Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46752478_46756014del | CA16616280 | FKRP | c.-39-2934_564del n.246+3813_247-5819del n.247+3813_247+7349del | ClinVar |
19 | g.46755294A>C | CA2585987265 | FKRP | c.-39-118A>C (n.-39-118A>C) c.-345-241A>C (n.-345-241A>C) n.311-241A>C n.247-6539A>C n.247+6629A>C n.539-118A>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755296del | CA2814595256 | FKRP | c.-39-116del (n.-39-116del) c.-345-239del (n.-345-239del) n.311-239del n.247-6537del n.247+6631del n.539-116del | |
19 | g.46755295A= | CA2339066950 | FKRP | c.-39-117A= (n.-39-117A=) c.-345-240A= (n.-345-240A=) n.311-240A= n.247-6538A= n.247+6630A= n.539-117A= | |
19 | g.46755295A>G | CA2339066949 | FKRP | c.-39-117A>G (n.-39-117A>G) c.-345-240A>G (n.-345-240A>G) n.311-240A>G n.247-6538A>G n.247+6630A>G n.539-117A>G | dbSNP |
19 | g.46755297T>C | CA2585987266 | FKRP | c.-39-115T>C (n.-39-115T>C) c.-345-238T>C (n.-345-238T>C) n.311-238T>C n.247-6536T>C n.247+6632T>C n.539-115T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755297T>G | CA2585987267 | FKRP | c.-39-115T>G (n.-39-115T>G) c.-345-238T>G (n.-345-238T>G) n.311-238T>G n.247-6536T>G n.247+6632T>G n.539-115T>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755298A>T | CA2585987268 | FKRP | c.-39-114A>T (n.-39-114A>T) c.-345-237A>T (n.-345-237A>T) n.311-237A>T n.247-6535A>T n.247+6633A>T n.539-114A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755299G>C | CA2585987269 | FKRP | c.-39-113G>C (n.-39-113G>C) c.-345-236G>C (n.-345-236G>C) n.311-236G>C n.247-6534G>C n.247+6634G>C n.539-113G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755299G>T | CA2585987270 | FKRP | c.-39-113G>T (n.-39-113G>T) c.-345-236G>T (n.-345-236G>T) n.311-236G>T n.247-6534G>T n.247+6634G>T n.539-113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755300G>C | CA2741635291 | FKRP | c.-39-112G>C (n.-39-112G>C) c.-345-235G>C (n.-345-235G>C) n.311-235G>C n.247-6533G>C n.247+6635G>C n.539-112G>C | |
19 | g.46755300G>T | CA2585987271 | FKRP | c.-39-112G>T (n.-39-112G>T) c.-345-235G>T (n.-345-235G>T) n.311-235G>T n.247-6533G>T n.247+6635G>T n.539-112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755301G>A | CA2585987272 | FKRP | c.-39-111G>A (n.-39-111G>A) c.-345-234G>A (n.-345-234G>A) n.311-234G>A n.247-6532G>A n.247+6636G>A n.539-111G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755301G>C | CA2814595257 | FKRP | c.-39-111G>C (n.-39-111G>C) c.-345-234G>C (n.-345-234G>C) n.311-234G>C n.247-6532G>C n.247+6636G>C n.539-111G>C | |
19 | g.46755302A= | CA2339066951 | FKRP | c.-39-110A= (n.-39-110A=) c.-345-233A= (n.-345-233A=) n.311-233A= n.247-6531A= n.247+6637A= n.539-110A= | |
19 | g.46755302A>G | CA882848349 | FKRP | c.-39-110A>G (n.-39-110A>G) c.-345-233A>G (n.-345-233A>G) n.311-233A>G n.247-6531A>G n.247+6637A>G n.539-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755302A>T | CA2585987273 | FKRP | c.-39-110A>T (n.-39-110A>T) c.-345-233A>T (n.-345-233A>T) n.311-233A>T n.247-6531A>T n.247+6637A>T n.539-110A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755303A>G | CA2585987276 | FKRP | c.-39-109A>G (n.-39-109A>G) c.-345-232A>G (n.-345-232A>G) n.311-232A>G n.247-6530A>G n.247+6638A>G n.539-109A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755303A>T | CA2585987275 | FKRP | c.-39-109A>T (n.-39-109A>T) c.-345-232A>T (n.-345-232A>T) n.311-232A>T n.247-6530A>T n.247+6638A>T n.539-109A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755307_46755310del | CA2585987274 | FKRP | c.-39-105_-39-102del (n.-39-105_-39-102del) c.-345-228_-345-225del (n.-345-228_-345-225del) n.311-228_311-225del n.247-6526_247-6523del n.247+6642_247+6645del n.539-105_539-102del | gnomAD v4 |
19 | g.46755305A= | CA2339066952 | FKRP | c.-39-107A= (n.-39-107A=) c.-345-230A= (n.-345-230A=) n.311-230A= n.247-6528A= n.247+6640A= n.539-107A= | |
19 | g.46755305A>G | CA2585987277 | FKRP | c.-39-107A>G (n.-39-107A>G) c.-345-230A>G (n.-345-230A>G) n.311-230A>G n.247-6528A>G n.247+6640A>G n.539-107A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755305A>T | CA882848353 | FKRP | c.-39-107A>T (n.-39-107A>T) c.-345-230A>T (n.-345-230A>T) n.311-230A>T n.247-6528A>T n.247+6640A>T n.539-107A>T | dbSNP |
19 | g.46755306G>A | CA2585987278 | FKRP | c.-39-106G>A (n.-39-106G>A) c.-345-229G>A (n.-345-229G>A) n.311-229G>A n.247-6527G>A n.247+6641G>A n.539-106G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755306G>T | CA2585987279 | FKRP | c.-39-106G>T (n.-39-106G>T) c.-345-229G>T (n.-345-229G>T) n.311-229G>T n.247-6527G>T n.247+6641G>T n.539-106G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755310G>A | CA633484469 | FKRP | c.-39-102G>A (n.-39-102G>A) c.-345-225G>A (n.-345-225G>A) n.311-225G>A n.247-6523G>A n.247+6645G>A n.539-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755310G= | CA2339066953 | FKRP | c.-39-102G= (n.-39-102G=) c.-345-225G= (n.-345-225G=) n.311-225G= n.247-6523G= n.247+6645G= n.539-102G= | |
19 | g.46755310G>T | CA2585987280 | FKRP | c.-39-102G>T (n.-39-102G>T) c.-345-225G>T (n.-345-225G>T) n.311-225G>T n.247-6523G>T n.247+6645G>T n.539-102G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755311G>T | CA2585987281 | FKRP | c.-39-101G>T (n.-39-101G>T) c.-345-224G>T (n.-345-224G>T) n.311-224G>T n.247-6522G>T n.247+6646G>T n.539-101G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755312G>T | CA2585987282 | FKRP | c.-39-100G>T (n.-39-100G>T) c.-345-223G>T (n.-345-223G>T) n.311-223G>T n.247-6521G>T n.247+6647G>T n.539-100G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755313A>G | CA2741635292 | FKRP | c.-39-99A>G (n.-39-99A>G) c.-345-222A>G (n.-345-222A>G) n.311-222A>G n.247-6520A>G n.247+6648A>G n.539-99A>G | |
19 | g.46755314A= | CA2339066954 | FKRP | c.-39-98A= (n.-39-98A=) c.-345-221A= (n.-345-221A=) n.311-221A= n.247-6519A= n.247+6649A= n.539-98A= | |
19 | g.46755314A>C | CA2585987283 | FKRP | c.-39-98A>C (n.-39-98A>C) c.-345-221A>C (n.-345-221A>C) n.311-221A>C n.247-6519A>C n.247+6649A>C n.539-98A>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755314A>T | CA882848361 | FKRP | c.-39-98A>T (n.-39-98A>T) c.-345-221A>T (n.-345-221A>T) n.311-221A>T n.247-6519A>T n.247+6649A>T n.539-98A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755315T>C | CA882848364 | FKRP | c.-39-97T>C (n.-39-97T>C) c.-345-220T>C (n.-345-220T>C) n.311-220T>C n.247-6518T>C n.247+6650T>C n.539-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755315T>G | CA2585987284 | FKRP | c.-39-97T>G (n.-39-97T>G) c.-345-220T>G (n.-345-220T>G) n.311-220T>G n.247-6518T>G n.247+6650T>G n.539-97T>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755315T= | CA2339066955 | FKRP | c.-39-97T= (n.-39-97T=) c.-345-220T= (n.-345-220T=) n.311-220T= n.247-6518T= n.247+6650T= n.539-97T= | |
19 | g.46755316T>A | CA2585987285 | FKRP | c.-39-96T>A (n.-39-96T>A) c.-345-219T>A (n.-345-219T>A) n.311-219T>A n.247-6517T>A n.247+6651T>A n.539-96T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755316T>G | CA2585987286 | FKRP | c.-39-96T>G (n.-39-96T>G) c.-345-219T>G (n.-345-219T>G) n.311-219T>G n.247-6517T>G n.247+6651T>G n.539-96T>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755317G>A | CA2585987287 | FKRP | c.-39-95G>A (n.-39-95G>A) c.-345-218G>A (n.-345-218G>A) n.311-218G>A n.247-6516G>A n.247+6652G>A n.539-95G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755317G>T | CA2585987288 | FKRP | c.-39-95G>T (n.-39-95G>T) c.-345-218G>T (n.-345-218G>T) n.311-218G>T n.247-6516G>T n.247+6652G>T n.539-95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755318A>G | CA2585987289 | FKRP | c.-39-94A>G (n.-39-94A>G) c.-345-217A>G (n.-345-217A>G) n.311-217A>G n.247-6515A>G n.247+6653A>G n.539-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755322A>G | CA2585987291 | FKRP | c.-39-90A>G (n.-39-90A>G) c.-345-213A>G (n.-345-213A>G) n.311-213A>G n.247-6511A>G n.247+6657A>G n.539-90A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755324_46755325del | CA2585987290 | FKRP | c.-39-88_-39-87del (n.-39-88_-39-87del) c.-345-211_-345-210del (n.-345-211_-345-210del) n.311-211_311-210del n.247-6509_247-6508del n.247+6659_247+6660del n.539-88_539-87del | gnomAD v4 |
19 | g.46755323G>C | CA2585987292 | FKRP | c.-39-89G>C (n.-39-89G>C) c.-345-212G>C (n.-345-212G>C) n.311-212G>C n.247-6510G>C n.247+6658G>C n.539-89G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755324A>G | CA2585987293 | FKRP | c.-39-88A>G (n.-39-88A>G) c.-345-211A>G (n.-345-211A>G) n.311-211A>G n.247-6509A>G n.247+6659A>G n.539-88A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755325G>T | CA2585987294 | FKRP | c.-39-87G>T (n.-39-87G>T) c.-345-210G>T (n.-345-210G>T) n.311-210G>T n.247-6508G>T n.247+6660G>T n.539-87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755326C>A | CA2585987295 | FKRP | c.-39-86C>A (n.-39-86C>A) c.-345-209C>A (n.-345-209C>A) n.311-209C>A n.247-6507C>A n.247+6661C>A n.539-86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755327T>C | CA2339066957 | FKRP | c.-39-85T>C (n.-39-85T>C) c.-345-208T>C (n.-345-208T>C) n.311-208T>C n.247-6506T>C n.247+6662T>C n.539-85T>C | dbSNP |
19 | g.46755327T>G | CA2339066958 | FKRP | c.-39-85T>G (n.-39-85T>G) c.-345-208T>G (n.-345-208T>G) n.311-208T>G n.247-6506T>G n.247+6662T>G n.539-85T>G | dbSNP |
19 | g.46755327T= | CA2339066956 | FKRP | c.-39-85T= (n.-39-85T=) c.-345-208T= (n.-345-208T=) n.311-208T= n.247-6506T= n.247+6662T= n.539-85T= | |
19 | g.46755328G>A | CA2585987296 | FKRP | c.-39-84G>A (n.-39-84G>A) c.-345-207G>A (n.-345-207G>A) n.311-207G>A n.247-6505G>A n.247+6663G>A n.539-84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755329T>C | CA2585987297 | FKRP | c.-39-83T>C (n.-39-83T>C) c.-345-206T>C (n.-345-206T>C) n.311-206T>C n.247-6504T>C n.247+6664T>C n.539-83T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755330A>T | CA2585987298 | FKRP | c.-39-82A>T (n.-39-82A>T) c.-345-205A>T (n.-345-205A>T) n.311-205A>T n.247-6503A>T n.247+6665A>T n.539-82A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755331G>T | CA2585987299 | FKRP | c.-39-81G>T (n.-39-81G>T) c.-345-204G>T (n.-345-204G>T) n.311-204G>T n.247-6502G>T n.247+6666G>T n.539-81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755332A= | CA2339066960 | FKRP | c.-39-80A= (n.-39-80A=) c.-345-203A= (n.-345-203A=) n.311-203A= n.247-6501A= n.247+6667A= n.539-80A= | |
19 | g.46755332A>G | CA2339066959 | FKRP | c.-39-80A>G (n.-39-80A>G) c.-345-203A>G (n.-345-203A>G) n.311-203A>G n.247-6501A>G n.247+6667A>G n.539-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755333A>T | CA2585987300 | FKRP | c.-39-79A>T (n.-39-79A>T) c.-345-202A>T (n.-345-202A>T) n.311-202A>T n.247-6500A>T n.247+6668A>T n.539-79A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755334A>G | CA2585987302 | FKRP | c.-39-78A>G (n.-39-78A>G) c.-345-201A>G (n.-345-201A>G) n.311-201A>G n.247-6499A>G n.247+6669A>G n.539-78A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755334A>T | CA2585987301 | FKRP | c.-39-78A>T (n.-39-78A>T) c.-345-201A>T (n.-345-201A>T) n.311-201A>T n.247-6499A>T n.247+6669A>T n.539-78A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755335G>T | CA2585987303 | FKRP | c.-39-77G>T (n.-39-77G>T) c.-345-200G>T (n.-345-200G>T) n.311-200G>T n.247-6498G>T n.247+6670G>T n.539-77G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755336G>A | CA2585987304 | FKRP | c.-39-76G>A (n.-39-76G>A) c.-345-199G>A (n.-345-199G>A) n.311-199G>A n.247-6497G>A n.247+6671G>A n.539-76G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755336G>T | CA2585987305 | FKRP | c.-39-76G>T (n.-39-76G>T) c.-345-199G>T (n.-345-199G>T) n.311-199G>T n.247-6497G>T n.247+6671G>T n.539-76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755337G>C | CA2585987306 | FKRP | c.-39-75G>C (n.-39-75G>C) c.-345-198G>C (n.-345-198G>C) n.311-198G>C n.247-6496G>C n.247+6672G>C n.539-75G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755338G>A | CA2585987307 | FKRP | c.-39-74G>A (n.-39-74G>A) c.-345-197G>A (n.-345-197G>A) n.311-197G>A n.247-6495G>A n.247+6673G>A n.539-74G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755338G>C | CA633484470 | FKRP | c.-39-74G>C (n.-39-74G>C) c.-345-197G>C (n.-345-197G>C) n.311-197G>C n.247-6495G>C n.247+6673G>C n.539-74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755338G= | CA2339066961 | FKRP | c.-39-74G= (n.-39-74G=) c.-345-197G= (n.-345-197G=) n.311-197G= n.247-6495G= n.247+6673G= n.539-74G= | |
19 | g.46755338G>T | CA2585987308 | FKRP | c.-39-74G>T (n.-39-74G>T) c.-345-197G>T (n.-345-197G>T) n.311-197G>T n.247-6495G>T n.247+6673G>T n.539-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755339C>A | CA2585987309 | FKRP | c.-39-73C>A (n.-39-73C>A) c.-345-196C>A (n.-345-196C>A) n.311-196C>A n.247-6494C>A n.247+6674C>A n.539-73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755340A>G | CA2585987310 | FKRP | c.-39-72A>G (n.-39-72A>G) c.-345-195A>G (n.-345-195A>G) n.311-195A>G n.247-6493A>G n.247+6675A>G n.539-72A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755341A= | CA2339066962 | FKRP | c.-39-71A= (n.-39-71A=) c.-345-194A= (n.-345-194A=) n.311-194A= n.247-6492A= n.247+6676A= n.539-71A= | |
19 | g.46755341A>C | CA2585987311 | FKRP | c.-39-71A>C (n.-39-71A>C) c.-345-194A>C (n.-345-194A>C) n.311-194A>C n.247-6492A>C n.247+6676A>C n.539-71A>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755341A>G | CA2585987312 | FKRP | c.-39-71A>G (n.-39-71A>G) c.-345-194A>G (n.-345-194A>G) n.311-194A>G n.247-6492A>G n.247+6676A>G n.539-71A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755342G>A | CA2585987313 | FKRP | c.-39-70G>A (n.-39-70G>A) c.-345-193G>A (n.-345-193G>A) n.311-193G>A n.247-6491G>A n.247+6677G>A n.539-70G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755343dup | CA2339066963 | FKRP | c.-39-69dup (n.-39-69dup) c.-345-192dup (n.-345-192dup) n.311-192dup n.247-6490dup n.247+6678dup n.539-69dup | dbSNP |
19 | g.46755343G>T | CA2585987314 | FKRP | c.-39-69G>T (n.-39-69G>T) c.-345-192G>T (n.-345-192G>T) n.311-192G>T n.247-6490G>T n.247+6678G>T n.539-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755344C>A | CA2585987315 | FKRP | c.-39-68C>A (n.-39-68C>A) c.-345-191C>A (n.-345-191C>A) n.311-191C>A n.247-6489C>A n.247+6679C>A n.539-68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755344C>T | CA2585987316 | FKRP | c.-39-68C>T (n.-39-68C>T) c.-345-191C>T (n.-345-191C>T) n.311-191C>T n.247-6489C>T n.247+6679C>T n.539-68C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755346G>A | CA2585987317 | FKRP | c.-39-66G>A (n.-39-66G>A) c.-345-189G>A (n.-345-189G>A) n.311-189G>A n.247-6487G>A n.247+6681G>A n.539-66G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755346G>T | CA2585987318 | FKRP | c.-39-66G>T (n.-39-66G>T) c.-345-189G>T (n.-345-189G>T) n.311-189G>T n.247-6487G>T n.247+6681G>T n.539-66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755347A>G | CA2585987319 | FKRP | c.-39-65A>G (n.-39-65A>G) c.-345-188A>G (n.-345-188A>G) n.311-188A>G n.247-6486A>G n.247+6682A>G n.539-65A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755348G>A | CA882848367 | FKRP | c.-39-64G>A (n.-39-64G>A) c.-345-187G>A (n.-345-187G>A) n.311-187G>A n.247-6485G>A n.247+6683G>A n.539-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755348G= | CA2339066964 | FKRP | c.-39-64G= (n.-39-64G=) c.-345-187G= (n.-345-187G=) n.311-187G= n.247-6485G= n.247+6683G= n.539-64G= | |
19 | g.46755348G>T | CA2585987320 | FKRP | c.-39-64G>T (n.-39-64G>T) c.-345-187G>T (n.-345-187G>T) n.311-187G>T n.247-6485G>T n.247+6683G>T n.539-64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755349G>A | CA309099076 | FKRP | c.-39-63G>A (n.-39-63G>A) c.-345-186G>A (n.-345-186G>A) n.311-186G>A n.247-6484G>A n.247+6684G>A n.539-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755349G= | CA2339066965 | FKRP | c.-39-63G= (n.-39-63G=) c.-345-186G= (n.-345-186G=) n.311-186G= n.247-6484G= n.247+6684G= n.539-63G= | |
19 | g.46755349G>T | CA2585987321 | FKRP | c.-39-63G>T (n.-39-63G>T) c.-345-186G>T (n.-345-186G>T) n.311-186G>T n.247-6484G>T n.247+6684G>T n.539-63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755350G>A | CA2585987322 | FKRP | c.-39-62G>A (n.-39-62G>A) c.-345-185G>A (n.-345-185G>A) n.311-185G>A n.247-6483G>A n.247+6685G>A n.539-62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755350G= | CA2339066966 | FKRP | c.-39-62G= (n.-39-62G=) c.-345-185G= (n.-345-185G=) n.311-185G= n.247-6483G= n.247+6685G= n.539-62G= | |
19 | g.46755350G>T | CA2339066967 | FKRP | c.-39-62G>T (n.-39-62G>T) c.-345-185G>T (n.-345-185G>T) n.311-185G>T n.247-6483G>T n.247+6685G>T n.539-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755351T>C | CA2585987323 | FKRP | c.-39-61T>C (n.-39-61T>C) c.-345-184T>C (n.-345-184T>C) n.311-184T>C n.247-6482T>C n.247+6686T>C n.539-61T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755352G>A | CA2585987324 | FKRP | c.-39-60G>A (n.-39-60G>A) c.-345-183G>A (n.-345-183G>A) n.311-183G>A n.247-6481G>A n.247+6687G>A n.539-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755352G>T | CA2576826088 | FKRP | c.-39-60G>T (n.-39-60G>T) c.-345-183G>T (n.-345-183G>T) n.311-183G>T n.247-6481G>T n.247+6687G>T n.539-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755353G>A | CA2585987325 | FKRP | c.-39-59G>A (n.-39-59G>A) c.-345-182G>A (n.-345-182G>A) n.311-182G>A n.247-6480G>A n.247+6688G>A n.539-59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755353G>T | CA2576826089 | FKRP | c.-39-59G>T (n.-39-59G>T) c.-345-182G>T (n.-345-182G>T) n.311-182G>T n.247-6480G>T n.247+6688G>T n.539-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755354C>A | CA2576826090 | FKRP | c.-39-58C>A (n.-39-58C>A) c.-345-181C>A (n.-345-181C>A) n.311-181C>A n.247-6479C>A n.247+6689C>A n.539-58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755354C= | CA2339066968 | FKRP | c.-39-58C= (n.-39-58C=) c.-345-181C= (n.-345-181C=) n.311-181C= n.247-6479C= n.247+6689C= n.539-58C= | |
19 | g.46755354C>T | CA882848372 | FKRP | c.-39-58C>T (n.-39-58C>T) c.-345-181C>T (n.-345-181C>T) n.311-181C>T n.247-6479C>T n.247+6689C>T n.539-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755355A>C | CA2515965306 | FKRP | c.-39-57A>C (n.-39-57A>C) c.-345-180A>C (n.-345-180A>C) n.311-180A>C n.247-6478A>C n.247+6690A>C n.539-57A>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755355A>G | CA2585987326 | FKRP | c.-39-57A>G (n.-39-57A>G) c.-345-180A>G (n.-345-180A>G) n.311-180A>G n.247-6478A>G n.247+6690A>G n.539-57A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755356G>A | CA2585987327 | FKRP | c.-39-56G>A (n.-39-56G>A) c.-345-179G>A (n.-345-179G>A) n.311-179G>A n.247-6477G>A n.247+6691G>A n.539-56G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755356G>T | CA2585987328 | FKRP | c.-39-56G>T (n.-39-56G>T) c.-345-179G>T (n.-345-179G>T) n.311-179G>T n.247-6477G>T n.247+6691G>T n.539-56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755358A= | CA2339066969 | FKRP | c.-39-54A= (n.-39-54A=) c.-345-177A= (n.-345-177A=) n.311-177A= n.247-6475A= n.247+6693A= n.539-54A= | |
19 | g.46755358A>G | CA2339066970 | FKRP | c.-39-54A>G (n.-39-54A>G) c.-345-177A>G (n.-345-177A>G) n.311-177A>G n.247-6475A>G n.247+6693A>G n.539-54A>G | dbSNP |
19 | g.46755359G>A | CA882848373 | FKRP | c.-39-53G>A (n.-39-53G>A) c.-345-176G>A (n.-345-176G>A) n.311-176G>A n.247-6474G>A n.247+6694G>A n.539-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755359G= | CA2339066971 | FKRP | c.-39-53G= (n.-39-53G=) c.-345-176G= (n.-345-176G=) n.311-176G= n.247-6474G= n.247+6694G= n.539-53G= | |
19 | g.46755359G>T | CA2585987330 | FKRP | c.-39-53G>T (n.-39-53G>T) c.-345-176G>T (n.-345-176G>T) n.311-176G>T n.247-6474G>T n.247+6694G>T n.539-53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755363del | CA2585987329 | FKRP | c.-39-49del (n.-39-49del) c.-345-172del (n.-345-172del) n.311-172del n.247-6470del n.247+6698del n.539-49del | gnomAD v4 |
19 | g.46755360G>A | CA309099078 | FKRP | c.-39-52G>A (n.-39-52G>A) c.-345-175G>A (n.-345-175G>A) n.311-175G>A n.247-6473G>A n.247+6695G>A n.539-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755360G>C | CA2585987331 | FKRP | c.-39-52G>C (n.-39-52G>C) c.-345-175G>C (n.-345-175G>C) n.311-175G>C n.247-6473G>C n.247+6695G>C n.539-52G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755360G= | CA2339066972 | FKRP | c.-39-52G= (n.-39-52G=) c.-345-175G= (n.-345-175G=) n.311-175G= n.247-6473G= n.247+6695G= n.539-52G= | |
19 | g.46755360G>T | CA2576826091 | FKRP | c.-39-52G>T (n.-39-52G>T) c.-345-175G>T (n.-345-175G>T) n.311-175G>T n.247-6473G>T n.247+6695G>T n.539-52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755361G>A | CA2585987332 | FKRP | c.-39-51G>A (n.-39-51G>A) c.-345-174G>A (n.-345-174G>A) n.311-174G>A n.247-6472G>A n.247+6696G>A n.539-51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755361G>T | CA2576826092 | FKRP | c.-39-51G>T (n.-39-51G>T) c.-345-174G>T (n.-345-174G>T) n.311-174G>T n.247-6472G>T n.247+6696G>T n.539-51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755362G>A | CA882848377 | FKRP | c.-39-50G>A (n.-39-50G>A) c.-345-173G>A (n.-345-173G>A) n.311-173G>A n.247-6471G>A n.247+6697G>A n.539-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755362G= | CA2339066973 | FKRP | c.-39-50G= (n.-39-50G=) c.-345-173G= (n.-345-173G=) n.311-173G= n.247-6471G= n.247+6697G= n.539-50G= | |
19 | g.46755362G>T | CA2576826093 | FKRP | c.-39-50G>T (n.-39-50G>T) c.-345-173G>T (n.-345-173G>T) n.311-173G>T n.247-6471G>T n.247+6697G>T n.539-50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755363G>A | CA2814595258 | FKRP | c.-39-49G>A (n.-39-49G>A) c.-345-172G>A (n.-345-172G>A) n.311-172G>A n.247-6470G>A n.247+6698G>A n.539-49G>A | |
19 | g.46755363G>T | CA2585987333 | FKRP | c.-39-49G>T (n.-39-49G>T) c.-345-172G>T (n.-345-172G>T) n.311-172G>T n.247-6470G>T n.247+6698G>T n.539-49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755364T>C | CA2585987334 | FKRP | c.-39-48T>C (n.-39-48T>C) c.-345-171T>C (n.-345-171T>C) n.311-171T>C n.247-6469T>C n.247+6699T>C n.539-48T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755364T>G | CA2585987335 | FKRP | c.-39-48T>G (n.-39-48T>G) c.-345-171T>G (n.-345-171T>G) n.311-171T>G n.247-6469T>G n.247+6699T>G n.539-48T>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755365G>A | CA2585987336 | FKRP | c.-39-47G>A (n.-39-47G>A) c.-345-170G>A (n.-345-170G>A) n.311-170G>A n.247-6468G>A n.247+6700G>A n.539-47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755365G>C | CA882848379 | FKRP | c.-39-47G>C (n.-39-47G>C) c.-345-170G>C (n.-345-170G>C) n.311-170G>C n.247-6468G>C n.247+6700G>C n.539-47G>C | dbSNP |
19 | g.46755365G= | CA2339066974 | FKRP | c.-39-47G= (n.-39-47G=) c.-345-170G= (n.-345-170G=) n.311-170G= n.247-6468G= n.247+6700G= n.539-47G= | |
19 | g.46755365G>T | CA309099080 | FKRP | c.-39-47G>T (n.-39-47G>T) c.-345-170G>T (n.-345-170G>T) n.311-170G>T n.247-6468G>T n.247+6700G>T n.539-47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755366G>A | CA882848383 | FKRP | c.-39-46G>A (n.-39-46G>A) c.-345-169G>A (n.-345-169G>A) n.311-169G>A n.247-6467G>A n.247+6701G>A n.539-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755366G>C | CA657278371 | FKRP | c.-39-46G>C (n.-39-46G>C) c.-345-169G>C (n.-345-169G>C) n.311-169G>C n.247-6467G>C n.247+6701G>C n.539-46G>C | COSMIC |
19 | g.46755366G= | CA2339066975 | FKRP | c.-39-46G= (n.-39-46G=) c.-345-169G= (n.-345-169G=) n.311-169G= n.247-6467G= n.247+6701G= n.539-46G= | |
19 | g.46755366G>T | CA2585987337 | FKRP | c.-39-46G>T (n.-39-46G>T) c.-345-169G>T (n.-345-169G>T) n.311-169G>T n.247-6467G>T n.247+6701G>T n.539-46G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755368T>G | CA633484471 | FKRP | c.-39-44T>G (n.-39-44T>G) c.-345-167T>G (n.-345-167T>G) n.311-167T>G n.247-6465T>G n.247+6703T>G n.539-44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755368T= | CA2339066976 | FKRP | c.-39-44T= (n.-39-44T=) c.-345-167T= (n.-345-167T=) n.311-167T= n.247-6465T= n.247+6703T= n.539-44T= | |
19 | g.46755369C>A | CA2585987338 | FKRP | c.-39-43C>A (n.-39-43C>A) c.-345-166C>A (n.-345-166C>A) n.311-166C>A n.247-6464C>A n.247+6704C>A n.539-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755369C>G | CA2585987339 | FKRP | c.-39-43C>G (n.-39-43C>G) c.-345-166C>G (n.-345-166C>G) n.311-166C>G n.247-6464C>G n.247+6704C>G n.539-43C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755370T>C | CA2585987340 | FKRP | c.-39-42T>C (n.-39-42T>C) c.-345-165T>C (n.-345-165T>C) n.311-165T>C n.247-6463T>C n.247+6705T>C n.539-42T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755371G>A | CA996422133 | FKRP | c.-39-41G>A (n.-39-41G>A) c.-345-164G>A (n.-345-164G>A) n.311-164G>A n.247-6462G>A n.247+6706G>A n.539-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755371G= | CA2339066977 | FKRP | c.-39-41G= (n.-39-41G=) c.-345-164G= (n.-345-164G=) n.311-164G= n.247-6462G= n.247+6706G= n.539-41G= | |
19 | g.46755371G>T | CA2576826094 | FKRP | c.-39-41G>T (n.-39-41G>T) c.-345-164G>T (n.-345-164G>T) n.311-164G>T n.247-6462G>T n.247+6706G>T n.539-41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755372A>G | CA2585987341 | FKRP | c.-39-40A>G (n.-39-40A>G) c.-345-163A>G (n.-345-163A>G) n.311-163A>G n.247-6461A>G n.247+6707A>G n.539-40A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755372A>T | CA2585987342 | FKRP | c.-39-40A>T (n.-39-40A>T) c.-345-163A>T (n.-345-163A>T) n.311-163A>T n.247-6461A>T n.247+6707A>T n.539-40A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755373C>A | CA2576826095 | FKRP | c.-39-39C>A (n.-39-39C>A) c.-345-162C>A (n.-345-162C>A) n.311-162C>A n.247-6460C>A n.247+6708C>A n.539-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755373C>T | CA2585987343 | FKRP | c.-39-39C>T (n.-39-39C>T) c.-345-162C>T (n.-345-162C>T) n.311-162C>T n.247-6460C>T n.247+6708C>T n.539-39C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755374A= | CA2339066978 | FKRP | c.-39-38A= (n.-39-38A=) c.-345-161A= (n.-345-161A=) n.311-161A= n.247-6459A= n.247+6709A= n.539-38A= | |
19 | g.46755374A>G | CA2339066979 | FKRP | c.-39-38A>G (n.-39-38A>G) c.-345-161A>G (n.-345-161A>G) n.311-161A>G n.247-6459A>G n.247+6709A>G n.539-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755374A>T | CA2585987344 | FKRP | c.-39-38A>T (n.-39-38A>T) c.-345-161A>T (n.-345-161A>T) n.311-161A>T n.247-6459A>T n.247+6709A>T n.539-38A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755376T>C | CA2585987345 | FKRP | c.-39-36T>C (n.-39-36T>C) c.-345-159T>C (n.-345-159T>C) n.311-159T>C n.247-6457T>C n.247+6711T>C n.539-36T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755377C>A | CA2576826096 | FKRP | c.-39-35C>A (n.-39-35C>A) c.-345-158C>A (n.-345-158C>A) n.311-158C>A n.247-6456C>A n.247+6712C>A n.539-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755377C= | CA2339066980 | FKRP | c.-39-35C= (n.-39-35C=) c.-345-158C= (n.-345-158C=) n.311-158C= n.247-6456C= n.247+6712C= n.539-35C= | |
19 | g.46755377C>G | CA309099087 | FKRP | c.-39-35C>G (n.-39-35C>G) c.-345-158C>G (n.-345-158C>G) n.311-158C>G n.247-6456C>G n.247+6712C>G n.539-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755377C>T | CA2585987346 | FKRP | c.-39-35C>T (n.-39-35C>T) c.-345-158C>T (n.-345-158C>T) n.311-158C>T n.247-6456C>T n.247+6712C>T n.539-35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755378A= | CA2339066981 | FKRP | c.-39-34A= (n.-39-34A=) c.-345-157A= (n.-345-157A=) n.311-157A= n.247-6455A= n.247+6713A= n.539-34A= | |
19 | g.46755378A>C | CA2585987347 | FKRP | c.-39-34A>C (n.-39-34A>C) c.-345-157A>C (n.-345-157A>C) n.311-157A>C n.247-6455A>C n.247+6713A>C n.539-34A>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755378A>G | CA2339066982 | FKRP | c.-39-34A>G (n.-39-34A>G) c.-345-157A>G (n.-345-157A>G) n.311-157A>G n.247-6455A>G n.247+6713A>G n.539-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755379G>A | CA2585987348 | FKRP | c.-39-33G>A (n.-39-33G>A) c.-345-156G>A (n.-345-156G>A) n.311-156G>A n.247-6454G>A n.247+6714G>A n.539-33G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755379G>T | CA2585987349 | FKRP | c.-39-33G>T (n.-39-33G>T) c.-345-156G>T (n.-345-156G>T) n.311-156G>T n.247-6454G>T n.247+6714G>T n.539-33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755380C>A | CA2585987350 | FKRP | c.-39-32C>A (n.-39-32C>A) c.-345-155C>A (n.-345-155C>A) n.311-155C>A n.247-6453C>A n.247+6715C>A n.539-32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755381T>A | CA882848387 | FKRP | c.-39-31T>A (n.-39-31T>A) c.-345-154T>A (n.-345-154T>A) n.311-154T>A n.247-6452T>A n.247+6716T>A n.539-31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755381T>C | CA2585987351 | FKRP | c.-39-31T>C (n.-39-31T>C) c.-345-154T>C (n.-345-154T>C) n.311-154T>C n.247-6452T>C n.247+6716T>C n.539-31T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755381T= | CA2339066983 | FKRP | c.-39-31T= (n.-39-31T=) c.-345-154T= (n.-345-154T=) n.311-154T= n.247-6452T= n.247+6716T= n.539-31T= | |
19 | g.46755382G>A | CA2585987352 | FKRP | c.-39-30G>A (n.-39-30G>A) c.-345-153G>A (n.-345-153G>A) n.311-153G>A n.247-6451G>A n.247+6717G>A n.539-30G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755382G>T | CA2585987353 | FKRP | c.-39-30G>T (n.-39-30G>T) c.-345-153G>T (n.-345-153G>T) n.311-153G>T n.247-6451G>T n.247+6717G>T n.539-30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755383C>A | CA2585987355 | FKRP | c.-39-29C>A (n.-39-29C>A) c.-345-152C>A (n.-345-152C>A) n.311-152C>A n.247-6450C>A n.247+6718C>A n.539-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755383C>T | CA2585987354 | FKRP | c.-39-29C>T (n.-39-29C>T) c.-345-152C>T (n.-345-152C>T) n.311-152C>T n.247-6450C>T n.247+6718C>T n.539-29C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755384T>A | CA2585987356 | FKRP | c.-39-28T>A (n.-39-28T>A) c.-345-151T>A (n.-345-151T>A) n.311-151T>A n.247-6449T>A n.247+6719T>A n.539-28T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755384T>C | CA2585987357 | FKRP | c.-39-28T>C (n.-39-28T>C) c.-345-151T>C (n.-345-151T>C) n.311-151T>C n.247-6449T>C n.247+6719T>C n.539-28T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755385G>A | CA2585987358 | FKRP | c.-39-27G>A (n.-39-27G>A) c.-345-150G>A (n.-345-150G>A) n.311-150G>A n.247-6448G>A n.247+6720G>A n.539-27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755385G>T | CA2585987359 | FKRP | c.-39-27G>T (n.-39-27G>T) c.-345-150G>T (n.-345-150G>T) n.311-150G>T n.247-6448G>T n.247+6720G>T n.539-27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755386C>A | CA2585987360 | FKRP | c.-39-26C>A (n.-39-26C>A) c.-345-149C>A (n.-345-149C>A) n.311-149C>A n.247-6447C>A n.247+6721C>A n.539-26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755386C>T | CA2585987361 | FKRP | c.-39-26C>T (n.-39-26C>T) c.-345-149C>T (n.-345-149C>T) n.311-149C>T n.247-6447C>T n.247+6721C>T n.539-26C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755387C>A | CA2585987362 | FKRP | c.-39-25C>A (n.-39-25C>A) c.-345-148C>A (n.-345-148C>A) n.311-148C>A n.247-6446C>A n.247+6722C>A n.539-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755387C= | CA2339066985 | FKRP | c.-39-25C= (n.-39-25C=) c.-345-148C= (n.-345-148C=) n.311-148C= n.247-6446C= n.247+6722C= n.539-25C= | |
19 | g.46755387C>G | CA2814595260 | FKRP | c.-39-25C>G (n.-39-25C>G) c.-345-148C>G (n.-345-148C>G) n.311-148C>G n.247-6446C>G n.247+6722C>G n.539-25C>G | |
19 | g.46755387C>T | CA996422141 | FKRP | c.-39-25C>T (n.-39-25C>T) c.-345-148C>T (n.-345-148C>T) n.311-148C>T n.247-6446C>T n.247+6722C>T n.539-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755387_46755388delinsCT | CA2339066984 | FKRP | c.-39-25_-39-24delinsCT (n.-39-25_-39-24delinsCT) c.-345-148_-345-147delinsCT (n.-345-148_-345-147delinsCT) n.311-148_311-147delinsCT n.247-6446_247-6445delinsCT n.247+6722_247+6723delinsCT n.539-25_539-24delinsCT | |
19 | g.46755388T>A | CA2585987363 | FKRP | c.-39-24T>A (n.-39-24T>A) c.-345-147T>A (n.-345-147T>A) n.311-147T>A n.247-6445T>A n.247+6723T>A n.539-24T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755388T>C | CA2585987364 | FKRP | c.-39-24T>C (n.-39-24T>C) c.-345-147T>C (n.-345-147T>C) n.311-147T>C n.247-6445T>C n.247+6723T>C n.539-24T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755388T>G | CA2585987365 | FKRP | c.-39-24T>G (n.-39-24T>G) c.-345-147T>G (n.-345-147T>G) n.311-147T>G n.247-6445T>G n.247+6723T>G n.539-24T>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755389del | CA309099089 | FKRP | c.-39-23del (n.-39-23del) c.-345-146del (n.-345-146del) n.311-146del n.247-6444del n.247+6724del n.539-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755389T>C | CA2585987366 | FKRP | c.-39-23T>C (n.-39-23T>C) c.-345-146T>C (n.-345-146T>C) n.311-146T>C n.247-6444T>C n.247+6724T>C n.539-23T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755390C>A | CA2585987367 | FKRP | c.-39-22C>A (n.-39-22C>A) c.-345-145C>A (n.-345-145C>A) n.311-145C>A n.247-6443C>A n.247+6725C>A n.539-22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755390C= | CA2339066986 | FKRP | c.-39-22C= (n.-39-22C=) c.-345-145C= (n.-345-145C=) n.311-145C= n.247-6443C= n.247+6725C= n.539-22C= | |
19 | g.46755390C>T | CA2339066987 | FKRP | c.-39-22C>T (n.-39-22C>T) c.-345-145C>T (n.-345-145C>T) n.311-145C>T n.247-6443C>T n.247+6725C>T n.539-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755392del | CA2585987368 | FKRP | c.-39-20del (n.-39-20del) c.-345-143del (n.-345-143del) n.311-143del n.247-6441del n.247+6727del n.539-20del | gnomAD v4 |
19 | g.46755391C>A | CA2585987369 | FKRP | c.-39-21C>A (n.-39-21C>A) c.-345-144C>A (n.-345-144C>A) n.311-144C>A n.247-6442C>A n.247+6726C>A n.539-21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755391C= | CA2339066988 | FKRP | c.-39-21C= (n.-39-21C=) c.-345-144C= (n.-345-144C=) n.311-144C= n.247-6442C= n.247+6726C= n.539-21C= | |
19 | g.46755391C>T | CA633484536 | FKRP | c.-39-21C>T (n.-39-21C>T) c.-345-144C>T (n.-345-144C>T) n.311-144C>T n.247-6442C>T n.247+6726C>T n.539-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755392C>A | CA2585987370 | FKRP | c.-39-20C>A (n.-39-20C>A) c.-345-143C>A (n.-345-143C>A) n.311-143C>A n.247-6441C>A n.247+6727C>A n.539-20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755393T>C | CA2585987371 | FKRP | c.-39-19T>C (n.-39-19T>C) c.-345-142T>C (n.-345-142T>C) n.311-142T>C n.247-6440T>C n.247+6728T>C n.539-19T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755393T>G | CA633484537 | FKRP | c.-39-19T>G (n.-39-19T>G) c.-345-142T>G (n.-345-142T>G) n.311-142T>G n.247-6440T>G n.247+6728T>G n.539-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755393T= | CA2339066989 | FKRP | c.-39-19T= (n.-39-19T=) c.-345-142T= (n.-345-142T=) n.311-142T= n.247-6440T= n.247+6728T= n.539-19T= | |
19 | g.46755394T>C | CA2339066991 | FKRP | c.-39-18T>C (n.-39-18T>C) c.-345-141T>C (n.-345-141T>C) n.311-141T>C n.247-6439T>C n.247+6729T>C n.539-18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755394T= | CA2339066990 | FKRP | c.-39-18T= (n.-39-18T=) c.-345-141T= (n.-345-141T=) n.311-141T= n.247-6439T= n.247+6729T= n.539-18T= |