Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.46728032G>A | CA473871680 | F2 | c.1167G>A (p.Leu389=) c.1119G>A (p.Leu373=) n.1211G>A n.1202G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728032G>C | CA473871682 | F2 | c.1167G>C (p.Leu389=) c.1119G>C (p.Leu373=) n.1211G>C n.1202G>C | |
11 | g.46728032G>T | CA473871684 | F2 | c.1167G>T (p.Leu389=) c.1119G>T (p.Leu373=) n.1211G>T n.1202G>T | ClinVar COSMIC |
11 | g.46728033C>A | CA380269342 | F2 | c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.1212C>A n.1203C>A | |
11 | g.46728033C>G | CA380269344 | F2 | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1212C>G n.1203C>G | |
11 | g.46728033C>T | CA473871687 | F2 | c.1168C>T (p.Leu390=) c.1120C>T (p.Leu374=) n.1212C>T n.1203C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728034T>A | CA380269348 | F2 | c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.1213T>A n.1204T>A | |
11 | g.46728034T>C | CA380269349 | F2 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1213T>C n.1204T>C | |
11 | g.46728034T>G | CA380269350 | F2 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1213T>G n.1204T>G | |
11 | g.46728035G>A | CA473871693 | F2 | c.1170G>A (p.Leu390=) c.1122G>A (p.Leu374=) n.1214G>A n.1205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728035G>C | CA473871695 | F2 | c.1170G>C (p.Leu390=) c.1122G>C (p.Leu374=) n.1214G>C n.1205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728035G= | CA1969073979 | F2 | c.1170G= (p.Leu390=) c.1122G= (p.Leu374=) n.1214G= n.1205G= | |
11 | g.46728035G>T | CA473871696 | F2 | c.1170G>T (p.Leu390=) c.1122G>T (p.Leu374=) n.1214G>T n.1205G>T | |
11 | g.46728036T>A | CA380269351 | F2 | c.1171T>A (p.Cys391Ser) c.1123T>A (p.Cys375Ser) n.1215T>A n.1206T>A | |
11 | g.46728036T>C | CA380269352 | F2 | c.1171T>C (p.Cys391Arg) c.1123T>C (p.Cys375Arg) n.1215T>C n.1206T>C | |
11 | g.46728036T>G | CA380269353 | F2 | c.1171T>G (p.Cys391Gly) c.1123T>G (p.Cys375Gly) n.1215T>G n.1206T>G | |
11 | g.46728037G>A | CA380269356 | F2 | c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) n.1216G>A n.1207G>A | |
11 | g.46728037G>C | CA380269357 | F2 | c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.1124G>C (p.Cys375Ser) n.1216G>C n.1207G>C | |
11 | g.46728037G>T | CA380269359 | F2 | c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.1124G>T (p.Cys375Phe) n.1216G>T n.1207G>T | |
11 | g.46728038T>A | CA380269362 | F2 | c.1173T>A (p.Cys391Ter) c.1125T>A (p.Cys375Ter) n.1217T>A n.1208T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728038T>C | CA473871704 | F2 | c.1173T>C (p.Cys391=) c.1125T>C (p.Cys375=) n.1217T>C n.1208T>C | |
11 | g.46728038T>G | CA380269364 | F2 | c.1173T>G (p.Cys391Trp) c.1125T>G (p.Cys375Trp) n.1217T>G n.1208T>G | dbSNP |
11 | g.46728038T= | CA1969073983 | F2 | c.1173T= (p.Cys391=) c.1125T= (p.Cys375=) n.1217T= n.1208T= | |
11 | g.46728039G>A | CA380269379 | F2 | c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.1218G>A n.1209G>A | |
11 | g.46728039G>C | CA380269369 | F2 | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1218G>C n.1209G>C | |
11 | g.46728039G>T | CA380269367 | F2 | c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) n.1218G>T n.1209G>T | |
11 | g.46728042del | CA2613335580 | F2 | c.1177del (p.Ala393ProfsTer?) c.1129del (p.Ala377ProfsTer?) n.1221del n.1212del | gnomAD v4 |
11 | g.46728040G>A | CA380269383 | F2 | c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.1219G>A n.1210G>A | |
11 | g.46728040G>C | CA380269386 | F2 | c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1219G>C n.1210G>C | |
11 | g.46728040G>T | CA380269391 | F2 | c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1219G>T n.1210G>T | |
11 | g.46728041G>A | CA473871718 | F2 | c.1176G>A (p.Gly392=) c.1128G>A (p.Gly376=) n.1220G>A n.1211G>A | |
11 | g.46728041G>C | CA473871720 | F2 | c.1176G>C (p.Gly392=) c.1128G>C (p.Gly376=) n.1220G>C n.1211G>C | |
11 | g.46728041G>T | CA473871722 | F2 | c.1176G>T (p.Gly392=) c.1128G>T (p.Gly376=) n.1220G>T n.1211G>T | |
11 | g.46728042G>A | CA380269400 | F2 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1221G>A n.1212G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728042G>C | CA380269401 | F2 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1221G>C n.1212G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728042G= | CA1969073985 | F2 | c.1177G= (p.Ala393=) c.1129G= (p.Ala377=) n.1221G= n.1212G= | |
11 | g.46728042G>T | CA380269403 | F2 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1221G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728043C>A | CA380269407 | F2 | c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.1222C>A n.1213C>A | |
11 | g.46728043C>G | CA380269409 | F2 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1222C>G n.1213C>G | |
11 | g.46728043C>T | CA380269412 | F2 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1222C>T n.1213C>T | |
11 | g.46728044C>A | CA473871732 | F2 | c.1179C>A (p.Ala393=) c.1131C>A (p.Ala377=) n.1223C>A n.1214C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728044C>G | CA473871734 | F2 | c.1179C>G (p.Ala393=) c.1131C>G (p.Ala377=) n.1223C>G n.1214C>G | |
11 | g.46728044C>T | CA473871736 | F2 | c.1179C>T (p.Ala393=) c.1131C>T (p.Ala377=) n.1223C>T n.1214C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728045A= | CA1969073987 | F2 | c.1180A= (p.Ser394=) c.1132A= (p.Ser378=) n.1224A= n.1215A= | |
11 | g.46728045A>C | CA380269418 | F2 | c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.1224A>C n.1215A>C | |
11 | g.46728045A>G | CA380269421 | F2 | c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.1224A>G n.1215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728045A>T | CA380269424 | F2 | c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.1224A>T n.1215A>T | |
11 | g.46728046G>A | CA380269430 | F2 | c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.1225G>A n.1216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728046G>C | CA380269426 | F2 | c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.1225G>C n.1216G>C | |
11 | g.46728046G= | CA1969073989 | F2 | c.1181G= (p.Ser394=) c.1133G= (p.Ser378=) n.1225G= n.1216G= | |
11 | g.46728046G>T | CA380269429 | F2 | c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.1225G>T n.1216G>T | |
11 | g.46728047C>A | CA380269431 | F2 | c.1182C>A (p.Ser394Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.1226C>A n.1217C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728047C>G | CA380269432 | F2 | c.1182C>G (p.Ser394Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.1226C>G n.1217C>G | |
11 | g.46728047C>T | CA473871748 | F2 | c.1182C>T (p.Ser394=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.1226C>T n.1217C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728048C>A | CA380269433 | F2 | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.1227C>A n.1218C>A | |
11 | g.46728048C>G | CA380269437 | F2 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.1227C>G n.1218C>G | |
11 | g.46728048C>T | CA380269436 | F2 | c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.1227C>T n.1218C>T | |
11 | g.46728049T>A | CA380269440 | F2 | c.1184T>A (p.Leu395His) c.1136T>A (p.Leu379His) n.1228T>A n.1219T>A | |
11 | g.46728049T>C | CA380269446 | F2 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.1228T>C n.1219T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728049T>G | CA380269443 | F2 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.1228T>G n.1219T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728049T= | CA1969073992 | F2 | c.1184T= (p.Leu395=) c.1136T= (p.Leu379=) n.1228T= n.1219T= | |
11 | g.46728050C>A | CA473871759 | F2 | c.1185C>A (p.Leu395=) c.1137C>A (p.Leu379=) n.1229C>A n.1220C>A | |
11 | g.46728050C= | CA1969073994 | F2 | c.1185C= (p.Leu395=) c.1137C= (p.Leu379=) n.1229C= n.1220C= | |
11 | g.46728050C>G | CA473871761 | F2 | c.1185C>G (p.Leu395=) c.1137C>G (p.Leu379=) n.1229C>G n.1220C>G | |
11 | g.46728050C>T | CA473871763 | F2 | c.1185C>T (p.Leu395=) c.1137C>T (p.Leu379=) n.1229C>T n.1220C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.46728051A= | CA1969073996 | F2 | c.1186A= (p.Ile396=) c.1138A= (p.Ile380=) n.1230A= n.1221A= | |
11 | g.46728051A>C | CA380269450 | F2 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1230A>C n.1221A>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728051A>G | CA380269452 | F2 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1230A>G n.1221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728051A>T | CA380269453 | F2 | c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.1230A>T n.1221A>T | |
11 | g.46728052T>A | CA380269456 | F2 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.1231T>A n.1222T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728052T>C | CA380269458 | F2 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.1231T>C n.1222T>C | |
11 | g.46728052T>G | CA380269461 | F2 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.1231T>G n.1222T>G | |
11 | g.46728053C>A | CA473871773 | F2 | c.1188C>A (p.Ile396=) c.1140C>A (p.Ile380=) n.1232C>A n.1223C>A | |
11 | g.46728053C>G | CA380269464 | F2 | c.1188C>G (p.Ile396Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) n.1232C>G n.1223C>G | |
11 | g.46728053C>T | CA473871776 | F2 | c.1188C>T (p.Ile396=) c.1140C>T (p.Ile380=) n.1232C>T n.1223C>T | |
11 | g.46728054A>C | CA380269483 | F2 | c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) n.1233A>C n.1224A>C | |
11 | g.46728054A>G | CA380269476 | F2 | c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) n.1233A>G n.1224A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728054A>T | CA380269481 | F2 | c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) n.1233A>T n.1224A>T | |
11 | g.46728055G>A | CA380269486 | F2 | c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) n.1234G>A n.1225G>A | |
11 | g.46728055G>C | CA380269487 | F2 | c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) n.1234G>C n.1225G>C | |
11 | g.46728055G>T | CA380269488 | F2 | c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) n.1234G>T n.1225G>T | |
11 | g.46728056T>A | CA380269491 | F2 | c.1191T>A (p.Ser397Arg) c.1143T>A (p.Ser381Arg) n.1235T>A n.1226T>A | |
11 | g.46728056T>C | CA473871788 | F2 | c.1191T>C (p.Ser397=) c.1143T>C (p.Ser381=) n.1235T>C n.1226T>C | |
11 | g.46728056T>G | CA380269492 | F2 | c.1191T>G (p.Ser397Arg) c.1143T>G (p.Ser381Arg) n.1235T>G n.1226T>G | |
11 | g.46728057G>A | CA380269494 | F2 | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.1236G>A n.1227G>A | |
11 | g.46728057G>C | CA380269500 | F2 | c.1192G>C (p.Asp398His) c.1144G>C (p.Asp382His) n.1236G>C n.1227G>C | |
11 | g.46728057G>T | CA380269497 | F2 | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.1236G>T n.1227G>T | |
11 | g.46728058A>C | CA380269507 | F2 | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.1237A>C n.1228A>C | |
11 | g.46728058A>G | CA380269512 | F2 | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.1237A>G n.1228A>G | |
11 | g.46728058A>T | CA380269513 | F2 | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) n.1237A>T n.1228A>T | |
11 | g.46728058_46728059delinsAC | CA1969073999 | F2 | c.1193_1194delinsAC (p.Asp398=) c.1145_1146delinsAC (p.Asp382=) n.1237_1238delinsAC n.1228_1229delinsAC | |
11 | g.46728059C>A | CA380269517 | F2 | c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) n.1238C>A n.1229C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728059C= | CA1969074002 | F2 | c.1194C= (p.Asp398=) c.1146C= (p.Asp382=) n.1238C= n.1229C= | |
11 | g.46728059C>G | CA380269521 | F2 | c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) n.1238C>G n.1229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728059C>T | CA473871802 | F2 | c.1194C>T (p.Asp398=) c.1146C>T (p.Asp382=) n.1238C>T n.1229C>T | |
11 | g.46728060del | CA599372476 | F2 | c.1195del (p.Arg399AlafsTer?) c.1147del (p.Arg383AlafsTer?) n.1239del n.1230del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.46728060C>A | CA380269524 | F2 | c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.1147C>A (p.Arg383Ser) n.1239C>A n.1230C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728060C= | CA1969074004 | F2 | c.1195C= (p.Arg399=) c.1147C= (p.Arg383=) n.1239C= n.1230C= | |
11 | g.46728060C>G | CA380269526 | F2 | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1239C>G n.1230C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728060C>T | CA5967208 | F2 | c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.1147C>T (p.Arg383Cys) n.1239C>T n.1230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46728061G>A | CA5967209 | F2 | c.1196G>A (p.Arg399His) c.1148G>A (p.Arg383His) n.1240G>A n.1231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728061G>C | CA380269531 | F2 | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1240G>C n.1231G>C | |
11 | g.46728061G= | CA1969074009 | F2 | c.1196G= (p.Arg399=) c.1148G= (p.Arg383=) n.1240G= n.1231G= | |
11 | g.46728061G>T | CA380269533 | F2 | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1240G>T n.1231G>T | dbSNP |
11 | g.46728062C>A | CA473871816 | F2 | c.1197C>A (p.Arg399=) c.1149C>A (p.Arg383=) n.1241C>A n.1232C>A | |
11 | g.46728062C= | CA1969074011 | F2 | c.1197C= (p.Arg399=) c.1149C= (p.Arg383=) n.1241C= n.1232C= | |
11 | g.46728062C>G | CA473871814 | F2 | c.1197C>G (p.Arg399=) c.1149C>G (p.Arg383=) n.1241C>G n.1232C>G | |
11 | g.46728062C>T | CA473871812 | F2 | c.1197C>T (p.Arg399=) c.1149C>T (p.Arg383=) n.1241C>T n.1232C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.46728063T>A | CA380269538 | F2 | c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.1150T>A (p.Trp384Arg) n.1242T>A n.1233T>A | |
11 | g.46728063T>C | CA380269542 | F2 | c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.1150T>C (p.Trp384Arg) n.1242T>C n.1233T>C | |
11 | g.46728063T>G | CA380269539 | F2 | c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.1150T>G (p.Trp384Gly) n.1242T>G n.1233T>G | |
11 | g.46728064G>A | CA380269544 | F2 | c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.1151G>A (p.Trp384Ter) n.1243G>A n.1234G>A | |
11 | g.46728064G>C | CA380269546 | F2 | c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.1151G>C (p.Trp384Ser) n.1243G>C n.1234G>C | |
11 | g.46728064G>T | CA380269548 | F2 | c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.1151G>T (p.Trp384Leu) n.1243G>T n.1234G>T | |
11 | g.46728065G>A | CA380269550 | F2 | c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.1152G>A (p.Trp384Ter) n.1244G>A n.1235G>A | |
11 | g.46728065G>C | CA380269551 | F2 | c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.1152G>C (p.Trp384Cys) n.1244G>C n.1235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728065G= | CA1969074013 | F2 | c.1200G= (p.Trp400=) c.1152G= (p.Trp384=) n.1244G= n.1235G= | |
11 | g.46728065G>T | CA380269553 | F2 | c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.1152G>T (p.Trp384Cys) n.1244G>T n.1235G>T | |
11 | g.46728066G>A | CA380269555 | F2 | c.1201G>A (p.Val401Ile) c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1245G>A n.1236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728066G>C | CA380269557 | F2 | c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1245G>C n.1236G>C | |
11 | g.46728066G= | CA1969074015 | F2 | c.1201G= (p.Val401=) c.1153G= (p.Val385=) n.1245G= n.1236G= | |
11 | g.46728066G>T | CA380269560 | F2 | c.1201G>T (p.Val401Phe) c.1153G>T (p.Val385Phe) n.1245G>T n.1236G>T | |
11 | g.46728067T>A | CA380269562 | F2 | c.1202T>A (p.Val401Asp) c.1154T>A (p.Val385Asp) n.1246T>A n.1237T>A | |
11 | g.46728067T>C | CA380269564 | F2 | c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1246T>C n.1237T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728067T>G | CA380269567 | F2 | c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1246T>G n.1237T>G | |
11 | g.46728068C>A | CA473871832 | F2 | c.1203C>A (p.Val401=) c.1155C>A (p.Val385=) n.1247C>A n.1238C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.46728068C= | CA1969074017 | F2 | c.1203C= (p.Val401=) c.1155C= (p.Val385=) n.1247C= n.1238C= | |
11 | g.46728068C>G | CA473871833 | F2 | c.1203C>G (p.Val401=) c.1155C>G (p.Val385=) n.1247C>G n.1238C>G | |
11 | g.46728068C>T | CA473871835 | F2 | c.1203C>T (p.Val401=) c.1155C>T (p.Val385=) n.1247C>T n.1238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46728069C>A | CA380269573 | F2 | c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1248C>A n.1239C>A | |
11 | g.46728069C>G | CA380269569 | F2 | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1248C>G n.1239C>G | |
11 | g.46728069C>T | CA380269572 | F2 | c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1248C>T n.1239C>T | |
11 | g.46728070T>A | CA380269576 | F2 | c.1205T>A (p.Leu402His) c.1157T>A (p.Leu386His) n.1249T>A n.1240T>A | |
11 | g.46728070T>C | CA380269578 | F2 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1249T>C n.1240T>C | |
11 | g.46728070T>G | CA380269580 | F2 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1249T>G n.1240T>G | |
11 | g.46728071C>A | CA473871845 | F2 | c.1206C>A (p.Leu402=) c.1158C>A (p.Leu386=) n.1250C>A n.1241C>A | |
11 | g.46728071C>G | CA473871847 | F2 | c.1206C>G (p.Leu402=) c.1158C>G (p.Leu386=) n.1250C>G n.1241C>G | |
11 | g.46728071C>T | CA473871849 | F2 | c.1206C>T (p.Leu402=) c.1158C>T (p.Leu386=) n.1250C>T n.1241C>T | |
11 | g.46728072A>C | CA380269582 | F2 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1251A>C n.1242A>C | |
11 | g.46728072A>G | CA380269583 | F2 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1251A>G n.1242A>G | |
11 | g.46728072A>T | CA380269585 | F2 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1251A>T n.1242A>T | |
11 | g.46728073C>A | CA380269588 | F2 | c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.1252C>A n.1243C>A | |
11 | g.46728073C>G | CA380269590 | F2 | c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.1252C>G n.1243C>G | |
11 | g.46728073C>T | CA380269592 | F2 | c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1252C>T n.1243C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728074C>A | CA473871862 | F2 | c.1209C>A (p.Thr403=) c.1161C>A (p.Thr387=) n.1253C>A n.1244C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728074C= | CA1969074020 | F2 | c.1209C= (p.Thr403=) c.1161C= (p.Thr387=) n.1253C= n.1244C= | |
11 | g.46728074C>G | CA473871864 | F2 | c.1209C>G (p.Thr403=) c.1161C>G (p.Thr387=) n.1253C>G n.1244C>G | |
11 | g.46728074C>T | CA5967210 | F2 | c.1209C>T (p.Thr403=) c.1161C>T (p.Thr387=) n.1253C>T n.1244C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728075G>A | CA380269600 | F2 | c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.1254G>A n.1245G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728075G>C | CA380269598 | F2 | c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.1254G>C n.1245G>C | |
11 | g.46728075G>T | CA380269596 | F2 | c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.1254G>T n.1245G>T | |
11 | g.46728076C>A | CA380269603 | F2 | c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.1255C>A n.1246C>A | |
11 | g.46728076C>G | CA380269607 | F2 | c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.1255C>G n.1246C>G | |
11 | g.46728076C>T | CA380269605 | F2 | c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) n.1255C>T n.1246C>T | |
11 | g.46728077C>A | CA473871880 | F2 | c.1212C>A (p.Ala404=) c.1164C>A (p.Ala388=) n.1256C>A n.1247C>A | |
11 | g.46728077C= | CA1969074025 | F2 | c.1212C= (p.Ala404=) c.1164C= (p.Ala388=) n.1256C= n.1247C= | |
11 | g.46728077C>G | CA473871879 | F2 | c.1212C>G (p.Ala404=) c.1164C>G (p.Ala388=) n.1256C>G n.1247C>G | |
11 | g.46728077C>T | CA5967211 | F2 | c.1212C>T (p.Ala404=) c.1164C>T (p.Ala388=) n.1256C>T n.1247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728078G>A | CA221653963 | F2 | c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1257G>A n.1248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46728078G>C | CA380269611 | F2 | c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1257G>C n.1248G>C | |
11 | g.46728078G= | CA1969074028 | F2 | c.1213G= (p.Ala405=) c.1165G= (p.Ala389=) n.1257G= n.1248G= | |
11 | g.46728078G>T | CA380269613 | F2 | c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1257G>T n.1248G>T | |
11 | g.46728079C>A | CA380269616 | F2 | c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.1258C>A n.1249C>A | |
11 | g.46728079C>G | CA380269617 | F2 | c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1258C>G n.1249C>G | |
11 | g.46728079C>T | CA380269618 | F2 | c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1258C>T n.1249C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728080C>A | CA473871894 | F2 | c.1215C>A (p.Ala405=) c.1167C>A (p.Ala389=) n.1259C>A n.1250C>A | |
11 | g.46728080C>G | CA473871892 | F2 | c.1215C>G (p.Ala405=) c.1167C>G (p.Ala389=) n.1259C>G n.1250C>G | |
11 | g.46728080C>T | CA473871890 | F2 | c.1215C>T (p.Ala405=) c.1167C>T (p.Ala389=) n.1259C>T n.1250C>T | |
11 | g.46728081C>A | CA380269619 | F2 | c.1216C>A (p.His406Asn) c.1168C>A (p.His390Asn) n.1260C>A n.1251C>A | |
11 | g.46728081C>G | CA380269621 | F2 | c.1216C>G (p.His406Asp) c.1168C>G (p.His390Asp) n.1260C>G n.1251C>G | |
11 | g.46728081C>T | CA380269623 | F2 | c.1216C>T (p.His406Tyr) c.1168C>T (p.His390Tyr) n.1260C>T n.1251C>T | |
11 | g.46728082A= | CA1969074031 | F2 | c.1217A= (p.His406=) c.1169A= (p.His390=) n.1261A= n.1252A= | |
11 | g.46728082A>C | CA380269632 | F2 | c.1217A>C (p.His406Pro) c.1169A>C (p.His390Pro) n.1261A>C n.1252A>C | |
11 | g.46728082A>G | CA380269627 | F2 | c.1217A>G (p.His406Arg) c.1169A>G (p.His390Arg) n.1261A>G n.1252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728082A>T | CA380269625 | F2 | c.1217A>T (p.His406Leu) c.1169A>T (p.His390Leu) n.1261A>T n.1252A>T | |
11 | g.46728083C>A | CA380269633 | F2 | c.1218C>A (p.His406Gln) c.1170C>A (p.His390Gln) n.1262C>A n.1253C>A | |
11 | g.46728083C= | CA1969074033 | F2 | c.1218C= (p.His406=) c.1170C= (p.His390=) n.1262C= n.1253C= | |
11 | g.46728083C>G | CA380269635 | F2 | c.1218C>G (p.His406Gln) c.1170C>G (p.His390Gln) n.1262C>G n.1253C>G | |
11 | g.46728083C>T | CA473871906 | F2 | c.1218C>T (p.His406=) c.1170C>T (p.His390=) n.1262C>T n.1253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728084T>A | CA380269639 | F2 | c.1219T>A (p.Cys407Ser) c.1171T>A (p.Cys391Ser) n.1263T>A n.1254T>A | |
11 | g.46728084T>C | CA380269641 | F2 | c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.1171T>C (p.Cys391Arg) n.1263T>C n.1254T>C | |
11 | g.46728084T>G | CA380269654 | F2 | c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.1171T>G (p.Cys391Gly) n.1263T>G n.1254T>G | |
11 | g.46728085G>A | CA380269657 | F2 | c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.1172G>A (p.Cys391Tyr) n.1264G>A n.1255G>A | |
11 | g.46728085G>C | CA380269658 | F2 | c.1220G>C (p.Cys407Ser) c.1172G>C (p.Cys391Ser) n.1264G>C n.1255G>C | |
11 | g.46728085G>T | CA380269659 | F2 | c.1220G>T (p.Cys407Phe) c.1172G>T (p.Cys391Phe) n.1264G>T n.1255G>T | |
11 | g.46728086C>A | CA380269660 | F2 | c.1221C>A (p.Cys407Ter) c.1173C>A (p.Cys391Ter) n.1265C>A n.1256C>A | |
11 | g.46728086C= | CA1969074035 | F2 | c.1221C= (p.Cys407=) c.1173C= (p.Cys391=) n.1265C= n.1256C= | |
11 | g.46728086C>G | CA380269661 | F2 | c.1221C>G (p.Cys407Trp) c.1173C>G (p.Cys391Trp) n.1265C>G n.1256C>G | |
11 | g.46728086C>T | CA221653968 | F2 | c.1221C>T (p.Cys407=) c.1173C>T (p.Cys391=) n.1265C>T n.1256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728087C>A | CA380269666 | F2 | c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) n.1266C>A n.1257C>A | |
11 | g.46728087C= | CA1969074036 | F2 | c.1222C= (p.Leu408=) c.1174C= (p.Leu392=) n.1266C= n.1257C= | |
11 | g.46728087C>G | CA380269668 | F2 | c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1266C>G n.1257C>G | |
11 | g.46728087C>T | CA380269664 | F2 | c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.1266C>T n.1257C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.46728088T>A | CA380269670 | F2 | c.1223T>A (p.Leu408His) c.1175T>A (p.Leu392His) n.1267T>A n.1258T>A | |
11 | g.46728088T>C | CA380269672 | F2 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1267T>C n.1258T>C | |
11 | g.46728088T>G | CA380269674 | F2 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1267T>G n.1258T>G | |
11 | g.46728089C>A | CA473871915 | F2 | c.1224C>A (p.Leu408=) c.1176C>A (p.Leu392=) n.1268C>A n.1259C>A | |
11 | g.46728089C= | CA1969074039 | F2 | c.1224C= (p.Leu408=) c.1176C= (p.Leu392=) n.1268C= n.1259C= | |
11 | g.46728089C>G | CA473871916 | F2 | c.1224C>G (p.Leu408=) c.1176C>G (p.Leu392=) n.1268C>G n.1259C>G | |
11 | g.46728089C>T | CA221653979 | F2 | c.1224C>T (p.Leu408=) c.1176C>T (p.Leu392=) n.1268C>T n.1259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46728090C>A | CA380269684 | F2 | c.1225C>A (p.Leu409Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) n.1269C>A n.1260C>A | |
11 | g.46728090C>G | CA380269687 | F2 | c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1269C>G n.1260C>G | |
11 | g.46728090C>T | CA473871918 | F2 | c.1225C>T (p.Leu409=) c.1177C>T (p.Leu393=) n.1269C>T n.1260C>T | ClinVar |
11 | g.46728091T>A | CA380269692 | F2 | c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.1270T>A n.1261T>A | |
11 | g.46728091T>C | CA380269696 | F2 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1270T>C n.1261T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728091T>G | CA380269701 | F2 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1270T>G n.1261T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728092G>A | CA473871920 | F2 | c.1227G>A (p.Leu409=) c.1179G>A (p.Leu393=) n.1271G>A n.1262G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728092G>C | CA473871922 | F2 | c.1227G>C (p.Leu409=) c.1179G>C (p.Leu393=) n.1271G>C n.1262G>C | |
11 | g.46728092G>T | CA473871924 | F2 | c.1227G>T (p.Leu409=) c.1179G>T (p.Leu393=) n.1271G>T n.1262G>T | ClinVar |
11 | g.46728093T>A | CA380269704 | F2 | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.1180T>A (p.Tyr394Asn) n.1272T>A n.1263T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728093T>C | CA380269706 | F2 | c.1228T>C (p.Tyr410His) c.1180T>C (p.Tyr394His) n.1272T>C n.1263T>C | |
11 | g.46728093T>G | CA380269709 | F2 | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.1180T>G (p.Tyr394Asp) n.1272T>G n.1263T>G | |
11 | g.46728094A= | CA1969074042 | F2 | c.1229A= (p.Tyr410=) c.1181A= (p.Tyr394=) n.1273A= n.1264A= | |
11 | g.46728094A>C | CA380269717 | F2 | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.1273A>C n.1264A>C | |
11 | g.46728094A>G | CA380269720 | F2 | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.1273A>G n.1264A>G | |
11 | g.46728094A>T | CA380269713 | F2 | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.1273A>T n.1264A>T | dbSNP |
11 | g.46728095C>A | CA380269723 | F2 | c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.1182C>A (p.Tyr394Ter) n.1274C>A n.1265C>A | |
11 | g.46728095C= | CA1969074044 | F2 | c.1230C= (p.Tyr410=) c.1182C= (p.Tyr394=) n.1274C= n.1265C= | |
11 | g.46728095C>G | CA380269726 | F2 | c.1230C>G (p.Tyr410Ter) c.1182C>G (p.Tyr394Ter) n.1274C>G n.1265C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728095C>T | CA221653982 | F2 | c.1230C>T (p.Tyr410=) c.1182C>T (p.Tyr394=) n.1274C>T n.1265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728096C>A | CA380269731 | F2 | c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.1275C>A n.1266C>A | |
11 | g.46728096C>G | CA380269732 | F2 | c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.1275C>G n.1266C>G | |
11 | g.46728096C>T | CA380269735 | F2 | c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.1275C>T n.1266C>T | |
11 | g.46728097C>A | CA380269751 | F2 | c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.1184C>A (p.Pro395Gln) n.1276C>A n.1267C>A | |
11 | g.46728097C= | CA1969074046 | F2 | c.1232C= (p.Pro411=) c.1184C= (p.Pro395=) n.1276C= n.1267C= | |
11 | g.46728097C>G | CA380269757 | F2 | c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.1276C>G n.1267C>G | |
11 | g.46728097C>T | CA380269755 | F2 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.1276C>T n.1267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728098G>A | CA5967212 | F2 | c.1233G>A (p.Pro411=) c.1185G>A (p.Pro395=) n.1277G>A n.1268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728098G>C | CA473871927 | F2 | c.1233G>C (p.Pro411=) c.1185G>C (p.Pro395=) n.1277G>C n.1268G>C | |
11 | g.46728098G= | CA1969074050 | F2 | c.1233G= (p.Pro411=) c.1185G= (p.Pro395=) n.1277G= n.1268G= | |
11 | g.46728098G>T | CA473871926 | F2 | c.1233G>T (p.Pro411=) c.1185G>T (p.Pro395=) n.1277G>T n.1268G>T | |
11 | g.46728099C>A | CA380269764 | F2 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1278C>A n.1269C>A | |
11 | g.46728099C= | CA1969074054 | F2 | c.1234C= (p.Pro412=) c.1186C= (p.Pro396=) n.1278C= n.1269C= | |
11 | g.46728099C>G | CA380269765 | F2 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1278C>G n.1269C>G | |
11 | g.46728099C>T | CA380269767 | F2 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1278C>T n.1269C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728100C>A | CA380269784 | F2 | c.1235C>A (p.Pro412His) c.1187C>A (p.Pro396His) n.1279C>A n.1270C>A | |
11 | g.46728100C>G | CA380269783 | F2 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1279C>G n.1270C>G | |
11 | g.46728100C>T | CA380269773 | F2 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1279C>T n.1270C>T | |
11 | g.46728101C>A | CA473871928 | F2 | c.1236C>A (p.Pro412=) c.1188C>A (p.Pro396=) n.1280C>A n.1271C>A | dbSNP |
11 | g.46728101C= | CA1969074056 | F2 | c.1236C= (p.Pro412=) c.1188C= (p.Pro396=) n.1280C= n.1271C= | |
11 | g.46728101C>G | CA473871929 | F2 | c.1236C>G (p.Pro412=) c.1188C>G (p.Pro396=) n.1280C>G n.1271C>G | dbSNP |
11 | g.46728101C>T | CA5967213 | F2 | c.1236C>T (p.Pro412=) c.1188C>T (p.Pro396=) n.1280C>T n.1271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728102T>A | CA380269788 | F2 | c.1237T>A (p.Trp413Arg) c.1189T>A (p.Trp397Arg) n.1281T>A n.1272T>A | |
11 | g.46728102T>C | CA380269785 | F2 | c.1237T>C (p.Trp413Arg) c.1189T>C (p.Trp397Arg) n.1281T>C n.1272T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728102T>G | CA380269786 | F2 | c.1237T>G (p.Trp413Gly) c.1189T>G (p.Trp397Gly) n.1281T>G n.1272T>G | |
11 | g.46728103G>A | CA380269792 | F2 | c.1238G>A (p.Trp413Ter) c.1190G>A (p.Trp397Ter) n.1282G>A n.1273G>A | |
11 | g.46728103G>C | CA380269794 | F2 | c.1238G>C (p.Trp413Ser) c.1190G>C (p.Trp397Ser) n.1282G>C n.1273G>C | |
11 | g.46728103G>T | CA380269799 | F2 | c.1238G>T (p.Trp413Leu) c.1190G>T (p.Trp397Leu) n.1282G>T n.1273G>T | |
11 | g.46728104G>A | CA380269802 | F2 | c.1239G>A (p.Trp413Ter) c.1191G>A (p.Trp397Ter) n.1283G>A n.1274G>A | |
11 | g.46728104G>C | CA380269803 | F2 | c.1239G>C (p.Trp413Cys) c.1191G>C (p.Trp397Cys) n.1283G>C n.1274G>C | |
11 | g.46728104G>T | CA380269807 | F2 | c.1239G>T (p.Trp413Cys) c.1191G>T (p.Trp397Cys) n.1283G>T n.1274G>T | |
11 | g.46728105G>A | CA5967214 | F2 | c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.1284G>A n.1275G>A | dbSNP ExAC |
11 | g.46728105G>C | CA380269820 | F2 | c.1240G>C (p.Asp414His) c.1192G>C (p.Asp398His) n.1284G>C n.1275G>C | |
11 | g.46728105G= | CA1969074059 | F2 | c.1240G= (p.Asp414=) c.1192G= (p.Asp398=) n.1284G= n.1275G= | |
11 | g.46728105G>T | CA380269822 | F2 | c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.1284G>T n.1275G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728106A>C | CA380269837 | F2 | c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.1285A>C n.1276A>C | |
11 | g.46728106A>G | CA380269824 | F2 | c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.1285A>G n.1276A>G | |
11 | g.46728106A>T | CA380269823 | F2 | c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) n.1285A>T n.1276A>T | |
11 | g.46728107C>A | CA380269838 | F2 | c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.1286C>A n.1277C>A | |
11 | g.46728107C>G | CA380269840 | F2 | c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.1286C>G n.1277C>G | |
11 | g.46728107C>T | CA473871930 | F2 | c.1242C>T (p.Asp414=) c.1194C>T (p.Asp398=) n.1286C>T n.1277C>T | |
11 | g.46728108A= | CA1969074060 | F2 | c.1243A= (p.Lys415=) c.1195A= (p.Lys399=) n.1287A= n.1278A= | |
11 | g.46728108A>C | CA380269841 | F2 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.1287A>C n.1278A>C | |
11 | g.46728108A>G | CA380269842 | F2 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.1287A>G n.1278A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728108A>T | CA380269844 | F2 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.1287A>T n.1278A>T | |
11 | g.46728109A>C | CA380269846 | F2 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.1288A>C n.1279A>C | |
11 | g.46728109A>G | CA380269847 | F2 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.1288A>G n.1279A>G | |
11 | g.46728109A>T | CA380269849 | F2 | c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) n.1288A>T n.1279A>T | |
11 | g.46728110G>A | CA473871931 | F2 | c.1245G>A (p.Lys415=) c.1197G>A (p.Lys399=) n.1289G>A n.1280G>A | |
11 | g.46728110G>C | CA380269851 | F2 | c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.1289G>C n.1280G>C | |
11 | g.46728110G>T | CA380269854 | F2 | c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.1289G>T n.1280G>T | |
11 | g.46728111A>C | CA380269855 | F2 | c.1246A>C (p.Asn416His) c.1198A>C (p.Asn400His) n.1290A>C n.1281A>C | |
11 | g.46728111A>G | CA380269857 | F2 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1198A>G (p.Asn400Asp) n.1290A>G n.1281A>G | |
11 | g.46728111A>T | CA380269860 | F2 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1198A>T (p.Asn400Tyr) n.1290A>T n.1281A>T | |
11 | g.46728112A>C | CA380269874 | F2 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1199A>C (p.Asn400Thr) n.1291A>C n.1282A>C | |
11 | g.46728112A>G | CA380269865 | F2 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1199A>G (p.Asn400Ser) n.1291A>G n.1282A>G | |
11 | g.46728112A>T | CA380269862 | F2 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1199A>T (p.Asn400Ile) n.1291A>T n.1282A>T | |
11 | g.46728113C>A | CA380269878 | F2 | c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1200C>A (p.Asn400Lys) n.1292C>A n.1283C>A | |
11 | g.46728113C>G | CA380269877 | F2 | c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1200C>G (p.Asn400Lys) n.1292C>G n.1283C>G | |
11 | g.46728113C>T | CA473871932 | F2 | c.1248C>T (p.Asn416=) c.1200C>T (p.Asn400=) n.1292C>T n.1283C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728114T>A | CA5967215 | F2 | c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.1293T>A n.1284T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.46728114T>C | CA380269879 | F2 | c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.1293T>C n.1284T>C | |
11 | g.46728114T>G | CA380269880 | F2 | c.1249T>G (p.Phe417Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) n.1293T>G n.1284T>G | |
11 | g.46728114T= | CA1969074062 | F2 | c.1249T= (p.Phe417=) c.1201T= (p.Phe401=) n.1293T= n.1284T= | |
11 | g.46728115T>A | CA380269883 | F2 | c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) n.1294T>A n.1285T>A | |
11 | g.46728115T>C | CA380269885 | F2 | c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) n.1294T>C n.1285T>C | |
11 | g.46728115T>G | CA380269886 | F2 | c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) n.1294T>G n.1285T>G | |
11 | g.46728116C>A | CA380269889 | F2 | c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.1203C>A (p.Phe401Leu) n.1295C>A n.1286C>A | |
11 | g.46728116C>G | CA380269891 | F2 | c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.1203C>G (p.Phe401Leu) n.1295C>G n.1286C>G | |
11 | g.46728116C>T | CA473871933 | F2 | c.1251C>T (p.Phe417=) c.1203C>T (p.Phe401=) n.1295C>T n.1286C>T | ClinVar |
11 | g.46728117A>C | CA380269893 | F2 | c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.1296A>C n.1287A>C | |
11 | g.46728117A>G | CA380269895 | F2 | c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.1296A>G n.1287A>G | |
11 | g.46728117A>T | CA380269897 | F2 | c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.1296A>T n.1287A>T | |
11 | g.46728118C>A | CA380269901 | F2 | c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.1297C>A n.1288C>A | |
11 | g.46728118C>G | CA380269900 | F2 | c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.1297C>G n.1288C>G | |
11 | g.46728118C>T | CA380269899 | F2 | c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.1297C>T n.1288C>T | |
11 | g.46728119C>A | CA5967216 | F2 | c.1254C>A (p.Thr418=) c.1206C>A (p.Thr402=) n.1298C>A n.1289C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728119C= | CA1969074068 | F2 | c.1254C= (p.Thr418=) c.1206C= (p.Thr402=) n.1298C= n.1289C= | |
11 | g.46728119C>G | CA473871934 | F2 | c.1254C>G (p.Thr418=) c.1206C>G (p.Thr402=) n.1298C>G n.1289C>G | |
11 | g.46728119C>T | CA221654016 | F2 | c.1254C>T (p.Thr418=) c.1206C>T (p.Thr402=) n.1298C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728120G>A | CA221654018 | F2 | c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.1299G>A n.1290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728120G>C | CA380269903 | F2 | c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.1299G>C n.1290G>C | |
11 | g.46728120G= | CA1969074071 | F2 | c.1255G= (p.Glu419=) c.1207G= (p.Glu403=) n.1299G= n.1290G= | |
11 | g.46728120G>T | CA380269904 | F2 | c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.1299G>T n.1290G>T | |
11 | g.46728122_46728127dup | CA599372477 | F2 | c.1257_1262dup (p.Asn420_Asp421insGluAsn) c.1209_1214dup (p.Asn404_Asp405insGluAsn) n.1301_1306dup n.1292_1297dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728121A>C | CA380269907 | F2 | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.1300A>C n.1291A>C | |
11 | g.46728121A>G | CA380269910 | F2 | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.1300A>G n.1291A>G | |
11 | g.46728121A>T | CA380269912 | F2 | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) n.1300A>T n.1291A>T | |
11 | g.46728122G>A | CA473871935 | F2 | c.1257G>A (p.Glu419=) c.1209G>A (p.Glu403=) n.1301G>A n.1292G>A | |
11 | g.46728122G>C | CA380269913 | F2 | c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.1301G>C n.1292G>C | |
11 | g.46728122G>T | CA380269915 | F2 | c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.1301G>T n.1292G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728123A>C | CA380269919 | F2 | c.1258A>C (p.Asn420His) c.1210A>C (p.Asn404His) n.1302A>C n.1293A>C | |
11 | g.46728123A>G | CA380269920 | F2 | c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) n.1302A>G n.1293A>G | |
11 | g.46728123A>T | CA380269922 | F2 | c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) n.1302A>T n.1293A>T | |
11 | g.46728124A>C | CA380269929 | F2 | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) n.1303A>C n.1294A>C | |
11 | g.46728124A>G | CA380269930 | F2 | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) n.1303A>G n.1294A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728124A>T | CA380269926 | F2 | c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) n.1303A>T n.1294A>T | |
11 | g.46728125T>A | CA380269934 | F2 | c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) n.1304T>A n.1295T>A | |
11 | g.46728125T>C | CA5967217 | F2 | c.1260T>C (p.Asn420=) c.1212T>C (p.Asn404=) n.1304T>C n.1295T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728125T>G | CA380269937 | F2 | c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) n.1304T>G n.1295T>G | |
11 | g.46728125T= | CA1969074074 | F2 | c.1260T= (p.Asn420=) c.1212T= (p.Asn404=) n.1304T= n.1295T= | |
11 | g.46728126G>A | CA380269940 | F2 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.1305G>A n.1296G>A | |
11 | g.46728126G>C | CA5967218 | F2 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.1213G>C (p.Asp405His) n.1305G>C n.1296G>C | dbSNP ExAC |
11 | g.46728126G= | CA1969074078 | F2 | c.1261G= (p.Asp421=) c.1213G= (p.Asp405=) n.1305G= n.1296G= | |
11 | g.46728126G>T | CA380269943 | F2 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.1305G>T n.1296G>T | |
11 | g.46728127A>C | CA380269950 | F2 | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.1306A>C n.1297A>C | |
11 | g.46728127A>G | CA380269947 | F2 | c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.1306A>G n.1297A>G | |
11 | g.46728127A>T | CA380269949 | F2 | c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) n.1306A>T n.1297A>T | |
11 | g.46728128C>A | CA380269952 | F2 | c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) n.1307C>A n.1298C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728128C= | CA1969074081 | F2 | c.1263C= (p.Asp421=) c.1215C= (p.Asp405=) n.1307C= n.1298C= | |
11 | g.46728128C>G | CA380269953 | F2 | c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) n.1307C>G n.1298C>G | dbSNP |
11 | g.46728128C>T | CA473871936 | F2 | c.1263C>T (p.Asp421=) c.1215C>T (p.Asp405=) n.1307C>T n.1298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728129C>A | CA380269955 | F2 | c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.1308C>A n.1299C>A | |
11 | g.46728129C= | CA1969074083 | F2 | c.1264C= (p.Leu422=) c.1216C= (p.Leu406=) n.1308C= n.1299C= | |
11 | g.46728129C>G | CA380269957 | F2 | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.1308C>G n.1299C>G | |
11 | g.46728129C>T | CA380269958 | F2 | c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) n.1308C>T n.1299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728130T>A | CA380269968 | F2 | c.1265T>A (p.Leu422His) c.1217T>A (p.Leu406His) n.1309T>A n.1300T>A | |
11 | g.46728130T>C | CA380269961 | F2 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1309T>C n.1300T>C | |
11 | g.46728130T>G | CA380269966 | F2 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1309T>G n.1300T>G | |
11 | g.46728131T>A | CA473871938 | F2 | c.1266T>A (p.Leu422=) c.1218T>A (p.Leu406=) n.1310T>A n.1301T>A | |
11 | g.46728131T>C | CA5967219 | F2 | c.1266T>C (p.Leu422=) c.1218T>C (p.Leu406=) n.1310T>C n.1301T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728131T>G | CA473871939 | F2 | c.1266T>G (p.Leu422=) c.1218T>G (p.Leu406=) n.1310T>G n.1301T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728131T= | CA1969074085 | F2 | c.1266T= (p.Leu422=) c.1218T= (p.Leu406=) n.1310T= n.1301T= | |
11 | g.46728132_46728133del | CA2613335626 | F2 | c.1267_1268del (p.Leu423GlyfsTer16) c.1219_1220del (p.Leu407GlyfsTer16) n.1311_1312del n.1302_1303del | gnomAD v4 |
11 | g.46728132C>A | CA380269972 | F2 | c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1311C>A n.1302C>A | |
11 | g.46728132C>G | CA380269973 | F2 | c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1311C>G n.1302C>G | |
11 | g.46728132C>T | CA473871940 | F2 | c.1267C>T (p.Leu423=) c.1219C>T (p.Leu407=) n.1311C>T n.1302C>T |