Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.46727970C>ACA2613335550F2c.1131-26C>A (n.1131-26C>A)
c.1083-26C>A (n.1083-26C>A)
n.1175-26C>A
n.1166-26C>A
 gnomAD v4
11g.46727970C=CA1969073914F2c.1131-26C= (n.1131-26C=)
c.1083-26C= (n.1083-26C=)
n.1175-26C=
n.1166-26C=
11g.46727970C>TCA2613335549F2c.1131-26C>T (n.1131-26C>T)
c.1083-26C>T (n.1083-26C>T)
n.1175-26C>T
n.1166-26C>T
 gnomAD v4
11g.46727970_46727971insGCACA5967195F2c.1131-26_1131-25insGCA (n.1131-26_1131-25insGCA)
c.1083-26_1083-25insGCA (n.1083-26_1083-25insGCA)
n.1175-26_1175-25insGCA
n.1166-26_1166-25insGCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727971delCA2613335551F2c.1131-25del (n.1131-25del)
c.1083-25del (n.1083-25del)
n.1175-25del
n.1166-25del
 gnomAD v4
11g.46727971T>ACA2613335552F2c.1131-25T>A (n.1131-25T>A)
c.1083-25T>A (n.1083-25T>A)
n.1175-25T>A
n.1166-25T>A
 gnomAD v4
11g.46727971T>CCA2613335553F2c.1131-25T>C (n.1131-25T>C)
c.1083-25T>C (n.1083-25T>C)
n.1175-25T>C
n.1166-25T>C
 gnomAD v4
11g.46727973A>TCA2613335554F2c.1131-23A>T (n.1131-23A>T)
c.1083-23A>T (n.1083-23A>T)
n.1175-23A>T
n.1166-23A>T
 gnomAD v4
11g.46727974T>GCA1969073916F2c.1131-22T>G (n.1131-22T>G)
c.1083-22T>G (n.1083-22T>G)
n.1175-22T>G
n.1166-22T>G
 dbSNP
11g.46727974T=CA1969073915F2c.1131-22T= (n.1131-22T=)
c.1083-22T= (n.1083-22T=)
n.1175-22T=
n.1166-22T=
11g.46727975G>ACA1969073919F2c.1131-21G>A (n.1131-21G>A)
c.1083-21G>A (n.1083-21G>A)
n.1175-21G>A
n.1166-21G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.46727975G=CA1969073918F2c.1131-21G= (n.1131-21G=)
c.1083-21G= (n.1083-21G=)
n.1175-21G=
n.1166-21G=
11g.46727975G>TCA2613335555F2c.1131-21G>T (n.1131-21G>T)
c.1083-21G>T (n.1083-21G>T)
n.1175-21G>T
n.1166-21G>T
 gnomAD v4
11g.46727975_46727979delinsGCTTCCA1969073920F2c.1131-21_1131-17delinsGCTTC (n.1131-21_1131-17delinsGCTTC)
c.1083-21_1083-17delinsGCTTC (n.1083-21_1083-17delinsGCTTC)
n.1175-21_1175-17delinsGCTTC
n.1166-21_1166-17delinsGCTTC
11g.46727976C>ACA2613335556F2c.1131-20C>A (n.1131-20C>A)
c.1083-20C>A (n.1083-20C>A)
n.1175-20C>A
n.1166-20C>A
 gnomAD v4
11g.46727976C>TCA2613335557F2c.1131-20C>T (n.1131-20C>T)
c.1083-20C>T (n.1083-20C>T)
n.1175-20C>T
n.1166-20C>T
 gnomAD v4
11g.46727978_46727981delCA5967196F2c.1131-18_1131-15del (n.1131-18_1131-15del)
c.1083-18_1083-15del (n.1083-18_1083-15del)
n.1175-18_1175-15del
n.1166-18_1166-15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727977T>CCA2613335558F2c.1131-19T>C (n.1131-19T>C)
c.1083-19T>C (n.1083-19T>C)
n.1175-19T>C
n.1166-19T>C
 gnomAD v4
11g.46727979C>ACA2613335559F2c.1131-17C>A (n.1131-17C>A)
c.1083-17C>A (n.1083-17C>A)
n.1175-17C>A
n.1166-17C>A
 gnomAD v4
11g.46727979C>TCA2613335560F2c.1131-17C>T (n.1131-17C>T)
c.1083-17C>T (n.1083-17C>T)
n.1175-17C>T
n.1166-17C>T
 gnomAD v4
11g.46727980C=CA1969073922F2c.1131-16C= (n.1131-16C=)
c.1083-16C= (n.1083-16C=)
n.1175-16C=
n.1166-16C=
11g.46727980C>TCA221653860F2c.1131-16C>T (n.1131-16C>T)
c.1083-16C>T (n.1083-16C>T)
n.1175-16C>T
n.1166-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727981T>CCA2613335561F2c.1131-15T>C (n.1131-15T>C)
c.1083-15T>C (n.1083-15T>C)
n.1175-15T>C
n.1166-15T>C
 gnomAD v4
11g.46727982G>ACA2613335563F2c.1131-14G>A (n.1131-14G>A)
c.1083-14G>A (n.1083-14G>A)
n.1175-14G>A
n.1166-14G>A
 gnomAD v4
11g.46727982G>TCA2613335562F2c.1131-14G>T (n.1131-14G>T)
c.1083-14G>T (n.1083-14G>T)
n.1175-14G>T
n.1166-14G>T
 gnomAD v4
11g.46727983C>ACA2613335564F2c.1131-13C>A (n.1131-13C>A)
c.1083-13C>A (n.1083-13C>A)
n.1175-13C>A
n.1166-13C>A
 gnomAD v4
11g.46727983C=CA1969073923F2c.1131-13C= (n.1131-13C=)
c.1083-13C= (n.1083-13C=)
n.1175-13C=
n.1166-13C=
11g.46727983C>GCA2613335565F2c.1131-13C>G (n.1131-13C>G)
c.1083-13C>G (n.1083-13C>G)
n.1175-13C>G
n.1166-13C>G
 gnomAD v4
11g.46727983C>TCA1969073924F2c.1131-13C>T (n.1131-13C>T)
c.1083-13C>T (n.1083-13C>T)
n.1175-13C>T
n.1166-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46727984T>CCA2613335566F2c.1131-12T>C (n.1131-12T>C)
c.1083-12T>C (n.1083-12T>C)
n.1175-12T>C
n.1166-12T>C
 gnomAD v4
11g.46727984T>GCA2613335567F2c.1131-12T>G (n.1131-12T>G)
c.1083-12T>G (n.1083-12T>G)
n.1175-12T>G
n.1166-12T>G
 gnomAD v4
11g.46727985G>TCA2613335568F2c.1131-11G>T (n.1131-11G>T)
c.1083-11G>T (n.1083-11G>T)
n.1175-11G>T
n.1166-11G>T
 gnomAD v4
11g.46727986C>ACA2613335569F2c.1131-10C>A (n.1131-10C>A)
c.1083-10C>A (n.1083-10C>A)
n.1175-10C>A
n.1166-10C>A
 gnomAD v4
11g.46727986C>TCA2613335570F2c.1131-10C>T (n.1131-10C>T)
c.1083-10C>T (n.1083-10C>T)
n.1175-10C>T
n.1166-10C>T
 gnomAD v4
11g.46727987C>ACA2613335571F2c.1131-9C>A (n.1131-9C>A)
c.1083-9C>A (n.1083-9C>A)
n.1175-9C>A
n.1166-9C>A
 gnomAD v4
11g.46727987C=CA1969073925F2c.1131-9C= (n.1131-9C=)
c.1083-9C= (n.1083-9C=)
n.1175-9C=
n.1166-9C=
11g.46727987C>GCA676971460F2c.1131-9C>G (n.1131-9C>G)
c.1083-9C>G (n.1083-9C>G)
n.1175-9C>G
n.1166-9C>G
 dbSNP
11g.46727987C>TCA5967197F2c.1131-9C>T (n.1131-9C>T)
c.1083-9C>T (n.1083-9C>T)
n.1175-9C>T
n.1166-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727988C>TCA2613335572F2c.1131-8C>T (n.1131-8C>T)
c.1083-8C>T (n.1083-8C>T)
n.1175-8C>T
n.1166-8C>T
 gnomAD v4
11g.46727989C>ACA2613335573F2c.1131-7C>A (n.1131-7C>A)
c.1083-7C>A (n.1083-7C>A)
n.1175-7C>A
n.1166-7C>A
 gnomAD v4
11g.46727989C=CA1969073927F2c.1131-7C= (n.1131-7C=)
c.1083-7C= (n.1083-7C=)
n.1175-7C=
n.1166-7C=
11g.46727989C>TCA5967198F2c.1131-7C>T (n.1131-7C>T)
c.1083-7C>T (n.1083-7C>T)
n.1175-7C>T
n.1166-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727990T>CCA2613335574F2c.1131-6T>C (n.1131-6T>C)
c.1083-6T>C (n.1083-6T>C)
n.1175-6T>C
n.1166-6T>C
 gnomAD v4
11g.46727991C>ACA2613335575F2c.1131-5C>A (n.1131-5C>A)
c.1083-5C>A (n.1083-5C>A)
n.1175-5C>A
n.1166-5C>A
 gnomAD v4
11g.46727991C=CA1969073928F2c.1131-5C= (n.1131-5C=)
c.1083-5C= (n.1083-5C=)
n.1175-5C=
n.1166-5C=
11g.46727991C>TCA599372475F2c.1131-5C>T (n.1131-5C>T)
c.1083-5C>T (n.1083-5C>T)
n.1175-5C>T
n.1166-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727992C>ACA2613335576F2c.1131-4C>A (n.1131-4C>A)
c.1083-4C>A (n.1083-4C>A)
n.1175-4C>A
n.1166-4C>A
 gnomAD v4
11g.46727993C>ACA2613335577F2c.1131-3C>A (n.1131-3C>A)
c.1083-3C>A (n.1083-3C>A)
n.1175-3C>A
n.1166-3C>A
 gnomAD v4
11g.46727993C=CA1969073929F2c.1131-3C= (n.1131-3C=)
c.1083-3C= (n.1083-3C=)
n.1175-3C=
n.1166-3C=
11g.46727993C>TCA5967199F2c.1131-3C>T (n.1131-3C>T)
c.1083-3C>T (n.1083-3C>T)
n.1175-3C>T
n.1166-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727994A>CCA380269013F2c.1131-2A>C (n.1131-2A>C)
c.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
n.1175-2A>C
n.1166-2A>C
11g.46727994A>GCA380269018F2c.1131-2A>G (n.1131-2A>G)
c.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
n.1175-2A>G
n.1166-2A>G
11g.46727994A>TCA380269016F2c.1131-2A>T (n.1131-2A>T)
c.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
n.1175-2A>T
n.1166-2A>T
11g.46727995G>ACA380269024F2c.1131-1G>A (n.1131-1G>A)
c.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
n.1175-1G>A
n.1166-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727995G>CCA380269029F2c.1131-1G>C (n.1131-1G>C)
c.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
n.1175-1G>C
n.1166-1G>C
11g.46727995G=CA1969073931F2c.1131-1G= (n.1131-1G=)
c.1083-1G= (n.1083-1G=)
n.1175-1G=
n.1166-1G=
11g.46727995G>TCA380269026F2c.1131-1G>T (n.1131-1G>T)
c.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
n.1175-1G>T
n.1166-1G>T
 gnomAD v4
11g.46727996G>ACA380269032F2c.1131G>A (p.Trp377Ter)
c.1083G>A (p.Trp361Ter)
n.1175G>A
n.1166G>A
 gnomAD v4
11g.46727996G>CCA380269037F2c.1131G>C (p.Trp377Cys)
c.1083G>C (p.Trp361Cys)
n.1175G>C
n.1166G>C
11g.46727996G>TCA380269034F2c.1131G>T (p.Trp377Cys)
c.1083G>T (p.Trp361Cys)
n.1175G>T
n.1166G>T
 gnomAD v4
11g.46727997C>ACA380269044F2c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.1176C>A
n.1167C>A
11g.46727997C>GCA380269046F2c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.1176C>G
n.1167C>G
11g.46727997C>TCA380269047F2c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.1176C>T
n.1167C>T
 gnomAD v4
11g.46727998A>CCA380269050F2c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.1177A>C
n.1168A>C
11g.46727998A>GCA380269053F2c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.1177A>G
n.1168A>G
11g.46727998A>TCA380269057F2c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.1177A>T
n.1168A>T
11g.46727999G>ACA473871551F2c.1134G>A (p.Gln378=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
n.1178G>A
n.1169G>A
11g.46727999G>CCA380269058F2c.1134G>C (p.Gln378His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
n.1178G>C
n.1169G>C
11g.46727999G>TCA380269061F2c.1134G>T (p.Gln378His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
n.1178G>T
n.1169G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.46728000G>ACA380269062F2c.1135G>A (p.Val379Met)
c.1087G>A (p.Val363Met)
n.1179G>A
n.1170G>A
 gnomAD v4
11g.46728000G>CCA380269063F2c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.1179G>C
n.1170G>C
11g.46728000G>TCA380269065F2c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
n.1179G>T
n.1170G>T
11g.46728001T>ACA380269083F2c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
n.1180T>A
n.1171T>A
11g.46728001T>CCA380269074F2c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.1180T>C
n.1171T>C
11g.46728001T>GCA380269078F2c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.1180T>G
n.1171T>G
 dbSNP
11g.46728001T=CA1969073933F2c.1136T= (p.Val379=)
c.1088T= (p.Val363=)
n.1180T=
n.1171T=
11g.46728002G>ACA221653873F2c.1137G>A (p.Val379=)
c.1089G>A (p.Val363=)
n.1181G>A
n.1172G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.46728002G>CCA473871562F2c.1137G>C (p.Val379=)
c.1089G>C (p.Val363=)
n.1181G>C
n.1172G>C
11g.46728002G=CA1969073936F2c.1137G= (p.Val379=)
c.1089G= (p.Val363=)
n.1181G=
n.1172G=
11g.46728002G>TCA473871564F2c.1137G>T (p.Val379=)
c.1089G>T (p.Val363=)
n.1181G>T
n.1172G>T
11g.46728003A>CCA380269087F2c.1138A>C (p.Met380Leu)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
n.1182A>C
n.1173A>C
11g.46728003A>GCA380269090F2c.1138A>G (p.Met380Val)
c.1090A>G (p.Met364Val)
n.1182A>G
n.1173A>G
11g.46728003A>TCA380269094F2c.1138A>T (p.Met380Leu)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
n.1182A>T
n.1173A>T
11g.46728004T>ACA380269097F2c.1139T>A (p.Met380Lys)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
n.1183T>A
n.1174T>A
11g.46728004T>CCA123011F2c.1139T>C (p.Met380Thr)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
n.1183T>C
n.1174T>C
 ClinVar dbSNP
11g.46728004T>GCA380269101F2c.1139T>G (p.Met380Arg)
c.1091T>G (p.Met364Arg)
n.1183T>G
n.1174T>G
11g.46728004T=CA1969073939F2c.1139T= (p.Met380=)
c.1091T= (p.Met364=)
n.1183T=
n.1174T=
11g.46728005G>ACA380269106F2c.1140G>A (p.Met380Ile)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
n.1184G>A
n.1175G>A
 gnomAD v4
11g.46728005G>CCA380269111F2c.1140G>C (p.Met380Ile)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
n.1184G>C
n.1175G>C
11g.46728005G>TCA380269113F2c.1140G>T (p.Met380Ile)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
n.1184G>T
n.1175G>T
 gnomAD v4
11g.46728006C>ACA380269127F2c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
n.1185C>A
n.1176C>A
 gnomAD v4
11g.46728006C=CA1969073942F2c.1141C= (p.Leu381=)
c.1093C= (p.Leu365=)
n.1185C=
n.1176C=
11g.46728006C>GCA221653882F2c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.1185C>G
n.1176C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728006C>TCA380269116F2c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
n.1185C>T
n.1176C>T
 gnomAD v4
11g.46728007T>ACA380269143F2c.1142T>A (p.Leu381His)
c.1094T>A (p.Leu365His)
n.1186T>A
n.1177T>A
 gnomAD v4
11g.46728007T>CCA380269165F2c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.1186T>C
n.1177T>C
11g.46728007T>GCA380269169F2c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.1186T>G
n.1177T>G
11g.46728010delCA2613335578F2c.1145del (p.Phe382SerfsTer?)
c.1097del (p.Phe366SerfsTer?)
n.1189del
n.1180del
 gnomAD v4
11g.46728008T>ACA473871582F2c.1143T>A (p.Leu381=)
c.1095T>A (p.Leu365=)
n.1187T>A
n.1178T>A
11g.46728008T>CCA473871581F2c.1143T>C (p.Leu381=)
c.1095T>C (p.Leu365=)
n.1187T>C
n.1178T>C
11g.46728008T>GCA473871580F2c.1143T>G (p.Leu381=)
c.1095T>G (p.Leu365=)
n.1187T>G
n.1178T>G
11g.46728009T>ACA380269172F2c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.1188T>A
n.1179T>A
11g.46728009T>CCA380269175F2c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.1188T>C
n.1179T>C
11g.46728009T>GCA380269176F2c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
n.1188T>G
n.1179T>G
11g.46728010T>ACA380269181F2c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.1189T>A
n.1180T>A
11g.46728010T>CCA380269185F2c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.1189T>C
n.1180T>C
11g.46728010T>GCA380269187F2c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.1189T>G
n.1180T>G
11g.46728011C>ACA380269190F2c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
n.1190C>A
n.1181C>A
11g.46728011C=CA1969073944F2c.1146C= (p.Phe382=)
c.1098C= (p.Phe366=)
n.1190C=
n.1181C=
11g.46728011C>GCA380269194F2c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
n.1190C>G
n.1181C>G
11g.46728011C>TCA473871591F2c.1146C>T (p.Phe382=)
c.1098C>T (p.Phe366=)
n.1190C>T
n.1181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728012C>ACA473871593F2c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1099C>A (p.Arg367=)
n.1191C>A
n.1182C>A
11g.46728012C=CA1969073948F2c.1147C= (p.Arg383=)
c.1099C= (p.Arg367=)
n.1191C=
n.1182C=
11g.46728012C>GCA380269198F2c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
n.1191C>G
n.1182C>G
11g.46728012C>TCA5967200F2c.1147C>T (p.Arg383Trp)
c.1099C>T (p.Arg367Trp)
n.1191C>T
n.1182C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728013G>ACA5967201F2c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1100G>A (p.Arg367Gln)
n.1192G>A
n.1183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728013G>CCA380269204F2c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
n.1192G>C
n.1183G>C
 gnomAD v4
11g.46728013G=CA1969073950F2c.1148G= (p.Arg383=)
c.1100G= (p.Arg367=)
n.1192G=
n.1183G=
11g.46728013G>TCA380269203F2c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
n.1192G>T
n.1183G>T
 gnomAD v4
11g.46728014G>ACA473871601F2c.1149G>A (p.Arg383=)
c.1101G>A (p.Arg367=)
n.1193G>A
n.1184G>A
11g.46728014G>CCA5967202F2c.1149G>C (p.Arg383=)
c.1101G>C (p.Arg367=)
n.1193G>C
n.1184G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728014G=CA1969073955F2c.1149G= (p.Arg383=)
c.1101G= (p.Arg367=)
n.1193G=
n.1184G=
11g.46728014G>TCA473871604F2c.1149G>T (p.Arg383=)
c.1101G>T (p.Arg367=)
n.1193G>T
n.1184G>T
 gnomAD v4
11g.46728015A>CCA380269230F2c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.1194A>C
n.1185A>C
11g.46728015A>GCA380269232F2c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.1194A>G
n.1185A>G
11g.46728015A>TCA380269234F2c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.1194A>T
n.1185A>T
11g.46728016A>CCA380269238F2c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.1195A>C
n.1186A>C
11g.46728016A>GCA380269241F2c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.1195A>G
n.1186A>G
11g.46728016A>TCA380269244F2c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
n.1195A>T
n.1186A>T
11g.46728017G>ACA473871616F2c.1152G>A (p.Lys384=)
c.1104G>A (p.Lys368=)
n.1196G>A
n.1187G>A
11g.46728017G>CCA380269246F2c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.1196G>C
n.1187G>C
11g.46728017G>TCA380269250F2c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.1196G>T
n.1187G>T
11g.46728018A=CA1969073957F2c.1153A= (p.Ser385=)
c.1105A= (p.Ser369=)
n.1197A=
n.1188A=
11g.46728018A>CCA380269253F2c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
n.1197A>C
n.1188A>C
11g.46728018A>GCA380269256F2c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
n.1197A>G
n.1188A>G
11g.46728018A>TCA5967203F2c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
n.1197A>T
n.1188A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728019G>ACA380269277F2c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
n.1198G>A
n.1189G>A
11g.46728019G>CCA380269276F2c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
n.1198G>C
n.1189G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.46728019G=CA1969073959F2c.1154G= (p.Ser385=)
c.1106G= (p.Ser369=)
n.1198G=
n.1189G=
11g.46728019G>TCA380269274F2c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
n.1198G>T
n.1189G>T
11g.46728020T>ACA380269278F2c.1155T>A (p.Ser385Arg)
c.1107T>A (p.Ser369Arg)
n.1199T>A
n.1190T>A
11g.46728020T>CCA473871627F2c.1155T>C (p.Ser385=)
c.1107T>C (p.Ser369=)
n.1199T>C
n.1190T>C
11g.46728020T>GCA380269279F2c.1155T>G (p.Ser385Arg)
c.1107T>G (p.Ser369Arg)
n.1199T>G
n.1190T>G
11g.46728021C>ACA5967204F2c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.1200C>A
n.1191C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728021C=CA1969073961F2c.1156C= (p.Pro386=)
c.1108C= (p.Pro370=)
n.1200C=
n.1191C=
11g.46728021C>GCA380269282F2c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.1200C>G
n.1191C>G
11g.46728021C>TCA380269286F2c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.1200C>T
n.1191C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46728024delCA2613335579F2c.1159del (p.Gln387ArgfsTer?)
c.1111del (p.Gln371ArgfsTer?)
n.1203del
n.1194del
 gnomAD v4
11g.46728022C>ACA380269288F2c.1157C>A (p.Pro386His)
c.1109C>A (p.Pro370His)
n.1201C>A
n.1192C>A
11g.46728022C>GCA380269289F2c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.1201C>G
n.1192C>G
11g.46728022C>TCA380269293F2c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.1201C>T
n.1192C>T
 COSMIC
11g.46728023C>ACA473871639F2c.1158C>A (p.Pro386=)
c.1110C>A (p.Pro370=)
n.1202C>A
n.1193C>A
 gnomAD v4
11g.46728023C=CA1969073965F2c.1158C= (p.Pro386=)
c.1110C= (p.Pro370=)
n.1202C=
n.1193C=
11g.46728023C>GCA5967205F2c.1158C>G (p.Pro386=)
c.1110C>G (p.Pro370=)
n.1202C>G
n.1193C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728023C>TCA473871642F2c.1158C>T (p.Pro386=)
c.1110C>T (p.Pro370=)
n.1202C>T
n.1193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728024C>ACA380269296F2c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
n.1203C>A
n.1194C>A
11g.46728024C=CA1969073969F2c.1159C= (p.Gln387=)
c.1111C= (p.Gln371=)
n.1203C=
n.1194C=
11g.46728024C>GCA380269299F2c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
n.1203C>G
n.1194C>G
11g.46728024C>TCA380269304F2c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
n.1203C>T
n.1194C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.46728025A>CCA380269306F2c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
n.1204A>C
n.1195A>C
11g.46728025A>GCA380269307F2c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
n.1204A>G
n.1195A>G
11g.46728025A>TCA380269308F2c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
n.1204A>T
n.1195A>T
11g.46728026G>ACA473871650F2c.1161G>A (p.Gln387=)
c.1113G>A (p.Gln371=)
n.1205G>A
n.1196G>A
11g.46728026G>CCA380269309F2c.1161G>C (p.Gln387His)
c.1113G>C (p.Gln371His)
n.1205G>C
n.1196G>C
11g.46728026G>TCA380269310F2c.1161G>T (p.Gln387His)
c.1113G>T (p.Gln371His)
n.1205G>T
n.1196G>T
11g.46728027G>ACA380269312F2c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
n.1206G>A
n.1197G>A
11g.46728027G>CCA380269315F2c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.1206G>C
n.1197G>C
11g.46728027G>TCA380269316F2c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.1206G>T
n.1197G>T
11g.46728028A>CCA380269317F2c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.1207A>C
n.1198A>C
11g.46728028A>GCA380269320F2c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
n.1207A>G
n.1198A>G
11g.46728028A>TCA380269321F2c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
n.1207A>T
n.1198A>T
11g.46728029G>ACA5967206F2c.1164G>A (p.Glu388=)
c.1116G>A (p.Glu372=)
n.1208G>A
n.1199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728029G>CCA380269327F2c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
n.1208G>C
n.1199G>C
11g.46728029G=CA1969073972F2c.1164G= (p.Glu388=)
c.1116G= (p.Glu372=)
n.1208G=
n.1199G=
11g.46728029G>TCA380269328F2c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
n.1208G>T
n.1199G>T
 gnomAD v4
11g.46728030C>ACA380269331F2c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
n.1209C>A
n.1200C>A
11g.46728030C=CA1969073975F2c.1165C= (p.Leu389=)
c.1117C= (p.Leu373=)
n.1209C=
n.1200C=
11g.46728030C>GCA5967207F2c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.1209C>G
n.1200C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728030C>TCA473871675F2c.1165C>T (p.Leu389=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
n.1209C>T
n.1200C>T
11g.46728031T>ACA380269337F2c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
n.1210T>A
n.1201T>A
11g.46728031T>CCA380269340F2c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.1210T>C
n.1201T>C
11g.46728031T>GCA380269336F2c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.1210T>G
n.1201T>G
11g.46728032G>ACA473871680F2c.1167G>A (p.Leu389=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
n.1211G>A
n.1202G>A
 gnomAD v4
11g.46728032G>CCA473871682F2c.1167G>C (p.Leu389=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
n.1211G>C
n.1202G>C
11g.46728032G>TCA473871684F2c.1167G>T (p.Leu389=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
n.1211G>T
n.1202G>T
 ClinVar COSMIC
11g.46728033C>ACA380269342F2c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1212C>A
n.1203C>A
11g.46728033C>GCA380269344F2c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1212C>G
n.1203C>G
11g.46728033C>TCA473871687F2c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1212C>T
n.1203C>T
 gnomAD v4
11g.46728034T>ACA380269348F2c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1213T>A
n.1204T>A
11g.46728034T>CCA380269349F2c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1213T>C
n.1204T>C
11g.46728034T>GCA380269350F2c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1213T>G
n.1204T>G
11g.46728035G>ACA473871693F2c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1214G>A
n.1205G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728035G>CCA473871695F2c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1214G>C
n.1205G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728035G=CA1969073979F2c.1170G= (p.Leu390=)
c.1122G= (p.Leu374=)
n.1214G=
n.1205G=
11g.46728035G>TCA473871696F2c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1214G>T
n.1205G>T
11g.46728036T>ACA380269351F2c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
n.1215T>A
n.1206T>A
11g.46728036T>CCA380269352F2c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
n.1215T>C
n.1206T>C
11g.46728036T>GCA380269353F2c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
n.1215T>G
n.1206T>G
11g.46728037G>ACA380269356F2c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
n.1216G>A
n.1207G>A
11g.46728037G>CCA380269357F2c.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
n.1216G>C
n.1207G>C
11g.46728037G>TCA380269359F2c.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
n.1216G>T
n.1207G>T
11g.46728038T>ACA380269362F2c.1173T>A (p.Cys391Ter)
c.1125T>A (p.Cys375Ter)
n.1217T>A
n.1208T>A
 gnomAD v4
11g.46728038T>CCA473871704F2c.1173T>C (p.Cys391=)
c.1125T>C (p.Cys375=)
n.1217T>C
n.1208T>C
11g.46728038T>GCA380269364F2c.1173T>G (p.Cys391Trp)
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
n.1217T>G
n.1208T>G
 dbSNP
11g.46728038T=CA1969073983F2c.1173T= (p.Cys391=)
c.1125T= (p.Cys375=)
n.1217T=
n.1208T=
11g.46728039G>ACA380269379F2c.1174G>A (p.Gly392Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
n.1218G>A
n.1209G>A
11g.46728039G>CCA380269369F2c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.1218G>C
n.1209G>C
11g.46728039G>TCA380269367F2c.1174G>T (p.Gly392Trp)
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
n.1218G>T
n.1209G>T
11g.46728042delCA2613335580F2c.1177del (p.Ala393ProfsTer?)
c.1129del (p.Ala377ProfsTer?)
n.1221del
n.1212del
 gnomAD v4
11g.46728040G>ACA380269383F2c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
n.1219G>A
n.1210G>A
11g.46728040G>CCA380269386F2c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.1219G>C
n.1210G>C
11g.46728040G>TCA380269391F2c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.1219G>T
n.1210G>T
11g.46728041G>ACA473871718F2c.1176G>A (p.Gly392=)
c.1128G>A (p.Gly376=)
n.1220G>A
n.1211G>A
11g.46728041G>CCA473871720F2c.1176G>C (p.Gly392=)
c.1128G>C (p.Gly376=)
n.1220G>C
n.1211G>C
11g.46728041G>TCA473871722F2c.1176G>T (p.Gly392=)
c.1128G>T (p.Gly376=)
n.1220G>T
n.1211G>T
11g.46728042G>ACA380269400F2c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1221G>A
n.1212G>A
 gnomAD v4
11g.46728042G>CCA380269401F2c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1221G>C
n.1212G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.46728042G=CA1969073985F2c.1177G= (p.Ala393=)
c.1129G= (p.Ala377=)
n.1221G=
n.1212G=
11g.46728042G>TCA380269403F2c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1221G>T
n.1212G>T
 gnomAD v4
11g.46728043C>ACA380269407F2c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1222C>A
n.1213C>A
11g.46728043C>GCA380269409F2c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1222C>G
n.1213C>G
11g.46728043C>TCA380269412F2c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1222C>T
n.1213C>T
11g.46728044C>ACA473871732F2c.1179C>A (p.Ala393=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1223C>A
n.1214C>A
 gnomAD v4
11g.46728044C>GCA473871734F2c.1179C>G (p.Ala393=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1223C>G
n.1214C>G
11g.46728044C>TCA473871736F2c.1179C>T (p.Ala393=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1223C>T
n.1214C>T
 gnomAD v4
11g.46728045A=CA1969073987F2c.1180A= (p.Ser394=)
c.1132A= (p.Ser378=)
n.1224A=
n.1215A=
11g.46728045A>CCA380269418F2c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
n.1224A>C
n.1215A>C
11g.46728045A>GCA380269421F2c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
n.1224A>G
n.1215A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728045A>TCA380269424F2c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
n.1224A>T
n.1215A>T
11g.46728046G>ACA380269430F2c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
n.1225G>A
n.1216G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728046G>CCA380269426F2c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
n.1225G>C
n.1216G>C
11g.46728046G=CA1969073989F2c.1181G= (p.Ser394=)
c.1133G= (p.Ser378=)
n.1225G=
n.1216G=
11g.46728046G>TCA380269429F2c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
n.1225G>T
n.1216G>T
11g.46728047C>ACA380269431F2c.1182C>A (p.Ser394Arg)
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
n.1226C>A
n.1217C>A
 gnomAD v4
11g.46728047C>GCA380269432F2c.1182C>G (p.Ser394Arg)
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
n.1226C>G
n.1217C>G
11g.46728047C>TCA473871748F2c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
n.1226C>T
n.1217C>T
 gnomAD v4
11g.46728048C>ACA380269433F2c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.1227C>A
n.1218C>A
11g.46728048C>GCA380269437F2c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.1227C>G
n.1218C>G
11g.46728048C>TCA380269436F2c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.1227C>T
n.1218C>T
11g.46728049T>ACA380269440F2c.1184T>A (p.Leu395His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.1228T>A
n.1219T>A
11g.46728049T>CCA380269446F2c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.1228T>C
n.1219T>C
 gnomAD v4
11g.46728049T>GCA380269443F2c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.1228T>G
n.1219T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728049T=CA1969073992F2c.1184T= (p.Leu395=)
c.1136T= (p.Leu379=)
n.1228T=
n.1219T=
11g.46728050C>ACA473871759F2c.1185C>A (p.Leu395=)
c.1137C>A (p.Leu379=)
n.1229C>A
n.1220C>A
11g.46728050C=CA1969073994F2c.1185C= (p.Leu395=)
c.1137C= (p.Leu379=)
n.1229C=
n.1220C=
11g.46728050C>GCA473871761F2c.1185C>G (p.Leu395=)
c.1137C>G (p.Leu379=)
n.1229C>G
n.1220C>G
11g.46728050C>TCA473871763F2c.1185C>T (p.Leu395=)
c.1137C>T (p.Leu379=)
n.1229C>T
n.1220C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.46728051A=CA1969073996F2c.1186A= (p.Ile396=)
c.1138A= (p.Ile380=)
n.1230A=
n.1221A=
11g.46728051A>CCA380269450F2c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.1230A>C
n.1221A>C
 gnomAD v4
11g.46728051A>GCA380269452F2c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
n.1230A>G
n.1221A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728051A>TCA380269453F2c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
n.1230A>T
n.1221A>T
11g.46728052T>ACA380269456F2c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
n.1231T>A
n.1222T>A
 gnomAD v4
11g.46728052T>CCA380269458F2c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.1231T>C
n.1222T>C
11g.46728052T>GCA380269461F2c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
n.1231T>G
n.1222T>G
11g.46728053C>ACA473871773F2c.1188C>A (p.Ile396=)
c.1140C>A (p.Ile380=)
n.1232C>A
n.1223C>A
11g.46728053C>GCA380269464F2c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.1140C>G (p.Ile380Met)
n.1232C>G
n.1223C>G
11g.46728053C>TCA473871776F2c.1188C>T (p.Ile396=)
c.1140C>T (p.Ile380=)
n.1232C>T
n.1223C>T
11g.46728054A>CCA380269483F2c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
n.1233A>C
n.1224A>C
11g.46728054A>GCA380269476F2c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
n.1233A>G
n.1224A>G
 gnomAD v4
11g.46728054A>TCA380269481F2c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
n.1233A>T
n.1224A>T
11g.46728055G>ACA380269486F2c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
n.1234G>A
n.1225G>A
11g.46728055G>CCA380269487F2c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
n.1234G>C
n.1225G>C
11g.46728055G>TCA380269488F2c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
n.1234G>T
n.1225G>T
11g.46728056T>ACA380269491F2c.1191T>A (p.Ser397Arg)
c.1143T>A (p.Ser381Arg)
n.1235T>A
n.1226T>A
11g.46728056T>CCA473871788F2c.1191T>C (p.Ser397=)
c.1143T>C (p.Ser381=)
n.1235T>C
n.1226T>C
11g.46728056T>GCA380269492F2c.1191T>G (p.Ser397Arg)
c.1143T>G (p.Ser381Arg)
n.1235T>G
n.1226T>G
11g.46728057G>ACA380269494F2c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
n.1236G>A
n.1227G>A
11g.46728057G>CCA380269500F2c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
n.1236G>C
n.1227G>C
11g.46728057G>TCA380269497F2c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
n.1236G>T
n.1227G>T
11g.46728058A>CCA380269507F2c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
n.1237A>C
n.1228A>C
11g.46728058A>GCA380269512F2c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
n.1237A>G
n.1228A>G
11g.46728058A>TCA380269513F2c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
n.1237A>T
n.1228A>T
11g.46728058_46728059delinsACCA1969073999F2c.1193_1194delinsAC (p.Asp398=)
c.1145_1146delinsAC (p.Asp382=)
n.1237_1238delinsAC
n.1228_1229delinsAC
11g.46728059C>ACA380269517F2c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
n.1238C>A
n.1229C>A
 gnomAD v4
11g.46728059C=CA1969074002F2c.1194C= (p.Asp398=)
c.1146C= (p.Asp382=)
n.1238C=
n.1229C=
11g.46728059C>GCA380269521F2c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
n.1238C>G
n.1229C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728059C>TCA473871802F2c.1194C>T (p.Asp398=)
c.1146C>T (p.Asp382=)
n.1238C>T
n.1229C>T
11g.46728060delCA599372476F2c.1195del (p.Arg399AlafsTer?)
c.1147del (p.Arg383AlafsTer?)
n.1239del
n.1230del
 dbSNP gnomAD v2
11g.46728060C>ACA380269524F2c.1195C>A (p.Arg399Ser)
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
n.1239C>A
n.1230C>A
 gnomAD v4
11g.46728060C=CA1969074004F2c.1195C= (p.Arg399=)
c.1147C= (p.Arg383=)
n.1239C=
n.1230C=
11g.46728060C>GCA380269526F2c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.1239C>G
n.1230C>G
 gnomAD v4
11g.46728060C>TCA5967208F2c.1195C>T (p.Arg399Cys)
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
n.1239C>T
n.1230C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.46728061G>ACA5967209F2c.1196G>A (p.Arg399His)
c.1148G>A (p.Arg383His)
n.1240G>A
n.1231G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728061G>CCA380269531F2c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
n.1240G>C
n.1231G>C
11g.46728061G=CA1969074009F2c.1196G= (p.Arg399=)
c.1148G= (p.Arg383=)
n.1240G=
n.1231G=
11g.46728061G>TCA380269533F2c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
n.1240G>T
n.1231G>T
 dbSNP
11g.46728062C>ACA473871816F2c.1197C>A (p.Arg399=)
c.1149C>A (p.Arg383=)
n.1241C>A
n.1232C>A
11g.46728062C=CA1969074011F2c.1197C= (p.Arg399=)
c.1149C= (p.Arg383=)
n.1241C=
n.1232C=
11g.46728062C>GCA473871814F2c.1197C>G (p.Arg399=)
c.1149C>G (p.Arg383=)
n.1241C>G
n.1232C>G
11g.46728062C>TCA473871812F2c.1197C>T (p.Arg399=)
c.1149C>T (p.Arg383=)
n.1241C>T
n.1232C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.46728063T>ACA380269538F2c.1198T>A (p.Trp400Arg)
c.1150T>A (p.Trp384Arg)
n.1242T>A
n.1233T>A
11g.46728063T>CCA380269542F2c.1198T>C (p.Trp400Arg)
c.1150T>C (p.Trp384Arg)
n.1242T>C
n.1233T>C
11g.46728063T>GCA380269539F2c.1198T>G (p.Trp400Gly)
c.1150T>G (p.Trp384Gly)
n.1242T>G
n.1233T>G
11g.46728064G>ACA380269544F2c.1199G>A (p.Trp400Ter)
c.1151G>A (p.Trp384Ter)
n.1243G>A
n.1234G>A
11g.46728064G>CCA380269546F2c.1199G>C (p.Trp400Ser)
c.1151G>C (p.Trp384Ser)
n.1243G>C
n.1234G>C
11g.46728064G>TCA380269548F2c.1199G>T (p.Trp400Leu)
c.1151G>T (p.Trp384Leu)
n.1243G>T
n.1234G>T
11g.46728065G>ACA380269550F2c.1200G>A (p.Trp400Ter)
c.1152G>A (p.Trp384Ter)
n.1244G>A
n.1235G>A
11g.46728065G>CCA380269551F2c.1200G>C (p.Trp400Cys)
c.1152G>C (p.Trp384Cys)
n.1244G>C
n.1235G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728065G=CA1969074013F2c.1200G= (p.Trp400=)
c.1152G= (p.Trp384=)
n.1244G=
n.1235G=
11g.46728065G>TCA380269553F2c.1200G>T (p.Trp400Cys)
c.1152G>T (p.Trp384Cys)
n.1244G>T
n.1235G>T
11g.46728066G>ACA380269555F2c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
n.1245G>A
n.1236G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.46728066G>CCA380269557F2c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.1245G>C
n.1236G>C
11g.46728066G=CA1969074015F2c.1201G= (p.Val401=)
c.1153G= (p.Val385=)
n.1245G=
n.1236G=
11g.46728066G>TCA380269560F2c.1201G>T (p.Val401Phe)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
n.1245G>T
n.1236G>T
11g.46728067T>ACA380269562F2c.1202T>A (p.Val401Asp)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
n.1246T>A
n.1237T>A
11g.46728067T>CCA380269564F2c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.1246T>C
n.1237T>C
 gnomAD v4
11g.46728067T>GCA380269567F2c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.1246T>G
n.1237T>G
11g.46728068C>ACA473871832F2c.1203C>A (p.Val401=)
c.1155C>A (p.Val385=)
n.1247C>A
n.1238C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.46728068C=CA1969074017F2c.1203C= (p.Val401=)
c.1155C= (p.Val385=)
n.1247C=
n.1238C=
11g.46728068C>GCA473871833F2c.1203C>G (p.Val401=)
c.1155C>G (p.Val385=)
n.1247C>G
n.1238C>G
11g.46728068C>TCA473871835F2c.1203C>T (p.Val401=)
c.1155C>T (p.Val385=)
n.1247C>T
n.1238C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.46728069C>ACA380269573F2c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.1248C>A
n.1239C>A
11g.46728069C>GCA380269569F2c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1248C>G
n.1239C>G
11g.46728069C>TCA380269572F2c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
n.1248C>T
n.1239C>T
11g.46728070T>ACA380269576F2c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
n.1249T>A
n.1240T>A
11g.46728070T>CCA380269578F2c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1249T>C
n.1240T>C
11g.46728070T>GCA380269580F2c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1249T>G
n.1240T>G

Number of alleles fetched