Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46726919C>ACA409271937SLC2A10c.1344C>A (p.Phe448Leu)
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
n.1592C>A
n.1579C>A
20g.46726919C=CA2366796912SLC2A10c.1344C= (p.Phe448=)
c.1407C= (p.Phe469=)
c.1353C= (p.Phe451=)
c.1456C= (p.Arg486=)
n.1592C=
n.1579C=
20g.46726919C>GCA409271938SLC2A10c.1344C>G (p.Phe448Leu)
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
c.1353C>G (p.Phe451Leu)
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
n.1592C>G
n.1579C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726919C>TCA9892171SLC2A10c.1344C>T (p.Phe448=)
c.1407C>T (p.Phe469=)
c.1353C>T (p.Phe451=)
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
n.1592C>T
n.1579C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46726920G>ACA409271941SLC2A10c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1457G>A (p.Arg486His)
n.1593G>A
n.1580G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46726920G>CCA409271943SLC2A10c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
n.1593G>C
n.1580G>C
dbSNP gnomAD v2
20g.46726920G=CA2366796913SLC2A10c.1345G= (p.Ala449=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.1354G= (p.Ala452=)
c.1457G= (p.Arg486=)
n.1593G=
n.1580G=
20g.46726920G>TCA409271945SLC2A10c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
n.1593G>T
n.1580G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46726921C>ACA409271946SLC2A10c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1458C>A (p.Arg486=)
n.1594C>A
n.1581C>A
20g.46726921C>GCA409271948SLC2A10c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1458C>G (p.Arg486=)
n.1594C>G
n.1581C>G
20g.46726921C>TCA409271949SLC2A10c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1458C>T (p.Arg486=)
n.1594C>T
n.1581C>T
20g.46726922C>ACA510771296SLC2A10c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1410C>A (p.Ala470=)
c.1356C>A (p.Ala452=)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
n.1595C>A
n.1582C>A
20g.46726922C=CA2366796914SLC2A10c.1347C= (p.Ala449=)
c.1410C= (p.Ala470=)
c.1356C= (p.Ala452=)
c.1459C= (p.Leu487=)
n.1595C=
n.1582C=
20g.46726922C>GCA9892172SLC2A10c.1347C>G (p.Ala449=)
c.1410C>G (p.Ala470=)
c.1356C>G (p.Ala452=)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.1595C>G
n.1582C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726922C>TCA510771297SLC2A10c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.1356C>T (p.Ala452=)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
n.1595C>T
n.1582C>T
20g.46726923T>ACA409271954SLC2A10c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.1460T>A (p.Leu487His)
n.1596T>A
n.1583T>A
20g.46726923T>CCA409271956SLC2A10c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.1596T>C
n.1583T>C
20g.46726923T>GCA409271962SLC2A10c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.1596T>G
n.1583T>G
20g.46726924T>ACA409271964SLC2A10c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.1461T>A (p.Leu487=)
n.1597T>A
n.1584T>A
20g.46726924T>CCA409271967SLC2A10c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.1461T>C (p.Leu487=)
n.1597T>C
n.1584T>C
20g.46726924T>GCA409271965SLC2A10c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.1461T>G (p.Leu487=)
n.1597T>G
n.1584T>G
20g.46726925C>ACA409271969SLC2A10c.1350C>A (p.Phe450Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
n.1598C>A
n.1585C>A
20g.46726925C=CA2366796915SLC2A10c.1350C= (p.Phe450=)
c.1413C= (p.Phe471=)
c.1359C= (p.Phe453=)
c.1462C= (p.Leu488=)
n.1598C=
n.1585C=
20g.46726925C>GCA409271971SLC2A10c.1350C>G (p.Phe450Leu)
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1359C>G (p.Phe453Leu)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.1598C>G
n.1585C>G
20g.46726925C>TCA315757147SLC2A10c.1350C>T (p.Phe450=)
c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1359C>T (p.Phe453=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
n.1598C>T
n.1585C>T
dbSNP
20g.46726926T>ACA409271974SLC2A10c.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.1414T>A (p.Cys472Ser)
c.1360T>A (p.Cys454Ser)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.1599T>A
n.1586T>A
20g.46726926T>CCA409271976SLC2A10c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.1414T>C (p.Cys472Arg)
c.1360T>C (p.Cys454Arg)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.1599T>C
n.1586T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726926T>GCA322435SLC2A10c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.1414T>G (p.Cys472Gly)
c.1360T>G (p.Cys454Gly)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.1599T>G
n.1586T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726926T=CA2366796916SLC2A10c.1351T= (p.Cys451=)
c.1414T= (p.Cys472=)
c.1360T= (p.Cys454=)
c.1463T= (p.Leu488=)
n.1599T=
n.1586T=
20g.46726927G>ACA409271979SLC2A10c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.1361G>A (p.Cys454Tyr)
c.1464G>A (p.Leu488=)
n.1600G>A
n.1587G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726927G>CCA409271980SLC2A10c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.1415G>C (p.Cys472Ser)
c.1361G>C (p.Cys454Ser)
c.1464G>C (p.Leu488=)
n.1600G>C
n.1587G>C
20g.46726927G=CA2366796917SLC2A10c.1352G= (p.Cys451=)
c.1415G= (p.Cys472=)
c.1361G= (p.Cys454=)
c.1464G= (p.Leu488=)
n.1600G=
n.1587G=
20g.46726927G>TCA409271983SLC2A10c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.1415G>T (p.Cys472Phe)
c.1361G>T (p.Cys454Phe)
c.1464G>T (p.Leu488=)
n.1600G>T
n.1587G>T
20g.46726928C>ACA409271985SLC2A10c.1353C>A (p.Cys451Ter)
c.1416C>A (p.Cys472Ter)
c.1362C>A (p.Cys454Ter)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
n.1601C>A
n.1588C>A
20g.46726928C>GCA409271987SLC2A10c.1353C>G (p.Cys451Trp)
c.1416C>G (p.Cys472Trp)
c.1362C>G (p.Cys454Trp)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
n.1601C>G
n.1588C>G
COSMIC
20g.46726928C>TCA510771298SLC2A10c.1353C>T (p.Cys451=)
c.1416C>T (p.Cys472=)
c.1362C>T (p.Cys454=)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
n.1601C>T
n.1588C>T
gnomAD v4
20g.46726929A>CCA409271994SLC2A10c.1354A>C (p.Asn452His)
c.1417A>C (p.Asn473His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
n.1602A>C
n.1589A>C
20g.46726929A>GCA409271992SLC2A10c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
n.1602A>G
n.1589A>G
20g.46726929A>TCA409271990SLC2A10c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
n.1602A>T
n.1589A>T
20g.46726930dupCA2577417286SLC2A10c.1355dup (p.Asn452LysfsTer?)
c.1418dup (p.Asn473LysfsTer?)
c.1364dup (p.Asn455LysfsTer?)
c.1467dup (p.Gln490ThrfsTer?)
c.1418dup (p.Asn473LysfsTer20)
n.1603dup
n.1590dup
20g.46726930A>CCA409271995SLC2A10c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1467A>C (p.Gln489His)
n.1603A>C
n.1590A>C
20g.46726930A>GCA409271997SLC2A10c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1467A>G (p.Gln489=)
n.1603A>G
n.1590A>G
20g.46726930A>TCA409271996SLC2A10c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1467A>T (p.Gln489His)
n.1603A>T
n.1590A>T
20g.46726931C>ACA409271999SLC2A10c.1356C>A (p.Asn452Lys)
c.1419C>A (p.Asn473Lys)
c.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
n.1604C>A
n.1591C>A
20g.46726931C>GCA409272000SLC2A10c.1356C>G (p.Asn452Lys)
c.1419C>G (p.Asn473Lys)
c.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
n.1604C>G
n.1591C>G
20g.46726931C>TCA510771299SLC2A10c.1356C>T (p.Asn452=)
c.1419C>T (p.Asn473=)
c.1365C>T (p.Asn455=)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
n.1604C>T
n.1591C>T
20g.46726932A>CCA409272002SLC2A10c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
n.1605A>C
n.1592A>C
20g.46726932A>GCA409272007SLC2A10c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
n.1605A>G
n.1592A>G
20g.46726932A>TCA409272004SLC2A10c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
n.1605A>T
n.1592A>T
20g.46726933G>ACA409272009SLC2A10c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.1470G>A (p.Gln490=)
n.1606G>A
n.1593G>A
COSMIC
20g.46726933G>CCA409272011SLC2A10c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.1367G>C (p.Ser456Thr)
c.1470G>C (p.Gln490His)
n.1606G>C
n.1593G>C
20g.46726933G>TCA409272012SLC2A10c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.1367G>T (p.Ser456Ile)
c.1470G>T (p.Gln490His)
n.1606G>T
n.1593G>T
20g.46726934C>ACA409272013SLC2A10c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.1422C>A (p.Ser474Arg)
c.1368C>A (p.Ser456Arg)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
n.1607C>A
n.1594C>A
20g.46726934C>GCA409272015SLC2A10c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.1422C>G (p.Ser474Arg)
c.1368C>G (p.Ser456Arg)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.1607C>G
n.1594C>G
20g.46726934C>TCA510771300SLC2A10c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
n.1607C>T
n.1594C>T
dbSNP
20g.46726935T>ACA409272018SLC2A10c.1360T>A (p.Phe454Ile)
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1472T>A (p.Leu491His)
n.1608T>A
n.1595T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46726935T>CCA409272019SLC2A10c.1360T>C (p.Phe454Leu)
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.1608T>C
n.1595T>C
20g.46726935T>GCA409272021SLC2A10c.1360T>G (p.Phe454Val)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.1608T>G
n.1595T>G
20g.46726935T=CA2366796918SLC2A10c.1360T= (p.Phe454=)
c.1423T= (p.Phe475=)
c.1369T= (p.Phe457=)
c.1472T= (p.Leu491=)
n.1608T=
n.1595T=
20g.46726936T>ACA409272024SLC2A10c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1473T>A (p.Leu491=)
n.1609T>A
n.1596T>A
20g.46726936T>CCA409272025SLC2A10c.1361T>C (p.Phe454Ser)
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1473T>C (p.Leu491=)
n.1609T>C
n.1596T>C
20g.46726936T>GCA409272027SLC2A10c.1361T>G (p.Phe454Cys)
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1473T>G (p.Leu491=)
n.1609T>G
n.1596T>G
20g.46726937C>ACA409272033SLC2A10c.1362C>A (p.Phe454Leu)
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
n.1610C>A
n.1597C>A
20g.46726937C>GCA409272031SLC2A10c.1362C>G (p.Phe454Leu)
c.1425C>G (p.Phe475Leu)
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
n.1610C>G
n.1597C>G
gnomAD v4
20g.46726937C>TCA510771301SLC2A10c.1362C>T (p.Phe454=)
c.1425C>T (p.Phe475=)
c.1371C>T (p.Phe457=)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.1610C>T
n.1597C>T
ClinVar
20g.46726938A=CA2366796919SLC2A10c.1363A= (p.Asn455=)
c.1426A= (p.Asn476=)
c.1372A= (p.Asn458=)
c.1475A= (p.Gln492=)
n.1611A=
n.1598A=
20g.46726938A>CCA409272035SLC2A10c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1426A>C (p.Asn476His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.1611A>C
n.1598A>C
dbSNP
20g.46726938A>GCA409272036SLC2A10c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.1611A>G
n.1598A>G
20g.46726938A>TCA409272037SLC2A10c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.1611A>T
n.1598A>T
COSMIC
20g.46726939A>CCA409272039SLC2A10c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1476A>C (p.Gln492His)
n.1612A>C
n.1599A>C
20g.46726939A>GCA409272041SLC2A10c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1476A>G (p.Gln492=)
n.1612A>G
n.1599A>G
gnomAD v4
20g.46726939A>TCA409272043SLC2A10c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1476A>T (p.Gln492His)
n.1612A>T
n.1599A>T
20g.46726940C>ACA409272045SLC2A10c.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.1428C>A (p.Asn476Lys)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
n.1613C>A
n.1600C>A
20g.46726940C>GCA409272047SLC2A10c.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.1428C>G (p.Asn476Lys)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.1613C>G
n.1600C>G
gnomAD v4
20g.46726940C>TCA510771302SLC2A10c.1365C>T (p.Asn455=)
c.1428C>T (p.Asn476=)
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.1477C>T (p.Leu493=)
n.1613C>T
n.1600C>T
20g.46726941T>ACA409272050SLC2A10c.1366T>A (p.Trp456Arg)
c.1429T>A (p.Trp477Arg)
c.1375T>A (p.Trp459Arg)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
n.1614T>A
n.1601T>A
20g.46726941T>CCA409272053SLC2A10c.1366T>C (p.Trp456Arg)
c.1429T>C (p.Trp477Arg)
c.1375T>C (p.Trp459Arg)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.1614T>C
n.1601T>C
dbSNP
20g.46726941T>GCA409272055SLC2A10c.1366T>G (p.Trp456Gly)
c.1429T>G (p.Trp477Gly)
c.1375T>G (p.Trp459Gly)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.1614T>G
n.1601T>G
20g.46726941T=CA2366796920SLC2A10c.1366T= (p.Trp456=)
c.1429T= (p.Trp477=)
c.1375T= (p.Trp459=)
c.1478T= (p.Leu493=)
n.1614T=
n.1601T=
20g.46726942G>ACA409272062SLC2A10c.1367G>A (p.Trp456Ter)
c.1430G>A (p.Trp477Ter)
c.1376G>A (p.Trp459Ter)
c.1479G>A (p.Leu493=)
n.1615G>A
n.1602G>A
20g.46726942G>CCA409272064SLC2A10c.1367G>C (p.Trp456Ser)
c.1430G>C (p.Trp477Ser)
c.1376G>C (p.Trp459Ser)
c.1479G>C (p.Leu493=)
n.1615G>C
n.1602G>C
20g.46726942G>TCA409272059SLC2A10c.1367G>T (p.Trp456Leu)
c.1430G>T (p.Trp477Leu)
c.1376G>T (p.Trp459Leu)
c.1479G>T (p.Leu493=)
n.1615G>T
n.1602G>T
COSMIC
20g.46726943G>ACA409272067SLC2A10c.1368G>A (p.Trp456Ter)
c.1431G>A (p.Trp477Ter)
c.1377G>A (p.Trp459Ter)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
n.1616G>A
n.1603G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46726943G>CCA409272068SLC2A10c.1368G>C (p.Trp456Cys)
c.1431G>C (p.Trp477Cys)
c.1377G>C (p.Trp459Cys)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.1616G>C
n.1603G>C
20g.46726943G=CA2366796921SLC2A10c.1368G= (p.Trp456=)
c.1431G= (p.Trp477=)
c.1377G= (p.Trp459=)
c.1480G= (p.Gly494=)
n.1616G=
n.1603G=
20g.46726943G>TCA409272071SLC2A10c.1368G>T (p.Trp456Cys)
c.1431G>T (p.Trp477Cys)
c.1377G>T (p.Trp459Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
n.1616G>T
n.1603G>T
20g.46726944G>ACA315757150SLC2A10c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
n.1617G>A
n.1604G>A
dbSNP
20g.46726944G>CCA409272075SLC2A10c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.1617G>C
n.1604G>C
20g.46726944G=CA2366796922SLC2A10c.1369G= (p.Ala457=)
c.1432G= (p.Ala478=)
c.1378G= (p.Ala460=)
c.1481G= (p.Gly494=)
n.1617G=
n.1604G=
20g.46726944G>TCA409272078SLC2A10c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.1617G>T
n.1604G>T
20g.46726945C>ACA409272080SLC2A10c.1370C>A (p.Ala457Glu)
c.1433C>A (p.Ala478Glu)
c.1379C>A (p.Ala460Glu)
c.1482C>A (p.Gly494=)
n.1618C>A
n.1605C>A
20g.46726945C=CA2366796923SLC2A10c.1370C= (p.Ala457=)
c.1433C= (p.Ala478=)
c.1379C= (p.Ala460=)
c.1482C= (p.Gly494=)
n.1618C=
n.1605C=
20g.46726945C>GCA409272082SLC2A10c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1482C>G (p.Gly494=)
n.1618C>G
n.1605C>G
20g.46726945C>TCA324057SLC2A10c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1482C>T (p.Gly494=)
n.1618C>T
n.1605C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726946G>ACA9892173SLC2A10c.1371G>A (p.Ala457=)
c.1434G>A (p.Ala478=)
c.1380G>A (p.Ala460=)
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
n.1619G>A
n.1606G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46726946G>CCA510771304SLC2A10c.1371G>C (p.Ala457=)
c.1434G>C (p.Ala478=)
c.1380G>C (p.Ala460=)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
n.1619G>C
n.1606G>C
20g.46726946G=CA2366796924SLC2A10c.1371G= (p.Ala457=)
c.1434G= (p.Ala478=)
c.1380G= (p.Ala460=)
c.1483G= (p.Gly495=)
n.1619G=
n.1606G=
20g.46726946G>TCA510771305SLC2A10c.1371G>T (p.Ala457=)
c.1434G>T (p.Ala478=)
c.1380G>T (p.Ala460=)
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
n.1619G>T
n.1606G>T
20g.46726947G>ACA409272087SLC2A10c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1484G>A (p.Gly495Asp)
n.1620G>A
n.1607G>A
20g.46726947G>CCA409272090SLC2A10c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
n.1620G>C
n.1607G>C
20g.46726947G>TCA409272092SLC2A10c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
n.1620G>T
n.1607G>T
20g.46726948C>ACA409272099SLC2A10c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1485C>A (p.Gly495=)
n.1621C>A
n.1608C>A
20g.46726948C>GCA409272097SLC2A10c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1485C>G (p.Gly495=)
n.1621C>G
n.1608C>G
20g.46726948C>TCA409272095SLC2A10c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1485C>T (p.Gly495=)
n.1621C>T
n.1608C>T
20g.46726949C>ACA510771306SLC2A10c.1374C>A (p.Ala458=)
c.1437C>A (p.Ala479=)
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
n.1622C>A
n.1609C>A
20g.46726949C>GCA510771307SLC2A10c.1374C>G (p.Ala458=)
c.1437C>G (p.Ala479=)
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
n.1622C>G
n.1609C>G
20g.46726949C>TCA510771308SLC2A10c.1374C>T (p.Ala458=)
c.1437C>T (p.Ala479=)
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
n.1622C>T
n.1609C>T
20g.46726950A=CA2366796925SLC2A10c.1375A= (p.Asn459=)
c.1438A= (p.Asn480=)
c.1384A= (p.Asn462=)
c.1487A= (p.Gln496=)
n.1623A=
n.1610A=
20g.46726950A>CCA409272102SLC2A10c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.1384A>C (p.Asn462His)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
n.1623A>C
n.1610A>C
ClinVar dbSNP
20g.46726950A>GCA9892174SLC2A10c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
n.1623A>G
n.1610A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726950A>TCA409272105SLC2A10c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
n.1623A>T
n.1610A>T
20g.46726951A=CA2366796926SLC2A10c.1376A= (p.Asn459=)
c.1439A= (p.Asn480=)
c.1385A= (p.Asn462=)
c.1488A= (p.Gln496=)
n.1624A=
n.1611A=
20g.46726951A>CCA409272108SLC2A10c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.1488A>C (p.Gln496His)
n.1624A>C
n.1611A>C
dbSNP
20g.46726951A>GCA9892175SLC2A10c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.1488A>G (p.Gln496=)
n.1624A>G
n.1611A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726951A>TCA409272111SLC2A10c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.1488A>T (p.Gln496His)
n.1624A>T
n.1611A>T
20g.46726952C>ACA409272113SLC2A10c.1377C>A (p.Asn459Lys)
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.1386C>A (p.Asn462Lys)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
n.1625C>A
n.1612C>A
20g.46726952C=CA2366796927SLC2A10c.1377C= (p.Asn459=)
c.1440C= (p.Asn480=)
c.1386C= (p.Asn462=)
c.1489C= (p.Pro497=)
n.1625C=
n.1612C=
20g.46726952C>GCA409272116SLC2A10c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.1386C>G (p.Asn462Lys)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
n.1625C>G
n.1612C>G
20g.46726952C>TCA9892176SLC2A10c.1377C>T (p.Asn459=)
c.1440C>T (p.Asn480=)
c.1386C>T (p.Asn462=)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
n.1625C>T
n.1612C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726953C>ACA409272121SLC2A10c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1490C>A (p.Pro497His)
n.1626C>A
n.1613C>A
20g.46726953C>GCA409272123SLC2A10c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
n.1626C>G
n.1613C>G
20g.46726953C>TCA409272124SLC2A10c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
n.1626C>T
n.1613C>T
20g.46726954T>ACA409272132SLC2A10c.1379T>A (p.Leu460His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.1491T>A (p.Pro497=)
n.1627T>A
n.1614T>A
gnomAD v4
20g.46726954T>CCA9892177SLC2A10c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1491T>C (p.Pro497=)
n.1627T>C
n.1614T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726954T>GCA409272128SLC2A10c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1491T>G (p.Pro497=)
