Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755439_46755451delCA2585987426FKRPc.-12_1del (n.-12_1del)
c.-345-96_-345-84del (n.-345-96_-345-84del)
n.311-96_311-84del
n.247-6394_247-6382del
n.247+6774_247+6786del
 gnomAD v4
19g.46755438A>GCA2585987436FKRPc.-13A>G (n.-13A>G)
c.-345-97A>G (n.-345-97A>G)
n.311-97A>G
n.247-6395A>G
n.247+6773A>G
n.565A>G
 gnomAD v4
19g.46755438A>TCA2557458429FKRPc.-13A>T (n.-13A>T)
c.-345-97A>T (n.-345-97A>T)
n.311-97A>T
n.247-6395A>T
n.247+6773A>T
n.565A>T
19g.46755439G>ACA2541962004FKRPc.-12G>A (n.-12G>A)
c.-345-96G>A (n.-345-96G>A)
n.311-96G>A
n.247-6394G>A
n.247+6774G>A
n.566G>A
 gnomAD v4
19g.46755439G>TCA2585987437FKRPc.-12G>T (n.-12G>T)
c.-345-96G>T (n.-345-96G>T)
n.311-96G>T
n.247-6394G>T
n.247+6774G>T
n.566G>T
 gnomAD v4
19g.46755440A=CA2339067021FKRPc.-11A= (n.-11A=)
c.-345-95A= (n.-345-95A=)
n.311-95A=
n.247-6393A=
n.247+6775A=
n.567A=
19g.46755440A>GCA2339067022FKRPc.-11A>G (n.-11A>G)
c.-345-95A>G (n.-345-95A>G)
n.311-95A>G
n.247-6393A>G
n.247+6775A>G
n.567A>G
 dbSNP
19g.46755440A>TCA633484542FKRPc.-11A>T (n.-11A>T)
c.-345-95A>T (n.-345-95A>T)
n.311-95A>T
n.247-6393A>T
n.247+6775A>T
n.567A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755441C>ACA2585987438FKRPc.-10C>A (n.-10C>A)
c.-345-94C>A (n.-345-94C>A)
n.311-94C>A
n.247-6392C>A
n.247+6776C>A
n.568C>A
 gnomAD v4
19g.46755441C=CA2339067023FKRPc.-10C= (n.-10C=)
c.-345-94C= (n.-345-94C=)
n.311-94C=
n.247-6392C=
n.247+6776C=
n.568C=
19g.46755441C>TCA633484543FKRPc.-10C>T (n.-10C>T)
c.-345-94C>T (n.-345-94C>T)
n.311-94C>T
n.247-6392C>T
n.247+6776C>T
n.568C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755443T>ACA2585987439FKRPc.-8T>A (n.-8T>A)
c.-345-92T>A (n.-345-92T>A)
n.311-92T>A
n.247-6390T>A
n.247+6778T>A
n.570T>A
 gnomAD v4
19g.46755443_46755449delinsTCGGCCCCA2339067024FKRPc.-8_-2delinsTCGGCCC (n.-8_-2delinsTCGGCCC)
c.-345-92_-345-86delinsTCGGCCC (n.-345-92_-345-86delinsTCGGCCC)
n.311-92_311-86delinsTCGGCCC
n.247-6390_247-6384delinsTCGGCCC
n.247+6778_247+6784delinsTCGGCCC
n.570_576delinsTCGGCCC
19g.46755444delCA2585987440FKRPc.-7del (n.-7del)
c.-345-91del (n.-345-91del)
n.311-91del
n.247-6389del
n.247+6779del
n.571del
 gnomAD v4
19g.46755444C>ACA309099119FKRPc.-7C>A (n.-7C>A)
c.-345-91C>A (n.-345-91C>A)
n.311-91C>A
n.247-6389C>A
n.247+6779C>A
n.571C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755444C=CA2339067025FKRPc.-7C= (n.-7C=)
c.-345-91C= (n.-345-91C=)
n.311-91C=
n.247-6389C=
n.247+6779C=
n.571C=
19g.46755444C>GCA9532086FKRPc.-7C>G (n.-7C>G)
c.-345-91C>G (n.-345-91C>G)
n.311-91C>G
n.247-6389C>G
n.247+6779C>G
n.571C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755444C>TCA633484544FKRPc.-7C>T (n.-7C>T)
c.-345-91C>T (n.-345-91C>T)
n.311-91C>T
n.247-6389C>T
n.247+6779C>T
n.571C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755445_46755450delCA882848409FKRPc.-6_-1del (n.-6_-1del)
c.-345-90_-345-85del (n.-345-90_-345-85del)
n.311-90_311-85del
n.247-6388_247-6383del
n.247+6780_247+6785del
 dbSNP
19g.46755445G>ACA633484545FKRPc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-345-90G>A (n.-345-90G>A)
n.311-90G>A
n.247-6388G>A
n.247+6780G>A
n.572G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755445G>CCA309099122FKRPc.-6G>C (n.-6G>C)
c.-345-90G>C (n.-345-90G>C)
n.311-90G>C
n.247-6388G>C
n.247+6780G>C
n.572G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755445G=CA2339067026FKRPc.-6G= (n.-6G=)
c.-345-90G= (n.-345-90G=)
n.311-90G=
n.247-6388G=
n.247+6780G=
n.572G=
19g.46755445G>TCA2585987441FKRPc.-6G>T (n.-6G>T)
c.-345-90G>T (n.-345-90G>T)
n.311-90G>T
n.247-6388G>T
n.247+6780G>T
n.572G>T
 gnomAD v4
19g.46755446G>TCA2585987442FKRPc.-5G>T (n.-5G>T)
c.-345-89G>T (n.-345-89G>T)
n.311-89G>T
n.247-6387G>T
n.247+6781G>T
n.573G>T
 gnomAD v4
19g.46755447C>ACA633484546FKRPc.-4C>A (n.-4C>A)
c.-345-88C>A (n.-345-88C>A)
n.311-88C>A
n.247-6386C>A
n.247+6782C>A
n.574C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755447C=CA2339067028FKRPc.-4C= (n.-4C=)
c.-345-88C= (n.-345-88C=)
n.311-88C=
n.247-6386C=
n.247+6782C=
n.574C=
19g.46755447C>TCA633484547FKRPc.-4C>T (n.-4C>T)
c.-345-88C>T (n.-345-88C>T)
n.311-88C>T
n.247-6386C>T
n.247+6782C>T
n.574C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755450delCA2585987443FKRPc.-1del (n.-1del)
c.-345-85del (n.-345-85del)
n.311-85del
n.247-6383del
n.247+6785del
 gnomAD v4
19g.46755447_46755458delinsCCCCATGCGGCTCA2339067027FKRPc.-4_8delinsCCCCATGCGGCT
c.-345-88_-345-77delinsCCCCATGCGGCT (n.-345-88_-345-77delinsCCCCATGCGGCT)
n.311-88_311-77delinsCCCCATGCGGCT
n.247-6386_247-6375delinsCCCCATGCGGCT
n.247+6782_247+6793delinsCCCCATGCGGCT
19g.46755448C>ACA309099125FKRPc.-3C>A (n.-3C>A)
c.-345-87C>A (n.-345-87C>A)
n.311-87C>A
n.247-6385C>A
n.247+6783C>A
n.575C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755448C=CA2339067029FKRPc.-3C= (n.-3C=)
c.-345-87C= (n.-345-87C=)
n.311-87C=
n.247-6385C=
n.247+6783C=
n.575C=
19g.46755448C>TCA2585987444FKRPc.-3C>T (n.-3C>T)
c.-345-87C>T (n.-345-87C>T)
n.311-87C>T
n.247-6385C>T
n.247+6783C>T
n.575C>T
 gnomAD v4
19g.46755449_46755459delCA882848412FKRPc.-2_9del
c.-345-86_-345-76del (n.-345-86_-345-76del)
n.311-86_311-76del
n.247-6384_247-6374del
n.247+6784_247+6794del
 dbSNP
19g.46755449C>ACA9532087FKRPc.-2C>A (n.-2C>A)
c.-345-86C>A (n.-345-86C>A)
n.311-86C>A
n.247-6384C>A
n.247+6784C>A
n.576C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755449C=CA2339067030FKRPc.-2C= (n.-2C=)
c.-345-86C= (n.-345-86C=)
n.311-86C=
n.247-6384C=
n.247+6784C=
n.576C=
19g.46755449C>GCA2585987445FKRPc.-2C>G (n.-2C>G)
c.-345-86C>G (n.-345-86C>G)
n.311-86C>G
n.247-6384C>G
n.247+6784C>G
n.576C>G
 gnomAD v4
19g.46755449C>TCA2585987446FKRPc.-2C>T (n.-2C>T)
c.-345-86C>T (n.-345-86C>T)
n.311-86C>T
n.247-6384C>T
n.247+6784C>T
n.576C>T
 gnomAD v4
19g.46755450C>ACA2585987447FKRPc.-1C>A (n.-1C>A)
c.-345-85C>A (n.-345-85C>A)
n.311-85C>A
n.247-6383C>A
n.247+6785C>A
 gnomAD v4
19g.46755450C=CA2339067031FKRPc.-1C= (n.-1C=)
c.-345-85C= (n.-345-85C=)
n.311-85C=
n.247-6383C=
n.247+6785C=
19g.46755450C>GCA2585987448FKRPc.-1C>G (n.-1C>G)
c.-345-85C>G (n.-345-85C>G)
n.311-85C>G
n.247-6383C>G
n.247+6785C>G
 gnomAD v4
19g.46755450C>TCA633484548FKRPc.-1C>T (n.-1C>T)
c.-345-85C>T (n.-345-85C>T)
n.311-85C>T
n.247-6383C>T
n.247+6785C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755451A=CA2339067032FKRPc.1A= (p.Met1=)
c.-345-84A= (n.-345-84A=)
n.311-84A=
n.247-6382A=
n.247+6786A=
19g.46755451A>CCA406494470FKRPc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-345-84A>C (n.-345-84A>C)
n.311-84A>C
n.247-6382A>C
n.247+6786A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755451A>GCA150773FKRPc.1A>G (p.Met1Val)
c.-345-84A>G (n.-345-84A>G)
n.311-84A>G
n.247-6382A>G
n.247+6786A>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755451A>TCA406494471FKRPc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-345-84A>T (n.-345-84A>T)
n.311-84A>T
n.247-6382A>T
n.247+6786A>T
19g.46755452T>ACA406494474FKRPc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-345-83T>A (n.-345-83T>A)
n.311-83T>A
n.247-6381T>A
n.247+6787T>A
19g.46755452T>CCA406494472FKRPc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-345-83T>C (n.-345-83T>C)
n.311-83T>C
n.247-6381T>C
n.247+6787T>C
19g.46755452T>GCA406494473FKRPc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-345-83T>G (n.-345-83T>G)
n.311-83T>G
n.247-6381T>G
n.247+6787T>G
19g.46755453delCA2585987449FKRPc.3del (p.Met1IlefsTer?)
c.-345-82del (n.-345-82del)
n.311-82del
n.247-6380del
n.247+6788del
 gnomAD v4
19g.46755453G>ACA406494475FKRPc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-345-82G>A (n.-345-82G>A)
n.311-82G>A
n.247-6380G>A
n.247+6788G>A
 COSMIC
19g.46755453G>CCA406494476FKRPc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-345-82G>C (n.-345-82G>C)
n.311-82G>C
n.247-6380G>C
n.247+6788G>C
19g.46755453G>TCA406494477FKRPc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-345-82G>T (n.-345-82G>T)
n.311-82G>T
n.247-6380G>T
n.247+6788G>T
 gnomAD v4
19g.46755454C>ACA309099132FKRPc.4C>A (p.Arg2=)
c.-345-81C>A (n.-345-81C>A)
n.311-81C>A
n.247-6379C>A
n.247+6789C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755454C=CA2339067033FKRPc.4C= (p.Arg2=)
c.-345-81C= (n.-345-81C=)
n.311-81C=
n.247-6379C=
n.247+6789C=
19g.46755454C>GCA406494478FKRPc.4C>G (p.Arg2Gly)
c.-345-81C>G (n.-345-81C>G)
n.311-81C>G
n.247-6379C>G
n.247+6789C>G
 gnomAD v4
19g.46755454C>TCA9532088FKRPc.4C>T (p.Arg2Trp)
c.-345-81C>T (n.-345-81C>T)
n.311-81C>T
n.247-6379C>T
n.247+6789C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755455G>ACA406494479FKRPc.5G>A (p.Arg2Gln)
c.-345-80G>A (n.-345-80G>A)
n.311-80G>A
n.247-6378G>A
n.247+6790G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755455G>CCA406494480FKRPc.5G>C (p.Arg2Pro)
c.-345-80G>C (n.-345-80G>C)
n.311-80G>C
n.247-6378G>C
n.247+6790G>C
19g.46755455G=CA2339067034FKRPc.5G= (p.Arg2=)
c.-345-80G= (n.-345-80G=)
n.311-80G=
n.247-6378G=
n.247+6790G=
19g.46755455G>TCA406494481FKRPc.5G>T (p.Arg2Leu)
c.-345-80G>T (n.-345-80G>T)
n.311-80G>T
n.247-6378G>T
n.247+6790G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755456G>ACA507881061FKRPc.6G>A (p.Arg2=)
c.-345-79G>A (n.-345-79G>A)
n.311-79G>A
n.247-6377G>A
n.247+6791G>A
 gnomAD v4
19g.46755456G>CCA507881062FKRPc.6G>C (p.Arg2=)
c.-345-79G>C (n.-345-79G>C)
n.311-79G>C
n.247-6377G>C
n.247+6791G>C
19g.46755456G>TCA507881063FKRPc.6G>T (p.Arg2=)
c.-345-79G>T (n.-345-79G>T)
n.311-79G>T
n.247-6377G>T
n.247+6791G>T
 gnomAD v4
19g.46755457C>ACA406494482FKRPc.7C>A (p.Leu3Ile)
c.-345-78C>A (n.-345-78C>A)
n.311-78C>A
n.247-6376C>A
n.247+6792C>A
 gnomAD v4
19g.46755457C=CA2339067035FKRPc.7C= (p.Leu3=)
c.-345-78C= (n.-345-78C=)
n.311-78C=
n.247-6376C=
n.247+6792C=
19g.46755457C>GCA406494483FKRPc.7C>G (p.Leu3Val)
c.-345-78C>G (n.-345-78C>G)
n.311-78C>G
n.247-6376C>G
n.247+6792C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755457C>TCA406494484FKRPc.7C>T (p.Leu3Phe)
c.-345-78C>T (n.-345-78C>T)
n.311-78C>T
n.247-6376C>T
n.247+6792C>T
 gnomAD v4
19g.46755458T>ACA406494487FKRPc.8T>A (p.Leu3His)
c.-345-77T>A (n.-345-77T>A)
n.311-77T>A
n.247-6375T>A
n.247+6793T>A
19g.46755458T>CCA406494486FKRPc.8T>C (p.Leu3Pro)
c.-345-77T>C (n.-345-77T>C)
n.311-77T>C
n.247-6375T>C
n.247+6793T>C
 dbSNP
19g.46755458T>GCA406494485FKRPc.8T>G (p.Leu3Arg)
c.-345-77T>G (n.-345-77T>G)
n.311-77T>G
n.247-6375T>G
n.247+6793T>G
19g.46755458T=CA2339067036FKRPc.8T= (p.Leu3=)
c.-345-77T= (n.-345-77T=)
n.311-77T=
n.247-6375T=
n.247+6793T=
19g.46755459C>ACA507881065FKRPc.9C>A (p.Leu3=)
c.-345-76C>A (n.-345-76C>A)
n.311-76C>A
n.247-6374C>A
n.247+6794C>A
19g.46755459C=CA2339067037FKRPc.9C= (p.Leu3=)
c.-345-76C= (n.-345-76C=)
n.311-76C=
n.247-6374C=
n.247+6794C=
19g.46755459C>GCA507881064FKRPc.9C>G (p.Leu3=)
c.-345-76C>G (n.-345-76C>G)
n.311-76C>G
n.247-6374C>G
n.247+6794C>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755459C>TCA9532089FKRPc.9C>T (p.Leu3=)
c.-345-76C>T (n.-345-76C>T)
n.311-76C>T
n.247-6374C>T
n.247+6794C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755460A=CA2339067038FKRPc.10A= (p.Thr4=)
c.-345-75A= (n.-345-75A=)
n.311-75A=
n.247-6373A=
n.247+6795A=
19g.46755460A>CCA9532090FKRPc.10A>C (p.Thr4Pro)
c.-345-75A>C (n.-345-75A>C)
n.311-75A>C
n.247-6373A>C
n.247+6795A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755460A>GCA9532091FKRPc.10A>G (p.Thr4Ala)
c.-345-75A>G (n.-345-75A>G)
n.311-75A>G
n.247-6373A>G
n.247+6795A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755460A>TCA406494488FKRPc.10A>T (p.Thr4Ser)
c.-345-75A>T (n.-345-75A>T)
n.311-75A>T
n.247-6373A>T
n.247+6795A>T
19g.46755461C>ACA406494489FKRPc.11C>A (p.Thr4Asn)
c.-345-74C>A (n.-345-74C>A)
n.311-74C>A
n.247-6372C>A
n.247+6796C>A
19g.46755461C=CA2339067039FKRPc.11C= (p.Thr4=)
c.-345-74C= (n.-345-74C=)
n.311-74C=
n.247-6372C=
n.247+6796C=
19g.46755461C>GCA9532092FKRPc.11C>G (p.Thr4Ser)
c.-345-74C>G (n.-345-74C>G)
n.311-74C>G
n.247-6372C>G
n.247+6796C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755461C>TCA406494490FKRPc.11C>T (p.Thr4Ile)
c.-345-74C>T (n.-345-74C>T)
n.311-74C>T
n.247-6372C>T
n.247+6796C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755462C>ACA507881066FKRPc.12C>A (p.Thr4=)
c.-345-73C>A (n.-345-73C>A)
n.311-73C>A
n.247-6371C>A
n.247+6797C>A
19g.46755462C>GCA507881067FKRPc.12C>G (p.Thr4=)
c.-345-73C>G (n.-345-73C>G)
n.311-73C>G
n.247-6371C>G
n.247+6797C>G
19g.46755462C>TCA507881068FKRPc.12C>T (p.Thr4=)
c.-345-73C>T (n.-345-73C>T)
n.311-73C>T
n.247-6371C>T
n.247+6797C>T
 gnomAD v4
19g.46755463C>ACA406494491FKRPc.13C>A (p.Arg5Ser)
c.13C>A
c.-345-72C>A (n.-345-72C>A)
n.311-72C>A
n.247-6370C>A
n.247+6798C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755463C=CA2339067040FKRPc.13C= (p.Arg5=)
c.13C=
c.-345-72C= (n.-345-72C=)
n.311-72C=
n.247-6370C=
n.247+6798C=
19g.46755463C>GCA406494492FKRPc.13C>G (p.Arg5Gly)
c.13C>G
c.-345-72C>G (n.-345-72C>G)
n.311-72C>G
n.247-6370C>G
n.247+6798C>G
19g.46755463C>TCA16616284FKRPc.13C>T (p.Arg5Cys)
c.13C>T
c.-345-72C>T (n.-345-72C>T)
n.311-72C>T
n.247-6370C>T
n.247+6798C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755464G>ACA406494493FKRPc.14G>A (p.Arg5His)
c.-345-71G>A (n.-345-71G>A)
n.311-71G>A
n.247-6369G>A
n.247+6799G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755464G>CCA406494494FKRPc.14G>C (p.Arg5Pro)
c.-345-71G>C (n.-345-71G>C)
n.311-71G>C
n.247-6369G>C
n.247+6799G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755464G=CA2339067041FKRPc.14G= (p.Arg5=)
c.-345-71G= (n.-345-71G=)
n.311-71G=
n.247-6369G=
n.247+6799G=
19g.46755464G>TCA406494495FKRPc.14G>T (p.Arg5Leu)
c.-345-71G>T (n.-345-71G>T)
n.311-71G>T
n.247-6369G>T
n.247+6799G>T
 gnomAD v4
19g.46755465C>ACA507881069FKRPc.15C>A (p.Arg5=)
c.-345-70C>A (n.-345-70C>A)
n.311-70C>A
n.247-6368C>A
n.247+6800C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755465C=CA2339067042FKRPc.15C= (p.Arg5=)
c.-345-70C= (n.-345-70C=)
n.311-70C=
n.247-6368C=
n.247+6800C=
19g.46755465C>GCA507881070FKRPc.15C>G (p.Arg5=)
c.-345-70C>G (n.-345-70C>G)
n.311-70C>G
n.247-6368C>G
n.247+6800C>G
19g.46755465C>TCA507881071FKRPc.15C>T (p.Arg5=)
c.-345-70C>T (n.-345-70C>T)
n.311-70C>T
n.247-6368C>T
n.247+6800C>T
19g.46755466T>ACA406494498FKRPc.16T>A (p.Cys6Ser)
c.-345-69T>A (n.-345-69T>A)
n.311-69T>A
n.247-6367T>A
n.247+6801T>A
 gnomAD v4
19g.46755466T>CCA406494496FKRPc.16T>C (p.Cys6Arg)
c.-345-69T>C (n.-345-69T>C)
n.311-69T>C
n.247-6367T>C
n.247+6801T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755466T>GCA406494497FKRPc.16T>G (p.Cys6Gly)
c.-345-69T>G (n.-345-69T>G)
n.311-69T>G
n.247-6367T>G
n.247+6801T>G
19g.46755467G>ACA406494499FKRPc.17G>A (p.Cys6Tyr)
c.-345-68G>A (n.-345-68G>A)
n.311-68G>A
n.247-6366G>A
n.247+6802G>A
 gnomAD v4
19g.46755467G>CCA406494500FKRPc.17G>C (p.Cys6Ser)
c.-345-68G>C (n.-345-68G>C)
n.311-68G>C
n.247-6366G>C
n.247+6802G>C
19g.46755467G>TCA406494501FKRPc.17G>T (p.Cys6Phe)
c.-345-68G>T (n.-345-68G>T)
n.311-68G>T
n.247-6366G>T
n.247+6802G>T
 gnomAD v4
19g.46755468C>ACA406494502FKRPc.18C>A (p.Cys6Ter)
c.-345-67C>A (n.-345-67C>A)
n.311-67C>A
n.247-6365C>A
n.247+6803C>A
19g.46755468C=CA2339067043FKRPc.18C= (p.Cys6=)
c.-345-67C= (n.-345-67C=)
n.311-67C=
n.247-6365C=
n.247+6803C=
19g.46755468C>GCA406494503FKRPc.18C>G (p.Cys6Trp)
c.-345-67C>G (n.-345-67C>G)
n.311-67C>G
n.247-6365C>G
n.247+6803C>G
19g.46755468C>TCA9532093FKRPc.18C>T (p.Cys6=)
c.-345-67C>T (n.-345-67C>T)
n.311-67C>T
n.247-6365C>T
n.247+6803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755469delCA2585987450FKRPc.19del (p.Gln7ArgfsTer?)
c.-345-66del (n.-345-66del)
n.311-66del
n.247-6364del
n.247+6804del
 gnomAD v4
19g.46755469C>ACA406494504FKRPc.19C>A (p.Gln7Lys)
c.-345-66C>A (n.-345-66C>A)
n.311-66C>A
n.247-6364C>A
n.247+6804C>A
19g.46755469C>GCA406494505FKRPc.19C>G (p.Gln7Glu)
c.-345-66C>G (n.-345-66C>G)
n.311-66C>G
n.247-6364C>G
n.247+6804C>G
19g.46755469C>TCA406494506FKRPc.19C>T (p.Gln7Ter)
c.-345-66C>T (n.-345-66C>T)
n.311-66C>T
n.247-6364C>T
n.247+6804C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755470A>CCA406494507FKRPc.20A>C (p.Gln7Pro)
c.-345-65A>C (n.-345-65A>C)
n.311-65A>C
n.247-6363A>C
n.247+6805A>C
 gnomAD v4
19g.46755470A>GCA406494508FKRPc.20A>G (p.Gln7Arg)
c.-345-65A>G (n.-345-65A>G)
n.311-65A>G
n.247-6363A>G
n.247+6805A>G
 gnomAD v4
19g.46755470A>TCA406494509FKRPc.20A>T (p.Gln7Leu)
c.-345-65A>T (n.-345-65A>T)
n.311-65A>T
n.247-6363A>T
n.247+6805A>T
19g.46755471G>ACA507881072FKRPc.21G>A (p.Gln7=)
c.-345-64G>A (n.-345-64G>A)
n.311-64G>A
n.247-6362G>A
n.247+6806G>A
19g.46755471G>CCA406494511FKRPc.21G>C (p.Gln7His)
c.-345-64G>C (n.-345-64G>C)
n.311-64G>C
n.247-6362G>C
n.247+6806G>C
19g.46755471G=CA2339067044FKRPc.21G= (p.Gln7=)
c.-345-64G= (n.-345-64G=)
n.311-64G=
n.247-6362G=
n.247+6806G=
19g.46755471G>TCA406494510FKRPc.21G>T (p.Gln7His)
c.-345-64G>T (n.-345-64G>T)
n.311-64G>T
n.247-6362G>T
n.247+6806G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755472delCA2585987451FKRPc.22del (p.Ala8LeufsTer?)
