Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.46727934G=CA1969073882F2c.1131-62G= (n.1131-62G=)
c.1083-62G= (n.1083-62G=)
n.1175-62G=
n.1166-62G=
11g.46727934G>TCA1969073883F2c.1131-62G>T (n.1131-62G>T)
c.1083-62G>T (n.1083-62G>T)
n.1175-62G>T
n.1166-62G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46727935G>ACA2613335507F2c.1131-61G>A (n.1131-61G>A)
c.1083-61G>A (n.1083-61G>A)
n.1175-61G>A
n.1166-61G>A
 gnomAD v4
11g.46727935G>TCA2613335508F2c.1131-61G>T (n.1131-61G>T)
c.1083-61G>T (n.1083-61G>T)
n.1175-61G>T
n.1166-61G>T
 gnomAD v4
11g.46727936G>ACA2613335509F2c.1131-60G>A (n.1131-60G>A)
c.1083-60G>A (n.1083-60G>A)
n.1175-60G>A
n.1166-60G>A
 gnomAD v4
11g.46727936G>TCA2613335510F2c.1131-60G>T (n.1131-60G>T)
c.1083-60G>T (n.1083-60G>T)
n.1175-60G>T
n.1166-60G>T
 gnomAD v4
11g.46727937C>ACA2613335511F2c.1131-59C>A (n.1131-59C>A)
c.1083-59C>A (n.1083-59C>A)
n.1175-59C>A
n.1166-59C>A
 gnomAD v4
11g.46727937C>TCA2613335512F2c.1131-59C>T (n.1131-59C>T)
c.1083-59C>T (n.1083-59C>T)
n.1175-59C>T
n.1166-59C>T
 gnomAD v4
11g.46727938T>ACA2613335513F2c.1131-58T>A (n.1131-58T>A)
c.1083-58T>A (n.1083-58T>A)
n.1175-58T>A
n.1166-58T>A
 gnomAD v4
11g.46727939G>ACA2613335514F2c.1131-57G>A (n.1131-57G>A)
c.1083-57G>A (n.1083-57G>A)
n.1175-57G>A
n.1166-57G>A
 gnomAD v4
11g.46727939G>CCA2613335515F2c.1131-57G>C (n.1131-57G>C)
c.1083-57G>C (n.1083-57G>C)
n.1175-57G>C
n.1166-57G>C
 gnomAD v4
11g.46727939G>TCA2613335516F2c.1131-57G>T (n.1131-57G>T)
c.1083-57G>T (n.1083-57G>T)
n.1175-57G>T
n.1166-57G>T
 gnomAD v4
11g.46727940G>ACA2523922578F2c.1131-56G>A (n.1131-56G>A)
c.1083-56G>A (n.1083-56G>A)
n.1175-56G>A
n.1166-56G>A
11g.46727940G>TCA2613335517F2c.1131-56G>T (n.1131-56G>T)
c.1083-56G>T (n.1083-56G>T)
n.1175-56G>T
n.1166-56G>T
 gnomAD v4
11g.46727942G>ACA221653827F2c.1131-54G>A (n.1131-54G>A)
c.1083-54G>A (n.1083-54G>A)
n.1175-54G>A
n.1166-54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727942G=CA1969073886F2c.1131-54G= (n.1131-54G=)
c.1083-54G= (n.1083-54G=)
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11g.46727943T>CCA676971421F2c.1131-53T>C (n.1131-53T>C)
c.1083-53T>C (n.1083-53T>C)
n.1175-53T>C
n.1166-53T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.46727943T=CA1969073887F2c.1131-53T= (n.1131-53T=)
c.1083-53T= (n.1083-53T=)
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11g.46727944A=CA1969073888F2c.1131-52A= (n.1131-52A=)
c.1083-52A= (n.1083-52A=)
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n.1166-52A=
11g.46727944A>GCA937604687F2c.1131-52A>G (n.1131-52A>G)
c.1083-52A>G (n.1083-52A>G)
n.1175-52A>G
n.1166-52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727945G>ACA2613335520F2c.1131-51G>A (n.1131-51G>A)
c.1083-51G>A (n.1083-51G>A)
n.1175-51G>A
n.1166-51G>A
 gnomAD v4
11g.46727945G>CCA2613335518F2c.1131-51G>C (n.1131-51G>C)
c.1083-51G>C (n.1083-51G>C)
n.1175-51G>C
n.1166-51G>C
 gnomAD v4
11g.46727945G>TCA2613335519F2c.1131-51G>T (n.1131-51G>T)
c.1083-51G>T (n.1083-51G>T)
n.1175-51G>T
n.1166-51G>T
 gnomAD v4
11g.46727946A>GCA2613335521F2c.1131-50A>G (n.1131-50A>G)
c.1083-50A>G (n.1083-50A>G)
n.1175-50A>G
n.1166-50A>G
 gnomAD v4
11g.46727946A>TCA2613335522F2c.1131-50A>T (n.1131-50A>T)
c.1083-50A>T (n.1083-50A>T)
n.1175-50A>T
n.1166-50A>T
 gnomAD v4
11g.46727947G>TCA2613335523F2c.1131-49G>T (n.1131-49G>T)
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n.1175-49G>T
n.1166-49G>T
 gnomAD v4
11g.46727948G>ACA5967189F2c.1131-48G>A (n.1131-48G>A)
c.1083-48G>A (n.1083-48G>A)
n.1175-48G>A
n.1166-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727948G=CA1969073890F2c.1131-48G= (n.1131-48G=)
c.1083-48G= (n.1083-48G=)
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11g.46727948G>TCA2613335524F2c.1131-48G>T (n.1131-48G>T)
c.1083-48G>T (n.1083-48G>T)
n.1175-48G>T
n.1166-48G>T
 gnomAD v4
11g.46727949C>ACA2613335525F2c.1131-47C>A (n.1131-47C>A)
c.1083-47C>A (n.1083-47C>A)
n.1175-47C>A
n.1166-47C>A
 gnomAD v4
11g.46727949C>TCA2613335526F2c.1131-47C>T (n.1131-47C>T)
c.1083-47C>T (n.1083-47C>T)
n.1175-47C>T
n.1166-47C>T
 gnomAD v4
11g.46727950A>CCA2613335527F2c.1131-46A>C (n.1131-46A>C)
c.1083-46A>C (n.1083-46A>C)
n.1175-46A>C
n.1166-46A>C
 gnomAD v4
11g.46727950A>GCA2613335528F2c.1131-46A>G (n.1131-46A>G)
c.1083-46A>G (n.1083-46A>G)
n.1175-46A>G
n.1166-46A>G
 gnomAD v4
11g.46727951G>ACA599372465F2c.1131-45G>A (n.1131-45G>A)
c.1083-45G>A (n.1083-45G>A)
n.1175-45G>A
n.1166-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727951G>CCA2613335529F2c.1131-45G>C (n.1131-45G>C)
c.1083-45G>C (n.1083-45G>C)
n.1175-45G>C
n.1166-45G>C
 gnomAD v4
11g.46727951G=CA1969073891F2c.1131-45G= (n.1131-45G=)
c.1083-45G= (n.1083-45G=)
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n.1166-45G=
11g.46727951G>TCA2613335530F2c.1131-45G>T (n.1131-45G>T)
c.1083-45G>T (n.1083-45G>T)
n.1175-45G>T
n.1166-45G>T
 gnomAD v4
11g.46727952C>ACA2613335533F2c.1131-44C>A (n.1131-44C>A)
c.1083-44C>A (n.1083-44C>A)
n.1175-44C>A
n.1166-44C>A
 gnomAD v4
11g.46727952C=CA1969073892F2c.1131-44C= (n.1131-44C=)
c.1083-44C= (n.1083-44C=)
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n.1166-44C=
11g.46727952C>GCA5967190F2c.1131-44C>G (n.1131-44C>G)
c.1083-44C>G (n.1083-44C>G)
n.1175-44C>G
n.1166-44C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727952C>TCA2613335532F2c.1131-44C>T (n.1131-44C>T)
c.1083-44C>T (n.1083-44C>T)
n.1175-44C>T
n.1166-44C>T
 gnomAD v4
11g.46727956delCA2613335531F2c.1131-40del (n.1131-40del)
c.1083-40del (n.1083-40del)
n.1175-40del
n.1166-40del
 gnomAD v4
11g.46727953C>ACA2613335534F2c.1131-43C>A (n.1131-43C>A)
c.1083-43C>A (n.1083-43C>A)
n.1175-43C>A
n.1166-43C>A
 gnomAD v4
11g.46727953C=CA1969073894F2c.1131-43C= (n.1131-43C=)
c.1083-43C= (n.1083-43C=)
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n.1166-43C=
11g.46727953C>GCA5967191F2c.1131-43C>G (n.1131-43C>G)
c.1083-43C>G (n.1083-43C>G)
n.1175-43C>G
n.1166-43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727953C>TCA2613335535F2c.1131-43C>T (n.1131-43C>T)
c.1083-43C>T (n.1083-43C>T)
n.1175-43C>T
n.1166-43C>T
 gnomAD v4
11g.46727954C>ACA2613335536F2c.1131-42C>A (n.1131-42C>A)
c.1083-42C>A (n.1083-42C>A)
n.1175-42C>A
n.1166-42C>A
 gnomAD v4
11g.46727954C=CA1969073895F2c.1131-42C= (n.1131-42C=)
c.1083-42C= (n.1083-42C=)
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11g.46727954C>GCA2574810837F2c.1131-42C>G (n.1131-42C>G)
c.1083-42C>G (n.1083-42C>G)
n.1175-42C>G
n.1166-42C>G
 gnomAD v4
11g.46727954C>TCA599372468F2c.1131-42C>T (n.1131-42C>T)
c.1083-42C>T (n.1083-42C>T)
n.1175-42C>T
n.1166-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727955C>ACA599372469F2c.1131-41C>A (n.1131-41C>A)
c.1083-41C>A (n.1083-41C>A)
n.1175-41C>A
n.1166-41C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727955C=CA1969073898F2c.1131-41C= (n.1131-41C=)
c.1083-41C= (n.1083-41C=)
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n.1166-41C=
11g.46727955C>TCA599372470F2c.1131-41C>T (n.1131-41C>T)
c.1083-41C>T (n.1083-41C>T)
n.1175-41C>T
n.1166-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727956C>ACA2613335537F2c.1131-40C>A (n.1131-40C>A)
c.1083-40C>A (n.1083-40C>A)
n.1175-40C>A
n.1166-40C>A
 gnomAD v4
11g.46727956C=CA1969073901F2c.1131-40C= (n.1131-40C=)
c.1083-40C= (n.1083-40C=)
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n.1166-40C=
11g.46727956C>GCA5967192F2c.1131-40C>G (n.1131-40C>G)
c.1083-40C>G (n.1083-40C>G)
n.1175-40C>G
n.1166-40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727956C>TCA599372471F2c.1131-40C>T (n.1131-40C>T)
c.1083-40C>T (n.1083-40C>T)
n.1175-40C>T
n.1166-40C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.46727957T>ACA2613335538F2c.1131-39T>A (n.1131-39T>A)
c.1083-39T>A (n.1083-39T>A)
n.1175-39T>A
n.1166-39T>A
 gnomAD v4
11g.46727957T>CCA1969073904F2c.1131-39T>C (n.1131-39T>C)
c.1083-39T>C (n.1083-39T>C)
n.1175-39T>C
n.1166-39T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.46727957T=CA1969073903F2c.1131-39T= (n.1131-39T=)
c.1083-39T= (n.1083-39T=)
n.1175-39T=
n.1166-39T=
11g.46727958C>ACA2613335539F2c.1131-38C>A (n.1131-38C>A)
c.1083-38C>A (n.1083-38C>A)
n.1175-38C>A
n.1166-38C>A
 gnomAD v4
11g.46727958C>TCA2613335540F2c.1131-38C>T (n.1131-38C>T)
c.1083-38C>T (n.1083-38C>T)
n.1175-38C>T
n.1166-38C>T
 gnomAD v4
11g.46727959A>GCA2574810838F2c.1131-37A>G (n.1131-37A>G)
c.1083-37A>G (n.1083-37A>G)
n.1175-37A>G
n.1166-37A>G
 gnomAD v4
11g.46727960T>CCA599372472F2c.1131-36T>C (n.1131-36T>C)
c.1083-36T>C (n.1083-36T>C)
n.1175-36T>C
n.1166-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727960T=CA1969073906F2c.1131-36T= (n.1131-36T=)
c.1083-36T= (n.1083-36T=)
n.1175-36T=
n.1166-36T=
11g.46727961C>ACA2613335541F2c.1131-35C>A (n.1131-35C>A)
c.1083-35C>A (n.1083-35C>A)
n.1175-35C>A
n.1166-35C>A
 gnomAD v4
11g.46727961C=CA1969073907F2c.1131-35C= (n.1131-35C=)
c.1083-35C= (n.1083-35C=)
n.1175-35C=
n.1166-35C=
11g.46727961C>TCA221653850F2c.1131-35C>T (n.1131-35C>T)
c.1083-35C>T (n.1083-35C>T)
n.1175-35C>T
n.1166-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727962C>ACA2613335542F2c.1131-34C>A (n.1131-34C>A)
c.1083-34C>A (n.1083-34C>A)
n.1175-34C>A
n.1166-34C>A
 gnomAD v4
11g.46727963T>CCA2613335543F2c.1131-33T>C (n.1131-33T>C)
c.1083-33T>C (n.1083-33T>C)
n.1175-33T>C
n.1166-33T>C
 gnomAD v4
11g.46727964C>ACA5967193F2c.1131-32C>A (n.1131-32C>A)
c.1083-32C>A (n.1083-32C>A)
n.1175-32C>A
n.1166-32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727964C=CA1969073908F2c.1131-32C= (n.1131-32C=)
c.1083-32C= (n.1083-32C=)
n.1175-32C=
n.1166-32C=
11g.46727964C>TCA2613335544F2c.1131-32C>T (n.1131-32C>T)
c.1083-32C>T (n.1083-32C>T)
n.1175-32C>T
n.1166-32C>T
 gnomAD v4
11g.46727965A=CA1969073910F2c.1131-31A= (n.1131-31A=)
c.1083-31A= (n.1083-31A=)
n.1175-31A=
n.1166-31A=
11g.46727965A>GCA599372473F2c.1131-31A>G (n.1131-31A>G)
c.1083-31A>G (n.1083-31A>G)
n.1175-31A>G
n.1166-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727966G>ACA2613335545F2c.1131-30G>A (n.1131-30G>A)
c.1083-30G>A (n.1083-30G>A)
n.1175-30G>A
n.1166-30G>A
 gnomAD v4
11g.46727966G>CCA5967194F2c.1131-30G>C (n.1131-30G>C)
c.1083-30G>C (n.1083-30G>C)
n.1175-30G>C
n.1166-30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727966G=CA1969073911F2c.1131-30G= (n.1131-30G=)
c.1083-30G= (n.1083-30G=)
n.1175-30G=
n.1166-30G=
11g.46727966G>TCA2613335546F2c.1131-30G>T (n.1131-30G>T)
c.1083-30G>T (n.1083-30G>T)
n.1175-30G>T
n.1166-30G>T
 gnomAD v4
11g.46727967C>ACA2613335547F2c.1131-29C>A (n.1131-29C>A)
c.1083-29C>A (n.1083-29C>A)
n.1175-29C>A
n.1166-29C>A
 gnomAD v4
11g.46727968T>ACA2613335548F2c.1131-28T>A (n.1131-28T>A)
c.1083-28T>A (n.1083-28T>A)
n.1175-28T>A
n.1166-28T>A
 gnomAD v4
11g.46727969C>ACA599372474F2c.1131-27C>A (n.1131-27C>A)
c.1083-27C>A (n.1083-27C>A)
n.1175-27C>A
n.1166-27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727969C=CA1969073913F2c.1131-27C= (n.1131-27C=)
c.1083-27C= (n.1083-27C=)
n.1175-27C=
n.1166-27C=
11g.46727970C>ACA2613335550F2c.1131-26C>A (n.1131-26C>A)
c.1083-26C>A (n.1083-26C>A)
n.1175-26C>A
n.1166-26C>A
 gnomAD v4
11g.46727970C=CA1969073914F2c.1131-26C= (n.1131-26C=)
c.1083-26C= (n.1083-26C=)
n.1175-26C=
n.1166-26C=
11g.46727970C>TCA2613335549F2c.1131-26C>T (n.1131-26C>T)
c.1083-26C>T (n.1083-26C>T)
n.1175-26C>T
n.1166-26C>T
 gnomAD v4
11g.46727970_46727971insGCACA5967195F2c.1131-26_1131-25insGCA (n.1131-26_1131-25insGCA)
c.1083-26_1083-25insGCA (n.1083-26_1083-25insGCA)
n.1175-26_1175-25insGCA
n.1166-26_1166-25insGCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727971delCA2613335551F2c.1131-25del (n.1131-25del)
c.1083-25del (n.1083-25del)
n.1175-25del
n.1166-25del
 gnomAD v4
11g.46727971T>ACA2613335552F2c.1131-25T>A (n.1131-25T>A)
c.1083-25T>A (n.1083-25T>A)
n.1175-25T>A
n.1166-25T>A
 gnomAD v4
11g.46727971T>CCA2613335553F2c.1131-25T>C (n.1131-25T>C)
c.1083-25T>C (n.1083-25T>C)
n.1175-25T>C
n.1166-25T>C
 gnomAD v4
11g.46727973A>TCA2613335554F2c.1131-23A>T (n.1131-23A>T)
c.1083-23A>T (n.1083-23A>T)
n.1175-23A>T
n.1166-23A>T
 gnomAD v4
11g.46727974T>GCA1969073916F2c.1131-22T>G (n.1131-22T>G)
c.1083-22T>G (n.1083-22T>G)
n.1175-22T>G
n.1166-22T>G
 dbSNP
11g.46727974T=CA1969073915F2c.1131-22T= (n.1131-22T=)
c.1083-22T= (n.1083-22T=)
n.1175-22T=
n.1166-22T=
11g.46727975G>ACA1969073919F2c.1131-21G>A (n.1131-21G>A)
c.1083-21G>A (n.1083-21G>A)
n.1175-21G>A
n.1166-21G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.46727975G=CA1969073918F2c.1131-21G= (n.1131-21G=)
c.1083-21G= (n.1083-21G=)
n.1175-21G=
n.1166-21G=
11g.46727975G>TCA2613335555F2c.1131-21G>T (n.1131-21G>T)
c.1083-21G>T (n.1083-21G>T)
n.1175-21G>T
n.1166-21G>T
 gnomAD v4
11g.46727975_46727979delinsGCTTCCA1969073920F2c.1131-21_1131-17delinsGCTTC (n.1131-21_1131-17delinsGCTTC)
c.1083-21_1083-17delinsGCTTC (n.1083-21_1083-17delinsGCTTC)
n.1175-21_1175-17delinsGCTTC
n.1166-21_1166-17delinsGCTTC
11g.46727976C>ACA2613335556F2c.1131-20C>A (n.1131-20C>A)
c.1083-20C>A (n.1083-20C>A)
n.1175-20C>A
n.1166-20C>A
 gnomAD v4
11g.46727976C>TCA2613335557F2c.1131-20C>T (n.1131-20C>T)
c.1083-20C>T (n.1083-20C>T)
n.1175-20C>T
n.1166-20C>T
 gnomAD v4
11g.46727978_46727981delCA5967196F2c.1131-18_1131-15del (n.1131-18_1131-15del)
c.1083-18_1083-15del (n.1083-18_1083-15del)
n.1175-18_1175-15del
n.1166-18_1166-15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727977T>CCA2613335558F2c.1131-19T>C (n.1131-19T>C)
c.1083-19T>C (n.1083-19T>C)
n.1175-19T>C
n.1166-19T>C
 gnomAD v4
11g.46727979C>ACA2613335559F2c.1131-17C>A (n.1131-17C>A)
c.1083-17C>A (n.1083-17C>A)
n.1175-17C>A
n.1166-17C>A
 gnomAD v4
11g.46727979C>TCA2613335560F2c.1131-17C>T (n.1131-17C>T)
c.1083-17C>T (n.1083-17C>T)
n.1175-17C>T
n.1166-17C>T
 gnomAD v4
11g.46727980C=CA1969073922F2c.1131-16C= (n.1131-16C=)
c.1083-16C= (n.1083-16C=)
n.1175-16C=
n.1166-16C=
11g.46727980C>TCA221653860F2c.1131-16C>T (n.1131-16C>T)
c.1083-16C>T (n.1083-16C>T)
n.1175-16C>T
n.1166-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727981T>CCA2613335561F2c.1131-15T>C (n.1131-15T>C)
c.1083-15T>C (n.1083-15T>C)
n.1175-15T>C
n.1166-15T>C
 gnomAD v4
11g.46727982G>ACA2613335563F2c.1131-14G>A (n.1131-14G>A)
c.1083-14G>A (n.1083-14G>A)
n.1175-14G>A
n.1166-14G>A
 gnomAD v4
11g.46727982G>TCA2613335562F2c.1131-14G>T (n.1131-14G>T)
c.1083-14G>T (n.1083-14G>T)
n.1175-14G>T
n.1166-14G>T
 gnomAD v4
11g.46727983C>ACA2613335564F2c.1131-13C>A (n.1131-13C>A)
c.1083-13C>A (n.1083-13C>A)
n.1175-13C>A
n.1166-13C>A
 gnomAD v4
11g.46727983C=CA1969073923F2c.1131-13C= (n.1131-13C=)
c.1083-13C= (n.1083-13C=)
n.1175-13C=
n.1166-13C=
11g.46727983C>GCA2613335565F2c.1131-13C>G (n.1131-13C>G)
c.1083-13C>G (n.1083-13C>G)
n.1175-13C>G
n.1166-13C>G
 gnomAD v4
11g.46727983C>TCA1969073924F2c.1131-13C>T (n.1131-13C>T)
c.1083-13C>T (n.1083-13C>T)
n.1175-13C>T
n.1166-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46727984T>CCA2613335566F2c.1131-12T>C (n.1131-12T>C)
c.1083-12T>C (n.1083-12T>C)
n.1175-12T>C
n.1166-12T>C
 gnomAD v4
11g.46727984T>GCA2613335567F2c.1131-12T>G (n.1131-12T>G)
c.1083-12T>G (n.1083-12T>G)
n.1175-12T>G
n.1166-12T>G
 gnomAD v4
11g.46727985G>TCA2613335568F2c.1131-11G>T (n.1131-11G>T)
c.1083-11G>T (n.1083-11G>T)
n.1175-11G>T
n.1166-11G>T
 gnomAD v4
11g.46727986C>ACA2613335569F2c.1131-10C>A (n.1131-10C>A)
c.1083-10C>A (n.1083-10C>A)
n.1175-10C>A
n.1166-10C>A
 gnomAD v4
11g.46727986C>TCA2613335570F2c.1131-10C>T (n.1131-10C>T)
c.1083-10C>T (n.1083-10C>T)
n.1175-10C>T
n.1166-10C>T
 gnomAD v4
11g.46727987C>ACA2613335571F2c.1131-9C>A (n.1131-9C>A)
c.1083-9C>A (n.1083-9C>A)
n.1175-9C>A
n.1166-9C>A
 gnomAD v4
11g.46727987C=CA1969073925F2c.1131-9C= (n.1131-9C=)
c.1083-9C= (n.1083-9C=)
n.1175-9C=
n.1166-9C=
11g.46727987C>GCA676971460F2c.1131-9C>G (n.1131-9C>G)
c.1083-9C>G (n.1083-9C>G)
n.1175-9C>G
n.1166-9C>G
 dbSNP
11g.46727987C>TCA5967197F2c.1131-9C>T (n.1131-9C>T)
c.1083-9C>T (n.1083-9C>T)
n.1175-9C>T
n.1166-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727988C>TCA2613335572F2c.1131-8C>T (n.1131-8C>T)
c.1083-8C>T (n.1083-8C>T)
n.1175-8C>T
n.1166-8C>T
 gnomAD v4
11g.46727989C>ACA2613335573F2c.1131-7C>A (n.1131-7C>A)
c.1083-7C>A (n.1083-7C>A)
n.1175-7C>A
n.1166-7C>A
 gnomAD v4
11g.46727989C=CA1969073927F2c.1131-7C= (n.1131-7C=)
c.1083-7C= (n.1083-7C=)
n.1175-7C=
n.1166-7C=
11g.46727989C>TCA5967198F2c.1131-7C>T (n.1131-7C>T)
c.1083-7C>T (n.1083-7C>T)
n.1175-7C>T
n.1166-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727990T>CCA2613335574F2c.1131-6T>C (n.1131-6T>C)
c.1083-6T>C (n.1083-6T>C)
n.1175-6T>C
n.1166-6T>C
 gnomAD v4
11g.46727991C>ACA2613335575F2c.1131-5C>A (n.1131-5C>A)
c.1083-5C>A (n.1083-5C>A)
n.1175-5C>A
n.1166-5C>A
 gnomAD v4
11g.46727991C=CA1969073928F2c.1131-5C= (n.1131-5C=)
c.1083-5C= (n.1083-5C=)
n.1175-5C=
n.1166-5C=
11g.46727991C>TCA599372475F2c.1131-5C>T (n.1131-5C>T)
c.1083-5C>T (n.1083-5C>T)
n.1175-5C>T
n.1166-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727992C>ACA2613335576F2c.1131-4C>A (n.1131-4C>A)
c.1083-4C>A (n.1083-4C>A)
n.1175-4C>A
n.1166-4C>A
 gnomAD v4
11g.46727993C>ACA2613335577F2c.1131-3C>A (n.1131-3C>A)
c.1083-3C>A (n.1083-3C>A)
n.1175-3C>A
n.1166-3C>A
 gnomAD v4
11g.46727993C=CA1969073929F2c.1131-3C= (n.1131-3C=)
c.1083-3C= (n.1083-3C=)
n.1175-3C=
n.1166-3C=
11g.46727993C>TCA5967199F2c.1131-3C>T (n.1131-3C>T)
c.1083-3C>T (n.1083-3C>T)
n.1175-3C>T
n.1166-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727994A>CCA380269013F2c.1131-2A>C (n.1131-2A>C)
c.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
n.1175-2A>C
n.1166-2A>C
11g.46727994A>GCA380269018F2c.1131-2A>G (n.1131-2A>G)
c.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
n.1175-2A>G
n.1166-2A>G
11g.46727994A>TCA380269016F2c.1131-2A>T (n.1131-2A>T)
c.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
n.1175-2A>T
n.1166-2A>T
11g.46727995G>ACA380269024F2c.1131-1G>A (n.1131-1G>A)
c.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
n.1175-1G>A
n.1166-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727995G>CCA380269029F2c.1131-1G>C (n.1131-1G>C)
c.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
n.1175-1G>C
n.1166-1G>C
11g.46727995G=CA1969073931F2c.1131-1G= (n.1131-1G=)
c.1083-1G= (n.1083-1G=)
n.1175-1G=
n.1166-1G=
11g.46727995G>TCA380269026F2c.1131-1G>T (n.1131-1G>T)
c.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
n.1175-1G>T
n.1166-1G>T
 gnomAD v4
11g.46727996G>ACA380269032F2c.1131G>A (p.Trp377Ter)
c.1083G>A (p.Trp361Ter)
n.1175G>A
n.1166G>A
 gnomAD v4
11g.46727996G>CCA380269037F2c.1131G>C (p.Trp377Cys)
c.1083G>C (p.Trp361Cys)
n.1175G>C
n.1166G>C
11g.46727996G>TCA380269034F2c.1131G>T (p.Trp377Cys)
c.1083G>T (p.Trp361Cys)
n.1175G>T
n.1166G>T
 gnomAD v4
11g.46727997C>ACA380269044F2c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.1176C>A
n.1167C>A
11g.46727997C>GCA380269046F2c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.1176C>G
n.1167C>G
11g.46727997C>TCA380269047F2c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.1176C>T
n.1167C>T
 gnomAD v4
11g.46727998A>CCA380269050F2c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.1177A>C
n.1168A>C
11g.46727998A>GCA380269053F2c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.1177A>G
n.1168A>G
11g.46727998A>TCA380269057F2c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.1177A>T
n.1168A>T
11g.46727999G>ACA473871551F2c.1134G>A (p.Gln378=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
n.1178G>A
n.1169G>A
11g.46727999G>CCA380269058F2c.1134G>C (p.Gln378His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
n.1178G>C
n.1169G>C
11g.46727999G>TCA380269061F2c.1134G>T (p.Gln378His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
n.1178G>T
n.1169G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.46728000G>ACA380269062F2c.1135G>A (p.Val379Met)
c.1087G>A (p.Val363Met)
n.1179G>A
n.1170G>A
 gnomAD v4
11g.46728000G>CCA380269063F2c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.1179G>C
n.1170G>C
11g.46728000G>TCA380269065F2c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
n.1179G>T
n.1170G>T
11g.46728001T>ACA380269083F2c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
n.1180T>A
n.1171T>A
11g.46728001T>CCA380269074F2c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.1180T>C
n.1171T>C
11g.46728001T>GCA380269078F2c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.1180T>G
n.1171T>G
 dbSNP
11g.46728001T=CA1969073933F2c.1136T= (p.Val379=)
c.1088T= (p.Val363=)
n.1180T=
n.1171T=
11g.46728002G>ACA221653873F2c.1137G>A (p.Val379=)
c.1089G>A (p.Val363=)
n.1181G>A
n.1172G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.46728002G>CCA473871562F2c.1137G>C (p.Val379=)
c.1089G>C (p.Val363=)
n.1181G>C
n.1172G>C
11g.46728002G=CA1969073936F2c.1137G= (p.Val379=)
c.1089G= (p.Val363=)
n.1181G=
n.1172G=
11g.46728002G>TCA473871564F2c.1137G>T (p.Val379=)
c.1089G>T (p.Val363=)
n.1181G>T
n.1172G>T
11g.46728003A>CCA380269087F2c.1138A>C (p.Met380Leu)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
n.1182A>C
n.1173A>C
11g.46728003A>GCA380269090F2c.1138A>G (p.Met380Val)
c.1090A>G (p.Met364Val)
n.1182A>G
n.1173A>G
11g.46728003A>TCA380269094F2c.1138A>T (p.Met380Leu)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
n.1182A>T
n.1173A>T
11g.46728004T>ACA380269097F2c.1139T>A (p.Met380Lys)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
n.1183T>A
n.1174T>A
11g.46728004T>CCA123011F2c.1139T>C (p.Met380Thr)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
n.1183T>C
n.1174T>C
 ClinVar dbSNP
11g.46728004T>GCA380269101F2c.1139T>G (p.Met380Arg)
c.1091T>G (p.Met364Arg)
n.1183T>G
n.1174T>G
11g.46728004T=CA1969073939F2c.1139T= (p.Met380=)
c.1091T= (p.Met364=)
n.1183T=
n.1174T=
11g.46728005G>ACA380269106F2c.1140G>A (p.Met380Ile)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
n.1184G>A
n.1175G>A
 gnomAD v4
11g.46728005G>CCA380269111F2c.1140G>C (p.Met380Ile)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
n.1184G>C
n.1175G>C
11g.46728005G>TCA380269113F2c.1140G>T (p.Met380Ile)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
n.1184G>T
n.1175G>T
 gnomAD v4
11g.46728006C>ACA380269127F2c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
n.1185C>A
n.1176C>A
 gnomAD v4
11g.46728006C=CA1969073942F2c.1141C= (p.Leu381=)
c.1093C= (p.Leu365=)
n.1185C=
n.1176C=
11g.46728006C>GCA221653882F2c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.1185C>G
n.1176C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728006C>TCA380269116F2c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
n.1185C>T
n.1176C>T
 gnomAD v4
11g.46728007T>ACA380269143F2c.1142T>A (p.Leu381His)
c.1094T>A (p.Leu365His)
n.1186T>A
n.1177T>A
 gnomAD v4
11g.46728007T>CCA380269165F2c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.1186T>C
n.1177T>C
11g.46728007T>GCA380269169F2c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.1186T>G
n.1177T>G
11g.46728010delCA2613335578F2c.1145del (p.Phe382SerfsTer?)
c.1097del (p.Phe366SerfsTer?)
n.1189del
n.1180del
 gnomAD v4
11g.46728008T>ACA473871582F2c.1143T>A (p.Leu381=)
c.1095T>A (p.Leu365=)
n.1187T>A
n.1178T>A
11g.46728008T>CCA473871581F2c.1143T>C (p.Leu381=)
c.1095T>C (p.Leu365=)
n.1187T>C
n.1178T>C
11g.46728008T>GCA473871580F2c.1143T>G (p.Leu381=)
c.1095T>G (p.Leu365=)
n.1187T>G
n.1178T>G
11g.46728009T>ACA380269172F2c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.1188T>A
n.1179T>A
11g.46728009T>CCA380269175F2c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.1188T>C
n.1179T>C
11g.46728009T>GCA380269176F2c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
n.1188T>G
n.1179T>G
11g.46728010T>ACA380269181F2c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.1189T>A
n.1180T>A
11g.46728010T>CCA380269185F2c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.1189T>C
n.1180T>C
11g.46728010T>GCA380269187F2c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.1189T>G
n.1180T>G
11g.46728011C>ACA380269190F2c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
n.1190C>A
n.1181C>A
11g.46728011C=CA1969073944F2c.1146C= (p.Phe382=)
c.1098C= (p.Phe366=)
n.1190C=
n.1181C=
11g.46728011C>GCA380269194F2c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
n.1190C>G
n.1181C>G
11g.46728011C>TCA473871591F2c.1146C>T (p.Phe382=)
c.1098C>T (p.Phe366=)
n.1190C>T
n.1181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728012C>ACA473871593F2c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1099C>A (p.Arg367=)
n.1191C>A
n.1182C>A
11g.46728012C=CA1969073948F2c.1147C= (p.Arg383=)
c.1099C= (p.Arg367=)
n.1191C=
n.1182C=
11g.46728012C>GCA380269198F2c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
n.1191C>G
n.1182C>G
11g.46728012C>TCA5967200F2c.1147C>T (p.Arg383Trp)
c.1099C>T (p.Arg367Trp)
n.1191C>T
n.1182C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728013G>ACA5967201F2c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1100G>A (p.Arg367Gln)
n.1192G>A
n.1183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728013G>CCA380269204F2c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
n.1192G>C
n.1183G>C
 gnomAD v4
11g.46728013G=CA1969073950F2c.1148G= (p.Arg383=)
c.1100G= (p.Arg367=)
n.1192G=
n.1183G=
11g.46728013G>TCA380269203F2c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
n.1192G>T
n.1183G>T
 gnomAD v4
11g.46728014G>ACA473871601F2c.1149G>A (p.Arg383=)
c.1101G>A (p.Arg367=)
n.1193G>A
n.1184G>A
11g.46728014G>CCA5967202F2c.1149G>C (p.Arg383=)
c.1101G>C (p.Arg367=)
n.1193G>C
n.1184G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728014G=CA1969073955F2c.1149G= (p.Arg383=)
c.1101G= (p.Arg367=)
n.1193G=
n.1184G=
11g.46728014G>TCA473871604F2c.1149G>T (p.Arg383=)
c.1101G>T (p.Arg367=)
n.1193G>T
n.1184G>T
 gnomAD v4
11g.46728015A>CCA380269230F2c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.1194A>C
n.1185A>C
11g.46728015A>GCA380269232F2c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.1194A>G
n.1185A>G
11g.46728015A>TCA380269234F2c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.1194A>T
n.1185A>T
11g.46728016A>CCA380269238F2c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.1195A>C
n.1186A>C
11g.46728016A>GCA380269241F2c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.1195A>G
n.1186A>G
11g.46728016A>TCA380269244F2c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
n.1195A>T
n.1186A>T
11g.46728017G>ACA473871616F2c.1152G>A (p.Lys384=)
c.1104G>A (p.Lys368=)
n.1196G>A
n.1187G>A
11g.46728017G>CCA380269246F2c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.1196G>C
n.1187G>C
11g.46728017G>TCA380269250F2c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.1196G>T
n.1187G>T
11g.46728018A=CA1969073957F2c.1153A= (p.Ser385=)
c.1105A= (p.Ser369=)
n.1197A=
n.1188A=
11g.46728018A>CCA380269253F2c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
n.1197A>C
n.1188A>C
11g.46728018A>GCA380269256F2c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
n.1197A>G
n.1188A>G
11g.46728018A>TCA5967203F2c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
n.1197A>T
n.1188A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728019G>ACA380269277F2c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
n.1198G>A
n.1189G>A
11g.46728019G>CCA380269276F2c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
n.1198G>C
n.1189G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.46728019G=CA1969073959F2c.1154G= (p.Ser385=)
c.1106G= (p.Ser369=)
n.1198G=
n.1189G=
11g.46728019G>TCA380269274F2c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
n.1198G>T
n.1189G>T
11g.46728020T>ACA380269278F2c.1155T>A (p.Ser385Arg)
c.1107T>A (p.Ser369Arg)
n.1199T>A
n.1190T>A
11g.46728020T>CCA473871627F2c.1155T>C (p.Ser385=)
c.1107T>C (p.Ser369=)
n.1199T>C
n.1190T>C
11g.46728020T>GCA380269279F2c.1155T>G (p.Ser385Arg)
c.1107T>G (p.Ser369Arg)
n.1199T>G
n.1190T>G
11g.46728021C>ACA5967204F2c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.1200C>A
n.1191C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728021C=CA1969073961F2c.1156C= (p.Pro386=)
c.1108C= (p.Pro370=)
n.1200C=
n.1191C=
11g.46728021C>GCA380269282F2c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.1200C>G
n.1191C>G
11g.46728021C>TCA380269286F2c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.1200C>T
n.1191C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.46728024delCA2613335579F2c.1159del (p.Gln387ArgfsTer?)
c.1111del (p.Gln371ArgfsTer?)
n.1203del
n.1194del
 gnomAD v4
11g.46728022C>ACA380269288F2c.1157C>A (p.Pro386His)
c.1109C>A (p.Pro370His)
n.1201C>A
n.1192C>A
11g.46728022C>GCA380269289F2c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.1201C>G
n.1192C>G
11g.46728022C>TCA380269293F2c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.1201C>T
n.1192C>T
 COSMIC
11g.46728023C>ACA473871639F2c.1158C>A (p.Pro386=)
c.1110C>A (p.Pro370=)
n.1202C>A
n.1193C>A
 gnomAD v4
11g.46728023C=CA1969073965F2c.1158C= (p.Pro386=)
c.1110C= (p.Pro370=)
n.1202C=
n.1193C=
11g.46728023C>GCA5967205F2c.1158C>G (p.Pro386=)
c.1110C>G (p.Pro370=)
n.1202C>G
n.1193C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728023C>TCA473871642F2c.1158C>T (p.Pro386=)
c.1110C>T (p.Pro370=)
n.1202C>T
n.1193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46728024C>ACA380269296F2c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
n.1203C>A
n.1194C>A
11g.46728024C=CA1969073969F2c.1159C= (p.Gln387=)
c.1111C= (p.Gln371=)
n.1203C=
n.1194C=
11g.46728024C>GCA380269299F2c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
n.1203C>G
n.1194C>G
11g.46728024C>TCA380269304F2c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
n.1203C>T
n.1194C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.46728025A>CCA380269306F2c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
n.1204A>C
n.1195A>C
11g.46728025A>GCA380269307F2c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
n.1204A>G
n.1195A>G
11g.46728025A>TCA380269308F2c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
n.1204A>T
n.1195A>T
11g.46728026G>ACA473871650F2c.1161G>A (p.Gln387=)
c.1113G>A (p.Gln371=)
n.1205G>A
n.1196G>A
11g.46728026G>CCA380269309F2c.1161G>C (p.Gln387His)
c.1113G>C (p.Gln371His)
n.1205G>C
n.1196G>C
11g.46728026G>TCA380269310F2c.1161G>T (p.Gln387His)
c.1113G>T (p.Gln371His)
n.1205G>T
n.1196G>T
11g.46728027G>ACA380269312F2c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
n.1206G>A
n.1197G>A
11g.46728027G>CCA380269315F2c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.1206G>C
n.1197G>C
11g.46728027G>TCA380269316F2c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.1206G>T
n.1197G>T
11g.46728028A>CCA380269317F2c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.1207A>C
n.1198A>C
11g.46728028A>GCA380269320F2c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
n.1207A>G
n.1198A>G
11g.46728028A>TCA380269321F2c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
n.1207A>T
n.1198A>T
11g.46728029G>ACA5967206F2c.1164G>A (p.Glu388=)
c.1116G>A (p.Glu372=)
n.1208G>A
n.1199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728029G>CCA380269327F2c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
n.1208G>C
n.1199G>C
11g.46728029G=CA1969073972F2c.1164G= (p.Glu388=)
c.1116G= (p.Glu372=)
n.1208G=
n.1199G=
11g.46728029G>TCA380269328F2c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
n.1208G>T
n.1199G>T
 gnomAD v4
11g.46728030C>ACA380269331F2c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
n.1209C>A
n.1200C>A
11g.46728030C=CA1969073975F2c.1165C= (p.Leu389=)
c.1117C= (p.Leu373=)
n.1209C=
n.1200C=
11g.46728030C>GCA5967207F2c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.1209C>G
n.1200C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46728030C>TCA473871675F2c.1165C>T (p.Leu389=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
n.1209C>T
n.1200C>T
11g.46728031T>ACA380269337F2c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
n.1210T>A
n.1201T>A
11g.46728031T>CCA380269340F2c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.1210T>C
n.1201T>C
11g.46728031T>GCA380269336F2c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.1210T>G
n.1201T>G
11g.46728032G>ACA473871680F2c.1167G>A (p.Leu389=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
n.1211G>A
n.1202G>A
 gnomAD v4
11g.46728032G>CCA473871682F2c.1167G>C (p.Leu389=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
n.1211G>C
n.1202G>C
11g.46728032G>TCA473871684F2c.1167G>T (p.Leu389=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
n.1211G>T
n.1202G>T
 ClinVar COSMIC
11g.46728033C>ACA380269342F2c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1212C>A
n.1203C>A
11g.46728033C>GCA380269344F2c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1212C>G
n.1203C>G
11g.46728033C>TCA473871687F2c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1212C>T
n.1203C>T
 gnomAD v4
11g.46728034T>ACA380269348F2c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1213T>A
n.1204T>A
11g.46728034T>CCA380269349F2c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1213T>C
n.1204T>C
11g.46728034T>GCA380269350F2c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1213T>G
n.1204T>G

Number of alleles fetched