C>T (p.His29=)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.313C>T
n.247-6296C>T
n.247+6872C>T
19g.46755538C>ACA406494639FKRPc.88C>A (p.Gln30Lys)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.314C>A
n.247-6295C>A
n.247+6873C>A
19g.46755538C>GCA406494640FKRPc.88C>G (p.Gln30Glu)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.314C>G
n.247-6295C>G
n.247+6873C>G
19g.46755538C>TCA406494641FKRPc.88C>T (p.Gln30Ter)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.314C>T
n.247-6295C>T
n.247+6873C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755539A>CCA406494642FKRPc.89A>C (p.Gln30Pro)
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.315A>C
n.247-6294A>C
n.247+6874A>C
19g.46755539A>GCA406494643FKRPc.89A>G (p.Gln30Arg)
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.315A>G
n.247-6294A>G
n.247+6874A>G
19g.46755539A>TCA406494644FKRPc.89A>T (p.Gln30Leu)
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.315A>T
n.247-6294A>T
n.247+6874A>T
19g.46755540G>ACA507881123FKRPc.90G>A (p.Gln30=)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.316G>A
n.247-6293G>A
n.247+6875G>A
 gnomAD v4
19g.46755540G>CCA406494645FKRPc.90G>C (p.Gln30His)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.316G>C
n.247-6293G>C
n.247+6875G>C
19g.46755540G>TCA406494646FKRPc.90G>T (p.Gln30His)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.316G>T
n.247-6293G>T
n.247+6875G>T
 gnomAD v4
19g.46755541C>ACA406494647FKRPc.91C>A (p.Pro31Thr)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.317C>A
n.247-6292C>A
n.247+6876C>A
19g.46755541C>GCA406494648FKRPc.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.317C>G
n.247-6292C>G
n.247+6876C>G
19g.46755541C>TCA406494649FKRPc.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.317C>T
n.247-6292C>T
n.247+6876C>T
 ClinVar
19g.46755542C>ACA406494652FKRPc.92C>A (p.Pro31His)
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.318C>A
n.247-6291C>A
n.247+6877C>A
19g.46755542C>GCA406494651FKRPc.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.318C>G
n.247-6291C>G
n.247+6877C>G
19g.46755542C>TCA406494650FKRPc.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.318C>T
n.247-6291C>T
n.247+6877C>T
19g.46755543T>ACA507881124FKRPc.93T>A (p.Pro31=)
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.319T>A
n.247-6290T>A
n.247+6878T>A
19g.46755543T>CCA507881125FKRPc.93T>C (p.Pro31=)
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.319T>C
n.247-6290T>C
n.247+6878T>C
19g.46755543T>GCA507881126FKRPc.93T>G (p.Pro31=)
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.319T>G
n.247-6290T>G
n.247+6878T>G
19g.46755544A>CCA507881127FKRPc.94A>C (p.Arg32=)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.320A>C
n.247-6289A>C
n.247+6879A>C
19g.46755544A>GCA406494653FKRPc.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.320A>G
n.247-6289A>G
n.247+6879A>G
19g.46755544A>TCA406494654FKRPc.94A>T (p.Arg32Trp)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.320A>T
n.247-6289A>T
n.247+6879A>T
19g.46755545G>ACA406494655FKRPc.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.321G>A
n.247-6288G>A
n.247+6880G>A
19g.46755545G>CCA406494656FKRPc.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.321G>C
n.247-6288G>C
n.247+6880G>C
19g.46755545G>TCA406494657FKRPc.95G>T (p.Arg32Met)
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.321G>T
n.247-6288G>T
n.247+6880G>T
19g.46755546G>ACA507881128FKRPc.96G>A (p.Arg32=)
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.322G>A
n.247-6287G>A
n.247+6881G>A
19g.46755546G>CCA406494658FKRPc.96G>C (p.Arg32Ser)
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.322G>C
n.247-6287G>C
n.247+6881G>C
19g.46755546G>TCA406494659FKRPc.96G>T (p.Arg32Ser)
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.322G>T
n.247-6287G>T
n.247+6881G>T
19g.46755547A>CCA406494660FKRPc.97A>C (p.Asn33His)
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.323A>C
n.247-6286A>C
n.247+6882A>C
19g.46755547A>GCA406494661FKRPc.97A>G (p.Asn33Asp)
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.323A>G
n.247-6286A>G
n.247+6882A>G
 ClinVar
19g.46755547A>TCA406494662FKRPc.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.323A>T
n.247-6286A>T
n.247+6882A>T
19g.46755548A>CCA406494663FKRPc.98A>C (p.Asn33Thr)
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.324A>C
n.247-6285A>C
n.247+6883A>C
19g.46755548A>GCA406494664FKRPc.98A>G (p.Asn33Ser)
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.324A>G
n.247-6285A>G
n.247+6883A>G
 COSMIC
19g.46755548A>TCA406494665FKRPc.98A>T (p.Asn33Ile)
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.324A>T
n.247-6285A>T
n.247+6883A>T
19g.46755549T>ACA406494666FKRPc.99T>A (p.Asn33Lys)
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.325T>A
n.247-6284T>A
n.247+6884T>A
19g.46755549T>CCA507881129FKRPc.99T>C (p.Asn33=)
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.325T>C
n.247-6284T>C
n.247+6884T>C
19g.46755549T>GCA406494667FKRPc.99T>G (p.Asn33Lys)
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.325T>G
n.247-6284T>G
n.247+6884T>G
19g.46755550T>ACA406494668FKRPc.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.326T>A
n.247-6283T>A
n.247+6885T>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755550T>CCA406494669FKRPc.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.326T>C
n.247-6283T>C
n.247+6885T>C
19g.46755550T>GCA406494670FKRPc.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.326T>G
n.247-6283T>G
n.247+6885T>G
19g.46755551C>ACA406494671FKRPc.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.327C>A
n.247-6282C>A
n.247+6886C>A
19g.46755551C=CA2339067082FKRPc.101C= (p.Ser34=)
c.-329C= (n.-329C=)
n.327C=
n.247-6282C=
n.247+6886C=
19g.46755551C>GCA406494672FKRPc.101C>G (p.Ser34Cys)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.327C>G
n.247-6282C>G
n.247+6886C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755551C>TCA406494673FKRPc.101C>T (p.Ser34Phe)
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.327C>T
n.247-6282C>T
n.247+6886C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755555_46755593delCA2585987452FKRPc.105_143del (p.Ala36_Arg48del)
c.-325_-287del (n.-325_-287del)
n.331_369del
n.247-6278_247-6240del
n.247+6890_247+6928del
 gnomAD v4
19g.46755552C>ACA507881132FKRPc.102C>A (p.Ser34=)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.328C>A
n.247-6281C>A
n.247+6887C>A
19g.46755552C>GCA507881130FKRPc.102C>G (p.Ser34=)
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.328C>G
n.247-6281C>G
n.247+6887C>G
19g.46755552C>TCA507881131FKRPc.102C>T (p.Ser34=)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.328C>T
n.247-6281C>T
n.247+6887C>T
19g.46755553C>ACA507881133FKRPc.103C>A (p.Arg35=)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.329C>A
n.247-6280C>A
n.247+6888C>A
 gnomAD v4
19g.46755553C=CA2339067083FKRPc.103C= (p.Arg35=)
c.-327C= (n.-327C=)
n.329C=
n.247-6280C=
n.247+6888C=
19g.46755553C>GCA406494674FKRPc.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.329C>G
n.247-6280C>G
n.247+6888C>G
 gnomAD v4
19g.46755553C>TCA406494675FKRPc.103C>T (p.Arg35Trp)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.329C>T
n.247-6280C>T
n.247+6888C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.46755554G>ACA406494676FKRPc.104G>A (p.Arg35Gln)
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.330G>A
n.247-6279G>A
n.247+6889G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755554G>CCA9532108FKRPc.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.330G>C
n.247-6279G>C
n.247+6889G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755554G=CA2339067084FKRPc.104G= (p.Arg35=)
c.-326G= (n.-326G=)
n.330G=
n.247-6279G=
n.247+6889G=
19g.46755554G>TCA406494677FKRPc.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.330G>T
n.247-6279G>T
n.247+6889G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755555G>ACA507881134FKRPc.105G>A (p.Arg35=)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.331G>A
n.247-6278G>A
n.247+6890G>A
19g.46755555G>CCA507881136FKRPc.105G>C (p.Arg35=)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.331G>C
n.247-6278G>C
n.247+6890G>C
 ClinVar
19g.46755555G=CA2339067085FKRPc.105G= (p.Arg35=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.331G=
n.247-6278G=
n.247+6890G=
19g.46755555G>TCA507881135FKRPc.105G>T (p.Arg35=)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.331G>T
n.247-6278G>T
n.247+6890G>T
 dbSNP
19g.46755556G>ACA406494679FKRPc.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.332G>A
n.247-6277G>A
n.247+6891G>A
19g.46755556G>CCA406494680FKRPc.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.332G>C
n.247-6277G>C
n.247+6891G>C
19g.46755556G=CA2339067086FKRPc.106G= (p.Ala36=)
c.-324G= (n.-324G=)
n.332G=
n.247-6277G=
n.247+6891G=
19g.46755556G>TCA406494678FKRPc.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.332G>T
n.247-6277G>T
n.247+6891G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755557C>ACA406494681FKRPc.107C>A (p.Ala36Asp)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.333C>A
n.247-6276C>A
n.247+6892C>A
19g.46755557C=CA2339067087FKRPc.107C= (p.Ala36=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.333C=
n.247-6276C=
n.247+6892C=
19g.46755557C>GCA406494682FKRPc.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.333C>G
n.247-6276C>G
n.247+6892C>G
19g.46755557C>TCA406494683FKRPc.107C>T (p.Ala36Val)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.333C>T
n.247-6276C>T
n.247+6892C>T
 dbSNP
19g.46755558C>ACA507881137FKRPc.108C>A (p.Ala36=)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.334C>A
n.247-6275C>A
n.247+6893C>A
19g.46755558C=CA2339067088FKRPc.108C= (p.Ala36=)
c.-322C= (n.-322C=)
n.334C=
n.247-6275C=
n.247+6893C=
19g.46755558C>GCA507881138FKRPc.108C>G (p.Ala36=)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.334C>G
n.247-6275C>G
n.247+6893C>G
19g.46755558C>TCA9532109FKRPc.108C>T (p.Ala36=)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.334C>T
n.247-6275C>T
n.247+6893C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755559C>ACA507881139FKRPc.109C>A (p.Arg37=)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.335C>A
n.247-6274C>A
n.247+6894C>A
 gnomAD v4
19g.46755559C=CA2339067089FKRPc.109C= (p.Arg37=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.335C=
n.247-6274C=
n.247+6894C=
19g.46755559C>GCA406494684FKRPc.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.335C>G
n.247-6274C>G
n.247+6894C>G
19g.46755559C>TCA309099192FKRPc.109C>T (p.Arg37Trp)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.335C>T
n.247-6274C>T
n.247+6894C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755560G>ACA9532110FKRPc.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.336G>A
n.247-6273G>A
n.247+6895G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755560G>CCA406494685FKRPc.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.336G>C
n.247-6273G>C
n.247+6895G>C
 gnomAD v4
19g.46755560G=CA2339067090FKRPc.110G= (p.Arg37=)
c.-320G= (n.-320G=)
n.336G=
n.247-6273G=
n.247+6895G=
19g.46755560G>TCA406494686FKRPc.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.336G>T
n.247-6273G>T
n.247+6895G>T
 gnomAD v4
19g.46755564delCA2585987453FKRPc.114del (p.Arg40ValfsTer28)
c.-316del (n.-316del)
c.114del (p.Arg40ValfsTer?)
n.340del
n.247-6269del
n.247+6899del
 gnomAD v4
19g.46755561G>ACA9532111FKRPc.111G>A (p.Arg37=)
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.337G>A
n.247-6272G>A
n.247+6896G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755561G>CCA507881140FKRPc.111G>C (p.Arg37=)
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.337G>C
n.247-6272G>C
n.247+6896G>C
19g.46755561G=CA2339067091FKRPc.111G= (p.Arg37=)
c.-319G= (n.-319G=)
n.337G=
n.247-6272G=
n.247+6896G=
19g.46755561G>TCA507881141FKRPc.111G>T (p.Arg37=)
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.337G>T
n.247-6272G>T
n.247+6896G>T
19g.46755562G>ACA406494687FKRPc.112G>A (p.Gly38Arg)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.338G>A
n.247-6271G>A
n.247+6897G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755562G>CCA406494688FKRPc.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.338G>C
n.247-6271G>C
n.247+6897G>C
19g.46755562G=CA2339067092FKRPc.112G= (p.Gly38=)
c.-318G= (n.-318G=)
n.338G=
n.247-6271G=
n.247+6897G=
19g.46755562G>TCA406494689FKRPc.112G>T (p.Gly38Trp)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.338G>T
n.247-6271G>T
n.247+6897G>T
19g.46755563G>ACA406494692FKRPc.113G>A (p.Gly38Glu)
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.339G>A
n.247-6270G>A
n.247+6898G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755563G>CCA406494691FKRPc.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.339G>C
n.247-6270G>C
n.247+6898G>C
 gnomAD v4
19g.46755563G=CA2339067093FKRPc.113G= (p.Gly38=)
c.-317G= (n.-317G=)
n.339G=
n.247-6270G=
n.247+6898G=
19g.46755563G>TCA406494690FKRPc.113G>T (p.Gly38Val)
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.339G>T
n.247-6270G>T
n.247+6898G>T
19g.46755564G>ACA507881142FKRPc.114G>A (p.Gly38=)
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.340G>A
n.247-6269G>A
n.247+6899G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755564G>CCA507881143FKRPc.114G>C (p.Gly38=)
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.340G>C
n.247-6269G>C
n.247+6899G>C
 gnomAD v4
19g.46755564G=CA2339067094FKRPc.114G= (p.Gly38=)
c.-316G= (n.-316G=)
n.340G=
n.247-6269G=
n.247+6899G=
19g.46755564G>TCA10583808FKRPc.114G>T (p.Gly38=)
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.340G>T
n.247-6269G>T
n.247+6899G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755564_46755565delinsGCCA2339067095FKRPc.114_115delinsGC (p.Gly38=)
c.-316_-315delinsGC (n.-316_-315delinsGC)
n.340_341delinsGC
n.247-6269_247-6268delinsGC
n.247+6899_247+6900delinsGC
19g.46755565C>ACA406494693FKRPc.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.341C>A
n.247-6268C>A
n.247+6900C>A
19g.46755565C=CA2339067096FKRPc.115C= (p.Pro39=)
c.-315C= (n.-315C=)
n.341C=
n.247-6268C=
n.247+6900C=
19g.46755565C>GCA9532112FKRPc.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.341C>G
n.247-6268C>G
n.247+6900C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755565C>TCA9532113FKRPc.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.341C>T
n.247-6268C>T
n.247+6900C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755568dupCA2585987454FKRPc.118dup (p.Arg40ProfsTer21)
c.-312dup (n.-312dup)
n.344dup
n.247-6265dup
n.247+6903dup
c.118dup (p.Arg40ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.46755568delCA406494694FKRPc.118del (p.Arg40ValfsTer28)
c.-312del (n.-312del)
c.118del (p.Arg40ValfsTer?)
n.344del
n.247-6265del
n.247+6903del
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755566_46755568delCA2585987455FKRPc.116_118del (p.Pro39del)
c.-314_-312del (n.-314_-312del)
n.342_344del
n.247-6267_247-6265del
n.247+6901_247+6903del
 gnomAD v4
19g.46755566C>ACA406494695FKRPc.116C>A (p.Pro39His)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.342C>A
n.247-6267C>A
n.247+6901C>A
19g.46755566C>GCA406494696FKRPc.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.342C>G
n.247-6267C>G
n.247+6901C>G
19g.46755566C>TCA406494697FKRPc.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.342C>T
n.247-6267C>T
n.247+6901C>T
19g.46755567C>ACA507881144FKRPc.117C>A (p.Pro39=)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.343C>A
n.247-6266C>A
n.247+6902C>A
19g.46755567C>GCA507881145FKRPc.117C>G (p.Pro39=)
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.343C>G
n.247-6266C>G
n.247+6902C>G
 ClinVar
19g.46755567C>TCA507881146FKRPc.117C>T (p.Pro39=)
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.343C>T
n.247-6266C>T
n.247+6902C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.46755568C>ACA309099198FKRPc.118C>A (p.Arg40Ser)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.344C>A
n.247-6265C>A
n.247+6903C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755568C=CA2339067097FKRPc.118C= (p.Arg40=)
c.-312C= (n.-312C=)
n.344C=
n.247-6265C=
n.247+6903C=
19g.46755568C>GCA406494698FKRPc.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.344C>G
n.247-6265C>G
n.247+6903C>G
 gnomAD v4
19g.46755568C>TCA406494699FKRPc.118C>T (p.Arg40Cys)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.344C>T
n.247-6265C>T
n.247+6903C>T
 gnomAD v4
19g.46755569G>ACA406494700FKRPc.119G>A (p.Arg40His)