c.-345-63del (n.-345-63del)
n.311-63del
n.247-6361del
n.247+6807del
 gnomAD v4
19g.46755472G>ACA406494512FKRPc.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-345-63G>A (n.-345-63G>A)
n.311-63G>A
n.247-6361G>A
n.247+6807G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755472G>CCA406494514FKRPc.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-345-63G>C (n.-345-63G>C)
n.311-63G>C
n.247-6361G>C
n.247+6807G>C
 gnomAD v4
19g.46755472G=CA2339067045FKRPc.22G= (p.Ala8=)
c.-345-63G= (n.-345-63G=)
n.311-63G=
n.247-6361G=
n.247+6807G=
19g.46755472G>TCA406494513FKRPc.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-345-63G>T (n.-345-63G>T)
n.311-63G>T
n.247-6361G>T
n.247+6807G>T
 gnomAD v4
19g.46755473C>ACA406494515FKRPc.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-345-62C>A (n.-345-62C>A)
n.311-62C>A
n.247-6360C>A
n.247+6808C>A
 gnomAD v4
19g.46755473C=CA2339067046FKRPc.23C= (p.Ala8=)
c.-345-62C= (n.-345-62C=)
n.311-62C=
n.247-6360C=
n.247+6808C=
19g.46755473C>GCA9532094FKRPc.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-345-62C>G (n.-345-62C>G)
n.311-62C>G
n.247-6360C>G
n.247+6808C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755473C>TCA406494516FKRPc.23C>T (p.Ala8Val)
c.-345-62C>T (n.-345-62C>T)
n.311-62C>T
n.247-6360C>T
n.247+6808C>T
19g.46755474T>ACA507881073FKRPc.24T>A (p.Ala8=)
c.-345-61T>A (n.-345-61T>A)
n.311-61T>A
n.247-6359T>A
n.247+6809T>A
19g.46755474T>CCA507881074FKRPc.24T>C (p.Ala8=)
c.-345-61T>C (n.-345-61T>C)
n.311-61T>C
n.247-6359T>C
n.247+6809T>C
 gnomAD v4
19g.46755474T>GCA507881075FKRPc.24T>G (p.Ala8=)
c.-345-61T>G (n.-345-61T>G)
n.311-61T>G
n.247-6359T>G
n.247+6809T>G
19g.46755475G>ACA406494517FKRPc.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-345-60G>A (n.-345-60G>A)
n.311-60G>A
n.247-6358G>A
n.247+6810G>A
 gnomAD v4
19g.46755475G>CCA406494519FKRPc.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-345-60G>C (n.-345-60G>C)
n.311-60G>C
n.247-6358G>C
n.247+6810G>C
19g.46755475G>TCA406494518FKRPc.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-345-60G>T (n.-345-60G>T)
n.311-60G>T
n.247-6358G>T
n.247+6810G>T
 gnomAD v4
19g.46755476C>ACA406494520FKRPc.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-345-59C>A (n.-345-59C>A)
n.311-59C>A
n.247-6357C>A
n.247+6811C>A
19g.46755476C=CA2339067047FKRPc.26C= (p.Ala9=)
c.-345-59C= (n.-345-59C=)
n.311-59C=
n.247-6357C=
n.247+6811C=
19g.46755476C>GCA406494521FKRPc.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-345-59C>G (n.-345-59C>G)
n.311-59C>G
n.247-6357C>G
n.247+6811C>G
19g.46755476C>TCA9532095FKRPc.26C>T (p.Ala9Val)
c.-345-59C>T (n.-345-59C>T)
n.311-59C>T
n.247-6357C>T
n.247+6811C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755477C>ACA507881076FKRPc.27C>A (p.Ala9=)
c.-345-58C>A (n.-345-58C>A)
n.311-58C>A
n.247-6356C>A
n.247+6812C>A
 gnomAD v4
19g.46755477C=CA2339067048FKRPc.27C= (p.Ala9=)
c.-345-58C= (n.-345-58C=)
n.311-58C=
n.247-6356C=
n.247+6812C=
19g.46755477C>GCA507881077FKRPc.27C>G (p.Ala9=)
c.-345-58C>G (n.-345-58C>G)
n.311-58C>G
n.247-6356C>G
n.247+6812C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755477C>TCA507881078FKRPc.27C>T (p.Ala9=)
c.-345-58C>T (n.-345-58C>T)
n.311-58C>T
n.247-6356C>T
n.247+6812C>T
 ClinVar
19g.46755478C>ACA406494522FKRPc.28C>A (p.Leu10Met)
c.-345-57C>A (n.-345-57C>A)
n.311-57C>A
n.247-6355C>A
n.247+6813C>A
19g.46755478C>GCA406494523FKRPc.28C>G (p.Leu10Val)
c.-345-57C>G (n.-345-57C>G)
n.311-57C>G
n.247-6355C>G
n.247+6813C>G
19g.46755478C>TCA507881079FKRPc.28C>T (p.Leu10=)
c.-345-57C>T (n.-345-57C>T)
n.311-57C>T
n.247-6355C>T
n.247+6813C>T
 gnomAD v4
19g.46755479T>ACA406494524FKRPc.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-345-56T>A (n.-345-56T>A)
n.311-56T>A
n.247-6354T>A
n.247+6814T>A
19g.46755479T>CCA406494525FKRPc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-345-56T>C (n.-345-56T>C)
n.311-56T>C
n.247-6354T>C
n.247+6814T>C
 gnomAD v4
19g.46755479T>GCA406494526FKRPc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-345-56T>G (n.-345-56T>G)
n.311-56T>G
n.247-6354T>G
n.247+6814T>G
 gnomAD v4
19g.46755480G>ACA9532096FKRPc.30G>A (p.Leu10=)
c.-345-55G>A (n.-345-55G>A)
n.311-55G>A
n.247-6353G>A
n.247+6815G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755480G>CCA507881080FKRPc.30G>C (p.Leu10=)
c.-345-55G>C (n.-345-55G>C)
n.311-55G>C
n.247-6353G>C
n.247+6815G>C
19g.46755480G=CA2339067049FKRPc.30G= (p.Leu10=)
c.-345-55G= (n.-345-55G=)
n.311-55G=
n.247-6353G=
n.247+6815G=
19g.46755480G>TCA507881081FKRPc.30G>T (p.Leu10=)
c.-345-55G>T (n.-345-55G>T)
n.311-55G>T
n.247-6353G>T
n.247+6815G>T
19g.46755483_46755485delCA2580614918FKRPc.33_35del (p.Ala12del)
c.-345-52_-345-50del (n.-345-52_-345-50del)
n.311-52_311-50del
n.247-6350_247-6348del
n.247+6818_247+6820del
 ClinVar dbSNP
19g.46755481G>ACA406494527FKRPc.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-345-54G>A (n.-345-54G>A)
n.311-54G>A
n.247-6352G>A
n.247+6816G>A
19g.46755481G>CCA406494528FKRPc.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-345-54G>C (n.-345-54G>C)
n.311-54G>C
n.247-6352G>C
n.247+6816G>C
19g.46755481G>TCA406494529FKRPc.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-345-54G>T (n.-345-54G>T)
n.311-54G>T
n.247-6352G>T
n.247+6816G>T
19g.46755482C>ACA406494531FKRPc.32C>A (p.Ala11Glu)
c.-345-53C>A (n.-345-53C>A)
n.311-53C>A
n.247-6351C>A
n.247+6817C>A
 gnomAD v4
19g.46755482C=CA2339067050FKRPc.32C= (p.Ala11=)
c.-345-53C= (n.-345-53C=)
n.311-53C=
n.247-6351C=
n.247+6817C=
19g.46755482C>GCA406494530FKRPc.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-345-53C>G (n.-345-53C>G)
n.311-53C>G
n.247-6351C>G
n.247+6817C>G
 gnomAD v4
19g.46755482C>TCA9532097FKRPc.32C>T (p.Ala11Val)
c.-345-53C>T (n.-345-53C>T)
n.311-53C>T
n.247-6351C>T
n.247+6817C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755483G>ACA507881082FKRPc.33G>A (p.Ala11=)
c.-345-52G>A (n.-345-52G>A)
n.311-52G>A
n.247-6350G>A
n.247+6818G>A
 gnomAD v4
19g.46755483G>CCA236028FKRPc.33G>C (p.Ala11=)
c.-345-52G>C (n.-345-52G>C)
n.311-52G>C
n.247-6350G>C
n.247+6818G>C
 ClinVar dbSNP
19g.46755483G=CA2339067051FKRPc.33G= (p.Ala11=)
c.-345-52G= (n.-345-52G=)
n.311-52G=
n.247-6350G=
n.247+6818G=
19g.46755483G>TCA507881083FKRPc.33G>T (p.Ala11=)
c.-345-52G>T (n.-345-52G>T)
n.311-52G>T
n.247-6350G>T
n.247+6818G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755484G>ACA406494532FKRPc.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-345-51G>A (n.-345-51G>A)
n.311-51G>A
n.247-6349G>A
n.247+6819G>A
 gnomAD v4
19g.46755484G>CCA406494533FKRPc.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-345-51G>C (n.-345-51G>C)
n.311-51G>C
n.247-6349G>C
n.247+6819G>C
 dbSNP
19g.46755484G>TCA406494534FKRPc.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-345-51G>T (n.-345-51G>T)
n.311-51G>T
n.247-6349G>T
n.247+6819G>T
 gnomAD v4
19g.46755485C>ACA406494535FKRPc.35C>A (p.Ala12Asp)
c.-345-50C>A (n.-345-50C>A)
n.311-50C>A
n.247-6348C>A
n.247+6820C>A
 gnomAD v4
19g.46755485C>GCA406494536FKRPc.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-345-50C>G (n.-345-50C>G)
n.311-50C>G
n.247-6348C>G
n.247+6820C>G
 gnomAD v4
19g.46755485C>TCA406494537FKRPc.35C>T (p.Ala12Val)
c.-345-50C>T (n.-345-50C>T)
n.311-50C>T
n.247-6348C>T
n.247+6820C>T
 gnomAD v4
19g.46755486C>ACA507881084FKRPc.36C>A (p.Ala12=)
c.-345-49C>A (n.-345-49C>A)
n.311-49C>A
n.247-6347C>A
n.247+6821C>A
19g.46755486C>GCA507881085FKRPc.36C>G (p.Ala12=)
c.-345-49C>G (n.-345-49C>G)
n.311-49C>G
n.247-6347C>G
n.247+6821C>G
19g.46755486C>TCA507881086FKRPc.36C>T (p.Ala12=)
c.-345-49C>T (n.-345-49C>T)
n.311-49C>T
n.247-6347C>T
n.247+6821C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755487G>ACA9532098FKRPc.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-345-48G>A (n.-345-48G>A)
n.311-48G>A
n.247-6346G>A
n.247+6822G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755487G>CCA406494538FKRPc.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-345-48G>C (n.-345-48G>C)
n.311-48G>C
n.247-6346G>C
n.247+6822G>C
19g.46755487G=CA2339067052FKRPc.37G= (p.Ala13=)
c.-345-48G= (n.-345-48G=)
n.311-48G=
n.247-6346G=
n.247+6822G=
19g.46755487G>TCA406494539FKRPc.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-345-48G>T (n.-345-48G>T)
n.311-48G>T
n.247-6346G>T
n.247+6822G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755488C>ACA406494540FKRPc.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-345-47C>A (n.-345-47C>A)
n.311-47C>A
n.247-6345C>A
n.247+6823C>A
19g.46755488C>GCA406494541FKRPc.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-345-47C>G (n.-345-47C>G)
n.311-47C>G
n.247-6345C>G
n.247+6823C>G
19g.46755488C>TCA406494542FKRPc.38C>T (p.Ala13Val)
c.-345-47C>T (n.-345-47C>T)
n.311-47C>T
n.247-6345C>T
n.247+6823C>T
19g.46755489C>ACA507881087FKRPc.39C>A (p.Ala13=)
c.-345-46C>A (n.-345-46C>A)
n.311-46C>A
n.247-6344C>A
n.247+6824C>A
19g.46755489C>GCA507881088FKRPc.39C>G (p.Ala13=)
c.-345-46C>G (n.-345-46C>G)
n.311-46C>G
n.247-6344C>G
n.247+6824C>G
19g.46755489C>TCA507881089FKRPc.39C>T (p.Ala13=)
c.-345-46C>T (n.-345-46C>T)
n.311-46C>T
n.247-6344C>T
n.247+6824C>T
19g.46755490A>CCA406494544FKRPc.40A>C (p.Ile14Leu)
c.-345-45A>C (n.-345-45A>C)
n.311-45A>C
n.247-6343A>C
n.247+6825A>C
19g.46755490A>GCA406494545FKRPc.40A>G (p.Ile14Val)
c.-345-45A>G (n.-345-45A>G)
n.311-45A>G
n.247-6343A>G
n.247+6825A>G
19g.46755490A>TCA406494543FKRPc.40A>T (p.Ile14Phe)
c.-345-45A>T (n.-345-45A>T)
n.311-45A>T
n.247-6343A>T
n.247+6825A>T
19g.46755491T>ACA406494546FKRPc.41T>A (p.Ile14Asn)
c.-345-44T>A (n.-345-44T>A)
n.311-44T>A
n.247-6342T>A
n.247+6826T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755491T>CCA406494547FKRPc.41T>C (p.Ile14Thr)
c.-345-44T>C (n.-345-44T>C)
n.311-44T>C
n.247-6342T>C
n.247+6826T>C
19g.46755491T>GCA406494548FKRPc.41T>G (p.Ile14Ser)
c.-345-44T>G (n.-345-44T>G)
n.311-44T>G
n.247-6342T>G
n.247+6826T>G
19g.46755491T=CA2339067053FKRPc.41T= (p.Ile14=)
c.-345-44T= (n.-345-44T=)
n.311-44T=
n.247-6342T=
n.247+6826T=
19g.46755492C>ACA507881090FKRPc.42C>A (p.Ile14=)
c.-345-43C>A (n.-345-43C>A)
n.311-43C>A
n.247-6341C>A
n.247+6827C>A
 gnomAD v4
19g.46755492C>GCA406494549FKRPc.42C>G (p.Ile14Met)
c.-345-43C>G (n.-345-43C>G)
n.311-43C>G
n.247-6341C>G
n.247+6827C>G
19g.46755492C>TCA507881091FKRPc.42C>T (p.Ile14=)
c.-345-43C>T (n.-345-43C>T)
n.311-43C>T
n.247-6341C>T
n.247+6827C>T
19g.46755493A=CA2339067054FKRPc.43A= (p.Thr15=)
c.-345-42A= (n.-345-42A=)
n.311-42A=
n.247-6340A=
n.247+6828A=
19g.46755493A>CCA10604973FKRPc.43A>C (p.Thr15Pro)
c.-345-42A>C (n.-345-42A>C)
n.311-42A>C
n.247-6340A>C
n.247+6828A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755493A>GCA406494550FKRPc.43A>G (p.Thr15Ala)
c.-345-42A>G (n.-345-42A>G)
n.311-42A>G
n.247-6340A>G
n.247+6828A>G
19g.46755493A>TCA406494551FKRPc.43A>T (p.Thr15Ser)
c.-345-42A>T (n.-345-42A>T)
n.311-42A>T
n.247-6340A>T
n.247+6828A>T
19g.46755494C>ACA406494552FKRPc.44C>A (p.Thr15Asn)
c.-345-41C>A (n.-345-41C>A)
n.311-41C>A
n.247-6339C>A
n.247+6829C>A
 gnomAD v4
19g.46755494C=CA2339067055FKRPc.44C= (p.Thr15=)
c.-345-41C= (n.-345-41C=)
n.311-41C=
n.247-6339C=
n.247+6829C=
19g.46755494C>GCA406494553FKRPc.44C>G (p.Thr15Ser)
c.-345-41C>G (n.-345-41C>G)
n.311-41C>G
n.247-6339C>G
n.247+6829C>G
19g.46755494C>TCA406494554FKRPc.44C>T (p.Thr15Ile)
c.-345-41C>T (n.-345-41C>T)
n.311-41C>T
n.247-6339C>T
n.247+6829C>T
 ClinVar dbSNP
19g.46755495C>ACA507881092FKRPc.45C>A (p.Thr15=)
c.-345-40C>A (n.-345-40C>A)
n.311-40C>A
n.247-6338C>A
n.247+6830C>A
19g.46755495C>GCA507881093FKRPc.45C>G (p.Thr15=)
c.-345-40C>G (n.-345-40C>G)
n.311-40C>G
n.247-6338C>G
n.247+6830C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755495C>TCA507881094FKRPc.45C>T (p.Thr15=)
c.-345-40C>T (n.-345-40C>T)
n.311-40C>T
n.247-6338C>T
n.247+6830C>T
 ClinVar
19g.46755496C>ACA406494555FKRPc.46C>A (p.Leu16Ile)
c.-345-39C>A (n.-345-39C>A)
n.311-39C>A
n.247-6337C>A
n.247+6831C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755496C=CA2339067056FKRPc.46C= (p.Leu16=)
c.-345-39C= (n.-345-39C=)
n.311-39C=
n.247-6337C=
n.247+6831C=
19g.46755496C>GCA406494556FKRPc.46C>G (p.Leu16Val)
c.-345-39C>G (n.-345-39C>G)
n.311-39C>G
n.247-6337C>G
n.247+6831C>G
 gnomAD v4
19g.46755496C>TCA406494557FKRPc.46C>T (p.Leu16Phe)
c.-345-39C>T (n.-345-39C>T)
n.311-39C>T
n.247-6337C>T
n.247+6831C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755497T>ACA406494558FKRPc.47T>A (p.Leu16His)
c.-345-38T>A (n.-345-38T>A)
n.311-38T>A
n.247-6336T>A
n.247+6832T>A
19g.46755497T>CCA406494560FKRPc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-345-38T>C (n.-345-38T>C)
n.311-38T>C
n.247-6336T>C
n.247+6832T>C
19g.46755497T>GCA406494559FKRPc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-345-38T>G (n.-345-38T>G)
n.311-38T>G
n.247-6336T>G
n.247+6832T>G
19g.46755498C>ACA507881095FKRPc.48C>A (p.Leu16=)
c.-345-37C>A (n.-345-37C>A)
n.311-37C>A
n.247-6335C>A
n.247+6833C>A
19g.46755498C=CA2339067057FKRPc.48C= (p.Leu16=)
c.-345-37C= (n.-345-37C=)
n.311-37C=
n.247-6335C=
n.247+6833C=
19g.46755498C>GCA507881096FKRPc.48C>G (p.Leu16=)
c.-345-37C>G (n.-345-37C>G)
n.311-37C>G
n.247-6335C>G
n.247+6833C>G
19g.46755498C>TCA9532099FKRPc.48C>T (p.Leu16=)
c.-345-37C>T (n.-345-37C>T)
n.311-37C>T
n.247-6335C>T
n.247+6833C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755499A>CCA406494561FKRPc.49A>C (p.Asn17His)
c.-345-36A>C (n.-345-36A>C)
n.311-36A>C
n.247-6334A>C
n.247+6834A>C
19g.46755499A>GCA406494562FKRPc.49A>G (p.Asn17Asp)
c.-345-36A>G (n.-345-36A>G)
n.311-36A>G
n.247-6334A>G
n.247+6834A>G
19g.46755499A>TCA406494563FKRPc.49A>T (p.Asn17Tyr)
c.-345-36A>T (n.-345-36A>T)
n.311-36A>T
n.247-6334A>T
n.247+6834A>T
19g.46755500A=CA2339067058FKRPc.50A= (p.Asn17=)
c.-345-35A= (n.-345-35A=)
n.311-35A=
n.247-6333A=
n.247+6835A=
19g.46755500A>CCA406494564FKRPc.50A>C (p.Asn17Thr)
c.-345-35A>C (n.-345-35A>C)
n.311-35A>C
n.247-6333A>C
n.247+6835A>C
19g.46755500A>GCA9532100FKRPc.50A>G (p.Asn17Ser)
c.-345-35A>G (n.-345-35A>G)
n.311-35A>G
n.247-6333A>G
n.247+6835A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755500A>TCA406494565FKRPc.50A>T (p.Asn17Ile)
c.-345-35A>T (n.-345-35A>T)
n.311-35A>T
n.247-6333A>T
n.247+6835A>T
19g.46755501C>ACA406494566FKRPc.51C>A (p.Asn17Lys)
c.-345-34C>A (n.-345-34C>A)
n.311-34C>A
n.247-6332C>A
n.247+6836C>A
19g.46755501C>GCA406494567FKRPc.51C>G (p.Asn17Lys)
c.-345-34C>G (n.-345-34C>G)
n.311-34C>G
n.247-6332C>G
n.247+6836C>G
19g.46755501C>TCA507881097FKRPc.51C>T (p.Asn17=)
c.-345-34C>T (n.-345-34C>T)
n.311-34C>T
n.247-6332C>T
n.247+6836C>T
19g.46755502C>ACA406494570FKRPc.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-345-33C>A (n.-345-33C>A)
n.311-33C>A
n.247-6331C>A
n.247+6837C>A
 gnomAD v4
19g.46755502C=CA2339067059FKRPc.52C= (p.Leu18=)
c.-345-33C= (n.-345-33C=)
n.311-33C=
n.247-6331C=
n.247+6837C=
19g.46755502C>GCA406494569FKRPc.52C>G (p.Leu18Val)
c.-345-33C>G (n.-345-33C>G)
n.311-33C>G
n.247-6331C>G
n.247+6837C>G
 dbSNP
19g.46755502C>TCA406494568FKRPc.52C>T (p.Leu18Phe)
c.-345-33C>T (n.-345-33C>T)
n.311-33C>T
n.247-6331C>T
n.247+6837C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755503T>ACA406494571FKRPc.53T>A (p.Leu18His)
c.-345-32T>A (n.-345-32T>A)
n.311-32T>A
n.247-6330T>A
n.247+6838T>A
19g.46755503T>CCA406494572FKRPc.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-345-32T>C (n.-345-32T>C)
n.311-32T>C
n.247-6330T>C
n.247+6838T>C
19g.46755503T>GCA406494573FKRPc.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-345-32T>G (n.-345-32T>G)
n.311-32T>G
n.247-6330T>G
n.247+6838T>G
19g.46755504T>ACA9532101FKRPc.54T>A (p.Leu18=)
c.-345-31T>A (n.-345-31T>A)
n.311-31T>A
n.247-6329T>A
n.247+6839T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755504T>CCA507881098FKRPc.54T>C (p.Leu18=)
c.-345-31T>C (n.-345-31T>C)
n.311-31T>C
n.247-6329T>C
n.247+6839T>C
19g.46755504T>GCA507881099FKRPc.54T>G (p.Leu18=)
c.-345-31T>G (n.-345-31T>G)
n.311-31T>G
n.247-6329T>G
n.247+6839T>G
19g.46755504T=CA2339067060FKRPc.54T= (p.Leu18=)
c.-345-31T= (n.-345-31T=)
n.311-31T=
n.247-6329T=
n.247+6839T=
19g.46755505C>ACA406494574FKRPc.55C>A (p.Leu19Met)
c.-345-30C>A (n.-345-30C>A)
n.311-30C>A
n.247-6328C>A
n.247+6840C>A
 gnomAD v4
19g.46755505C=CA2339067061FKRPc.55C= (p.Leu19=)
c.-345-30C= (n.-345-30C=)
n.311-30C=
n.247-6328C=
n.247+6840C=
19g.46755505C>GCA406494575FKRPc.55C>G (p.Leu19Val)
c.-345-30C>G (n.-345-30C>G)
n.311-30C>G
n.247-6328C>G
n.247+6840C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755505C>TCA507881100FKRPc.55C>T (p.Leu19=)
c.-345-30C>T (n.-345-30C>T)
n.311-30C>T
n.247-6328C>T
n.247+6840C>T
19g.46755506T>ACA406494578FKRPc.56T>A (p.Leu19Gln)
c.-345-29T>A (n.-345-29T>A)
n.311-29T>A
n.247-6327T>A
n.247+6841T>A
19g.46755506T>CCA406494577FKRPc.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-345-29T>C (n.-345-29T>C)
n.311-29T>C
n.247-6327T>C
n.247+6841T>C
 gnomAD v4
19g.46755506T>GCA406494576FKRPc.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-345-29T>G (n.-345-29T>G)
n.311-29T>G
n.247-6327T>G
n.247+6841T>G
19g.46755507G>ACA507881101FKRPc.57G>A (p.Leu19=)
c.-345-28G>A (n.-345-28G>A)
n.311-28G>A
n.247-6326G>A
n.247+6842G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755507G>CCA507881103FKRPc.57G>C (p.Leu19=)
c.-345-28G>C (n.-345-28G>C)
n.311-28G>C
n.247-6326G>C
n.247+6842G>C
19g.46755507G>TCA507881102FKRPc.57G>T (p.Leu19=)
c.-345-28G>T (n.-345-28G>T)
n.311-28G>T
n.247-6326G>T
n.247+6842G>T
19g.46755508G>ACA406494579FKRPc.58G>A (p.Val20Ile)
c.-345-27G>A (n.-345-27G>A)
n.311-27G>A
n.247-6325G>A
n.247+6843G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755508G>CCA406494580FKRPc.58G>C (p.Val20Leu)
c.-345-27G>C (n.-345-27G>C)
n.311-27G>C
n.247-6325G>C
n.247+6843G>C
19g.46755508G=CA2339067062FKRPc.58G= (p.Val20=)
c.-345-27G= (n.-345-27G=)
n.311-27G=
n.247-6325G=
n.247+6843G=
19g.46755508G>TCA406494581FKRPc.58G>T (p.Val20Phe)
c.-345-27G>T (n.-345-27G>T)
n.311-27G>T
n.247-6325G>T
n.247+6843G>T
19g.46755509T>ACA406494582FKRPc.59T>A (p.Val20Asp)
c.-345-26T>A (n.-345-26T>A)
n.311-26T>A
n.247-6324T>A
n.247+6844T>A
19g.46755509T>CCA9532102FKRPc.59T>C (p.Val20Ala)
c.-345-26T>C (n.-345-26T>C)
n.311-26T>C
n.247-6324T>C
n.247+6844T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755509T>GCA406494583FKRPc.59T>G (p.Val20Gly)
c.-345-26T>G (n.-345-26T>G)
n.311-26T>G
n.247-6324T>G
n.247+6844T>G
19g.46755509T=CA2339067063FKRPc.59T= (p.Val20=)
c.-345-26T= (n.-345-26T=)
n.311-26T=
n.247-6324T=
n.247+6844T=
19g.46755510C>ACA507881104FKRPc.60C>A (p.Val20=)
c.-345-25C>A (n.-345-25C>A)
n.311-25C>A
n.247-6323C>A
n.247+6845C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755510C=CA2339067064FKRPc.60C= (p.Val20=)
c.-345-25C= (n.-345-25C=)
n.311-25C=
n.247-6323C=
n.247+6845C=
19g.46755510C>GCA507881105FKRPc.60C>G (p.Val20=)
c.-345-25C>G (n.-345-25C>G)
n.311-25C>G
n.247-6323C>G
n.247+6845C>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755510C>TCA507881106FKRPc.60C>T (p.Val20=)
c.-345-25C>T (n.-345-25C>T)
n.311-25C>T
n.247-6323C>T
n.247+6845C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755511C>ACA406494584FKRPc.61C>A (p.Leu21Ile)
c.-345-24C>A (n.-345-24C>A)
n.311-24C>A
n.247-6322C>A
n.247+6846C>A
19g.46755511C=CA2339067065FKRPc.61C= (p.Leu21=)
c.-345-24C= (n.-345-24C=)
n.311-24C=
n.247-6322C=
n.247+6846C=
19g.46755511C>GCA406494586FKRPc.61C>G (p.Leu21Val)
c.-345-24C>G (n.-345-24C>G)
n.311-24C>G
n.247-6322C>G
n.247+6846C>G
19g.46755511C>TCA406494585FKRPc.61C>T (p.Leu21Phe)
c.-345-24C>T (n.-345-24C>T)
n.311-24C>T
n.247-6322C>T
n.247+6846C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755512T>ACA406494587FKRPc.62T>A (p.Leu21His)
c.-345-23T>A (n.-345-23T>A)
n.311-23T>A
n.247-6321T>A
n.247+6847T>A
19g.46755512T>CCA406494588FKRPc.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-345-23T>C (n.-345-23T>C)
n.311-23T>C
n.247-6321T>C
n.247+6847T>C
19g.46755512T>GCA406494589FKRPc.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-345-23T>G (n.-345-23T>G)
n.311-23T>G
n.247-6321T>G
n.247+6847T>G
19g.46755513C>ACA507881110FKRPc.63C>A (p.Leu21=)
c.-345-22C>A (n.-345-22C>A)
n.311-22C>A
n.247-6320C>A
n.247+6848C>A
19g.46755513C>GCA507881109FKRPc.63C>G (p.Leu21=)
c.-345-22C>G (n.-345-22C>G)
n.311-22C>G
n.247-6320C>G
n.247+6848C>G
19g.46755513C>TCA507881108FKRPc.63C>T (p.Leu21=)
c.-345-22C>T (n.-345-22C>T)
n.311-22C>T
n.247-6320C>T
n.247+6848C>T
19g.46755514T>ACA406494590FKRPc.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-345-21T>A (n.-345-21T>A)
n.311-21T>A
n.247-6319T>A
n.247+6849T>A
19g.46755514T>CCA406494591FKRPc.64T>C (p.Phe22Leu)
c.-345-21T>C (n.-345-21T>C)
n.311-21T>C
n.247-6319T>C
n.247+6849T>C
19g.46755514T>GCA406494592FKRPc.64T>G (p.Phe22Val)
c.-345-21T>G (n.-345-21T>G)
n.311-21T>G
n.247-6319T>G
n.247+6849T>G
19g.46755515T>ACA406494593FKRPc.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.-345-20T>A (n.-345-20T>A)
n.311-20T>A
n.247-6318T>A
n.247+6850T>A
19g.46755515T>CCA406494594FKRPc.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-345-20T>C (n.-345-20T>C)
n.311-20T>C
n.247-6318T>C
n.247+6850T>C
19g.46755515T>GCA406494595FKRPc.65T>G (p.Phe22Cys)
c.-345-20T>G (n.-345-20T>G)
n.311-20T>G
n.247-6318T>G
n.247+6850T>G
19g.46755516C>ACA406494596FKRPc.66C>A (p.Phe22Leu)
c.-345-19C>A (n.-345-19C>A)
n.311-19C>A
n.247-6317C>A
n.247+6851C>A
 gnomAD v4
19g.46755516C=CA2339067066FKRPc.66C= (p.Phe22=)
c.-345-19C= (n.-345-19C=)
n.311-19C=
n.247-6317C=
n.247+6851C=
19g.46755516C>GCA406494597FKRPc.66C>G (p.Phe22Leu)
c.-345-19C>G (n.-345-19C>G)
n.311-19C>G
n.247-6317C>G
n.247+6851C>G
 gnomAD v4
19g.46755516C>TCA309099171FKRPc.66C>T (p.Phe22=)
c.-345-19C>T (n.-345-19C>T)
n.311-19C>T
n.247-6317C>T
n.247+6851C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755517T>ACA406494598FKRPc.67T>A (p.Tyr23Asn)
c.-345-18T>A (n.-345-18T>A)
n.311-18T>A
n.247-6316T>A
n.247+6852T>A
19g.46755517T>CCA406494600FKRPc.67T>C (p.Tyr23His)
c.-345-18T>C (n.-345-18T>C)
n.311-18T>C
n.247-6316T>C
n.247+6852T>C
19g.46755517T>GCA406494599FKRPc.67T>G (p.Tyr23Asp)
c.-345-18T>G (n.-345-18T>G)
n.311-18T>G
n.247-6316T>G
n.247+6852T>G
19g.46755518_46755519delCA2695228901FKRPc.68_69del (p.Tyr23CysfsTer9)
c.-345-17_-345-16del (n.-345-17_-345-16del)
n.311-17_311-16del
n.247-6315_247-6314del
c.68_69del (p.Tyr23CysfsTer?)
n.247+6853_247+6854del
19g.46755518A=CA2339067067FKRPc.68A= (p.Tyr23=)
c.-345-17A= (n.-345-17A=)
n.311-17A=
n.247-6315A=
n.247+6853A=
19g.46755518A>CCA406494601FKRPc.68A>C (p.Tyr23Ser)
c.-345-17A>C (n.-345-17A>C)
n.311-17A>C
n.247-6315A>C
n.247+6853A>C
19g.46755518A>GCA9532103FKRPc.68A>G (p.Tyr23Cys)
c.-345-17A>G (n.-345-17A>G)
n.311-17A>G
n.247-6315A>G
n.247+6853A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755518A>TCA406494602FKRPc.68A>T (p.Tyr23Phe)
c.-345-17A>T (n.-345-17A>T)
n.311-17A>T
n.247-6315A>T
n.247+6853A>T
19g.46755519T>ACA406494603FKRPc.69T>A (p.Tyr23Ter)
c.-345-16T>A (n.-345-16T>A)
n.311-16T>A
n.247-6314T>A
n.247+6854T>A
19g.46755519T>CCA309099174FKRPc.69T>C (p.Tyr23=)
c.-345-16T>C (n.-345-16T>C)
n.311-16T>C
n.247-6314T>C
n.247+6854T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755519T>GCA406494604FKRPc.69T>G (p.Tyr23Ter)
c.-345-16T>G (n.-345-16T>G)
n.311-16T>G
n.247-6314T>G
n.247+6854T>G
19g.46755519T=CA2339067068FKRPc.69T= (p.Tyr23=)
c.-345-16T= (n.-345-16T=)
n.311-16T=
n.247-6314T=
n.247+6854T=
19g.46755520G>ACA406494605FKRPc.70G>A (p.Val24Ile)
c.-345-15G>A (n.-345-15G>A)
n.311-15G>A
n.247-6313G>A
n.247+6855G>A
19g.46755520G>CCA406494606FKRPc.70G>C (p.Val24Leu)
c.-345-15G>C (n.-345-15G>C)
n.311-15G>C
n.247-6313G>C
n.247+6855G>C
19g.46755520G>TCA406494607FKRPc.70G>T (p.Val24Phe)
c.-345-15G>T (n.-345-15G>T)
n.311-15G>T
n.247-6313G>T
n.247+6855G>T
19g.46755521T>ACA406494608FKRPc.71T>A (p.Val24Asp)
c.-345-14T>A (n.-345-14T>A)
n.311-14T>A
n.247-6312T>A
n.247+6856T>A
19g.46755521T>CCA406494609FKRPc.71T>C (p.Val24Ala)
c.-345-14T>C (n.-345-14T>C)
n.311-14T>C
n.247-6312T>C
n.247+6856T>C
19g.46755521T>GCA406494610FKRPc.71T>G (p.Val24Gly)
c.-345-14T>G (n.-345-14T>G)
n.311-14T>G
n.247-6312T>G
n.247+6856T>G
19g.46755522C>ACA507881111FKRPc.72C>A (p.Val24=)
c.-345-13C>A (n.-345-13C>A)
n.311-13C>A
n.247-6311C>A
n.247+6857C>A
19g.46755522C>GCA507881112FKRPc.72C>G (p.Val24=)
c.-345-13C>G (n.-345-13C>G)
n.311-13C>G
n.247-6311C>G
n.247+6857C>G
19g.46755522C>TCA507881113FKRPc.72C>T (p.Val24=)
c.-345-13C>T (n.-345-13C>T)
n.311-13C>T
n.247-6311C>T
n.247+6857C>T
19g.46755523T>ACA406494613FKRPc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-345-12T>A (n.-345-12T>A)
n.311-12T>A
n.247-6310T>A
n.247+6858T>A
19g.46755523T>CCA406494612FKRPc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-345-12T>C (n.-345-12T>C)
n.311-12T>C
n.247-6310T>C
n.247+6858T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755523T>GCA406494611FKRPc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-345-12T>G (n.-345-12T>G)
n.311-12T>G
n.247-6310T>G
n.247+6858T>G
19g.46755523T=CA2339067069FKRPc.73T= (p.Ser25=)
c.-345-12T= (n.-345-12T=)
n.311-12T=
n.247-6310T=
n.247+6858T=
19g.46755523_46755525delinsTCGCA2339067070FKRPc.73_75delinsTCG (p.Ser25=)
c.-345-12_-345-10delinsTCG (n.-345-12_-345-10delinsTCG)
n.311-12_311-10delinsTCG
n.247-6310_247-6308delinsTCG
n.247+6858_247+6860delinsTCG
19g.46755524C>ACA309099176FKRPc.74C>A (p.Ser25Ter)
c.-345-11C>A (n.-345-11C>A)
n.311-11C>A
n.247-6309C>A
n.247+6859C>A
 dbSNP
19g.46755524C=CA2339067072FKRPc.74C= (p.Ser25=)
c.-345-11C= (n.-345-11C=)
n.311-11C=
n.247-6309C=
n.247+6859C=
19g.46755524C>GCA406494614FKRPc.74C>G (p.Ser25Trp)
c.-345-11C>G (n.-345-11C>G)
n.311-11C>G
n.247-6309C>G
n.247+6859C>G
 dbSNP
19g.46755524C>TCA9532104FKRPc.74C>T (p.Ser25Leu)
c.-345-11C>T (n.-345-11C>T)
n.311-11C>T
n.247-6309C>T
n.247+6859C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755524_46755525delCA882848531FKRPc.74_75del (p.Ser25LeufsTer7)
c.-345-11_-345-10del (n.-345-11_-345-10del)
n.311-11_311-10del
n.247-6309_247-6308del
c.74_75del (p.Ser25LeufsTer?)
n.247+6859_247+6860del
 dbSNP
19g.46755524_46755526delinsCGTCA2339067071FKRPc.74_76delinsCGT (p.Ser25=)
c.-345-11_-345-9delinsCGT (n.-345-11_-345-9delinsCGT)
n.311-11_311-9delinsCGT
n.247-6309_247-6307delinsCGT
n.247+6859_247+6861delinsCGT
19g.46755525G>ACA507881114FKRPc.75G>A (p.Ser25=)
c.-345-10G>A (n.-345-10G>A)
n.311-10G>A
n.247-6308G>A
n.247+6860G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755525G>CCA507881115FKRPc.75G>C (p.Ser25=)
c.-345-10G>C (n.-345-10G>C)
n.311-10G>C
n.247-6308G>C
n.247+6860G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755525G=CA2339067073FKRPc.75G= (p.Ser25=)
c.-345-10G= (n.-345-10G=)
n.311-10G=
n.247-6308G=
n.247+6860G=
19g.46755525G>TCA507881116FKRPc.75G>T (p.Ser25=)
c.-345-10G>T (n.-345-10G>T)
n.311-10G>T
n.247-6308G>T
n.247+6860G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755526_46755527delCA309099182FKRPc.76_77del (p.Trp26AlafsTer6)
c.-345-9_-345-8del (n.-345-9_-345-8del)
n.311-9_311-8del
n.247-6307_247-6306del
c.76_77del (p.Trp26AlafsTer?)
n.247+6861_247+6862del
 dbSNP
19g.46755526T>ACA406494615FKRPc.76T>A (p.Trp26Arg)
c.-345-9T>A (n.-345-9T>A)
n.311-9T>A
n.247-6307T>A
n.247+6861T>A
 dbSNP
19g.46755526T>CCA406494616FKRPc.76T>C (p.Trp26Arg)
c.-345-9T>C (n.-345-9T>C)
n.311-9T>C
n.247-6307T>C
n.247+6861T>C
 gnomAD v4
19g.46755526T>GCA406494617FKRPc.76T>G (p.Trp26Gly)
c.-345-9T>G (n.-345-9T>G)
n.311-9T>G
n.247-6307T>G
n.247+6861T>G
19g.46755526T=CA2339067074FKRPc.76T= (p.Trp26=)
c.-345-9T= (n.-345-9T=)
n.311-9T=
n.247-6307T=
n.247+6861T=
19g.46755527G>ACA406494618FKRPc.77G>A (p.Trp26Ter)
c.-345-8G>A (n.-345-8G>A)
n.311-8G>A
n.247-6306G>A
n.247+6862G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755527G>CCA406494619FKRPc.77G>C (p.Trp26Ser)
c.-345-8G>C (n.-345-8G>C)
n.311-8G>C
n.247-6306G>C
n.247+6862G>C
19g.46755527G=CA2339067075FKRPc.77G= (p.Trp26=)
c.-345-8G= (n.-345-8G=)
n.311-8G=
n.247-6306G=
n.247+6862G=
19g.46755527G>TCA9532105FKRPc.77G>T (p.Trp26Leu)
c.-345-8G>T (n.-345-8G>T)
n.311-8G>T
n.247-6306G>T
n.247+6862G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755528G>ACA406494620FKRPc.78G>A (p.Trp26Ter)
c.-345-7G>A (n.-345-7G>A)
n.311-7G>A
n.247-6305G>A
n.247+6863G>A
19g.46755528G>CCA406494621FKRPc.78G>C (p.Trp26Cys)
c.-345-7G>C (n.-345-7G>C)
n.311-7G>C
n.247-6305G>C
n.247+6863G>C
19g.46755528G>TCA406494622FKRPc.78G>T (p.Trp26Cys)
c.-345-7G>T (n.-345-7G>T)
n.311-7G>T
n.247-6305G>T
n.247+6863G>T
19g.46755529C>ACA406494623FKRPc.79C>A (p.Leu27Met)
c.-345-6C>A (n.-345-6C>A)
n.311-6C>A
n.247-6304C>A
n.247+6864C>A
19g.46755529C>GCA406494624FKRPc.79C>G (p.Leu27Val)
c.-345-6C>G (n.-345-6C>G)
n.311-6C>G
n.247-6304C>G
n.247+6864C>G
19g.46755529C>TCA507881117FKRPc.79C>T (p.Leu27=)
c.-345-6C>T (n.-345-6C>T)
n.311-6C>T
n.247-6304C>T
n.247+6864C>T
 ClinVar dbSNP
19g.46755530T>ACA406494625FKRPc.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-345-5T>A (n.-345-5T>A)
n.311-5T>A
n.247-6303T>A
n.247+6865T>A
19g.46755530T>CCA406494627FKRPc.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-345-5T>C (n.-345-5T>C)
n.311-5T>C
n.247-6303T>C
n.247+6865T>C
19g.46755530T>GCA406494626FKRPc.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-345-5T>G (n.-345-5T>G)
n.311-5T>G
n.247-6303T>G
n.247+6865T>G
19g.46755531G>ACA507881118FKRPc.81G>A (p.Leu27=)
c.-345-4G>A (n.-345-4G>A)
n.311-4G>A
n.247-6302G>A
n.247+6866G>A
 gnomAD v4
19g.46755531G>CCA507881119FKRPc.81G>C (p.Leu27=)
c.-345-4G>C (n.-345-4G>C)
n.311-4G>C
n.247-6302G>C
n.247+6866G>C
19g.46755531G>TCA507881120FKRPc.81G>T (p.Leu27=)
c.-345-4G>T (n.-345-4G>T)
n.311-4G>T
n.247-6302G>T
n.247+6866G>T
 gnomAD v4
19g.46755531_46755532delinsTTCA2739276923FKRPc.81_82delinsTT (p.Leu28Ter)
c.-345-4_-345-3delinsTT (n.-345-4_-345-3delinsTT)
n.311-4_311-3delinsTT
n.247-6302_247-6301delinsTT
n.247+6866_247+6867delinsTT
 ClinVar
19g.46755532C>ACA406494628FKRPc.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-345-3C>A (n.-345-3C>A)
n.311-3C>A
n.247-6301C>A
n.247+6867C>A
19g.46755532C=CA2339067076FKRPc.82C= (p.Gln28=)
c.-345-3C= (n.-345-3C=)
n.311-3C=
n.247-6301C=
n.247+6867C=
19g.46755532C>GCA16616295FKRPc.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-345-3C>G (n.-345-3C>G)
n.311-3C>G
n.247-6301C>G
n.247+6867C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755532C>TCA406494629FKRPc.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-345-3C>T (n.-345-3C>T)
n.311-3C>T
n.247-6301C>T
n.247+6867C>T
 gnomAD v4
19g.46755533A=CA2339067077FKRPc.83A= (p.Gln28=)
c.-345-2A= (n.-345-2A=)
n.311-2A=
n.247-6300A=
n.247+6868A=
19g.46755533A>CCA406494630FKRPc.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-345-2A>C (n.-345-2A>C)
n.311-2A>C
n.247-6300A>C
n.247+6868A>C
19g.46755533A>GCA406494631FKRPc.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-345-2A>G (n.-345-2A>G)
n.311-2A>G
n.247-6300A>G
n.247+6868A>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755533A>TCA9532106FKRPc.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-345-2A>T (n.-345-2A>T)
n.311-2A>T
n.247-6300A>T
n.247+6868A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755534G>ACA507881121FKRPc.84G>A (p.Gln28=)
c.-345-1G>A (n.-345-1G>A)
n.311-1G>A
n.247-6299G>A
n.247+6869G>A
 gnomAD v4
19g.46755534G>CCA406494632FKRPc.84G>C (p.Gln28His)
c.-345-1G>C (n.-345-1G>C)
n.311-1G>C
n.247-6299G>C
n.247+6869G>C
19g.46755534G=CA2339067078FKRPc.84G= (p.Gln28=)
c.-345-1G= (n.-345-1G=)
n.311-1G=
n.247-6299G=
n.247+6869G=
19g.46755534G>TCA406494633FKRPc.84G>T (p.Gln28His)
c.-345-1G>T (n.-345-1G>T)
n.311-1G>T
n.247-6299G>T
n.247+6869G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755535C>ACA406494634FKRPc.85C>A (p.His29Asn)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.311C>A
n.247-6298C>A
n.247+6870C>A
 ClinVar
19g.46755535C=CA2339067079FKRPc.85C= (p.His29=)
c.-345C= (n.-345C=)
n.311C=
n.247-6298C=
n.247+6870C=
19g.46755535C>GCA406494635FKRPc.85C>G (p.His29Asp)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.311C>G
n.247-6298C>G
n.247+6870C>G
19g.46755535C>TCA10605222FKRPc.85C>T (p.His29Tyr)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.311C>T
n.247-6298C>T
n.247+6870C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755536A=CA2339067080FKRPc.86A= (p.His29=)
c.-344A= (n.-344A=)
n.312A=
n.247-6297A=
n.247+6871A=
19g.46755536A>CCA406494636FKRPc.86A>C (p.His29Pro)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.312A>C
n.247-6297A>C
n.247+6871A>C
19g.46755536A>GCA9532107FKRPc.86A>G (p.His29Arg)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.312A>G
n.247-6297A>G
n.247+6871A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755536A>TCA406494637FKRPc.86A>T (p.His29Leu)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.312A>T
n.247-6297A>T
n.247+6871A>T
19g.46755537C>ACA406494638FKRPc.87C>A (p.His29Gln)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.313C>A
n.247-6296C>A
n.247+6872C>A
19g.46755537C=CA2339067081FKRPc.87C= (p.His29=)
c.-343C= (n.-343C=)
n.313C=
n.247-6296C=
n.247+6872C=
19g.46755537C>GCA309099189FKRPc.87C>G (p.His29Gln)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.313C>G
n.247-6296C>G
n.247+6872C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755537C>TCA507881122FKRPc.87C>T (p.His29=)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.313C>T
n.247-6296C>T
n.247+6872C>T
19g.46755538C>ACA406494639FKRPc.88C>A (p.Gln30Lys)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.314C>A
n.247-6295C>A
n.247+6873C>A
19g.46755538C>GCA406494640FKRPc.88C>G (p.Gln30Glu)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.314C>G
n.247-6295C>G
n.247+6873C>G
19g.46755538C>TCA406494641FKRPc.88C>T (p.Gln30Ter)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.314C>T
n.247-6295C>T
n.247+6873C>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched