Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.247+6679C>T
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 gnomAD v4
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n.539-66G>A
 gnomAD v4
19g.46755346G>TCA2585987318FKRPc.-39-66G>T (n.-39-66G>T)
c.-345-189G>T (n.-345-189G>T)
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n.247-6487G>T
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n.539-66G>T
 gnomAD v4
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n.539-65A>G
 gnomAD v4
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n.539-64G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755348G=CA2339066964FKRPc.-39-64G= (n.-39-64G=)
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19g.46755348G>TCA2585987320FKRPc.-39-64G>T (n.-39-64G>T)
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n.311-187G>T
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n.247+6683G>T
n.539-64G>T
 gnomAD v4
19g.46755349G>ACA309099076FKRPc.-39-63G>A (n.-39-63G>A)
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n.247+6684G>A
n.539-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755349G=CA2339066965FKRPc.-39-63G= (n.-39-63G=)
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19g.46755349G>TCA2585987321FKRPc.-39-63G>T (n.-39-63G>T)
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n.311-186G>T
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n.247+6684G>T
n.539-63G>T
 gnomAD v4
19g.46755350G>ACA2585987322FKRPc.-39-62G>A (n.-39-62G>A)
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n.247+6685G>A
n.539-62G>A
 gnomAD v4
19g.46755350G=CA2339066966FKRPc.-39-62G= (n.-39-62G=)
c.-345-185G= (n.-345-185G=)
n.311-185G=
n.247-6483G=
n.247+6685G=
n.539-62G=
19g.46755350G>TCA2339066967FKRPc.-39-62G>T (n.-39-62G>T)
c.-345-185G>T (n.-345-185G>T)
n.311-185G>T
n.247-6483G>T
n.247+6685G>T
n.539-62G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755351T>ACA2838521249FKRPc.-39-61T>A (n.-39-61T>A)
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n.311-184T>A
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n.247+6686T>A
n.539-61T>A
19g.46755351T>CCA2585987323FKRPc.-39-61T>C (n.-39-61T>C)
c.-345-184T>C (n.-345-184T>C)
n.311-184T>C
n.247-6482T>C
n.247+6686T>C
n.539-61T>C
 gnomAD v4
19g.46755352G>ACA2585987324FKRPc.-39-60G>A (n.-39-60G>A)
c.-345-183G>A (n.-345-183G>A)
n.311-183G>A
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n.247+6687G>A
n.539-60G>A
 gnomAD v4
19g.46755352G>TCA2576826088FKRPc.-39-60G>T (n.-39-60G>T)
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n.311-183G>T
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n.247+6687G>T
n.539-60G>T
 gnomAD v4
19g.46755353G>ACA2585987325FKRPc.-39-59G>A (n.-39-59G>A)
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n.311-182G>A
n.247-6480G>A
n.247+6688G>A
n.539-59G>A
 gnomAD v4
19g.46755353G>TCA2576826089FKRPc.-39-59G>T (n.-39-59G>T)
c.-345-182G>T (n.-345-182G>T)
n.311-182G>T
n.247-6480G>T
n.247+6688G>T
n.539-59G>T
 gnomAD v4
19g.46755354C>ACA2576826090FKRPc.-39-58C>A (n.-39-58C>A)
c.-345-181C>A (n.-345-181C>A)
n.311-181C>A
n.247-6479C>A
n.247+6689C>A
n.539-58C>A
 gnomAD v4
19g.46755354C=CA2339066968FKRPc.-39-58C= (n.-39-58C=)
c.-345-181C= (n.-345-181C=)
n.311-181C=
n.247-6479C=
n.247+6689C=
n.539-58C=
19g.46755354C>TCA882848372FKRPc.-39-58C>T (n.-39-58C>T)
c.-345-181C>T (n.-345-181C>T)
n.311-181C>T
n.247-6479C>T
n.247+6689C>T
n.539-58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755355A>CCA2515965306FKRPc.-39-57A>C (n.-39-57A>C)
c.-345-180A>C (n.-345-180A>C)
n.311-180A>C
n.247-6478A>C
n.247+6690A>C
n.539-57A>C
 gnomAD v4
19g.46755355A>GCA2585987326FKRPc.-39-57A>G (n.-39-57A>G)
c.-345-180A>G (n.-345-180A>G)
n.311-180A>G
n.247-6478A>G
n.247+6690A>G
n.539-57A>G
 gnomAD v4
19g.46755356G>ACA2585987327FKRPc.-39-56G>A (n.-39-56G>A)
c.-345-179G>A (n.-345-179G>A)
n.311-179G>A
n.247-6477G>A
n.247+6691G>A
n.539-56G>A
 gnomAD v4
19g.46755356G>TCA2585987328FKRPc.-39-56G>T (n.-39-56G>T)
c.-345-179G>T (n.-345-179G>T)
n.311-179G>T
n.247-6477G>T
n.247+6691G>T
n.539-56G>T
 gnomAD v4
19g.46755357A>TCA2841750451FKRPc.-39-55A>T (n.-39-55A>T)
c.-345-178A>T (n.-345-178A>T)
n.311-178A>T
n.247-6476A>T
n.247+6692A>T
n.539-55A>T
19g.46755358A=CA2339066969FKRPc.-39-54A= (n.-39-54A=)
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n.247-6475A=
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n.539-54A=
19g.46755358A>GCA2339066970FKRPc.-39-54A>G (n.-39-54A>G)
c.-345-177A>G (n.-345-177A>G)
n.311-177A>G
n.247-6475A>G
n.247+6693A>G
n.539-54A>G
 dbSNP
19g.46755359G>ACA882848373FKRPc.-39-53G>A (n.-39-53G>A)
c.-345-176G>A (n.-345-176G>A)
n.311-176G>A
n.247-6474G>A
n.247+6694G>A
n.539-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755359G=CA2339066971FKRPc.-39-53G= (n.-39-53G=)
c.-345-176G= (n.-345-176G=)
n.311-176G=
n.247-6474G=
n.247+6694G=
n.539-53G=
19g.46755359G>TCA2585987330FKRPc.-39-53G>T (n.-39-53G>T)
c.-345-176G>T (n.-345-176G>T)
n.311-176G>T
n.247-6474G>T
n.247+6694G>T
n.539-53G>T
 gnomAD v4
19g.46755363delCA2585987329FKRPc.-39-49del (n.-39-49del)
c.-345-172del (n.-345-172del)
n.311-172del
n.247-6470del
n.247+6698del
n.539-49del
 gnomAD v4
19g.46755360G>ACA309099078FKRPc.-39-52G>A (n.-39-52G>A)
c.-345-175G>A (n.-345-175G>A)
n.311-175G>A
n.247-6473G>A
n.247+6695G>A
n.539-52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755360G>CCA2585987331FKRPc.-39-52G>C (n.-39-52G>C)
c.-345-175G>C (n.-345-175G>C)
n.311-175G>C
n.247-6473G>C
n.247+6695G>C
n.539-52G>C
 gnomAD v4
19g.46755360G=CA2339066972FKRPc.-39-52G= (n.-39-52G=)
c.-345-175G= (n.-345-175G=)
n.311-175G=
n.247-6473G=
n.247+6695G=
n.539-52G=
19g.46755360G>TCA2576826091FKRPc.-39-52G>T (n.-39-52G>T)
c.-345-175G>T (n.-345-175G>T)
n.311-175G>T
n.247-6473G>T
n.247+6695G>T
n.539-52G>T
 gnomAD v4
19g.46755361G>ACA2585987332FKRPc.-39-51G>A (n.-39-51G>A)
c.-345-174G>A (n.-345-174G>A)
n.311-174G>A
n.247-6472G>A
n.247+6696G>A
n.539-51G>A
 gnomAD v4
19g.46755361G>TCA2576826092FKRPc.-39-51G>T (n.-39-51G>T)
c.-345-174G>T (n.-345-174G>T)
n.311-174G>T
n.247-6472G>T
n.247+6696G>T
n.539-51G>T
 gnomAD v4
19g.46755362G>ACA882848377FKRPc.-39-50G>A (n.-39-50G>A)
c.-345-173G>A (n.-345-173G>A)
n.311-173G>A
n.247-6471G>A
n.247+6697G>A
n.539-50G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755362G=CA2339066973FKRPc.-39-50G= (n.-39-50G=)
c.-345-173G= (n.-345-173G=)
n.311-173G=
n.247-6471G=
n.247+6697G=
n.539-50G=
19g.46755362G>TCA2576826093FKRPc.-39-50G>T (n.-39-50G>T)
c.-345-173G>T (n.-345-173G>T)
n.311-173G>T
n.247-6471G>T
n.247+6697G>T
n.539-50G>T
 gnomAD v4
19g.46755363G>ACA2814595258FKRPc.-39-49G>A (n.-39-49G>A)
c.-345-172G>A (n.-345-172G>A)
n.311-172G>A
n.247-6470G>A
n.247+6698G>A
n.539-49G>A
19g.46755363G>TCA2585987333FKRPc.-39-49G>T (n.-39-49G>T)
c.-345-172G>T (n.-345-172G>T)
n.311-172G>T
n.247-6470G>T
n.247+6698G>T
n.539-49G>T
 gnomAD v4
19g.46755364T>CCA2585987334FKRPc.-39-48T>C (n.-39-48T>C)
c.-345-171T>C (n.-345-171T>C)
n.311-171T>C
n.247-6469T>C
n.247+6699T>C
n.539-48T>C
 gnomAD v4
19g.46755364T>GCA2585987335FKRPc.-39-48T>G (n.-39-48T>G)
c.-345-171T>G (n.-345-171T>G)
n.311-171T>G
n.247-6469T>G
n.247+6699T>G
n.539-48T>G
 gnomAD v4
19g.46755365G>ACA2585987336FKRPc.-39-47G>A (n.-39-47G>A)
c.-345-170G>A (n.-345-170G>A)
n.311-170G>A
n.247-6468G>A
n.247+6700G>A
n.539-47G>A
 gnomAD v4
19g.46755365G>CCA882848379FKRPc.-39-47G>C (n.-39-47G>C)
c.-345-170G>C (n.-345-170G>C)
n.311-170G>C
n.247-6468G>C
n.247+6700G>C
n.539-47G>C
 dbSNP
19g.46755365G=CA2339066974FKRPc.-39-47G= (n.-39-47G=)
c.-345-170G= (n.-345-170G=)
n.311-170G=
n.247-6468G=
n.247+6700G=
n.539-47G=
19g.46755365G>TCA309099080FKRPc.-39-47G>T (n.-39-47G>T)
c.-345-170G>T (n.-345-170G>T)
n.311-170G>T
n.247-6468G>T
n.247+6700G>T
n.539-47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755366G>ACA882848383FKRPc.-39-46G>A (n.-39-46G>A)
c.-345-169G>A (n.-345-169G>A)
n.311-169G>A
n.247-6467G>A
n.247+6701G>A
n.539-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755366G>CCA657278371FKRPc.-39-46G>C (n.-39-46G>C)
c.-345-169G>C (n.-345-169G>C)
n.311-169G>C
n.247-6467G>C
n.247+6701G>C
n.539-46G>C
 COSMIC
19g.46755366G=CA2339066975FKRPc.-39-46G= (n.-39-46G=)
c.-345-169G= (n.-345-169G=)
n.311-169G=
n.247-6467G=
n.247+6701G=
n.539-46G=
19g.46755366G>TCA2585987337FKRPc.-39-46G>T (n.-39-46G>T)
c.-345-169G>T (n.-345-169G>T)
n.311-169G>T
n.247-6467G>T
n.247+6701G>T
n.539-46G>T
 gnomAD v4
19g.46755367T>ACA2841750452FKRPc.-39-45T>A (n.-39-45T>A)
c.-345-168T>A (n.-345-168T>A)
n.311-168T>A
n.247-6466T>A
n.247+6702T>A
n.539-45T>A
19g.46755368T>GCA633484471FKRPc.-39-44T>G (n.-39-44T>G)
c.-345-167T>G (n.-345-167T>G)
n.311-167T>G
n.247-6465T>G
n.247+6703T>G
n.539-44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755368T=CA2339066976FKRPc.-39-44T= (n.-39-44T=)
c.-345-167T= (n.-345-167T=)
n.311-167T=
n.247-6465T=
n.247+6703T=
n.539-44T=
19g.46755369C>ACA2585987338FKRPc.-39-43C>A (n.-39-43C>A)
c.-345-166C>A (n.-345-166C>A)
n.311-166C>A
n.247-6464C>A
n.247+6704C>A
n.539-43C>A
 gnomAD v4
19g.46755369C>GCA2585987339FKRPc.-39-43C>G (n.-39-43C>G)
c.-345-166C>G (n.-345-166C>G)
n.311-166C>G
n.247-6464C>G
n.247+6704C>G
n.539-43C>G
 gnomAD v4
19g.46755370T>CCA2585987340FKRPc.-39-42T>C (n.-39-42T>C)
c.-345-165T>C (n.-345-165T>C)
n.311-165T>C
n.247-6463T>C
n.247+6705T>C
n.539-42T>C
 gnomAD v4
19g.46755371G>ACA996422133FKRPc.-39-41G>A (n.-39-41G>A)
c.-345-164G>A (n.-345-164G>A)
n.311-164G>A
n.247-6462G>A
n.247+6706G>A
n.539-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755371G=CA2339066977FKRPc.-39-41G= (n.-39-41G=)
c.-345-164G= (n.-345-164G=)
n.311-164G=
n.247-6462G=
n.247+6706G=
n.539-41G=
19g.46755371G>TCA2576826094FKRPc.-39-41G>T (n.-39-41G>T)
c.-345-164G>T (n.-345-164G>T)
n.311-164G>T
n.247-6462G>T
n.247+6706G>T
n.539-41G>T
 gnomAD v4
19g.46755372A>GCA2585987341FKRPc.-39-40A>G (n.-39-40A>G)
c.-345-163A>G (n.-345-163A>G)
n.311-163A>G
n.247-6461A>G
n.247+6707A>G
n.539-40A>G
 gnomAD v4
19g.46755372A>TCA2585987342FKRPc.-39-40A>T (n.-39-40A>T)
c.-345-163A>T (n.-345-163A>T)
n.311-163A>T
n.247-6461A>T
n.247+6707A>T
n.539-40A>T
 gnomAD v4
19g.46755373C>ACA2576826095FKRPc.-39-39C>A (n.-39-39C>A)
c.-345-162C>A (n.-345-162C>A)
n.311-162C>A
n.247-6460C>A
n.247+6708C>A
n.539-39C>A
 gnomAD v4
19g.46755373C>GCA2841750453FKRPc.-39-39C>G (n.-39-39C>G)
c.-345-162C>G (n.-345-162C>G)
n.311-162C>G
n.247-6460C>G
n.247+6708C>G
n.539-39C>G
19g.46755373C>TCA2585987343FKRPc.-39-39C>T (n.-39-39C>T)
c.-345-162C>T (n.-345-162C>T)
n.311-162C>T
n.247-6460C>T
n.247+6708C>T
n.539-39C>T
 gnomAD v4
19g.46755374A=CA2339066978FKRPc.-39-38A= (n.-39-38A=)
c.-345-161A= (n.-345-161A=)
n.311-161A=
n.247-6459A=
n.247+6709A=
n.539-38A=
19g.46755374A>GCA2339066979FKRPc.-39-38A>G (n.-39-38A>G)
c.-345-161A>G (n.-345-161A>G)
n.311-161A>G
n.247-6459A>G
n.247+6709A>G
n.539-38A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755374A>TCA2585987344FKRPc.-39-38A>T (n.-39-38A>T)
c.-345-161A>T (n.-345-161A>T)
n.311-161A>T
n.247-6459A>T
n.247+6709A>T
n.539-38A>T
 gnomAD v4
19g.46755376T>CCA2585987345FKRPc.-39-36T>C (n.-39-36T>C)
c.-345-159T>C (n.-345-159T>C)
n.311-159T>C
n.247-6457T>C
n.247+6711T>C
n.539-36T>C
 gnomAD v4
19g.46755377C>ACA2576826096FKRPc.-39-35C>A (n.-39-35C>A)
c.-345-158C>A (n.-345-158C>A)
n.311-158C>A
n.247-6456C>A
n.247+6712C>A
n.539-35C>A
 gnomAD v4
19g.46755377C=CA2339066980FKRPc.-39-35C= (n.-39-35C=)
c.-345-158C= (n.-345-158C=)
n.311-158C=
n.247-6456C=
n.247+6712C=
n.539-35C=
19g.46755377C>GCA309099087FKRPc.-39-35C>G (n.-39-35C>G)
c.-345-158C>G (n.-345-158C>G)
n.311-158C>G
n.247-6456C>G
n.247+6712C>G
n.539-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755377C>TCA2585987346FKRPc.-39-35C>T (n.-39-35C>T)
c.-345-158C>T (n.-345-158C>T)
n.311-158C>T
n.247-6456C>T
n.247+6712C>T
n.539-35C>T
 gnomAD v4
19g.46755378A=CA2339066981FKRPc.-39-34A= (n.-39-34A=)
c.-345-157A= (n.-345-157A=)
n.311-157A=
n.247-6455A=
n.247+6713A=
n.539-34A=
19g.46755378A>CCA2585987347FKRPc.-39-34A>C (n.-39-34A>C)
c.-345-157A>C (n.-345-157A>C)
n.311-157A>C
n.247-6455A>C
n.247+6713A>C
n.539-34A>C
 gnomAD v4
19g.46755378A>GCA2339066982FKRPc.-39-34A>G (n.-39-34A>G)
c.-345-157A>G (n.-345-157A>G)
n.311-157A>G
n.247-6455A>G
n.247+6713A>G
n.539-34A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755379G>ACA2585987348FKRPc.-39-33G>A (n.-39-33G>A)
c.-345-156G>A (n.-345-156G>A)
n.311-156G>A
n.247-6454G>A
n.247+6714G>A
n.539-33G>A
 gnomAD v4
19g.46755379G>TCA2585987349FKRPc.-39-33G>T (n.-39-33G>T)
c.-345-156G>T (n.-345-156G>T)
n.311-156G>T
n.247-6454G>T
n.247+6714G>T
n.539-33G>T
 gnomAD v4
19g.46755380C>ACA2585987350FKRPc.-39-32C>A (n.-39-32C>A)
c.-345-155C>A (n.-345-155C>A)
n.311-155C>A
n.247-6453C>A
n.247+6715C>A
n.539-32C>A
 gnomAD v4
19g.46755381T>ACA882848387FKRPc.-39-31T>A (n.-39-31T>A)
c.-345-154T>A (n.-345-154T>A)
n.311-154T>A
n.247-6452T>A
n.247+6716T>A
n.539-31T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755381T>CCA2585987351FKRPc.-39-31T>C (n.-39-31T>C)
c.-345-154T>C (n.-345-154T>C)
n.311-154T>C
n.247-6452T>C
n.247+6716T>C
n.539-31T>C
 gnomAD v4
19g.46755381T=CA2339066983FKRPc.-39-31T= (n.-39-31T=)
c.-345-154T= (n.-345-154T=)
n.311-154T=
n.247-6452T=
n.247+6716T=
n.539-31T=
19g.46755382G>ACA2585987352FKRPc.-39-30G>A (n.-39-30G>A)
c.-345-153G>A (n.-345-153G>A)
n.311-153G>A
n.247-6451G>A
n.247+6717G>A
n.539-30G>A
 gnomAD v4
19g.46755382G>TCA2585987353FKRPc.-39-30G>T (n.-39-30G>T)
c.-345-153G>T (n.-345-153G>T)
n.311-153G>T
n.247-6451G>T
n.247+6717G>T
n.539-30G>T
 gnomAD v4
19g.46755383C>ACA2585987355FKRPc.-39-29C>A (n.-39-29C>A)
c.-345-152C>A (n.-345-152C>A)
n.311-152C>A
n.247-6450C>A
n.247+6718C>A
n.539-29C>A
 gnomAD v4
19g.46755383C>TCA2585987354FKRPc.-39-29C>T (n.-39-29C>T)
c.-345-152C>T (n.-345-152C>T)
n.311-152C>T
n.247-6450C>T
n.247+6718C>T
n.539-29C>T
 gnomAD v4
19g.46755384T>ACA2585987356FKRPc.-39-28T>A (n.-39-28T>A)
c.-345-151T>A (n.-345-151T>A)
n.311-151T>A
n.247-6449T>A
n.247+6719T>A
n.539-28T>A
 gnomAD v4
19g.46755384T>CCA2585987357FKRPc.-39-28T>C (n.-39-28T>C)
c.-345-151T>C (n.-345-151T>C)
n.311-151T>C
n.247-6449T>C
n.247+6719T>C
n.539-28T>C
 gnomAD v4
19g.46755385G>ACA2585987358FKRPc.-39-27G>A (n.-39-27G>A)
c.-345-150G>A (n.-345-150G>A)
n.311-150G>A
n.247-6448G>A
n.247+6720G>A
n.539-27G>A
 gnomAD v4
19g.46755385G>TCA2585987359FKRPc.-39-27G>T (n.-39-27G>T)
c.-345-150G>T (n.-345-150G>T)
n.311-150G>T
n.247-6448G>T
n.247+6720G>T
n.539-27G>T
 gnomAD v4
19g.46755386C>ACA2585987360FKRPc.-39-26C>A (n.-39-26C>A)
c.-345-149C>A (n.-345-149C>A)
n.311-149C>A
n.247-6447C>A
n.247+6721C>A
n.539-26C>A
 gnomAD v4
19g.46755386C>TCA2585987361FKRPc.-39-26C>T (n.-39-26C>T)
c.-345-149C>T (n.-345-149C>T)
n.311-149C>T
n.247-6447C>T
n.247+6721C>T
n.539-26C>T
 gnomAD v4
19g.46755387C>ACA2585987362FKRPc.-39-25C>A (n.-39-25C>A)
c.-345-148C>A (n.-345-148C>A)
n.311-148C>A
n.247-6446C>A
n.247+6722C>A
n.539-25C>A
 gnomAD v4
19g.46755387C=CA2339066985FKRPc.-39-25C= (n.-39-25C=)
c.-345-148C= (n.-345-148C=)
n.311-148C=
n.247-6446C=
n.247+6722C=
n.539-25C=
19g.46755387C>GCA2814595260FKRPc.-39-25C>G (n.-39-25C>G)
c.-345-148C>G (n.-345-148C>G)
n.311-148C>G
n.247-6446C>G
n.247+6722C>G
n.539-25C>G
19g.46755387C>TCA996422141FKRPc.-39-25C>T (n.-39-25C>T)
c.-345-148C>T (n.-345-148C>T)
n.311-148C>T
n.247-6446C>T
n.247+6722C>T
n.539-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755387_46755388delinsCTCA2339066984FKRPc.-39-25_-39-24delinsCT (n.-39-25_-39-24delinsCT)
c.-345-148_-345-147delinsCT (n.-345-148_-345-147delinsCT)
n.311-148_311-147delinsCT
n.247-6446_247-6445delinsCT
n.247+6722_247+6723delinsCT
n.539-25_539-24delinsCT
19g.46755388T>ACA2585987363FKRPc.-39-24T>A (n.-39-24T>A)
c.-345-147T>A (n.-345-147T>A)
n.311-147T>A
n.247-6445T>A
n.247+6723T>A
n.539-24T>A
 gnomAD v4
19g.46755388T>CCA2585987364FKRPc.-39-24T>C (n.-39-24T>C)
c.-345-147T>C (n.-345-147T>C)
n.311-147T>C
n.247-6445T>C
n.247+6723T>C
n.539-24T>C
 gnomAD v4
19g.46755388T>GCA2585987365FKRPc.-39-24T>G (n.-39-24T>G)
c.-345-147T>G (n.-345-147T>G)
n.311-147T>G
n.247-6445T>G
n.247+6723T>G
n.539-24T>G
 gnomAD v4
19g.46755389delCA309099089FKRPc.-39-23del (n.-39-23del)
c.-345-146del (n.-345-146del)
n.311-146del
n.247-6444del
n.247+6724del
n.539-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755389T>CCA2585987366FKRPc.-39-23T>C (n.-39-23T>C)
c.-345-146T>C (n.-345-146T>C)
n.311-146T>C
n.247-6444T>C
n.247+6724T>C
n.539-23T>C
 gnomAD v4
19g.46755390C>ACA2585987367FKRPc.-39-22C>A (n.-39-22C>A)
c.-345-145C>A (n.-345-145C>A)
n.311-145C>A
n.247-6443C>A
n.247+6725C>A
n.539-22C>A
 gnomAD v4
19g.46755390C=CA2339066986FKRPc.-39-22C= (n.-39-22C=)
c.-345-145C= (n.-345-145C=)
n.311-145C=
n.247-6443C=
n.247+6725C=
n.539-22C=
19g.46755390C>TCA2339066987FKRPc.-39-22C>T (n.-39-22C>T)
c.-345-145C>T (n.-345-145C>T)
n.311-145C>T
n.247-6443C>T
n.247+6725C>T
n.539-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755392delCA2585987368FKRPc.-39-20del (n.-39-20del)
c.-345-143del (n.-345-143del)
n.311-143del
n.247-6441del
n.247+6727del
n.539-20del
 gnomAD v4
19g.46755391C>ACA2585987369FKRPc.-39-21C>A (n.-39-21C>A)
c.-345-144C>A (n.-345-144C>A)
n.311-144C>A
n.247-6442C>A
n.247+6726C>A
n.539-21C>A
 gnomAD v4
19g.46755391C=CA2339066988FKRPc.-39-21C= (n.-39-21C=)
c.-345-144C= (n.-345-144C=)
n.311-144C=
n.247-6442C=
n.247+6726C=
n.539-21C=
19g.46755391C>TCA633484536FKRPc.-39-21C>T (n.-39-21C>T)
c.-345-144C>T (n.-345-144C>T)
n.311-144C>T
n.247-6442C>T
n.247+6726C>T
n.539-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755392C>ACA2585987370FKRPc.-39-20C>A (n.-39-20C>A)
c.-345-143C>A (n.-345-143C>A)
n.311-143C>A
n.247-6441C>A
n.247+6727C>A
n.539-20C>A
 gnomAD v4
19g.46755393T>CCA2585987371FKRPc.-39-19T>C (n.-39-19T>C)
c.-345-142T>C (n.-345-142T>C)
n.311-142T>C
n.247-6440T>C
n.247+6728T>C
n.539-19T>C
 gnomAD v4
19g.46755393T>GCA633484537FKRPc.-39-19T>G (n.-39-19T>G)
c.-345-142T>G (n.-345-142T>G)
n.311-142T>G
n.247-6440T>G
n.247+6728T>G
n.539-19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755393T=CA2339066989FKRPc.-39-19T= (n.-39-19T=)
c.-345-142T= (n.-345-142T=)
n.311-142T=
n.247-6440T=
n.247+6728T=
n.539-19T=
19g.46755395delCA2841750454FKRPc.-39-17del (n.-39-17del)
c.-345-140del (n.-345-140del)
n.311-140del
n.247-6438del
n.247+6730del
n.539-17del
19g.46755394T>ACA2841750455FKRPc.-39-18T>A (n.-39-18T>A)
c.-345-141T>A (n.-345-141T>A)
n.311-141T>A
n.247-6439T>A
n.247+6729T>A
n.539-18T>A
19g.46755394T>CCA2339066991FKRPc.-39-18T>C (n.-39-18T>C)
c.-345-141T>C (n.-345-141T>C)
n.311-141T>C
n.247-6439T>C
n.247+6729T>C
n.539-18T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755394T=CA2339066990FKRPc.-39-18T= (n.-39-18T=)
c.-345-141T= (n.-345-141T=)
n.311-141T=
n.247-6439T=
n.247+6729T=
n.539-18T=
19g.46755395T>GCA2339066993FKRPc.-39-17T>G (n.-39-17T>G)
c.-345-140T>G (n.-345-140T>G)
n.311-140T>G
n.247-6438T>G
n.247+6730T>G
n.539-17T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755395T=CA2339066992FKRPc.-39-17T= (n.-39-17T=)
c.-345-140T= (n.-345-140T=)
n.311-140T=
n.247-6438T=
n.247+6730T=
n.539-17T=
19g.46755396C>ACA2339066995FKRPc.-39-16C>A (n.-39-16C>A)
c.-345-139C>A (n.-345-139C>A)
n.311-139C>A
n.247-6437C>A
n.247+6731C>A
n.539-16C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755396C=CA2339066994FKRPc.-39-16C= (n.-39-16C=)
c.-345-139C= (n.-345-139C=)
n.311-139C=
n.247-6437C=
n.247+6731C=
n.539-16C=
19g.46755396C>TCA16607852FKRPc.-39-16C>T (n.-39-16C>T)
c.-345-139C>T (n.-345-139C>T)
n.311-139C>T
n.247-6437C>T
n.247+6731C>T
n.539-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755397G>ACA16607856FKRPc.-39-15G>A (n.-39-15G>A)
c.-345-138G>A (n.-345-138G>A)
n.311-138G>A
n.247-6436G>A
n.247+6732G>A
n.539-15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755397G=CA2339066996FKRPc.-39-15G= (n.-39-15G=)
c.-345-138G= (n.-345-138G=)
n.311-138G=
n.247-6436G=
n.247+6732G=
n.539-15G=
19g.46755397G>TCA2585987372FKRPc.-39-15G>T (n.-39-15G>T)
c.-345-138G>T (n.-345-138G>T)
n.311-138G>T
n.247-6436G>T
n.247+6732G>T
n.539-15G>T
 gnomAD v4
19g.46755398T>ACA2585987374FKRPc.-39-14T>A (n.-39-14T>A)
c.-345-137T>A (n.-345-137T>A)
n.311-137T>A
n.247-6435T>A
n.247+6733T>A
n.539-14T>A
 gnomAD v4
19g.46755398T>CCA2585987375FKRPc.-39-14T>C (n.-39-14T>C)
c.-345-137T>C (n.-345-137T>C)
n.311-137T>C
n.247-6435T>C
n.247+6733T>C
n.539-14T>C
 gnomAD v4
19g.46755404_46755409delCA2585987373FKRPc.-39-8_-39-3del (n.-39-8_-39-3del)
c.-345-131_-345-126del (n.-345-131_-345-126del)
n.311-131_311-126del
n.247-6429_247-6424del
n.247+6739_247+6744del
n.539-8_539-3del
 gnomAD v4
19g.46755399C>ACA309099095FKRPc.-39-13C>A (n.-39-13C>A)
c.-345-136C>A (n.-345-136C>A)
n.311-136C>A
n.247-6434C>A
n.247+6734C>A
n.539-13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755399C=CA2339066997FKRPc.-39-13C= (n.-39-13C=)
c.-345-136C= (n.-345-136C=)
n.311-136C=
n.247-6434C=
n.247+6734C=
n.539-13C=
19g.46755399C>TCA2841750456FKRPc.-39-13C>T (n.-39-13C>T)
c.-345-136C>T (n.-345-136C>T)
n.311-136C>T
n.247-6434C>T
n.247+6734C>T
n.539-13C>T
19g.46755403dupCA2585987377FKRPc.-39-9dup (n.-39-9dup)
c.-345-132dup (n.-345-132dup)
n.311-132dup
n.247-6430dup
n.247+6738dup
n.539-9dup
 gnomAD v4
19g.46755403delCA2585987376FKRPc.-39-9del (n.-39-9del)
c.-345-132del (n.-345-132del)
n.311-132del
n.247-6430del
n.247+6738del
n.539-9del
 gnomAD v4
19g.46755400C>ACA2585987378FKRPc.-39-12C>A (n.-39-12C>A)
c.-345-135C>A (n.-345-135C>A)
n.311-135C>A
n.247-6433C>A
n.247+6735C>A
n.539-12C>A
 gnomAD v4
19g.46755400C>GCA2576826097FKRPc.-39-12C>G (n.-39-12C>G)
c.-345-135C>G (n.-345-135C>G)
n.311-135C>G
n.247-6433C>G
n.247+6735C>G
n.539-12C>G
 gnomAD v4
19g.46755400C>TCA2585987379FKRPc.-39-12C>T (n.-39-12C>T)
c.-345-135C>T (n.-345-135C>T)
n.311-135C>T
n.247-6433C>T
n.247+6735C>T
n.539-12C>T
 gnomAD v4
19g.46755401C>ACA9532080FKRPc.-39-11C>A (n.-39-11C>A)
c.-345-134C>A (n.-345-134C>A)
n.311-134C>A
n.247-6432C>A
n.247+6736C>A
n.539-11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755401C=CA2339066998FKRPc.-39-11C= (n.-39-11C=)
c.-345-134C= (n.-345-134C=)
n.311-134C=
n.247-6432C=
n.247+6736C=
n.539-11C=
19g.46755401C>GCA309099102FKRPc.-39-11C>G (n.-39-11C>G)
c.-345-134C>G (n.-345-134C>G)
n.311-134C>G
n.247-6432C>G
n.247+6736C>G
n.539-11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755401C>TCA2585987380FKRPc.-39-11C>T (n.-39-11C>T)
c.-345-134C>T (n.-345-134C>T)
n.311-134C>T
n.247-6432C>T
n.247+6736C>T
n.539-11C>T
 gnomAD v4
19g.46755402C>ACA2585987381FKRPc.-39-10C>A (n.-39-10C>A)
c.-345-133C>A (n.-345-133C>A)
n.311-133C>A
n.247-6431C>A
n.247+6737C>A
n.539-10C>A
 gnomAD v4
19g.46755402C=CA2339066999FKRPc.-39-10C= (n.-39-10C=)
c.-345-133C= (n.-345-133C=)
n.311-133C=
n.247-6431C=
n.247+6737C=
n.539-10C=
19g.46755402C>TCA2339067000FKRPc.-39-10C>T (n.-39-10C>T)
c.-345-133C>T (n.-345-133C>T)
n.311-133C>T
n.247-6431C>T
n.247+6737C>T
n.539-10C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755403C>ACA2585987382FKRPc.-39-9C>A (n.-39-9C>A)
c.-345-132C>A (n.-345-132C>A)
n.311-132C>A
n.247-6430C>A
n.247+6738C>A
n.539-9C>A
 gnomAD v4
19g.46755403C>GCA2576826098FKRPc.-39-9C>G (n.-39-9C>G)
c.-345-132C>G (n.-345-132C>G)
n.311-132C>G
n.247-6430C>G
n.247+6738C>G
n.539-9C>G
 gnomAD v4
19g.46755403C>TCA2585987383FKRPc.-39-9C>T (n.-39-9C>T)
c.-345-132C>T (n.-345-132C>T)
n.311-132C>T
n.247-6430C>T
n.247+6738C>T
n.539-9C>T
 gnomAD v4
19g.46755404delCA2585987384FKRPc.-39-8del (n.-39-8del)
c.-345-131del (n.-345-131del)
n.311-131del
n.247-6429del
n.247+6739del
n.539-8del
 gnomAD v4
19g.46755404T>CCA2585987385FKRPc.-39-8T>C (n.-39-8T>C)
c.-345-131T>C (n.-345-131T>C)
n.311-131T>C
n.247-6429T>C
n.247+6739T>C
n.539-8T>C
 gnomAD v4
19g.46755405C>ACA2585987390FKRPc.-39-7C>A (n.-39-7C>A)
c.-345-130C>A (n.-345-130C>A)
n.311-130C>A
n.247-6428C>A
n.247+6740C>A
n.539-7C>A
 gnomAD v4
19g.46755405C>GCA2585987388FKRPc.-39-7C>G (n.-39-7C>G)
c.-345-130C>G (n.-345-130C>G)
n.311-130C>G
n.247-6428C>G
n.247+6740C>G
n.539-7C>G
 gnomAD v4
19g.46755405C>TCA2585987387FKRPc.-39-7C>T (n.-39-7C>T)
c.-345-130C>T (n.-345-130C>T)
n.311-130C>T
n.247-6428C>T
n.247+6740C>T
n.539-7C>T
 gnomAD v4
19g.46755409dupCA2585987386FKRPc.-39-3dup (n.-39-3dup)
c.-345-126dup (n.-345-126dup)
n.311-126dup
n.247-6424dup
n.247+6744dup
n.539-3dup
 gnomAD v4
19g.46755409delCA2585987389FKRPc.-39-3del (n.-39-3del)
c.-345-126del (n.-345-126del)
n.311-126del
n.247-6424del
n.247+6744del
n.539-3del
 gnomAD v4
19g.46755406C>ACA2585987391FKRPc.-39-6C>A (n.-39-6C>A)
c.-345-129C>A (n.-345-129C>A)
n.311-129C>A
n.247-6427C>A
n.247+6741C>A
n.539-6C>A
 gnomAD v4
19g.46755406C>TCA2585987392FKRPc.-39-6C>T (n.-39-6C>T)
c.-345-129C>T (n.-345-129C>T)
n.311-129C>T
n.247-6427C>T
n.247+6741C>T
n.539-6C>T
 gnomAD v4
19g.46755407C>ACA2585987393FKRPc.-39-5C>A (n.-39-5C>A)
c.-345-128C>A (n.-345-128C>A)
n.311-128C>A
n.247-6426C>A
n.247+6742C>A
n.539-5C>A
 gnomAD v4
19g.46755407C=CA2339067001FKRPc.-39-5C= (n.-39-5C=)
c.-345-128C= (n.-345-128C=)
n.311-128C=
n.247-6426C=
n.247+6742C=
n.539-5C=
19g.46755407C>TCA9532081FKRPc.-39-5C>T (n.-39-5C>T)
c.-345-128C>T (n.-345-128C>T)
n.311-128C>T
n.247-6426C>T
n.247+6742C>T
n.539-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755408C>ACA2585987394FKRPc.-39-4C>A (n.-39-4C>A)
c.-345-127C>A (n.-345-127C>A)
n.311-127C>A
n.247-6425C>A
n.247+6743C>A
n.539-4C>A
 gnomAD v4
19g.46755408C>GCA2576826099FKRPc.-39-4C>G (n.-39-4C>G)
c.-345-127C>G (n.-345-127C>G)
n.311-127C>G
n.247-6425C>G
n.247+6743C>G
n.539-4C>G
19g.46755408C>TCA2585987395FKRPc.-39-4C>T (n.-39-4C>T)
c.-345-127C>T (n.-345-127C>T)
n.311-127C>T
n.247-6425C>T
n.247+6743C>T
n.539-4C>T
 gnomAD v4
19g.46755409C>ACA9532082FKRPc.-39-3C>A (n.-39-3C>A)
c.-345-126C>A (n.-345-126C>A)
n.311-126C>A
n.247-6424C>A
n.247+6744C>A
n.539-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.46755409C=CA2339067002FKRPc.-39-3C= (n.-39-3C=)
c.-345-126C= (n.-345-126C=)
n.311-126C=
n.247-6424C=
n.247+6744C=
n.539-3C=
19g.46755409C>TCA2576826100FKRPc.-39-3C>T (n.-39-3C>T)
c.-345-126C>T (n.-345-126C>T)
n.311-126C>T
n.247-6424C>T
n.247+6744C>T
n.539-3C>T
 gnomAD v4
19g.46755410A>GCA2585987396FKRPc.-39-2A>G (n.-39-2A>G)
c.-345-125A>G (n.-345-125A>G)
n.311-125A>G
n.247-6423A>G
n.247+6745A>G
n.539-2A>G
 gnomAD v4
19g.46755411G>ACA2585987397FKRPc.-39-1G>A (n.-39-1G>A)
c.-345-124G>A (n.-345-124G>A)
n.311-124G>A
n.247-6422G>A
n.247+6746G>A
n.539-1G>A
 gnomAD v4
19g.46755411G>CCA2585987398FKRPc.-39-1G>C (n.-39-1G>C)
c.-345-124G>C (n.-345-124G>C)
n.311-124G>C
n.247-6422G>C
n.247+6746G>C
n.539-1G>C
 gnomAD v4
19g.46755411G>TCA2585987399FKRPc.-39-1G>T (n.-39-1G>T)
c.-345-124G>T (n.-345-124G>T)
n.311-124G>T
n.247-6422G>T
n.247+6746G>T
n.539-1G>T
 gnomAD v4
19g.46755412G>TCA2585987400FKRPc.-39G>T (n.-39G>T)
c.-345-123G>T (n.-345-123G>T)
n.311-123G>T
n.247-6421G>T
n.247+6747G>T
n.539G>T
 gnomAD v4
19g.46755413A>CCA2585987401FKRPc.-38A>C (n.-38A>C)
c.-345-122A>C (n.-345-122A>C)
n.311-122A>C
n.247-6420A>C
n.247+6748A>C
n.540A>C
 gnomAD v4
19g.46755414T>CCA2585987402FKRPc.-37T>C (n.-37T>C)
c.-345-121T>C (n.-345-121T>C)
n.311-121T>C
n.247-6419T>C
n.247+6749T>C
n.541T>C
 gnomAD v4
19g.46755415G>ACA2339067003FKRPc.-36G>A (n.-36G>A)
c.-345-120G>A (n.-345-120G>A)
n.311-120G>A
n.247-6418G>A
n.247+6750G>A
n.542G>A
 dbSNP
19g.46755415G=CA2339067004FKRPc.-36G= (n.-36G=)
c.-345-120G= (n.-345-120G=)
n.311-120G=
n.247-6418G=
n.247+6750G=
n.542G=
19g.46755415G>TCA2585987403FKRPc.-36G>T (n.-36G>T)
c.-345-120G>T (n.-345-120G>T)
n.311-120G>T
n.247-6418G>T
n.247+6750G>T
n.542G>T
 gnomAD v4
19g.46755415_46755416delinsGCCA2339067005FKRPc.-36_-35delinsGC (n.-36_-35delinsGC)
c.-345-120_-345-119delinsGC (n.-345-120_-345-119delinsGC)
n.311-120_311-119delinsGC
n.247-6418_247-6417delinsGC
n.247+6750_247+6751delinsGC
n.542_543delinsGC
19g.46755416C>ACA2585987404FKRPc.-35C>A (n.-35C>A)
c.-345-119C>A (n.-345-119C>A)
n.311-119C>A
n.247-6417C>A
n.247+6751C>A
n.543C>A
 gnomAD v4
19g.46755416C=CA2339067006FKRPc.-35C= (n.-35C=)
c.-345-119C= (n.-345-119C=)
n.311-119C=
n.247-6417C=
n.247+6751C=
n.543C=
19g.46755416C>TCA882848401FKRPc.-35C>T (n.-35C>T)
c.-345-119C>T (n.-345-119C>T)
n.311-119C>T
n.247-6417C>T
n.247+6751C>T
n.543C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755419dupCA2841750457FKRPc.-32dup (n.-32dup)
c.-345-116dup (n.-345-116dup)
n.311-116dup
n.247-6414dup
n.247+6754dup
n.546dup
19g.46755419delCA633484539FKRPc.-32del (n.-32del)
c.-345-116del (n.-345-116del)
n.311-116del
n.247-6414del
n.247+6754del
n.546del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755417C=CA2339067007FKRPc.-34C= (n.-34C=)
c.-345-118C= (n.-345-118C=)
n.311-118C=
n.247-6416C=
n.247+6752C=
n.544C=
19g.46755417C>TCA285757FKRPc.-34C>T (n.-34C>T)
c.-345-118C>T (n.-345-118C>T)
n.311-118C>T
n.247-6416C>T
n.247+6752C>T
n.544C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755417_46755418insTCA657278372FKRPc.-34_-33insT (n.-34_-33insT)
c.-345-118_-345-117insT (n.-345-118_-345-117insT)
n.311-118_311-117insT
n.247-6416_247-6415insT
n.247+6752_247+6753insT
n.544_545insT
19g.46755418C>ACA2585987405FKRPc.-33C>A (n.-33C>A)
c.-345-117C>A (n.-345-117C>A)
n.311-117C>A
n.247-6415C>A
n.247+6753C>A
n.545C>A
 gnomAD v4
19g.46755418C=CA2339067008FKRPc.-33C= (n.-33C=)
c.-345-117C= (n.-345-117C=)
n.311-117C=
n.247-6415C=
n.247+6753C=
n.545C=
19g.46755418C>GCA2339067009FKRPc.-33C>G (n.-33C>G)
c.-345-117C>G (n.-345-117C>G)
n.311-117C>G
n.247-6415C>G
n.247+6753C>G
n.545C>G
 dbSNP
19g.46755419C>ACA2585987406FKRPc.-32C>A (n.-32C>A)
c.-345-116C>A (n.-345-116C>A)
n.311-116C>A
n.247-6414C>A
n.247+6754C>A
n.546C>A
 gnomAD v4
19g.46755419C>GCA2585987407FKRPc.-32C>G (n.-32C>G)
c.-345-116C>G (n.-345-116C>G)
n.311-116C>G
n.247-6414C>G
n.247+6754C>G
n.546C>G
 gnomAD v4
19g.46755419C>TCA2585987408FKRPc.-32C>T (n.-32C>T)
c.-345-116C>T (n.-345-116C>T)
n.311-116C>T
n.247-6414C>T
n.247+6754C>T
n.546C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755420G>ACA9532083FKRPc.-31G>A (n.-31G>A)
c.-345-115G>A (n.-345-115G>A)
n.311-115G>A
n.247-6413G>A
n.247+6755G>A
n.547G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755420G=CA2339067010FKRPc.-31G= (n.-31G=)
c.-345-115G= (n.-345-115G=)
n.311-115G=
n.247-6413G=
n.247+6755G=
n.547G=
19g.46755420G>TCA633484540FKRPc.-31G>T (n.-31G>T)
c.-345-115G>T (n.-345-115G>T)
n.311-115G>T
n.247-6413G>T
n.247+6755G>T
n.547G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755421delCA2585987409FKRPc.-30del (n.-30del)
c.-345-114del (n.-345-114del)
n.311-114del
n.247-6412del
n.247+6756del
n.548del
 gnomAD v4
19g.46755421G>ACA9532084FKRPc.-30G>A (n.-30G>A)
c.-345-114G>A (n.-345-114G>A)
n.311-114G>A
n.247-6412G>A
n.247+6756G>A
n.548G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755421G=CA2339067011FKRPc.-30G= (n.-30G=)
c.-345-114G= (n.-345-114G=)
n.311-114G=
n.247-6412G=
n.247+6756G=
n.548G=
19g.46755421G>TCA2576826101FKRPc.-30G>T (n.-30G>T)
c.-345-114G>T (n.-345-114G>T)
n.311-114G>T
n.247-6412G>T
n.247+6756G>T
n.548G>T
 gnomAD v4
19g.46755422A>TCA2585987410FKRPc.-29A>T (n.-29A>T)
c.-345-113A>T (n.-345-113A>T)
n.311-113A>T
n.247-6411A>T
n.247+6757A>T
n.549A>T
 gnomAD v4
19g.46755423G>ACA2585987412FKRPc.-28G>A (n.-28G>A)
c.-345-112G>A (n.-345-112G>A)
n.311-112G>A
n.247-6410G>A
n.247+6758G>A
n.550G>A
 gnomAD v4
19g.46755423G>TCA2585987413FKRPc.-28G>T (n.-28G>T)
c.-345-112G>T (n.-345-112G>T)
n.311-112G>T
n.247-6410G>T
n.247+6758G>T
n.550G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755424dupCA2585987411FKRPc.-27dup (n.-27dup)
c.-345-111dup (n.-345-111dup)
n.311-111dup
n.247-6409dup
n.247+6759dup
n.551dup
 gnomAD v4
19g.46755424G>ACA2585987414FKRPc.-27G>A (n.-27G>A)
c.-345-111G>A (n.-345-111G>A)
n.311-111G>A
n.247-6409G>A
n.247+6759G>A
n.551G>A
 gnomAD v4
19g.46755424G>CCA2339067013FKRPc.-27G>C (n.-27G>C)
c.-345-111G>C (n.-345-111G>C)
n.311-111G>C
n.247-6409G>C
n.247+6759G>C
n.551G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755424G=CA2339067012FKRPc.-27G= (n.-27G=)
c.-345-111G= (n.-345-111G=)
n.311-111G=
n.247-6409G=
n.247+6759G=
n.551G=
19g.46755424G>TCA2585987415FKRPc.-27G>T (n.-27G>T)
c.-345-111G>T (n.-345-111G>T)
n.311-111G>T
n.247-6409G>T
n.247+6759G>T
n.551G>T
 gnomAD v4
19g.46755425C>ACA2585987417FKRPc.-26C>A (n.-26C>A)
c.-345-110C>A (n.-345-110C>A)
n.311-110C>A
n.247-6408C>A
n.247+6760C>A
n.552C>A
 gnomAD v4
19g.46755425C>TCA2585987418FKRPc.-26C>T (n.-26C>T)
c.-345-110C>T (n.-345-110C>T)
n.311-110C>T
n.247-6408C>T
n.247+6760C>T
n.552C>T
 gnomAD v4
19g.46755427delCA2585987416FKRPc.-24del (n.-24del)
c.-345-108del (n.-345-108del)
n.311-108del
n.247-6406del
n.247+6762del
n.554del
 gnomAD v4
19g.46755426C>ACA2585987419FKRPc.-25C>A (n.-25C>A)
c.-345-109C>A (n.-345-109C>A)
n.311-109C>A
n.247-6407C>A
n.247+6761C>A
n.553C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755426C=CA2339067014FKRPc.-25C= (n.-25C=)
c.-345-109C= (n.-345-109C=)
n.311-109C=
n.247-6407C=
n.247+6761C=
n.553C=
19g.46755426C>GCA309099115FKRPc.-25C>G (n.-25C>G)
c.-345-109C>G (n.-345-109C>G)
n.311-109C>G
n.247-6407C>G
n.247+6761C>G
n.553C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755426C>TCA2585987420FKRPc.-25C>T (n.-25C>T)
c.-345-109C>T (n.-345-109C>T)
n.311-109C>T
n.247-6407C>T
n.247+6761C>T
n.553C>T
 gnomAD v4
19g.46755427C>ACA2585987422FKRPc.-24C>A (n.-24C>A)
c.-345-108C>A (n.-345-108C>A)
n.311-108C>A
n.247-6406C>A
n.247+6762C>A
n.554C>A
 gnomAD v4
19g.46755427C>GCA2585987421FKRPc.-24C>G (n.-24C>G)
c.-345-108C>G (n.-345-108C>G)
n.311-108C>G
n.247-6406C>G
n.247+6762C>G
n.554C>G
 gnomAD v4
19g.46755428dupCA2841750458FKRPc.-23dup (n.-23dup)
c.-345-107dup (n.-345-107dup)
n.311-107dup
n.247-6405dup
n.247+6763dup
n.555dup
19g.46755429G>ACA2585987423FKRPc.-22G>A (n.-22G>A)
c.-345-106G>A (n.-345-106G>A)
n.311-106G>A
n.247-6404G>A
n.247+6764G>A
n.556G>A
 gnomAD v4
19g.46755429G>CCA2339067016FKRPc.-22G>C (n.-22G>C)
c.-345-106G>C (n.-345-106G>C)
n.311-106G>C
n.247-6404G>C
n.247+6764G>C
n.556G>C
 dbSNP
19g.46755429G=CA2339067015FKRPc.-22G= (n.-22G=)
c.-345-106G= (n.-345-106G=)
n.311-106G=
n.247-6404G=
n.247+6764G=
n.556G=
19g.46755429G>TCA2585987424FKRPc.-22G>T (n.-22G>T)
c.-345-106G>T (n.-345-106G>T)
n.311-106G>T
n.247-6404G>T
n.247+6764G>T
n.556G>T
 gnomAD v4
19g.46755430C>ACA2585987425FKRPc.-21C>A (n.-21C>A)
c.-345-105C>A (n.-345-105C>A)
n.311-105C>A
n.247-6403C>A
n.247+6765C>A
n.557C>A
 gnomAD v4
19g.46755432A=CA2339067017FKRPc.-19A= (n.-19A=)
c.-345-103A= (n.-345-103A=)
n.311-103A=
n.247-6401A=
n.247+6767A=
n.559A=
19g.46755432A>GCA633484541FKRPc.-19A>G (n.-19A>G)
c.-345-103A>G (n.-345-103A>G)
n.311-103A>G
n.247-6401A>G
n.247+6767A>G
n.559A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755433G>ACA2585987427FKRPc.-18G>A (n.-18G>A)
c.-345-102G>A (n.-345-102G>A)
n.311-102G>A
n.247-6400G>A
n.247+6768G>A
n.560G>A
 gnomAD v4
19g.46755433G>TCA2585987428FKRPc.-18G>T (n.-18G>T)
c.-345-102G>T (n.-345-102G>T)
n.311-102G>T
n.247-6400G>T
n.247+6768G>T
n.560G>T
 gnomAD v4
19g.46755439_46755451delCA2585987426FKRPc.-12_1del (n.-12_1del)
c.-345-96_-345-84del (n.-345-96_-345-84del)
n.311-96_311-84del
n.247-6394_247-6382del
n.247+6774_247+6786del
 gnomAD v4
19g.46755434C>ACA2585987430FKRPc.-17C>A (n.-17C>A)
c.-345-101C>A (n.-345-101C>A)
n.311-101C>A
n.247-6399C>A
n.247+6769C>A
n.561C>A
 gnomAD v4
19g.46755434C>TCA2585987431FKRPc.-17C>T (n.-17C>T)
c.-345-101C>T (n.-345-101C>T)
n.311-101C>T
n.247-6399C>T
n.247+6769C>T
n.561C>T
 gnomAD v4
19g.46755437delCA2585987429FKRPc.-14del (n.-14del)
c.-345-98del (n.-345-98del)
n.311-98del
n.247-6396del
n.247+6772del
n.564del
 gnomAD v4
19g.46755435C>ACA9532085FKRPc.-16C>A (n.-16C>A)
c.-345-100C>A (n.-345-100C>A)
n.311-100C>A
n.247-6398C>A
n.247+6770C>A
n.562C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755435C=CA2339067018FKRPc.-16C= (n.-16C=)
c.-345-100C= (n.-345-100C=)
n.311-100C=
n.247-6398C=
n.247+6770C=
n.562C=
19g.46755436C>ACA2585987432FKRPc.-15C>A (n.-15C>A)
c.-345-99C>A (n.-345-99C>A)
n.311-99C>A
n.247-6397C>A
n.247+6771C>A
n.563C>A
 gnomAD v4
19g.46755436C=CA2339067019FKRPc.-15C= (n.-15C=)
c.-345-99C= (n.-345-99C=)
n.311-99C=
n.247-6397C=
n.247+6771C=
n.563C=
19g.46755436C>GCA2339067020FKRPc.-15C>G (n.-15C>G)
c.-345-99C>G (n.-345-99C>G)
n.311-99C>G
n.247-6397C>G
n.247+6771C>G
n.563C>G
 dbSNP
19g.46755436C>TCA2585987433FKRPc.-15C>T (n.-15C>T)
c.-345-99C>T (n.-345-99C>T)
n.311-99C>T
n.247-6397C>T
n.247+6771C>T
n.563C>T
 gnomAD v4
19g.46755437C>ACA2585987435FKRPc.-14C>A (n.-14C>A)
c.-345-98C>A (n.-345-98C>A)
n.311-98C>A
n.247-6396C>A
n.247+6772C>A
n.564C>A
 gnomAD v4
19g.46755437C>TCA2585987434FKRPc.-14C>T (n.-14C>T)
c.-345-98C>T (n.-345-98C>T)
n.311-98C>T
n.247-6396C>T
n.247+6772C>T
n.564C>T
 gnomAD v4
19g.46755438A>GCA2585987436FKRPc.-13A>G (n.-13A>G)
c.-345-97A>G (n.-345-97A>G)
n.311-97A>G
n.247-6395A>G
n.247+6773A>G
n.565A>G
 gnomAD v4
19g.46755438A>TCA2557458429FKRPc.-13A>T (n.-13A>T)
c.-345-97A>T (n.-345-97A>T)
n.311-97A>T
n.247-6395A>T
n.247+6773A>T
n.565A>T
19g.46755439G>ACA2541962004FKRPc.-12G>A (n.-12G>A)
c.-345-96G>A (n.-345-96G>A)
n.311-96G>A
n.247-6394G>A
n.247+6774G>A
n.566G>A
 gnomAD v4
19g.46755439G>TCA2585987437FKRPc.-12G>T (n.-12G>T)
c.-345-96G>T (n.-345-96G>T)
n.311-96G>T
n.247-6394G>T
n.247+6774G>T
n.566G>T
 gnomAD v4
19g.46755440A=CA2339067021FKRPc.-11A= (n.-11A=)
c.-345-95A= (n.-345-95A=)
n.311-95A=
n.247-6393A=
n.247+6775A=
n.567A=
19g.46755440A>GCA2339067022FKRPc.-11A>G (n.-11A>G)
c.-345-95A>G (n.-345-95A>G)
n.311-95A>G
n.247-6393A>G
n.247+6775A>G
n.567A>G
 dbSNP
19g.46755440A>TCA633484542FKRPc.-11A>T (n.-11A>T)
c.-345-95A>T (n.-345-95A>T)
n.311-95A>T
n.247-6393A>T
n.247+6775A>T
n.567A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755441C>ACA2585987438FKRPc.-10C>A (n.-10C>A)
c.-345-94C>A (n.-345-94C>A)
n.311-94C>A
n.247-6392C>A
n.247+6776C>A
n.568C>A
 gnomAD v4
19g.46755441C=CA2339067023FKRPc.-10C= (n.-10C=)
c.-345-94C= (n.-345-94C=)
n.311-94C=
n.247-6392C=
n.247+6776C=
n.568C=
19g.46755441C>TCA633484543FKRPc.-10C>T (n.-10C>T)
c.-345-94C>T (n.-345-94C>T)
n.311-94C>T
n.247-6392C>T
n.247+6776C>T
n.568C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755443T>ACA2585987439FKRPc.-8T>A (n.-8T>A)
c.-345-92T>A (n.-345-92T>A)
n.311-92T>A
n.247-6390T>A
n.247+6778T>A
n.570T>A
 gnomAD v4
19g.46755443_46755449delinsTCGGCCCCA2339067024FKRPc.-8_-2delinsTCGGCCC (n.-8_-2delinsTCGGCCC)
c.-345-92_-345-86delinsTCGGCCC (n.-345-92_-345-86delinsTCGGCCC)
n.311-92_311-86delinsTCGGCCC
n.247-6390_247-6384delinsTCGGCCC
n.247+6778_247+6784delinsTCGGCCC
n.570_576delinsTCGGCCC
19g.46755444delCA2585987440FKRPc.-7del (n.-7del)
c.-345-91del (n.-345-91del)
n.311-91del
n.247-6389del
n.247+6779del
n.571del
 gnomAD v4
19g.46755444C>ACA309099119FKRPc.-7C>A (n.-7C>A)
c.-345-91C>A (n.-345-91C>A)
n.311-91C>A
n.247-6389C>A
n.247+6779C>A
n.571C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755444C=CA2339067025FKRPc.-7C= (n.-7C=)
c.-345-91C= (n.-345-91C=)
n.311-91C=
n.247-6389C=
n.247+6779C=
n.571C=
19g.46755444C>GCA9532086FKRPc.-7C>G (n.-7C>G)
c.-345-91C>G (n.-345-91C>G)
n.311-91C>G
n.247-6389C>G
n.247+6779C>G
n.571C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755444C>TCA633484544FKRPc.-7C>T (n.-7C>T)
c.-345-91C>T (n.-345-91C>T)
n.311-91C>T
n.247-6389C>T
n.247+6779C>T
n.571C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755445_46755450delCA882848409FKRPc.-6_-1del (n.-6_-1del)
c.-345-90_-345-85del (n.-345-90_-345-85del)
n.311-90_311-85del
n.247-6388_247-6383del
n.247+6780_247+6785del
 dbSNP

Number of alleles fetched