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.345G>A
n.247-6264G>A
n.247+6904G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755569G>CCA406494701FKRPc.119G>C (p.Arg40Pro)
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.345G>C
n.247-6264G>C
n.247+6904G>C
19g.46755569G=CA2339067098FKRPc.119G= (p.Arg40=)
c.-311G= (n.-311G=)
n.345G=
n.247-6264G=
n.247+6904G=
19g.46755569G>TCA406494702FKRPc.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.345G>T
n.247-6264G>T
n.247+6904G>T
19g.46755570T>ACA507881147FKRPc.120T>A (p.Arg40=)
c.-310T>A (n.-310T>A)
n.346T>A
n.247-6263T>A
n.247+6905T>A
19g.46755570T>CCA507881149FKRPc.120T>C (p.Arg40=)
c.-310T>C (n.-310T>C)
n.346T>C
n.247-6263T>C
n.247+6905T>C
19g.46755570T>GCA507881148FKRPc.120T>G (p.Arg40=)
c.-310T>G (n.-310T>G)
n.346T>G
n.247-6263T>G
n.247+6905T>G
19g.46755571C>ACA406494704FKRPc.121C>A (p.Arg41Ser)
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.347C>A
n.247-6262C>A
n.247+6906C>A
 ClinVar dbSNP
19g.46755571C>GCA406494705FKRPc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.347C>G
n.247-6262C>G
n.247+6906C>G
19g.46755571C>TCA406494703FKRPc.121C>T (p.Arg41Cys)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.347C>T
n.247-6262C>T
n.247+6906C>T
 gnomAD v4
19g.46755572G>ACA406494706FKRPc.122G>A (p.Arg41His)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.348G>A
n.247-6261G>A
n.247+6907G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755572G>CCA406494707FKRPc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.348G>C
n.247-6261G>C
n.247+6907G>C
19g.46755572G=CA2339067099FKRPc.122G= (p.Arg41=)
c.-308G= (n.-308G=)
n.348G=
n.247-6261G=
n.247+6907G=
19g.46755572G>TCA9532114FKRPc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.348G>T
n.247-6261G>T
n.247+6907G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755573T>ACA507881150FKRPc.123T>A (p.Arg41=)
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.349T>A
n.247-6260T>A
n.247+6908T>A
19g.46755573T>CCA507881151FKRPc.123T>C (p.Arg41=)
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.349T>C
n.247-6260T>C
n.247+6908T>C
19g.46755573T>GCA507881152FKRPc.123T>G (p.Arg41=)
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.349T>G
n.247-6260T>G
n.247+6908T>G
19g.46755574G>ACA406494708FKRPc.124G>A (p.Ala42Thr)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.350G>A
n.247-6259G>A
n.247+6909G>A
19g.46755574G>CCA406494709FKRPc.124G>C (p.Ala42Pro)
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.350G>C
n.247-6259G>C
n.247+6909G>C
19g.46755574G>TCA406494710FKRPc.124G>T (p.Ala42Ser)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.350G>T
n.247-6259G>T
n.247+6909G>T
 gnomAD v4
19g.46755575C>ACA406494711FKRPc.125C>A (p.Ala42Asp)
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.351C>A
n.247-6258C>A
n.247+6910C>A
 gnomAD v4
19g.46755575C=CA2339067100FKRPc.125C= (p.Ala42=)
c.-305C= (n.-305C=)
n.351C=
n.247-6258C=
n.247+6910C=
19g.46755575C>GCA9532115FKRPc.125C>G (p.Ala42Gly)
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.351C>G
n.247-6258C>G
n.247+6910C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755575C>TCA406494712FKRPc.125C>T (p.Ala42Val)
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.351C>T
n.247-6258C>T
n.247+6910C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755576C>ACA507881153FKRPc.126C>A (p.Ala42=)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.352C>A
n.247-6257C>A
n.247+6911C>A
19g.46755576C>GCA507881154FKRPc.126C>G (p.Ala42=)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.352C>G
n.247-6257C>G
n.247+6911C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755576C>TCA507881155FKRPc.126C>T (p.Ala42=)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.352C>T
n.247-6257C>T
n.247+6911C>T
 gnomAD v4
19g.46755577T>ACA406494713FKRPc.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-303T>A (n.-303T>A)
n.353T>A
n.247-6256T>A
n.247+6912T>A
19g.46755577T>CCA406494714FKRPc.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-303T>C (n.-303T>C)
n.353T>C
n.247-6256T>C
n.247+6912T>C
19g.46755577T>GCA406494715FKRPc.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-303T>G (n.-303T>G)
n.353T>G
n.247-6256T>G
n.247+6912T>G
19g.46755578C>ACA406494718FKRPc.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.354C>A
n.247-6255C>A
n.247+6913C>A
19g.46755578C=CA2339067101FKRPc.128C= (p.Ser43=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.354C=
n.247-6255C=
n.247+6913C=
19g.46755578C>GCA406494717FKRPc.128C>G (p.Ser43Cys)
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.354C>G
n.247-6255C>G
n.247+6913C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755578C>TCA406494716FKRPc.128C>T (p.Ser43Phe)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.354C>T
n.247-6255C>T
n.247+6913C>T
 gnomAD v4
19g.46755579T>ACA507881156FKRPc.129T>A (p.Ser43=)
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.355T>A
n.247-6254T>A
n.247+6914T>A
19g.46755579T>CCA507881157FKRPc.129T>C (p.Ser43=)
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.355T>C
n.247-6254T>C
n.247+6914T>C
19g.46755579T>GCA507881158FKRPc.129T>G (p.Ser43=)
c.-301T>G (n.-301T>G)
n.355T>G
n.247-6254T>G
n.247+6914T>G
19g.46755580G>ACA406494719FKRPc.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.356G>A
n.247-6253G>A
n.247+6915G>A
 gnomAD v4
19g.46755580G>CCA406494720FKRPc.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.356G>C
n.247-6253G>C
n.247+6915G>C
19g.46755580G>TCA406494721FKRPc.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.356G>T
n.247-6253G>T
n.247+6915G>T
 gnomAD v4
19g.46755581C>ACA406494722FKRPc.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.357C>A
n.247-6252C>A
n.247+6916C>A
 gnomAD v4
19g.46755581C>GCA406494723FKRPc.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.357C>G
n.247-6252C>G
n.247+6916C>G
19g.46755581C>TCA406494724FKRPc.131C>T (p.Ala44Val)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.357C>T
n.247-6252C>T
n.247+6916C>T
19g.46755582T>ACA507881161FKRPc.132T>A (p.Ala44=)
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.358T>A
n.247-6251T>A
n.247+6917T>A
19g.46755582T>CCA507881159FKRPc.132T>C (p.Ala44=)
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.358T>C
n.247-6251T>C
n.247+6917T>C
 gnomAD v4
19g.46755582T>GCA507881160FKRPc.132T>G (p.Ala44=)
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.358T>G
n.247-6251T>G
n.247+6917T>G
19g.46755583G>ACA406494725FKRPc.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.359G>A
n.247-6250G>A
n.247+6918G>A
 gnomAD v4
19g.46755583G>CCA406494726FKRPc.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.359G>C
n.247-6250G>C
n.247+6918G>C
 dbSNP
19g.46755583G=CA2339067102FKRPc.133G= (p.Ala45=)
c.-297G= (n.-297G=)
n.359G=
n.247-6250G=
n.247+6918G=
19g.46755583G>TCA406494727FKRPc.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.359G>T
n.247-6250G>T
n.247+6918G>T
19g.46755584C>ACA406494728FKRPc.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.360C>A
n.247-6249C>A
n.247+6919C>A
 gnomAD v4
19g.46755584C>GCA406494729FKRPc.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.360C>G
n.247-6249C>G
n.247+6919C>G
19g.46755584C>TCA406494730FKRPc.134C>T (p.Ala45Val)
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.360C>T
n.247-6249C>T
n.247+6919C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755586_46755591dupCA507881162FKRPc.136_141dup (p.Pro47_Arg48insGlyPro)
c.-294_-289dup (n.-294_-289dup)
n.362_367dup
n.247-6247_247-6242dup
n.247+6921_247+6926dup
 gnomAD v4
19g.46755585C>ACA507881163FKRPc.135C>A (p.Ala45=)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.361C>A
n.247-6248C>A
n.247+6920C>A
 ClinVar dbSNP
19g.46755585C=CA2339067103FKRPc.135C= (p.Ala45=)
c.-295C= (n.-295C=)
n.361C=
n.247-6248C=
n.247+6920C=
19g.46755585C>GCA507881164FKRPc.135C>G (p.Ala45=)
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.361C>G
n.247-6248C>G
n.247+6920C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755585C>TCA285758FKRPc.135C>T (p.Ala45=)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.361C>T
n.247-6248C>T
n.247+6920C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755586G>ACA406494732FKRPc.136G>A (p.Gly46Ser)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.362G>A
n.247-6247G>A
n.247+6921G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755586G>CCA406494733FKRPc.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.362G>C
n.247-6247G>C
n.247+6921G>C
19g.46755586G=CA2339067104FKRPc.136G= (p.Gly46=)
c.-294G= (n.-294G=)
n.362G=
n.247-6247G=
n.247+6921G=
19g.46755586G>TCA406494731FKRPc.136G>T (p.Gly46Cys)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.362G>T
n.247-6247G>T
n.247+6921G>T
 gnomAD v4
19g.46755587G>ACA406494735FKRPc.137G>A (p.Gly46Asp)
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.363G>A
n.247-6246G>A
n.247+6922G>A
 gnomAD v4
19g.46755587G>CCA406494734FKRPc.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.363G>C
n.247-6246G>C
n.247+6922G>C
19g.46755587G>TCA406494736FKRPc.137G>T (p.Gly46Val)
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.363G>T
n.247-6246G>T
n.247+6922G>T
 gnomAD v4
19g.46755587_46755588delinsGCCA2339067105FKRPc.137_138delinsGC (p.Gly46=)
c.-293_-292delinsGC (n.-293_-292delinsGC)
n.363_364delinsGC
n.247-6246_247-6245delinsGC
n.247+6922_247+6923delinsGC
19g.46755588C>ACA507881165FKRPc.138C>A (p.Gly46=)
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.364C>A
n.247-6245C>A
n.247+6923C>A
 gnomAD v4
19g.46755588C>GCA507881166FKRPc.138C>G (p.Gly46=)
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.364C>G
n.247-6245C>G
n.247+6923C>G
19g.46755588C>TCA507881167FKRPc.138C>T (p.Gly46=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.364C>T
n.247-6245C>T
n.247+6923C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755592dupCA2580097431FKRPc.142dup (p.Arg48ProfsTer13)
c.-288dup (n.-288dup)
n.368dup
n.247-6241dup
n.247+6927dup
c.142dup (p.Arg48ProfsTer?)
 ClinVar
19g.46755592delCA645608195FKRPc.142del (p.Arg48ValfsTer20)
c.-288del (n.-288del)
c.142del (p.Arg48ValfsTer?)
n.368del
n.247-6241del
n.247+6927del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.46755591_46755592delCA2585987456FKRPc.141_142del (p.Arg48CysfsTer12)
c.-289_-288del (n.-289_-288del)
n.367_368del
n.247-6242_247-6241del
n.247+6926_247+6927del
c.141_142del (p.Arg48CysfsTer?)
 gnomAD v4
19g.46755589C>ACA406494737FKRPc.139C>A (p.Pro47Thr)
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.365C>A
n.247-6244C>A
n.247+6924C>A
19g.46755589C=CA2339067106FKRPc.139C= (p.Pro47=)
c.-291C= (n.-291C=)
n.365C=
n.247-6244C=
n.247+6924C=
19g.46755589C>GCA406494739FKRPc.139C>G (p.Pro47Ala)
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.365C>G
n.247-6244C>G
n.247+6924C>G
19g.46755589C>TCA406494738FKRPc.139C>T (p.Pro47Ser)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.365C>T
n.247-6244C>T
n.247+6924C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755590C>ACA9532116FKRPc.140C>A (p.Pro47His)
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.366C>A
n.247-6243C>A
n.247+6925C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755590C=CA2339067107FKRPc.140C= (p.Pro47=)
c.-290C= (n.-290C=)
n.366C=
n.247-6243C=
n.247+6925C=
19g.46755590C>GCA406494740FKRPc.140C>G (p.Pro47Arg)
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.366C>G
n.247-6243C>G
n.247+6925C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755590C>TCA406494741FKRPc.140C>T (p.Pro47Leu)
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.366C>T
n.247-6243C>T
n.247+6925C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755591C>ACA507881168FKRPc.141C>A (p.Pro47=)
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.367C>A
n.247-6242C>A
n.247+6926C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755591C=CA2339067108FKRPc.141C= (p.Pro47=)
c.-289C= (n.-289C=)
n.367C=
n.247-6242C=
n.247+6926C=
19g.46755591C>GCA507881169FKRPc.141C>G (p.Pro47=)
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.367C>G
n.247-6242C>G
n.247+6926C>G
 ClinVar
19g.46755591C>TCA507881170FKRPc.141C>T (p.Pro47=)
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.367C>T
n.247-6242C>T
n.247+6926C>T
 gnomAD v4
19g.46755592C>ACA406494742FKRPc.142C>A (p.Arg48Ser)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.368C>A
n.247-6241C>A
n.247+6927C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755592C=CA2339067109FKRPc.142C= (p.Arg48=)
c.-288C= (n.-288C=)
n.368C=
n.247-6241C=
n.247+6927C=
19g.46755592C>GCA406494743FKRPc.142C>G (p.Arg48Gly)
c.-288C>G (n.-288C>G)
n.368C>G
n.247-6241C>G
n.247+6927C>G
19g.46755592C>TCA406494744FKRPc.142C>T (p.Arg48Cys)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.368C>T
n.247-6241C>T
n.247+6927C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755593G>ACA406494745FKRPc.143G>A (p.Arg48His)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.369G>A
n.247-6240G>A
n.247+6928G>A
 gnomAD v4
19g.46755593G>CCA406494746FKRPc.143G>C (p.Arg48Pro)
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.369G>C
n.247-6240G>C
n.247+6928G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755593G=CA2339067110FKRPc.143G= (p.Arg48=)
c.-287G= (n.-287G=)
n.369G=
n.247-6240G=
n.247+6928G=
19g.46755593G>TCA406494747FKRPc.143G>T (p.Arg48Leu)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.369G>T
n.247-6240G>T
n.247+6928G>T
19g.46755593_46755596dupCA2739289545FKRPc.143_146dup (p.Thr50CysfsTer12)
c.-287_-284dup (n.-287_-284dup)
n.369_372dup
n.247-6240_247-6237dup
n.247+6928_247+6931dup
c.143_146dup (p.Thr50CysfsTer?)
19g.46755594T>ACA507881171FKRPc.144T>A (p.Arg48=)
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.370T>A
n.247-6239T>A
n.247+6929T>A
19g.46755594T>CCA507881172FKRPc.144T>C (p.Arg48=)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.370T>C
n.247-6239T>C
n.247+6929T>C
19g.46755594T>GCA507881173FKRPc.144T>G (p.Arg48=)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.370T>G
n.247-6239T>G
n.247+6929T>G
19g.46755595G>ACA406494748FKRPc.145G>A (p.Val49Ile)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.371G>A
n.247-6238G>A
n.247+6930G>A
 gnomAD v4
19g.46755595G>CCA406494749FKRPc.145G>C (p.Val49Leu)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.371G>C
n.247-6238G>C
n.247+6930G>C
19g.46755595G>TCA406494750FKRPc.145G>T (p.Val49Phe)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.371G>T
n.247-6238G>T
n.247+6930G>T
19g.46755596T>ACA406494751FKRPc.146T>A (p.Val49Asp)
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.372T>A
n.247-6237T>A
n.247+6931T>A
19g.46755596T>CCA406494753FKRPc.146T>C (p.Val49Ala)
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.372T>C
n.247-6237T>C
n.247+6931T>C
19g.46755596T>GCA406494752FKRPc.146T>G (p.Val49Gly)
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.372T>G
n.247-6237T>G
n.247+6931T>G
19g.46755597C>ACA507881174FKRPc.147C>A (p.Val49=)
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.373C>A
n.247-6236C>A
n.247+6932C>A
 gnomAD v4
19g.46755597C>GCA507881175FKRPc.147C>G (p.Val49=)
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.373C>G
n.247-6236C>G
n.247+6932C>G
19g.46755597C>TCA507881176FKRPc.147C>T (p.Val49=)
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.373C>T
n.247-6236C>T
n.247+6932C>T
19g.46755598A>CCA406494754FKRPc.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.374A>C
n.247-6235A>C
n.247+6933A>C
19g.46755598A>GCA406494755FKRPc.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.374A>G
n.247-6235A>G
n.247+6933A>G
19g.46755598A>TCA406494756FKRPc.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-282A>T (n.-282A>T)
n.374A>T
n.247-6235A>T
n.247+6933A>T
19g.46755599C>ACA406494757FKRPc.149C>A (p.Thr50Asn)
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.375C>A
n.247-6234C>A
n.247+6934C>A
19g.46755599C>GCA406494758FKRPc.149C>G (p.Thr50Ser)
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.375C>G
n.247-6234C>G
n.247+6934C>G
19g.46755599C>TCA406494759FKRPc.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.375C>T
n.247-6234C>T
n.247+6934C>T
 gnomAD v4
19g.46755600C>ACA507881177FKRPc.150C>A (p.Thr50=)
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.376C>A
n.247-6233C>A
n.247+6935C>A
 gnomAD v4
19g.46755600C=CA2339067111FKRPc.150C= (p.Thr50=)
c.-280C= (n.-280C=)
n.376C=
n.247-6233C=
n.247+6935C=
19g.46755600C>GCA507881178FKRPc.150C>G (p.Thr50=)
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.376C>G
n.247-6233C>G
n.247+6935C>G
 gnomAD v4
19g.46755600C>TCA507881179FKRPc.150C>T (p.Thr50=)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.376C>T
n.247-6233C>T
n.247+6935C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755601G>ACA9532117FKRPc.151G>A (p.Val51Ile)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.377G>A
n.247-6232G>A
n.247+6936G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755601G>CCA406494760FKRPc.151G>C (p.Val51Leu)
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.377G>C
n.247-6232G>C
n.247+6936G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755601G=CA2339067112FKRPc.151G= (p.Val51=)
c.-279G= (n.-279G=)
n.377G=
n.247-6232G=
n.247+6936G=
19g.46755601G>TCA406494761FKRPc.151G>T (p.Val51Phe)
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.377G>T
n.247-6232G>T
n.247+6936G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755602T>ACA406494763FKRPc.152T>A (p.Val51Asp)
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.378T>A
n.247-6231T>A
n.247+6937T>A
19g.46755602T>CCA406494764FKRPc.152T>C (p.Val51Ala)
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.378T>C
n.247-6231T>C
n.247+6937T>C
19g.46755602T>GCA406494762FKRPc.152T>G (p.Val51Gly)
c.-278T>G (n.-278T>G)
n.378T>G
n.247-6231T>G
n.247+6937T>G
19g.46755603C>ACA507881180FKRPc.153C>A (p.Val51=)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.379C>A
n.247-6230C>A
n.247+6938C>A
19g.46755603C>GCA507881181FKRPc.153C>G (p.Val51=)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.379C>G
n.247-6230C>G
n.247+6938C>G
19g.46755603C>TCA507881182FKRPc.153C>T (p.Val51=)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.379C>T
n.247-6230C>T
n.247+6938C>T
 gnomAD v4
19g.46755604C>ACA406494765FKRPc.154C>A (p.Leu52Met)
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.380C>A
n.247-6229C>A
n.247+6939C>A
 gnomAD v4
19g.46755604C>GCA406494766FKRPc.154C>G (p.Leu52Val)
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.380C>G
n.247-6229C>G
n.247+6939C>G
19g.46755604C>TCA507881183FKRPc.154C>T (p.Leu52=)
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.380C>T
n.247-6229C>T
n.247+6939C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755604_46755608dupCA2695228902FKRPc.154_158dup (p.Arg54TrpfsTer16)
c.-276_-272dup (n.-276_-272dup)
c.154_158dup (p.Arg54TrpfsTer?)
n.380_384dup
n.247-6229_247-6225dup
n.247+6939_247+6943dup
c.154_158dup (p.Val53=)
19g.46755605T>ACA406494767FKRPc.155T>A (p.Leu52Gln)
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.381T>A
n.247-6228T>A
n.247+6940T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755605T>CCA406494768FKRPc.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.381T>C
n.247-6228T>C
n.247+6940T>C
19g.46755605T>GCA406494769FKRPc.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.381T>G
n.247-6228T>G
n.247+6940T>G
19g.46755605T=CA2339067113FKRPc.155T= (p.Leu52=)
c.-275T= (n.-275T=)
n.381T=
n.247-6228T=
n.247+6940T=
19g.46755606G>ACA507881184FKRPc.156G>A (p.Leu52=)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.382G>A
n.247-6227G>A
n.247+6941G>A
 gnomAD v4
19g.46755606G>CCA507881185FKRPc.156G>C (p.Leu52=)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.382G>C
n.247-6227G>C
n.247+6941G>C
19g.46755606G>TCA507881186FKRPc.156G>T (p.Leu52=)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.382G>T
n.247-6227G>T
n.247+6941G>T
 gnomAD v4
19g.46755608_46755612dupCA658658823FKRPc.158_162dup (p.Glu55CysfsTer15)
c.-272_-268dup (n.-272_-268dup)
c.158_162dup (p.Glu55CysfsTer?)
n.384_388dup
n.247-6225_247-6221dup
n.247+6943_247+6947dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755607G>ACA406494772FKRPc.157G>A (p.Val53Met)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.383G>A
n.247-6226G>A
n.247+6942G>A
 ClinVar
19g.46755607G>CCA406494770FKRPc.157G>C (p.Val53Leu)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.383G>C
n.247-6226G>C
n.247+6942G>C
19g.46755607G>TCA406494771FKRPc.157G>T (p.Val53Leu)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.383G>T
n.247-6226G>T
n.247+6942G>T
 gnomAD v4
19g.46755608T>ACA406494773FKRPc.158T>A (p.Val53Glu)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.384T>A
n.247-6225T>A
n.247+6943T>A
19g.46755608T>CCA406494774FKRPc.158T>C (p.Val53Ala)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.384T>C
n.247-6225T>C
n.247+6943T>C
19g.46755608T>GCA406494775FKRPc.158T>G (p.Val53Gly)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.384T>G
n.247-6225T>G
n.247+6943T>G
19g.46755609G>ACA507881187FKRPc.159G>A (p.Val53=)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.385G>A
n.247-6224G>A
n.247+6944G>A
19g.46755609G>CCA507881188FKRPc.159G>C (p.Val53=)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.385G>C
n.247-6224G>C
n.247+6944G>C
19g.46755609G>TCA507881189FKRPc.159G>T (p.Val53=)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.385G>T
n.247-6224G>T
n.247+6944G>T
 gnomAD v4
19g.46755610C>ACA507881190FKRPc.160C>A (p.Arg54=)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.386C>A
n.247-6223C>A
n.247+6945C>A
c.160C>A
 gnomAD v4
19g.46755610C=CA2339067114FKRPc.160C= (p.Arg54=)
c.-270C= (n.-270C=)
n.386C=
n.247-6223C=
n.247+6945C=
c.160C=
19g.46755610C>GCA309099208FKRPc.160C>G (p.Arg54Gly)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.386C>G
n.247-6223C>G
n.247+6945C>G
c.160C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755610C>TCA116714FKRPc.160C>T (p.Arg54Trp)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.386C>T
n.247-6223C>T
n.247+6945C>T
c.160C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755611G>ACA406494776FKRPc.161G>A (p.Arg54Gln)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.387G>A
n.247-6222G>A
n.247+6946G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755611G>CCA406494778FKRPc.161G>C (p.Arg54Pro)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.387G>C
n.247-6222G>C
n.247+6946G>C
19g.46755611G>TCA406494777FKRPc.161G>T (p.Arg54Leu)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.387G>T
n.247-6222G>T
n.247+6946G>T
 gnomAD v4
19g.46755613delCA2585987457FKRPc.163del (p.Glu55SerfsTer13)
c.-267del (n.-267del)
c.163del (p.Glu55SerfsTer?)
n.389del
n.247-6220del
n.247+6948del
 gnomAD v4
19g.46755612_46755615dupCA10604327FKRPc.162_165dup (p.Phe56GlyfsTer6)
c.-268_-265dup (n.-268_-265dup)
n.388_391dup
n.247-6221_247-6218dup
n.247+6947_247+6950dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755612G>ACA507881192FKRPc.162G>A (p.Arg54=)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.388G>A
n.247-6221G>A
n.247+6947G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755612G>CCA507881193FKRPc.162G>C (p.Arg54=)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.388G>C
n.247-6221G>C
n.247+6947G>C
19g.46755612G>TCA507881191FKRPc.162G>T (p.Arg54=)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.388G>T
n.247-6221G>T
n.247+6947G>T
 gnomAD v4
19g.46755613G>ACA406494779FKRPc.163G>A (p.Glu55Lys)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.389G>A
n.247-6220G>A
n.247+6948G>A
 ClinVar dbSNP
19g.46755613G>CCA406494780FKRPc.163G>C (p.Glu55Gln)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.389G>C
n.247-6220G>C
n.247+6948G>C
19g.46755613G>TCA406494781FKRPc.163G>T (p.Glu55Ter)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.389G>T
n.247-6220G>T
n.247+6948G>T
 gnomAD v4
19g.46755614A>CCA406494782FKRPc.164A>C (p.Glu55Ala)
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.390A>C
n.247-6219A>C
n.247+6949A>C
19g.46755614A>GCA406494783FKRPc.164A>G (p.Glu55Gly)
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.390A>G
n.247-6219A>G
n.247+6949A>G
19g.46755614A>TCA406494784FKRPc.164A>T (p.Glu55Val)
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.390A>T
n.247-6219A>T
n.247+6949A>T
19g.46755615G>ACA507881194FKRPc.165G>A (p.Glu55=)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.391G>A
n.247-6218G>A
n.247+6950G>A
19g.46755615G>CCA406494785FKRPc.165G>C (p.Glu55Asp)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.391G>C
n.247-6218G>C
n.247+6950G>C
19g.46755615G>TCA406494786FKRPc.165G>T (p.Glu55Asp)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.391G>T
n.247-6218G>T
n.247+6950G>T
 gnomAD v4
19g.46755616T>ACA406494787FKRPc.166T>A (p.Phe56Ile)
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.392T>A
n.247-6217T>A
n.247+6951T>A
19g.46755616T>CCA406494788FKRPc.166T>C (p.Phe56Leu)
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.392T>C
n.247-6217T>C
n.247+6951T>C
19g.46755616T>GCA406494789FKRPc.166T>G (p.Phe56Val)
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.392T>G
n.247-6217T>G
n.247+6951T>G
19g.46755617dupCA913018600FKRPc.167dup (p.Glu57ArgfsTer4)
c.-263dup (n.-263dup)
n.393dup
n.247-6216dup
n.247+6952dup
19g.46755617T>ACA406494791FKRPc.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.393T>A
n.247-6216T>A
n.247+6952T>A
19g.46755617T>CCA406494792FKRPc.167T>C (p.Phe56Ser)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.393T>C
n.247-6216T>C
n.247+6952T>C
19g.46755617T>GCA406494790FKRPc.167T>G (p.Phe56Cys)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.393T>G
n.247-6216T>G
n.247+6952T>G
19g.46755617T=CA2339067115FKRPc.167T= (p.Phe56=)
c.-263T= (n.-263T=)
n.393T=
n.247-6216T=
n.247+6952T=
19g.46755618C>ACA406494794FKRPc.168C>A (p.Phe56Leu)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.394C>A
n.247-6215C>A
n.247+6953C>A
 gnomAD v4
19g.46755618C=CA2339067116FKRPc.168C= (p.Phe56=)
c.-262C= (n.-262C=)
n.394C=
n.247-6215C=
n.247+6953C=
19g.46755618C>GCA406494793FKRPc.168C>G (p.Phe56Leu)
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.394C>G
n.247-6215C>G
n.247+6953C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755618C>TCA507881195FKRPc.168C>T (p.Phe56=)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.394C>T
n.247-6215C>T
n.247+6953C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755620_46755636dupCA658825092FKRPc.170_186dup (p.Val63ArgfsTer11)
c.-260_-244dup (n.-260_-244dup)
n.396_412dup
n.247-6213_247-6197dup
n.247+6955_247+6971dup
 ClinVar dbSNP
19g.46755619G>ACA9532119FKRPc.169G>A (p.Glu57Lys)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.395G>A
n.247-6214G>A
n.247+6954G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755619G>CCA406494795FKRPc.169G>C (p.Glu57Gln)
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.395G>C
n.247-6214G>C
n.247+6954G>C
19g.46755619G=CA2339067117FKRPc.169G= (p.Glu57=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.395G=
n.247-6214G=
n.247+6954G=
19g.46755619G>TCA9532118FKRPc.169G>T (p.Glu57Ter)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.395G>T
n.247-6214G>T
n.247+6954G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755620_46755639delCA2585987458FKRPc.170_189del (p.Glu57AlafsTer?)
c.-260_-241del (n.-260_-241del)
n.396_415del
n.247-6213_247-6194del
n.247+6955_247+6974del
 gnomAD v4
19g.46755620A=CA2339067118FKRPc.170A= (p.Glu57=)
c.-260A= (n.-260A=)
n.396A=
n.247-6213A=
n.247+6955A=
19g.46755620A>CCA406494796FKRPc.170A>C (p.Glu57Ala)
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.396A>C
n.247-6213A>C
n.247+6955A>C
19g.46755620A>GCA406494797FKRPc.170A>G (p.Glu57Gly)
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.396A>G
n.247-6213A>G
n.247+6955A>G
19g.46755620A>TCA9532120FKRPc.170A>T (p.Glu57Val)
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.396A>T
n.247-6213A>T
n.247+6955A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched