Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.46728039G>ACA380269379F2c.1174G>A (p.Gly392Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
n.1218G>A
n.1209G>A
11g.46728039G>CCA380269369F2c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.1218G>C
n.1209G>C
11g.46728039G>TCA380269367F2c.1174G>T (p.Gly392Trp)
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
n.1218G>T
n.1209G>T
11g.46728042delCA2613335580F2c.1177del (p.Ala393ProfsTer?)
c.1129del (p.Ala377ProfsTer?)
n.1221del
n.1212del
 gnomAD v4
11g.46728040G>ACA380269383F2c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
n.1219G>A
n.1210G>A
11g.46728040G>CCA380269386F2c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.1219G>C
n.1210G>C
11g.46728040G>TCA380269391F2c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.1219G>T
n.1210G>T
11g.46728041G>ACA473871718F2c.1176G>A (p.Gly392=)
c.1128G>A (p.Gly376=)
n.1220G>A
n.1211G>A
11g.46728041G>CCA473871720F2c.1176G>C (p.Gly392=)
c.1128G>C (p.Gly376=)
n.1220G>C
n.1211G>C
11g.46728041G>TCA473871722F2c.1176G>T (p.Gly392=)
c.1128G>T (p.Gly376=)
n.1220G>T
n.1211G>T
11g.46728042G>ACA380269400F2c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1221G>A
n.1212G>A
 gnomAD v4
11g.46728042G>CCA380269401F2c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1221G>C
n.1212G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.46728042G=CA1969073985F2c.1177G= (p.Ala393=)
c.1129G= (p.Ala377=)
n.1221G=
n.1212G=
11g.46728042G>TCA380269403F2c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1221G>T
n.1212G>T
 gnomAD v4
11g.46728043C>ACA380269407F2c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1222C>A
n.1213C>A
11g.46728043C>GCA380269409F2c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1222C>G
n.1213C>G
11g.46728043C>TCA380269412F2c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1222C>T
n.1213C>T
11g.46728044C>ACA473871732F2c.1179C>A (p.Ala393=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1223C>A
n.1214C>A
 gnomAD v4
11g.46728044C>GCA473871734F2c.1179C>G (p.Ala393=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1223C>G
n.1214C>G
11g.46728044C>TCA473871736F2c.1179C>T (p.Ala393=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1223C>T
n.1214C>T
 gnomAD v4
11g.46728045A=CA1969073987F2c.1180A= (p.Ser394=)
c.1132A= (p.Ser378=)
n.1224A=
n.1215A=
11g.46728045A>CCA380269418F2c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
n.1224A>C
n.1215A>C
11g.46728045A>GCA380269421F2c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
n.1224A>G
n.1215A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728045A>TCA380269424F2c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
n.1224A>T
n.1215A>T
11g.46728046G>ACA380269430F2c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
n.1225G>A
n.1216G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728046G>CCA380269426F2c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
n.1225G>C
n.1216G>C
11g.46728046G=CA1969073989F2c.1181G= (p.Ser394=)
c.1133G= (p.Ser378=)
n.1225G=
n.1216G=
11g.46728046G>TCA380269429F2c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
n.1225G>T
n.1216G>T
11g.46728047C>ACA380269431F2c.1182C>A (p.Ser394Arg)
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
n.1226C>A
n.1217C>A
 gnomAD v4
11g.46728047C>GCA380269432F2c.1182C>G (p.Ser394Arg)
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
n.1226C>G
n.1217C>G
11g.46728047C>TCA473871748F2c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
n.1226C>T
n.1217C>T
 gnomAD v4
11g.46728048C>ACA380269433F2c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.1227C>A
n.1218C>A
11g.46728048C>GCA380269437F2c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.1227C>G
n.1218C>G
11g.46728048C>TCA380269436F2c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.1227C>T
n.1218C>T
11g.46728049T>ACA380269440F2c.1184T>A (p.Leu395His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.1228T>A
n.1219T>A
11g.46728049T>CCA380269446F2c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.1228T>C
n.1219T>C
 gnomAD v4
11g.46728049T>GCA380269443F2c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.1228T>G
n.1219T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728049T=CA1969073992F2c.1184T= (p.Leu395=)
c.1136T= (p.Leu379=)
n.1228T=
n.1219T=
11g.46728050C>ACA473871759F2c.1185C>A (p.Leu395=)
c.1137C>A (p.Leu379=)
n.1229C>A
n.1220C>A
11g.46728050C=CA1969073994F2c.1185C= (p.Leu395=)
c.1137C= (p.Leu379=)
n.1229C=
n.1220C=
11g.46728050C>GCA473871761F2c.1185C>G (p.Leu395=)
c.1137C>G (p.Leu379=)
n.1229C>G
n.1220C>G
11g.46728050C>TCA473871763F2c.1185C>T (p.Leu395=)
c.1137C>T (p.Leu379=)
n.1229C>T
n.1220C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.46728051A=CA1969073996F2c.1186A= (p.Ile396=)
c.1138A= (p.Ile380=)
n.1230A=
n.1221A=
11g.46728051A>CCA380269450F2c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.1230A>C
n.1221A>C
 gnomAD v4
11g.46728051A>GCA380269452F2c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
n.1230A>G
n.1221A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728051A>TCA380269453F2c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
n.1230A>T
n.1221A>T
11g.46728052T>ACA380269456F2c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
n.1231T>A
n.1222T>A
 gnomAD v4
11g.46728052T>CCA380269458F2c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.1231T>C
n.1222T>C
11g.46728052T>GCA380269461F2c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
n.1231T>G
n.1222T>G
11g.46728053C>ACA473871773F2c.1188C>A (p.Ile396=)
c.1140C>A (p.Ile380=)
n.1232C>A
n.1223C>A
11g.46728053C>GCA380269464F2c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.1140C>G (p.Ile380Met)
n.1232C>G
n.1223C>G
11g.46728053C>TCA473871776F2c.1188C>T (p.Ile396=)
c.1140C>T (p.Ile380=)
n.1232C>T
n.1223C>T
11g.46728054A>CCA380269483F2c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
n.1233A>C
n.1224A>C
11g.46728054A>GCA380269476F2c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
n.1233A>G
n.1224A>G
 gnomAD v4
11g.46728054A>TCA380269481F2c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
n.1233A>T
n.1224A>T
11g.46728055G>ACA380269486F2c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
n.1234G>A
n.1225G>A
11g.46728055G>CCA380269487F2c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
n.1234G>C
n.1225G>C
11g.46728055G>TCA380269488F2c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
n.1234G>T
n.1225G>T
11g.46728056T>ACA380269491F2c.1191T>A (p.Ser397Arg)
c.1143T>A (p.Ser381Arg)
n.1235T>A
n.1226T>A
11g.46728056T>CCA473871788F2c.1191T>C (p.Ser397=)
c.1143T>C (p.Ser381=)
n.1235T>C
n.1226T>C
11g.46728056T>GCA380269492F2c.1191T>G (p.Ser397Arg)
c.1143T>G (p.Ser381Arg)
n.1235T>G
n.1226T>G
11g.46728057G>ACA380269494F2c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
n.1236G>A
n.1227G>A
11g.46728057G>CCA380269500F2c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
n.1236G>C
n.1227G>C
11g.46728057G>TCA380269497F2c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
n.1236G>T
n.1227G>T
11g.46728058A>CCA380269507F2c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
n.1237A>C
n.1228A>C
11g.46728058A>GCA380269512F2c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
n.1237A>G
n.1228A>G
11g.46728058A>TCA380269513F2c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
n.1237A>T
n.1228A>T
11g.46728058_46728059delinsACCA1969073999F2c.1193_1194delinsAC (p.Asp398=)
c.1145_1146delinsAC (p.Asp382=)
n.1237_1238delinsAC
n.1228_1229delinsAC
11g.46728059C>ACA380269517F2c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
n.1238C>A
n.1229C>A
 gnomAD v4
11g.46728059C=CA1969074002F2c.1194C= (p.Asp398=)
c.1146C= (p.Asp382=)
n.1238C=
n.1229C=
11g.46728059C>GCA380269521F2c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
n.1238C>G
n.1229C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728059C>TCA473871802F2c.1194C>T (p.Asp398=)
c.1146C>T (p.Asp382=)
n.1238C>T
n.1229C>T
11g.46728060delCA599372476F2c.1195del (p.Arg399AlafsTer?)
c.1147del (p.Arg383AlafsTer?)
n.1239del
n.1230del
 dbSNP gnomAD v2
11g.46728060C>ACA380269524F2c.1195C>A (p.Arg399Ser)
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
n.1239C>A
n.1230C>A
 gnomAD v4
11g.46728060C=CA1969074004F2c.1195C= (p.Arg399=)
c.1147C= (p.Arg383=)
n.1239C=
n.1230C=
11g.46728060C>GCA380269526F2c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.1239C>G
n.1230C>G
 gnomAD v4
11g.46728060C>TCA5967208F2c.1195C>T (p.Arg399Cys)
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
n.1239C>T
n.1230C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.46728061G>ACA5967209F2c.1196G>A (p.Arg399His)
c.1148G>A (p.Arg383His)
n.1240G>A
n.1231G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728061G>CCA380269531F2c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
n.1240G>C
n.1231G>C
11g.46728061G=CA1969074009F2c.1196G= (p.Arg399=)
c.1148G= (p.Arg383=)
n.1240G=
n.1231G=
11g.46728061G>TCA380269533F2c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
n.1240G>T
n.1231G>T
 dbSNP
11g.46728062C>ACA473871816F2c.1197C>A (p.Arg399=)
c.1149C>A (p.Arg383=)
n.1241C>A
n.1232C>A
11g.46728062C=CA1969074011F2c.1197C= (p.Arg399=)
c.1149C= (p.Arg383=)
n.1241C=
n.1232C=
11g.46728062C>GCA473871814F2c.1197C>G (p.Arg399=)
c.1149C>G (p.Arg383=)
n.1241C>G
n.1232C>G
11g.46728062C>TCA473871812F2c.1197C>T (p.Arg399=)
c.1149C>T (p.Arg383=)
n.1241C>T
n.1232C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.46728063T>ACA380269538F2c.1198T>A (p.Trp400Arg)
c.1150T>A (p.Trp384Arg)
n.1242T>A
n.1233T>A
11g.46728063T>CCA380269542F2c.1198T>C (p.Trp400Arg)
c.1150T>C (p.Trp384Arg)
n.1242T>C
n.1233T>C
11g.46728063T>GCA380269539F2c.1198T>G (p.Trp400Gly)
c.1150T>G (p.Trp384Gly)
n.1242T>G
n.1233T>G
11g.46728064G>ACA380269544F2c.1199G>A (p.Trp400Ter)
c.1151G>A (p.Trp384Ter)
n.1243G>A
n.1234G>A
11g.46728064G>CCA380269546F2c.1199G>C (p.Trp400Ser)
c.1151G>C (p.Trp384Ser)
n.1243G>C
n.1234G>C
11g.46728064G>TCA380269548F2c.1199G>T (p.Trp400Leu)
c.1151G>T (p.Trp384Leu)
n.1243G>T
n.1234G>T
11g.46728065G>ACA380269550F2c.1200G>A (p.Trp400Ter)
c.1152G>A (p.Trp384Ter)
n.1244G>A
n.1235G>A
11g.46728065G>CCA380269551F2c.1200G>C (p.Trp400Cys)
c.1152G>C (p.Trp384Cys)
n.1244G>C
n.1235G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728065G=CA1969074013F2c.1200G= (p.Trp400=)
c.1152G= (p.Trp384=)
n.1244G=
n.1235G=
11g.46728065G>TCA380269553F2c.1200G>T (p.Trp400Cys)
c.1152G>T (p.Trp384Cys)
n.1244G>T
n.1235G>T
11g.46728066G>ACA380269555F2c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
n.1245G>A
n.1236G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.46728066G>CCA380269557F2c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.1245G>C
n.1236G>C
11g.46728066G=CA1969074015F2c.1201G= (p.Val401=)
c.1153G= (p.Val385=)
n.1245G=
n.1236G=
11g.46728066G>TCA380269560F2c.1201G>T (p.Val401Phe)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
n.1245G>T
n.1236G>T
11g.46728067T>ACA380269562F2c.1202T>A (p.Val401Asp)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
n.1246T>A
n.1237T>A
11g.46728067T>CCA380269564F2c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.1246T>C
n.1237T>C
 gnomAD v4
11g.46728067T>GCA380269567F2c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.1246T>G
n.1237T>G
11g.46728068C>ACA473871832F2c.1203C>A (p.Val401=)
c.1155C>A (p.Val385=)
n.1247C>A
n.1238C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.46728068C=CA1969074017F2c.1203C= (p.Val401=)
c.1155C= (p.Val385=)
n.1247C=
n.1238C=
11g.46728068C>GCA473871833F2c.1203C>G (p.Val401=)
c.1155C>G (p.Val385=)
n.1247C>G
n.1238C>G
11g.46728068C>TCA473871835F2c.1203C>T (p.Val401=)
c.1155C>T (p.Val385=)
n.1247C>T
n.1238C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.46728069C>ACA380269573F2c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.1248C>A
n.1239C>A
11g.46728069C>GCA380269569F2c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1248C>G
n.1239C>G
11g.46728069C>TCA380269572F2c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
n.1248C>T
n.1239C>T
11g.46728070T>ACA380269576F2c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
n.1249T>A
n.1240T>A
11g.46728070T>CCA380269578F2c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1249T>C
n.1240T>C
11g.46728070T>GCA380269580F2c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1249T>G
n.1240T>G
11g.46728071C>ACA473871845F2c.1206C>A (p.Leu402=)
c.1158C>A (p.Leu386=)
n.1250C>A
n.1241C>A
11g.46728071C>GCA473871847F2c.1206C>G (p.Leu402=)
c.1158C>G (p.Leu386=)
n.1250C>G
n.1241C>G
11g.46728071C>TCA473871849F2c.1206C>T (p.Leu402=)
c.1158C>T (p.Leu386=)
n.1250C>T
n.1241C>T
11g.46728072A>CCA380269582F2c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.1251A>C
n.1242A>C
11g.46728072A>GCA380269583F2c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.1251A>G
n.1242A>G
11g.46728072A>TCA380269585F2c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.1251A>T
n.1242A>T
11g.46728073C>ACA380269588F2c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
n.1252C>A
n.1243C>A
11g.46728073C>GCA380269590F2c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
n.1252C>G
n.1243C>G
11g.46728073C>TCA380269592F2c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.1252C>T
n.1243C>T
 gnomAD v4
11g.46728074C>ACA473871862F2c.1209C>A (p.Thr403=)
c.1161C>A (p.Thr387=)
n.1253C>A
n.1244C>A
 gnomAD v4
11g.46728074C=CA1969074020F2c.1209C= (p.Thr403=)
c.1161C= (p.Thr387=)
n.1253C=
n.1244C=
11g.46728074C>GCA473871864F2c.1209C>G (p.Thr403=)
c.1161C>G (p.Thr387=)
n.1253C>G
n.1244C>G
11g.46728074C>TCA5967210F2c.1209C>T (p.Thr403=)
c.1161C>T (p.Thr387=)
n.1253C>T
n.1244C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728075G>ACA380269600F2c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.1254G>A
n.1245G>A
 gnomAD v4
11g.46728075G>CCA380269598F2c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.1254G>C
n.1245G>C
11g.46728075G>TCA380269596F2c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.1254G>T
n.1245G>T
11g.46728076C>ACA380269603F2c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
n.1255C>A
n.1246C>A
11g.46728076C>GCA380269607F2c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.1255C>G
n.1246C>G
11g.46728076C>TCA380269605F2c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.1255C>T
n.1246C>T
11g.46728077C>ACA473871880F2c.1212C>A (p.Ala404=)
c.1164C>A (p.Ala388=)
n.1256C>A
n.1247C>A
11g.46728077C=CA1969074025F2c.1212C= (p.Ala404=)
c.1164C= (p.Ala388=)
n.1256C=
n.1247C=
11g.46728077C>GCA473871879F2c.1212C>G (p.Ala404=)
c.1164C>G (p.Ala388=)
n.1256C>G
n.1247C>G
11g.46728077C>TCA5967211F2c.1212C>T (p.Ala404=)
c.1164C>T (p.Ala388=)
n.1256C>T
n.1247C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728078G>ACA221653963F2c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.1257G>A
n.1248G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.46728078G>CCA380269611F2c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.1257G>C
n.1248G>C
11g.46728078G=CA1969074028F2c.1213G= (p.Ala405=)
c.1165G= (p.Ala389=)
n.1257G=
n.1248G=
11g.46728078G>TCA380269613F2c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.1257G>T
n.1248G>T
11g.46728079C>ACA380269616F2c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.1258C>A
n.1249C>A
11g.46728079C>GCA380269617F2c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.1258C>G
n.1249C>G
11g.46728079C>TCA380269618F2c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.1258C>T
n.1249C>T
 gnomAD v4
11g.46728080C>ACA473871894F2c.1215C>A (p.Ala405=)
c.1167C>A (p.Ala389=)
n.1259C>A
n.1250C>A
11g.46728080C>GCA473871892F2c.1215C>G (p.Ala405=)
c.1167C>G (p.Ala389=)
n.1259C>G
n.1250C>G
11g.46728080C>TCA473871890F2c.1215C>T (p.Ala405=)
c.1167C>T (p.Ala389=)
n.1259C>T
n.1250C>T
11g.46728081C>ACA380269619F2c.1216C>A (p.His406Asn)
c.1168C>A (p.His390Asn)
n.1260C>A
n.1251C>A
11g.46728081C>GCA380269621F2c.1216C>G (p.His406Asp)
c.1168C>G (p.His390Asp)
n.1260C>G
n.1251C>G
11g.46728081C>TCA380269623F2c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
n.1260C>T
n.1251C>T
11g.46728082A=CA1969074031F2c.1217A= (p.His406=)
c.1169A= (p.His390=)
n.1261A=
n.1252A=
11g.46728082A>CCA380269632F2c.1217A>C (p.His406Pro)
c.1169A>C (p.His390Pro)
n.1261A>C
n.1252A>C
11g.46728082A>GCA380269627F2c.1217A>G (p.His406Arg)
c.1169A>G (p.His390Arg)
n.1261A>G
n.1252A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728082A>TCA380269625F2c.1217A>T (p.His406Leu)
c.1169A>T (p.His390Leu)
n.1261A>T
n.1252A>T
11g.46728083C>ACA380269633F2c.1218C>A (p.His406Gln)
c.1170C>A (p.His390Gln)
n.1262C>A
n.1253C>A
11g.46728083C=CA1969074033F2c.1218C= (p.His406=)
c.1170C= (p.His390=)
n.1262C=
n.1253C=
11g.46728083C>GCA380269635F2c.1218C>G (p.His406Gln)
c.1170C>G (p.His390Gln)
n.1262C>G
n.1253C>G
11g.46728083C>TCA473871906F2c.1218C>T (p.His406=)
c.1170C>T (p.His390=)
n.1262C>T
n.1253C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728084T>ACA380269639F2c.1219T>A (p.Cys407Ser)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
n.1263T>A
n.1254T>A
11g.46728084T>CCA380269641F2c.1219T>C (p.Cys407Arg)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
n.1263T>C
n.1254T>C
11g.46728084T>GCA380269654F2c.1219T>G (p.Cys407Gly)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
n.1263T>G
n.1254T>G
11g.46728085G>ACA380269657F2c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
n.1264G>A
n.1255G>A
11g.46728085G>CCA380269658F2c.1220G>C (p.Cys407Ser)
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
n.1264G>C
n.1255G>C
11g.46728085G>TCA380269659F2c.1220G>T (p.Cys407Phe)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
n.1264G>T
n.1255G>T
11g.46728086C>ACA380269660F2c.1221C>A (p.Cys407Ter)
c.1173C>A (p.Cys391Ter)
n.1265C>A
n.1256C>A
11g.46728086C=CA1969074035F2c.1221C= (p.Cys407=)
c.1173C= (p.Cys391=)
n.1265C=
n.1256C=
11g.46728086C>GCA380269661F2c.1221C>G (p.Cys407Trp)
c.1173C>G (p.Cys391Trp)
n.1265C>G
n.1256C>G
11g.46728086C>TCA221653968F2c.1221C>T (p.Cys407=)
c.1173C>T (p.Cys391=)
n.1265C>T
n.1256C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728087C>ACA380269666F2c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
n.1266C>A
n.1257C>A
11g.46728087C=CA1969074036F2c.1222C= (p.Leu408=)
c.1174C= (p.Leu392=)
n.1266C=
n.1257C=
11g.46728087C>GCA380269668F2c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1266C>G
n.1257C>G
11g.46728087C>TCA380269664F2c.1222C>T (p.Leu408Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
n.1266C>T
n.1257C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.46728088T>ACA380269670F2c.1223T>A (p.Leu408His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
n.1267T>A
n.1258T>A
11g.46728088T>CCA380269672F2c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.1267T>C
n.1258T>C
11g.46728088T>GCA380269674F2c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.1267T>G
n.1258T>G
11g.46728089C>ACA473871915F2c.1224C>A (p.Leu408=)
c.1176C>A (p.Leu392=)
n.1268C>A
n.1259C>A
11g.46728089C=CA1969074039F2c.1224C= (p.Leu408=)
c.1176C= (p.Leu392=)
n.1268C=
n.1259C=
11g.46728089C>GCA473871916F2c.1224C>G (p.Leu408=)
c.1176C>G (p.Leu392=)
n.1268C>G
n.1259C>G
11g.46728089C>TCA221653979F2c.1224C>T (p.Leu408=)
c.1176C>T (p.Leu392=)
n.1268C>T
n.1259C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.46728090C>ACA380269684F2c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.1269C>A
n.1260C>A
11g.46728090C>GCA380269687F2c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1269C>G
n.1260C>G
11g.46728090C>TCA473871918F2c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.1269C>T
n.1260C>T
 ClinVar
11g.46728091T>ACA380269692F2c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.1270T>A
n.1261T>A
11g.46728091T>CCA380269696F2c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1270T>C
n.1261T>C
 gnomAD v4
11g.46728091T>GCA380269701F2c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.1270T>G
n.1261T>G
 gnomAD v4
11g.46728092G>ACA473871920F2c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.1271G>A
n.1262G>A
 gnomAD v4
11g.46728092G>CCA473871922F2c.1227G>C (p.Leu409=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
n.1271G>C
n.1262G>C
11g.46728092G>TCA473871924F2c.1227G>T (p.Leu409=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
n.1271G>T
n.1262G>T
 ClinVar
11g.46728093T>ACA380269704F2c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
n.1272T>A
n.1263T>A
 gnomAD v4
11g.46728093T>CCA380269706F2c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
n.1272T>C
n.1263T>C
11g.46728093T>GCA380269709F2c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
n.1272T>G
n.1263T>G
11g.46728094A=CA1969074042F2c.1229A= (p.Tyr410=)
c.1181A= (p.Tyr394=)
n.1273A=
n.1264A=
11g.46728094A>CCA380269717F2c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
n.1273A>C
n.1264A>C
11g.46728094A>GCA380269720F2c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
n.1273A>G
n.1264A>G
11g.46728094A>TCA380269713F2c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
n.1273A>T
n.1264A>T
 dbSNP
11g.46728095C>ACA380269723F2c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
n.1274C>A
n.1265C>A
11g.46728095C=CA1969074044F2c.1230C= (p.Tyr410=)
c.1182C= (p.Tyr394=)
n.1274C=
n.1265C=
11g.46728095C>GCA380269726F2c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
n.1274C>G
n.1265C>G
 gnomAD v4
11g.46728095C>TCA221653982F2c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.1182C>T (p.Tyr394=)
n.1274C>T
n.1265C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728096C>ACA380269731F2c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.1275C>A
n.1266C>A
11g.46728096C>GCA380269732F2c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.1275C>G
n.1266C>G
11g.46728096C>TCA380269735F2c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.1275C>T
n.1266C>T
11g.46728097C>ACA380269751F2c.1232C>A (p.Pro411Gln)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
n.1276C>A
n.1267C>A
11g.46728097C=CA1969074046F2c.1232C= (p.Pro411=)
c.1184C= (p.Pro395=)
n.1276C=
n.1267C=
11g.46728097C>GCA380269757F2c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.1276C>G
n.1267C>G
11g.46728097C>TCA380269755F2c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.1276C>T
n.1267C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728098G>ACA5967212F2c.1233G>A (p.Pro411=)
c.1185G>A (p.Pro395=)
n.1277G>A
n.1268G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728098G>CCA473871927F2c.1233G>C (p.Pro411=)
c.1185G>C (p.Pro395=)
n.1277G>C
n.1268G>C
11g.46728098G=CA1969074050F2c.1233G= (p.Pro411=)
c.1185G= (p.Pro395=)
n.1277G=
n.1268G=
11g.46728098G>TCA473871926F2c.1233G>T (p.Pro411=)
c.1185G>T (p.Pro395=)
n.1277G>T
n.1268G>T
11g.46728099C>ACA380269764F2c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.1278C>A
n.1269C>A
11g.46728099C=CA1969074054F2c.1234C= (p.Pro412=)
c.1186C= (p.Pro396=)
n.1278C=
n.1269C=
11g.46728099C>GCA380269765F2c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.1278C>G
n.1269C>G
11g.46728099C>TCA380269767F2c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.1278C>T
n.1269C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46728100C>ACA380269784F2c.1235C>A (p.Pro412His)
c.1187C>A (p.Pro396His)
n.1279C>A
n.1270C>A
11g.46728100C>GCA380269783F2c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.1279C>G
n.1270C>G
11g.46728100C>TCA380269773F2c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.1279C>T
n.1270C>T
11g.46728101C>ACA473871928F2c.1236C>A (p.Pro412=)
c.1188C>A (p.Pro396=)
n.1280C>A
n.1271C>A
 dbSNP
11g.46728101C=CA1969074056F2c.1236C= (p.Pro412=)
c.1188C= (p.Pro396=)
n.1280C=
n.1271C=
11g.46728101C>GCA473871929F2c.1236C>G (p.Pro412=)
c.1188C>G (p.Pro396=)
n.1280C>G
n.1271C>G
 dbSNP
11g.46728101C>TCA5967213F2c.1236C>T (p.Pro412=)
c.1188C>T (p.Pro396=)
n.1280C>T
n.1271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728102T>ACA380269788F2c.1237T>A (p.Trp413Arg)
c.1189T>A (p.Trp397Arg)
n.1281T>A
n.1272T>A
11g.46728102T>CCA380269785F2c.1237T>C (p.Trp413Arg)
c.1189T>C (p.Trp397Arg)
n.1281T>C
n.1272T>C
 gnomAD v4
11g.46728102T>GCA380269786F2c.1237T>G (p.Trp413Gly)
c.1189T>G (p.Trp397Gly)
n.1281T>G
n.1272T>G
11g.46728103G>ACA380269792F2c.1238G>A (p.Trp413Ter)
c.1190G>A (p.Trp397Ter)
n.1282G>A
n.1273G>A
11g.46728103G>CCA380269794F2c.1238G>C (p.Trp413Ser)
c.1190G>C (p.Trp397Ser)
n.1282G>C
n.1273G>C
11g.46728103G>TCA380269799F2c.1238G>T (p.Trp413Leu)
c.1190G>T (p.Trp397Leu)
n.1282G>T
n.1273G>T
11g.46728104G>ACA380269802F2c.1239G>A (p.Trp413Ter)
c.1191G>A (p.Trp397Ter)
n.1283G>A
n.1274G>A
11g.46728104G>CCA380269803F2c.1239G>C (p.Trp413Cys)
c.1191G>C (p.Trp397Cys)
n.1283G>C
n.1274G>C
11g.46728104G>TCA380269807F2c.1239G>T (p.Trp413Cys)
c.1191G>T (p.Trp397Cys)
n.1283G>T
n.1274G>T
11g.46728105G>ACA5967214F2c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.1284G>A
n.1275G>A
 dbSNP ExAC
11g.46728105G>CCA380269820F2c.1240G>C (p.Asp414His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
n.1284G>C
n.1275G>C
11g.46728105G=CA1969074059F2c.1240G= (p.Asp414=)
c.1192G= (p.Asp398=)
n.1284G=
n.1275G=
11g.46728105G>TCA380269822F2c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
n.1284G>T
n.1275G>T
 gnomAD v4
11g.46728106A>CCA380269837F2c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.1285A>C
n.1276A>C
11g.46728106A>GCA380269824F2c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
n.1285A>G
n.1276A>G
11g.46728106A>TCA380269823F2c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
n.1285A>T
n.1276A>T
11g.46728107C>ACA380269838F2c.1242C>A (p.Asp414Glu)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
n.1286C>A
n.1277C>A
11g.46728107C>GCA380269840F2c.1242C>G (p.Asp414Glu)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
n.1286C>G
n.1277C>G
11g.46728107C>TCA473871930F2c.1242C>T (p.Asp414=)
c.1194C>T (p.Asp398=)
n.1286C>T
n.1277C>T
11g.46728108A=CA1969074060F2c.1243A= (p.Lys415=)
c.1195A= (p.Lys399=)
n.1287A=
n.1278A=
11g.46728108A>CCA380269841F2c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
n.1287A>C
n.1278A>C
11g.46728108A>GCA380269842F2c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
n.1287A>G
n.1278A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728108A>TCA380269844F2c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
n.1287A>T
n.1278A>T
11g.46728109A>CCA380269846F2c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
n.1288A>C
n.1279A>C
11g.46728109A>GCA380269847F2c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
n.1288A>G
n.1279A>G
11g.46728109A>TCA380269849F2c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.1196A>T (p.Lys399Met)
n.1288A>T
n.1279A>T
11g.46728110G>ACA473871931F2c.1245G>A (p.Lys415=)
c.1197G>A (p.Lys399=)
n.1289G>A
n.1280G>A
11g.46728110G>CCA380269851F2c.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.1197G>C (p.Lys399Asn)
n.1289G>C
n.1280G>C
11g.46728110G>TCA380269854F2c.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.1197G>T (p.Lys399Asn)
n.1289G>T
n.1280G>T
11g.46728111A>CCA380269855F2c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1198A>C (p.Asn400His)
n.1290A>C
n.1281A>C
11g.46728111A>GCA380269857F2c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1198A>G (p.Asn400Asp)
n.1290A>G
n.1281A>G
11g.46728111A>TCA380269860F2c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1198A>T (p.Asn400Tyr)
n.1290A>T
n.1281A>T
11g.46728112A>CCA380269874F2c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1199A>C (p.Asn400Thr)
n.1291A>C
n.1282A>C
11g.46728112A>GCA380269865F2c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1199A>G (p.Asn400Ser)
n.1291A>G
n.1282A>G
11g.46728112A>TCA380269862F2c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1199A>T (p.Asn400Ile)
n.1291A>T
n.1282A>T
11g.46728113C>ACA380269878F2c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1200C>A (p.Asn400Lys)
n.1292C>A
n.1283C>A
11g.46728113C>GCA380269877F2c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1200C>G (p.Asn400Lys)
n.1292C>G
n.1283C>G
11g.46728113C>TCA473871932F2c.1248C>T (p.Asn416=)
c.1200C>T (p.Asn400=)
n.1292C>T
n.1283C>T
 gnomAD v4
11g.46728114T>ACA5967215F2c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
n.1293T>A
n.1284T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.46728114T>CCA380269879F2c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
n.1293T>C
n.1284T>C
11g.46728114T>GCA380269880F2c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
n.1293T>G
n.1284T>G
11g.46728114T=CA1969074062F2c.1249T= (p.Phe417=)
c.1201T= (p.Phe401=)
n.1293T=
n.1284T=
11g.46728115T>ACA380269883F2c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
n.1294T>A
n.1285T>A
11g.46728115T>CCA380269885F2c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
n.1294T>C
n.1285T>C
11g.46728115T>GCA380269886F2c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
n.1294T>G
n.1285T>G
11g.46728116C>ACA380269889F2c.1251C>A (p.Phe417Leu)
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
n.1295C>A
n.1286C>A
11g.46728116C>GCA380269891F2c.1251C>G (p.Phe417Leu)
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
n.1295C>G
n.1286C>G
11g.46728116C>TCA473871933F2c.1251C>T (p.Phe417=)
c.1203C>T (p.Phe401=)
n.1295C>T
n.1286C>T
 ClinVar
11g.46728117A>CCA380269893F2c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
n.1296A>C
n.1287A>C
11g.46728117A>GCA380269895F2c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
n.1296A>G
n.1287A>G
11g.46728117A>TCA380269897F2c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
n.1296A>T
n.1287A>T
11g.46728118C>ACA380269901F2c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
n.1297C>A
n.1288C>A
11g.46728118C>GCA380269900F2c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
n.1297C>G
n.1288C>G
11g.46728118C>TCA380269899F2c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
n.1297C>T
n.1288C>T
11g.46728119C>ACA5967216F2c.1254C>A (p.Thr418=)
c.1206C>A (p.Thr402=)
n.1298C>A
n.1289C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728119C=CA1969074068F2c.1254C= (p.Thr418=)
c.1206C= (p.Thr402=)
n.1298C=
n.1289C=
11g.46728119C>GCA473871934F2c.1254C>G (p.Thr418=)
c.1206C>G (p.Thr402=)
n.1298C>G
n.1289C>G
11g.46728119C>TCA221654016F2c.1254C>T (p.Thr418=)
c.1206C>T (p.Thr402=)
n.1298C>T
n.1289C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728120G>ACA221654018F2c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
n.1299G>A
n.1290G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728120G>CCA380269903F2c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
n.1299G>C
n.1290G>C
11g.46728120G=CA1969074071F2c.1255G= (p.Glu419=)
c.1207G= (p.Glu403=)
n.1299G=
n.1290G=
11g.46728120G>TCA380269904F2c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
n.1299G>T
n.1290G>T
11g.46728122_46728127dupCA599372477F2c.1257_1262dup (p.Asn420_Asp421insGluAsn)
c.1209_1214dup (p.Asn404_Asp405insGluAsn)
n.1301_1306dup
n.1292_1297dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728121A>CCA380269907F2c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
n.1300A>C
n.1291A>C
11g.46728121A>GCA380269910F2c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
n.1300A>G
n.1291A>G
11g.46728121A>TCA380269912F2c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
n.1300A>T
n.1291A>T
11g.46728122G>ACA473871935F2c.1257G>A (p.Glu419=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
n.1301G>A
n.1292G>A
11g.46728122G>CCA380269913F2c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
n.1301G>C
n.1292G>C
11g.46728122G>TCA380269915F2c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
n.1301G>T
n.1292G>T
 gnomAD v4
11g.46728123A>CCA380269919F2c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
n.1302A>C
n.1293A>C
11g.46728123A>GCA380269920F2c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
n.1302A>G
n.1293A>G
11g.46728123A>TCA380269922F2c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
n.1302A>T
n.1293A>T
11g.46728124A>CCA380269929F2c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
n.1303A>C
n.1294A>C
11g.46728124A>GCA380269930F2c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
n.1303A>G
n.1294A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728124A>TCA380269926F2c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
n.1303A>T
n.1294A>T
11g.46728125T>ACA380269934F2c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
n.1304T>A
n.1295T>A
11g.46728125T>CCA5967217F2c.1260T>C (p.Asn420=)
c.1212T>C (p.Asn404=)
n.1304T>C
n.1295T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728125T>GCA380269937F2c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
n.1304T>G
n.1295T>G
11g.46728125T=CA1969074074F2c.1260T= (p.Asn420=)
c.1212T= (p.Asn404=)
n.1304T=
n.1295T=
11g.46728126G>ACA380269940F2c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.1305G>A
n.1296G>A
11g.46728126G>CCA5967218F2c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
n.1305G>C
n.1296G>C
 dbSNP ExAC
11g.46728126G=CA1969074078F2c.1261G= (p.Asp421=)
c.1213G= (p.Asp405=)
n.1305G=
n.1296G=
11g.46728126G>TCA380269943F2c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.1305G>T
n.1296G>T
11g.46728127A>CCA380269950F2c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.1306A>C
n.1297A>C
11g.46728127A>GCA380269947F2c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.1306A>G
n.1297A>G
11g.46728127A>TCA380269949F2c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.1306A>T
n.1297A>T
11g.46728128C>ACA380269952F2c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
n.1307C>A
n.1298C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.46728128C=CA1969074081F2c.1263C= (p.Asp421=)
c.1215C= (p.Asp405=)
n.1307C=
n.1298C=
11g.46728128C>GCA380269953F2c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
n.1307C>G
n.1298C>G
 dbSNP
11g.46728128C>TCA473871936F2c.1263C>T (p.Asp421=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
n.1307C>T
n.1298C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728129C>ACA380269955F2c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
n.1308C>A
n.1299C>A
11g.46728129C=CA1969074083F2c.1264C= (p.Leu422=)
c.1216C= (p.Leu406=)
n.1308C=
n.1299C=
11g.46728129C>GCA380269957F2c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.1308C>G
n.1299C>G
11g.46728129C>TCA380269958F2c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
n.1308C>T
n.1299C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728130T>ACA380269968F2c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
n.1309T>A
n.1300T>A
11g.46728130T>CCA380269961F2c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.1309T>C
n.1300T>C
11g.46728130T>GCA380269966F2c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.1309T>G
n.1300T>G
11g.46728131T>ACA473871938F2c.1266T>A (p.Leu422=)
c.1218T>A (p.Leu406=)
n.1310T>A
n.1301T>A
11g.46728131T>CCA5967219F2c.1266T>C (p.Leu422=)
c.1218T>C (p.Leu406=)
n.1310T>C
n.1301T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728131T>GCA473871939F2c.1266T>G (p.Leu422=)
c.1218T>G (p.Leu406=)
n.1310T>G
n.1301T>G
 gnomAD v4
11g.46728131T=CA1969074085F2c.1266T= (p.Leu422=)
c.1218T= (p.Leu406=)
n.1310T=
n.1301T=
11g.46728132_46728133delCA2613335626F2c.1267_1268del (p.Leu423GlyfsTer16)
c.1219_1220del (p.Leu407GlyfsTer16)
n.1311_1312del
n.1302_1303del
 gnomAD v4
11g.46728132C>ACA380269972F2c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
n.1311C>A
n.1302C>A
11g.46728132C>GCA380269973F2c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1311C>G
n.1302C>G
11g.46728132C>TCA473871940F2c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
n.1311C>T
n.1302C>T
11g.46728133T>ACA380269974F2c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
n.1312T>A
n.1303T>A
11g.46728133T>CCA380269975F2c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1312T>C
n.1303T>C
11g.46728133T>GCA380269976F2c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1312T>G
n.1303T>G
11g.46728134G>ACA473871941F2c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
n.1313G>A
n.1304G>A
 gnomAD v4
11g.46728134G>CCA473871942F2c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
n.1313G>C
n.1304G>C
11g.46728134G>TCA473871943F2c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
n.1313G>T
n.1304G>T
11g.46728135G>ACA380269977F2c.1270G>A (p.Val424Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
n.1314G>A
n.1305G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728135G>CCA380269979F2c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.1314G>C
n.1305G>C
11g.46728135G=CA1969074088F2c.1270G= (p.Val424=)
c.1222G= (p.Val408=)
n.1314G=
n.1305G=
11g.46728135G>TCA380269981F2c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.1314G>T
n.1305G>T
11g.46728136T>ACA380269983F2c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.1315T>A
n.1306T>A
11g.46728136T>CCA380269986F2c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.1315T>C
n.1306T>C
11g.46728136T>GCA380269987F2c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.1315T>G
n.1306T>G
11g.46728137G>ACA473871944F2c.1272G>A (p.Val424=)
c.1224G>A (p.Val408=)
n.1316G>A
n.1307G>A
11g.46728137G>CCA473871945F2c.1272G>C (p.Val424=)
c.1224G>C (p.Val408=)
n.1316G>C
n.1307G>C
11g.46728137G>TCA473871946F2c.1272G>T (p.Val424=)
c.1224G>T (p.Val408=)
n.1316G>T
n.1307G>T
11g.46728138C>ACA380269990F2c.1273C>A (p.Arg425Ser)
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
n.1317C>A
n.1308C>A
11g.46728138C=CA1969074090F2c.1273C= (p.Arg425=)
c.1225C= (p.Arg409=)
n.1317C=
n.1308C=
11g.46728138C>GCA380269993F2c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
n.1317C>G
n.1308C>G
 gnomAD v4
11g.46728138C>TCA123007F2c.1273C>T (p.Arg425Cys)
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
n.1317C>T
n.1308C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.46728139G>ACA123022F2c.1274G>A (p.Arg425His)
c.1226G>A (p.Arg409His)
n.1318G>A
n.1309G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.46728139G>CCA380270006F2c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
n.1318G>C
n.1309G>C
11g.46728139G=CA1969074094F2c.1274G= (p.Arg425=)
c.1226G= (p.Arg409=)
n.1318G=
n.1309G=
11g.46728139G>TCA380270009F2c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
n.1318G>T
n.1309G>T

Number of alleles fetched