Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.46728139G>A | CA123022 | F2 | c.1274G>A (p.Arg425His) c.1226G>A (p.Arg409His) n.1318G>A n.1309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46728139G>C | CA380270006 | F2 | c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) n.1318G>C n.1309G>C | |
11 | g.46728139G= | CA1969074094 | F2 | c.1274G= (p.Arg425=) c.1226G= (p.Arg409=) n.1318G= n.1309G= | |
11 | g.46728139G>T | CA380270009 | F2 | c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) n.1318G>T n.1309G>T | |
11 | g.46728140C>A | CA473871947 | F2 | c.1275C>A (p.Arg425=) c.1227C>A (p.Arg409=) n.1319C>A n.1310C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728140C>G | CA473871948 | F2 | c.1275C>G (p.Arg425=) c.1227C>G (p.Arg409=) n.1319C>G n.1310C>G | |
11 | g.46728140C>T | CA473871949 | F2 | c.1275C>T (p.Arg425=) c.1227C>T (p.Arg409=) n.1319C>T n.1310C>T | |
11 | g.46728141A>C | CA380270014 | F2 | c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.1320A>C n.1311A>C | |
11 | g.46728141A>G | CA380270015 | F2 | c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) n.1320A>G n.1311A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728141A>T | CA380270016 | F2 | c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.1320A>T n.1311A>T | |
11 | g.46728142T>A | CA380270019 | F2 | c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.1321T>A n.1312T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728142T>C | CA5967220 | F2 | c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.1321T>C n.1312T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728142T>G | CA380270022 | F2 | c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.1321T>G n.1312T>G | |
11 | g.46728142T= | CA1969074099 | F2 | c.1277T= (p.Ile426=) c.1229T= (p.Ile410=) n.1321T= n.1312T= | |
11 | g.46728143T>A | CA473871950 | F2 | c.1278T>A (p.Ile426=) c.1230T>A (p.Ile410=) n.1322T>A n.1313T>A | |
11 | g.46728143T>C | CA473871951 | F2 | c.1278T>C (p.Ile426=) c.1230T>C (p.Ile410=) n.1322T>C n.1313T>C | |
11 | g.46728143T>G | CA380270025 | F2 | c.1278T>G (p.Ile426Met) c.1230T>G (p.Ile410Met) n.1322T>G n.1313T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728143T= | CA1969074101 | F2 | c.1278T= (p.Ile426=) c.1230T= (p.Ile410=) n.1322T= n.1313T= | |
11 | g.46728144G>A | CA380270028 | F2 | c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.1323G>A n.1314G>A | |
11 | g.46728144G>C | CA380270029 | F2 | c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1323G>C n.1314G>C | |
11 | g.46728144G>T | CA380270032 | F2 | c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) n.1323G>T n.1314G>T | |
11 | g.46728145G>A | CA380270035 | F2 | c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) n.1324G>A n.1315G>A | |
11 | g.46728145G>C | CA380270043 | F2 | c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1324G>C n.1315G>C | |
11 | g.46728145G>T | CA380270037 | F2 | c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1324G>T n.1315G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728146C>A | CA473871952 | F2 | c.1281C>A (p.Gly427=) c.1233C>A (p.Gly411=) n.1325C>A n.1316C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728146C= | CA1969074104 | F2 | c.1281C= (p.Gly427=) c.1233C= (p.Gly411=) n.1325C= n.1316C= | |
11 | g.46728146C>G | CA473871953 | F2 | c.1281C>G (p.Gly427=) c.1233C>G (p.Gly411=) n.1325C>G n.1316C>G | |
11 | g.46728146C>T | CA473871954 | F2 | c.1281C>T (p.Gly427=) c.1233C>T (p.Gly411=) n.1325C>T n.1316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728147A>C | CA380270044 | F2 | c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1326A>C n.1317A>C | |
11 | g.46728147A>G | CA380270045 | F2 | c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1326A>G n.1317A>G | |
11 | g.46728147A>T | CA380270047 | F2 | c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1326A>T n.1317A>T | |
11 | g.46728148A>C | CA380270051 | F2 | c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1327A>C n.1318A>C | |
11 | g.46728148A>G | CA380270054 | F2 | c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1327A>G n.1318A>G | |
11 | g.46728148A>T | CA380270059 | F2 | c.1283A>T (p.Lys428Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) n.1327A>T n.1318A>T | |
11 | g.46728149G>A | CA473871955 | F2 | c.1284G>A (p.Lys428=) c.1236G>A (p.Lys412=) n.1328G>A n.1319G>A | |
11 | g.46728149G>C | CA380270062 | F2 | c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) n.1328G>C n.1319G>C | |
11 | g.46728149G>T | CA380270064 | F2 | c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) n.1328G>T n.1319G>T | COSMIC |
11 | g.46728150C>A | CA380270066 | F2 | c.1285C>A (p.His429Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) n.1329C>A n.1320C>A | |
11 | g.46728150C>G | CA380270069 | F2 | c.1285C>G (p.His429Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) n.1329C>G n.1320C>G | |
11 | g.46728150C>T | CA380270074 | F2 | c.1285C>T (p.His429Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) n.1329C>T n.1320C>T | |
11 | g.46728151A= | CA1969074109 | F2 | c.1286A= (p.His429=) c.1238A= (p.His413=) n.1330A= n.1321A= | |
11 | g.46728151A>C | CA380270087 | F2 | c.1286A>C (p.His429Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) n.1330A>C n.1321A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728151A>G | CA380270083 | F2 | c.1286A>G (p.His429Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) n.1330A>G n.1321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728151A>T | CA380270078 | F2 | c.1286A>T (p.His429Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) n.1330A>T n.1321A>T | |
11 | g.46728152C>A | CA380270108 | F2 | c.1287C>A (p.His429Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) n.1331C>A n.1322C>A | |
11 | g.46728152C= | CA1969074111 | F2 | c.1287C= (p.His429=) c.1239C= (p.His413=) n.1331C= n.1322C= | |
11 | g.46728152C>G | CA380270090 | F2 | c.1287C>G (p.His429Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) n.1331C>G n.1322C>G | |
11 | g.46728152C>T | CA473871956 | F2 | c.1287C>T (p.His429=) c.1239C>T (p.His413=) n.1331C>T n.1322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728153T>A | CA380270116 | F2 | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.1332T>A n.1323T>A | |
11 | g.46728153T>C | CA380270112 | F2 | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.1332T>C n.1323T>C | |
11 | g.46728153T>G | CA380270117 | F2 | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.1332T>G n.1323T>G | |
11 | g.46728154C>A | CA380270119 | F2 | c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) n.1333C>A n.1324C>A | |
11 | g.46728154C= | CA1969074114 | F2 | c.1289C= (p.Ser430=) c.1241C= (p.Ser414=) n.1333C= n.1324C= | |
11 | g.46728154C>G | CA5967221 | F2 | c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) n.1333C>G n.1324C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.46728154C>T | CA380270123 | F2 | c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) n.1333C>T n.1324C>T | |
11 | g.46728155C>A | CA473871957 | F2 | c.1290C>A (p.Ser430=) c.1242C>A (p.Ser414=) n.1334C>A n.1325C>A | |
11 | g.46728155C>G | CA473871958 | F2 | c.1290C>G (p.Ser430=) c.1242C>G (p.Ser414=) n.1334C>G n.1325C>G | |
11 | g.46728155C>T | CA473871959 | F2 | c.1290C>T (p.Ser430=) c.1242C>T (p.Ser414=) n.1334C>T n.1325C>T | dbSNP |
11 | g.46728156C>A | CA380270139 | F2 | c.1291C>A (p.Arg431Ser) c.1243C>A (p.Arg415Ser) n.1335C>A n.1326C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728156C= | CA1969074116 | F2 | c.1291C= (p.Arg431=) c.1243C= (p.Arg415=) n.1335C= n.1326C= | |
11 | g.46728156C>G | CA380270141 | F2 | c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.1335C>G n.1326C>G | |
11 | g.46728156C>T | CA380270153 | F2 | c.1291C>T (p.Arg431Cys) c.1243C>T (p.Arg415Cys) n.1335C>T n.1326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46728157G>A | CA123013 | F2 | c.1292G>A (p.Arg431His) c.1244G>A (p.Arg415His) n.1336G>A n.1327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46728157G>C | CA380270165 | F2 | c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.1336G>C n.1327G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728157G= | CA1969074118 | F2 | c.1292G= (p.Arg431=) c.1244G= (p.Arg415=) n.1336G= n.1327G= | |
11 | g.46728157G>T | CA380270166 | F2 | c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.1336G>T n.1327G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728158C>A | CA473871960 | F2 | c.1293C>A (p.Arg431=) c.1245C>A (p.Arg415=) n.1337C>A n.1328C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728158C>G | CA473871961 | F2 | c.1293C>G (p.Arg431=) c.1245C>G (p.Arg415=) n.1337C>G n.1328C>G | |
11 | g.46728158C>T | CA473871962 | F2 | c.1293C>T (p.Arg431=) c.1245C>T (p.Arg415=) n.1337C>T n.1328C>T | |
11 | g.46728159A= | CA1969074121 | F2 | c.1294A= (p.Thr432=) c.1246A= (p.Thr416=) n.1338A= n.1329A= | |
11 | g.46728159A>C | CA380270173 | F2 | c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.1338A>C n.1329A>C | |
11 | g.46728159A>G | CA5967222 | F2 | c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.1338A>G n.1329A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728159A>T | CA380270176 | F2 | c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.1338A>T n.1329A>T | |
11 | g.46728160C>A | CA380270196 | F2 | c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.1339C>A n.1330C>A | |
11 | g.46728160C>G | CA380270199 | F2 | c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.1339C>G n.1330C>G | |
11 | g.46728160C>T | CA380270202 | F2 | c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1339C>T n.1330C>T | |
11 | g.46728161C>A | CA221654087 | F2 | c.1296C>A (p.Thr432=) c.1248C>A (p.Thr416=) n.1340C>A n.1331C>A | dbSNP |
11 | g.46728161C= | CA1969074124 | F2 | c.1296C= (p.Thr432=) c.1248C= (p.Thr416=) n.1340C= n.1331C= | |
11 | g.46728161C>G | CA473871963 | F2 | c.1296C>G (p.Thr432=) c.1248C>G (p.Thr416=) n.1340C>G n.1331C>G | COSMIC |
11 | g.46728161C>T | CA473871964 | F2 | c.1296C>T (p.Thr432=) c.1248C>T (p.Thr416=) n.1340C>T n.1331C>T | |
11 | g.46728162A>C | CA473871965 | F2 | c.1297A>C (p.Arg433=) c.1249A>C (p.Arg417=) n.1341A>C n.1332A>C | |
11 | g.46728162A>G | CA380270206 | F2 | c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1249A>G (p.Arg417Gly) n.1341A>G n.1332A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728162A>T | CA380270209 | F2 | c.1297A>T (p.Arg433Trp) c.1249A>T (p.Arg417Trp) n.1341A>T n.1332A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728163G>A | CA380270212 | F2 | c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1250G>A (p.Arg417Lys) n.1342G>A n.1333G>A | |
11 | g.46728163G>C | CA380270215 | F2 | c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1250G>C (p.Arg417Thr) n.1342G>C n.1333G>C | |
11 | g.46728163G>T | CA380270218 | F2 | c.1298G>T (p.Arg433Met) c.1250G>T (p.Arg417Met) n.1342G>T n.1333G>T | |
11 | g.46728164G>A | CA380270219 | F2 | c.1298+1G>A (n.1298+1G>A) c.1250+1G>A (n.1250+1G>A) n.1342+1G>A n.1333+1G>A | |
11 | g.46728164G>C | CA380270222 | F2 | c.1298+1G>C (n.1298+1G>C) c.1250+1G>C (n.1250+1G>C) n.1342+1G>C n.1333+1G>C | |
11 | g.46728164G= | CA1969074127 | F2 | c.1298+1G= (n.1298+1G=) c.1250+1G= (n.1250+1G=) n.1342+1G= n.1333+1G= | |
11 | g.46728164G>T | CA380270225 | F2 | c.1298+1G>T (n.1298+1G>T) c.1250+1G>T (n.1250+1G>T) n.1342+1G>T n.1333+1G>T | |
11 | g.46728165T>A | CA380270230 | F2 | c.1298+2T>A (n.1298+2T>A) c.1250+2T>A (n.1250+2T>A) n.1342+2T>A n.1333+2T>A | |
11 | g.46728165T>C | CA380270233 | F2 | c.1298+2T>C (n.1298+2T>C) c.1250+2T>C (n.1250+2T>C) n.1342+2T>C n.1333+2T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728165T>G | CA380270235 | F2 | c.1298+2T>G (n.1298+2T>G) c.1250+2T>G (n.1250+2T>G) n.1342+2T>G n.1333+2T>G | |
11 | g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTAC | CA5967223 | F2 | c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTAC (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTAC) c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTAC (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTAC) n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTAC n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTAC | dbSNP ExAC |
11 | g.46728166A= | CA1969074135 | F2 | c.1298+3A= (n.1298+3A=) c.1250+3A= (n.1250+3A=) n.1342+3A= n.1333+3A= | |
11 | g.46728166A>C | CA2613335636 | F2 | c.1298+3A>C (n.1298+3A>C) c.1250+3A>C (n.1250+3A>C) n.1342+3A>C n.1333+3A>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728166A>G | CA5967224 | F2 | c.1298+3A>G (n.1298+3A>G) c.1250+3A>G (n.1250+3A>G) n.1342+3A>G n.1333+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728167C= | CA1969074139 | F2 | c.1298+4C= (n.1298+4C=) c.1250+4C= (n.1250+4C=) n.1342+4C= n.1333+4C= | |
11 | g.46728167C>G | CA1969074138 | F2 | c.1298+4C>G (n.1298+4C>G) c.1250+4C>G (n.1250+4C>G) n.1342+4C>G n.1333+4C>G | dbSNP |
11 | g.46728167C>T | CA599372478 | F2 | c.1298+4C>T (n.1298+4C>T) c.1250+4C>T (n.1250+4C>T) n.1342+4C>T n.1333+4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCC | CA5967227 | F2 | c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCC (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCC) c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCC (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCC) n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCC n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCC | ExAC |
11 | g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCC | CA5967225 | F2 | c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCC (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCC) c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCC (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCC) n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCC n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCC | dbSNP ExAC |
11 | g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCC | CA5967226 | F2 | c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCC (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCC) c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCC (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCC) n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCC n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCC | ExAC |
11 | g.46728167_46728168delinsCA | CA1969074140 | F2 | c.1298+4_1298+5delinsCA (n.1298+4_1298+5delinsCA) c.1250+4_1250+5delinsCA (n.1250+4_1250+5delinsCA) n.1342+4_1342+5delinsCA n.1333+4_1333+5delinsCA | |
11 | g.46728167_46728168insG | CA5967230 | F2 | c.1298+4_1298+5insG (n.1298+4_1298+5insG) c.1250+4_1250+5insG (n.1250+4_1250+5insG) n.1342+4_1342+5insG n.1333+4_1333+5insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728167_46728168insGAGCGAA | CA5967233 | F2 | c.1298+4_1298+5insGAGCGAA (n.1298+4_1298+5insGAGCGAA) c.1250+4_1250+5insGAGCGAA (n.1250+4_1250+5insGAGCGAA) n.1342+4_1342+5insGAGCGAA n.1333+4_1333+5insGAGCGAA | dbSNP ExAC |
11 | g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTG | CA599372479 | F2 | c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTG (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTG) c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTG (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTG) n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTG n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTG | gnomAD v2 |
11 | g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAA | CA5967228 | F2 | c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAA (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAA) c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAA (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAA) n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAA n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAA | dbSNP ExAC |
11 | g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGAT | CA599372480 | F2 | c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGAT (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGAT) c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGAT (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGAT) n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGAT n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGAT | gnomAD v2 |
11 | g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG | CA5967232 | F2 | c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG) c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG) n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA | CA2613335638 | F2 | c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA) c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA) n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA | gnomAD v4 |
11 | g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAA | CA5967231 | F2 | c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAA (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAA) c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAA (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAA) n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAA n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728168del | CA5967229 | F2 | c.1298+5del (n.1298+5del) c.1250+5del (n.1250+5del) n.1342+5del n.1333+5del | dbSNP ExAC |
11 | g.46728168A= | CA1969074151 | F2 | c.1298+5A= (n.1298+5A=) c.1250+5A= (n.1250+5A=) n.1342+5A= n.1333+5A= | |
11 | g.46728168A>T | CA2613335639 | F2 | c.1298+5A>T (n.1298+5A>T) c.1250+5A>T (n.1250+5A>T) n.1342+5A>T n.1333+5A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728169G= | CA1969074155 | F2 | c.1298+6G= (n.1298+6G=) c.1250+6G= (n.1250+6G=) n.1342+6G= n.1333+6G= | |
11 | g.46728169_46728170insCG | CA5967234 | F2 | c.1298+6_1298+7insCG (n.1298+6_1298+7insCG) c.1250+6_1250+7insCG (n.1250+6_1250+7insCG) n.1342+6_1342+7insCG n.1333+6_1333+7insCG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.46728169_46728170insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG | CA5967235 | F2 | c.1298+6_1298+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG (n.1298+6_1298+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG) c.1250+6_1250+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG (n.1250+6_1250+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG) n.1342+6_1342+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG n.1333+6_1333+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.46728169_46728170insCGA | CA5967236 | F2 | c.1298+6_1298+7insCGA (n.1298+6_1298+7insCGA) c.1250+6_1250+7insCGA (n.1250+6_1250+7insCGA) n.1342+6_1342+7insCGA n.1333+6_1333+7insCGA | dbSNP ExAC |
11 | g.46728169_46728170insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA | CA5967237 | F2 | c.1298+6_1298+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA (n.1298+6_1298+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA) c.1250+6_1250+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA (n.1250+6_1250+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA) n.1342+6_1342+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA n.1333+6_1333+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728170A>T | CA2613335640 | F2 | c.1298+7A>T (n.1298+7A>T) c.1250+7A>T (n.1250+7A>T) n.1342+7A>T n.1333+7A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728171A= | CA1969074158 | F2 | c.1298+8A= (n.1298+8A=) c.1250+8A= (n.1250+8A=) n.1342+8A= n.1333+8A= | |
11 | g.46728171A>G | CA5967238 | F2 | c.1298+8A>G (n.1298+8A>G) c.1250+8A>G (n.1250+8A>G) n.1342+8A>G n.1333+8A>G | dbSNP ExAC |
11 | g.46728171A>T | CA5967239 | F2 | c.1298+8A>T (n.1298+8A>T) c.1250+8A>T (n.1250+8A>T) n.1342+8A>T n.1333+8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728171_46728172insACATTGAAAAGATAT | CA5967240 | F2 | c.1298+8_1298+9insACATTGAAAAGATAT (n.1298+8_1298+9insACATTGAAAAGATAT) c.1250+8_1250+9insACATTGAAAAGATAT (n.1250+8_1250+9insACATTGAAAAGATAT) n.1342+8_1342+9insACATTGAAAAGATAT n.1333+8_1333+9insACATTGAAAAGATAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.46728172C= | CA1969074162 | F2 | c.1298+9C= (n.1298+9C=) c.1250+9C= (n.1250+9C=) n.1342+9C= n.1333+9C= | |
11 | g.46728172C>T | CA5967242 | F2 | c.1298+9C>T (n.1298+9C>T) c.1250+9C>T (n.1250+9C>T) n.1342+9C>T n.1333+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728172_46728173insATTGAAAAGATA | CA5967241 | F2 | c.1298+9_1298+10insATTGAAAAGATA (n.1298+9_1298+10insATTGAAAAGATA) c.1250+9_1250+10insATTGAAAAGATA (n.1250+9_1250+10insATTGAAAAGATA) n.1342+9_1342+10insATTGAAAAGATA n.1333+9_1333+10insATTGAAAAGATA | dbSNP ExAC |
11 | g.46728173T>A | CA2613335641 | F2 | c.1298+10T>A (n.1298+10T>A) c.1250+10T>A (n.1250+10T>A) n.1342+10T>A n.1333+10T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728173T>C | CA2613335642 | F2 | c.1298+10T>C (n.1298+10T>C) c.1250+10T>C (n.1250+10T>C) n.1342+10T>C n.1333+10T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728174G>A | CA5967244 | F2 | c.1298+11G>A (n.1298+11G>A) c.1250+11G>A (n.1250+11G>A) n.1342+11G>A n.1333+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728174G>C | CA5967243 | F2 | c.1298+11G>C (n.1298+11G>C) c.1250+11G>C (n.1250+11G>C) n.1342+11G>C n.1333+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728174G= | CA1969074171 | F2 | c.1298+11G= (n.1298+11G=) c.1250+11G= (n.1250+11G=) n.1342+11G= n.1333+11G= | |
11 | g.46728174G>T | CA937604770 | F2 | c.1298+11G>T (n.1298+11G>T) c.1250+11G>T (n.1250+11G>T) n.1342+11G>T n.1333+11G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728175G>A | CA599372432 | F2 | c.1298+12G>A (n.1298+12G>A) c.1250+12G>A (n.1250+12G>A) n.1342+12G>A n.1333+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728175G= | CA1969074176 | F2 | c.1298+12G= (n.1298+12G=) c.1250+12G= (n.1250+12G=) n.1342+12G= n.1333+12G= | |
11 | g.46728177G>A | CA221654201 | F2 | c.1298+14G>A (n.1298+14G>A) c.1250+14G>A (n.1250+14G>A) n.1342+14G>A n.1333+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728177G= | CA1969074178 | F2 | c.1298+14G= (n.1298+14G=) c.1250+14G= (n.1250+14G=) n.1342+14G= n.1333+14G= | |
11 | g.46728177G>T | CA1969074180 | F2 | c.1298+14G>T (n.1298+14G>T) c.1250+14G>T (n.1250+14G>T) n.1342+14G>T n.1333+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728178G>A | CA2613335643 | F2 | c.1298+15G>A (n.1298+15G>A) c.1250+15G>A (n.1250+15G>A) n.1342+15G>A n.1333+15G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728179C>A | CA5967245 | F2 | c.1298+16C>A (n.1298+16C>A) c.1250+16C>A (n.1250+16C>A) n.1342+16C>A n.1333+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728179C= | CA1969074182 | F2 | c.1298+16C= (n.1298+16C=) c.1250+16C= (n.1250+16C=) n.1342+16C= n.1333+16C= | |
11 | g.46728181del | CA2613335644 | F2 | c.1298+18del (n.1298+18del) c.1250+18del (n.1250+18del) n.1342+18del n.1333+18del | gnomAD v4 |
11 | g.46728180C= | CA1969074183 | F2 | c.1298+17C= (n.1298+17C=) c.1250+17C= (n.1250+17C=) n.1342+17C= n.1333+17C= | |
11 | g.46728180C>T | CA5967246 | F2 | c.1298+17C>T (n.1298+17C>T) c.1250+17C>T (n.1250+17C>T) n.1342+17C>T n.1333+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728181C= | CA1969074185 | F2 | c.1298+18C= (n.1298+18C=) c.1250+18C= (n.1250+18C=) n.1342+18C= n.1333+18C= | |
11 | g.46728181C>T | CA5967247 | F2 | c.1298+18C>T (n.1298+18C>T) c.1250+18C>T (n.1250+18C>T) n.1342+18C>T n.1333+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728182G>A | CA5967248 | F2 | c.1298+19G>A (n.1298+19G>A) c.1250+19G>A (n.1250+19G>A) n.1342+19G>A n.1333+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728182G= | CA1969074187 | F2 | c.1298+19G= (n.1298+19G=) c.1250+19G= (n.1250+19G=) n.1342+19G= n.1333+19G= | |
11 | g.46728182G>T | CA2613335645 | F2 | c.1298+19G>T (n.1298+19G>T) c.1250+19G>T (n.1250+19G>T) n.1342+19G>T n.1333+19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728183T>C | CA2613335646 | F2 | c.1298+20T>C (n.1298+20T>C) c.1250+20T>C (n.1250+20T>C) n.1342+20T>C n.1333+20T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728184G>A | CA2613335647 | F2 | c.1298+21G>A (n.1298+21G>A) c.1250+21G>A (n.1250+21G>A) n.1342+21G>A n.1333+21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728184G>C | CA599372433 | F2 | c.1298+21G>C (n.1298+21G>C) c.1250+21G>C (n.1250+21G>C) n.1342+21G>C n.1333+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728184G= | CA1969074189 | F2 | c.1298+21G= (n.1298+21G=) c.1250+21G= (n.1250+21G=) n.1342+21G= n.1333+21G= | |
11 | g.46728184G>T | CA2574810839 | F2 | c.1298+21G>T (n.1298+21G>T) c.1250+21G>T (n.1250+21G>T) n.1342+21G>T n.1333+21G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728186G>C | CA2613335648 | F2 | c.1298+23G>C (n.1298+23G>C) c.1250+23G>C (n.1250+23G>C) n.1342+23G>C n.1333+23G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728186G= | CA1969074191 | F2 | c.1298+23G= (n.1298+23G=) c.1250+23G= (n.1250+23G=) n.1342+23G= n.1333+23G= | |
11 | g.46728186G>T | CA676972056 | F2 | c.1298+23G>T (n.1298+23G>T) c.1250+23G>T (n.1250+23G>T) n.1342+23G>T n.1333+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728187T>A | CA2613335649 | F2 | c.1298+24T>A (n.1298+24T>A) c.1250+24T>A (n.1250+24T>A) n.1342+24T>A n.1333+24T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728187T>C | CA676972057 | F2 | c.1298+24T>C (n.1298+24T>C) c.1250+24T>C (n.1250+24T>C) n.1342+24T>C n.1333+24T>C | dbSNP |
11 | g.46728187T= | CA1969074193 | F2 | c.1298+24T= (n.1298+24T=) c.1250+24T= (n.1250+24T=) n.1342+24T= n.1333+24T= | |
11 | g.46728188G>A | CA599372434 | F2 | c.1298+25G>A (n.1298+25G>A) c.1250+25G>A (n.1250+25G>A) n.1342+25G>A n.1333+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728188G= | CA1969074194 | F2 | c.1298+25G= (n.1298+25G=) c.1250+25G= (n.1250+25G=) n.1342+25G= n.1333+25G= | |
11 | g.46728188G>T | CA2613335650 | F2 | c.1298+25G>T (n.1298+25G>T) c.1250+25G>T (n.1250+25G>T) n.1342+25G>T n.1333+25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728189T>C | CA2613335651 | F2 | c.1298+26T>C (n.1298+26T>C) c.1250+26T>C (n.1250+26T>C) n.1342+26T>C n.1333+26T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728190C>A | CA2613335652 | F2 | c.1298+27C>A (n.1298+27C>A) c.1250+27C>A (n.1250+27C>A) n.1342+27C>A n.1333+27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728192G>A | CA599372436 | F2 | c.1298+29G>A (n.1298+29G>A) c.1250+29G>A (n.1250+29G>A) n.1342+29G>A n.1333+29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.46728192G>C | CA2613335653 | F2 | c.1298+29G>C (n.1298+29G>C) c.1250+29G>C (n.1250+29G>C) n.1342+29G>C n.1333+29G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728192G= | CA1969074197 | F2 | c.1298+29G= (n.1298+29G=) c.1250+29G= (n.1250+29G=) n.1342+29G= n.1333+29G= | |
11 | g.46728193G>A | CA676972073 | F2 | c.1298+30G>A (n.1298+30G>A) c.1250+30G>A (n.1250+30G>A) n.1342+30G>A n.1333+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728193G= | CA1969074199 | F2 | c.1298+30G= (n.1298+30G=) c.1250+30G= (n.1250+30G=) n.1342+30G= n.1333+30G= | |
11 | g.46728193G>T | CA5967249 | F2 | c.1298+30G>T (n.1298+30G>T) c.1250+30G>T (n.1250+30G>T) n.1342+30G>T n.1333+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728194C>A | CA2613335655 | F2 | c.1298+31C>A (n.1298+31C>A) c.1250+31C>A (n.1250+31C>A) n.1342+31C>A n.1333+31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728194C= | CA1969074202 | F2 | c.1298+31C= (n.1298+31C=) c.1250+31C= (n.1250+31C=) n.1342+31C= n.1333+31C= | |
11 | g.46728194C>T | CA676972075 | F2 | c.1298+31C>T (n.1298+31C>T) c.1250+31C>T (n.1250+31C>T) n.1342+31C>T n.1333+31C>T | dbSNP |
11 | g.46728194dup | CA2613335654 | F2 | c.1298+31dup (n.1298+31dup) c.1250+31dup (n.1250+31dup) n.1342+31dup n.1333+31dup | gnomAD v4 |
11 | g.46728195A= | CA1969074205 | F2 | c.1298+32A= (n.1298+32A=) c.1250+32A= (n.1250+32A=) n.1342+32A= n.1333+32A= | |
11 | g.46728195A>G | CA599372437 | F2 | c.1298+32A>G (n.1298+32A>G) c.1250+32A>G (n.1250+32A>G) n.1342+32A>G n.1333+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728195A>T | CA2613335656 | F2 | c.1298+32A>T (n.1298+32A>T) c.1250+32A>T (n.1250+32A>T) n.1342+32A>T n.1333+32A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728196G>A | CA654191829 | F2 | c.1298+33G>A (n.1298+33G>A) c.1250+33G>A (n.1250+33G>A) n.1342+33G>A n.1333+33G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.46728196G>C | CA2574810840 | F2 | c.1298+33G>C (n.1298+33G>C) c.1250+33G>C (n.1250+33G>C) n.1342+33G>C n.1333+33G>C | |
11 | g.46728196G>T | CA2613335657 | F2 | c.1298+33G>T (n.1298+33G>T) c.1250+33G>T (n.1250+33G>T) n.1342+33G>T n.1333+33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728197G>A | CA2558224240 | F2 | c.1298+34G>A (n.1298+34G>A) c.1250+34G>A (n.1250+34G>A) n.1342+34G>A n.1333+34G>A | |
11 | g.46728197G>C | CA599372438 | F2 | c.1298+34G>C (n.1298+34G>C) c.1250+34G>C (n.1250+34G>C) n.1342+34G>C n.1333+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728197G= | CA1969074207 | F2 | c.1298+34G= (n.1298+34G=) c.1250+34G= (n.1250+34G=) n.1342+34G= n.1333+34G= | |
11 | g.46728197G>T | CA2613335658 | F2 | c.1298+34G>T (n.1298+34G>T) c.1250+34G>T (n.1250+34G>T) n.1342+34G>T n.1333+34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728198G>A | CA2613335659 | F2 | c.1298+35G>A (n.1298+35G>A) c.1250+35G>A (n.1250+35G>A) n.1342+35G>A n.1333+35G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728198G= | CA1969074208 | F2 | c.1298+35G= (n.1298+35G=) c.1250+35G= (n.1250+35G=) n.1342+35G= n.1333+35G= | |
11 | g.46728198G>T | CA599372439 | F2 | c.1298+35G>T (n.1298+35G>T) c.1250+35G>T (n.1250+35G>T) n.1342+35G>T n.1333+35G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.46728199G>A | CA2613335660 | F2 | c.1298+36G>A (n.1298+36G>A) c.1250+36G>A (n.1250+36G>A) n.1342+36G>A n.1333+36G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728200T>C | CA2613335661 | F2 | c.1298+37T>C (n.1298+37T>C) c.1250+37T>C (n.1250+37T>C) n.1342+37T>C n.1333+37T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728201C>T | CA2613335662 | F2 | c.1298+38C>T (n.1298+38C>T) c.1250+38C>T (n.1250+38C>T) n.1342+38C>T n.1333+38C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728202T>C | CA2613335663 | F2 | c.1298+39T>C (n.1298+39T>C) c.1250+39T>C (n.1250+39T>C) n.1342+39T>C n.1333+39T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728203G>A | CA599372441 | F2 | c.1298+40G>A (n.1298+40G>A) c.1250+40G>A (n.1250+40G>A) n.1342+40G>A n.1333+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728203G= | CA1969074209 | F2 | c.1298+40G= (n.1298+40G=) c.1250+40G= (n.1250+40G=) n.1342+40G= n.1333+40G= | |
11 | g.46728203G>T | CA2613335664 | F2 | c.1298+40G>T (n.1298+40G>T) c.1250+40G>T (n.1250+40G>T) n.1342+40G>T n.1333+40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728204A= | CA1969074211 | F2 | c.1298+41A= (n.1298+41A=) c.1250+41A= (n.1250+41A=) n.1342+41A= n.1333+41A= | |
11 | g.46728204A>T | CA937604792 | F2 | c.1298+41A>T (n.1298+41A>T) c.1250+41A>T (n.1250+41A>T) n.1342+41A>T n.1333+41A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728205G>A | CA676972089 | F2 | c.1298+42G>A (n.1298+42G>A) c.1250+42G>A (n.1250+42G>A) n.1342+42G>A n.1333+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728205G= | CA1969074213 | F2 | c.1298+42G= (n.1298+42G=) c.1250+42G= (n.1250+42G=) n.1342+42G= n.1333+42G= | |
11 | g.46728205G>T | CA2613335665 | F2 | c.1298+42G>T (n.1298+42G>T) c.1250+42G>T (n.1250+42G>T) n.1342+42G>T n.1333+42G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728206T>C | CA1969074215 | F2 | c.1298+43T>C (n.1298+43T>C) c.1250+43T>C (n.1250+43T>C) n.1342+43T>C n.1333+43T>C | dbSNP |
11 | g.46728206T>G | CA2613335666 | F2 | c.1298+43T>G (n.1298+43T>G) c.1250+43T>G (n.1250+43T>G) n.1342+43T>G n.1333+43T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728206T= | CA1969074214 | F2 | c.1298+43T= (n.1298+43T=) c.1250+43T= (n.1250+43T=) n.1342+43T= n.1333+43T= | |
11 | g.46728207C>A | CA2613335667 | F2 | c.1298+44C>A (n.1298+44C>A) c.1250+44C>A (n.1250+44C>A) n.1342+44C>A n.1333+44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728207C= | CA1969074217 | F2 | c.1298+44C= (n.1298+44C=) c.1250+44C= (n.1250+44C=) n.1342+44C= n.1333+44C= | |
11 | g.46728207C>T | CA1969074216 | F2 | c.1298+44C>T (n.1298+44C>T) c.1250+44C>T (n.1250+44C>T) n.1342+44C>T n.1333+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728208C>A | CA2613335668 | F2 | c.1298+45C>A (n.1298+45C>A) c.1250+45C>A (n.1250+45C>A) n.1342+45C>A n.1333+45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728208C= | CA1969074219 | F2 | c.1298+45C= (n.1298+45C=) c.1250+45C= (n.1250+45C=) n.1342+45C= n.1333+45C= | |
11 | g.46728208C>T | CA5967250 | F2 | c.1298+45C>T (n.1298+45C>T) c.1250+45C>T (n.1250+45C>T) n.1342+45C>T n.1333+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728209T>C | CA2613335669 | F2 | c.1298+46T>C (n.1298+46T>C) c.1250+46T>C (n.1250+46T>C) n.1342+46T>C n.1333+46T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728210C>A | CA2613335670 | F2 | c.1298+47C>A (n.1298+47C>A) c.1250+47C>A (n.1250+47C>A) n.1342+47C>A n.1333+47C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728210C>T | CA2613335671 | F2 | c.1298+47C>T (n.1298+47C>T) c.1250+47C>T (n.1250+47C>T) n.1342+47C>T n.1333+47C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728211C>A | CA2613335672 | F2 | c.1298+48C>A (n.1298+48C>A) c.1250+48C>A (n.1250+48C>A) n.1342+48C>A n.1333+48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728211C>G | CA2613335673 | F2 | c.1298+48C>G (n.1298+48C>G) c.1250+48C>G (n.1250+48C>G) n.1342+48C>G n.1333+48C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728211C>T | CA2613335674 | F2 | c.1298+48C>T (n.1298+48C>T) c.1250+48C>T (n.1250+48C>T) n.1342+48C>T n.1333+48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728215G>T | CA2613335675 | F2 | c.1298+52G>T (n.1298+52G>T) c.1250+52G>T (n.1250+52G>T) n.1342+52G>T n.1333+52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728216C>A | CA1969074222 | F2 | c.1298+53C>A (n.1298+53C>A) c.1250+53C>A (n.1250+53C>A) n.1342+53C>A n.1333+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728216C= | CA1969074220 | F2 | c.1298+53C= (n.1298+53C=) c.1250+53C= (n.1250+53C=) n.1342+53C= n.1333+53C= | |
11 | g.46728216C>T | CA221654218 | F2 | c.1298+53C>T (n.1298+53C>T) c.1250+53C>T (n.1250+53C>T) n.1342+53C>T n.1333+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728217G>A | CA2613335676 | F2 | c.1298+54G>A (n.1298+54G>A) c.1250+54G>A (n.1250+54G>A) n.1342+54G>A n.1333+54G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728217G= | CA1969074224 | F2 | c.1298+54G= (n.1298+54G=) c.1250+54G= (n.1250+54G=) n.1342+54G= n.1333+54G= | |
11 | g.46728217G>T | CA676972095 | F2 | c.1298+54G>T (n.1298+54G>T) c.1250+54G>T (n.1250+54G>T) n.1342+54G>T n.1333+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728219T>A | CA2613335677 | F2 | c.1298+56T>A (n.1298+56T>A) c.1250+56T>A (n.1250+56T>A) n.1342+56T>A n.1333+56T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728220C>A | CA2613335678 | F2 | c.1298+57C>A (n.1298+57C>A) c.1250+57C>A (n.1250+57C>A) n.1342+57C>A n.1333+57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728220C= | CA1969074226 | F2 | c.1298+57C= (n.1298+57C=) c.1250+57C= (n.1250+57C=) n.1342+57C= n.1333+57C= | |
11 | g.46728220C>T | CA676972097 | F2 | c.1298+57C>T (n.1298+57C>T) c.1250+57C>T (n.1250+57C>T) n.1342+57C>T n.1333+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728221A= | CA1969074227 | F2 | c.1298+58A= (n.1298+58A=) c.1250+58A= (n.1250+58A=) n.1342+58A= n.1333+58A= | |
11 | g.46728221A>G | CA1969074228 | F2 | c.1298+58A>G (n.1298+58A>G) c.1250+58A>G (n.1250+58A>G) n.1342+58A>G n.1333+58A>G | dbSNP |
11 | g.46728221A>T | CA2613335679 | F2 | c.1298+58A>T (n.1298+58A>T) c.1250+58A>T (n.1250+58A>T) n.1342+58A>T n.1333+58A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728222T>C | CA2613335681 | F2 | c.1298+59T>C (n.1298+59T>C) c.1250+59T>C (n.1250+59T>C) n.1342+59T>C n.1333+59T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728222dup | CA2613335680 | F2 | c.1298+59dup (n.1298+59dup) c.1250+59dup (n.1250+59dup) n.1342+59dup n.1333+59dup | gnomAD v4 |
11 | g.46728223G>T | CA2613335682 | F2 | c.1298+60G>T (n.1298+60G>T) c.1250+60G>T (n.1250+60G>T) n.1342+60G>T n.1333+60G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728224A>G | CA2613335683 | F2 | c.1298+61A>G (n.1298+61A>G) c.1250+61A>G (n.1250+61A>G) n.1342+61A>G n.1333+61A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728225G>A | CA2613335686 | F2 | c.1298+62G>A (n.1298+62G>A) c.1250+62G>A (n.1250+62G>A) n.1342+62G>A n.1333+62G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728225G>T | CA2613335685 | F2 | c.1298+62G>T (n.1298+62G>T) c.1250+62G>T (n.1250+62G>T) n.1342+62G>T n.1333+62G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728228dup | CA2613335684 | F2 | c.1298+65dup (n.1298+65dup) c.1250+65dup (n.1250+65dup) n.1342+65dup n.1333+65dup | gnomAD v4 |
11 | g.46728226G>A | CA2613335687 | F2 | c.1298+63G>A (n.1298+63G>A) c.1250+63G>A (n.1250+63G>A) n.1342+63G>A n.1333+63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728226G>T | CA2613335688 | F2 | c.1298+63G>T (n.1298+63G>T) c.1250+63G>T (n.1250+63G>T) n.1342+63G>T n.1333+63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728227G>A | CA2574810841 | F2 | c.1298+64G>A (n.1298+64G>A) c.1250+64G>A (n.1250+64G>A) n.1342+64G>A n.1333+64G>A | |
11 | g.46728228G>A | CA1969074231 | F2 | c.1298+65G>A (n.1298+65G>A) c.1250+65G>A (n.1250+65G>A) n.1342+65G>A n.1333+65G>A | dbSNP |
11 | g.46728228G= | CA1969074230 | F2 | c.1298+65G= (n.1298+65G=) c.1250+65G= (n.1250+65G=) n.1342+65G= n.1333+65G= | |
11 | g.46728228G>T | CA2613335689 | F2 | c.1298+65G>T (n.1298+65G>T) c.1250+65G>T (n.1250+65G>T) n.1342+65G>T n.1333+65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728229C>A | CA2613335691 | F2 | c.1298+66C>A (n.1298+66C>A) c.1250+66C>A (n.1250+66C>A) n.1342+66C>A n.1333+66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728229C= | CA1969074232 | F2 | c.1298+66C= (n.1298+66C=) c.1250+66C= (n.1250+66C=) n.1342+66C= n.1333+66C= | |
11 | g.46728229C>G | CA676972102 | F2 | c.1298+66C>G (n.1298+66C>G) c.1250+66C>G (n.1250+66C>G) n.1342+66C>G n.1333+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728229C>T | CA2613335692 | F2 | c.1298+66C>T (n.1298+66C>T) c.1250+66C>T (n.1250+66C>T) n.1342+66C>T n.1333+66C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728231del | CA2613335690 | F2 | c.1298+68del (n.1298+68del) c.1250+68del (n.1250+68del) n.1342+68del n.1333+68del | gnomAD v4 |
11 | g.46728230C>A | CA2613335693 | F2 | c.1298+67C>A (n.1298+67C>A) c.1250+67C>A (n.1250+67C>A) n.1342+67C>A n.1333+67C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728230C= | CA1969074234 | F2 | c.1298+67C= (n.1298+67C=) c.1250+67C= (n.1250+67C=) n.1342+67C= n.1333+67C= | |
11 | g.46728230C>T | CA221654235 | F2 | c.1298+67C>T (n.1298+67C>T) c.1250+67C>T (n.1250+67C>T) n.1342+67C>T n.1333+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.46728231C>A | CA2613335694 | F2 | c.1298+68C>A (n.1298+68C>A) c.1250+68C>A (n.1250+68C>A) n.1342+68C>A n.1333+68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728231C>G | CA2613335695 | F2 | c.1298+68C>G (n.1298+68C>G) c.1250+68C>G (n.1250+68C>G) n.1342+68C>G n.1333+68C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728232T>A | CA2613335696 | F2 | c.1298+69T>A (n.1298+69T>A) c.1250+69T>A (n.1250+69T>A) n.1342+69T>A n.1333+69T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728232T>C | CA2613335697 | F2 | c.1298+69T>C (n.1298+69T>C) c.1250+69T>C (n.1250+69T>C) n.1342+69T>C n.1333+69T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728232T>G | CA2613335698 | F2 | c.1298+69T>G (n.1298+69T>G) c.1250+69T>G (n.1250+69T>G) n.1342+69T>G n.1333+69T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728233G>A | CA2613335699 | F2 | c.1298+70G>A (n.1298+70G>A) c.1250+70G>A (n.1250+70G>A) n.1342+70G>A n.1333+70G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728233G>C | CA2574810842 | F2 | c.1298+70G>C (n.1298+70G>C) c.1250+70G>C (n.1250+70G>C) n.1342+70G>C n.1333+70G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728234G>A | CA2613335701 | F2 | c.1298+71G>A (n.1298+71G>A) c.1250+71G>A (n.1250+71G>A) n.1342+71G>A n.1333+71G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728234G>C | CA221654237 | F2 | c.1298+71G>C (n.1298+71G>C) c.1250+71G>C (n.1250+71G>C) n.1342+71G>C n.1333+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728234G= | CA1969074236 | F2 | c.1298+71G= (n.1298+71G=) c.1250+71G= (n.1250+71G=) n.1342+71G= n.1333+71G= | |
11 | g.46728235T>A | CA2574810843 | F2 | c.1298+72T>A (n.1298+72T>A) c.1250+72T>A (n.1250+72T>A) n.1342+72T>A n.1333+72T>A | |
11 | g.46728235T>C | CA2613335702 | F2 | c.1298+72T>C (n.1298+72T>C) c.1250+72T>C (n.1250+72T>C) n.1342+72T>C n.1333+72T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728235T>G | CA221654239 | F2 | c.1298+72T>G (n.1298+72T>G) c.1250+72T>G (n.1250+72T>G) n.1342+72T>G n.1333+72T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728235T= | CA1969074238 | F2 | c.1298+72T= (n.1298+72T=) c.1250+72T= (n.1250+72T=) n.1342+72T= n.1333+72T= | |
11 | g.46728236G>T | CA2613335703 | F2 | c.1298+73G>T (n.1298+73G>T) c.1250+73G>T (n.1250+73G>T) n.1342+73G>T n.1333+73G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728237G>A | CA2613335704 | F2 | c.1298+74G>A (n.1298+74G>A) c.1250+74G>A (n.1250+74G>A) n.1342+74G>A n.1333+74G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728237G>C | CA2613335705 | F2 | c.1298+74G>C (n.1298+74G>C) c.1250+74G>C (n.1250+74G>C) n.1342+74G>C n.1333+74G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728237G>T | CA2613335706 | F2 | c.1298+74G>T (n.1298+74G>T) c.1250+74G>T (n.1250+74G>T) n.1342+74G>T n.1333+74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728238C>A | CA2574810844 | F2 | c.1298+75C>A (n.1298+75C>A) c.1250+75C>A (n.1250+75C>A) n.1342+75C>A n.1333+75C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728239T>A | CA2613335707 | F2 | c.1298+76T>A (n.1298+76T>A) c.1250+76T>A (n.1250+76T>A) n.1342+76T>A n.1333+76T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728239T>C | CA2613335708 | F2 | c.1298+76T>C (n.1298+76T>C) c.1250+76T>C (n.1250+76T>C) n.1342+76T>C n.1333+76T>C | gnomAD v4 |