Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.46728014G>A | CA473871601 | F2 | c.1149G>A (p.Arg383=) c.1101G>A (p.Arg367=) n.1193G>A n.1184G>A | |
11 | g.46728014G>C | CA5967202 | F2 | c.1149G>C (p.Arg383=) c.1101G>C (p.Arg367=) n.1193G>C n.1184G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728014G= | CA1969073955 | F2 | c.1149G= (p.Arg383=) c.1101G= (p.Arg367=) n.1193G= n.1184G= | |
11 | g.46728014G>T | CA473871604 | F2 | c.1149G>T (p.Arg383=) c.1101G>T (p.Arg367=) n.1193G>T n.1184G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728015A>C | CA380269230 | F2 | c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.1194A>C n.1185A>C | |
11 | g.46728015A>G | CA380269232 | F2 | c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1194A>G n.1185A>G | |
11 | g.46728015A>T | CA380269234 | F2 | c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.1194A>T n.1185A>T | |
11 | g.46728016A>C | CA380269238 | F2 | c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1195A>C n.1186A>C | |
11 | g.46728016A>G | CA380269241 | F2 | c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1195A>G n.1186A>G | |
11 | g.46728016A>T | CA380269244 | F2 | c.1151A>T (p.Lys384Met) c.1103A>T (p.Lys368Met) n.1195A>T n.1186A>T | |
11 | g.46728017G>A | CA473871616 | F2 | c.1152G>A (p.Lys384=) c.1104G>A (p.Lys368=) n.1196G>A n.1187G>A | |
11 | g.46728017G>C | CA380269246 | F2 | c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.1104G>C (p.Lys368Asn) n.1196G>C n.1187G>C | |
11 | g.46728017G>T | CA380269250 | F2 | c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.1196G>T n.1187G>T | |
11 | g.46728018A= | CA1969073957 | F2 | c.1153A= (p.Ser385=) c.1105A= (p.Ser369=) n.1197A= n.1188A= | |
11 | g.46728018A>C | CA380269253 | F2 | c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.1197A>C n.1188A>C | |
11 | g.46728018A>G | CA380269256 | F2 | c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.1197A>G n.1188A>G | |
11 | g.46728018A>T | CA5967203 | F2 | c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.1197A>T n.1188A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728019G>A | CA380269277 | F2 | c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.1198G>A n.1189G>A | |
11 | g.46728019G>C | CA380269276 | F2 | c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.1198G>C n.1189G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728019G= | CA1969073959 | F2 | c.1154G= (p.Ser385=) c.1106G= (p.Ser369=) n.1198G= n.1189G= | |
11 | g.46728019G>T | CA380269274 | F2 | c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.1198G>T n.1189G>T | |
11 | g.46728020T>A | CA380269278 | F2 | c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.1107T>A (p.Ser369Arg) n.1199T>A n.1190T>A | |
11 | g.46728020T>C | CA473871627 | F2 | c.1155T>C (p.Ser385=) c.1107T>C (p.Ser369=) n.1199T>C n.1190T>C | |
11 | g.46728020T>G | CA380269279 | F2 | c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.1107T>G (p.Ser369Arg) n.1199T>G n.1190T>G | |
11 | g.46728021C>A | CA5967204 | F2 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1200C>A n.1191C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728021C= | CA1969073961 | F2 | c.1156C= (p.Pro386=) c.1108C= (p.Pro370=) n.1200C= n.1191C= | |
11 | g.46728021C>G | CA380269282 | F2 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1200C>G n.1191C>G | |
11 | g.46728021C>T | CA380269286 | F2 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1200C>T n.1191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728024del | CA2613335579 | F2 | c.1159del (p.Gln387ArgfsTer?) c.1111del (p.Gln371ArgfsTer?) n.1203del n.1194del | gnomAD v4 |
11 | g.46728022C>A | CA380269288 | F2 | c.1157C>A (p.Pro386His) c.1109C>A (p.Pro370His) n.1201C>A n.1192C>A | |
11 | g.46728022C>G | CA380269289 | F2 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1201C>G n.1192C>G | |
11 | g.46728022C>T | CA380269293 | F2 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1201C>T n.1192C>T | COSMIC |
11 | g.46728023C>A | CA473871639 | F2 | c.1158C>A (p.Pro386=) c.1110C>A (p.Pro370=) n.1202C>A n.1193C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728023C= | CA1969073965 | F2 | c.1158C= (p.Pro386=) c.1110C= (p.Pro370=) n.1202C= n.1193C= | |
11 | g.46728023C>G | CA5967205 | F2 | c.1158C>G (p.Pro386=) c.1110C>G (p.Pro370=) n.1202C>G n.1193C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728023C>T | CA473871642 | F2 | c.1158C>T (p.Pro386=) c.1110C>T (p.Pro370=) n.1202C>T n.1193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728024C>A | CA380269296 | F2 | c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) n.1203C>A n.1194C>A | |
11 | g.46728024C= | CA1969073969 | F2 | c.1159C= (p.Gln387=) c.1111C= (p.Gln371=) n.1203C= n.1194C= | |
11 | g.46728024C>G | CA380269299 | F2 | c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) n.1203C>G n.1194C>G | |
11 | g.46728024C>T | CA380269304 | F2 | c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) n.1203C>T n.1194C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728025A>C | CA380269306 | F2 | c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) n.1204A>C n.1195A>C | |
11 | g.46728025A>G | CA380269307 | F2 | c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) n.1204A>G n.1195A>G | |
11 | g.46728025A>T | CA380269308 | F2 | c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.1204A>T n.1195A>T | |
11 | g.46728026G>A | CA473871650 | F2 | c.1161G>A (p.Gln387=) c.1113G>A (p.Gln371=) n.1205G>A n.1196G>A | |
11 | g.46728026G>C | CA380269309 | F2 | c.1161G>C (p.Gln387His) c.1113G>C (p.Gln371His) n.1205G>C n.1196G>C | |
11 | g.46728026G>T | CA380269310 | F2 | c.1161G>T (p.Gln387His) c.1113G>T (p.Gln371His) n.1205G>T n.1196G>T | |
11 | g.46728027G>A | CA380269312 | F2 | c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.1206G>A n.1197G>A | |
11 | g.46728027G>C | CA380269315 | F2 | c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.1206G>C n.1197G>C | |
11 | g.46728027G>T | CA380269316 | F2 | c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.1206G>T n.1197G>T | |
11 | g.46728028A>C | CA380269317 | F2 | c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.1207A>C n.1198A>C | |
11 | g.46728028A>G | CA380269320 | F2 | c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.1207A>G n.1198A>G | |
11 | g.46728028A>T | CA380269321 | F2 | c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.1207A>T n.1198A>T | |
11 | g.46728029G>A | CA5967206 | F2 | c.1164G>A (p.Glu388=) c.1116G>A (p.Glu372=) n.1208G>A n.1199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728029G>C | CA380269327 | F2 | c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) n.1208G>C n.1199G>C | |
11 | g.46728029G= | CA1969073972 | F2 | c.1164G= (p.Glu388=) c.1116G= (p.Glu372=) n.1208G= n.1199G= | |
11 | g.46728029G>T | CA380269328 | F2 | c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) n.1208G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728030C>A | CA380269331 | F2 | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) n.1209C>A n.1200C>A | |
11 | g.46728030C= | CA1969073975 | F2 | c.1165C= (p.Leu389=) c.1117C= (p.Leu373=) n.1209C= n.1200C= | |
11 | g.46728030C>G | CA5967207 | F2 | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1209C>G n.1200C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728030C>T | CA473871675 | F2 | c.1165C>T (p.Leu389=) c.1117C>T (p.Leu373=) n.1209C>T n.1200C>T | |
11 | g.46728031T>A | CA380269337 | F2 | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.1210T>A n.1201T>A | |
11 | g.46728031T>C | CA380269340 | F2 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1210T>C n.1201T>C | |
11 | g.46728031T>G | CA380269336 | F2 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1210T>G n.1201T>G | |
11 | g.46728032G>A | CA473871680 | F2 | c.1167G>A (p.Leu389=) c.1119G>A (p.Leu373=) n.1211G>A n.1202G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728032G>C | CA473871682 | F2 | c.1167G>C (p.Leu389=) c.1119G>C (p.Leu373=) n.1211G>C n.1202G>C | |
11 | g.46728032G>T | CA473871684 | F2 | c.1167G>T (p.Leu389=) c.1119G>T (p.Leu373=) n.1211G>T n.1202G>T | ClinVar COSMIC |
11 | g.46728033C>A | CA380269342 | F2 | c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.1212C>A n.1203C>A | |
11 | g.46728033C>G | CA380269344 | F2 | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1212C>G n.1203C>G | |
11 | g.46728033C>T | CA473871687 | F2 | c.1168C>T (p.Leu390=) c.1120C>T (p.Leu374=) n.1212C>T n.1203C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728034T>A | CA380269348 | F2 | c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.1213T>A n.1204T>A | |
11 | g.46728034T>C | CA380269349 | F2 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1213T>C n.1204T>C | |
11 | g.46728034T>G | CA380269350 | F2 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1213T>G n.1204T>G | |
11 | g.46728035G>A | CA473871693 | F2 | c.1170G>A (p.Leu390=) c.1122G>A (p.Leu374=) n.1214G>A n.1205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728035G>C | CA473871695 | F2 | c.1170G>C (p.Leu390=) c.1122G>C (p.Leu374=) n.1214G>C n.1205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728035G= | CA1969073979 | F2 | c.1170G= (p.Leu390=) c.1122G= (p.Leu374=) n.1214G= n.1205G= | |
11 | g.46728035G>T | CA473871696 | F2 | c.1170G>T (p.Leu390=) c.1122G>T (p.Leu374=) n.1214G>T n.1205G>T | |
11 | g.46728036T>A | CA380269351 | F2 | c.1171T>A (p.Cys391Ser) c.1123T>A (p.Cys375Ser) n.1215T>A n.1206T>A | |
11 | g.46728036T>C | CA380269352 | F2 | c.1171T>C (p.Cys391Arg) c.1123T>C (p.Cys375Arg) n.1215T>C n.1206T>C | |
11 | g.46728036T>G | CA380269353 | F2 | c.1171T>G (p.Cys391Gly) c.1123T>G (p.Cys375Gly) n.1215T>G n.1206T>G | |
11 | g.46728037G>A | CA380269356 | F2 | c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) n.1216G>A n.1207G>A | |
11 | g.46728037G>C | CA380269357 | F2 | c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.1124G>C (p.Cys375Ser) n.1216G>C n.1207G>C | |
11 | g.46728037G>T | CA380269359 | F2 | c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.1124G>T (p.Cys375Phe) n.1216G>T n.1207G>T | |
11 | g.46728038T>A | CA380269362 | F2 | c.1173T>A (p.Cys391Ter) c.1125T>A (p.Cys375Ter) n.1217T>A n.1208T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728038T>C | CA473871704 | F2 | c.1173T>C (p.Cys391=) c.1125T>C (p.Cys375=) n.1217T>C n.1208T>C | |
11 | g.46728038T>G | CA380269364 | F2 | c.1173T>G (p.Cys391Trp) c.1125T>G (p.Cys375Trp) n.1217T>G n.1208T>G | dbSNP |
11 | g.46728038T= | CA1969073983 | F2 | c.1173T= (p.Cys391=) c.1125T= (p.Cys375=) n.1217T= n.1208T= | |
11 | g.46728039G>A | CA380269379 | F2 | c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.1218G>A n.1209G>A | |
11 | g.46728039G>C | CA380269369 | F2 | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1218G>C n.1209G>C | |
11 | g.46728039G>T | CA380269367 | F2 | c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) n.1218G>T n.1209G>T | |
11 | g.46728042del | CA2613335580 | F2 | c.1177del (p.Ala393ProfsTer?) c.1129del (p.Ala377ProfsTer?) n.1221del n.1212del | gnomAD v4 |
11 | g.46728040G>A | CA380269383 | F2 | c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.1219G>A n.1210G>A | |
11 | g.46728040G>C | CA380269386 | F2 | c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1219G>C n.1210G>C | |
11 | g.46728040G>T | CA380269391 | F2 | c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1219G>T n.1210G>T | |
11 | g.46728041G>A | CA473871718 | F2 | c.1176G>A (p.Gly392=) c.1128G>A (p.Gly376=) n.1220G>A n.1211G>A | |
11 | g.46728041G>C | CA473871720 | F2 | c.1176G>C (p.Gly392=) c.1128G>C (p.Gly376=) n.1220G>C n.1211G>C | |
11 | g.46728041G>T | CA473871722 | F2 | c.1176G>T (p.Gly392=) c.1128G>T (p.Gly376=) n.1220G>T n.1211G>T | |
11 | g.46728042G>A | CA380269400 | F2 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1221G>A n.1212G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728042G>C | CA380269401 | F2 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1221G>C n.1212G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728042G= | CA1969073985 | F2 | c.1177G= (p.Ala393=) c.1129G= (p.Ala377=) n.1221G= n.1212G= | |
11 | g.46728042G>T | CA380269403 | F2 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1221G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728043C>A | CA380269407 | F2 | c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.1222C>A n.1213C>A | |
11 | g.46728043C>G | CA380269409 | F2 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1222C>G n.1213C>G | |
11 | g.46728043C>T | CA380269412 | F2 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1222C>T n.1213C>T | |
11 | g.46728044C>A | CA473871732 | F2 | c.1179C>A (p.Ala393=) c.1131C>A (p.Ala377=) n.1223C>A n.1214C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728044C>G | CA473871734 | F2 | c.1179C>G (p.Ala393=) c.1131C>G (p.Ala377=) n.1223C>G n.1214C>G | |
11 | g.46728044C>T | CA473871736 | F2 | c.1179C>T (p.Ala393=) c.1131C>T (p.Ala377=) n.1223C>T n.1214C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728045A= | CA1969073987 | F2 | c.1180A= (p.Ser394=) c.1132A= (p.Ser378=) n.1224A= n.1215A= | |
11 | g.46728045A>C | CA380269418 | F2 | c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.1224A>C n.1215A>C | |
11 | g.46728045A>G | CA380269421 | F2 | c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.1224A>G n.1215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728045A>T | CA380269424 | F2 | c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.1224A>T n.1215A>T | |
11 | g.46728046G>A | CA380269430 | F2 | c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.1225G>A n.1216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728046G>C | CA380269426 | F2 | c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.1225G>C n.1216G>C | |
11 | g.46728046G= | CA1969073989 | F2 | c.1181G= (p.Ser394=) c.1133G= (p.Ser378=) n.1225G= n.1216G= | |
11 | g.46728046G>T | CA380269429 | F2 | c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.1225G>T n.1216G>T | |
11 | g.46728047C>A | CA380269431 | F2 | c.1182C>A (p.Ser394Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.1226C>A n.1217C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728047C>G | CA380269432 | F2 | c.1182C>G (p.Ser394Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.1226C>G n.1217C>G | |
11 | g.46728047C>T | CA473871748 | F2 | c.1182C>T (p.Ser394=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.1226C>T n.1217C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728048C>A | CA380269433 | F2 | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.1227C>A n.1218C>A | |
11 | g.46728048C>G | CA380269437 | F2 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.1227C>G n.1218C>G | |
11 | g.46728048C>T | CA380269436 | F2 | c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.1227C>T n.1218C>T | |
11 | g.46728049T>A | CA380269440 | F2 | c.1184T>A (p.Leu395His) c.1136T>A (p.Leu379His) n.1228T>A n.1219T>A | |
11 | g.46728049T>C | CA380269446 | F2 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.1228T>C n.1219T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728049T>G | CA380269443 | F2 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.1228T>G n.1219T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728049T= | CA1969073992 | F2 | c.1184T= (p.Leu395=) c.1136T= (p.Leu379=) n.1228T= n.1219T= | |
11 | g.46728050C>A | CA473871759 | F2 | c.1185C>A (p.Leu395=) c.1137C>A (p.Leu379=) n.1229C>A n.1220C>A | |
11 | g.46728050C= | CA1969073994 | F2 | c.1185C= (p.Leu395=) c.1137C= (p.Leu379=) n.1229C= n.1220C= | |
11 | g.46728050C>G | CA473871761 | F2 | c.1185C>G (p.Leu395=) c.1137C>G (p.Leu379=) n.1229C>G n.1220C>G | |
11 | g.46728050C>T | CA473871763 | F2 | c.1185C>T (p.Leu395=) c.1137C>T (p.Leu379=) n.1229C>T n.1220C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.46728051A= | CA1969073996 | F2 | c.1186A= (p.Ile396=) c.1138A= (p.Ile380=) n.1230A= n.1221A= | |
11 | g.46728051A>C | CA380269450 | F2 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1230A>C n.1221A>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728051A>G | CA380269452 | F2 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1230A>G n.1221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728051A>T | CA380269453 | F2 | c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.1230A>T n.1221A>T | |
11 | g.46728052T>A | CA380269456 | F2 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.1231T>A n.1222T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728052T>C | CA380269458 | F2 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.1231T>C n.1222T>C | |
11 | g.46728052T>G | CA380269461 | F2 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.1231T>G n.1222T>G | |
11 | g.46728053C>A | CA473871773 | F2 | c.1188C>A (p.Ile396=) c.1140C>A (p.Ile380=) n.1232C>A n.1223C>A | |
11 | g.46728053C>G | CA380269464 | F2 | c.1188C>G (p.Ile396Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) n.1232C>G n.1223C>G | |
11 | g.46728053C>T | CA473871776 | F2 | c.1188C>T (p.Ile396=) c.1140C>T (p.Ile380=) n.1232C>T n.1223C>T | |
11 | g.46728054A>C | CA380269483 | F2 | c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) n.1233A>C n.1224A>C | |
11 | g.46728054A>G | CA380269476 | F2 | c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) n.1233A>G n.1224A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728054A>T | CA380269481 | F2 | c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) n.1233A>T n.1224A>T | |
11 | g.46728055G>A | CA380269486 | F2 | c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) n.1234G>A n.1225G>A | |
11 | g.46728055G>C | CA380269487 | F2 | c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) n.1234G>C n.1225G>C | |
11 | g.46728055G>T | CA380269488 | F2 | c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) n.1234G>T n.1225G>T | |
11 | g.46728056T>A | CA380269491 | F2 | c.1191T>A (p.Ser397Arg) c.1143T>A (p.Ser381Arg) n.1235T>A n.1226T>A | |
11 | g.46728056T>C | CA473871788 | F2 | c.1191T>C (p.Ser397=) c.1143T>C (p.Ser381=) n.1235T>C n.1226T>C | |
11 | g.46728056T>G | CA380269492 | F2 | c.1191T>G (p.Ser397Arg) c.1143T>G (p.Ser381Arg) n.1235T>G n.1226T>G | |
11 | g.46728057G>A | CA380269494 | F2 | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.1236G>A n.1227G>A | |
11 | g.46728057G>C | CA380269500 | F2 | c.1192G>C (p.Asp398His) c.1144G>C (p.Asp382His) n.1236G>C n.1227G>C | |
11 | g.46728057G>T | CA380269497 | F2 | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.1236G>T n.1227G>T | |
11 | g.46728058A>C | CA380269507 | F2 | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.1237A>C n.1228A>C | |
11 | g.46728058A>G | CA380269512 | F2 | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.1237A>G n.1228A>G | |
11 | g.46728058A>T | CA380269513 | F2 | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) n.1237A>T n.1228A>T | |
11 | g.46728058_46728059delinsAC | CA1969073999 | F2 | c.1193_1194delinsAC (p.Asp398=) c.1145_1146delinsAC (p.Asp382=) n.1237_1238delinsAC n.1228_1229delinsAC | |
11 | g.46728059C>A | CA380269517 | F2 | c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) n.1238C>A n.1229C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728059C= | CA1969074002 | F2 | c.1194C= (p.Asp398=) c.1146C= (p.Asp382=) n.1238C= n.1229C= | |
11 | g.46728059C>G | CA380269521 | F2 | c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) n.1238C>G n.1229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728059C>T | CA473871802 | F2 | c.1194C>T (p.Asp398=) c.1146C>T (p.Asp382=) n.1238C>T n.1229C>T | |
11 | g.46728060del | CA599372476 | F2 | c.1195del (p.Arg399AlafsTer?) c.1147del (p.Arg383AlafsTer?) n.1239del n.1230del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.46728060C>A | CA380269524 | F2 | c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.1147C>A (p.Arg383Ser) n.1239C>A n.1230C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728060C= | CA1969074004 | F2 | c.1195C= (p.Arg399=) c.1147C= (p.Arg383=) n.1239C= n.1230C= | |
11 | g.46728060C>G | CA380269526 | F2 | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1239C>G n.1230C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728060C>T | CA5967208 | F2 | c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.1147C>T (p.Arg383Cys) n.1239C>T n.1230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46728061G>A | CA5967209 | F2 | c.1196G>A (p.Arg399His) c.1148G>A (p.Arg383His) n.1240G>A n.1231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728061G>C | CA380269531 | F2 | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1240G>C n.1231G>C | |
11 | g.46728061G= | CA1969074009 | F2 | c.1196G= (p.Arg399=) c.1148G= (p.Arg383=) n.1240G= n.1231G= | |
11 | g.46728061G>T | CA380269533 | F2 | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1240G>T n.1231G>T | dbSNP |
11 | g.46728062C>A | CA473871816 | F2 | c.1197C>A (p.Arg399=) c.1149C>A (p.Arg383=) n.1241C>A n.1232C>A | |
11 | g.46728062C= | CA1969074011 | F2 | c.1197C= (p.Arg399=) c.1149C= (p.Arg383=) n.1241C= n.1232C= | |
11 | g.46728062C>G | CA473871814 | F2 | c.1197C>G (p.Arg399=) c.1149C>G (p.Arg383=) n.1241C>G n.1232C>G | |
11 | g.46728062C>T | CA473871812 | F2 | c.1197C>T (p.Arg399=) c.1149C>T (p.Arg383=) n.1241C>T n.1232C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.46728063T>A | CA380269538 | F2 | c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.1150T>A (p.Trp384Arg) n.1242T>A n.1233T>A | |
11 | g.46728063T>C | CA380269542 | F2 | c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.1150T>C (p.Trp384Arg) n.1242T>C n.1233T>C | |
11 | g.46728063T>G | CA380269539 | F2 | c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.1150T>G (p.Trp384Gly) n.1242T>G n.1233T>G | |
11 | g.46728064G>A | CA380269544 | F2 | c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.1151G>A (p.Trp384Ter) n.1243G>A n.1234G>A | |
11 | g.46728064G>C | CA380269546 | F2 | c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.1151G>C (p.Trp384Ser) n.1243G>C n.1234G>C | |
11 | g.46728064G>T | CA380269548 | F2 | c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.1151G>T (p.Trp384Leu) n.1243G>T n.1234G>T | |
11 | g.46728065G>A | CA380269550 | F2 | c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.1152G>A (p.Trp384Ter) n.1244G>A n.1235G>A | |
11 | g.46728065G>C | CA380269551 | F2 | c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.1152G>C (p.Trp384Cys) n.1244G>C n.1235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728065G= | CA1969074013 | F2 | c.1200G= (p.Trp400=) c.1152G= (p.Trp384=) n.1244G= n.1235G= | |
11 | g.46728065G>T | CA380269553 | F2 | c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.1152G>T (p.Trp384Cys) n.1244G>T n.1235G>T | |
11 | g.46728066G>A | CA380269555 | F2 | c.1201G>A (p.Val401Ile) c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1245G>A n.1236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728066G>C | CA380269557 | F2 | c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1245G>C n.1236G>C | |
11 | g.46728066G= | CA1969074015 | F2 | c.1201G= (p.Val401=) c.1153G= (p.Val385=) n.1245G= n.1236G= | |
11 | g.46728066G>T | CA380269560 | F2 | c.1201G>T (p.Val401Phe) c.1153G>T (p.Val385Phe) n.1245G>T n.1236G>T | |
11 | g.46728067T>A | CA380269562 | F2 | c.1202T>A (p.Val401Asp) c.1154T>A (p.Val385Asp) n.1246T>A n.1237T>A | |
11 | g.46728067T>C | CA380269564 | F2 | c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1246T>C n.1237T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728067T>G | CA380269567 | F2 | c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1246T>G n.1237T>G | |
11 | g.46728068C>A | CA473871832 | F2 | c.1203C>A (p.Val401=) c.1155C>A (p.Val385=) n.1247C>A n.1238C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.46728068C= | CA1969074017 | F2 | c.1203C= (p.Val401=) c.1155C= (p.Val385=) n.1247C= n.1238C= | |
11 | g.46728068C>G | CA473871833 | F2 | c.1203C>G (p.Val401=) c.1155C>G (p.Val385=) n.1247C>G n.1238C>G | |
11 | g.46728068C>T | CA473871835 | F2 | c.1203C>T (p.Val401=) c.1155C>T (p.Val385=) n.1247C>T n.1238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46728069C>A | CA380269573 | F2 | c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1248C>A n.1239C>A | |
11 | g.46728069C>G | CA380269569 | F2 | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1248C>G n.1239C>G | |
11 | g.46728069C>T | CA380269572 | F2 | c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1248C>T n.1239C>T | |
11 | g.46728070T>A | CA380269576 | F2 | c.1205T>A (p.Leu402His) c.1157T>A (p.Leu386His) n.1249T>A n.1240T>A | |
11 | g.46728070T>C | CA380269578 | F2 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1249T>C n.1240T>C | |
11 | g.46728070T>G | CA380269580 | F2 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1249T>G n.1240T>G | |
11 | g.46728071C>A | CA473871845 | F2 | c.1206C>A (p.Leu402=) c.1158C>A (p.Leu386=) n.1250C>A n.1241C>A | |
11 | g.46728071C>G | CA473871847 | F2 | c.1206C>G (p.Leu402=) c.1158C>G (p.Leu386=) n.1250C>G n.1241C>G | |
11 | g.46728071C>T | CA473871849 | F2 | c.1206C>T (p.Leu402=) c.1158C>T (p.Leu386=) n.1250C>T n.1241C>T | |
11 | g.46728072A>C | CA380269582 | F2 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1251A>C n.1242A>C | |
11 | g.46728072A>G | CA380269583 | F2 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1251A>G n.1242A>G | |
11 | g.46728072A>T | CA380269585 | F2 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1251A>T n.1242A>T | |
11 | g.46728073C>A | CA380269588 | F2 | c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.1252C>A n.1243C>A | |
11 | g.46728073C>G | CA380269590 | F2 | c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.1252C>G n.1243C>G | |
11 | g.46728073C>T | CA380269592 | F2 | c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1252C>T n.1243C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728074C>A | CA473871862 | F2 | c.1209C>A (p.Thr403=) c.1161C>A (p.Thr387=) n.1253C>A n.1244C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728074C= | CA1969074020 | F2 | c.1209C= (p.Thr403=) c.1161C= (p.Thr387=) n.1253C= n.1244C= | |
11 | g.46728074C>G | CA473871864 | F2 | c.1209C>G (p.Thr403=) c.1161C>G (p.Thr387=) n.1253C>G n.1244C>G | |
11 | g.46728074C>T | CA5967210 | F2 | c.1209C>T (p.Thr403=) c.1161C>T (p.Thr387=) n.1253C>T n.1244C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728075G>A | CA380269600 | F2 | c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.1254G>A n.1245G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728075G>C | CA380269598 | F2 | c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.1254G>C n.1245G>C | |
11 | g.46728075G>T | CA380269596 | F2 | c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.1254G>T n.1245G>T | |
11 | g.46728076C>A | CA380269603 | F2 | c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.1255C>A n.1246C>A | |
11 | g.46728076C>G | CA380269607 | F2 | c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.1255C>G n.1246C>G | |
11 | g.46728076C>T | CA380269605 | F2 | c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) n.1255C>T n.1246C>T | |
11 | g.46728077C>A | CA473871880 | F2 | c.1212C>A (p.Ala404=) c.1164C>A (p.Ala388=) n.1256C>A n.1247C>A | |
11 | g.46728077C= | CA1969074025 | F2 | c.1212C= (p.Ala404=) c.1164C= (p.Ala388=) n.1256C= n.1247C= | |
11 | g.46728077C>G | CA473871879 | F2 | c.1212C>G (p.Ala404=) c.1164C>G (p.Ala388=) n.1256C>G n.1247C>G | |
11 | g.46728077C>T | CA5967211 | F2 | c.1212C>T (p.Ala404=) c.1164C>T (p.Ala388=) n.1256C>T n.1247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728078G>A | CA221653963 | F2 | c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1257G>A n.1248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46728078G>C | CA380269611 | F2 | c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1257G>C n.1248G>C | |
11 | g.46728078G= | CA1969074028 | F2 | c.1213G= (p.Ala405=) c.1165G= (p.Ala389=) n.1257G= n.1248G= | |
11 | g.46728078G>T | CA380269613 | F2 | c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1257G>T n.1248G>T | |
11 | g.46728079C>A | CA380269616 | F2 | c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.1258C>A n.1249C>A | |
11 | g.46728079C>G | CA380269617 | F2 | c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1258C>G n.1249C>G | |
11 | g.46728079C>T | CA380269618 | F2 | c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1258C>T n.1249C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728080C>A | CA473871894 | F2 | c.1215C>A (p.Ala405=) c.1167C>A (p.Ala389=) n.1259C>A n.1250C>A | |
11 | g.46728080C>G | CA473871892 | F2 | c.1215C>G (p.Ala405=) c.1167C>G (p.Ala389=) n.1259C>G n.1250C>G | |
11 | g.46728080C>T | CA473871890 | F2 | c.1215C>T (p.Ala405=) c.1167C>T (p.Ala389=) n.1259C>T n.1250C>T | |
11 | g.46728081C>A | CA380269619 | F2 | c.1216C>A (p.His406Asn) c.1168C>A (p.His390Asn) n.1260C>A n.1251C>A | |
11 | g.46728081C>G | CA380269621 | F2 | c.1216C>G (p.His406Asp) c.1168C>G (p.His390Asp) n.1260C>G n.1251C>G | |
11 | g.46728081C>T | CA380269623 | F2 | c.1216C>T (p.His406Tyr) c.1168C>T (p.His390Tyr) n.1260C>T n.1251C>T | |
11 | g.46728082A= | CA1969074031 | F2 | c.1217A= (p.His406=) c.1169A= (p.His390=) n.1261A= n.1252A= | |
11 | g.46728082A>C | CA380269632 | F2 | c.1217A>C (p.His406Pro) c.1169A>C (p.His390Pro) n.1261A>C n.1252A>C | |
11 | g.46728082A>G | CA380269627 | F2 | c.1217A>G (p.His406Arg) c.1169A>G (p.His390Arg) n.1261A>G n.1252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728082A>T | CA380269625 | F2 | c.1217A>T (p.His406Leu) c.1169A>T (p.His390Leu) n.1261A>T n.1252A>T | |
11 | g.46728083C>A | CA380269633 | F2 | c.1218C>A (p.His406Gln) c.1170C>A (p.His390Gln) n.1262C>A n.1253C>A | |
11 | g.46728083C= | CA1969074033 | F2 | c.1218C= (p.His406=) c.1170C= (p.His390=) n.1262C= n.1253C= | |
11 | g.46728083C>G | CA380269635 | F2 | c.1218C>G (p.His406Gln) c.1170C>G (p.His390Gln) n.1262C>G n.1253C>G | |
11 | g.46728083C>T | CA473871906 | F2 | c.1218C>T (p.His406=) c.1170C>T (p.His390=) n.1262C>T n.1253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728084T>A | CA380269639 | F2 | c.1219T>A (p.Cys407Ser) c.1171T>A (p.Cys391Ser) n.1263T>A n.1254T>A | |
11 | g.46728084T>C | CA380269641 | F2 | c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.1171T>C (p.Cys391Arg) n.1263T>C n.1254T>C | |
11 | g.46728084T>G | CA380269654 | F2 | c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.1171T>G (p.Cys391Gly) n.1263T>G n.1254T>G | |
11 | g.46728085G>A | CA380269657 | F2 | c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.1172G>A (p.Cys391Tyr) n.1264G>A n.1255G>A | |
11 | g.46728085G>C | CA380269658 | F2 | c.1220G>C (p.Cys407Ser) c.1172G>C (p.Cys391Ser) n.1264G>C n.1255G>C | |
11 | g.46728085G>T | CA380269659 | F2 | c.1220G>T (p.Cys407Phe) c.1172G>T (p.Cys391Phe) n.1264G>T n.1255G>T | |
11 | g.46728086C>A | CA380269660 | F2 | c.1221C>A (p.Cys407Ter) c.1173C>A (p.Cys391Ter) n.1265C>A n.1256C>A | |
11 | g.46728086C= | CA1969074035 | F2 | c.1221C= (p.Cys407=) c.1173C= (p.Cys391=) n.1265C= n.1256C= | |
11 | g.46728086C>G | CA380269661 | F2 | c.1221C>G (p.Cys407Trp) c.1173C>G (p.Cys391Trp) n.1265C>G n.1256C>G | |
11 | g.46728086C>T | CA221653968 | F2 | c.1221C>T (p.Cys407=) c.1173C>T (p.Cys391=) n.1265C>T n.1256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728087C>A | CA380269666 | F2 | c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) n.1266C>A n.1257C>A | |
11 | g.46728087C= | CA1969074036 | F2 | c.1222C= (p.Leu408=) c.1174C= (p.Leu392=) n.1266C= n.1257C= | |
11 | g.46728087C>G | CA380269668 | F2 | c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1266C>G n.1257C>G | |
11 | g.46728087C>T | CA380269664 | F2 | c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.1266C>T n.1257C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.46728088T>A | CA380269670 | F2 | c.1223T>A (p.Leu408His) c.1175T>A (p.Leu392His) n.1267T>A n.1258T>A | |
11 | g.46728088T>C | CA380269672 | F2 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1267T>C n.1258T>C | |
11 | g.46728088T>G | CA380269674 | F2 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1267T>G n.1258T>G | |
11 | g.46728089C>A | CA473871915 | F2 | c.1224C>A (p.Leu408=) c.1176C>A (p.Leu392=) n.1268C>A n.1259C>A | |
11 | g.46728089C= | CA1969074039 | F2 | c.1224C= (p.Leu408=) c.1176C= (p.Leu392=) n.1268C= n.1259C= | |
11 | g.46728089C>G | CA473871916 | F2 | c.1224C>G (p.Leu408=) c.1176C>G (p.Leu392=) n.1268C>G n.1259C>G | |
11 | g.46728089C>T | CA221653979 | F2 | c.1224C>T (p.Leu408=) c.1176C>T (p.Leu392=) n.1268C>T n.1259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.46728090C>A | CA380269684 | F2 | c.1225C>A (p.Leu409Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) n.1269C>A n.1260C>A | |
11 | g.46728090C>G | CA380269687 | F2 | c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1269C>G n.1260C>G | |
11 | g.46728090C>T | CA473871918 | F2 | c.1225C>T (p.Leu409=) c.1177C>T (p.Leu393=) n.1269C>T n.1260C>T | ClinVar |
11 | g.46728091T>A | CA380269692 | F2 | c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.1270T>A n.1261T>A | |
11 | g.46728091T>C | CA380269696 | F2 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1270T>C n.1261T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728091T>G | CA380269701 | F2 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1270T>G n.1261T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728092G>A | CA473871920 | F2 | c.1227G>A (p.Leu409=) c.1179G>A (p.Leu393=) n.1271G>A n.1262G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728092G>C | CA473871922 | F2 | c.1227G>C (p.Leu409=) c.1179G>C (p.Leu393=) n.1271G>C n.1262G>C | |
11 | g.46728092G>T | CA473871924 | F2 | c.1227G>T (p.Leu409=) c.1179G>T (p.Leu393=) n.1271G>T n.1262G>T | ClinVar |
11 | g.46728093T>A | CA380269704 | F2 | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.1180T>A (p.Tyr394Asn) n.1272T>A n.1263T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46728093T>C | CA380269706 | F2 | c.1228T>C (p.Tyr410His) c.1180T>C (p.Tyr394His) n.1272T>C n.1263T>C | |
11 | g.46728093T>G | CA380269709 | F2 | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.1180T>G (p.Tyr394Asp) n.1272T>G n.1263T>G | |
11 | g.46728094A= | CA1969074042 | F2 | c.1229A= (p.Tyr410=) c.1181A= (p.Tyr394=) n.1273A= n.1264A= | |
11 | g.46728094A>C | CA380269717 | F2 | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.1273A>C n.1264A>C | |
11 | g.46728094A>G | CA380269720 | F2 | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.1273A>G n.1264A>G | |
11 | g.46728094A>T | CA380269713 | F2 | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.1273A>T n.1264A>T | dbSNP |
11 | g.46728095C>A | CA380269723 | F2 | c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.1182C>A (p.Tyr394Ter) n.1274C>A n.1265C>A | |
11 | g.46728095C= | CA1969074044 | F2 | c.1230C= (p.Tyr410=) c.1182C= (p.Tyr394=) n.1274C= n.1265C= | |
11 | g.46728095C>G | CA380269726 | F2 | c.1230C>G (p.Tyr410Ter) c.1182C>G (p.Tyr394Ter) n.1274C>G n.1265C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46728095C>T | CA221653982 | F2 | c.1230C>T (p.Tyr410=) c.1182C>T (p.Tyr394=) n.1274C>T n.1265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728096C>A | CA380269731 | F2 | c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.1275C>A n.1266C>A | |
11 | g.46728096C>G | CA380269732 | F2 | c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.1275C>G n.1266C>G | |
11 | g.46728096C>T | CA380269735 | F2 | c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.1275C>T n.1266C>T | |
11 | g.46728097C>A | CA380269751 | F2 | c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.1184C>A (p.Pro395Gln) n.1276C>A n.1267C>A | |
11 | g.46728097C= | CA1969074046 | F2 | c.1232C= (p.Pro411=) c.1184C= (p.Pro395=) n.1276C= n.1267C= | |
11 | g.46728097C>G | CA380269757 | F2 | c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.1276C>G n.1267C>G | |
11 | g.46728097C>T | CA380269755 | F2 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.1276C>T n.1267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728098G>A | CA5967212 | F2 | c.1233G>A (p.Pro411=) c.1185G>A (p.Pro395=) n.1277G>A n.1268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728098G>C | CA473871927 | F2 | c.1233G>C (p.Pro411=) c.1185G>C (p.Pro395=) n.1277G>C n.1268G>C | |
11 | g.46728098G= | CA1969074050 | F2 | c.1233G= (p.Pro411=) c.1185G= (p.Pro395=) n.1277G= n.1268G= | |
11 | g.46728098G>T | CA473871926 | F2 | c.1233G>T (p.Pro411=) c.1185G>T (p.Pro395=) n.1277G>T n.1268G>T | |
11 | g.46728099C>A | CA380269764 | F2 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1278C>A n.1269C>A | |
11 | g.46728099C= | CA1969074054 | F2 | c.1234C= (p.Pro412=) c.1186C= (p.Pro396=) n.1278C= n.1269C= | |
11 | g.46728099C>G | CA380269765 | F2 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1278C>G n.1269C>G | |
11 | g.46728099C>T | CA380269767 | F2 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1278C>T n.1269C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728100C>A | CA380269784 | F2 | c.1235C>A (p.Pro412His) c.1187C>A (p.Pro396His) n.1279C>A n.1270C>A | |
11 | g.46728100C>G | CA380269783 | F2 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1279C>G n.1270C>G | |
11 | g.46728100C>T | CA380269773 | F2 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1279C>T n.1270C>T | |
11 | g.46728101C>A | CA473871928 | F2 | c.1236C>A (p.Pro412=) c.1188C>A (p.Pro396=) n.1280C>A n.1271C>A | dbSNP |
11 | g.46728101C= | CA1969074056 | F2 | c.1236C= (p.Pro412=) c.1188C= (p.Pro396=) n.1280C= n.1271C= | |
11 | g.46728101C>G | CA473871929 | F2 | c.1236C>G (p.Pro412=) c.1188C>G (p.Pro396=) n.1280C>G n.1271C>G | dbSNP |
11 | g.46728101C>T | CA5967213 | F2 | c.1236C>T (p.Pro412=) c.1188C>T (p.Pro396=) n.1280C>T n.1271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46728102T>A | CA380269788 | F2 | c.1237T>A (p.Trp413Arg) c.1189T>A (p.Trp397Arg) n.1281T>A n.1272T>A | |
11 | g.46728102T>C | CA380269785 | F2 | c.1237T>C (p.Trp413Arg) c.1189T>C (p.Trp397Arg) n.1281T>C n.1272T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46728102T>G | CA380269786 | F2 | c.1237T>G (p.Trp413Gly) c.1189T>G (p.Trp397Gly) n.1281T>G n.1272T>G | |
11 | g.46728103G>A | CA380269792 | F2 | c.1238G>A (p.Trp413Ter) c.1190G>A (p.Trp397Ter) n.1282G>A n.1273G>A | |
11 | g.46728103G>C | CA380269794 | F2 | c.1238G>C (p.Trp413Ser) c.1190G>C (p.Trp397Ser) n.1282G>C n.1273G>C | |
11 | g.46728103G>T | CA380269799 | F2 | c.1238G>T (p.Trp413Leu) c.1190G>T (p.Trp397Leu) n.1282G>T n.1273G>T | |
11 | g.46728104G>A | CA380269802 | F2 | c.1239G>A (p.Trp413Ter) c.1191G>A (p.Trp397Ter) n.1283G>A n.1274G>A | |
11 | g.46728104G>C | CA380269803 | F2 | c.1239G>C (p.Trp413Cys) c.1191G>C (p.Trp397Cys) n.1283G>C n.1274G>C | |
11 | g.46728104G>T | CA380269807 | F2 | c.1239G>T (p.Trp413Cys) c.1191G>T (p.Trp397Cys) n.1283G>T n.1274G>T | |
11 | g.46728105G>A | CA5967214 | F2 | c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.1284G>A n.1275G>A | dbSNP ExAC |
11 | g.46728105G>C | CA380269820 | F2 | c.1240G>C (p.Asp414His) c.1192G>C (p.Asp398His) n.1284G>C n.1275G>C | |
11 | g.46728105G= | CA1969074059 | F2 | c.1240G= (p.Asp414=) c.1192G= (p.Asp398=) n.1284G= n.1275G= | |
11 | g.46728105G>T | CA380269822 | F2 | c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.1284G>T n.1275G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728106A>C | CA380269837 | F2 | c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.1285A>C n.1276A>C | |
11 | g.46728106A>G | CA380269824 | F2 | c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.1285A>G n.1276A>G | |
11 | g.46728106A>T | CA380269823 | F2 | c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) n.1285A>T n.1276A>T | |
11 | g.46728107C>A | CA380269838 | F2 | c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.1286C>A n.1277C>A | |
11 | g.46728107C>G | CA380269840 | F2 | c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.1286C>G n.1277C>G | |
11 | g.46728107C>T | CA473871930 | F2 | c.1242C>T (p.Asp414=) c.1194C>T (p.Asp398=) n.1286C>T n.1277C>T | |
11 | g.46728108A= | CA1969074060 | F2 | c.1243A= (p.Lys415=) c.1195A= (p.Lys399=) n.1287A= n.1278A= | |
11 | g.46728108A>C | CA380269841 | F2 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.1287A>C n.1278A>C | |
11 | g.46728108A>G | CA380269842 | F2 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.1287A>G n.1278A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46728108A>T | CA380269844 | F2 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.1287A>T n.1278A>T | |
11 | g.46728109A>C | CA380269846 | F2 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.1288A>C n.1279A>C | |
11 | g.46728109A>G | CA380269847 | F2 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.1288A>G n.1279A>G | |
11 | g.46728109A>T | CA380269849 | F2 | c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) n.1288A>T n.1279A>T | |
11 | g.46728110G>A | CA473871931 | F2 | c.1245G>A (p.Lys415=) c.1197G>A (p.Lys399=) n.1289G>A n.1280G>A | |
11 | g.46728110G>C | CA380269851 | F2 | c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.1289G>C n.1280G>C | |
11 | g.46728110G>T | CA380269854 | F2 | c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.1289G>T n.1280G>T | |
11 | g.46728111A>C | CA380269855 | F2 | c.1246A>C (p.Asn416His) c.1198A>C (p.Asn400His) n.1290A>C n.1281A>C | |
11 | g.46728111A>G | CA380269857 | F2 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1198A>G (p.Asn400Asp) n.1290A>G n.1281A>G | |
11 | g.46728111A>T | CA380269860 | F2 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1198A>T (p.Asn400Tyr) n.1290A>T n.1281A>T | |
11 | g.46728112A>C | CA380269874 | F2 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1199A>C (p.Asn400Thr) n.1291A>C n.1282A>C | |
11 | g.46728112A>G | CA380269865 | F2 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1199A>G (p.Asn400Ser) n.1291A>G n.1282A>G | |
11 | g.46728112A>T | CA380269862 | F2 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1199A>T (p.Asn400Ile) n.1291A>T n.1282A>T | |
11 | g.46728113C>A | CA380269878 | F2 | c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1200C>A (p.Asn400Lys) n.1292C>A n.1283C>A | |
11 | g.46728113C>G | CA380269877 | F2 | c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1200C>G (p.Asn400Lys) n.1292C>G n.1283C>G | |
11 | g.46728113C>T | CA473871932 | F2 | c.1248C>T (p.Asn416=) c.1200C>T (p.Asn400=) n.1292C>T n.1283C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46728114T>A | CA5967215 | F2 | c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.1293T>A n.1284T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.46728114T>C | CA380269879 | F2 | c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.1293T>C n.1284T>C | |
11 | g.46728114T>G | CA380269880 | F2 | c.1249T>G (p.Phe417Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) n.1293T>G n.1284T>G | |
11 | g.46728114T= | CA1969074062 | F2 | c.1249T= (p.Phe417=) c.1201T= (p.Phe401=) n.1293T= n.1284T= |