Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.46727901_46727909delinsGCTGGGTTCCA1969073859F2c.1131-95_1131-87delinsGCTGGGTTC (n.1131-95_1131-87delinsGCTGGGTTC)
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n.1175-95_1175-87delinsGCTGGGTTC
n.1166-95_1166-87delinsGCTGGGTTC
11g.46727902_46727909delCA221653804F2c.1131-94_1131-87del (n.1131-94_1131-87del)
c.1083-94_1083-87del (n.1083-94_1083-87del)
n.1175-94_1175-87del
n.1166-94_1166-87del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727905G>ACA1969073862F2c.1131-91G>A (n.1131-91G>A)
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n.1175-91G>A
n.1166-91G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46727905G>CCA1969073864F2c.1131-91G>C (n.1131-91G>C)
c.1083-91G>C (n.1083-91G>C)
n.1175-91G>C
n.1166-91G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.46727905G=CA1969073861F2c.1131-91G= (n.1131-91G=)
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c.1083-90G>A (n.1083-90G>A)
n.1175-90G>A
n.1166-90G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46727906G=CA1969073865F2c.1131-90G= (n.1131-90G=)
c.1083-90G= (n.1083-90G=)
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n.1175-90G>T
n.1166-90G>T
gnomAD v4
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c.1083-88T>C (n.1083-88T>C)
n.1175-88T>C
n.1166-88T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727908T=CA1969073866F2c.1131-88T= (n.1131-88T=)
c.1083-88T= (n.1083-88T=)
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n.1166-88T=
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n.1175-87C>A
n.1166-87C>A
gnomAD v4
11g.46727909C>GCA2574810834F2c.1131-87C>G (n.1131-87C>G)
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11g.46727911T>CCA221653821F2c.1131-85T>C (n.1131-85T>C)
c.1083-85T>C (n.1083-85T>C)
n.1175-85T>C
n.1166-85T>C
dbSNP
11g.46727911T=CA1969073868F2c.1131-85T= (n.1131-85T=)
c.1083-85T= (n.1083-85T=)
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11g.46727913G>CCA2791314770F2c.1131-83G>C (n.1131-83G>C)
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n.1175-83G>C
n.1166-83G>C
11g.46727913G>TCA2613335489F2c.1131-83G>T (n.1131-83G>T)
c.1083-83G>T (n.1083-83G>T)
n.1175-83G>T
n.1166-83G>T
gnomAD v4
11g.46727915C>GCA2723914581F2c.1131-81C>G (n.1131-81C>G)
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n.1175-81C>G
n.1166-81C>G
dbSNP
11g.46727916C>ACA2613335490F2c.1131-80C>A (n.1131-80C>A)
c.1083-80C>A (n.1083-80C>A)
n.1175-80C>A
n.1166-80C>A
gnomAD v4
11g.46727916C=CA1969073869F2c.1131-80C= (n.1131-80C=)
c.1083-80C= (n.1083-80C=)
n.1175-80C=
n.1166-80C=
11g.46727916C>GCA2613335491F2c.1131-80C>G (n.1131-80C>G)
c.1083-80C>G (n.1083-80C>G)
n.1175-80C>G
n.1166-80C>G
gnomAD v4
11g.46727916C>TCA937604683F2c.1131-80C>T (n.1131-80C>T)
c.1083-80C>T (n.1083-80C>T)
n.1175-80C>T
n.1166-80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727917T>CCA2613335492F2c.1131-79T>C (n.1131-79T>C)
c.1083-79T>C (n.1083-79T>C)
n.1175-79T>C
n.1166-79T>C
gnomAD v4
11g.46727918G>ACA676971417F2c.1131-78G>A (n.1131-78G>A)
c.1083-78G>A (n.1083-78G>A)
n.1175-78G>A
n.1166-78G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46727918G=CA1969073871F2c.1131-78G= (n.1131-78G=)
c.1083-78G= (n.1083-78G=)
n.1175-78G=
n.1166-78G=
11g.46727919G>ACA2613335493F2c.1131-77G>A (n.1131-77G>A)
c.1083-77G>A (n.1083-77G>A)
n.1175-77G>A
n.1166-77G>A
gnomAD v4
11g.46727919G>TCA2613335494F2c.1131-77G>T (n.1131-77G>T)
c.1083-77G>T (n.1083-77G>T)
n.1175-77G>T
n.1166-77G>T
gnomAD v4
11g.46727920G>ACA2613335495F2c.1131-76G>A (n.1131-76G>A)
c.1083-76G>A (n.1083-76G>A)
n.1175-76G>A
n.1166-76G>A
gnomAD v4
11g.46727920G>TCA2613335496F2c.1131-76G>T (n.1131-76G>T)
c.1083-76G>T (n.1083-76G>T)
n.1175-76G>T
n.1166-76G>T
gnomAD v4
11g.46727923T>ACA2613335497F2c.1131-73T>A (n.1131-73T>A)
c.1083-73T>A (n.1083-73T>A)
n.1175-73T>A
n.1166-73T>A
gnomAD v4
11g.46727923T>CCA2613335498F2c.1131-73T>C (n.1131-73T>C)
c.1083-73T>C (n.1083-73T>C)
n.1175-73T>C
n.1166-73T>C
gnomAD v4
11g.46727924G>ACA2613335499F2c.1131-72G>A (n.1131-72G>A)
c.1083-72G>A (n.1083-72G>A)
n.1175-72G>A
n.1166-72G>A
gnomAD v4
11g.46727924G>TCA2613335500F2c.1131-72G>T (n.1131-72G>T)
c.1083-72G>T (n.1083-72G>T)
n.1175-72G>T
n.1166-72G>T
gnomAD v4
11g.46727926T>GCA2574810835F2c.1131-70T>G (n.1131-70T>G)
c.1083-70T>G (n.1083-70T>G)
n.1175-70T>G
n.1166-70T>G
11g.46727927A=CA1969073872F2c.1131-69A= (n.1131-69A=)
c.1083-69A= (n.1083-69A=)
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11g.46727927A>CCA1969073873F2c.1131-69A>C (n.1131-69A>C)
c.1083-69A>C (n.1083-69A>C)
n.1175-69A>C
n.1166-69A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.46727928C>ACA2613335501F2c.1131-68C>A (n.1131-68C>A)
c.1083-68C>A (n.1083-68C>A)
n.1175-68C>A
n.1166-68C>A
gnomAD v4
11g.46727928C=CA1969073874F2c.1131-68C= (n.1131-68C=)
c.1083-68C= (n.1083-68C=)
n.1175-68C=
n.1166-68C=
11g.46727928C>GCA2613335502F2c.1131-68C>G (n.1131-68C>G)
c.1083-68C>G (n.1083-68C>G)
n.1175-68C>G
n.1166-68C>G
gnomAD v4
11g.46727928C>TCA2613335503F2c.1131-68C>T (n.1131-68C>T)
c.1083-68C>T (n.1083-68C>T)
n.1175-68C>T
n.1166-68C>T
gnomAD v4
11g.46727928_46727929insACA937604685F2c.1131-68_1131-67insA (n.1131-68_1131-67insA)
c.1083-68_1083-67insA (n.1083-68_1083-67insA)
n.1175-68_1175-67insA
n.1166-68_1166-67insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727931C>ACA2613335504F2c.1131-65C>A (n.1131-65C>A)
c.1083-65C>A (n.1083-65C>A)
n.1175-65C>A
n.1166-65C>A
gnomAD v4
11g.46727931C>TCA2613335505F2c.1131-65C>T (n.1131-65C>T)
c.1083-65C>T (n.1083-65C>T)
n.1175-65C>T
n.1166-65C>T
gnomAD v4
11g.46727933A=CA1969073877F2c.1131-63A= (n.1131-63A=)
c.1083-63A= (n.1083-63A=)
n.1175-63A=
n.1166-63A=
11g.46727933A>CCA2574810836F2c.1131-63A>C (n.1131-63A>C)
c.1083-63A>C (n.1083-63A>C)
n.1175-63A>C
n.1166-63A>C
11g.46727933A>GCA1969073880F2c.1131-63A>G (n.1131-63A>G)
c.1083-63A>G (n.1083-63A>G)
n.1175-63A>G
n.1166-63A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.46727933A>TCA2613335506F2c.1131-63A>T (n.1131-63A>T)
c.1083-63A>T (n.1083-63A>T)
n.1175-63A>T
n.1166-63A>T
gnomAD v4
11g.46727934G=CA1969073882F2c.1131-62G= (n.1131-62G=)
c.1083-62G= (n.1083-62G=)
n.1175-62G=
n.1166-62G=
11g.46727934G>TCA1969073883F2c.1131-62G>T (n.1131-62G>T)
c.1083-62G>T (n.1083-62G>T)
n.1175-62G>T
n.1166-62G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.46727935G>ACA2613335507F2c.1131-61G>A (n.1131-61G>A)
c.1083-61G>A (n.1083-61G>A)
n.1175-61G>A
n.1166-61G>A
gnomAD v4
11g.46727935G>TCA2613335508F2c.1131-61G>T (n.1131-61G>T)
c.1083-61G>T (n.1083-61G>T)
n.1175-61G>T
n.1166-61G>T
gnomAD v4
11g.46727936G>ACA2613335509F2c.1131-60G>A (n.1131-60G>A)
c.1083-60G>A (n.1083-60G>A)
n.1175-60G>A
n.1166-60G>A
gnomAD v4
11g.46727936G>TCA2613335510F2c.1131-60G>T (n.1131-60G>T)
c.1083-60G>T (n.1083-60G>T)
n.1175-60G>T
n.1166-60G>T
gnomAD v4
11g.46727937C>ACA2613335511F2c.1131-59C>A (n.1131-59C>A)
c.1083-59C>A (n.1083-59C>A)
n.1175-59C>A
n.1166-59C>A
gnomAD v4
11g.46727937C>TCA2613335512F2c.1131-59C>T (n.1131-59C>T)
c.1083-59C>T (n.1083-59C>T)
n.1175-59C>T
n.1166-59C>T
gnomAD v4
11g.46727938T>ACA2613335513F2c.1131-58T>A (n.1131-58T>A)
c.1083-58T>A (n.1083-58T>A)
n.1175-58T>A
n.1166-58T>A
gnomAD v4
11g.46727939G>ACA2613335514F2c.1131-57G>A (n.1131-57G>A)
c.1083-57G>A (n.1083-57G>A)
n.1175-57G>A
n.1166-57G>A
gnomAD v4
11g.46727939G>CCA2613335515F2c.1131-57G>C (n.1131-57G>C)
c.1083-57G>C (n.1083-57G>C)
n.1175-57G>C
n.1166-57G>C
gnomAD v4
11g.46727939G>TCA2613335516F2c.1131-57G>T (n.1131-57G>T)
c.1083-57G>T (n.1083-57G>T)
n.1175-57G>T
n.1166-57G>T
gnomAD v4
11g.46727940G>ACA2523922578F2c.1131-56G>A (n.1131-56G>A)
c.1083-56G>A (n.1083-56G>A)
n.1175-56G>A
n.1166-56G>A
11g.46727940G>TCA2613335517F2c.1131-56G>T (n.1131-56G>T)
c.1083-56G>T (n.1083-56G>T)
n.1175-56G>T
n.1166-56G>T
gnomAD v4
11g.46727942G>ACA221653827F2c.1131-54G>A (n.1131-54G>A)
c.1083-54G>A (n.1083-54G>A)
n.1175-54G>A
n.1166-54G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727942G=CA1969073886F2c.1131-54G= (n.1131-54G=)
c.1083-54G= (n.1083-54G=)
n.1175-54G=
n.1166-54G=
11g.46727943T>CCA676971421F2c.1131-53T>C (n.1131-53T>C)
c.1083-53T>C (n.1083-53T>C)
n.1175-53T>C
n.1166-53T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.46727943T=CA1969073887F2c.1131-53T= (n.1131-53T=)
c.1083-53T= (n.1083-53T=)
n.1175-53T=
n.1166-53T=
11g.46727944A=CA1969073888F2c.1131-52A= (n.1131-52A=)
c.1083-52A= (n.1083-52A=)
n.1175-52A=
n.1166-52A=
11g.46727944A>GCA937604687F2c.1131-52A>G (n.1131-52A>G)
c.1083-52A>G (n.1083-52A>G)
n.1175-52A>G
n.1166-52A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727945G>ACA2613335520F2c.1131-51G>A (n.1131-51G>A)
c.1083-51G>A (n.1083-51G>A)
n.1175-51G>A
n.1166-51G>A
gnomAD v4
11g.46727945G>CCA2613335518F2c.1131-51G>C (n.1131-51G>C)
c.1083-51G>C (n.1083-51G>C)
n.1175-51G>C
n.1166-51G>C
gnomAD v4
11g.46727945G>TCA2613335519F2c.1131-51G>T (n.1131-51G>T)
c.1083-51G>T (n.1083-51G>T)
n.1175-51G>T
n.1166-51G>T
gnomAD v4
11g.46727946A>GCA2613335521F2c.1131-50A>G (n.1131-50A>G)
c.1083-50A>G (n.1083-50A>G)
n.1175-50A>G
n.1166-50A>G
gnomAD v4
11g.46727946A>TCA2613335522F2c.1131-50A>T (n.1131-50A>T)
c.1083-50A>T (n.1083-50A>T)
n.1175-50A>T
n.1166-50A>T
gnomAD v4
11g.46727947G>TCA2613335523F2c.1131-49G>T (n.1131-49G>T)
c.1083-49G>T (n.1083-49G>T)
n.1175-49G>T
n.1166-49G>T
gnomAD v4
11g.46727948G>ACA5967189F2c.1131-48G>A (n.1131-48G>A)
c.1083-48G>A (n.1083-48G>A)
n.1175-48G>A
n.1166-48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727948G=CA1969073890F2c.1131-48G= (n.1131-48G=)
c.1083-48G= (n.1083-48G=)
n.1175-48G=
n.1166-48G=
11g.46727948G>TCA2613335524F2c.1131-48G>T (n.1131-48G>T)
c.1083-48G>T (n.1083-48G>T)
n.1175-48G>T
n.1166-48G>T
gnomAD v4
11g.46727949C>ACA2613335525F2c.1131-47C>A (n.1131-47C>A)
c.1083-47C>A (n.1083-47C>A)
n.1175-47C>A
n.1166-47C>A
gnomAD v4
11g.46727949C>TCA2613335526F2c.1131-47C>T (n.1131-47C>T)
c.1083-47C>T (n.1083-47C>T)
n.1175-47C>T
n.1166-47C>T
gnomAD v4
11g.46727950A>CCA2613335527F2c.1131-46A>C (n.1131-46A>C)
c.1083-46A>C (n.1083-46A>C)
n.1175-46A>C
n.1166-46A>C
gnomAD v4
11g.46727950A>GCA2613335528F2c.1131-46A>G (n.1131-46A>G)
c.1083-46A>G (n.1083-46A>G)
n.1175-46A>G
n.1166-46A>G
gnomAD v4
11g.46727951G>ACA599372465F2c.1131-45G>A (n.1131-45G>A)
c.1083-45G>A (n.1083-45G>A)
n.1175-45G>A
n.1166-45G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727951G>CCA2613335529F2c.1131-45G>C (n.1131-45G>C)
c.1083-45G>C (n.1083-45G>C)
n.1175-45G>C
n.1166-45G>C
gnomAD v4
11g.46727951G=CA1969073891F2c.1131-45G= (n.1131-45G=)
c.1083-45G= (n.1083-45G=)
n.1175-45G=
n.1166-45G=
11g.46727951G>TCA2613335530F2c.1131-45G>T (n.1131-45G>T)
c.1083-45G>T (n.1083-45G>T)
n.1175-45G>T
n.1166-45G>T
gnomAD v4
11g.46727952C>ACA2613335533F2c.1131-44C>A (n.1131-44C>A)
c.1083-44C>A (n.1083-44C>A)
n.1175-44C>A
n.1166-44C>A
gnomAD v4
11g.46727952C=CA1969073892F2c.1131-44C= (n.1131-44C=)
c.1083-44C= (n.1083-44C=)
n.1175-44C=
n.1166-44C=
11g.46727952C>GCA5967190F2c.1131-44C>G (n.1131-44C>G)
c.1083-44C>G (n.1083-44C>G)
n.1175-44C>G
n.1166-44C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727952C>TCA2613335532F2c.1131-44C>T (n.1131-44C>T)
c.1083-44C>T (n.1083-44C>T)
n.1175-44C>T
n.1166-44C>T
gnomAD v4
11g.46727956delCA2613335531F2c.1131-40del (n.1131-40del)
c.1083-40del (n.1083-40del)
n.1175-40del
n.1166-40del
gnomAD v4
11g.46727953C>ACA2613335534F2c.1131-43C>A (n.1131-43C>A)
c.1083-43C>A (n.1083-43C>A)
n.1175-43C>A
n.1166-43C>A
gnomAD v4
11g.46727953C=CA1969073894F2c.1131-43C= (n.1131-43C=)
c.1083-43C= (n.1083-43C=)
n.1175-43C=
n.1166-43C=
11g.46727953C>GCA5967191F2c.1131-43C>G (n.1131-43C>G)
c.1083-43C>G (n.1083-43C>G)
n.1175-43C>G
n.1166-43C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727953C>TCA2613335535F2c.1131-43C>T (n.1131-43C>T)
c.1083-43C>T (n.1083-43C>T)
n.1175-43C>T
n.1166-43C>T
gnomAD v4
11g.46727954C>ACA2613335536F2c.1131-42C>A (n.1131-42C>A)
c.1083-42C>A (n.1083-42C>A)
n.1175-42C>A
n.1166-42C>A
gnomAD v4
11g.46727954C=CA1969073895F2c.1131-42C= (n.1131-42C=)
c.1083-42C= (n.1083-42C=)
n.1175-42C=
n.1166-42C=
11g.46727954C>GCA2574810837F2c.1131-42C>G (n.1131-42C>G)
c.1083-42C>G (n.1083-42C>G)
n.1175-42C>G
n.1166-42C>G
gnomAD v4
11g.46727954C>TCA599372468F2c.1131-42C>T (n.1131-42C>T)
c.1083-42C>T (n.1083-42C>T)
n.1175-42C>T
n.1166-42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727955C>ACA599372469F2c.1131-41C>A (n.1131-41C>A)
c.1083-41C>A (n.1083-41C>A)
n.1175-41C>A
n.1166-41C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727955C=CA1969073898F2c.1131-41C= (n.1131-41C=)
c.1083-41C= (n.1083-41C=)
n.1175-41C=
n.1166-41C=
11g.46727955C>TCA599372470F2c.1131-41C>T (n.1131-41C>T)
c.1083-41C>T (n.1083-41C>T)
n.1175-41C>T
n.1166-41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727956C>ACA2613335537F2c.1131-40C>A (n.1131-40C>A)
c.1083-40C>A (n.1083-40C>A)
n.1175-40C>A
n.1166-40C>A
gnomAD v4
11g.46727956C=CA1969073901F2c.1131-40C= (n.1131-40C=)
c.1083-40C= (n.1083-40C=)
n.1175-40C=
n.1166-40C=
11g.46727956C>GCA5967192F2c.1131-40C>G (n.1131-40C>G)
c.1083-40C>G (n.1083-40C>G)
n.1175-40C>G
n.1166-40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727956C>TCA599372471F2c.1131-40C>T (n.1131-40C>T)
c.1083-40C>T (n.1083-40C>T)
n.1175-40C>T
n.1166-40C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.46727957T>ACA2613335538F2c.1131-39T>A (n.1131-39T>A)
c.1083-39T>A (n.1083-39T>A)
n.1175-39T>A
n.1166-39T>A
gnomAD v4
11g.46727957T>CCA1969073904F2c.1131-39T>C (n.1131-39T>C)
c.1083-39T>C (n.1083-39T>C)
n.1175-39T>C
n.1166-39T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.46727957T=CA1969073903F2c.1131-39T= (n.1131-39T=)
c.1083-39T= (n.1083-39T=)
n.1175-39T=
n.1166-39T=
11g.46727958C>ACA2613335539F2c.1131-38C>A (n.1131-38C>A)
c.1083-38C>A (n.1083-38C>A)
n.1175-38C>A
n.1166-38C>A
gnomAD v4
11g.46727958C>TCA2613335540F2c.1131-38C>T (n.1131-38C>T)
c.1083-38C>T (n.1083-38C>T)
n.1175-38C>T
n.1166-38C>T
gnomAD v4
11g.46727959A>GCA2574810838F2c.1131-37A>G (n.1131-37A>G)
c.1083-37A>G (n.1083-37A>G)
n.1175-37A>G
n.1166-37A>G
gnomAD v4
11g.46727960T>CCA599372472F2c.1131-36T>C (n.1131-36T>C)
c.1083-36T>C (n.1083-36T>C)
n.1175-36T>C
n.1166-36T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727960T=CA1969073906F2c.1131-36T= (n.1131-36T=)
c.1083-36T= (n.1083-36T=)
n.1175-36T=
n.1166-36T=
11g.46727961C>ACA2613335541F2c.1131-35C>A (n.1131-35C>A)
c.1083-35C>A (n.1083-35C>A)
n.1175-35C>A
n.1166-35C>A
gnomAD v4
11g.46727961C=CA1969073907F2c.1131-35C= (n.1131-35C=)
c.1083-35C= (n.1083-35C=)
n.1175-35C=
n.1166-35C=
11g.46727961C>TCA221653850F2c.1131-35C>T (n.1131-35C>T)
c.1083-35C>T (n.1083-35C>T)
n.1175-35C>T
n.1166-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727962C>ACA2613335542F2c.1131-34C>A (n.1131-34C>A)
c.1083-34C>A (n.1083-34C>A)
n.1175-34C>A
n.1166-34C>A
gnomAD v4
11g.46727963T>CCA2613335543F2c.1131-33T>C (n.1131-33T>C)
c.1083-33T>C (n.1083-33T>C)
n.1175-33T>C
n.1166-33T>C
gnomAD v4
11g.46727964C>ACA5967193F2c.1131-32C>A (n.1131-32C>A)
c.1083-32C>A (n.1083-32C>A)
n.1175-32C>A
n.1166-32C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727964C=CA1969073908F2c.1131-32C= (n.1131-32C=)
c.1083-32C= (n.1083-32C=)
n.1175-32C=
n.1166-32C=
11g.46727964C>TCA2613335544F2c.1131-32C>T (n.1131-32C>T)
c.1083-32C>T (n.1083-32C>T)
n.1175-32C>T
n.1166-32C>T
gnomAD v4
11g.46727965A=CA1969073910F2c.1131-31A= (n.1131-31A=)
c.1083-31A= (n.1083-31A=)
n.1175-31A=
n.1166-31A=
11g.46727965A>GCA599372473F2c.1131-31A>G (n.1131-31A>G)
c.1083-31A>G (n.1083-31A>G)
n.1175-31A>G
n.1166-31A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727966G>ACA2613335545F2c.1131-30G>A (n.1131-30G>A)
c.1083-30G>A (n.1083-30G>A)
n.1175-30G>A
n.1166-30G>A
gnomAD v4
11g.46727966G>CCA5967194F2c.1131-30G>C (n.1131-30G>C)
c.1083-30G>C (n.1083-30G>C)
n.1175-30G>C
n.1166-30G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727966G=CA1969073911F2c.1131-30G= (n.1131-30G=)
c.1083-30G= (n.1083-30G=)
n.1175-30G=
n.1166-30G=
11g.46727966G>TCA2613335546F2c.1131-30G>T (n.1131-30G>T)
c.1083-30G>T (n.1083-30G>T)
n.1175-30G>T
n.1166-30G>T
gnomAD v4
11g.46727967C>ACA2613335547F2c.1131-29C>A (n.1131-29C>A)
c.1083-29C>A (n.1083-29C>A)
n.1175-29C>A
n.1166-29C>A
gnomAD v4
11g.46727968T>ACA2613335548F2c.1131-28T>A (n.1131-28T>A)
c.1083-28T>A (n.1083-28T>A)
n.1175-28T>A
n.1166-28T>A
gnomAD v4
11g.46727969C>ACA599372474F2c.1131-27C>A (n.1131-27C>A)
c.1083-27C>A (n.1083-27C>A)
n.1175-27C>A
n.1166-27C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727969C=CA1969073913F2c.1131-27C= (n.1131-27C=)
c.1083-27C= (n.1083-27C=)
n.1175-27C=
n.1166-27C=
11g.46727970C>ACA2613335550F2c.1131-26C>A (n.1131-26C>A)
c.1083-26C>A (n.1083-26C>A)
n.1175-26C>A
n.1166-26C>A
gnomAD v4
11g.46727970C=CA1969073914F2c.1131-26C= (n.1131-26C=)
c.1083-26C= (n.1083-26C=)
n.1175-26C=
n.1166-26C=
11g.46727970C>TCA2613335549F2c.1131-26C>T (n.1131-26C>T)
c.1083-26C>T (n.1083-26C>T)
n.1175-26C>T
n.1166-26C>T
gnomAD v4
11g.46727970_46727971insGCACA5967195F2c.1131-26_1131-25insGCA (n.1131-26_1131-25insGCA)
c.1083-26_1083-25insGCA (n.1083-26_1083-25insGCA)
n.1175-26_1175-25insGCA
n.1166-26_1166-25insGCA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727971delCA2613335551F2c.1131-25del (n.1131-25del)
c.1083-25del (n.1083-25del)
n.1175-25del
n.1166-25del
gnomAD v4
11g.46727971T>ACA2613335552F2c.1131-25T>A (n.1131-25T>A)
c.1083-25T>A (n.1083-25T>A)
n.1175-25T>A
n.1166-25T>A
gnomAD v4
11g.46727971T>CCA2613335553F2c.1131-25T>C (n.1131-25T>C)
c.1083-25T>C (n.1083-25T>C)
n.1175-25T>C
n.1166-25T>C
gnomAD v4
11g.46727973A>TCA2613335554F2c.1131-23A>T (n.1131-23A>T)
c.1083-23A>T (n.1083-23A>T)
n.1175-23A>T
n.1166-23A>T
gnomAD v4
11g.46727974T>GCA1969073916F2c.1131-22T>G (n.1131-22T>G)
c.1083-22T>G (n.1083-22T>G)
n.1175-22T>G
n.1166-22T>G
dbSNP
11g.46727974T=CA1969073915F2c.1131-22T= (n.1131-22T=)
c.1083-22T= (n.1083-22T=)
n.1175-22T=
n.1166-22T=
11g.46727975G>ACA1969073919F2c.1131-21G>A (n.1131-21G>A)
c.1083-21G>A (n.1083-21G>A)
n.1175-21G>A
n.1166-21G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46727975G=CA1969073918F2c.1131-21G= (n.1131-21G=)
c.1083-21G= (n.1083-21G=)
n.1175-21G=
n.1166-21G=
11g.46727975G>TCA2613335555F2c.1131-21G>T (n.1131-21G>T)
c.1083-21G>T (n.1083-21G>T)
n.1175-21G>T
n.1166-21G>T
gnomAD v4
11g.46727975_46727979delinsGCTTCCA1969073920F2c.1131-21_1131-17delinsGCTTC (n.1131-21_1131-17delinsGCTTC)
c.1083-21_1083-17delinsGCTTC (n.1083-21_1083-17delinsGCTTC)
n.1175-21_1175-17delinsGCTTC
n.1166-21_1166-17delinsGCTTC
11g.46727976C>ACA2613335556F2c.1131-20C>A (n.1131-20C>A)
c.1083-20C>A (n.1083-20C>A)
n.1175-20C>A
n.1166-20C>A
gnomAD v4
11g.46727976C>TCA2613335557F2c.1131-20C>T (n.1131-20C>T)
c.1083-20C>T (n.1083-20C>T)
n.1175-20C>T
n.1166-20C>T
gnomAD v4
11g.46727978_46727981delCA5967196F2c.1131-18_1131-15del (n.1131-18_1131-15del)
c.1083-18_1083-15del (n.1083-18_1083-15del)
n.1175-18_1175-15del
n.1166-18_1166-15del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727977T>CCA2613335558F2c.1131-19T>C (n.1131-19T>C)
c.1083-19T>C (n.1083-19T>C)
n.1175-19T>C
n.1166-19T>C
gnomAD v4
11g.46727979C>ACA2613335559F2c.1131-17C>A (n.1131-17C>A)
c.1083-17C>A (n.1083-17C>A)
n.1175-17C>A
n.1166-17C>A
gnomAD v4
11g.46727979C>TCA2613335560F2c.1131-17C>T (n.1131-17C>T)
c.1083-17C>T (n.1083-17C>T)
n.1175-17C>T
n.1166-17C>T
gnomAD v4
11g.46727980C=CA1969073922F2c.1131-16C= (n.1131-16C=)
c.1083-16C= (n.1083-16C=)
n.1175-16C=
n.1166-16C=
11g.46727980C>TCA221653860F2c.1131-16C>T (n.1131-16C>T)
c.1083-16C>T (n.1083-16C>T)
n.1175-16C>T
n.1166-16C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727981T>CCA2613335561F2c.1131-15T>C (n.1131-15T>C)
c.1083-15T>C (n.1083-15T>C)
n.1175-15T>C
n.1166-15T>C
gnomAD v4
11g.46727982G>ACA2613335563F2c.1131-14G>A (n.1131-14G>A)
c.1083-14G>A (n.1083-14G>A)
n.1175-14G>A
n.1166-14G>A
gnomAD v4
11g.46727982G>TCA2613335562F2c.1131-14G>T (n.1131-14G>T)
c.1083-14G>T (n.1083-14G>T)
n.1175-14G>T
n.1166-14G>T
gnomAD v4
11g.46727983C>ACA2613335564F2c.1131-13C>A (n.1131-13C>A)
c.1083-13C>A (n.1083-13C>A)
n.1175-13C>A
n.1166-13C>A
gnomAD v4
11g.46727983C=CA1969073923F2c.1131-13C= (n.1131-13C=)
c.1083-13C= (n.1083-13C=)
n.1175-13C=
n.1166-13C=
11g.46727983C>GCA2613335565F2c.1131-13C>G (n.1131-13C>G)
c.1083-13C>G (n.1083-13C>G)
n.1175-13C>G
n.1166-13C>G
gnomAD v4
11g.46727983C>TCA1969073924F2c.1131-13C>T (n.1131-13C>T)
c.1083-13C>T (n.1083-13C>T)
n.1175-13C>T
n.1166-13C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.46727984T>CCA2613335566F2c.1131-12T>C (n.1131-12T>C)
c.1083-12T>C (n.1083-12T>C)
n.1175-12T>C
n.1166-12T>C
gnomAD v4
11g.46727984T>GCA2613335567F2c.1131-12T>G (n.1131-12T>G)
c.1083-12T>G (n.1083-12T>G)
n.1175-12T>G
n.1166-12T>G
gnomAD v4
11g.46727985G>TCA2613335568F2c.1131-11G>T (n.1131-11G>T)
c.1083-11G>T (n.1083-11G>T)
n.1175-11G>T
n.1166-11G>T
gnomAD v4
11g.46727986C>ACA2613335569F2c.1131-10C>A (n.1131-10C>A)
c.1083-10C>A (n.1083-10C>A)
n.1175-10C>A
n.1166-10C>A
gnomAD v4
11g.46727986C>TCA2613335570F2c.1131-10C>T (n.1131-10C>T)
c.1083-10C>T (n.1083-10C>T)
n.1175-10C>T
n.1166-10C>T
gnomAD v4
11g.46727987C>ACA2613335571F2c.1131-9C>A (n.1131-9C>A)
c.1083-9C>A (n.1083-9C>A)
n.1175-9C>A
n.1166-9C>A
gnomAD v4
11g.46727987C=CA1969073925F2c.1131-9C= (n.1131-9C=)
c.1083-9C= (n.1083-9C=)
n.1175-9C=
n.1166-9C=
11g.46727987C>GCA676971460F2c.1131-9C>G (n.1131-9C>G)
c.1083-9C>G (n.1083-9C>G)
n.1175-9C>G
n.1166-9C>G
dbSNP
11g.46727987C>TCA5967197F2c.1131-9C>T (n.1131-9C>T)
c.1083-9C>T (n.1083-9C>T)
n.1175-9C>T
n.1166-9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727988C>TCA2613335572F2c.1131-8C>T (n.1131-8C>T)
c.1083-8C>T (n.1083-8C>T)
n.1175-8C>T
n.1166-8C>T
gnomAD v4
11g.46727989C>ACA2613335573F2c.1131-7C>A (n.1131-7C>A)
c.1083-7C>A (n.1083-7C>A)
n.1175-7C>A
n.1166-7C>A
gnomAD v4
11g.46727989C=CA1969073927F2c.1131-7C= (n.1131-7C=)
c.1083-7C= (n.1083-7C=)
n.1175-7C=
n.1166-7C=
11g.46727989C>TCA5967198F2c.1131-7C>T (n.1131-7C>T)
c.1083-7C>T (n.1083-7C>T)
n.1175-7C>T
n.1166-7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727990T>CCA2613335574F2c.1131-6T>C (n.1131-6T>C)
c.1083-6T>C (n.1083-6T>C)
n.1175-6T>C
n.1166-6T>C
gnomAD v4
11g.46727991C>ACA2613335575F2c.1131-5C>A (n.1131-5C>A)
c.1083-5C>A (n.1083-5C>A)
n.1175-5C>A
n.1166-5C>A
gnomAD v4
11g.46727991C=CA1969073928F2c.1131-5C= (n.1131-5C=)
c.1083-5C= (n.1083-5C=)
n.1175-5C=
n.1166-5C=
11g.46727991C>TCA599372475F2c.1131-5C>T (n.1131-5C>T)
c.1083-5C>T (n.1083-5C>T)
n.1175-5C>T
n.1166-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727992C>ACA2613335576F2c.1131-4C>A (n.1131-4C>A)
c.1083-4C>A (n.1083-4C>A)
n.1175-4C>A
n.1166-4C>A
gnomAD v4
11g.46727993C>ACA2613335577F2c.1131-3C>A (n.1131-3C>A)
c.1083-3C>A (n.1083-3C>A)
n.1175-3C>A
n.1166-3C>A
gnomAD v4
11g.46727993C=CA1969073929F2c.1131-3C= (n.1131-3C=)
c.1083-3C= (n.1083-3C=)
n.1175-3C=
n.1166-3C=
11g.46727993C>TCA5967199F2c.1131-3C>T (n.1131-3C>T)
c.1083-3C>T (n.1083-3C>T)
n.1175-3C>T
n.1166-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727994A>CCA380269013F2c.1131-2A>C (n.1131-2A>C)
c.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
n.1175-2A>C
n.1166-2A>C
11g.46727994A>GCA380269018F2c.1131-2A>G (n.1131-2A>G)
c.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
n.1175-2A>G
n.1166-2A>G
11g.46727994A>TCA380269016F2c.1131-2A>T (n.1131-2A>T)
c.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
n.1175-2A>T
n.1166-2A>T
11g.46727995G>ACA380269024F2c.1131-1G>A (n.1131-1G>A)
c.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
n.1175-1G>A
n.1166-1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727995G>CCA380269029F2c.1131-1G>C (n.1131-1G>C)
c.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
n.1175-1G>C
n.1166-1G>C
11g.46727995G=CA1969073931F2c.1131-1G= (n.1131-1G=)
c.1083-1G= (n.1083-1G=)
n.1175-1G=
n.1166-1G=
11g.46727995G>TCA380269026F2c.1131-1G>T (n.1131-1G>T)
c.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
n.1175-1G>T
n.1166-1G>T
gnomAD v4
11g.46727996G>ACA380269032F2c.1131G>A (p.Trp377Ter)
c.1083G>A (p.Trp361Ter)
n.1175G>A
n.1166G>A
gnomAD v4
11g.46727996G>CCA380269037F2c.1131G>C (p.Trp377Cys)
c.1083G>C (p.Trp361Cys)
n.1175G>C
n.1166G>C
11g.46727996G>TCA380269034F2c.1131G>T (p.Trp377Cys)
c.1083G>T (p.Trp361Cys)
n.1175G>T
n.1166G>T
gnomAD v4
11g.46727997C>ACA380269044F2c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.1176C>A
n.1167C>A
11g.46727997C>GCA380269046F2c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.1176C>G
n.1167C>G
11g.46727997C>TCA380269047F2c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.1176C>T
n.1167C>T
gnomAD v4
11g.46727998A>CCA380269050F2c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.1177A>C
n.1168A>C
11g.46727998A>GCA380269053F2c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.1177A>G
n.1168A>G
11g.46727998A>TCA380269057F2c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.1177A>T
n.1168A>T
11g.46727999G>ACA473871551F2c.1134G>A (p.Gln378=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
n.1178G>A
n.1169G>A
11g.46727999G>CCA380269058F2c.1134G>C (p.Gln378His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
n.1178G>C
n.1169G>C
11g.46727999G>TCA380269061F2c.1134G>T (p.Gln378His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
n.1178G>T
n.1169G>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.46728000G>ACA380269062F2c.1135G>A (p.Val379Met)
c.1087G>A (p.Val363Met)
n.1179G>A
n.1170G>A
gnomAD v4
11g.46728000G>CCA380269063F2c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.1179G>C
n.1170G>C
11g.46728000G>TCA380269065F2c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
n.1179G>T
n.1170G>T
11g.46728001T>ACA380269083F2c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
n.1180T>A
n.1171T>A
11g.46728001T>CCA380269074F2c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.1180T>C
n.1171T>C
11g.46728001T>GCA380269078F2c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.1180T>G
n.1171T>G
dbSNP
11g.46728001T=CA1969073933F2c.1136T= (p.Val379=)
c.1088T= (p.Val363=)
n.1180T=
n.1171T=
11g.46728002G>ACA221653873F2c.1137G>A (p.Val379=)
c.1089G>A (p.Val363=)
n.1181G>A
n.1172G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46728002G>CCA473871562F2c.1137G>C (p.Val379=)
c.1089G>C (p.Val363=)
n.1181G>C
n.1172G>C
11g.46728002G=CA1969073936F2c.1137G= (p.Val379=)
c.1089G= (p.Val363=)
n.1181G=
n.1172G=
11g.46728002G>TCA473871564F2c.1137G>T (p.Val379=)
c.1089G>T (p.Val363=)
n.1181G>T
n.1172G>T
11g.46728003A>CCA380269087F2c.1138A>C (p.Met380Leu)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
n.1182A>C
n.1173A>C
11g.46728003A>GCA380269090F2c.1138A>G (p.Met380Val)
c.1090A>G (p.Met364Val)
n.1182A>G
n.1173A>G
11g.46728003A>TCA380269094F2c.1138A>T (p.Met380Leu)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
n.1182A>T
n.1173A>T
11g.46728004T>ACA380269097F2c.1139T>A (p.Met380Lys)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
n.1183T>A
n.1174T>A
11g.46728004T>CCA123011F2c.1139T>C (p.Met380Thr)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
n.1183T>C
n.1174T>C
ClinVar dbSNP
11g.46728004T>GCA380269101F2c.1139T>G (p.Met380Arg)
c.1091T>G (p.Met364Arg)
n.1183T>G
n.1174T>G
11g.46728004T=CA1969073939F2c.1139T= (p.Met380=)
c.1091T= (p.Met364=)
n.1183T=
n.1174T=
11g.46728005G>ACA380269106F2c.1140G>A (p.Met380Ile)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
n.1184G>A
n.1175G>A
gnomAD v4
11g.46728005G>CCA380269111F2c.1140G>C (p.Met380Ile)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
n.1184G>C
n.1175G>C
11g.46728005G>TCA380269113F2c.1140G>T (p.Met380Ile)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
n.1184G>T
n.1175G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched