Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.46727886A>G | CA2613335472 | F2 | c.1131-110A>G (n.1131-110A>G) c.1083-110A>G (n.1083-110A>G) n.1175-110A>G n.1166-110A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46727887G>A | CA676971408 | F2 | c.1131-109G>A (n.1131-109G>A) c.1083-109G>A (n.1083-109G>A) n.1175-109G>A n.1166-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46727887G= | CA1969073851 | F2 | c.1131-109G= (n.1131-109G=) c.1083-109G= (n.1083-109G=) n.1175-109G= n.1166-109G= | |
11 | g.46727887G>T | CA2613335473 | F2 | c.1131-109G>T (n.1131-109G>T) c.1083-109G>T (n.1083-109G>T) n.1175-109G>T n.1166-109G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727888G>T | CA2613335474 | F2 | c.1131-108G>T (n.1131-108G>T) c.1083-108G>T (n.1083-108G>T) n.1175-108G>T n.1166-108G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727889C>A | CA2613335475 | F2 | c.1131-107C>A (n.1131-107C>A) c.1083-107C>A (n.1083-107C>A) n.1175-107C>A n.1166-107C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727889C>T | CA2613335476 | F2 | c.1131-107C>T (n.1131-107C>T) c.1083-107C>T (n.1083-107C>T) n.1175-107C>T n.1166-107C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727890A>G | CA2613335477 | F2 | c.1131-106A>G (n.1131-106A>G) c.1083-106A>G (n.1083-106A>G) n.1175-106A>G n.1166-106A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46727891G>A | CA2613335478 | F2 | c.1131-105G>A (n.1131-105G>A) c.1083-105G>A (n.1083-105G>A) n.1175-105G>A n.1166-105G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727892C>A | CA2613335479 | F2 | c.1131-104C>A (n.1131-104C>A) c.1083-104C>A (n.1083-104C>A) n.1175-104C>A n.1166-104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727893T>C | CA2613335480 | F2 | c.1131-103T>C (n.1131-103T>C) c.1083-103T>C (n.1083-103T>C) n.1175-103T>C n.1166-103T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727894C= | CA1969073852 | F2 | c.1131-102C= (n.1131-102C=) c.1083-102C= (n.1083-102C=) n.1175-102C= n.1166-102C= | |
11 | g.46727894C>G | CA2791314767 | F2 | c.1131-102C>G (n.1131-102C>G) c.1083-102C>G (n.1083-102C>G) n.1175-102C>G n.1166-102C>G | |
11 | g.46727894C>T | CA1969073853 | F2 | c.1131-102C>T (n.1131-102C>T) c.1083-102C>T (n.1083-102C>T) n.1175-102C>T n.1166-102C>T | dbSNP |
11 | g.46727895T>A | CA1969073856 | F2 | c.1131-101T>A (n.1131-101T>A) c.1083-101T>A (n.1083-101T>A) n.1175-101T>A n.1166-101T>A | dbSNP |
11 | g.46727895T>C | CA2613335481 | F2 | c.1131-101T>C (n.1131-101T>C) c.1083-101T>C (n.1083-101T>C) n.1175-101T>C n.1166-101T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727895T= | CA1969073855 | F2 | c.1131-101T= (n.1131-101T=) c.1083-101T= (n.1083-101T=) n.1175-101T= n.1166-101T= | |
11 | g.46727896G>A | CA2613335482 | F2 | c.1131-100G>A (n.1131-100G>A) c.1083-100G>A (n.1083-100G>A) n.1175-100G>A n.1166-100G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727897C>A | CA2613335484 | F2 | c.1131-99C>A (n.1131-99C>A) c.1083-99C>A (n.1083-99C>A) n.1175-99C>A n.1166-99C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727897C>G | CA2546875608 | F2 | c.1131-99C>G (n.1131-99C>G) c.1083-99C>G (n.1083-99C>G) n.1175-99C>G n.1166-99C>G | |
11 | g.46727897C>T | CA2613335483 | F2 | c.1131-99C>T (n.1131-99C>T) c.1083-99C>T (n.1083-99C>T) n.1175-99C>T n.1166-99C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727898C= | CA1969073858 | F2 | c.1131-98C= (n.1131-98C=) c.1083-98C= (n.1083-98C=) n.1175-98C= n.1166-98C= | |
11 | g.46727898C>T | CA676971410 | F2 | c.1131-98C>T (n.1131-98C>T) c.1083-98C>T (n.1083-98C>T) n.1175-98C>T n.1166-98C>T | dbSNP |
11 | g.46727900A>C | CA2791314768 | F2 | c.1131-96A>C (n.1131-96A>C) c.1083-96A>C (n.1083-96A>C) n.1175-96A>C n.1166-96A>C | |
11 | g.46727901G>A | CA2613335485 | F2 | c.1131-95G>A (n.1131-95G>A) c.1083-95G>A (n.1083-95G>A) n.1175-95G>A n.1166-95G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727901_46727909delinsGCTGGGTTC | CA1969073859 | F2 | c.1131-95_1131-87delinsGCTGGGTTC (n.1131-95_1131-87delinsGCTGGGTTC) c.1083-95_1083-87delinsGCTGGGTTC (n.1083-95_1083-87delinsGCTGGGTTC) n.1175-95_1175-87delinsGCTGGGTTC n.1166-95_1166-87delinsGCTGGGTTC | |
11 | g.46727902C>A | CA2574810831 | F2 | c.1131-94C>A (n.1131-94C>A) c.1083-94C>A (n.1083-94C>A) n.1175-94C>A n.1166-94C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727902_46727909del | CA221653804 | F2 | c.1131-94_1131-87del (n.1131-94_1131-87del) c.1083-94_1083-87del (n.1083-94_1083-87del) n.1175-94_1175-87del n.1166-94_1166-87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727903T>G | CA2574810832 | F2 | c.1131-93T>G (n.1131-93T>G) c.1083-93T>G (n.1083-93T>G) n.1175-93T>G n.1166-93T>G | |
11 | g.46727904G>C | CA2613335486 | F2 | c.1131-92G>C (n.1131-92G>C) c.1083-92G>C (n.1083-92G>C) n.1175-92G>C n.1166-92G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727904G>T | CA2574810833 | F2 | c.1131-92G>T (n.1131-92G>T) c.1083-92G>T (n.1083-92G>T) n.1175-92G>T n.1166-92G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727905G>A | CA1969073862 | F2 | c.1131-91G>A (n.1131-91G>A) c.1083-91G>A (n.1083-91G>A) n.1175-91G>A n.1166-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46727905G>C | CA1969073864 | F2 | c.1131-91G>C (n.1131-91G>C) c.1083-91G>C (n.1083-91G>C) n.1175-91G>C n.1166-91G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46727905G= | CA1969073861 | F2 | c.1131-91G= (n.1131-91G=) c.1083-91G= (n.1083-91G=) n.1175-91G= n.1166-91G= | |
11 | g.46727906G>A | CA221653811 | F2 | c.1131-90G>A (n.1131-90G>A) c.1083-90G>A (n.1083-90G>A) n.1175-90G>A n.1166-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46727906G= | CA1969073865 | F2 | c.1131-90G= (n.1131-90G=) c.1083-90G= (n.1083-90G=) n.1175-90G= n.1166-90G= | |
11 | g.46727906G>T | CA2613335487 | F2 | c.1131-90G>T (n.1131-90G>T) c.1083-90G>T (n.1083-90G>T) n.1175-90G>T n.1166-90G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727908T>C | CA937604682 | F2 | c.1131-88T>C (n.1131-88T>C) c.1083-88T>C (n.1083-88T>C) n.1175-88T>C n.1166-88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727908T= | CA1969073866 | F2 | c.1131-88T= (n.1131-88T=) c.1083-88T= (n.1083-88T=) n.1175-88T= n.1166-88T= | |
11 | g.46727909C>A | CA2613335488 | F2 | c.1131-87C>A (n.1131-87C>A) c.1083-87C>A (n.1083-87C>A) n.1175-87C>A n.1166-87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727909C>G | CA2574810834 | F2 | c.1131-87C>G (n.1131-87C>G) c.1083-87C>G (n.1083-87C>G) n.1175-87C>G n.1166-87C>G | |
11 | g.46727911T>C | CA221653821 | F2 | c.1131-85T>C (n.1131-85T>C) c.1083-85T>C (n.1083-85T>C) n.1175-85T>C n.1166-85T>C | dbSNP |
11 | g.46727911T= | CA1969073868 | F2 | c.1131-85T= (n.1131-85T=) c.1083-85T= (n.1083-85T=) n.1175-85T= n.1166-85T= | |
11 | g.46727913G>C | CA2791314770 | F2 | c.1131-83G>C (n.1131-83G>C) c.1083-83G>C (n.1083-83G>C) n.1175-83G>C n.1166-83G>C | |
11 | g.46727913G>T | CA2613335489 | F2 | c.1131-83G>T (n.1131-83G>T) c.1083-83G>T (n.1083-83G>T) n.1175-83G>T n.1166-83G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727915C>G | CA2723914581 | F2 | c.1131-81C>G (n.1131-81C>G) c.1083-81C>G (n.1083-81C>G) n.1175-81C>G n.1166-81C>G | dbSNP |
11 | g.46727916C>A | CA2613335490 | F2 | c.1131-80C>A (n.1131-80C>A) c.1083-80C>A (n.1083-80C>A) n.1175-80C>A n.1166-80C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727916C= | CA1969073869 | F2 | c.1131-80C= (n.1131-80C=) c.1083-80C= (n.1083-80C=) n.1175-80C= n.1166-80C= | |
11 | g.46727916C>G | CA2613335491 | F2 | c.1131-80C>G (n.1131-80C>G) c.1083-80C>G (n.1083-80C>G) n.1175-80C>G n.1166-80C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46727916C>T | CA937604683 | F2 | c.1131-80C>T (n.1131-80C>T) c.1083-80C>T (n.1083-80C>T) n.1175-80C>T n.1166-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727917T>C | CA2613335492 | F2 | c.1131-79T>C (n.1131-79T>C) c.1083-79T>C (n.1083-79T>C) n.1175-79T>C n.1166-79T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727918G>A | CA676971417 | F2 | c.1131-78G>A (n.1131-78G>A) c.1083-78G>A (n.1083-78G>A) n.1175-78G>A n.1166-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46727918G= | CA1969073871 | F2 | c.1131-78G= (n.1131-78G=) c.1083-78G= (n.1083-78G=) n.1175-78G= n.1166-78G= | |
11 | g.46727919G>A | CA2613335493 | F2 | c.1131-77G>A (n.1131-77G>A) c.1083-77G>A (n.1083-77G>A) n.1175-77G>A n.1166-77G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727919G>T | CA2613335494 | F2 | c.1131-77G>T (n.1131-77G>T) c.1083-77G>T (n.1083-77G>T) n.1175-77G>T n.1166-77G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727920G>A | CA2613335495 | F2 | c.1131-76G>A (n.1131-76G>A) c.1083-76G>A (n.1083-76G>A) n.1175-76G>A n.1166-76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727920G>T | CA2613335496 | F2 | c.1131-76G>T (n.1131-76G>T) c.1083-76G>T (n.1083-76G>T) n.1175-76G>T n.1166-76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727923T>A | CA2613335497 | F2 | c.1131-73T>A (n.1131-73T>A) c.1083-73T>A (n.1083-73T>A) n.1175-73T>A n.1166-73T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727923T>C | CA2613335498 | F2 | c.1131-73T>C (n.1131-73T>C) c.1083-73T>C (n.1083-73T>C) n.1175-73T>C n.1166-73T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727924G>A | CA2613335499 | F2 | c.1131-72G>A (n.1131-72G>A) c.1083-72G>A (n.1083-72G>A) n.1175-72G>A n.1166-72G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727924G>T | CA2613335500 | F2 | c.1131-72G>T (n.1131-72G>T) c.1083-72G>T (n.1083-72G>T) n.1175-72G>T n.1166-72G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727926T>G | CA2574810835 | F2 | c.1131-70T>G (n.1131-70T>G) c.1083-70T>G (n.1083-70T>G) n.1175-70T>G n.1166-70T>G | |
11 | g.46727927A= | CA1969073872 | F2 | c.1131-69A= (n.1131-69A=) c.1083-69A= (n.1083-69A=) n.1175-69A= n.1166-69A= | |
11 | g.46727927A>C | CA1969073873 | F2 | c.1131-69A>C (n.1131-69A>C) c.1083-69A>C (n.1083-69A>C) n.1175-69A>C n.1166-69A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46727928C>A | CA2613335501 | F2 | c.1131-68C>A (n.1131-68C>A) c.1083-68C>A (n.1083-68C>A) n.1175-68C>A n.1166-68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727928C= | CA1969073874 | F2 | c.1131-68C= (n.1131-68C=) c.1083-68C= (n.1083-68C=) n.1175-68C= n.1166-68C= | |
11 | g.46727928C>G | CA2613335502 | F2 | c.1131-68C>G (n.1131-68C>G) c.1083-68C>G (n.1083-68C>G) n.1175-68C>G n.1166-68C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46727928C>T | CA2613335503 | F2 | c.1131-68C>T (n.1131-68C>T) c.1083-68C>T (n.1083-68C>T) n.1175-68C>T n.1166-68C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727928_46727929insA | CA937604685 | F2 | c.1131-68_1131-67insA (n.1131-68_1131-67insA) c.1083-68_1083-67insA (n.1083-68_1083-67insA) n.1175-68_1175-67insA n.1166-68_1166-67insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727931C>A | CA2613335504 | F2 | c.1131-65C>A (n.1131-65C>A) c.1083-65C>A (n.1083-65C>A) n.1175-65C>A n.1166-65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727931C>T | CA2613335505 | F2 | c.1131-65C>T (n.1131-65C>T) c.1083-65C>T (n.1083-65C>T) n.1175-65C>T n.1166-65C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727933A= | CA1969073877 | F2 | c.1131-63A= (n.1131-63A=) c.1083-63A= (n.1083-63A=) n.1175-63A= n.1166-63A= | |
11 | g.46727933A>C | CA2574810836 | F2 | c.1131-63A>C (n.1131-63A>C) c.1083-63A>C (n.1083-63A>C) n.1175-63A>C n.1166-63A>C | |
11 | g.46727933A>G | CA1969073880 | F2 | c.1131-63A>G (n.1131-63A>G) c.1083-63A>G (n.1083-63A>G) n.1175-63A>G n.1166-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46727933A>T | CA2613335506 | F2 | c.1131-63A>T (n.1131-63A>T) c.1083-63A>T (n.1083-63A>T) n.1175-63A>T n.1166-63A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727934G= | CA1969073882 | F2 | c.1131-62G= (n.1131-62G=) c.1083-62G= (n.1083-62G=) n.1175-62G= n.1166-62G= | |
11 | g.46727934G>T | CA1969073883 | F2 | c.1131-62G>T (n.1131-62G>T) c.1083-62G>T (n.1083-62G>T) n.1175-62G>T n.1166-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46727935G>A | CA2613335507 | F2 | c.1131-61G>A (n.1131-61G>A) c.1083-61G>A (n.1083-61G>A) n.1175-61G>A n.1166-61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727935G>T | CA2613335508 | F2 | c.1131-61G>T (n.1131-61G>T) c.1083-61G>T (n.1083-61G>T) n.1175-61G>T n.1166-61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727936G>A | CA2613335509 | F2 | c.1131-60G>A (n.1131-60G>A) c.1083-60G>A (n.1083-60G>A) n.1175-60G>A n.1166-60G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727936G>T | CA2613335510 | F2 | c.1131-60G>T (n.1131-60G>T) c.1083-60G>T (n.1083-60G>T) n.1175-60G>T n.1166-60G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727937C>A | CA2613335511 | F2 | c.1131-59C>A (n.1131-59C>A) c.1083-59C>A (n.1083-59C>A) n.1175-59C>A n.1166-59C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727937C>T | CA2613335512 | F2 | c.1131-59C>T (n.1131-59C>T) c.1083-59C>T (n.1083-59C>T) n.1175-59C>T n.1166-59C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727938T>A | CA2613335513 | F2 | c.1131-58T>A (n.1131-58T>A) c.1083-58T>A (n.1083-58T>A) n.1175-58T>A n.1166-58T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727939G>A | CA2613335514 | F2 | c.1131-57G>A (n.1131-57G>A) c.1083-57G>A (n.1083-57G>A) n.1175-57G>A n.1166-57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727939G>C | CA2613335515 | F2 | c.1131-57G>C (n.1131-57G>C) c.1083-57G>C (n.1083-57G>C) n.1175-57G>C n.1166-57G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727939G>T | CA2613335516 | F2 | c.1131-57G>T (n.1131-57G>T) c.1083-57G>T (n.1083-57G>T) n.1175-57G>T n.1166-57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727940G>A | CA2523922578 | F2 | c.1131-56G>A (n.1131-56G>A) c.1083-56G>A (n.1083-56G>A) n.1175-56G>A n.1166-56G>A | |
11 | g.46727940G>T | CA2613335517 | F2 | c.1131-56G>T (n.1131-56G>T) c.1083-56G>T (n.1083-56G>T) n.1175-56G>T n.1166-56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727942G>A | CA221653827 | F2 | c.1131-54G>A (n.1131-54G>A) c.1083-54G>A (n.1083-54G>A) n.1175-54G>A n.1166-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727942G= | CA1969073886 | F2 | c.1131-54G= (n.1131-54G=) c.1083-54G= (n.1083-54G=) n.1175-54G= n.1166-54G= | |
11 | g.46727943T>C | CA676971421 | F2 | c.1131-53T>C (n.1131-53T>C) c.1083-53T>C (n.1083-53T>C) n.1175-53T>C n.1166-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46727943T= | CA1969073887 | F2 | c.1131-53T= (n.1131-53T=) c.1083-53T= (n.1083-53T=) n.1175-53T= n.1166-53T= | |
11 | g.46727944A= | CA1969073888 | F2 | c.1131-52A= (n.1131-52A=) c.1083-52A= (n.1083-52A=) n.1175-52A= n.1166-52A= | |
11 | g.46727944A>G | CA937604687 | F2 | c.1131-52A>G (n.1131-52A>G) c.1083-52A>G (n.1083-52A>G) n.1175-52A>G n.1166-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727945G>A | CA2613335520 | F2 | c.1131-51G>A (n.1131-51G>A) c.1083-51G>A (n.1083-51G>A) n.1175-51G>A n.1166-51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727945G>C | CA2613335518 | F2 | c.1131-51G>C (n.1131-51G>C) c.1083-51G>C (n.1083-51G>C) n.1175-51G>C n.1166-51G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727945G>T | CA2613335519 | F2 | c.1131-51G>T (n.1131-51G>T) c.1083-51G>T (n.1083-51G>T) n.1175-51G>T n.1166-51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727946A>G | CA2613335521 | F2 | c.1131-50A>G (n.1131-50A>G) c.1083-50A>G (n.1083-50A>G) n.1175-50A>G n.1166-50A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46727946A>T | CA2613335522 | F2 | c.1131-50A>T (n.1131-50A>T) c.1083-50A>T (n.1083-50A>T) n.1175-50A>T n.1166-50A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727947G>T | CA2613335523 | F2 | c.1131-49G>T (n.1131-49G>T) c.1083-49G>T (n.1083-49G>T) n.1175-49G>T n.1166-49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727948G>A | CA5967189 | F2 | c.1131-48G>A (n.1131-48G>A) c.1083-48G>A (n.1083-48G>A) n.1175-48G>A n.1166-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727948G= | CA1969073890 | F2 | c.1131-48G= (n.1131-48G=) c.1083-48G= (n.1083-48G=) n.1175-48G= n.1166-48G= | |
11 | g.46727948G>T | CA2613335524 | F2 | c.1131-48G>T (n.1131-48G>T) c.1083-48G>T (n.1083-48G>T) n.1175-48G>T n.1166-48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727949C>A | CA2613335525 | F2 | c.1131-47C>A (n.1131-47C>A) c.1083-47C>A (n.1083-47C>A) n.1175-47C>A n.1166-47C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727949C>T | CA2613335526 | F2 | c.1131-47C>T (n.1131-47C>T) c.1083-47C>T (n.1083-47C>T) n.1175-47C>T n.1166-47C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727950A>C | CA2613335527 | F2 | c.1131-46A>C (n.1131-46A>C) c.1083-46A>C (n.1083-46A>C) n.1175-46A>C n.1166-46A>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727950A>G | CA2613335528 | F2 | c.1131-46A>G (n.1131-46A>G) c.1083-46A>G (n.1083-46A>G) n.1175-46A>G n.1166-46A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46727951G>A | CA599372465 | F2 | c.1131-45G>A (n.1131-45G>A) c.1083-45G>A (n.1083-45G>A) n.1175-45G>A n.1166-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46727951G>C | CA2613335529 | F2 | c.1131-45G>C (n.1131-45G>C) c.1083-45G>C (n.1083-45G>C) n.1175-45G>C n.1166-45G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727951G= | CA1969073891 | F2 | c.1131-45G= (n.1131-45G=) c.1083-45G= (n.1083-45G=) n.1175-45G= n.1166-45G= | |
11 | g.46727951G>T | CA2613335530 | F2 | c.1131-45G>T (n.1131-45G>T) c.1083-45G>T (n.1083-45G>T) n.1175-45G>T n.1166-45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727952C>A | CA2613335533 | F2 | c.1131-44C>A (n.1131-44C>A) c.1083-44C>A (n.1083-44C>A) n.1175-44C>A n.1166-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727952C= | CA1969073892 | F2 | c.1131-44C= (n.1131-44C=) c.1083-44C= (n.1083-44C=) n.1175-44C= n.1166-44C= | |
11 | g.46727952C>G | CA5967190 | F2 | c.1131-44C>G (n.1131-44C>G) c.1083-44C>G (n.1083-44C>G) n.1175-44C>G n.1166-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46727952C>T | CA2613335532 | F2 | c.1131-44C>T (n.1131-44C>T) c.1083-44C>T (n.1083-44C>T) n.1175-44C>T n.1166-44C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727956del | CA2613335531 | F2 | c.1131-40del (n.1131-40del) c.1083-40del (n.1083-40del) n.1175-40del n.1166-40del | gnomAD v4 |
11 | g.46727953C>A | CA2613335534 | F2 | c.1131-43C>A (n.1131-43C>A) c.1083-43C>A (n.1083-43C>A) n.1175-43C>A n.1166-43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727953C= | CA1969073894 | F2 | c.1131-43C= (n.1131-43C=) c.1083-43C= (n.1083-43C=) n.1175-43C= n.1166-43C= | |
11 | g.46727953C>G | CA5967191 | F2 | c.1131-43C>G (n.1131-43C>G) c.1083-43C>G (n.1083-43C>G) n.1175-43C>G n.1166-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727953C>T | CA2613335535 | F2 | c.1131-43C>T (n.1131-43C>T) c.1083-43C>T (n.1083-43C>T) n.1175-43C>T n.1166-43C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727954C>A | CA2613335536 | F2 | c.1131-42C>A (n.1131-42C>A) c.1083-42C>A (n.1083-42C>A) n.1175-42C>A n.1166-42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727954C= | CA1969073895 | F2 | c.1131-42C= (n.1131-42C=) c.1083-42C= (n.1083-42C=) n.1175-42C= n.1166-42C= | |
11 | g.46727954C>G | CA2574810837 | F2 | c.1131-42C>G (n.1131-42C>G) c.1083-42C>G (n.1083-42C>G) n.1175-42C>G n.1166-42C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46727954C>T | CA599372468 | F2 | c.1131-42C>T (n.1131-42C>T) c.1083-42C>T (n.1083-42C>T) n.1175-42C>T n.1166-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46727955C>A | CA599372469 | F2 | c.1131-41C>A (n.1131-41C>A) c.1083-41C>A (n.1083-41C>A) n.1175-41C>A n.1166-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46727955C= | CA1969073898 | F2 | c.1131-41C= (n.1131-41C=) c.1083-41C= (n.1083-41C=) n.1175-41C= n.1166-41C= | |
11 | g.46727955C>T | CA599372470 | F2 | c.1131-41C>T (n.1131-41C>T) c.1083-41C>T (n.1083-41C>T) n.1175-41C>T n.1166-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46727956C>A | CA2613335537 | F2 | c.1131-40C>A (n.1131-40C>A) c.1083-40C>A (n.1083-40C>A) n.1175-40C>A n.1166-40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727956C= | CA1969073901 | F2 | c.1131-40C= (n.1131-40C=) c.1083-40C= (n.1083-40C=) n.1175-40C= n.1166-40C= | |
11 | g.46727956C>G | CA5967192 | F2 | c.1131-40C>G (n.1131-40C>G) c.1083-40C>G (n.1083-40C>G) n.1175-40C>G n.1166-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727956C>T | CA599372471 | F2 | c.1131-40C>T (n.1131-40C>T) c.1083-40C>T (n.1083-40C>T) n.1175-40C>T n.1166-40C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.46727957T>A | CA2613335538 | F2 | c.1131-39T>A (n.1131-39T>A) c.1083-39T>A (n.1083-39T>A) n.1175-39T>A n.1166-39T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727957T>C | CA1969073904 | F2 | c.1131-39T>C (n.1131-39T>C) c.1083-39T>C (n.1083-39T>C) n.1175-39T>C n.1166-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46727957T= | CA1969073903 | F2 | c.1131-39T= (n.1131-39T=) c.1083-39T= (n.1083-39T=) n.1175-39T= n.1166-39T= | |
11 | g.46727958C>A | CA2613335539 | F2 | c.1131-38C>A (n.1131-38C>A) c.1083-38C>A (n.1083-38C>A) n.1175-38C>A n.1166-38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727958C>T | CA2613335540 | F2 | c.1131-38C>T (n.1131-38C>T) c.1083-38C>T (n.1083-38C>T) n.1175-38C>T n.1166-38C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727959A>G | CA2574810838 | F2 | c.1131-37A>G (n.1131-37A>G) c.1083-37A>G (n.1083-37A>G) n.1175-37A>G n.1166-37A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46727960T>C | CA599372472 | F2 | c.1131-36T>C (n.1131-36T>C) c.1083-36T>C (n.1083-36T>C) n.1175-36T>C n.1166-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727960T= | CA1969073906 | F2 | c.1131-36T= (n.1131-36T=) c.1083-36T= (n.1083-36T=) n.1175-36T= n.1166-36T= | |
11 | g.46727961C>A | CA2613335541 | F2 | c.1131-35C>A (n.1131-35C>A) c.1083-35C>A (n.1083-35C>A) n.1175-35C>A n.1166-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727961C= | CA1969073907 | F2 | c.1131-35C= (n.1131-35C=) c.1083-35C= (n.1083-35C=) n.1175-35C= n.1166-35C= | |
11 | g.46727961C>T | CA221653850 | F2 | c.1131-35C>T (n.1131-35C>T) c.1083-35C>T (n.1083-35C>T) n.1175-35C>T n.1166-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46727962C>A | CA2613335542 | F2 | c.1131-34C>A (n.1131-34C>A) c.1083-34C>A (n.1083-34C>A) n.1175-34C>A n.1166-34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727963T>C | CA2613335543 | F2 | c.1131-33T>C (n.1131-33T>C) c.1083-33T>C (n.1083-33T>C) n.1175-33T>C n.1166-33T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727964C>A | CA5967193 | F2 | c.1131-32C>A (n.1131-32C>A) c.1083-32C>A (n.1083-32C>A) n.1175-32C>A n.1166-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727964C= | CA1969073908 | F2 | c.1131-32C= (n.1131-32C=) c.1083-32C= (n.1083-32C=) n.1175-32C= n.1166-32C= | |
11 | g.46727964C>T | CA2613335544 | F2 | c.1131-32C>T (n.1131-32C>T) c.1083-32C>T (n.1083-32C>T) n.1175-32C>T n.1166-32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727965A= | CA1969073910 | F2 | c.1131-31A= (n.1131-31A=) c.1083-31A= (n.1083-31A=) n.1175-31A= n.1166-31A= | |
11 | g.46727965A>G | CA599372473 | F2 | c.1131-31A>G (n.1131-31A>G) c.1083-31A>G (n.1083-31A>G) n.1175-31A>G n.1166-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46727966G>A | CA2613335545 | F2 | c.1131-30G>A (n.1131-30G>A) c.1083-30G>A (n.1083-30G>A) n.1175-30G>A n.1166-30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727966G>C | CA5967194 | F2 | c.1131-30G>C (n.1131-30G>C) c.1083-30G>C (n.1083-30G>C) n.1175-30G>C n.1166-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727966G= | CA1969073911 | F2 | c.1131-30G= (n.1131-30G=) c.1083-30G= (n.1083-30G=) n.1175-30G= n.1166-30G= | |
11 | g.46727966G>T | CA2613335546 | F2 | c.1131-30G>T (n.1131-30G>T) c.1083-30G>T (n.1083-30G>T) n.1175-30G>T n.1166-30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727967C>A | CA2613335547 | F2 | c.1131-29C>A (n.1131-29C>A) c.1083-29C>A (n.1083-29C>A) n.1175-29C>A n.1166-29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727968T>A | CA2613335548 | F2 | c.1131-28T>A (n.1131-28T>A) c.1083-28T>A (n.1083-28T>A) n.1175-28T>A n.1166-28T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727969C>A | CA599372474 | F2 | c.1131-27C>A (n.1131-27C>A) c.1083-27C>A (n.1083-27C>A) n.1175-27C>A n.1166-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46727969C= | CA1969073913 | F2 | c.1131-27C= (n.1131-27C=) c.1083-27C= (n.1083-27C=) n.1175-27C= n.1166-27C= | |
11 | g.46727970C>A | CA2613335550 | F2 | c.1131-26C>A (n.1131-26C>A) c.1083-26C>A (n.1083-26C>A) n.1175-26C>A n.1166-26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727970C= | CA1969073914 | F2 | c.1131-26C= (n.1131-26C=) c.1083-26C= (n.1083-26C=) n.1175-26C= n.1166-26C= | |
11 | g.46727970C>T | CA2613335549 | F2 | c.1131-26C>T (n.1131-26C>T) c.1083-26C>T (n.1083-26C>T) n.1175-26C>T n.1166-26C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727970_46727971insGCA | CA5967195 | F2 | c.1131-26_1131-25insGCA (n.1131-26_1131-25insGCA) c.1083-26_1083-25insGCA (n.1083-26_1083-25insGCA) n.1175-26_1175-25insGCA n.1166-26_1166-25insGCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46727971del | CA2613335551 | F2 | c.1131-25del (n.1131-25del) c.1083-25del (n.1083-25del) n.1175-25del n.1166-25del | gnomAD v4 |
11 | g.46727971T>A | CA2613335552 | F2 | c.1131-25T>A (n.1131-25T>A) c.1083-25T>A (n.1083-25T>A) n.1175-25T>A n.1166-25T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727971T>C | CA2613335553 | F2 | c.1131-25T>C (n.1131-25T>C) c.1083-25T>C (n.1083-25T>C) n.1175-25T>C n.1166-25T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727973A>T | CA2613335554 | F2 | c.1131-23A>T (n.1131-23A>T) c.1083-23A>T (n.1083-23A>T) n.1175-23A>T n.1166-23A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727974T>G | CA1969073916 | F2 | c.1131-22T>G (n.1131-22T>G) c.1083-22T>G (n.1083-22T>G) n.1175-22T>G n.1166-22T>G | dbSNP |
11 | g.46727974T= | CA1969073915 | F2 | c.1131-22T= (n.1131-22T=) c.1083-22T= (n.1083-22T=) n.1175-22T= n.1166-22T= | |
11 | g.46727975G>A | CA1969073919 | F2 | c.1131-21G>A (n.1131-21G>A) c.1083-21G>A (n.1083-21G>A) n.1175-21G>A n.1166-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46727975G= | CA1969073918 | F2 | c.1131-21G= (n.1131-21G=) c.1083-21G= (n.1083-21G=) n.1175-21G= n.1166-21G= | |
11 | g.46727975G>T | CA2613335555 | F2 | c.1131-21G>T (n.1131-21G>T) c.1083-21G>T (n.1083-21G>T) n.1175-21G>T n.1166-21G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727975_46727979delinsGCTTC | CA1969073920 | F2 | c.1131-21_1131-17delinsGCTTC (n.1131-21_1131-17delinsGCTTC) c.1083-21_1083-17delinsGCTTC (n.1083-21_1083-17delinsGCTTC) n.1175-21_1175-17delinsGCTTC n.1166-21_1166-17delinsGCTTC | |
11 | g.46727976C>A | CA2613335556 | F2 | c.1131-20C>A (n.1131-20C>A) c.1083-20C>A (n.1083-20C>A) n.1175-20C>A n.1166-20C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727976C>T | CA2613335557 | F2 | c.1131-20C>T (n.1131-20C>T) c.1083-20C>T (n.1083-20C>T) n.1175-20C>T n.1166-20C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727978_46727981del | CA5967196 | F2 | c.1131-18_1131-15del (n.1131-18_1131-15del) c.1083-18_1083-15del (n.1083-18_1083-15del) n.1175-18_1175-15del n.1166-18_1166-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727977T>C | CA2613335558 | F2 | c.1131-19T>C (n.1131-19T>C) c.1083-19T>C (n.1083-19T>C) n.1175-19T>C n.1166-19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727979C>A | CA2613335559 | F2 | c.1131-17C>A (n.1131-17C>A) c.1083-17C>A (n.1083-17C>A) n.1175-17C>A n.1166-17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727979C>T | CA2613335560 | F2 | c.1131-17C>T (n.1131-17C>T) c.1083-17C>T (n.1083-17C>T) n.1175-17C>T n.1166-17C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727980C= | CA1969073922 | F2 | c.1131-16C= (n.1131-16C=) c.1083-16C= (n.1083-16C=) n.1175-16C= n.1166-16C= | |
11 | g.46727980C>T | CA221653860 | F2 | c.1131-16C>T (n.1131-16C>T) c.1083-16C>T (n.1083-16C>T) n.1175-16C>T n.1166-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46727981T>C | CA2613335561 | F2 | c.1131-15T>C (n.1131-15T>C) c.1083-15T>C (n.1083-15T>C) n.1175-15T>C n.1166-15T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727982G>A | CA2613335563 | F2 | c.1131-14G>A (n.1131-14G>A) c.1083-14G>A (n.1083-14G>A) n.1175-14G>A n.1166-14G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727982G>T | CA2613335562 | F2 | c.1131-14G>T (n.1131-14G>T) c.1083-14G>T (n.1083-14G>T) n.1175-14G>T n.1166-14G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727983C>A | CA2613335564 | F2 | c.1131-13C>A (n.1131-13C>A) c.1083-13C>A (n.1083-13C>A) n.1175-13C>A n.1166-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727983C= | CA1969073923 | F2 | c.1131-13C= (n.1131-13C=) c.1083-13C= (n.1083-13C=) n.1175-13C= n.1166-13C= | |
11 | g.46727983C>G | CA2613335565 | F2 | c.1131-13C>G (n.1131-13C>G) c.1083-13C>G (n.1083-13C>G) n.1175-13C>G n.1166-13C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46727983C>T | CA1969073924 | F2 | c.1131-13C>T (n.1131-13C>T) c.1083-13C>T (n.1083-13C>T) n.1175-13C>T n.1166-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46727984T>C | CA2613335566 | F2 | c.1131-12T>C (n.1131-12T>C) c.1083-12T>C (n.1083-12T>C) n.1175-12T>C n.1166-12T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46727984T>G | CA2613335567 | F2 | c.1131-12T>G (n.1131-12T>G) c.1083-12T>G (n.1083-12T>G) n.1175-12T>G n.1166-12T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46727985G>T | CA2613335568 | F2 | c.1131-11G>T (n.1131-11G>T) c.1083-11G>T (n.1083-11G>T) n.1175-11G>T n.1166-11G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46727986C>A | CA2613335569 | F2 | c.1131-10C>A (n.1131-10C>A) c.1083-10C>A (n.1083-10C>A) n.1175-10C>A n.1166-10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46727986C>T | CA2613335570 | F2 | c.1131-10C>T (n.1131-10C>T) c.1083-10C>T (n.1083-10C>T) n.1175-10C>T n.1166-10C>T | gnomAD v4 |