Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.46727873_46727884delinsATCTGGGCCCCGCA1969073843F2c.1131-123_1131-112delinsATCTGGGCCCCG (n.1131-123_1131-112delinsATCTGGGCCCCG)
c.1083-123_1083-112delinsATCTGGGCCCCG (n.1083-123_1083-112delinsATCTGGGCCCCG)
n.1175-123_1175-112delinsATCTGGGCCCCG
n.1166-123_1166-112delinsATCTGGGCCCCG
11g.46727874_46727884delCA221653770F2c.1131-122_1131-112del (n.1131-122_1131-112del)
c.1083-122_1083-112del (n.1083-122_1083-112del)
n.1175-122_1175-112del
n.1166-122_1166-112del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727876T>CCA2613335462F2c.1131-120T>C (n.1131-120T>C)
c.1083-120T>C (n.1083-120T>C)
n.1175-120T>C
n.1166-120T>C
gnomAD v4
11g.46727877G>ACA2613335464F2c.1131-119G>A (n.1131-119G>A)
c.1083-119G>A (n.1083-119G>A)
n.1175-119G>A
n.1166-119G>A
gnomAD v4
11g.46727877G>TCA2613335465F2c.1131-119G>T (n.1131-119G>T)
c.1083-119G>T (n.1083-119G>T)
n.1175-119G>T
n.1166-119G>T
gnomAD v4
11g.46727879delCA2613335463F2c.1131-117del (n.1131-117del)
c.1083-117del (n.1083-117del)
n.1175-117del
n.1166-117del
gnomAD v4
11g.46727878G>TCA2613335466F2c.1131-118G>T (n.1131-118G>T)
c.1083-118G>T (n.1083-118G>T)
n.1175-118G>T
n.1166-118G>T
gnomAD v4
11g.46727879G>ACA221653771F2c.1131-117G>A (n.1131-117G>A)
c.1083-117G>A (n.1083-117G>A)
n.1175-117G>A
n.1166-117G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727879G=CA1969073844F2c.1131-117G= (n.1131-117G=)
c.1083-117G= (n.1083-117G=)
n.1175-117G=
n.1166-117G=
11g.46727879G>TCA2613335467F2c.1131-117G>T (n.1131-117G>T)
c.1083-117G>T (n.1083-117G>T)
n.1175-117G>T
n.1166-117G>T
gnomAD v4
11g.46727880C>ACA2613335469F2c.1131-116C>A (n.1131-116C>A)
c.1083-116C>A (n.1083-116C>A)
n.1175-116C>A
n.1166-116C>A
gnomAD v4
11g.46727880C>TCA2613335470F2c.1131-116C>T (n.1131-116C>T)
c.1083-116C>T (n.1083-116C>T)
n.1175-116C>T
n.1166-116C>T
gnomAD v4
11g.46727883delCA2613335468F2c.1131-113del (n.1131-113del)
c.1083-113del (n.1083-113del)
n.1175-113del
n.1166-113del
gnomAD v4
11g.46727881C>ACA1969073847F2c.1131-115C>A (n.1131-115C>A)
c.1083-115C>A (n.1083-115C>A)
n.1175-115C>A
n.1166-115C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46727881C=CA1969073845F2c.1131-115C= (n.1131-115C=)
c.1083-115C= (n.1083-115C=)
n.1175-115C=
n.1166-115C=
11g.46727883C>ACA2613335471F2c.1131-113C>A (n.1131-113C>A)
c.1083-113C>A (n.1083-113C>A)
n.1175-113C>A
n.1166-113C>A
gnomAD v4
11g.46727883C=CA1969073848F2c.1131-113C= (n.1131-113C=)
c.1083-113C= (n.1083-113C=)
n.1175-113C=
n.1166-113C=
11g.46727883C>GCA221653778F2c.1131-113C>G (n.1131-113C>G)
c.1083-113C>G (n.1083-113C>G)
n.1175-113C>G
n.1166-113C>G
dbSNP
11g.46727883C>TCA221653790F2c.1131-113C>T (n.1131-113C>T)
c.1083-113C>T (n.1083-113C>T)
n.1175-113C>T
n.1166-113C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727884G>ACA221653795F2c.1131-112G>A (n.1131-112G>A)
c.1083-112G>A (n.1083-112G>A)
n.1175-112G>A
n.1166-112G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727884G=CA1969073850F2c.1131-112G= (n.1131-112G=)
c.1083-112G= (n.1083-112G=)
n.1175-112G=
n.1166-112G=
11g.46727886A>GCA2613335472F2c.1131-110A>G (n.1131-110A>G)
c.1083-110A>G (n.1083-110A>G)
n.1175-110A>G
n.1166-110A>G
gnomAD v4
11g.46727887G>ACA676971408F2c.1131-109G>A (n.1131-109G>A)
c.1083-109G>A (n.1083-109G>A)
n.1175-109G>A
n.1166-109G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46727887G=CA1969073851F2c.1131-109G= (n.1131-109G=)
c.1083-109G= (n.1083-109G=)
n.1175-109G=
n.1166-109G=
11g.46727887G>TCA2613335473F2c.1131-109G>T (n.1131-109G>T)
c.1083-109G>T (n.1083-109G>T)
n.1175-109G>T
n.1166-109G>T
gnomAD v4
11g.46727888G>TCA2613335474F2c.1131-108G>T (n.1131-108G>T)
c.1083-108G>T (n.1083-108G>T)
n.1175-108G>T
n.1166-108G>T
gnomAD v4
11g.46727889C>ACA2613335475F2c.1131-107C>A (n.1131-107C>A)
c.1083-107C>A (n.1083-107C>A)
n.1175-107C>A
n.1166-107C>A
gnomAD v4
11g.46727889C>TCA2613335476F2c.1131-107C>T (n.1131-107C>T)
c.1083-107C>T (n.1083-107C>T)
n.1175-107C>T
n.1166-107C>T
gnomAD v4
11g.46727890A>GCA2613335477F2c.1131-106A>G (n.1131-106A>G)
c.1083-106A>G (n.1083-106A>G)
n.1175-106A>G
n.1166-106A>G
gnomAD v4
11g.46727891G>ACA2613335478F2c.1131-105G>A (n.1131-105G>A)
c.1083-105G>A (n.1083-105G>A)
n.1175-105G>A
n.1166-105G>A
gnomAD v4
11g.46727892C>ACA2613335479F2c.1131-104C>A (n.1131-104C>A)
c.1083-104C>A (n.1083-104C>A)
n.1175-104C>A
n.1166-104C>A
gnomAD v4
11g.46727893T>CCA2613335480F2c.1131-103T>C (n.1131-103T>C)
c.1083-103T>C (n.1083-103T>C)
n.1175-103T>C
n.1166-103T>C
gnomAD v4
11g.46727894C=CA1969073852F2c.1131-102C= (n.1131-102C=)
c.1083-102C= (n.1083-102C=)
n.1175-102C=
n.1166-102C=
11g.46727894C>GCA2791314767F2c.1131-102C>G (n.1131-102C>G)
c.1083-102C>G (n.1083-102C>G)
n.1175-102C>G
n.1166-102C>G
11g.46727894C>TCA1969073853F2c.1131-102C>T (n.1131-102C>T)
c.1083-102C>T (n.1083-102C>T)
n.1175-102C>T
n.1166-102C>T
dbSNP
11g.46727895T>ACA1969073856F2c.1131-101T>A (n.1131-101T>A)
c.1083-101T>A (n.1083-101T>A)
n.1175-101T>A
n.1166-101T>A
dbSNP
11g.46727895T>CCA2613335481F2c.1131-101T>C (n.1131-101T>C)
c.1083-101T>C (n.1083-101T>C)
n.1175-101T>C
n.1166-101T>C
gnomAD v4
11g.46727895T=CA1969073855F2c.1131-101T= (n.1131-101T=)
c.1083-101T= (n.1083-101T=)
n.1175-101T=
n.1166-101T=
11g.46727896G>ACA2613335482F2c.1131-100G>A (n.1131-100G>A)
c.1083-100G>A (n.1083-100G>A)
n.1175-100G>A
n.1166-100G>A
gnomAD v4
11g.46727897C>ACA2613335484F2c.1131-99C>A (n.1131-99C>A)
c.1083-99C>A (n.1083-99C>A)
n.1175-99C>A
n.1166-99C>A
gnomAD v4
11g.46727897C>GCA2546875608F2c.1131-99C>G (n.1131-99C>G)
c.1083-99C>G (n.1083-99C>G)
n.1175-99C>G
n.1166-99C>G
11g.46727897C>TCA2613335483F2c.1131-99C>T (n.1131-99C>T)
c.1083-99C>T (n.1083-99C>T)
n.1175-99C>T
n.1166-99C>T
gnomAD v4
11g.46727898C=CA1969073858F2c.1131-98C= (n.1131-98C=)
c.1083-98C= (n.1083-98C=)
n.1175-98C=
n.1166-98C=
11g.46727898C>TCA676971410F2c.1131-98C>T (n.1131-98C>T)
c.1083-98C>T (n.1083-98C>T)
n.1175-98C>T
n.1166-98C>T
dbSNP
11g.46727900A>CCA2791314768F2c.1131-96A>C (n.1131-96A>C)
c.1083-96A>C (n.1083-96A>C)
n.1175-96A>C
n.1166-96A>C
11g.46727901G>ACA2613335485F2c.1131-95G>A (n.1131-95G>A)
c.1083-95G>A (n.1083-95G>A)
n.1175-95G>A
n.1166-95G>A
gnomAD v4
11g.46727901_46727909delinsGCTGGGTTCCA1969073859F2c.1131-95_1131-87delinsGCTGGGTTC (n.1131-95_1131-87delinsGCTGGGTTC)
c.1083-95_1083-87delinsGCTGGGTTC (n.1083-95_1083-87delinsGCTGGGTTC)
n.1175-95_1175-87delinsGCTGGGTTC
n.1166-95_1166-87delinsGCTGGGTTC
11g.46727902C>ACA2574810831F2c.1131-94C>A (n.1131-94C>A)
c.1083-94C>A (n.1083-94C>A)
n.1175-94C>A
n.1166-94C>A
gnomAD v4
11g.46727902_46727909delCA221653804F2c.1131-94_1131-87del (n.1131-94_1131-87del)
c.1083-94_1083-87del (n.1083-94_1083-87del)
n.1175-94_1175-87del
n.1166-94_1166-87del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727903T>GCA2574810832F2c.1131-93T>G (n.1131-93T>G)
c.1083-93T>G (n.1083-93T>G)
n.1175-93T>G
n.1166-93T>G
11g.46727904G>CCA2613335486F2c.1131-92G>C (n.1131-92G>C)
c.1083-92G>C (n.1083-92G>C)
n.1175-92G>C
n.1166-92G>C
gnomAD v4
11g.46727904G>TCA2574810833F2c.1131-92G>T (n.1131-92G>T)
c.1083-92G>T (n.1083-92G>T)
n.1175-92G>T
n.1166-92G>T
gnomAD v4
11g.46727905G>ACA1969073862F2c.1131-91G>A (n.1131-91G>A)
c.1083-91G>A (n.1083-91G>A)
n.1175-91G>A
n.1166-91G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46727905G>CCA1969073864F2c.1131-91G>C (n.1131-91G>C)
c.1083-91G>C (n.1083-91G>C)
n.1175-91G>C
n.1166-91G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.46727905G=CA1969073861F2c.1131-91G= (n.1131-91G=)
c.1083-91G= (n.1083-91G=)
n.1175-91G=
n.1166-91G=
11g.46727906G>ACA221653811F2c.1131-90G>A (n.1131-90G>A)
c.1083-90G>A (n.1083-90G>A)
n.1175-90G>A
n.1166-90G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46727906G=CA1969073865F2c.1131-90G= (n.1131-90G=)
c.1083-90G= (n.1083-90G=)
n.1175-90G=
n.1166-90G=
11g.46727906G>TCA2613335487F2c.1131-90G>T (n.1131-90G>T)
c.1083-90G>T (n.1083-90G>T)
n.1175-90G>T
n.1166-90G>T
gnomAD v4
11g.46727908T>CCA937604682F2c.1131-88T>C (n.1131-88T>C)
c.1083-88T>C (n.1083-88T>C)
n.1175-88T>C
n.1166-88T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727908T=CA1969073866F2c.1131-88T= (n.1131-88T=)
c.1083-88T= (n.1083-88T=)
n.1175-88T=
n.1166-88T=
11g.46727909C>ACA2613335488F2c.1131-87C>A (n.1131-87C>A)
c.1083-87C>A (n.1083-87C>A)
n.1175-87C>A
n.1166-87C>A
gnomAD v4
11g.46727909C>GCA2574810834F2c.1131-87C>G (n.1131-87C>G)
c.1083-87C>G (n.1083-87C>G)
n.1175-87C>G
n.1166-87C>G
11g.46727911T>CCA221653821F2c.1131-85T>C (n.1131-85T>C)
c.1083-85T>C (n.1083-85T>C)
n.1175-85T>C
n.1166-85T>C
dbSNP
11g.46727911T=CA1969073868F2c.1131-85T= (n.1131-85T=)
c.1083-85T= (n.1083-85T=)
n.1175-85T=
n.1166-85T=
11g.46727913G>CCA2791314770F2c.1131-83G>C (n.1131-83G>C)
c.1083-83G>C (n.1083-83G>C)
n.1175-83G>C
n.1166-83G>C
11g.46727913G>TCA2613335489F2c.1131-83G>T (n.1131-83G>T)
c.1083-83G>T (n.1083-83G>T)
n.1175-83G>T
n.1166-83G>T
gnomAD v4
11g.46727915C>GCA2723914581F2c.1131-81C>G (n.1131-81C>G)
c.1083-81C>G (n.1083-81C>G)
n.1175-81C>G
n.1166-81C>G
dbSNP
11g.46727916C>ACA2613335490F2c.1131-80C>A (n.1131-80C>A)
c.1083-80C>A (n.1083-80C>A)
n.1175-80C>A
n.1166-80C>A
gnomAD v4
11g.46727916C=CA1969073869F2c.1131-80C= (n.1131-80C=)
c.1083-80C= (n.1083-80C=)
n.1175-80C=
n.1166-80C=
11g.46727916C>GCA2613335491F2c.1131-80C>G (n.1131-80C>G)
c.1083-80C>G (n.1083-80C>G)
n.1175-80C>G
n.1166-80C>G
gnomAD v4
11g.46727916C>TCA937604683F2c.1131-80C>T (n.1131-80C>T)
c.1083-80C>T (n.1083-80C>T)
n.1175-80C>T
n.1166-80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727917T>CCA2613335492F2c.1131-79T>C (n.1131-79T>C)
c.1083-79T>C (n.1083-79T>C)
n.1175-79T>C
n.1166-79T>C
gnomAD v4
11g.46727918G>ACA676971417F2c.1131-78G>A (n.1131-78G>A)
c.1083-78G>A (n.1083-78G>A)
n.1175-78G>A
n.1166-78G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46727918G=CA1969073871F2c.1131-78G= (n.1131-78G=)
c.1083-78G= (n.1083-78G=)
n.1175-78G=
n.1166-78G=
11g.46727919G>ACA2613335493F2c.1131-77G>A (n.1131-77G>A)
c.1083-77G>A (n.1083-77G>A)
n.1175-77G>A
n.1166-77G>A
gnomAD v4
11g.46727919G>TCA2613335494F2c.1131-77G>T (n.1131-77G>T)
c.1083-77G>T (n.1083-77G>T)
n.1175-77G>T
n.1166-77G>T
gnomAD v4
11g.46727920G>ACA2613335495F2c.1131-76G>A (n.1131-76G>A)
c.1083-76G>A (n.1083-76G>A)
n.1175-76G>A
n.1166-76G>A
gnomAD v4
11g.46727920G>TCA2613335496F2c.1131-76G>T (n.1131-76G>T)
c.1083-76G>T (n.1083-76G>T)
n.1175-76G>T
n.1166-76G>T
gnomAD v4
11g.46727923T>ACA2613335497F2c.1131-73T>A (n.1131-73T>A)
c.1083-73T>A (n.1083-73T>A)
n.1175-73T>A
n.1166-73T>A
gnomAD v4
11g.46727923T>CCA2613335498F2c.1131-73T>C (n.1131-73T>C)
c.1083-73T>C (n.1083-73T>C)
n.1175-73T>C
n.1166-73T>C
gnomAD v4
11g.46727924G>ACA2613335499F2c.1131-72G>A (n.1131-72G>A)
c.1083-72G>A (n.1083-72G>A)
n.1175-72G>A
n.1166-72G>A
gnomAD v4
11g.46727924G>TCA2613335500F2c.1131-72G>T (n.1131-72G>T)
c.1083-72G>T (n.1083-72G>T)
n.1175-72G>T
n.1166-72G>T
gnomAD v4
11g.46727926T>GCA2574810835F2c.1131-70T>G (n.1131-70T>G)
c.1083-70T>G (n.1083-70T>G)
n.1175-70T>G
n.1166-70T>G
11g.46727927A=CA1969073872F2c.1131-69A= (n.1131-69A=)
c.1083-69A= (n.1083-69A=)
n.1175-69A=
n.1166-69A=
11g.46727927A>CCA1969073873F2c.1131-69A>C (n.1131-69A>C)
c.1083-69A>C (n.1083-69A>C)
n.1175-69A>C
n.1166-69A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.46727928C>ACA2613335501F2c.1131-68C>A (n.1131-68C>A)
c.1083-68C>A (n.1083-68C>A)
n.1175-68C>A
n.1166-68C>A
gnomAD v4
11g.46727928C=CA1969073874F2c.1131-68C= (n.1131-68C=)
c.1083-68C= (n.1083-68C=)
n.1175-68C=
n.1166-68C=
11g.46727928C>GCA2613335502F2c.1131-68C>G (n.1131-68C>G)
c.1083-68C>G (n.1083-68C>G)
n.1175-68C>G
n.1166-68C>G
gnomAD v4
11g.46727928C>TCA2613335503F2c.1131-68C>T (n.1131-68C>T)
c.1083-68C>T (n.1083-68C>T)
n.1175-68C>T
n.1166-68C>T
gnomAD v4
11g.46727928_46727929insACA937604685F2c.1131-68_1131-67insA (n.1131-68_1131-67insA)
c.1083-68_1083-67insA (n.1083-68_1083-67insA)
n.1175-68_1175-67insA
n.1166-68_1166-67insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727931C>ACA2613335504F2c.1131-65C>A (n.1131-65C>A)
c.1083-65C>A (n.1083-65C>A)
n.1175-65C>A
n.1166-65C>A
gnomAD v4
11g.46727931C>TCA2613335505F2c.1131-65C>T (n.1131-65C>T)
c.1083-65C>T (n.1083-65C>T)
n.1175-65C>T
n.1166-65C>T
gnomAD v4
11g.46727933A=CA1969073877F2c.1131-63A= (n.1131-63A=)
c.1083-63A= (n.1083-63A=)
n.1175-63A=
n.1166-63A=
11g.46727933A>CCA2574810836F2c.1131-63A>C (n.1131-63A>C)
c.1083-63A>C (n.1083-63A>C)
n.1175-63A>C
n.1166-63A>C
11g.46727933A>GCA1969073880F2c.1131-63A>G (n.1131-63A>G)
c.1083-63A>G (n.1083-63A>G)
n.1175-63A>G
n.1166-63A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.46727933A>TCA2613335506F2c.1131-63A>T (n.1131-63A>T)
c.1083-63A>T (n.1083-63A>T)
n.1175-63A>T
n.1166-63A>T
gnomAD v4
11g.46727934G=CA1969073882F2c.1131-62G= (n.1131-62G=)
c.1083-62G= (n.1083-62G=)
n.1175-62G=
n.1166-62G=
11g.46727934G>TCA1969073883F2c.1131-62G>T (n.1131-62G>T)
c.1083-62G>T (n.1083-62G>T)
n.1175-62G>T
n.1166-62G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.46727935G>ACA2613335507F2c.1131-61G>A (n.1131-61G>A)
c.1083-61G>A (n.1083-61G>A)
n.1175-61G>A
n.1166-61G>A
gnomAD v4
11g.46727935G>TCA2613335508F2c.1131-61G>T (n.1131-61G>T)
c.1083-61G>T (n.1083-61G>T)
n.1175-61G>T
n.1166-61G>T
gnomAD v4
11g.46727936G>ACA2613335509F2c.1131-60G>A (n.1131-60G>A)
c.1083-60G>A (n.1083-60G>A)
n.1175-60G>A
n.1166-60G>A
gnomAD v4
11g.46727936G>TCA2613335510F2c.1131-60G>T (n.1131-60G>T)
c.1083-60G>T (n.1083-60G>T)
n.1175-60G>T
n.1166-60G>T
gnomAD v4
11g.46727937C>ACA2613335511F2c.1131-59C>A (n.1131-59C>A)
c.1083-59C>A (n.1083-59C>A)
n.1175-59C>A
n.1166-59C>A
gnomAD v4
11g.46727937C>TCA2613335512F2c.1131-59C>T (n.1131-59C>T)
c.1083-59C>T (n.1083-59C>T)
n.1175-59C>T
n.1166-59C>T
gnomAD v4
11g.46727938T>ACA2613335513F2c.1131-58T>A (n.1131-58T>A)
c.1083-58T>A (n.1083-58T>A)
n.1175-58T>A
n.1166-58T>A
gnomAD v4
11g.46727939G>ACA2613335514F2c.1131-57G>A (n.1131-57G>A)
c.1083-57G>A (n.1083-57G>A)
n.1175-57G>A
n.1166-57G>A
gnomAD v4
11g.46727939G>CCA2613335515F2c.1131-57G>C (n.1131-57G>C)
c.1083-57G>C (n.1083-57G>C)
n.1175-57G>C
n.1166-57G>C
gnomAD v4
11g.46727939G>TCA2613335516F2c.1131-57G>T (n.1131-57G>T)
c.1083-57G>T (n.1083-57G>T)
n.1175-57G>T
n.1166-57G>T
gnomAD v4
11g.46727940G>ACA2523922578F2c.1131-56G>A (n.1131-56G>A)
c.1083-56G>A (n.1083-56G>A)
n.1175-56G>A
n.1166-56G>A
11g.46727940G>TCA2613335517F2c.1131-56G>T (n.1131-56G>T)
c.1083-56G>T (n.1083-56G>T)
n.1175-56G>T
n.1166-56G>T
gnomAD v4
11g.46727942G>ACA221653827F2c.1131-54G>A (n.1131-54G>A)
c.1083-54G>A (n.1083-54G>A)
n.1175-54G>A
n.1166-54G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727942G=CA1969073886F2c.1131-54G= (n.1131-54G=)
c.1083-54G= (n.1083-54G=)
n.1175-54G=
n.1166-54G=
11g.46727943T>CCA676971421F2c.1131-53T>C (n.1131-53T>C)
c.1083-53T>C (n.1083-53T>C)
n.1175-53T>C
n.1166-53T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.46727943T=CA1969073887F2c.1131-53T= (n.1131-53T=)
c.1083-53T= (n.1083-53T=)
n.1175-53T=
n.1166-53T=
11g.46727944A=CA1969073888F2c.1131-52A= (n.1131-52A=)
c.1083-52A= (n.1083-52A=)
n.1175-52A=
n.1166-52A=
11g.46727944A>GCA937604687F2c.1131-52A>G (n.1131-52A>G)
c.1083-52A>G (n.1083-52A>G)
n.1175-52A>G
n.1166-52A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727945G>ACA2613335520F2c.1131-51G>A (n.1131-51G>A)
c.1083-51G>A (n.1083-51G>A)
n.1175-51G>A
n.1166-51G>A
gnomAD v4
11g.46727945G>CCA2613335518F2c.1131-51G>C (n.1131-51G>C)
c.1083-51G>C (n.1083-51G>C)
n.1175-51G>C
n.1166-51G>C
gnomAD v4
11g.46727945G>TCA2613335519F2c.1131-51G>T (n.1131-51G>T)
c.1083-51G>T (n.1083-51G>T)
n.1175-51G>T
n.1166-51G>T
gnomAD v4
11g.46727946A>GCA2613335521F2c.1131-50A>G (n.1131-50A>G)
c.1083-50A>G (n.1083-50A>G)
n.1175-50A>G
n.1166-50A>G
gnomAD v4
11g.46727946A>TCA2613335522F2c.1131-50A>T (n.1131-50A>T)
c.1083-50A>T (n.1083-50A>T)
n.1175-50A>T
n.1166-50A>T
gnomAD v4
11g.46727947G>TCA2613335523F2c.1131-49G>T (n.1131-49G>T)
c.1083-49G>T (n.1083-49G>T)
n.1175-49G>T
n.1166-49G>T
gnomAD v4
11g.46727948G>ACA5967189F2c.1131-48G>A (n.1131-48G>A)
c.1083-48G>A (n.1083-48G>A)
n.1175-48G>A
n.1166-48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727948G=CA1969073890F2c.1131-48G= (n.1131-48G=)
c.1083-48G= (n.1083-48G=)
n.1175-48G=
n.1166-48G=
11g.46727948G>TCA2613335524F2c.1131-48G>T (n.1131-48G>T)
c.1083-48G>T (n.1083-48G>T)
n.1175-48G>T
n.1166-48G>T
gnomAD v4
11g.46727949C>ACA2613335525F2c.1131-47C>A (n.1131-47C>A)
c.1083-47C>A (n.1083-47C>A)
n.1175-47C>A
n.1166-47C>A
gnomAD v4
11g.46727949C>TCA2613335526F2c.1131-47C>T (n.1131-47C>T)
c.1083-47C>T (n.1083-47C>T)
n.1175-47C>T
n.1166-47C>T
gnomAD v4
11g.46727950A>CCA2613335527F2c.1131-46A>C (n.1131-46A>C)
c.1083-46A>C (n.1083-46A>C)
n.1175-46A>C
n.1166-46A>C
gnomAD v4
11g.46727950A>GCA2613335528F2c.1131-46A>G (n.1131-46A>G)
c.1083-46A>G (n.1083-46A>G)
n.1175-46A>G
n.1166-46A>G
gnomAD v4
11g.46727951G>ACA599372465F2c.1131-45G>A (n.1131-45G>A)
c.1083-45G>A (n.1083-45G>A)
n.1175-45G>A
n.1166-45G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727951G>CCA2613335529F2c.1131-45G>C (n.1131-45G>C)
c.1083-45G>C (n.1083-45G>C)
n.1175-45G>C
n.1166-45G>C
gnomAD v4
11g.46727951G=CA1969073891F2c.1131-45G= (n.1131-45G=)
c.1083-45G= (n.1083-45G=)
n.1175-45G=
n.1166-45G=
11g.46727951G>TCA2613335530F2c.1131-45G>T (n.1131-45G>T)
c.1083-45G>T (n.1083-45G>T)
n.1175-45G>T
n.1166-45G>T
gnomAD v4
11g.46727952C>ACA2613335533F2c.1131-44C>A (n.1131-44C>A)
c.1083-44C>A (n.1083-44C>A)
n.1175-44C>A
n.1166-44C>A
gnomAD v4
11g.46727952C=CA1969073892F2c.1131-44C= (n.1131-44C=)
c.1083-44C= (n.1083-44C=)
n.1175-44C=
n.1166-44C=
11g.46727952C>GCA5967190F2c.1131-44C>G (n.1131-44C>G)
c.1083-44C>G (n.1083-44C>G)
n.1175-44C>G
n.1166-44C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727952C>TCA2613335532F2c.1131-44C>T (n.1131-44C>T)
c.1083-44C>T (n.1083-44C>T)
n.1175-44C>T
n.1166-44C>T
gnomAD v4
11g.46727956delCA2613335531F2c.1131-40del (n.1131-40del)
c.1083-40del (n.1083-40del)
n.1175-40del
n.1166-40del
gnomAD v4
11g.46727953C>ACA2613335534F2c.1131-43C>A (n.1131-43C>A)
c.1083-43C>A (n.1083-43C>A)
n.1175-43C>A
n.1166-43C>A
gnomAD v4
11g.46727953C=CA1969073894F2c.1131-43C= (n.1131-43C=)
c.1083-43C= (n.1083-43C=)
n.1175-43C=
n.1166-43C=
11g.46727953C>GCA5967191F2c.1131-43C>G (n.1131-43C>G)
c.1083-43C>G (n.1083-43C>G)
n.1175-43C>G
n.1166-43C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727953C>TCA2613335535F2c.1131-43C>T (n.1131-43C>T)
c.1083-43C>T (n.1083-43C>T)
n.1175-43C>T
n.1166-43C>T
gnomAD v4
11g.46727954C>ACA2613335536F2c.1131-42C>A (n.1131-42C>A)
c.1083-42C>A (n.1083-42C>A)
n.1175-42C>A
n.1166-42C>A
gnomAD v4
11g.46727954C=CA1969073895F2c.1131-42C= (n.1131-42C=)
c.1083-42C= (n.1083-42C=)
n.1175-42C=
n.1166-42C=
11g.46727954C>GCA2574810837F2c.1131-42C>G (n.1131-42C>G)
c.1083-42C>G (n.1083-42C>G)
n.1175-42C>G
n.1166-42C>G
gnomAD v4
11g.46727954C>TCA599372468F2c.1131-42C>T (n.1131-42C>T)
c.1083-42C>T (n.1083-42C>T)
n.1175-42C>T
n.1166-42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727955C>ACA599372469F2c.1131-41C>A (n.1131-41C>A)
c.1083-41C>A (n.1083-41C>A)
n.1175-41C>A
n.1166-41C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727955C=CA1969073898F2c.1131-41C= (n.1131-41C=)
c.1083-41C= (n.1083-41C=)
n.1175-41C=
n.1166-41C=
11g.46727955C>TCA599372470F2c.1131-41C>T (n.1131-41C>T)
c.1083-41C>T (n.1083-41C>T)
n.1175-41C>T
n.1166-41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727956C>ACA2613335537F2c.1131-40C>A (n.1131-40C>A)
c.1083-40C>A (n.1083-40C>A)
n.1175-40C>A
n.1166-40C>A
gnomAD v4
11g.46727956C=CA1969073901F2c.1131-40C= (n.1131-40C=)
c.1083-40C= (n.1083-40C=)
n.1175-40C=
n.1166-40C=
11g.46727956C>GCA5967192F2c.1131-40C>G (n.1131-40C>G)
c.1083-40C>G (n.1083-40C>G)
n.1175-40C>G
n.1166-40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727956C>TCA599372471F2c.1131-40C>T (n.1131-40C>T)
c.1083-40C>T (n.1083-40C>T)
n.1175-40C>T
n.1166-40C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.46727957T>ACA2613335538F2c.1131-39T>A (n.1131-39T>A)
c.1083-39T>A (n.1083-39T>A)
n.1175-39T>A
n.1166-39T>A
gnomAD v4
11g.46727957T>CCA1969073904F2c.1131-39T>C (n.1131-39T>C)
c.1083-39T>C (n.1083-39T>C)
n.1175-39T>C
n.1166-39T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.46727957T=CA1969073903F2c.1131-39T= (n.1131-39T=)
c.1083-39T= (n.1083-39T=)
n.1175-39T=
n.1166-39T=
11g.46727958C>ACA2613335539F2c.1131-38C>A (n.1131-38C>A)
c.1083-38C>A (n.1083-38C>A)
n.1175-38C>A
n.1166-38C>A
gnomAD v4
11g.46727958C>TCA2613335540F2c.1131-38C>T (n.1131-38C>T)
c.1083-38C>T (n.1083-38C>T)
n.1175-38C>T
n.1166-38C>T
gnomAD v4
11g.46727959A>GCA2574810838F2c.1131-37A>G (n.1131-37A>G)
c.1083-37A>G (n.1083-37A>G)
n.1175-37A>G
n.1166-37A>G
gnomAD v4
11g.46727960T>CCA599372472F2c.1131-36T>C (n.1131-36T>C)
c.1083-36T>C (n.1083-36T>C)
n.1175-36T>C
n.1166-36T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727960T=CA1969073906F2c.1131-36T= (n.1131-36T=)
c.1083-36T= (n.1083-36T=)
n.1175-36T=
n.1166-36T=
11g.46727961C>ACA2613335541F2c.1131-35C>A (n.1131-35C>A)
c.1083-35C>A (n.1083-35C>A)
n.1175-35C>A
n.1166-35C>A
gnomAD v4
11g.46727961C=CA1969073907F2c.1131-35C= (n.1131-35C=)
c.1083-35C= (n.1083-35C=)
n.1175-35C=
n.1166-35C=
11g.46727961C>TCA221653850F2c.1131-35C>T (n.1131-35C>T)
c.1083-35C>T (n.1083-35C>T)
n.1175-35C>T
n.1166-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727962C>ACA2613335542F2c.1131-34C>A (n.1131-34C>A)
c.1083-34C>A (n.1083-34C>A)
n.1175-34C>A
n.1166-34C>A
gnomAD v4
11g.46727963T>CCA2613335543F2c.1131-33T>C (n.1131-33T>C)
c.1083-33T>C (n.1083-33T>C)
n.1175-33T>C
n.1166-33T>C
gnomAD v4
11g.46727964C>ACA5967193F2c.1131-32C>A (n.1131-32C>A)
c.1083-32C>A (n.1083-32C>A)
n.1175-32C>A
n.1166-32C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727964C=CA1969073908F2c.1131-32C= (n.1131-32C=)
c.1083-32C= (n.1083-32C=)
n.1175-32C=
n.1166-32C=
11g.46727964C>TCA2613335544F2c.1131-32C>T (n.1131-32C>T)
c.1083-32C>T (n.1083-32C>T)
n.1175-32C>T
n.1166-32C>T
gnomAD v4
11g.46727965A=CA1969073910F2c.1131-31A= (n.1131-31A=)
c.1083-31A= (n.1083-31A=)
n.1175-31A=
n.1166-31A=
11g.46727965A>GCA599372473F2c.1131-31A>G (n.1131-31A>G)
c.1083-31A>G (n.1083-31A>G)
n.1175-31A>G
n.1166-31A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727966G>ACA2613335545F2c.1131-30G>A (n.1131-30G>A)
c.1083-30G>A (n.1083-30G>A)
n.1175-30G>A
n.1166-30G>A
gnomAD v4
11g.46727966G>CCA5967194F2c.1131-30G>C (n.1131-30G>C)
c.1083-30G>C (n.1083-30G>C)
n.1175-30G>C
n.1166-30G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46727966G=CA1969073911F2c.1131-30G= (n.1131-30G=)
c.1083-30G= (n.1083-30G=)
n.1175-30G=
n.1166-30G=
11g.46727966G>TCA2613335546F2c.1131-30G>T (n.1131-30G>T)
c.1083-30G>T (n.1083-30G>T)
n.1175-30G>T
n.1166-30G>T
gnomAD v4
11g.46727967C>ACA2613335547F2c.1131-29C>A (n.1131-29C>A)
c.1083-29C>A (n.1083-29C>A)
n.1175-29C>A
n.1166-29C>A
gnomAD v4
11g.46727968T>ACA2613335548F2c.1131-28T>A (n.1131-28T>A)
c.1083-28T>A (n.1083-28T>A)
n.1175-28T>A
n.1166-28T>A
gnomAD v4
11g.46727969C>ACA599372474F2c.1131-27C>A (n.1131-27C>A)
c.1083-27C>A (n.1083-27C>A)
n.1175-27C>A
n.1166-27C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727969C=CA1969073913F2c.1131-27C= (n.1131-27C=)
c.1083-27C= (n.1083-27C=)
n.1175-27C=
n.1166-27C=
11g.46727970C>ACA2613335550F2c.1131-26C>A (n.1131-26C>A)
c.1083-26C>A (n.1083-26C>A)
n.1175-26C>A
n.1166-26C>A
gnomAD v4
11g.46727970C=CA1969073914F2c.1131-26C= (n.1131-26C=)
c.1083-26C= (n.1083-26C=)
n.1175-26C=
n.1166-26C=
11g.46727970C>TCA2613335549F2c.1131-26C>T (n.1131-26C>T)
c.1083-26C>T (n.1083-26C>T)
n.1175-26C>T
n.1166-26C>T
gnomAD v4
11g.46727970_46727971insGCACA5967195F2c.1131-26_1131-25insGCA (n.1131-26_1131-25insGCA)
c.1083-26_1083-25insGCA (n.1083-26_1083-25insGCA)
n.1175-26_1175-25insGCA
n.1166-26_1166-25insGCA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46727971delCA2613335551F2c.1131-25del (n.1131-25del)
c.1083-25del (n.1083-25del)
n.1175-25del
n.1166-25del
gnomAD v4
11g.46727971T>ACA2613335552F2c.1131-25T>A (n.1131-25T>A)
c.1083-25T>A (n.1083-25T>A)
n.1175-25T>A
n.1166-25T>A
gnomAD v4
11g.46727971T>CCA2613335553F2c.1131-25T>C (n.1131-25T>C)
c.1083-25T>C (n.1083-25T>C)
n.1175-25T>C
n.1166-25T>C
gnomAD v4
11g.46727973A>TCA2613335554F2c.1131-23A>T (n.1131-23A>T)
c.1083-23A>T (n.1083-23A>T)
n.1175-23A>T
n.1166-23A>T
gnomAD v4
11g.46727974T>GCA1969073916F2c.1131-22T>G (n.1131-22T>G)
c.1083-22T>G (n.1083-22T>G)
n.1175-22T>G
n.1166-22T>G
dbSNP
11g.46727974T=CA1969073915F2c.1131-22T= (n.1131-22T=)
c.1083-22T= (n.1083-22T=)
n.1175-22T=
n.1166-22T=
11g.46727975G>ACA1969073919F2c.1131-21G>A (n.1131-21G>A)
c.1083-21G>A (n.1083-21G>A)
n.1175-21G>A
n.1166-21G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46727975G=CA1969073918F2c.1131-21G= (n.1131-21G=)
c.1083-21G= (n.1083-21G=)
n.1175-21G=
n.1166-21G=
11g.46727975G>TCA2613335555F2c.1131-21G>T (n.1131-21G>T)
c.1083-21G>T (n.1083-21G>T)
n.1175-21G>T
n.1166-21G>T
gnomAD v4
11g.46727975_46727979delinsGCTTCCA1969073920F2c.1131-21_1131-17delinsGCTTC (n.1131-21_1131-17delinsGCTTC)
c.1083-21_1083-17delinsGCTTC (n.1083-21_1083-17delinsGCTTC)
n.1175-21_1175-17delinsGCTTC
n.1166-21_1166-17delinsGCTTC
11g.46727976C>ACA2613335556F2c.1131-20C>A (n.1131-20C>A)
c.1083-20C>A (n.1083-20C>A)
n.1175-20C>A
n.1166-20C>A
gnomAD v4
11g.46727976C>TCA2613335557F2c.1131-20C>T (n.1131-20C>T)
c.1083-20C>T (n.1083-20C>T)
n.1175-20C>T
n.1166-20C>T
gnomAD v4
11g.46727978_46727981delCA5967196F2c.1131-18_1131-15del (n.1131-18_1131-15del)
c.1083-18_1083-15del (n.1083-18_1083-15del)
n.1175-18_1175-15del
n.1166-18_1166-15del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched