Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.46728139G>ACA123022F2c.1274G>A (p.Arg425His)
c.1226G>A (p.Arg409His)
n.1318G>A
n.1309G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.46728139G>CCA380270006F2c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
n.1318G>C
n.1309G>C
11g.46728139G=CA1969074094F2c.1274G= (p.Arg425=)
c.1226G= (p.Arg409=)
n.1318G=
n.1309G=
11g.46728139G>TCA380270009F2c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
n.1318G>T
n.1309G>T
11g.46728140C>ACA473871947F2c.1275C>A (p.Arg425=)
c.1227C>A (p.Arg409=)
n.1319C>A
n.1310C>A
gnomAD v4
11g.46728140C>GCA473871948F2c.1275C>G (p.Arg425=)
c.1227C>G (p.Arg409=)
n.1319C>G
n.1310C>G
11g.46728140C>TCA473871949F2c.1275C>T (p.Arg425=)
c.1227C>T (p.Arg409=)
n.1319C>T
n.1310C>T
11g.46728141A>CCA380270014F2c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
n.1320A>C
n.1311A>C
11g.46728141A>GCA380270015F2c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
n.1320A>G
n.1311A>G
gnomAD v4
11g.46728141A>TCA380270016F2c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
n.1320A>T
n.1311A>T
11g.46728142T>ACA380270019F2c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
n.1321T>A
n.1312T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728142T>CCA5967220F2c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
n.1321T>C
n.1312T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728142T>GCA380270022F2c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
n.1321T>G
n.1312T>G
11g.46728142T=CA1969074099F2c.1277T= (p.Ile426=)
c.1229T= (p.Ile410=)
n.1321T=
n.1312T=
11g.46728143T>ACA473871950F2c.1278T>A (p.Ile426=)
c.1230T>A (p.Ile410=)
n.1322T>A
n.1313T>A
11g.46728143T>CCA473871951F2c.1278T>C (p.Ile426=)
c.1230T>C (p.Ile410=)
n.1322T>C
n.1313T>C
11g.46728143T>GCA380270025F2c.1278T>G (p.Ile426Met)
c.1230T>G (p.Ile410Met)
n.1322T>G
n.1313T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728143T=CA1969074101F2c.1278T= (p.Ile426=)
c.1230T= (p.Ile410=)
n.1322T=
n.1313T=
11g.46728144G>ACA380270028F2c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.1323G>A
n.1314G>A
11g.46728144G>CCA380270029F2c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1323G>C
n.1314G>C
11g.46728144G>TCA380270032F2c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.1323G>T
n.1314G>T
11g.46728145G>ACA380270035F2c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.1324G>A
n.1315G>A
11g.46728145G>CCA380270043F2c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1324G>C
n.1315G>C
11g.46728145G>TCA380270037F2c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1324G>T
n.1315G>T
gnomAD v4
11g.46728146C>ACA473871952F2c.1281C>A (p.Gly427=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
n.1325C>A
n.1316C>A
gnomAD v4
11g.46728146C=CA1969074104F2c.1281C= (p.Gly427=)
c.1233C= (p.Gly411=)
n.1325C=
n.1316C=
11g.46728146C>GCA473871953F2c.1281C>G (p.Gly427=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
n.1325C>G
n.1316C>G
11g.46728146C>TCA473871954F2c.1281C>T (p.Gly427=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
n.1325C>T
n.1316C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728147A>CCA380270044F2c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
n.1326A>C
n.1317A>C
11g.46728147A>GCA380270045F2c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
n.1326A>G
n.1317A>G
11g.46728147A>TCA380270047F2c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
n.1326A>T
n.1317A>T
11g.46728148A>CCA380270051F2c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
n.1327A>C
n.1318A>C
11g.46728148A>GCA380270054F2c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
n.1327A>G
n.1318A>G
11g.46728148A>TCA380270059F2c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
n.1327A>T
n.1318A>T
11g.46728149G>ACA473871955F2c.1284G>A (p.Lys428=)
c.1236G>A (p.Lys412=)
n.1328G>A
n.1319G>A
11g.46728149G>CCA380270062F2c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
n.1328G>C
n.1319G>C
11g.46728149G>TCA380270064F2c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
n.1328G>T
n.1319G>T
COSMIC
11g.46728150C>ACA380270066F2c.1285C>A (p.His429Asn)
c.1237C>A (p.His413Asn)
n.1329C>A
n.1320C>A
11g.46728150C>GCA380270069F2c.1285C>G (p.His429Asp)
c.1237C>G (p.His413Asp)
n.1329C>G
n.1320C>G
11g.46728150C>TCA380270074F2c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
n.1329C>T
n.1320C>T
11g.46728151A=CA1969074109F2c.1286A= (p.His429=)
c.1238A= (p.His413=)
n.1330A=
n.1321A=
11g.46728151A>CCA380270087F2c.1286A>C (p.His429Pro)
c.1238A>C (p.His413Pro)
n.1330A>C
n.1321A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728151A>GCA380270083F2c.1286A>G (p.His429Arg)
c.1238A>G (p.His413Arg)
n.1330A>G
n.1321A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728151A>TCA380270078F2c.1286A>T (p.His429Leu)
c.1238A>T (p.His413Leu)
n.1330A>T
n.1321A>T
11g.46728152C>ACA380270108F2c.1287C>A (p.His429Gln)
c.1239C>A (p.His413Gln)
n.1331C>A
n.1322C>A
11g.46728152C=CA1969074111F2c.1287C= (p.His429=)
c.1239C= (p.His413=)
n.1331C=
n.1322C=
11g.46728152C>GCA380270090F2c.1287C>G (p.His429Gln)
c.1239C>G (p.His413Gln)
n.1331C>G
n.1322C>G
11g.46728152C>TCA473871956F2c.1287C>T (p.His429=)
c.1239C>T (p.His413=)
n.1331C>T
n.1322C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728153T>ACA380270116F2c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
n.1332T>A
n.1323T>A
11g.46728153T>CCA380270112F2c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
n.1332T>C
n.1323T>C
11g.46728153T>GCA380270117F2c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
n.1332T>G
n.1323T>G
11g.46728154C>ACA380270119F2c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
n.1333C>A
n.1324C>A
11g.46728154C=CA1969074114F2c.1289C= (p.Ser430=)
c.1241C= (p.Ser414=)
n.1333C=
n.1324C=
11g.46728154C>GCA5967221F2c.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
n.1333C>G
n.1324C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.46728154C>TCA380270123F2c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
n.1333C>T
n.1324C>T
11g.46728155C>ACA473871957F2c.1290C>A (p.Ser430=)
c.1242C>A (p.Ser414=)
n.1334C>A
n.1325C>A
11g.46728155C>GCA473871958F2c.1290C>G (p.Ser430=)
c.1242C>G (p.Ser414=)
n.1334C>G
n.1325C>G
11g.46728155C>TCA473871959F2c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1242C>T (p.Ser414=)
n.1334C>T
n.1325C>T
dbSNP
11g.46728156C>ACA380270139F2c.1291C>A (p.Arg431Ser)
c.1243C>A (p.Arg415Ser)
n.1335C>A
n.1326C>A
gnomAD v4
11g.46728156C=CA1969074116F2c.1291C= (p.Arg431=)
c.1243C= (p.Arg415=)
n.1335C=
n.1326C=
11g.46728156C>GCA380270141F2c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
n.1335C>G
n.1326C>G
11g.46728156C>TCA380270153F2c.1291C>T (p.Arg431Cys)
c.1243C>T (p.Arg415Cys)
n.1335C>T
n.1326C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.46728157G>ACA123013F2c.1292G>A (p.Arg431His)
c.1244G>A (p.Arg415His)
n.1336G>A
n.1327G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.46728157G>CCA380270165F2c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
n.1336G>C
n.1327G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.46728157G=CA1969074118F2c.1292G= (p.Arg431=)
c.1244G= (p.Arg415=)
n.1336G=
n.1327G=
11g.46728157G>TCA380270166F2c.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
n.1336G>T
n.1327G>T
gnomAD v4
11g.46728158C>ACA473871960F2c.1293C>A (p.Arg431=)
c.1245C>A (p.Arg415=)
n.1337C>A
n.1328C>A
gnomAD v4
11g.46728158C>GCA473871961F2c.1293C>G (p.Arg431=)
c.1245C>G (p.Arg415=)
n.1337C>G
n.1328C>G
11g.46728158C>TCA473871962F2c.1293C>T (p.Arg431=)
c.1245C>T (p.Arg415=)
n.1337C>T
n.1328C>T
11g.46728159A=CA1969074121F2c.1294A= (p.Thr432=)
c.1246A= (p.Thr416=)
n.1338A=
n.1329A=
11g.46728159A>CCA380270173F2c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
n.1338A>C
n.1329A>C
11g.46728159A>GCA5967222F2c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
n.1338A>G
n.1329A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728159A>TCA380270176F2c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
n.1338A>T
n.1329A>T
11g.46728160C>ACA380270196F2c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
n.1339C>A
n.1330C>A
11g.46728160C>GCA380270199F2c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
n.1339C>G
n.1330C>G
11g.46728160C>TCA380270202F2c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
n.1339C>T
n.1330C>T
11g.46728161C>ACA221654087F2c.1296C>A (p.Thr432=)
c.1248C>A (p.Thr416=)
n.1340C>A
n.1331C>A
dbSNP
11g.46728161C=CA1969074124F2c.1296C= (p.Thr432=)
c.1248C= (p.Thr416=)
n.1340C=
n.1331C=
11g.46728161C>GCA473871963F2c.1296C>G (p.Thr432=)
c.1248C>G (p.Thr416=)
n.1340C>G
n.1331C>G
COSMIC
11g.46728161C>TCA473871964F2c.1296C>T (p.Thr432=)
c.1248C>T (p.Thr416=)
n.1340C>T
n.1331C>T
11g.46728162A>CCA473871965F2c.1297A>C (p.Arg433=)
c.1249A>C (p.Arg417=)
n.1341A>C
n.1332A>C
11g.46728162A>GCA380270206F2c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
n.1341A>G
n.1332A>G
gnomAD v4
11g.46728162A>TCA380270209F2c.1297A>T (p.Arg433Trp)
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
n.1341A>T
n.1332A>T
gnomAD v4
11g.46728163G>ACA380270212F2c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
n.1342G>A
n.1333G>A
11g.46728163G>CCA380270215F2c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