n.1627T>G
n.1614T>G
gnomAD v4
20g.46726954T=CA2366796928SLC2A10c.1379T= (p.Leu460=)
c.1442T= (p.Leu481=)
c.1388T= (p.Leu463=)
c.1491T= (p.Pro497=)
n.1627T=
n.1614T=
20g.46726955C>ACA510771309SLC2A10c.1380C>A (p.Leu460=)
c.1443C>A (p.Leu481=)
c.1389C>A (p.Leu463=)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
n.1628C>A
n.1615C>A
20g.46726955C=CA2366796929SLC2A10c.1380C= (p.Leu460=)
c.1443C= (p.Leu481=)
c.1389C= (p.Leu463=)
c.1492C= (p.Leu498=)
n.1628C=
n.1615C=
20g.46726955C>GCA510771310SLC2A10c.1380C>G (p.Leu460=)
c.1443C>G (p.Leu481=)
c.1389C>G (p.Leu463=)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.1628C>G
n.1615C>G
20g.46726955C>TCA510771311SLC2A10c.1380C>T (p.Leu460=)
c.1443C>T (p.Leu481=)
c.1389C>T (p.Leu463=)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
n.1628C>T
n.1615C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726956T>ACA409272134SLC2A10c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.1493T>A (p.Leu498His)
n.1629T>A
n.1616T>A
20g.46726956T>CCA409272139SLC2A10c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.1629T>C
n.1616T>C
20g.46726956T>GCA409272136SLC2A10c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.1629T>G
n.1616T>G
20g.46726957T>ACA409272142SLC2A10c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.1494T>A (p.Leu498=)
n.1630T>A
n.1617T>A
20g.46726957T>CCA409272144SLC2A10c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.1494T>C (p.Leu498=)
n.1630T>C
n.1617T>C
20g.46726957T>GCA409272146SLC2A10c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.1494T>G (p.Leu498=)
n.1630T>G
n.1617T>G
20g.46726958C>ACA409272149SLC2A10c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.1495C>A (p.His499Asn)
n.1631C>A
n.1618C>A
20g.46726958C>GCA409272151SLC2A10c.1383C>G (p.Phe461Leu)
c.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.1392C>G (p.Phe464Leu)
c.1495C>G (p.His499Asp)
n.1631C>G
n.1618C>G
20g.46726958C>TCA510771312SLC2A10c.1383C>T (p.Phe461=)
c.1446C>T (p.Phe482=)
c.1392C>T (p.Phe464=)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
n.1631C>T
n.1618C>T
20g.46726959A=CA2366796930SLC2A10c.1384A= (p.Ile462=)
c.1447A= (p.Ile483=)
c.1393A= (p.Ile465=)
c.1496A= (p.His499=)
n.1632A=
n.1619A=
20g.46726959A>CCA315757169SLC2A10c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1496A>C (p.His499Pro)
n.1632A>C
n.1619A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726959A>GCA409272155SLC2A10c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1496A>G (p.His499Arg)
n.1632A>G
n.1619A>G
ClinVar dbSNP
20g.46726959A>TCA409272158SLC2A10c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1496A>T (p.His499Leu)
n.1632A>T
n.1619A>T
20g.46726960T>ACA409272161SLC2A10c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1497T>A (p.His499Gln)
n.1633T>A
n.1620T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726960T>CCA409272163SLC2A10c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1497T>C (p.His499=)
n.1633T>C
n.1620T>C
20g.46726960T>GCA409272165SLC2A10c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1497T>G (p.His499Gln)
n.1633T>G
n.1620T>G
20g.46726960T=CA2366796931SLC2A10c.1385T= (p.Ile462=)
c.1448T= (p.Ile483=)
c.1394T= (p.Ile465=)
c.1497T= (p.His499=)
n.1633T=
n.1620T=
20g.46726961C>ACA510771313SLC2A10c.1386C>A (p.Ile462=)
c.1449C>A (p.Ile483=)
c.1395C>A (p.Ile465=)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.1634C>A
n.1621C>A
20g.46726961C=CA2366796932SLC2A10c.1386C= (p.Ile462=)
c.1449C= (p.Ile483=)
c.1395C= (p.Ile465=)
c.1498C= (p.Gln500=)
n.1634C=
n.1621C=
20g.46726961C>GCA9892178SLC2A10c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.1449C>G (p.Ile483Met)
c.1395C>G (p.Ile465Met)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
n.1634C>G
n.1621C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46726961C>TCA510771314SLC2A10c.1386C>T (p.Ile462=)
c.1449C>T (p.Ile483=)
c.1395C>T (p.Ile465=)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
n.1634C>T
n.1621C>T
20g.46726962A=CA2366796933SLC2A10c.1387A= (p.Ser463=)
c.1450A= (p.Ser484=)
c.1396A= (p.Ser466=)
c.1499A= (p.Gln500=)
n.1635A=
n.1622A=
20g.46726962A>CCA320752SLC2A10c.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
n.1635A>C
n.1622A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726962A>GCA409272170SLC2A10c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
n.1635A>G
n.1622A>G
20g.46726962A>TCA409272172SLC2A10c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
n.1635A>T
n.1622A>T
20g.46726963G>ACA409272177SLC2A10c.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1500G>A (p.Gln500=)
n.1636G>A
n.1623G>A
20g.46726963G>CCA409272179SLC2A10c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1500G>C (p.Gln500His)
n.1636G>C
n.1623G>C
20g.46726963G>TCA409272181SLC2A10c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1500G>T (p.Gln500His)
n.1636G>T
n.1623G>T
gnomAD v4
20g.46726964C>ACA409272184SLC2A10c.1389C>A (p.Ser463Arg)
c.1452C>A (p.Ser484Arg)
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.1637C>A
n.1624C>A
20g.46726964C>GCA409272186SLC2A10c.1389C>G (p.Ser463Arg)
c.1452C>G (p.Ser484Arg)
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.1637C>G
n.1624C>G
20g.46726964C>TCA510771315SLC2A10c.1389C>T (p.Ser463=)
c.1452C>T (p.Ser484=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.1637C>T
n.1624C>T
20g.46726964_46726966delinsCCTCA2366796934SLC2A10c.1389_1391delinsCCT (p.Ser463=)
c.1452_1454delinsCCT (p.Ser484=)
c.1398_1400delinsCCT (p.Ser466=)
c.1501_1503delinsCCT (p.Pro501=)
n.1637_1639delinsCCT
n.1624_1626delinsCCT
20g.46726965C>ACA409272188SLC2A10c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.1502C>A (p.Pro501His)
n.1638C>A
n.1625C>A
20g.46726965C=CA2366796936SLC2A10c.1390C= (p.Leu464=)
c.1453C= (p.Leu485=)
c.1399C= (p.Leu467=)
c.1502C= (p.Pro501=)
n.1638C=
n.1625C=
20g.46726965C>GCA409272190SLC2A10c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.1638C>G
n.1625C>G
20g.46726965C>TCA409272192SLC2A10c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.1638C>T
n.1625C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726968_46726969delCA2366796935SLC2A10c.1393_1394del (p.Ser465LeufsTer?)
c.1456_1457del (p.Ser486LeufsTer?)
c.1402_1403del (p.Ser468LeufsTer?)
c.1505_1506del (p.Leu502ProfsTer?)
c.1456_1457del (p.Ser486LeufsTer6)
n.1641_1642del
n.1628_1629del
ClinVar dbSNP
20g.46726966T>ACA409272196SLC2A10c.1391T>A (p.Leu464His)
c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
c.1503T>A (p.Pro501=)
n.1639T>A
n.1626T>A
20g.46726966T>CCA409272198SLC2A10c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1503T>C (p.Pro501=)
n.1639T>C
n.1626T>C
20g.46726966T>GCA409272200SLC2A10c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.1503T>G (p.Pro501=)
n.1639T>G
n.1626T>G
20g.46726967C>ACA510771316SLC2A10c.1392C>A (p.Leu464=)
c.1455C>A (p.Leu485=)
c.1401C>A (p.Leu467=)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
n.1640C>A
n.1627C>A
gnomAD v4
20g.46726967C>GCA510771318SLC2A10c.1392C>G (p.Leu464=)
c.1455C>G (p.Leu485=)
c.1401C>G (p.Leu467=)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
n.1640C>G
n.1627C>G
20g.46726967C>TCA510771317SLC2A10c.1392C>T (p.Leu464=)
c.1455C>T (p.Leu485=)
c.1401C>T (p.Leu467=)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
n.1640C>T
n.1627C>T
20g.46726968T>ACA409272212SLC2A10c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1505T>A (p.Leu502His)
n.1641T>A
n.1628T>A
20g.46726968T>CCA409272205SLC2A10c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
n.1641T>C
n.1628T>C
20g.46726968T>GCA409272203SLC2A10c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
n.1641T>G
n.1628T>G
20g.46726969C>ACA409272214SLC2A10c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.1506C>A (p.Leu502=)
n.1642C>A
n.1629C>A
20g.46726969C>GCA409272217SLC2A10c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.1506C>G (p.Leu502=)
n.1642C>G
n.1629C>G
20g.46726969C>TCA409272220SLC2A10c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.1506C>T (p.Leu502=)
n.1642C>T
n.1629C>T
20g.46726970C>ACA510771319SLC2A10c.1395C>A (p.Ser465=)
c.1458C>A (p.Ser486=)
c.1404C>A (p.Ser468=)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
n.1643C>A
n.1630C>A
COSMIC
20g.46726970C>GCA510771320SLC2A10c.1395C>G (p.Ser465=)
c.1458C>G (p.Ser486=)
c.1404C>G (p.Ser468=)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
n.1643C>G
n.1630C>G
20g.46726970C>TCA510771321SLC2A10c.1395C>T (p.Ser465=)
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.1404C>T (p.Ser468=)
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
n.1643C>T
n.1630C>T
20g.46726971T>ACA409272223SLC2A10c.1396T>A (p.Phe466Ile)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.1508T>A (p.Leu503His)
n.1644T>A
n.1631T>A
20g.46726971T>CCA409272225SLC2A10c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
n.1644T>C
n.1631T>C
20g.46726971T>GCA409272227SLC2A10c.1396T>G (p.Phe466Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
n.1644T>G
n.1631T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726971T=CA2366796937SLC2A10c.1396T= (p.Phe466=)
c.1459T= (p.Phe487=)
c.1405T= (p.Phe469=)
c.1508T= (p.Leu503=)
n.1644T=
n.1631T=
20g.46726972T>ACA409272233SLC2A10c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.1509T>A (p.Leu503=)
n.1645T>A
n.1632T>A
20g.46726972T>CCA409272231SLC2A10c.1397T>C (p.Phe466Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.1509T>C (p.Leu503=)
n.1645T>C
n.1632T>C
20g.46726972T>GCA409272232SLC2A10c.1397T>G (p.Phe466Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.1509T>G (p.Leu503=)
n.1645T>G
n.1632T>G
20g.46726973C>ACA409272236SLC2A10c.1398C>A (p.Phe466Leu)
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.1646C>A
n.1633C>A
gnomAD v4
20g.46726973C>GCA409272237SLC2A10c.1398C>G (p.Phe466Leu)
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.1646C>G
n.1633C>G
20g.46726973C>TCA510771322SLC2A10c.1398C>T (p.Phe466=)
c.1461C>T (p.Phe487=)
c.1407C>T (p.Phe469=)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.1646C>T
n.1633C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46726974C>ACA409272240SLC2A10c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1511C>A (p.Pro504His)
n.1647C>A
n.1634C>A
20g.46726974C>GCA409272241SLC2A10c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
n.1647C>G
n.1634C>G
20g.46726974C>TCA409272243SLC2A10c.1399C>T (p.Leu467Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.1647C>T
n.1634C>T
COSMIC
20g.46726975T>ACA409272247SLC2A10c.1400T>A (p.Leu467His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1512T>A (p.Pro504=)
n.1648T>A
n.1635T>A
20g.46726975T>CCA409272251SLC2A10c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1512T>C (p.Pro504=)
n.1648T>C
n.1635T>C
20g.46726975T>GCA409272249SLC2A10c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1512T>G (p.Pro504=)
n.1648T>G
n.1635T>G
20g.46726976C>ACA510771323SLC2A10c.1401C>A (p.Leu467=)
c.1464C>A (p.Leu488=)
c.1410C>A (p.Leu470=)
c.1513C>A (p.Arg505=)
n.1649C>A
n.1636C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726976C=CA2366796938SLC2A10c.1401C= (p.Leu467=)
c.1464C= (p.Leu488=)
c.1410C= (p.Leu470=)
c.1513C= (p.Arg505=)
n.1649C=
n.1636C=
20g.46726976C>GCA9892180SLC2A10c.1401C>G (p.Leu467=)
c.1464C>G (p.Leu488=)
c.1410C>G (p.Leu470=)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
n.1649C>G
n.1636C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726976C>TCA9892179SLC2A10c.1401C>T (p.Leu467=)
c.1464C>T (p.Leu488=)
c.1410C>T (p.Leu470=)
c.1513C>T (p.Arg505Ter)
n.1649C>T
n.1636C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726977G>ACA319761SLC2A10c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1514G>A (p.Arg505Gln)
n.1650G>A
n.1637G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726977G>CCA409272258SLC2A10c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1465G>C (p.Asp489His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
n.1650G>C
n.1637G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.46726977G=CA2366796939SLC2A10c.1402G= (p.Asp468=)
c.1465G= (p.Asp489=)
c.1411G= (p.Asp471=)
c.1514G= (p.Arg505=)
n.1650G=
n.1637G=
20g.46726977G>TCA409272260SLC2A10c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
n.1650G>T
n.1637G>T
20g.46726978A=CA2366796940SLC2A10c.1403A= (p.Asp468=)
c.1466A= (p.Asp489=)
c.1412A= (p.Asp471=)
c.1515A= (p.Arg505=)
n.1651A=
n.1638A=
20g.46726978A>CCA9892181SLC2A10c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1515A>C (p.Arg505=)
n.1651A>C
n.1638A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726978A>GCA409272265SLC2A10c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1515A>G (p.Arg505=)
n.1651A>G
n.1638A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726978A>TCA409272267SLC2A10c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1515A>T (p.Arg505=)
n.1651A>T
n.1638A>T
20g.46726979T>ACA409272270SLC2A10c.1404T>A (p.Asp468Glu)
c.1467T>A (p.Asp489Glu)
c.1413T>A (p.Asp471Glu)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
n.1652T>A
n.1639T>A
20g.46726979T>CCA510771324SLC2A10c.1404T>C (p.Asp468=)
c.1467T>C (p.Asp489=)
c.1413T>C (p.Asp471=)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
n.1652T>C
n.1639T>C
20g.46726979T>GCA409272272SLC2A10c.1404T>G (p.Asp468Glu)
c.1467T>G (p.Asp489Glu)
c.1413T>G (p.Asp471Glu)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
n.1652T>G
n.1639T>G
20g.46726980C>ACA409272279SLC2A10c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
n.1653C>A
n.1640C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46726980C=CA2366796941SLC2A10c.1405C= (p.Leu469=)
c.1468C= (p.Leu490=)
c.1414C= (p.Leu472=)
c.1517C= (p.Ser506=)
n.1653C=
n.1640C=
20g.46726980C>GCA409272277SLC2A10c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
n.1653C>G
n.1640C>G
20g.46726980C>TCA409272275SLC2A10c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.1468C>T (p.Leu490Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
n.1653C>T
n.1640C>T
20g.46726981T>ACA409272283SLC2A10c.1406T>A (p.Leu469His)
c.1469T>A (p.Leu490His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.1518T>A (p.Ser506=)
n.1654T>A
n.1641T>A
dbSNP
20g.46726981T>CCA409272286SLC2A10c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1518T>C (p.Ser506=)
n.1654T>C
n.1641T>C
20g.46726981T>GCA409272284SLC2A10c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1518T>G (p.Ser506=)
n.1654T>G
n.1641T>G
20g.46726981T=CA2366796942SLC2A10c.1406T= (p.Leu469=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.1415T= (p.Leu472=)
c.1518T= (p.Ser506=)
n.1654T=
n.1641T=
20g.46726982C>ACA510771325SLC2A10c.1407C>A (p.Leu469=)
c.1470C>A (p.Leu490=)
c.1416C>A (p.Leu472=)
c.1519C>A (p.His507Asn)
n.1655C>A
n.1642C>A
20g.46726982C>GCA510771327SLC2A10c.1407C>G (p.Leu469=)
c.1470C>G (p.Leu490=)
c.1416C>G (p.Leu472=)
c.1519C>G (p.His507Asp)
n.1655C>G
n.1642C>G
20g.46726982C>TCA510771326SLC2A10c.1407C>T (p.Leu469=)
c.1470C>T (p.Leu490=)
c.1416C>T (p.Leu472=)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
n.1655C>T
n.1642C>T
gnomAD v4
20g.46726983A=CA2366796943SLC2A10c.1408A= (p.Ile470=)
c.1471A= (p.Ile491=)
c.1417A= (p.Ile473=)
c.1520A= (p.His507=)
n.1656A=
n.1643A=
20g.46726983A>CCA409272290SLC2A10c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1520A>C (p.His507Pro)
n.1656A>C
n.1643A>C
gnomAD v4
20g.46726983A>GCA409272293SLC2A10c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1520A>G (p.His507Arg)
n.1656A>G
n.1643A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726983A>TCA315757193SLC2A10c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1520A>T (p.His507Leu)
n.1656A>T
n.1643A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726984T>ACA409272296SLC2A10c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1521T>A (p.His507Gln)
n.1657T>A
n.1644T>A
20g.46726984T>CCA409272298SLC2A10c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1521T>C (p.His507=)
n.1657T>C
n.1644T>C
20g.46726984T>GCA409272300SLC2A10c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1521T>G (p.His507Gln)
n.1657T>G
n.1644T>G
20g.46726985T>ACA510771328SLC2A10c.1410T>A (p.Ile470=)
c.1473T>A (p.Ile491=)
c.1419T>A (p.Ile473=)
c.1522T>A (p.Trp508Arg)
c.1522T>A (p.Ter508Arg)
n.1658T>A
n.1645T>A
20g.46726985T>CCA510771329SLC2A10c.1410T>C (p.Ile470=)
c.1473T>C (p.Ile491=)
c.1419T>C (p.Ile473=)
c.1522T>C (p.Trp508Arg)
c.1522T>C (p.Ter508Arg)
n.1658T>C
n.1645T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726985T>GCA409272303SLC2A10c.1410T>G (p.Ile470Met)
c.1473T>G (p.Ile491Met)
c.1419T>G (p.Ile473Met)
c.1522T>G (p.Trp508Gly)
c.1522T>G (p.Ter508Gly)
n.1658T>G
n.1645T>G
20g.46726985T=CA2366796944SLC2A10c.1410T= (p.Ile470=)
c.1473T= (p.Ile491=)
c.1419T= (p.Ile473=)
c.1522T= (p.Trp508=)
c.1522T= (p.Ter508=)
n.1658T=
n.1645T=
20g.46726986G>ACA409272305SLC2A10c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.1523G>A (p.Trp508Ter)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1523G>A (p.Ter508=)
n.1659G>A
n.1646G>A
20g.46726986G>CCA409272306SLC2A10c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1523G>C (p.Trp508Ser)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1523G>C (p.Ter508Ser)
n.1659G>C
n.1646G>C
20g.46726986G>TCA409272308SLC2A10c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.1523G>T (p.Trp508Leu)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1523G>T (p.Ter508Leu)
n.1659G>T
n.1646G>T
20g.46726987G>ACA347777SLC2A10c.1411+1G>A (n.1411+1G>A)
c.1474+1G>A (n.1474+1G>A)
c.1420+1G>A (n.1420+1G>A)
c.1523+1G>A (n.1523+1G>A)
n.1659+1G>A
n.1646+1G>A
ClinVar dbSNP
20g.46726987G>CCA409272312SLC2A10c.1411+1G>C (n.1411+1G>C)
c.1474+1G>C (n.1474+1G>C)
c.1420+1G>C (n.1420+1G>C)
c.1523+1G>C (n.1523+1G>C)
n.1659+1G>C
n.1646+1G>C
20g.46726987G=CA2366796945SLC2A10c.1411+1G= (n.1411+1G=)
c.1474+1G= (n.1474+1G=)
c.1420+1G= (n.1420+1G=)
c.1523+1G= (n.1523+1G=)
n.1659+1G=
n.1646+1G=
20g.46726987G>TCA409272314SLC2A10c.1411+1G>T (n.1411+1G>T)
c.1474+1G>T (n.1474+1G>T)
c.1420+1G>T (n.1420+1G>T)
c.1523+1G>T (n.1523+1G>T)
n.1659+1G>T
n.1646+1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726988T>ACA322146SLC2A10c.1411+2T>A (n.1411+2T>A)
c.1474+2T>A (n.1474+2T>A)
c.1420+2T>A (n.1420+2T>A)
c.1523+2T>A (n.1523+2T>A)
n.1659+2T>A
n.1646+2T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726988T>CCA409272319SLC2A10c.1411+2T>C (n.1411+2T>C)
c.1474+2T>C (n.1474+2T>C)
c.1420+2T>C (n.1420+2T>C)
c.1523+2T>C (n.1523+2T>C)
n.1659+2T>C
n.1646+2T>C
20g.46726988T>GCA409272321SLC2A10c.1411+2T>G (n.1411+2T>G)
c.1474+2T>G (n.1474+2T>G)
c.1420+2T>G (n.1420+2T>G)
c.1523+2T>G (n.1523+2T>G)
n.1659+2T>G
n.1646+2T>G
20g.46726988T=CA2366796946SLC2A10c.1411+2T= (n.1411+2T=)
c.1474+2T= (n.1474+2T=)
c.1420+2T= (n.1420+2T=)
c.1523+2T= (n.1523+2T=)
n.1659+2T=
n.1646+2T=
20g.46726988_46726990delinsTGACA2366796947SLC2A10c.1411+2_1411+4delinsTGA (n.1411+2_1411+4delinsTGA)
c.1474+2_1474+4delinsTGA (n.1474+2_1474+4delinsTGA)
c.1420+2_1420+4delinsTGA (n.1420+2_1420+4delinsTGA)
c.1523+2_1523+4delinsTGA (n.1523+2_1523+4delinsTGA)
n.1659+2_1659+4delinsTGA
n.1646+2_1646+4delinsTGA
20g.46726989G>ACA9892182SLC2A10c.1411+3G>A (n.1411+3G>A)
c.1474+3G>A (n.1474+3G>A)
c.1420+3G>A (n.1420+3G>A)
c.1523+3G>A (n.1523+3G>A)
n.1659+3G>A
n.1646+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726989G=CA2366796948SLC2A10c.1411+3G= (n.1411+3G=)
c.1474+3G= (n.1474+3G=)
c.1420+3G= (n.1420+3G=)
c.1523+3G= (n.1523+3G=)
n.1659+3G=
n.1646+3G=
20g.46726990_46726991delCA1017977585SLC2A10c.1411+4_1411+5del (n.1411+4_1411+5del)
c.1474+4_1474+5del (n.1474+4_1474+5del)
c.1420+4_1420+5del (n.1420+4_1420+5del)
c.1523+4_1523+5del (n.1523+4_1523+5del)
n.1659+4_1659+5del
n.1646+4_1646+5del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726990A=CA2366796949SLC2A10c.1411+4A= (n.1411+4A=)
c.1474+4A= (n.1474+4A=)
c.1420+4A= (n.1420+4A=)
c.1523+4A= (n.1523+4A=)
n.1659+4A=
n.1646+4A=
20g.46726990A>GCA9892183SLC2A10c.1411+4A>G (n.1411+4A>G)
c.1474+4A>G (n.1474+4A>G)
c.1420+4A>G (n.1420+4A>G)
c.1523+4A>G (n.1523+4A>G)
n.1659+4A>G
n.1646+4A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726991G>ACA2580098279SLC2A10c.1411+5G>A (n.1411+5G>A)
c.1474+5G>A (n.1474+5G>A)
c.1420+5G>A (n.1420+5G>A)
c.1523+5G>A (n.1523+5G>A)
n.1659+5G>A
n.1646+5G>A
ClinVar
20g.46726991G>CCA2366796951SLC2A10c.1411+5G>C (n.1411+5G>C)
c.1474+5G>C (n.1474+5G>C)
c.1420+5G>C (n.1420+5G>C)
c.1523+5G>C (n.1523+5G>C)
n.1659+5G>C
n.1646+5G>C
dbSNP
20g.46726991G=CA2366796950SLC2A10c.1411+5G= (n.1411+5G=)
c.1474+5G= (n.1474+5G=)
c.1420+5G= (n.1420+5G=)
c.1523+5G= (n.1523+5G=)
n.1659+5G=
n.1646+5G=
20g.46726992T>ACA2653172040SLC2A10c.1411+6T>A (n.1411+6T>A)
c.1474+6T>A (n.1474+6T>A)
c.1420+6T>A (n.1420+6T>A)
c.1523+6T>A (n.1523+6T>A)
n.1659+6T>A
n.1646+6T>A
gnomAD v4
20g.46726997C=CA2366796952SLC2A10c.1411+11C= (n.1411+11C=)
c.1474+11C= (n.1474+11C=)
c.1420+11C= (n.1420+11C=)
c.1523+11C= (n.1523+11C=)
n.1659+11C=
n.1646+11C=
20g.46726997C>TCA636057867SLC2A10c.1411+11C>T (n.1411+11C>T)
c.1474+11C>T (n.1474+11C>T)
c.1420+11C>T (n.1420+11C>T)
c.1523+11C>T (n.1523+11C>T)
n.1659+11C>T
n.1646+11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726998C=CA2366796953SLC2A10c.1411+12C= (n.1411+12C=)
c.1474+12C= (n.1474+12C=)
c.1420+12C= (n.1420+12C=)
c.1523+12C= (n.1523+12C=)
n.1659+12C=
n.1646+12C=
20g.46726998C>TCA9892184SLC2A10c.1411+12C>T (n.1411+12C>T)
c.1474+12C>T (n.1474+12C>T)
c.1420+12C>T (n.1420+12C>T)
c.1523+12C>T (n.1523+12C>T)
n.1659+12C>T
n.1646+12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46727001G>ACA9892185SLC2A10c.1411+15G>A (n.1411+15G>A)
c.1474+15G>A (n.1474+15G>A)
c.1420+15G>A (n.1420+15G>A)
c.1523+15G>A (n.1523+15G>A)
n.1659+15G>A
n.1646+15G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46727001G>CCA2816533862SLC2A10c.1411+15G>C (n.1411+15G>C)
c.1474+15G>C (n.1474+15G>C)
c.1420+15G>C (n.1420+15G>C)
c.1523+15G>C (n.1523+15G>C)
n.1659+15G>C
n.1646+15G>C
20g.46727001G=CA2366796954SLC2A10c.1411+15G= (n.1411+15G=)
c.1474+15G= (n.1474+15G=)
c.1420+15G= (n.1420+15G=)
c.1523+15G= (n.1523+15G=)
n.1659+15G=
n.1646+15G=
20g.46727002A=CA2366796955SLC2A10c.1411+16A= (n.1411+16A=)
c.1474+16A= (n.1474+16A=)
c.1420+16A= (n.1420+16A=)
c.1523+16A= (n.1523+16A=)
n.1659+16A=
n.1646+16A=
20g.46727002A>GCA9892186SLC2A10c.1411+16A>G (n.1411+16A>G)
c.1474+16A>G (n.1474+16A>G)
c.1420+16A>G (n.1420+16A>G)
c.1523+16A>G (n.1523+16A>G)
n.1659+16A>G
n.1646+16A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46727002A>TCA2653172041SLC2A10c.1411+16A>T (n.1411+16A>T)
c.1474+16A>T (n.1474+16A>T)
c.1420+16A>T (n.1420+16A>T)
c.1523+16A>T (n.1523+16A>T)
n.1659+16A>T
n.1646+16A>T
gnomAD v4
20g.46727003C>ACA2653172042SLC2A10c.1411+17C>A (n.1411+17C>A)
c.1474+17C>A (n.1474+17C>A)
c.1420+17C>A (n.1420+17C>A)
c.1523+17C>A (n.1523+17C>A)
n.1659+17C>A
n.1646+17C>A
gnomAD v4
20g.46727003C>GCA2816533863SLC2A10c.1411+17C>G (n.1411+17C>G)
c.1474+17C>G (n.1474+17C>G)
c.1420+17C>G (n.1420+17C>G)
c.1523+17C>G (n.1523+17C>G)
n.1659+17C>G
n.1646+17C>G
20g.46727003C>TCA2653172043SLC2A10c.1411+17C>T (n.1411+17C>T)
c.1474+17C>T (n.1474+17C>T)
c.1420+17C>T (n.1420+17C>T)
c.1523+17C>T (n.1523+17C>T)
n.1659+17C>T
n.1646+17C>T
gnomAD v4
20g.46727005A>GCA2653172044SLC2A10c.1411+19A>G (n.1411+19A>G)
c.1474+19A>G (n.1474+19A>G)
c.1420+19A>G (n.1420+19A>G)
c.1523+19A>G (n.1523+19A>G)
n.1659+19A>G
n.1646+19A>G
gnomAD v4
20g.46727006G>CCA2653172045SLC2A10c.1411+20G>C (n.1411+20G>C)
c.1474+20G>C (n.1474+20G>C)
c.1420+20G>C (n.1420+20G>C)
c.1523+20G>C (n.1523+20G>C)
n.1659+20G>C
n.1646+20G>C
gnomAD v4
20g.46727007T>ACA2366796957SLC2A10c.1411+21T>A (n.1411+21T>A)
c.1474+21T>A (n.1474+21T>A)
c.1420+21T>A (n.1420+21T>A)
c.1523+21T>A (n.1523+21T>A)
n.1659+21T>A
n.1646+21T>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46727007T>CCA315757208SLC2A10c.1411+21T>C (n.1411+21T>C)
c.1474+21T>C (n.1474+21T>C)
c.1420+21T>C (n.1420+21T>C)
c.1523+21T>C (n.1523+21T>C)
n.1659+21T>C
n.1646+21T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46727007T=CA2366796956SLC2A10c.1411+21T= (n.1411+21T=)
c.1474+21T= (n.1474+21T=)
c.1420+21T= (n.1420+21T=)
c.1523+21T= (n.1523+21T=)
n.1659+21T=
n.1646+21T=
20g.46727008C>ACA315757211SLC2A10c.1411+22C>A (n.1411+22C>A)
c.1474+22C>A (n.1474+22C>A)
c.1420+22C>A (n.1420+22C>A)
c.1523+22C>A (n.1523+22C>A)
n.1659+22C>A
n.1646+22C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46727008C=CA2366796958SLC2A10c.1411+22C= (n.1411+22C=)
c.1474+22C= (n.1474+22C=)
c.1420+22C= (n.1420+22C=)
c.1523+22C= (n.1523+22C=)
n.1659+22C=
n.1646+22C=
20g.46727009C=CA2366796959SLC2A10c.1411+23C= (n.1411+23C=)
c.1474+23C= (n.1474+23C=)
c.1420+23C= (n.1420+23C=)
c.1523+23C= (n.1523+23C=)
n.1659+23C=
n.1646+23C=
20g.46727009C>TCA9892187SLC2A10c.1411+23C>T (n.1411+23C>T)
c.1474+23C>T (n.1474+23C>T)
c.1420+23C>T (n.1420+23C>T)
c.1523+23C>T (n.1523+23C>T)
n.1659+23C>T
n.1646+23C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46727010G>ACA9892190SLC2A10c.1411+24G>A (n.1411+24G>A)
c.1474+24G>A (n.1474+24G>A)
c.1420+24G>A (n.1420+24G>A)
c.1523+24G>A (n.1523+24G>A)
n.1659+24G>A
n.1646+24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46727010G=CA2366796960SLC2A10c.1411+24G= (n.1411+24G=)
c.1474+24G= (n.1474+24G=)
c.1420+24G= (n.1420+24G=)
c.1523+24G= (n.1523+24G=)
n.1659+24G=
n.1646+24G=
20g.46727010G>TCA9892191SLC2A10c.1411+24G>T (n.1411+24G>T)
c.1474+24G>T (n.1474+24G>T)
c.1420+24G>T (n.1420+24G>T)
c.1523+24G>T (n.1523+24G>T)
n.1659+24G>T
n.1646+24G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46727010_46727011delinsGTCA2366796961SLC2A10c.1411+24_1411+25delinsGT (n.1411+24_1411+25delinsGT)
c.1474+24_1474+25delinsGT (n.1474+24_1474+25delinsGT)
c.1420+24_1420+25delinsGT (n.1420+24_1420+25delinsGT)
c.1523+24_1523+25delinsGT (n.1523+24_1523+25delinsGT)
n.1659+24_1659+25delinsGT
n.1646+24_1646+25delinsGT
20g.46727010_46727011insCCA2653172046SLC2A10c.1411+24_1411+25insC (n.1411+24_1411+25insC)
c.1474+24_1474+25insC (n.1474+24_1474+25insC)
c.1420+24_1420+25insC (n.1420+24_1420+25insC)
c.1523+24_1523+25insC (n.1523+24_1523+25insC)
n.1659+24_1659+25insC
n.1646+24_1646+25insC
gnomAD v4
20g.46727018dupCA9892189SLC2A10c.1411+32dup (n.1411+32dup)
c.1474+32dup (n.1474+32dup)
c.1420+32dup (n.1420+32dup)
c.1523+32dup (n.1523+32dup)
n.1659+32dup
n.1646+32dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46727018delCA9892188SLC2A10c.1411+32del (n.1411+32del)
c.1474+32del (n.1474+32del)
c.1420+32del (n.1420+32del)
c.1523+32del (n.1523+32del)
n.1659+32del
n.1646+32del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46727012T>CCA2653172047SLC2A10c.1411+26T>C (n.1411+26T>C)
c.1474+26T>C (n.1474+26T>C)
c.1420+26T>C (n.1420+26T>C)
c.1523+26T>C (n.1523+26T>C)
n.1659+26T>C
n.1646+26T>C
gnomAD v4
20g.46727014T>ACA2653172048SLC2A10c.1411+28T>A (n.1411+28T>A)
c.1474+28T>A (n.1474+28T>A)
c.1420+28T>A (n.1420+28T>A)
c.1523+28T>A (n.1523+28T>A)
n.1659+28T>A
n.1646+28T>A
gnomAD v4
20g.46727015T>ACA744899492SLC2A10c.1411+29T>A (n.1411+29T>A)
c.1474+29T>A (n.1474+29T>A)
c.1420+29T>A (n.1420+29T>A)
c.1523+29T>A (n.1523+29T>A)
n.1659+29T>A
n.1646+29T>A
dbSNP
20g.46727015T>CCA2366796962SLC2A10c.1411+29T>C (n.1411+29T>C)
c.1474+29T>C (n.1474+29T>C)
c.1420+29T>C (n.1420+29T>C)
c.1523+29T>C (n.1523+29T>C)
n.1659+29T>C
n.1646+29T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.46727015T=CA2366796963SLC2A10c.1411+29T= (n.1411+29T=)
c.1474+29T= (n.1474+29T=)
c.1420+29T= (n.1420+29T=)
c.1523+29T= (n.1523+29T=)
n.1659+29T=
n.1646+29T=
20g.46727017T>CCA2577417287SLC2A10c.1411+31T>C (n.1411+31T>C)
c.1474+31T>C (n.1474+31T>C)
c.1420+31T>C (n.1420+31T>C)
c.1523+31T>C (n.1523+31T>C)
n.1659+31T>C
n.1646+31T>C
20g.46727018T>CCA9892192SLC2A10c.1411+32T>C (n.1411+32T>C)
c.1474+32T>C (n.1474+32T>C)
c.1420+32T>C (n.1420+32T>C)
c.1523+32T>C (n.1523+32T>C)
n.1659+32T>C
n.1646+32T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46727018T=CA2366796964SLC2A10c.1411+32T= (n.1411+32T=)
c.1474+32T= (n.1474+32T=)
c.1420+32T= (n.1420+32T=)
c.1523+32T= (n.1523+32T=)
n.1659+32T=
n.1646+32T=

Number of alleles fetched