n.1342G>C
n.1333G>C
11g.46728163G>TCA380270218F2c.1298G>T (p.Arg433Met)
c.1250G>T (p.Arg417Met)
n.1342G>T
n.1333G>T
11g.46728164G>ACA380270219F2c.1298+1G>A (n.1298+1G>A)
c.1250+1G>A (n.1250+1G>A)
n.1342+1G>A
n.1333+1G>A
11g.46728164G>CCA380270222F2c.1298+1G>C (n.1298+1G>C)
c.1250+1G>C (n.1250+1G>C)
n.1342+1G>C
n.1333+1G>C
11g.46728164G=CA1969074127F2c.1298+1G= (n.1298+1G=)
c.1250+1G= (n.1250+1G=)
n.1342+1G=
n.1333+1G=
11g.46728164G>TCA380270225F2c.1298+1G>T (n.1298+1G>T)
c.1250+1G>T (n.1250+1G>T)
n.1342+1G>T
n.1333+1G>T
11g.46728165T>ACA380270230F2c.1298+2T>A (n.1298+2T>A)
c.1250+2T>A (n.1250+2T>A)
n.1342+2T>A
n.1333+2T>A
11g.46728165T>CCA380270233F2c.1298+2T>C (n.1298+2T>C)
c.1250+2T>C (n.1250+2T>C)
n.1342+2T>C
n.1333+2T>C
gnomAD v4
11g.46728165T>GCA380270235F2c.1298+2T>G (n.1298+2T>G)
c.1250+2T>G (n.1250+2T>G)
n.1342+2T>G
n.1333+2T>G
11g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACCA5967223F2c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTAC (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTAC)
c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTAC (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTAC)
n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTAC
n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTAC
dbSNP ExAC
11g.46728166A=CA1969074135F2c.1298+3A= (n.1298+3A=)
c.1250+3A= (n.1250+3A=)
n.1342+3A=
n.1333+3A=
11g.46728166A>CCA2613335636F2c.1298+3A>C (n.1298+3A>C)
c.1250+3A>C (n.1250+3A>C)
n.1342+3A>C
n.1333+3A>C
gnomAD v4
11g.46728166A>GCA5967224F2c.1298+3A>G (n.1298+3A>G)
c.1250+3A>G (n.1250+3A>G)
n.1342+3A>G
n.1333+3A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728167C=CA1969074139F2c.1298+4C= (n.1298+4C=)
c.1250+4C= (n.1250+4C=)
n.1342+4C=
n.1333+4C=
11g.46728167C>GCA1969074138F2c.1298+4C>G (n.1298+4C>G)
c.1250+4C>G (n.1250+4C>G)
n.1342+4C>G
n.1333+4C>G
dbSNP
11g.46728167C>TCA599372478F2c.1298+4C>T (n.1298+4C>T)
c.1250+4C>T (n.1250+4C>T)
n.1342+4C>T
n.1333+4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCCA5967227F2c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCC (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCC)
c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCC (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCC)
n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCC
n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCC
ExAC
11g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCCA5967225F2c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCC (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCC)
c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCC (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCC)
n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCC
n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCC
dbSNP ExAC
11g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCCCA5967226F2c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCC (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCC)
c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCC (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCC)
n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCC
n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAAAGATCTACATCCACCCC
ExAC
11g.46728167_46728168delinsCACA1969074140F2c.1298+4_1298+5delinsCA (n.1298+4_1298+5delinsCA)
c.1250+4_1250+5delinsCA (n.1250+4_1250+5delinsCA)
n.1342+4_1342+5delinsCA
n.1333+4_1333+5delinsCA
11g.46728167_46728168insGCA5967230F2c.1298+4_1298+5insG (n.1298+4_1298+5insG)
c.1250+4_1250+5insG (n.1250+4_1250+5insG)
n.1342+4_1342+5insG
n.1333+4_1333+5insG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728167_46728168insGAGCGAACA5967233F2c.1298+4_1298+5insGAGCGAA (n.1298+4_1298+5insGAGCGAA)
c.1250+4_1250+5insGAGCGAA (n.1250+4_1250+5insGAGCGAA)
n.1342+4_1342+5insGAGCGAA
n.1333+4_1333+5insGAGCGAA
dbSNP ExAC
11g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGCA599372479F2c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTG (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTG)
c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTG (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTG)
n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTG
n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTG
gnomAD v2
11g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAACA5967228F2c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAA (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAA)
c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAA (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAA)
n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAA
n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAA
dbSNP ExAC
11g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATCA599372480F2c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGAT (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGAT)
c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGAT (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGAT)
n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGAT
n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGAT
gnomAD v2
11g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGCA5967232F2c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG)
c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG)
n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG
n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAACA2613335638F2c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA)
c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA)
n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA
n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA
gnomAD v4
11g.46728167_46728168insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAACA5967231F2c.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAA (n.1298+4_1298+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAA)
c.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAA (n.1250+4_1250+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAA)
n.1342+4_1342+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAA
n.1333+4_1333+5insGAGCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAAA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728168delCA5967229F2c.1298+5del (n.1298+5del)
c.1250+5del (n.1250+5del)
n.1342+5del
n.1333+5del
dbSNP ExAC
11g.46728168A=CA1969074151F2c.1298+5A= (n.1298+5A=)
c.1250+5A= (n.1250+5A=)
n.1342+5A=
n.1333+5A=
11g.46728168A>TCA2613335639F2c.1298+5A>T (n.1298+5A>T)
c.1250+5A>T (n.1250+5A>T)
n.1342+5A>T
n.1333+5A>T
gnomAD v4
11g.46728169G=CA1969074155F2c.1298+6G= (n.1298+6G=)
c.1250+6G= (n.1250+6G=)
n.1342+6G=
n.1333+6G=
11g.46728169_46728170insCGCA5967234F2c.1298+6_1298+7insCG (n.1298+6_1298+7insCG)
c.1250+6_1250+7insCG (n.1250+6_1250+7insCG)
n.1342+6_1342+7insCG
n.1333+6_1333+7insCG
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.46728169_46728170insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGCA5967235F2c.1298+6_1298+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG (n.1298+6_1298+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG)
c.1250+6_1250+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG (n.1250+6_1250+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG)
n.1342+6_1342+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG
n.1333+6_1333+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGG
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.46728169_46728170insCGACA5967236F2c.1298+6_1298+7insCGA (n.1298+6_1298+7insCGA)
c.1250+6_1250+7insCGA (n.1250+6_1250+7insCGA)
n.1342+6_1342+7insCGA
n.1333+6_1333+7insCGA
dbSNP ExAC
11g.46728169_46728170insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAACA5967237F2c.1298+6_1298+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA (n.1298+6_1298+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA)
c.1250+6_1250+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA (n.1250+6_1250+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA)
n.1342+6_1342+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA
n.1333+6_1333+7insCGAAACATTGAAAAGATATCCATGTTGGAA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728170A>TCA2613335640F2c.1298+7A>T (n.1298+7A>T)
c.1250+7A>T (n.1250+7A>T)
n.1342+7A>T
n.1333+7A>T
gnomAD v4
11g.46728171A=CA1969074158F2c.1298+8A= (n.1298+8A=)
c.1250+8A= (n.1250+8A=)
n.1342+8A=
n.1333+8A=
11g.46728171A>GCA5967238F2c.1298+8A>G (n.1298+8A>G)
c.1250+8A>G (n.1250+8A>G)
n.1342+8A>G
n.1333+8A>G
dbSNP ExAC
11g.46728171A>TCA5967239F2c.1298+8A>T (n.1298+8A>T)
c.1250+8A>T (n.1250+8A>T)
n.1342+8A>T
n.1333+8A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728171_46728172insACATTGAAAAGATATCA5967240F2c.1298+8_1298+9insACATTGAAAAGATAT (n.1298+8_1298+9insACATTGAAAAGATAT)
c.1250+8_1250+9insACATTGAAAAGATAT (n.1250+8_1250+9insACATTGAAAAGATAT)
n.1342+8_1342+9insACATTGAAAAGATAT
n.1333+8_1333+9insACATTGAAAAGATAT
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.46728172C=CA1969074162F2c.1298+9C= (n.1298+9C=)
c.1250+9C= (n.1250+9C=)
n.1342+9C=
n.1333+9C=
11g.46728172C>TCA5967242F2c.1298+9C>T (n.1298+9C>T)
c.1250+9C>T (n.1250+9C>T)
n.1342+9C>T
n.1333+9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728172_46728173insATTGAAAAGATACA5967241F2c.1298+9_1298+10insATTGAAAAGATA (n.1298+9_1298+10insATTGAAAAGATA)
c.1250+9_1250+10insATTGAAAAGATA (n.1250+9_1250+10insATTGAAAAGATA)
n.1342+9_1342+10insATTGAAAAGATA
n.1333+9_1333+10insATTGAAAAGATA
dbSNP ExAC
11g.46728173T>ACA2613335641F2c.1298+10T>A (n.1298+10T>A)
c.1250+10T>A (n.1250+10T>A)
n.1342+10T>A
n.1333+10T>A
gnomAD v4
11g.46728173T>CCA2613335642F2c.1298+10T>C (n.1298+10T>C)
c.1250+10T>C (n.1250+10T>C)
n.1342+10T>C
n.1333+10T>C
gnomAD v4
11g.46728174G>ACA5967244F2c.1298+11G>A (n.1298+11G>A)
c.1250+11G>A (n.1250+11G>A)
n.1342+11G>A
n.1333+11G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728174G>CCA5967243F2c.1298+11G>C (n.1298+11G>C)
c.1250+11G>C (n.1250+11G>C)
n.1342+11G>C
n.1333+11G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728174G=CA1969074171F2c.1298+11G= (n.1298+11G=)
c.1250+11G= (n.1250+11G=)
n.1342+11G=
n.1333+11G=
11g.46728174G>TCA937604770F2c.1298+11G>T (n.1298+11G>T)
c.1250+11G>T (n.1250+11G>T)
n.1342+11G>T
n.1333+11G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728175G>ACA599372432F2c.1298+12G>A (n.1298+12G>A)
c.1250+12G>A (n.1250+12G>A)
n.1342+12G>A
n.1333+12G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728175G=CA1969074176F2c.1298+12G= (n.1298+12G=)
c.1250+12G= (n.1250+12G=)
n.1342+12G=
n.1333+12G=
11g.46728177G>ACA221654201F2c.1298+14G>A (n.1298+14G>A)
c.1250+14G>A (n.1250+14G>A)
n.1342+14G>A
n.1333+14G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728177G=CA1969074178F2c.1298+14G= (n.1298+14G=)
c.1250+14G= (n.1250+14G=)
n.1342+14G=
n.1333+14G=
11g.46728177G>TCA1969074180F2c.1298+14G>T (n.1298+14G>T)
c.1250+14G>T (n.1250+14G>T)
n.1342+14G>T
n.1333+14G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.46728178G>ACA2613335643F2c.1298+15G>A (n.1298+15G>A)
c.1250+15G>A (n.1250+15G>A)
n.1342+15G>A
n.1333+15G>A
gnomAD v4
11g.46728179C>ACA5967245F2c.1298+16C>A (n.1298+16C>A)
c.1250+16C>A (n.1250+16C>A)
n.1342+16C>A
n.1333+16C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728179C=CA1969074182F2c.1298+16C= (n.1298+16C=)
c.1250+16C= (n.1250+16C=)
n.1342+16C=
n.1333+16C=
11g.46728181delCA2613335644F2c.1298+18del (n.1298+18del)
c.1250+18del (n.1250+18del)
n.1342+18del
n.1333+18del
gnomAD v4
11g.46728180C=CA1969074183F2c.1298+17C= (n.1298+17C=)
c.1250+17C= (n.1250+17C=)
n.1342+17C=
n.1333+17C=
11g.46728180C>TCA5967246F2c.1298+17C>T (n.1298+17C>T)
c.1250+17C>T (n.1250+17C>T)
n.1342+17C>T
n.1333+17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728181C=CA1969074185F2c.1298+18C= (n.1298+18C=)
c.1250+18C= (n.1250+18C=)
n.1342+18C=
n.1333+18C=
11g.46728181C>TCA5967247F2c.1298+18C>T (n.1298+18C>T)
c.1250+18C>T (n.1250+18C>T)
n.1342+18C>T
n.1333+18C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728182G>ACA5967248F2c.1298+19G>A (n.1298+19G>A)
c.1250+19G>A (n.1250+19G>A)
n.1342+19G>A
n.1333+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728182G=CA1969074187F2c.1298+19G= (n.1298+19G=)
c.1250+19G= (n.1250+19G=)
n.1342+19G=
n.1333+19G=
11g.46728182G>TCA2613335645F2c.1298+19G>T (n.1298+19G>T)
c.1250+19G>T (n.1250+19G>T)
n.1342+19G>T
n.1333+19G>T
gnomAD v4
11g.46728183T>CCA2613335646F2c.1298+20T>C (n.1298+20T>C)
c.1250+20T>C (n.1250+20T>C)
n.1342+20T>C
n.1333+20T>C
gnomAD v4
11g.46728184G>ACA2613335647F2c.1298+21G>A (n.1298+21G>A)
c.1250+21G>A (n.1250+21G>A)
n.1342+21G>A
n.1333+21G>A
gnomAD v4
11g.46728184G>CCA599372433F2c.1298+21G>C (n.1298+21G>C)
c.1250+21G>C (n.1250+21G>C)
n.1342+21G>C
n.1333+21G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728184G=CA1969074189F2c.1298+21G= (n.1298+21G=)
c.1250+21G= (n.1250+21G=)
n.1342+21G=
n.1333+21G=
11g.46728184G>TCA2574810839F2c.1298+21G>T (n.1298+21G>T)
c.1250+21G>T (n.1250+21G>T)
n.1342+21G>T
n.1333+21G>T
gnomAD v4
11g.46728186G>CCA2613335648F2c.1298+23G>C (n.1298+23G>C)
c.1250+23G>C (n.1250+23G>C)
n.1342+23G>C
n.1333+23G>C
gnomAD v4
11g.46728186G=CA1969074191F2c.1298+23G= (n.1298+23G=)
c.1250+23G= (n.1250+23G=)
n.1342+23G=
n.1333+23G=
11g.46728186G>TCA676972056F2c.1298+23G>T (n.1298+23G>T)
c.1250+23G>T (n.1250+23G>T)
n.1342+23G>T
n.1333+23G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728187T>ACA2613335649F2c.1298+24T>A (n.1298+24T>A)
c.1250+24T>A (n.1250+24T>A)
n.1342+24T>A
n.1333+24T>A
gnomAD v4
11g.46728187T>CCA676972057F2c.1298+24T>C (n.1298+24T>C)
c.1250+24T>C (n.1250+24T>C)
n.1342+24T>C
n.1333+24T>C
dbSNP
11g.46728187T=CA1969074193F2c.1298+24T= (n.1298+24T=)
c.1250+24T= (n.1250+24T=)
n.1342+24T=
n.1333+24T=
11g.46728188G>ACA599372434F2c.1298+25G>A (n.1298+25G>A)
c.1250+25G>A (n.1250+25G>A)
n.1342+25G>A
n.1333+25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728188G=CA1969074194F2c.1298+25G= (n.1298+25G=)
c.1250+25G= (n.1250+25G=)
n.1342+25G=
n.1333+25G=
11g.46728188G>TCA2613335650F2c.1298+25G>T (n.1298+25G>T)
c.1250+25G>T (n.1250+25G>T)
n.1342+25G>T
n.1333+25G>T
gnomAD v4
11g.46728189T>CCA2613335651F2c.1298+26T>C (n.1298+26T>C)
c.1250+26T>C (n.1250+26T>C)
n.1342+26T>C
n.1333+26T>C
gnomAD v4
11g.46728190C>ACA2613335652F2c.1298+27C>A (n.1298+27C>A)
c.1250+27C>A (n.1250+27C>A)
n.1342+27C>A
n.1333+27C>A
gnomAD v4
11g.46728192G>ACA599372436F2c.1298+29G>A (n.1298+29G>A)
c.1250+29G>A (n.1250+29G>A)
n.1342+29G>A
n.1333+29G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.46728192G>CCA2613335653F2c.1298+29G>C (n.1298+29G>C)
c.1250+29G>C (n.1250+29G>C)
n.1342+29G>C
n.1333+29G>C
gnomAD v4
11g.46728192G=CA1969074197F2c.1298+29G= (n.1298+29G=)
c.1250+29G= (n.1250+29G=)
n.1342+29G=
n.1333+29G=
11g.46728193G>ACA676972073F2c.1298+30G>A (n.1298+30G>A)
c.1250+30G>A (n.1250+30G>A)
n.1342+30G>A
n.1333+30G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46728193G=CA1969074199F2c.1298+30G= (n.1298+30G=)
c.1250+30G= (n.1250+30G=)
n.1342+30G=
n.1333+30G=
11g.46728193G>TCA5967249F2c.1298+30G>T (n.1298+30G>T)
c.1250+30G>T (n.1250+30G>T)
n.1342+30G>T
n.1333+30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728194C>ACA2613335655F2c.1298+31C>A (n.1298+31C>A)
c.1250+31C>A (n.1250+31C>A)
n.1342+31C>A
n.1333+31C>A
gnomAD v4
11g.46728194C=CA1969074202F2c.1298+31C= (n.1298+31C=)
c.1250+31C= (n.1250+31C=)
n.1342+31C=
n.1333+31C=
11g.46728194C>TCA676972075F2c.1298+31C>T (n.1298+31C>T)
c.1250+31C>T (n.1250+31C>T)
n.1342+31C>T
n.1333+31C>T
dbSNP
11g.46728194dupCA2613335654F2c.1298+31dup (n.1298+31dup)
c.1250+31dup (n.1250+31dup)
n.1342+31dup
n.1333+31dup
gnomAD v4
11g.46728195A=CA1969074205F2c.1298+32A= (n.1298+32A=)
c.1250+32A= (n.1250+32A=)
n.1342+32A=
n.1333+32A=
11g.46728195A>GCA599372437F2c.1298+32A>G (n.1298+32A>G)
c.1250+32A>G (n.1250+32A>G)
n.1342+32A>G
n.1333+32A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728195A>TCA2613335656F2c.1298+32A>T (n.1298+32A>T)
c.1250+32A>T (n.1250+32A>T)
n.1342+32A>T
n.1333+32A>T
gnomAD v4
11g.46728196G>ACA654191829F2c.1298+33G>A (n.1298+33G>A)
c.1250+33G>A (n.1250+33G>A)
n.1342+33G>A
n.1333+33G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.46728196G>CCA2574810840F2c.1298+33G>C (n.1298+33G>C)
c.1250+33G>C (n.1250+33G>C)
n.1342+33G>C
n.1333+33G>C
11g.46728196G>TCA2613335657F2c.1298+33G>T (n.1298+33G>T)
c.1250+33G>T (n.1250+33G>T)
n.1342+33G>T
n.1333+33G>T
gnomAD v4
11g.46728197G>ACA2558224240F2c.1298+34G>A (n.1298+34G>A)
c.1250+34G>A (n.1250+34G>A)
n.1342+34G>A
n.1333+34G>A
11g.46728197G>CCA599372438F2c.1298+34G>C (n.1298+34G>C)
c.1250+34G>C (n.1250+34G>C)
n.1342+34G>C
n.1333+34G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728197G=CA1969074207F2c.1298+34G= (n.1298+34G=)
c.1250+34G= (n.1250+34G=)
n.1342+34G=
n.1333+34G=
11g.46728197G>TCA2613335658F2c.1298+34G>T (n.1298+34G>T)
c.1250+34G>T (n.1250+34G>T)
n.1342+34G>T
n.1333+34G>T
gnomAD v4
11g.46728198G>ACA2613335659F2c.1298+35G>A (n.1298+35G>A)
c.1250+35G>A (n.1250+35G>A)
n.1342+35G>A
n.1333+35G>A
gnomAD v4
11g.46728198G=CA1969074208F2c.1298+35G= (n.1298+35G=)
c.1250+35G= (n.1250+35G=)
n.1342+35G=
n.1333+35G=
11g.46728198G>TCA599372439F2c.1298+35G>T (n.1298+35G>T)
c.1250+35G>T (n.1250+35G>T)
n.1342+35G>T
n.1333+35G>T
dbSNP gnomAD v2
11g.46728199G>ACA2613335660F2c.1298+36G>A (n.1298+36G>A)
c.1250+36G>A (n.1250+36G>A)
n.1342+36G>A
n.1333+36G>A
gnomAD v4
11g.46728200T>CCA2613335661F2c.1298+37T>C (n.1298+37T>C)
c.1250+37T>C (n.1250+37T>C)
n.1342+37T>C
n.1333+37T>C
gnomAD v4
11g.46728201C>TCA2613335662F2c.1298+38C>T (n.1298+38C>T)
c.1250+38C>T (n.1250+38C>T)
n.1342+38C>T
n.1333+38C>T
gnomAD v4
11g.46728202T>CCA2613335663F2c.1298+39T>C (n.1298+39T>C)
c.1250+39T>C (n.1250+39T>C)
n.1342+39T>C
n.1333+39T>C
gnomAD v4
11g.46728203G>ACA599372441F2c.1298+40G>A (n.1298+40G>A)
c.1250+40G>A (n.1250+40G>A)
n.1342+40G>A
n.1333+40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728203G=CA1969074209F2c.1298+40G= (n.1298+40G=)
c.1250+40G= (n.1250+40G=)
n.1342+40G=
n.1333+40G=
11g.46728203G>TCA2613335664F2c.1298+40G>T (n.1298+40G>T)
c.1250+40G>T (n.1250+40G>T)
n.1342+40G>T
n.1333+40G>T
gnomAD v4
11g.46728204A=CA1969074211F2c.1298+41A= (n.1298+41A=)
c.1250+41A= (n.1250+41A=)
n.1342+41A=
n.1333+41A=
11g.46728204A>TCA937604792F2c.1298+41A>T (n.1298+41A>T)
c.1250+41A>T (n.1250+41A>T)
n.1342+41A>T
n.1333+41A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728205G>ACA676972089F2c.1298+42G>A (n.1298+42G>A)
c.1250+42G>A (n.1250+42G>A)
n.1342+42G>A
n.1333+42G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728205G=CA1969074213F2c.1298+42G= (n.1298+42G=)
c.1250+42G= (n.1250+42G=)
n.1342+42G=
n.1333+42G=
11g.46728205G>TCA2613335665F2c.1298+42G>T (n.1298+42G>T)
c.1250+42G>T (n.1250+42G>T)
n.1342+42G>T
n.1333+42G>T
gnomAD v4
11g.46728206T>CCA1969074215F2c.1298+43T>C (n.1298+43T>C)
c.1250+43T>C (n.1250+43T>C)
n.1342+43T>C
n.1333+43T>C
dbSNP
11g.46728206T>GCA2613335666F2c.1298+43T>G (n.1298+43T>G)
c.1250+43T>G (n.1250+43T>G)
n.1342+43T>G
n.1333+43T>G
gnomAD v4
11g.46728206T=CA1969074214F2c.1298+43T= (n.1298+43T=)
c.1250+43T= (n.1250+43T=)
n.1342+43T=
n.1333+43T=
11g.46728207C>ACA2613335667F2c.1298+44C>A (n.1298+44C>A)
c.1250+44C>A (n.1250+44C>A)
n.1342+44C>A
n.1333+44C>A
gnomAD v4
11g.46728207C=CA1969074217F2c.1298+44C= (n.1298+44C=)
c.1250+44C= (n.1250+44C=)
n.1342+44C=
n.1333+44C=
11g.46728207C>TCA1969074216F2c.1298+44C>T (n.1298+44C>T)
c.1250+44C>T (n.1250+44C>T)
n.1342+44C>T
n.1333+44C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.46728208C>ACA2613335668F2c.1298+45C>A (n.1298+45C>A)
c.1250+45C>A (n.1250+45C>A)
n.1342+45C>A
n.1333+45C>A
gnomAD v4
11g.46728208C=CA1969074219F2c.1298+45C= (n.1298+45C=)
c.1250+45C= (n.1250+45C=)
n.1342+45C=
n.1333+45C=
11g.46728208C>TCA5967250F2c.1298+45C>T (n.1298+45C>T)
c.1250+45C>T (n.1250+45C>T)
n.1342+45C>T
n.1333+45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728209T>CCA2613335669F2c.1298+46T>C (n.1298+46T>C)
c.1250+46T>C (n.1250+46T>C)
n.1342+46T>C
n.1333+46T>C
gnomAD v4
11g.46728210C>ACA2613335670F2c.1298+47C>A (n.1298+47C>A)
c.1250+47C>A (n.1250+47C>A)
n.1342+47C>A
n.1333+47C>A
gnomAD v4
11g.46728210C>TCA2613335671F2c.1298+47C>T (n.1298+47C>T)
c.1250+47C>T (n.1250+47C>T)
n.1342+47C>T
n.1333+47C>T
gnomAD v4
11g.46728211C>ACA2613335672F2c.1298+48C>A (n.1298+48C>A)
c.1250+48C>A (n.1250+48C>A)
n.1342+48C>A
n.1333+48C>A
gnomAD v4
11g.46728211C>GCA2613335673F2c.1298+48C>G (n.1298+48C>G)
c.1250+48C>G (n.1250+48C>G)
n.1342+48C>G
n.1333+48C>G
gnomAD v4
11g.46728211C>TCA2613335674F2c.1298+48C>T (n.1298+48C>T)
c.1250+48C>T (n.1250+48C>T)
n.1342+48C>T
n.1333+48C>T
gnomAD v4
11g.46728215G>TCA2613335675F2c.1298+52G>T (n.1298+52G>T)
c.1250+52G>T (n.1250+52G>T)
n.1342+52G>T
n.1333+52G>T
gnomAD v4
11g.46728216C>ACA1969074222F2c.1298+53C>A (n.1298+53C>A)
c.1250+53C>A (n.1250+53C>A)
n.1342+53C>A
n.1333+53C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46728216C=CA1969074220F2c.1298+53C= (n.1298+53C=)
c.1250+53C= (n.1250+53C=)
n.1342+53C=
n.1333+53C=
11g.46728216C>TCA221654218F2c.1298+53C>T (n.1298+53C>T)
c.1250+53C>T (n.1250+53C>T)
n.1342+53C>T
n.1333+53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728217G>ACA2613335676F2c.1298+54G>A (n.1298+54G>A)
c.1250+54G>A (n.1250+54G>A)
n.1342+54G>A
n.1333+54G>A
gnomAD v4
11g.46728217G=CA1969074224F2c.1298+54G= (n.1298+54G=)
c.1250+54G= (n.1250+54G=)
n.1342+54G=
n.1333+54G=
11g.46728217G>TCA676972095F2c.1298+54G>T (n.1298+54G>T)
c.1250+54G>T (n.1250+54G>T)
n.1342+54G>T
n.1333+54G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.46728219T>ACA2613335677F2c.1298+56T>A (n.1298+56T>A)
c.1250+56T>A (n.1250+56T>A)
n.1342+56T>A
n.1333+56T>A
gnomAD v4
11g.46728220C>ACA2613335678F2c.1298+57C>A (n.1298+57C>A)
c.1250+57C>A (n.1250+57C>A)
n.1342+57C>A
n.1333+57C>A
gnomAD v4
11g.46728220C=CA1969074226F2c.1298+57C= (n.1298+57C=)
c.1250+57C= (n.1250+57C=)
n.1342+57C=
n.1333+57C=
11g.46728220C>TCA676972097F2c.1298+57C>T (n.1298+57C>T)
c.1250+57C>T (n.1250+57C>T)
n.1342+57C>T
n.1333+57C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728221A=CA1969074227F2c.1298+58A= (n.1298+58A=)
c.1250+58A= (n.1250+58A=)
n.1342+58A=
n.1333+58A=
11g.46728221A>GCA1969074228F2c.1298+58A>G (n.1298+58A>G)
c.1250+58A>G (n.1250+58A>G)
n.1342+58A>G
n.1333+58A>G
dbSNP
11g.46728221A>TCA2613335679F2c.1298+58A>T (n.1298+58A>T)
c.1250+58A>T (n.1250+58A>T)
n.1342+58A>T
n.1333+58A>T
gnomAD v4
11g.46728222T>CCA2613335681F2c.1298+59T>C (n.1298+59T>C)
c.1250+59T>C (n.1250+59T>C)
n.1342+59T>C
n.1333+59T>C
gnomAD v4
11g.46728222dupCA2613335680F2c.1298+59dup (n.1298+59dup)
c.1250+59dup (n.1250+59dup)
n.1342+59dup
n.1333+59dup
gnomAD v4
11g.46728223G>TCA2613335682F2c.1298+60G>T (n.1298+60G>T)
c.1250+60G>T (n.1250+60G>T)
n.1342+60G>T
n.1333+60G>T
gnomAD v4
11g.46728224A>GCA2613335683F2c.1298+61A>G (n.1298+61A>G)
c.1250+61A>G (n.1250+61A>G)
n.1342+61A>G
n.1333+61A>G
gnomAD v4
11g.46728225G>ACA2613335686F2c.1298+62G>A (n.1298+62G>A)
c.1250+62G>A (n.1250+62G>A)
n.1342+62G>A
n.1333+62G>A
gnomAD v4
11g.46728225G>TCA2613335685F2c.1298+62G>T (n.1298+62G>T)
c.1250+62G>T (n.1250+62G>T)
n.1342+62G>T
n.1333+62G>T
gnomAD v4
11g.46728228dupCA2613335684F2c.1298+65dup (n.1298+65dup)
c.1250+65dup (n.1250+65dup)
n.1342+65dup
n.1333+65dup
gnomAD v4
11g.46728226G>ACA2613335687F2c.1298+63G>A (n.1298+63G>A)
c.1250+63G>A (n.1250+63G>A)
n.1342+63G>A
n.1333+63G>A
gnomAD v4
11g.46728226G>TCA2613335688F2c.1298+63G>T (n.1298+63G>T)
c.1250+63G>T (n.1250+63G>T)
n.1342+63G>T
n.1333+63G>T
gnomAD v4
11g.46728227G>ACA2574810841F2c.1298+64G>A (n.1298+64G>A)
c.1250+64G>A (n.1250+64G>A)
n.1342+64G>A
n.1333+64G>A
11g.46728228G>ACA1969074231F2c.1298+65G>A (n.1298+65G>A)
c.1250+65G>A (n.1250+65G>A)
n.1342+65G>A
n.1333+65G>A
dbSNP
11g.46728228G=CA1969074230F2c.1298+65G= (n.1298+65G=)
c.1250+65G= (n.1250+65G=)
n.1342+65G=
n.1333+65G=
11g.46728228G>TCA2613335689F2c.1298+65G>T (n.1298+65G>T)
c.1250+65G>T (n.1250+65G>T)
n.1342+65G>T
n.1333+65G>T
gnomAD v4
11g.46728229C>ACA2613335691F2c.1298+66C>A (n.1298+66C>A)
c.1250+66C>A (n.1250+66C>A)
n.1342+66C>A
n.1333+66C>A
gnomAD v4
11g.46728229C=CA1969074232F2c.1298+66C= (n.1298+66C=)
c.1250+66C= (n.1250+66C=)
n.1342+66C=
n.1333+66C=
11g.46728229C>GCA676972102F2c.1298+66C>G (n.1298+66C>G)
c.1250+66C>G (n.1250+66C>G)
n.1342+66C>G
n.1333+66C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.46728229C>TCA2613335692F2c.1298+66C>T (n.1298+66C>T)
c.1250+66C>T (n.1250+66C>T)
n.1342+66C>T
n.1333+66C>T
gnomAD v4
11g.46728231delCA2613335690F2c.1298+68del (n.1298+68del)
c.1250+68del (n.1250+68del)
n.1342+68del
n.1333+68del
gnomAD v4
11g.46728230C>ACA2613335693F2c.1298+67C>A (n.1298+67C>A)
c.1250+67C>A (n.1250+67C>A)
n.1342+67C>A
n.1333+67C>A
gnomAD v4
11g.46728230C=CA1969074234F2c.1298+67C= (n.1298+67C=)
c.1250+67C= (n.1250+67C=)
n.1342+67C=
n.1333+67C=
11g.46728230C>TCA221654235F2c.1298+67C>T (n.1298+67C>T)
c.1250+67C>T (n.1250+67C>T)
n.1342+67C>T
n.1333+67C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.46728231C>ACA2613335694F2c.1298+68C>A (n.1298+68C>A)
c.1250+68C>A (n.1250+68C>A)
n.1342+68C>A
n.1333+68C>A
gnomAD v4
11g.46728231C>GCA2613335695F2c.1298+68C>G (n.1298+68C>G)
c.1250+68C>G (n.1250+68C>G)
n.1342+68C>G
n.1333+68C>G
gnomAD v4
11g.46728232T>ACA2613335696F2c.1298+69T>A (n.1298+69T>A)
c.1250+69T>A (n.1250+69T>A)
n.1342+69T>A
n.1333+69T>A
gnomAD v4
11g.46728232T>CCA2613335697F2c.1298+69T>C (n.1298+69T>C)
c.1250+69T>C (n.1250+69T>C)
n.1342+69T>C
n.1333+69T>C
gnomAD v4
11g.46728232T>GCA2613335698F2c.1298+69T>G (n.1298+69T>G)
c.1250+69T>G (n.1250+69T>G)
n.1342+69T>G
n.1333+69T>G
gnomAD v4
11g.46728233G>ACA2613335699F2c.1298+70G>A (n.1298+70G>A)
c.1250+70G>A (n.1250+70G>A)
n.1342+70G>A
n.1333+70G>A
gnomAD v4
11g.46728233G>CCA2574810842F2c.1298+70G>C (n.1298+70G>C)
c.1250+70G>C (n.1250+70G>C)
n.1342+70G>C
n.1333+70G>C
gnomAD v4
11g.46728234G>ACA2613335701F2c.1298+71G>A (n.1298+71G>A)
c.1250+71G>A (n.1250+71G>A)
n.1342+71G>A
n.1333+71G>A
gnomAD v4
11g.46728234G>CCA221654237F2c.1298+71G>C (n.1298+71G>C)
c.1250+71G>C (n.1250+71G>C)
n.1342+71G>C
n.1333+71G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.46728234G=CA1969074236F2c.1298+71G= (n.1298+71G=)
c.1250+71G= (n.1250+71G=)
n.1342+71G=
n.1333+71G=
11g.46728235T>ACA2574810843F2c.1298+72T>A (n.1298+72T>A)
c.1250+72T>A (n.1250+72T>A)
n.1342+72T>A
n.1333+72T>A
11g.46728235T>CCA2613335702F2c.1298+72T>C (n.1298+72T>C)
c.1250+72T>C (n.1250+72T>C)
n.1342+72T>C
n.1333+72T>C
gnomAD v4
11g.46728235T>GCA221654239F2c.1298+72T>G (n.1298+72T>G)
c.1250+72T>G (n.1250+72T>G)
n.1342+72T>G
n.1333+72T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728235T=CA1969074238F2c.1298+72T= (n.1298+72T=)
c.1250+72T= (n.1250+72T=)
n.1342+72T=
n.1333+72T=
11g.46728236G>TCA2613335703F2c.1298+73G>T (n.1298+73G>T)
c.1250+73G>T (n.1250+73G>T)
n.1342+73G>T
n.1333+73G>T
gnomAD v4
11g.46728237G>ACA2613335704F2c.1298+74G>A (n.1298+74G>A)
c.1250+74G>A (n.1250+74G>A)
n.1342+74G>A
n.1333+74G>A
gnomAD v4
11g.46728237G>CCA2613335705F2c.1298+74G>C (n.1298+74G>C)
c.1250+74G>C (n.1250+74G>C)
n.1342+74G>C
n.1333+74G>C
gnomAD v4
11g.46728237G>TCA2613335706F2c.1298+74G>T (n.1298+74G>T)
c.1250+74G>T (n.1250+74G>T)
n.1342+74G>T
n.1333+74G>T
gnomAD v4
11g.46728238C>ACA2574810844F2c.1298+75C>A (n.1298+75C>A)
c.1250+75C>A (n.1250+75C>A)
n.1342+75C>A
n.1333+75C>A
gnomAD v4
11g.46728239T>ACA2613335707F2c.1298+76T>A (n.1298+76T>A)
c.1250+76T>A (n.1250+76T>A)
n.1342+76T>A
n.1333+76T>A
gnomAD v4
11g.46728239T>CCA2613335708F2c.1298+76T>C (n.1298+76T>C)
c.1250+76T>C (n.1250+76T>C)
n.1342+76T>C
n.1333+76T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched