Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46726863G>ACA409271597SLC2A10c.1289-1G>A (n.1289-1G>A)
c.1352-1G>A (n.1352-1G>A)
c.1298-1G>A (n.1298-1G>A)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
n.1536G>A
n.1523G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726863G>CCA409271601SLC2A10c.1289-1G>C (n.1289-1G>C)
c.1352-1G>C (n.1352-1G>C)
c.1298-1G>C (n.1298-1G>C)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
n.1536G>C
n.1523G>C
20g.46726863G=CA2366796877SLC2A10c.1289-1G= (n.1289-1G=)
c.1352-1G= (n.1352-1G=)
c.1298-1G= (n.1298-1G=)
c.1400G= (p.Ser467=)
n.1536G=
n.1523G=
20g.46726863G>TCA409271603SLC2A10c.1289-1G>T (n.1289-1G>T)
c.1352-1G>T (n.1352-1G>T)
c.1298-1G>T (n.1298-1G>T)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
n.1536G>T
n.1523G>T
20g.46726864T>ACA409271608SLC2A10c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1401T>A (p.Ser467Arg)
n.1537T>A
n.1524T>A
20g.46726864T>CCA409271612SLC2A10c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1401T>C (p.Ser467=)
n.1537T>C
n.1524T>C
20g.46726864T>GCA409271607SLC2A10c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1401T>G (p.Ser467Arg)
n.1537T>G
n.1524T>G
COSMIC
20g.46726864T=CA2366796878SLC2A10c.1289T= (p.Val430=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.1298T= (p.Val433=)
c.1401T= (p.Ser467=)
n.1537T=
n.1524T=
20g.46726865G>ACA510771253SLC2A10c.1290G>A (p.Val430=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1299G>A (p.Val433=)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.1538G>A
n.1525G>A
dbSNP
20g.46726865G>CCA510771254SLC2A10c.1290G>C (p.Val430=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1299G>C (p.Val433=)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.1538G>C
n.1525G>C
20g.46726865G=CA2366796880SLC2A10c.1290G= (p.Val430=)
c.1353G= (p.Val451=)
c.1299G= (p.Val433=)
c.1402G= (p.Asp468=)
n.1538G=
n.1525G=
20g.46726865G>TCA510771255SLC2A10c.1290G>T (p.Val430=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1299G>T (p.Val433=)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.1538G>T
n.1525G>T
20g.46726865_46726866insGGCA2366796879SLC2A10c.1290_1291insGG (p.Thr431GlyfsTer?)
c.1353_1354insGG (p.Thr452GlyfsTer?)
c.1299_1300insGG (p.Thr434GlyfsTer?)
c.1402_1403insGG (p.Asp468GlyfsTer?)
n.1538_1539insGG
n.1525_1526insGG
dbSNP
20g.46726866A>CCA409271617SLC2A10c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.1539A>C
n.1526A>C
20g.46726866A>GCA409271620SLC2A10c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.1539A>G
n.1526A>G
20g.46726866A>TCA409271624SLC2A10c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.1539A>T
n.1526A>T
20g.46726866_46726868delinsACCCA2366796881SLC2A10c.1291_1293delinsACC (p.Thr431=)
c.1354_1356delinsACC (p.Thr452=)
c.1300_1302delinsACC (p.Thr434=)
c.1403_1405delinsACC (p.Asp468=)
n.1539_1541delinsACC
n.1526_1528delinsACC
20g.46726867C>ACA9892160SLC2A10c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.1540C>A
n.1527C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726867C=CA2366796882SLC2A10c.1292C= (p.Thr431=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1301C= (p.Thr434=)
c.1404C= (p.Asp468=)
n.1540C=
n.1527C=
20g.46726867C>GCA409271631SLC2A10c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.1540C>G
n.1527C>G
20g.46726867C>TCA315757091SLC2A10c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1404C>T (p.Asp468=)
n.1540C>T
n.1527C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726867_46726868delCA636057842SLC2A10c.1292_1293del (p.Thr431MetfsTer?)
c.1355_1356del (p.Thr452MetfsTer?)
c.1301_1302del (p.Thr434MetfsTer?)
c.1404_1405del (p.Leu469GlyfsTer?)
n.1540_1541del
n.1527_1528del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726868C>ACA510771258SLC2A10c.1293C>A (p.Thr431=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
n.1541C>A
n.1528C>A
gnomAD v4
20g.46726868C>GCA510771256SLC2A10c.1293C>G (p.Thr431=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1302C>G (p.Thr434=)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1541C>G
n.1528C>G
COSMIC
20g.46726868C>TCA510771257SLC2A10c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.1405C>T (p.Leu469=)
n.1541C>T
n.1528C>T
gnomAD v4
20g.46726869T>ACA409271643SLC2A10c.1294T>A (p.Trp432Arg)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
n.1542T>A
n.1529T>A
20g.46726869T>CCA409271644SLC2A10c.1294T>C (p.Trp432Arg)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1542T>C
n.1529T>C
20g.46726869T>GCA409271647SLC2A10c.1294T>G (p.Trp432Gly)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1542T>G
n.1529T>G
20g.46726869T=CA2366796883SLC2A10c.1294T= (p.Trp432=)
c.1357T= (p.Trp453=)
c.1303T= (p.Trp435=)
c.1406T= (p.Leu469=)
n.1542T=
n.1529T=
20g.46726869_46726870insACCA636057843SLC2A10c.1294_1295insAC (p.Trp432TyrfsTer?)
c.1357_1358insAC (p.Trp453TyrfsTer?)
c.1303_1304insAC (p.Trp435TyrfsTer?)
c.1406_1407insAC (p.Ala470ArgfsTer?)
n.1542_1543insAC
n.1529_1530insAC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726870G>ACA409271653SLC2A10c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1543G>A
n.1530G>A
20g.46726870G>CCA409271655SLC2A10c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.1407G>C (p.Leu469=)
n.1543G>C
n.1530G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726870G=CA2366796884SLC2A10c.1295G= (p.Trp432=)
c.1358G= (p.Trp453=)
c.1304G= (p.Trp435=)
c.1407G= (p.Leu469=)
n.1543G=
n.1530G=
20g.46726870G>TCA409271658SLC2A10c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.1407G>T (p.Leu469=)
n.1543G>T
n.1530G>T
20g.46726871G>ACA409271664SLC2A10c.1296G>A (p.Trp432Ter)
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.1544G>A
n.1531G>A
20g.46726871G>CCA409271668SLC2A10c.1296G>C (p.Trp432Cys)
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.1544G>C
n.1531G>C
20g.46726871G=CA2366796885SLC2A10c.1296G= (p.Trp432=)
c.1359G= (p.Trp453=)
c.1305G= (p.Trp435=)
c.1408G= (p.Ala470=)
n.1544G=
n.1531G=
20g.46726871G>TCA9892161SLC2A10c.1296G>T (p.Trp432Cys)
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.1544G>T
n.1531G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726872C>ACA409271670SLC2A10c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.1545C>A
n.1532C>A
20g.46726872C=CA2366796886SLC2A10c.1297C= (p.Leu433=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1409C= (p.Ala470=)
n.1545C=
n.1532C=
20g.46726872C>GCA409271676SLC2A10c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1545C>G
n.1532C>G
20g.46726872C>TCA9892162SLC2A10c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.1545C>T
n.1532C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46726872_46726874delinsCTTCA2366796887SLC2A10c.1297_1299delinsCTT (p.Leu433=)
c.1360_1362delinsCTT (p.Leu454=)
c.1306_1308delinsCTT (p.Leu436=)
c.1409_1411delinsCTT (p.Ala470=)
n.1545_1547delinsCTT
n.1532_1534delinsCTT
20g.46726872_46726876delinsCTTGTCA2366796888SLC2A10c.1297_1301delinsCTTGT (p.Leu433=)
c.1360_1364delinsCTTGT (p.Leu454=)
c.1306_1310delinsCTTGT (p.Leu436=)
c.1409_1413delinsCTTGT (p.Ala470=)
n.1545_1549delinsCTTGT
n.1532_1536delinsCTTGT
20g.46726873T>ACA409271677SLC2A10c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1361T>A (p.Leu454His)
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1410T>A (p.Ala470=)
n.1546T>A
n.1533T>A
20g.46726873T>CCA409271678SLC2A10c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1410T>C (p.Ala470=)
n.1546T>C
n.1533T>C
20g.46726873T>GCA409271680SLC2A10c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1410T>G (p.Ala470=)
n.1546T>G
n.1533T>G
20g.46726873_46726874delCA636057844SLC2A10c.1298_1299del (p.Leu433ArgfsTer?)
c.1361_1362del (p.Leu454ArgfsTer?)
c.1307_1308del (p.Leu436ArgfsTer?)
c.1410_1411del (p.Cys471SerfsTer?)
n.1546_1547del
n.1533_1534del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726873_46726876delCA1017977512SLC2A10c.1298_1301del (p.Leu433ProfsTer?)
c.1361_1364del (p.Leu454ProfsTer?)
c.1307_1310del (p.Leu436ProfsTer?)
c.1410_1413del (p.Cys471LeufsTer?)
n.1546_1549del
n.1533_1536del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726874T>ACA510771259SLC2A10c.1299T>A (p.Leu433=)
c.1362T>A (p.Leu454=)
c.1308T>A (p.Leu436=)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
n.1547T>A
n.1534T>A
20g.46726874T>CCA315757095SLC2A10c.1299T>C (p.Leu433=)
c.1362T>C (p.Leu454=)
c.1308T>C (p.Leu436=)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
n.1547T>C
n.1534T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726874T>GCA510771260SLC2A10c.1299T>G (p.Leu433=)
c.1362T>G (p.Leu454=)
c.1308T>G (p.Leu436=)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
n.1547T>G
n.1534T>G
20g.46726874T=CA2366796889SLC2A10c.1299T= (p.Leu433=)
c.1362T= (p.Leu454=)
c.1308T= (p.Leu436=)
c.1411T= (p.Cys471=)
n.1547T=
n.1534T=
20g.46726875G>ACA409271687SLC2A10c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
n.1548G>A
n.1535G>A
20g.46726875G>CCA409271690SLC2A10c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
n.1548G>C
n.1535G>C
20g.46726875G>TCA409271693SLC2A10c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1363G>T (p.Val455Phe)
c.1309G>T (p.Val437Phe)
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
n.1548G>T
n.1535G>T
20g.46726876T>ACA409271702SLC2A10c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1364T>A (p.Val455Asp)
c.1310T>A (p.Val437Asp)
c.1413T>A (p.Cys471Ter)
n.1549T>A
n.1536T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726876T>CCA409271704SLC2A10c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.1413T>C (p.Cys471=)
n.1549T>C
n.1536T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726876T>GCA409271707SLC2A10c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.1413T>G (p.Cys471Trp)
n.1549T>G
n.1536T>G
20g.46726876T=CA2366796890SLC2A10c.1301T= (p.Val434=)
c.1364T= (p.Val455=)
c.1310T= (p.Val437=)
c.1413T= (p.Cys471=)
n.1549T=
n.1536T=
20g.46726877C>ACA510771262SLC2A10c.1302C>A (p.Val434=)
c.1365C>A (p.Val455=)
c.1311C>A (p.Val437=)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
n.1550C>A
n.1537C>A
20g.46726877C>GCA510771263SLC2A10c.1302C>G (p.Val434=)
c.1365C>G (p.Val455=)
c.1311C>G (p.Val437=)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
n.1550C>G
n.1537C>G
20g.46726877C>TCA510771264SLC2A10c.1302C>T (p.Val434=)
c.1365C>T (p.Val455=)
c.1311C>T (p.Val437=)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
n.1550C>T
n.1537C>T
gnomAD v4
20g.46726877_46726879delinsCCTCA2366796891SLC2A10c.1302_1304delinsCCT (p.Val434=)
c.1365_1367delinsCCT (p.Val455=)
c.1311_1313delinsCCT (p.Val437=)
c.1414_1416delinsCCT (p.Pro472=)
n.1550_1552delinsCCT
n.1537_1539delinsCCT
20g.46726878C>ACA409271720SLC2A10c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1415C>A (p.Pro472His)
n.1551C>A
n.1538C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726878C>GCA409271716SLC2A10c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
n.1551C>G
n.1538C>G
20g.46726878C>TCA409271711SLC2A10c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
n.1551C>T
n.1538C>T
20g.46726879_46726880delCA636057845SLC2A10c.1304_1305del (p.Leu435GlnfsTer?)
c.1367_1368del (p.Leu456GlnfsTer?)
c.1313_1314del (p.Leu438GlnfsTer?)
c.1416_1417del (p.Gln473AlafsTer?)
n.1552_1553del
n.1539_1540del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726879T>ACA409271724SLC2A10c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1416T>A (p.Pro472=)
n.1552T>A
n.1539T>A
20g.46726879T>CCA409271730SLC2A10c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1416T>C (p.Pro472=)
n.1552T>C
n.1539T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726879T>GCA409271727SLC2A10c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1416T>G (p.Pro472=)
n.1552T>G
n.1539T>G
20g.46726880C>ACA510771268SLC2A10c.1305C>A (p.Leu435=)
c.1368C>A (p.Leu456=)
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.1553C>A
n.1540C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726880C=CA2366796892SLC2A10c.1305C= (p.Leu435=)
c.1368C= (p.Leu456=)
c.1314C= (p.Leu438=)
c.1417C= (p.Gln473=)
n.1553C=
n.1540C=
20g.46726880C>GCA510771269SLC2A10c.1305C>G (p.Leu435=)
c.1368C>G (p.Leu456=)
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.1553C>G
n.1540C>G
20g.46726880C>TCA9892163SLC2A10c.1305C>T (p.Leu435=)
c.1368C>T (p.Leu456=)
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.1553C>T
n.1540C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726881A>CCA409271745SLC2A10c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.1554A>C
n.1541A>C
20g.46726881A>GCA409271735SLC2A10c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.1554A>G
n.1541A>G
20g.46726881A>TCA409271742SLC2A10c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.1554A>T
n.1541A>T
20g.46726882G>ACA409271751SLC2A10c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
c.1419G>A (p.Gln473=)
n.1555G>A
n.1542G>A
20g.46726882G>CCA409271752SLC2A10c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
c.1419G>C (p.Gln473His)
n.1555G>C
n.1542G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726882G=CA2366796893SLC2A10c.1307G= (p.Ser436=)
c.1370G= (p.Ser457=)
c.1316G= (p.Ser439=)
c.1419G= (p.Gln473=)
n.1555G=
n.1542G=
20g.46726882G>TCA409271755SLC2A10c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
c.1419G>T (p.Gln473His)
n.1555G>T
n.1542G>T
20g.46726883C>ACA409271760SLC2A10c.1308C>A (p.Ser436Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
c.1317C>A (p.Ser439Arg)
c.1420C>A (p.Arg474=)
n.1556C>A
n.1543C>A
20g.46726883C=CA2366796894SLC2A10c.1308C= (p.Ser436=)
c.1371C= (p.Ser457=)
c.1317C= (p.Ser439=)
c.1420C= (p.Arg474=)
n.1556C=
n.1543C=
20g.46726883C>GCA409271762SLC2A10c.1308C>G (p.Ser436Arg)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
c.1317C>G (p.Ser439Arg)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
n.1556C>G
n.1543C>G
20g.46726883C>TCA9892164SLC2A10c.1308C>T (p.Ser436=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.1317C>T (p.Ser439=)
c.1420C>T (p.Arg474Ter)
n.1556C>T
n.1543C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726884G>ACA347770SLC2A10c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1421G>A (p.Arg474Gln)
n.1557G>A
n.1544G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726884G>CCA409271768SLC2A10c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
n.1557G>C
n.1544G>C
20g.46726884G=CA2366796895SLC2A10c.1309G= (p.Glu437=)
c.1372G= (p.Glu458=)
c.1318G= (p.Glu440=)
c.1421G= (p.Arg474=)
n.1557G=
n.1544G=
20g.46726884G>TCA409271771SLC2A10c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
n.1557G>T
n.1544G>T
20g.46726885A=CA2366796896SLC2A10c.1310A= (p.Glu437=)
c.1373A= (p.Glu458=)
c.1319A= (p.Glu440=)
c.1422A= (p.Arg474=)
n.1558A=
n.1545A=
20g.46726885A>CCA409271776SLC2A10c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1422A>C (p.Arg474=)
n.1558A>C
n.1545A>C
20g.46726885A>GCA409271774SLC2A10c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1422A>G (p.Arg474=)
n.1558A>G
n.1545A>G
20g.46726885A>TCA315757111SLC2A10c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1422A>T (p.Arg474=)
n.1558A>T
n.1545A>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46726886G>ACA510771271SLC2A10c.1311G>A (p.Glu437=)
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
n.1559G>A
n.1546G>A
20g.46726886G>CCA409271779SLC2A10c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1423G>C (p.Asp475His)
n.1559G>C
n.1546G>C
20g.46726886G>TCA409271785SLC2A10c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
n.1559G>T
n.1546G>T
20g.46726887A>CCA409271788SLC2A10c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
n.1560A>C
n.1547A>C
gnomAD v4
20g.46726887A>GCA409271790SLC2A10c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
n.1560A>G
n.1547A>G
20g.46726887A>TCA409271792SLC2A10c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1424A>T (p.Asp475Val)
n.1560A>T
n.1547A>T
20g.46726888T>ACA409271793SLC2A10c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1425T>A (p.Asp475Glu)
n.1561T>A
n.1548T>A
20g.46726888T>CCA409271794SLC2A10c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1425T>C (p.Asp475=)
n.1561T>C
n.1548T>C
20g.46726888T>GCA409271795SLC2A10c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1425T>G (p.Asp475Glu)
n.1561T>G
n.1548T>G
20g.46726889C>ACA510771272SLC2A10c.1314C>A (p.Ile438=)
c.1377C>A (p.Ile459=)
c.1323C>A (p.Ile441=)
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
n.1562C>A
n.1549C>A
20g.46726889C=CA2366796897SLC2A10c.1314C= (p.Ile438=)
c.1377C= (p.Ile459=)
c.1323C= (p.Ile441=)
c.1426C= (p.Leu476=)
n.1562C=
n.1549C=
20g.46726889C>GCA409271798SLC2A10c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.1377C>G (p.Ile459Met)
c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.1562C>G
n.1549C>G
20g.46726889C>TCA510771273SLC2A10c.1314C>T (p.Ile438=)
c.1377C>T (p.Ile459=)
c.1323C>T (p.Ile441=)
c.1426C>T (p.Leu476=)
n.1562C>T
n.1549C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726890T>ACA409271800SLC2A10c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
n.1563T>A
n.1550T>A
20g.46726890T>CCA409271801SLC2A10c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.1563T>C
n.1550T>C
20g.46726890T>GCA409271804SLC2A10c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.1563T>G
n.1550T>G
20g.46726891A>CCA409271815SLC2A10c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1428A>C (p.Leu476=)
n.1564A>C
n.1551A>C
20g.46726891A>GCA409271812SLC2A10c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.1428A>G (p.Leu476=)
n.1564A>G
n.1551A>G
gnomAD v4
20g.46726891A>TCA409271808SLC2A10c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.1428A>T (p.Leu476=)
n.1564A>T
n.1551A>T
20g.46726892C>ACA409271817SLC2A10c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.1565C>A
n.1552C>A
20g.46726892C>GCA409271819SLC2A10c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
c.1326C>G (p.Tyr442Ter)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
n.1565C>G
n.1552C>G
20g.46726892C>TCA510771274SLC2A10c.1317C>T (p.Tyr439=)
c.1380C>T (p.Tyr460=)
c.1326C>T (p.Tyr442=)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.1565C>T
n.1552C>T
gnomAD v4
20g.46726893C>ACA409271822SLC2A10c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1430C>A (p.Pro477His)
n.1566C>A
n.1553C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726893C=CA2366796898SLC2A10c.1318C= (p.Pro440=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.1327C= (p.Pro443=)
c.1430C= (p.Pro477=)
n.1566C=
n.1553C=
20g.46726893C>GCA409271824SLC2A10c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
n.1566C>G
n.1553C>G
20g.46726893C>TCA409271825SLC2A10c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
n.1566C>T
n.1553C>T
20g.46726894C>ACA409271826SLC2A10c.1319C>A (p.Pro440His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.1431C>A (p.Pro477=)
n.1567C>A
n.1554C>A
20g.46726894C=CA2366796900SLC2A10c.1319C= (p.Pro440=)
c.1382C= (p.Pro461=)
c.1328C= (p.Pro443=)
c.1431C= (p.Pro477=)
n.1567C=
n.1554C=
20g.46726894C>GCA409271827SLC2A10c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1431C>G (p.Pro477=)
n.1567C>G
n.1554C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726894C>TCA9892166SLC2A10c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1431C>T (p.Pro477=)
n.1567C>T
n.1554C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726894_46726895delinsCTCA2366796899SLC2A10c.1319_1320delinsCT (p.Pro440=)
c.1382_1383delinsCT (p.Pro461=)
c.1328_1329delinsCT (p.Pro443=)
c.1431_1432delinsCT (p.Pro477=)
n.1567_1568delinsCT
n.1554_1555delinsCT
20g.46726895delCA9892165SLC2A10c.1320del (p.Val441TrpfsTer?)
c.1383del (p.Val462TrpfsTer?)
c.1329del (p.Val444TrpfsTer?)
c.1432del (p.Cys478ValfsTer?)
n.1568del
n.1555del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726895T>ACA510771276SLC2A10c.1320T>A (p.Pro440=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
c.1329T>A (p.Pro443=)
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
n.1568T>A
n.1555T>A
20g.46726895T>CCA9892167SLC2A10c.1320T>C (p.Pro440=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
c.1329T>C (p.Pro443=)
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
n.1568T>C
n.1555T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726895T>GCA510771277SLC2A10c.1320T>G (p.Pro440=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
c.1329T>G (p.Pro443=)
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
n.1568T>G
n.1555T>G
gnomAD v4
20g.46726895T=CA2366796901SLC2A10c.1320T= (p.Pro440=)
c.1383T= (p.Pro461=)
c.1329T= (p.Pro443=)
c.1432T= (p.Cys478=)
n.1568T=
n.1555T=
20g.46726896G>ACA409271830SLC2A10c.1321G>A (p.Val441Met)
c.1384G>A (p.Val462Met)
c.1330G>A (p.Val444Met)
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
n.1569G>A
n.1556G>A
20g.46726896G>CCA409271832SLC2A10c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
n.1569G>C
n.1556G>C
20g.46726896G>TCA409271834SLC2A10c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
n.1569G>T
n.1556G>T
20g.46726897T>ACA409271844SLC2A10c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1434T>A (p.Cys478Ter)
n.1570T>A
n.1557T>A
20g.46726897T>CCA409271837SLC2A10c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1434T>C (p.Cys478=)
n.1570T>C
n.1557T>C
20g.46726897T>GCA409271842SLC2A10c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1434T>G (p.Cys478Trp)
n.1570T>G
n.1557T>G
20g.46726898G>ACA510771278SLC2A10c.1323G>A (p.Val441=)
c.1386G>A (p.Val462=)
c.1332G>A (p.Val444=)
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
n.1571G>A
n.1558G>A
gnomAD v4
20g.46726898G>CCA510771280SLC2A10c.1323G>C (p.Val441=)
c.1386G>C (p.Val462=)
c.1332G>C (p.Val444=)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
n.1571G>C
n.1558G>C
20g.46726898G>TCA510771279SLC2A10c.1323G>T (p.Val441=)
c.1386G>T (p.Val462=)
c.1332G>T (p.Val444=)
c.1435G>T (p.Gly479Ter)
n.1571G>T
n.1558G>T
20g.46726899G>ACA409271846SLC2A10c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
n.1572G>A
n.1559G>A
gnomAD v4 COSMIC
20g.46726899G>CCA320882SLC2A10c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
n.1572G>C
n.1559G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726899G=CA2366796902SLC2A10c.1324G= (p.Glu442=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.1333G= (p.Glu445=)
c.1436G= (p.Gly479=)
n.1572G=
n.1559G=
20g.46726899G>TCA409271849SLC2A10c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
n.1572G>T
n.1559G>T
20g.46726900A>CCA409271851SLC2A10c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.1437A>C (p.Gly479=)
n.1573A>C
n.1560A>C
20g.46726900A>GCA409271853SLC2A10c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.1437A>G (p.Gly479=)
n.1573A>G
n.1560A>G
ClinVar gnomAD v4
20g.46726900A>TCA409271854SLC2A10c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.1437A>T (p.Gly479=)
n.1573A>T
n.1560A>T
20g.46726901G>ACA510771281SLC2A10c.1326G>A (p.Glu442=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.1335G>A (p.Glu445=)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.1574G>A
n.1561G>A
ClinVar dbSNP
20g.46726901G>CCA409271855SLC2A10c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.1438G>C (p.Asp480His)
n.1574G>C
n.1561G>C
20g.46726901G>TCA409271856SLC2A10c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.1574G>T
n.1561G>T
20g.46726902A>CCA409271859SLC2A10c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.1575A>C
n.1562A>C
20g.46726902A>GCA409271861SLC2A10c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.1575A>G
n.1562A>G
20g.46726902A>TCA409271862SLC2A10c.1327A>T (p.Ile443Leu)
c.1390A>T (p.Ile464Leu)
c.1336A>T (p.Ile446Leu)
c.1439A>T (p.Asp480Val)
n.1575A>T
n.1562A>T
20g.46726903T>ACA409271872SLC2A10c.1328T>A (p.Ile443Lys)
c.1391T>A (p.Ile464Lys)
c.1337T>A (p.Ile446Lys)
c.1440T>A (p.Asp480Glu)
n.1576T>A
n.1563T>A
20g.46726903T>CCA409271864SLC2A10c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.1440T>C (p.Asp480=)
n.1576T>C
n.1563T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726903T>GCA409271863SLC2A10c.1328T>G (p.Ile443Arg)
c.1391T>G (p.Ile464Arg)
c.1337T>G (p.Ile446Arg)
c.1440T>G (p.Asp480Glu)
n.1576T>G
n.1563T>G
20g.46726903T=CA2366796903SLC2A10c.1328T= (p.Ile443=)
c.1391T= (p.Ile464=)
c.1337T= (p.Ile446=)
c.1440T= (p.Asp480=)
n.1576T=
n.1563T=
20g.46726904A>CCA510771283SLC2A10c.1329A>C (p.Ile443=)
c.1392A>C (p.Ile464=)
c.1338A>C (p.Ile446=)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
n.1577A>C
n.1564A>C
20g.46726904A>GCA409271875SLC2A10c.1329A>G (p.Ile443Met)
c.1392A>G (p.Ile464Met)
c.1338A>G (p.Ile446Met)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
n.1577A>G
n.1564A>G
20g.46726904A>TCA510771282SLC2A10c.1329A>T (p.Ile443=)
c.1392A>T (p.Ile464=)
c.1338A>T (p.Ile446=)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
n.1577A>T
n.1564A>T
20g.46726905C>ACA510771284SLC2A10c.1330C>A (p.Arg444=)
c.1393C>A (p.Arg465=)
c.1339C>A (p.Arg447=)
c.1442C>A (p.Thr481Lys)
n.1578C>A
n.1565C>A
20g.46726905C=CA2366796904SLC2A10c.1330C= (p.Arg444=)
c.1393C= (p.Arg465=)
c.1339C= (p.Arg447=)
c.1442C= (p.Thr481=)
n.1578C=
n.1565C=
20g.46726905C>GCA409271883SLC2A10c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.1442C>G (p.Thr481Arg)
n.1578C>G
n.1565C>G
gnomAD v4
20g.46726905C>TCA347799SLC2A10c.1330C>T (p.Arg444Ter)
c.1393C>T (p.Arg465Ter)
c.1339C>T (p.Arg447Ter)
c.1442C>T (p.Thr481Met)
n.1578C>T
n.1565C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726906G>ACA9892168SLC2A10c.1331G>A (p.Arg444Gln)
c.1394G>A (p.Arg465Gln)
c.1340G>A (p.Arg447Gln)
c.1443G>A (p.Thr481=)
n.1579G>A
n.1566G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726906G>CCA409271885SLC2A10c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.1443G>C (p.Thr481=)
n.1579G>C
n.1566G>C
20g.46726906G=CA2366796905SLC2A10c.1331G= (p.Arg444=)
c.1394G= (p.Arg465=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.1443G= (p.Thr481=)
n.1579G=
n.1566G=
20g.46726906G>TCA409271887SLC2A10c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.1443G>T (p.Thr481=)
n.1579G>T
n.1566G>T
20g.46726909_46726914dupCA2653171971SLC2A10c.1334_1339dup (p.Arg446_Ala447insGlyArg)
c.1397_1402dup (p.Arg467_Ala468insGlyArg)
c.1343_1348dup (p.Arg449_Ala450insGlyArg)
c.1446_1451dup (p.Lys483_Ser484insArgLys)
n.1582_1587dup
n.1569_1574dup
gnomAD v4
20g.46726907A>CCA510771285SLC2A10c.1332A>C (p.Arg444=)
c.1395A>C (p.Arg465=)
c.1341A>C (p.Arg447=)
c.1444A>C (p.Arg482=)
n.1580A>C
n.1567A>C
20g.46726907A>GCA510771286SLC2A10c.1332A>G (p.Arg444=)
c.1395A>G (p.Arg465=)
c.1341A>G (p.Arg447=)
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
n.1580A>G
n.1567A>G
20g.46726907A>TCA510771287SLC2A10c.1332A>T (p.Arg444=)
c.1395A>T (p.Arg465=)
c.1341A>T (p.Arg447=)
c.1444A>T (p.Arg482Trp)
n.1580A>T
n.1567A>T
gnomAD v4
20g.46726907_46726908delinsAGCA2366796906SLC2A10c.1332_1333delinsAG (p.Arg444=)
c.1395_1396delinsAG (p.Arg465=)
c.1341_1342delinsAG (p.Arg447=)
c.1444_1445delinsAG (p.Arg482=)
n.1580_1581delinsAG
n.1567_1568delinsAG
20g.46726908G>ACA409271891SLC2A10c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
n.1581G>A
n.1568G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46726908G>CCA409271893SLC2A10c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
n.1581G>C
n.1568G>C
20g.46726908G=CA2366796907SLC2A10c.1333G= (p.Gly445=)
c.1396G= (p.Gly466=)
c.1342G= (p.Gly448=)
c.1445G= (p.Arg482=)
n.1581G=
n.1568G=
20g.46726908G>TCA409271896SLC2A10c.1333G>T (p.Gly445Ter)
c.1396G>T (p.Gly466Ter)
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.1445G>T (p.Arg482Met)
n.1581G>T
n.1568G>T
20g.46726909delCA321816SLC2A10c.1334del (p.Gly445GlufsTer?)
c.1397del (p.Gly466GlufsTer?)
c.1343del (p.Gly448GlufsTer?)
c.1446del (p.Lys483ArgfsTer29)
c.1446del (p.Lys483ArgfsTer?)
n.1582del
n.1569del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726909G>ACA347725SLC2A10c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.1397G>A (p.Gly466Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1446G>A (p.Arg482=)
n.1582G>A
n.1569G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726909G>CCA409271899SLC2A10c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1446G>C (p.Arg482Ser)
n.1582G>C
n.1569G>C
20g.46726909G=CA2366796908SLC2A10c.1334G= (p.Gly445=)
c.1397G= (p.Gly466=)
c.1343G= (p.Gly448=)
c.1446G= (p.Arg482=)
n.1582G=
n.1569G=
20g.46726909G>TCA409271900SLC2A10c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1446G>T (p.Arg482Ser)
n.1582G>T
n.1569G>T
20g.46726910A>CCA510771288SLC2A10c.1335A>C (p.Gly445=)
c.1398A>C (p.Gly466=)
c.1344A>C (p.Gly448=)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
n.1583A>C
n.1570A>C
20g.46726910A>GCA510771289SLC2A10c.1335A>G (p.Gly445=)
c.1398A>G (p.Gly466=)
c.1344A>G (p.Gly448=)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
n.1583A>G
n.1570A>G
20g.46726910A>TCA510771290SLC2A10c.1335A>T (p.Gly445=)
c.1398A>T (p.Gly466=)
c.1344A>T (p.Gly448=)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
n.1583A>T
n.1570A>T
20g.46726911A>CCA510771291SLC2A10c.1336A>C (p.Arg446=)
c.1399A>C (p.Arg467=)
c.1345A>C (p.Arg449=)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
n.1584A>C
n.1571A>C
20g.46726911A>GCA409271903SLC2A10c.1336A>G (p.Arg446Gly)
c.1399A>G (p.Arg467Gly)
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
n.1584A>G
n.1571A>G
20g.46726911A>TCA409271902SLC2A10c.1336A>T (p.Arg446Ter)
c.1399A>T (p.Arg467Ter)
c.1345A>T (p.Arg449Ter)
c.1448A>T (p.Lys483Met)
n.1584A>T
n.1571A>T
20g.46726912G>ACA409271904SLC2A10c.1337G>A (p.Arg446Lys)
c.1400G>A (p.Arg467Lys)
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
c.1449G>A (p.Lys483=)
n.1585G>A
n.1572G>A
gnomAD v4 COSMIC
20g.46726912G>CCA9892169SLC2A10c.1337G>C (p.Arg446Thr)
c.1400G>C (p.Arg467Thr)
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
c.1449G>C (p.Lys483Asn)
n.1585G>C
n.1572G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726912G=CA2366796909SLC2A10c.1337G= (p.Arg446=)
c.1400G= (p.Arg467=)
c.1346G= (p.Arg449=)
c.1449G= (p.Lys483=)
n.1585G=
n.1572G=
20g.46726912G>TCA409271907SLC2A10c.1337G>T (p.Arg446Ile)
c.1400G>T (p.Arg467Ile)
c.1346G>T (p.Arg449Ile)
c.1449G>T (p.Lys483Asn)
n.1585G>T
n.1572G>T
20g.46726913delCA2653171984SLC2A10c.1338del (p.Ala447ProfsTer?)
c.1401del (p.Ala468ProfsTer?)
c.1347del (p.Ala450ProfsTer?)
c.1450del (p.Ser484AlafsTer28)
c.1450del (p.Ser484AlafsTer?)
n.1586del
n.1573del
gnomAD v4
20g.46726913A=CA2366796910SLC2A10c.1338A= (p.Arg446=)
c.1401A= (p.Arg467=)
c.1347A= (p.Arg449=)
c.1450A= (p.Ser484=)
n.1586A=
n.1573A=
20g.46726913A>CCA409271909SLC2A10c.1338A>C (p.Arg446Ser)
c.1401A>C (p.Arg467Ser)
c.1347A>C (p.Arg449Ser)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
n.1586A>C
n.1573A>C
20g.46726913A>GCA510771292SLC2A10c.1338A>G (p.Arg446=)
c.1401A>G (p.Arg467=)
c.1347A>G (p.Arg449=)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
n.1586A>G
n.1573A>G
ClinVar
20g.46726913A>TCA315757134SLC2A10c.1338A>T (p.Arg446Ser)
c.1401A>T (p.Arg467Ser)
c.1347A>T (p.Arg449Ser)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
n.1586A>T
n.1573A>T
dbSNP
20g.46726914G>ACA409271915SLC2A10c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
n.1587G>A
n.1574G>A
20g.46726914G>CCA409271914SLC2A10c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
n.1587G>C
n.1574G>C
20g.46726914G>TCA409271912SLC2A10c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
n.1587G>T
n.1574G>T
20g.46726915C>ACA409271917SLC2A10c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1452C>A (p.Ser484Arg)
n.1588C>A
n.1575C>A
20g.46726915C=CA2366796911SLC2A10c.1340C= (p.Ala447=)
c.1403C= (p.Ala468=)
c.1349C= (p.Ala450=)
c.1452C= (p.Ser484=)
n.1588C=
n.1575C=
20g.46726915C>GCA9892170SLC2A10c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1452C>G (p.Ser484Arg)
n.1588C>G
n.1575C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726915C>TCA409271927SLC2A10c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1452C>T (p.Ser484=)
n.1588C>T
n.1575C>T
20g.46726916C>ACA510771293SLC2A10c.1341C>A (p.Ala447=)
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.1589C>A
n.1576C>A
gnomAD v4
20g.46726916C>GCA510771294SLC2A10c.1341C>G (p.Ala447=)
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.1589C>G
n.1576C>G
20g.46726916C>TCA510771295SLC2A10c.1341C>T (p.Ala447=)
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.1589C>T
n.1576C>T
20g.46726917T>ACA409271930SLC2A10c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1454T>A (p.Leu485His)
n.1590T>A
n.1577T>A
20g.46726917T>CCA409271932SLC2A10c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.1590T>C
n.1577T>C
20g.46726917T>GCA409271933SLC2A10c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.1590T>G
n.1577T>G
20g.46726918T>ACA409271934SLC2A10c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1455T>A (p.Leu485=)
n.1591T>A
n.1578T>A
COSMIC
20g.46726918T>CCA409271936SLC2A10c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1455T>C (p.Leu485=)
n.1591T>C
n.1578T>C
20g.46726918T>GCA409271935SLC2A10c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1455T>G (p.Leu485=)
n.1591T>G
n.1578T>G
gnomAD v4
20g.46726919C>ACA409271937SLC2A10c.1344C>A (p.Phe448Leu)
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
n.1592C>A
n.1579C>A
20g.46726919C=CA2366796912SLC2A10c.1344C= (p.Phe448=)
c.1407C= (p.Phe469=)
c.1353C= (p.Phe451=)
c.1456C= (p.Arg486=)
n.1592C=
n.1579C=
20g.46726919C>GCA409271938SLC2A10c.1344C>G (p.Phe448Leu)
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
c.1353C>G (p.Phe451Leu)
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
n.1592C>G
n.1579C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726919C>TCA9892171SLC2A10c.1344C>T (p.Phe448=)
c.1407C>T (p.Phe469=)
c.1353C>T (p.Phe451=)
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
n.1592C>T
n.1579C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46726920G>ACA409271941SLC2A10c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1457G>A (p.Arg486His)
n.1593G>A
n.1580G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46726920G>CCA409271943SLC2A10c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
n.1593G>C
n.1580G>C
dbSNP gnomAD v2
20g.46726920G=CA2366796913SLC2A10c.1345G= (p.Ala449=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.1354G= (p.Ala452=)
c.1457G= (p.Arg486=)
n.1593G=
n.1580G=
20g.46726920G>TCA409271945SLC2A10c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
n.1593G>T
n.1580G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46726921C>ACA409271946SLC2A10c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1458C>A (p.Arg486=)
n.1594C>A
n.1581C>A
20g.46726921C>GCA409271948SLC2A10c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1458C>G (p.Arg486=)
n.1594C>G
n.1581C>G
20g.46726921C>TCA409271949SLC2A10c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1458C>T (p.Arg486=)
n.1594C>T
n.1581C>T
20g.46726922C>ACA510771296SLC2A10c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1410C>A (p.Ala470=)
c.1356C>A (p.Ala452=)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
n.1595C>A
n.1582C>A
20g.46726922C=CA2366796914SLC2A10c.1347C= (p.Ala449=)
c.1410C= (p.Ala470=)
c.1356C= (p.Ala452=)
c.1459C= (p.Leu487=)
n.1595C=
n.1582C=
20g.46726922C>GCA9892172SLC2A10c.1347C>G (p.Ala449=)
c.1410C>G (p.Ala470=)
c.1356C>G (p.Ala452=)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.1595C>G
n.1582C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726922C>TCA510771297SLC2A10c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.1356C>T (p.Ala452=)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
n.1595C>T
n.1582C>T
20g.46726923T>ACA409271954SLC2A10c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.1460T>A (p.Leu487His)
n.1596T>A
n.1583T>A
20g.46726923T>CCA409271956SLC2A10c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.1596T>C
n.1583T>C
20g.46726923T>GCA409271962SLC2A10c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.1596T>G
n.1583T>G
20g.46726924T>ACA409271964SLC2A10c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.1461T>A (p.Leu487=)
n.1597T>A
n.1584T>A
20g.46726924T>CCA409271967SLC2A10c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.1461T>C (p.Leu487=)
n.1597T>C
n.1584T>C
20g.46726924T>GCA409271965SLC2A10c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.1461T>G (p.Leu487=)
n.1597T>G
n.1584T>G
20g.46726925C>ACA409271969SLC2A10c.1350C>A (p.Phe450Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
n.1598C>A
n.1585C>A
20g.46726925C=CA2366796915SLC2A10c.1350C= (p.Phe450=)
c.1413C= (p.Phe471=)
c.1359C= (p.Phe453=)
c.1462C= (p.Leu488=)
n.1598C=
n.1585C=
20g.46726925C>GCA409271971SLC2A10c.1350C>G (p.Phe450Leu)
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1359C>G (p.Phe453Leu)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.1598C>G
n.1585C>G
20g.46726925C>TCA315757147SLC2A10c.1350C>T (p.Phe450=)
c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1359C>T (p.Phe453=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
n.1598C>T
n.1585C>T
dbSNP
20g.46726926T>ACA409271974SLC2A10c.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.1414T>A (p.Cys472Ser)
c.1360T>A (p.Cys454Ser)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.1599T>A
n.1586T>A
20g.46726926T>CCA409271976SLC2A10c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.1414T>C (p.Cys472Arg)
c.1360T>C (p.Cys454Arg)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.1599T>C
n.1586T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726926T>GCA322435SLC2A10c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.1414T>G (p.Cys472Gly)
c.1360T>G (p.Cys454Gly)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.1599T>G
n.1586T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726926T=CA2366796916SLC2A10c.1351T= (p.Cys451=)
c.1414T= (p.Cys472=)
c.1360T= (p.Cys454=)
c.1463T= (p.Leu488=)
n.1599T=
n.1586T=
20g.46726927G>ACA409271979SLC2A10c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.1361G>A (p.Cys454Tyr)
c.1464G>A (p.Leu488=)
n.1600G>A
n.1587G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726927G>CCA409271980SLC2A10c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.1415G>C (p.Cys472Ser)
c.1361G>C (p.Cys454Ser)
c.1464G>C (p.Leu488=)
n.1600G>C
n.1587G>C
20g.46726927G=CA2366796917SLC2A10c.1352G= (p.Cys451=)
c.1415G= (p.Cys472=)
c.1361G= (p.Cys454=)
c.1464G= (p.Leu488=)
n.1600G=
n.1587G=
20g.46726927G>TCA409271983SLC2A10c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.1415G>T (p.Cys472Phe)
c.1361G>T (p.Cys454Phe)
c.1464G>T (p.Leu488=)
n.1600G>T
n.1587G>T
20g.46726928C>ACA409271985SLC2A10c.1353C>A (p.Cys451Ter)
c.1416C>A (p.Cys472Ter)
c.1362C>A (p.Cys454Ter)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
n.1601C>A
n.1588C>A
20g.46726928C>GCA409271987SLC2A10c.1353C>G (p.Cys451Trp)
c.1416C>G (p.Cys472Trp)
c.1362C>G (p.Cys454Trp)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
n.1601C>G
n.1588C>G
COSMIC
20g.46726928C>TCA510771298SLC2A10c.1353C>T (p.Cys451=)
c.1416C>T (p.Cys472=)
c.1362C>T (p.Cys454=)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
n.1601C>T
n.1588C>T
gnomAD v4
20g.46726929A>CCA409271994SLC2A10c.1354A>C (p.Asn452His)
c.1417A>C (p.Asn473His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
n.1602A>C
n.1589A>C
20g.46726929A>GCA409271992SLC2A10c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
n.1602A>G
n.1589A>G
20g.46726929A>TCA409271990SLC2A10c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
n.1602A>T
n.1589A>T
20g.46726930dupCA2577417286SLC2A10c.1355dup (p.Asn452LysfsTer?)
c.1418dup (p.Asn473LysfsTer?)
c.1364dup (p.Asn455LysfsTer?)
c.1467dup (p.Gln490ThrfsTer?)
c.1418dup (p.Asn473LysfsTer20)
n.1603dup
n.1590dup
20g.46726930A>CCA409271995SLC2A10c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1467A>C (p.Gln489His)
n.1603A>C
n.1590A>C
20g.46726930A>GCA409271997SLC2A10c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1467A>G (p.Gln489=)
n.1603A>G
n.1590A>G
20g.46726930A>TCA409271996SLC2A10c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1467A>T (p.Gln489His)
n.1603A>T
n.1590A>T
20g.46726931C>ACA409271999SLC2A10c.1356C>A (p.Asn452Lys)
c.1419C>A (p.Asn473Lys)
c.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
n.1604C>A
n.1591C>A
20g.46726931C>GCA409272000SLC2A10c.1356C>G (p.Asn452Lys)
c.1419C>G (p.Asn473Lys)
c.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
n.1604C>G
n.1591C>G
20g.46726931C>TCA510771299SLC2A10c.1356C>T (p.Asn452=)
c.1419C>T (p.Asn473=)
c.1365C>T (p.Asn455=)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
n.1604C>T
n.1591C>T
20g.46726932A>CCA409272002SLC2A10c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
n.1605A>C
n.1592A>C
20g.46726932A>GCA409272007SLC2A10c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
n.1605A>G
n.1592A>G
20g.46726932A>TCA409272004SLC2A10c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
n.1605A>T
n.1592A>T
20g.46726933G>ACA409272009SLC2A10c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.1470G>A (p.Gln490=)
n.1606G>A
n.1593G>A
COSMIC
20g.46726933G>CCA409272011SLC2A10c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.1367G>C (p.Ser456Thr)
c.1470G>C (p.Gln490His)
n.1606G>C
n.1593G>C
20g.46726933G>TCA409272012SLC2A10c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.1367G>T (p.Ser456Ile)
c.1470G>T (p.Gln490His)
n.1606G>T
n.1593G>T
20g.46726934C>ACA409272013SLC2A10c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.1422C>A (p.Ser474Arg)
c.1368C>A (p.Ser456Arg)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
n.1607C>A
n.1594C>A
20g.46726934C>GCA409272015SLC2A10c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.1422C>G (p.Ser474Arg)
c.1368C>G (p.Ser456Arg)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.1607C>G
n.1594C>G
20g.46726934C>TCA510771300SLC2A10c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
n.1607C>T
n.1594C>T
dbSNP
20g.46726935T>ACA409272018SLC2A10c.1360T>A (p.Phe454Ile)
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1472T>A (p.Leu491His)
n.1608T>A
n.1595T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46726935T>CCA409272019SLC2A10c.1360T>C (p.Phe454Leu)
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.1608T>C
n.1595T>C
20g.46726935T>GCA409272021SLC2A10c.1360T>G (p.Phe454Val)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.1608T>G
n.1595T>G
20g.46726935T=CA2366796918SLC2A10c.1360T= (p.Phe454=)
c.1423T= (p.Phe475=)
c.1369T= (p.Phe457=)
c.1472T= (p.Leu491=)
n.1608T=
n.1595T=
20g.46726936T>ACA409272024SLC2A10c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1473T>A (p.Leu491=)
n.1609T>A
n.1596T>A
20g.46726936T>CCA409272025SLC2A10c.1361T>C (p.Phe454Ser)
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1473T>C (p.Leu491=)
n.1609T>C
n.1596T>C
20g.46726936T>GCA409272027SLC2A10c.1361T>G (p.Phe454Cys)
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1473T>G (p.Leu491=)
n.1609T>G
n.1596T>G
20g.46726937C>ACA409272033SLC2A10c.1362C>A (p.Phe454Leu)
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
n.1610C>A
n.1597C>A
20g.46726937C>GCA409272031SLC2A10c.1362C>G (p.Phe454Leu)
c.1425C>G (p.Phe475Leu)
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
n.1610C>G
n.1597C>G
gnomAD v4
20g.46726937C>TCA510771301SLC2A10c.1362C>T (p.Phe454=)
c.1425C>T (p.Phe475=)
c.1371C>T (p.Phe457=)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.1610C>T
n.1597C>T
ClinVar
20g.46726938A=CA2366796919SLC2A10c.1363A= (p.Asn455=)
c.1426A= (p.Asn476=)
c.1372A= (p.Asn458=)
c.1475A= (p.Gln492=)
n.1611A=
n.1598A=
20g.46726938A>CCA409272035SLC2A10c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1426A>C (p.Asn476His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.1611A>C
n.1598A>C
dbSNP
20g.46726938A>GCA409272036SLC2A10c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.1611A>G
n.1598A>G
20g.46726938A>TCA409272037SLC2A10c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.1611A>T
n.1598A>T
COSMIC
20g.46726939A>CCA409272039SLC2A10c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1476A>C (p.Gln492His)
n.1612A>C
n.1599A>C
20g.46726939A>GCA409272041SLC2A10c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1476A>G (p.Gln492=)
n.1612A>G
n.1599A>G
gnomAD v4
20g.46726939A>TCA409272043SLC2A10c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1476A>T (p.Gln492His)
n.1612A>T
n.1599A>T
20g.46726940C>ACA409272045SLC2A10c.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.1428C>A (p.Asn476Lys)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
n.1613C>A
n.1600C>A
20g.46726940C>GCA409272047SLC2A10c.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.1428C>G (p.Asn476Lys)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.1613C>G
n.1600C>G
gnomAD v4
20g.46726940C>TCA510771302SLC2A10c.1365C>T (p.Asn455=)
c.1428C>T (p.Asn476=)
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.1477C>T (p.Leu493=)
n.1613C>T
n.1600C>T
20g.46726941T>ACA409272050SLC2A10c.1366T>A (p.Trp456Arg)
c.1429T>A (p.Trp477Arg)
c.1375T>A (p.Trp459Arg)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
n.1614T>A
n.1601T>A
20g.46726941T>CCA409272053SLC2A10c.1366T>C (p.Trp456Arg)
c.1429T>C (p.Trp477Arg)
c.1375T>C (p.Trp459Arg)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.1614T>C
n.1601T>C
dbSNP
20g.46726941T>GCA409272055SLC2A10c.1366T>G (p.Trp456Gly)
c.1429T>G (p.Trp477Gly)
c.1375T>G (p.Trp459Gly)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.1614T>G
n.1601T>G
20g.46726941T=CA2366796920SLC2A10c.1366T= (p.Trp456=)
c.1429T= (p.Trp477=)
c.1375T= (p.Trp459=)
c.1478T= (p.Leu493=)
n.1614T=
n.1601T=
20g.46726942G>ACA409272062SLC2A10c.1367G>A (p.Trp456Ter)
c.1430G>A (p.Trp477Ter)
c.1376G>A (p.Trp459Ter)
c.1479G>A (p.Leu493=)
n.1615G>A
n.1602G>A
20g.46726942G>CCA409272064SLC2A10c.1367G>C (p.Trp456Ser)
c.1430G>C (p.Trp477Ser)
c.1376G>C (p.Trp459Ser)
c.1479G>C (p.Leu493=)
n.1615G>C
n.1602G>C
20g.46726942G>TCA409272059SLC2A10c.1367G>T (p.Trp456Leu)
c.1430G>T (p.Trp477Leu)
c.1376G>T (p.Trp459Leu)
c.1479G>T (p.Leu493=)
n.1615G>T
n.1602G>T
COSMIC
20g.46726943G>ACA409272067SLC2A10c.1368G>A (p.Trp456Ter)
c.1431G>A (p.Trp477Ter)
c.1377G>A (p.Trp459Ter)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
n.1616G>A
n.1603G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46726943G>CCA409272068SLC2A10c.1368G>C (p.Trp456Cys)
c.1431G>C (p.Trp477Cys)
c.1377G>C (p.Trp459Cys)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.1616G>C
n.1603G>C
20g.46726943G=CA2366796921SLC2A10c.1368G= (p.Trp456=)
c.1431G= (p.Trp477=)
c.1377G= (p.Trp459=)
c.1480G= (p.Gly494=)
n.1616G=
n.1603G=
20g.46726943G>TCA409272071SLC2A10c.1368G>T (p.Trp456Cys)
c.1431G>T (p.Trp477Cys)
c.1377G>T (p.Trp459Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
n.1616G>T
n.1603G>T
20g.46726944G>ACA315757150SLC2A10c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
n.1617G>A
n.1604G>A
dbSNP
20g.46726944G>CCA409272075SLC2A10c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.1617G>C
n.1604G>C
20g.46726944G=CA2366796922SLC2A10c.1369G= (p.Ala457=)
c.1432G= (p.Ala478=)
c.1378G= (p.Ala460=)
c.1481G= (p.Gly494=)
n.1617G=
n.1604G=
20g.46726944G>TCA409272078SLC2A10c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.1617G>T
n.1604G>T
20g.46726945C>ACA409272080SLC2A10c.1370C>A (p.Ala457Glu)
c.1433C>A (p.Ala478Glu)
c.1379C>A (p.Ala460Glu)
c.1482C>A (p.Gly494=)
n.1618C>A
n.1605C>A
20g.46726945C=CA2366796923SLC2A10c.1370C= (p.Ala457=)
c.1433C= (p.Ala478=)
c.1379C= (p.Ala460=)
c.1482C= (p.Gly494=)
n.1618C=
n.1605C=
20g.46726945C>GCA409272082SLC2A10c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1482C>G (p.Gly494=)
n.1618C>G
n.1605C>G
20g.46726945C>TCA324057SLC2A10c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1482C>T (p.Gly494=)
n.1618C>T
n.1605C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726946G>ACA9892173SLC2A10c.1371G>A (p.Ala457=)
c.1434G>A (p.Ala478=)
c.1380G>A (p.Ala460=)
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
n.1619G>A
n.1606G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46726946G>CCA510771304SLC2A10c.1371G>C (p.Ala457=)
c.1434G>C (p.Ala478=)
c.1380G>C (p.Ala460=)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
n.1619G>C
n.1606G>C
20g.46726946G=CA2366796924SLC2A10c.1371G= (p.Ala457=)
c.1434G= (p.Ala478=)
c.1380G= (p.Ala460=)
c.1483G= (p.Gly495=)
n.1619G=
n.1606G=
20g.46726946G>TCA510771305SLC2A10c.1371G>T (p.Ala457=)
c.1434G>T (p.Ala478=)
c.1380G>T (p.Ala460=)
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
n.1619G>T
n.1606G>T
20g.46726947G>ACA409272087SLC2A10c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1484G>A (p.Gly495Asp)
n.1620G>A
n.1607G>A
20g.46726947G>CCA409272090SLC2A10c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
n.1620G>C
n.1607G>C
20g.46726947G>TCA409272092SLC2A10c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
n.1620G>T
n.1607G>T
20g.46726948C>ACA409272099SLC2A10c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1485C>A (p.Gly495=)
n.1621C>A
n.1608C>A
20g.46726948C>GCA409272097SLC2A10c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1485C>G (p.Gly495=)
n.1621C>G
n.1608C>G
20g.46726948C>TCA409272095SLC2A10c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1485C>T (p.Gly495=)
n.1621C>T
n.1608C>T
20g.46726949C>ACA510771306SLC2A10c.1374C>A (p.Ala458=)
c.1437C>A (p.Ala479=)
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
n.1622C>A
n.1609C>A
20g.46726949C>GCA510771307SLC2A10c.1374C>G (p.Ala458=)
c.1437C>G (p.Ala479=)
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
n.1622C>G
n.1609C>G
20g.46726949C>TCA510771308SLC2A10c.1374C>T (p.Ala458=)
c.1437C>T (p.Ala479=)
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
n.1622C>T
n.1609C>T
20g.46726950A=CA2366796925SLC2A10c.1375A= (p.Asn459=)
c.1438A= (p.Asn480=)
c.1384A= (p.Asn462=)
c.1487A= (p.Gln496=)
n.1623A=
n.1610A=
20g.46726950A>CCA409272102SLC2A10c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.1384A>C (p.Asn462His)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
n.1623A>C
n.1610A>C
ClinVar dbSNP
20g.46726950A>GCA9892174SLC2A10c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
n.1623A>G
n.1610A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726950A>TCA409272105SLC2A10c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
n.1623A>T
n.1610A>T
20g.46726951A=CA2366796926SLC2A10c.1376A= (p.Asn459=)
c.1439A= (p.Asn480=)
c.1385A= (p.Asn462=)
c.1488A= (p.Gln496=)
n.1624A=
n.1611A=
20g.46726951A>CCA409272108SLC2A10c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.1488A>C (p.Gln496His)
n.1624A>C
n.1611A>C
dbSNP
20g.46726951A>GCA9892175SLC2A10c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.1488A>G (p.Gln496=)
n.1624A>G
n.1611A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726951A>TCA409272111SLC2A10c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.1488A>T (p.Gln496His)
n.1624A>T
n.1611A>T
20g.46726952C>ACA409272113SLC2A10c.1377C>A (p.Asn459Lys)
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.1386C>A (p.Asn462Lys)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
n.1625C>A
n.1612C>A
20g.46726952C=CA2366796927SLC2A10c.1377C= (p.Asn459=)
c.1440C= (p.Asn480=)
c.1386C= (p.Asn462=)
c.1489C= (p.Pro497=)
n.1625C=
n.1612C=
20g.46726952C>GCA409272116SLC2A10c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.1386C>G (p.Asn462Lys)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
n.1625C>G
n.1612C>G
20g.46726952C>TCA9892176SLC2A10c.1377C>T (p.Asn459=)
c.1440C>T (p.Asn480=)
c.1386C>T (p.Asn462=)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
n.1625C>T
n.1612C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726953C>ACA409272121SLC2A10c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1490C>A (p.Pro497His)
n.1626C>A
n.1613C>A
20g.46726953C>GCA409272123SLC2A10c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
n.1626C>G
n.1613C>G
20g.46726953C>TCA409272124SLC2A10c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
n.1626C>T
n.1613C>T
20g.46726954T>ACA409272132SLC2A10c.1379T>A (p.Leu460His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.1491T>A (p.Pro497=)
n.1627T>A
n.1614T>A
gnomAD v4
20g.46726954T>CCA9892177SLC2A10c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1491T>C (p.Pro497=)
n.1627T>C
n.1614T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726954T>GCA409272128SLC2A10c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1491T>G (p.Pro497=)
n.1627T>G
n.1614T>G
gnomAD v4
20g.46726954T=CA2366796928SLC2A10c.1379T= (p.Leu460=)
c.1442T= (p.Leu481=)
c.1388T= (p.Leu463=)
c.1491T= (p.Pro497=)
n.1627T=
n.1614T=
20g.46726955C>ACA510771309SLC2A10c.1380C>A (p.Leu460=)
c.1443C>A (p.Leu481=)
c.1389C>A (p.Leu463=)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
n.1628C>A
n.1615C>A
20g.46726955C=CA2366796929SLC2A10c.1380C= (p.Leu460=)
c.1443C= (p.Leu481=)
c.1389C= (p.Leu463=)
c.1492C= (p.Leu498=)
n.1628C=
n.1615C=
20g.46726955C>GCA510771310SLC2A10c.1380C>G (p.Leu460=)
c.1443C>G (p.Leu481=)
c.1389C>G (p.Leu463=)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.1628C>G
n.1615C>G
20g.46726955C>TCA510771311SLC2A10c.1380C>T (p.Leu460=)
c.1443C>T (p.Leu481=)
c.1389C>T (p.Leu463=)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
n.1628C>T
n.1615C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726956T>ACA409272134SLC2A10c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.1493T>A (p.Leu498His)
n.1629T>A
n.1616T>A
20g.46726956T>CCA409272139SLC2A10c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.1629T>C
n.1616T>C
20g.46726956T>GCA409272136SLC2A10c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.1629T>G
n.1616T>G
20g.46726957T>ACA409272142SLC2A10c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.1494T>A (p.Leu498=)
n.1630T>A
n.1617T>A
20g.46726957T>CCA409272144SLC2A10c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.1494T>C (p.Leu498=)
n.1630T>C
n.1617T>C
20g.46726957T>GCA409272146SLC2A10c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.1494T>G (p.Leu498=)
n.1630T>G
n.1617T>G
20g.46726958C>ACA409272149SLC2A10c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.1495C>A (p.His499Asn)
n.1631C>A
n.1618C>A
20g.46726958C>GCA409272151SLC2A10c.1383C>G (p.Phe461Leu)
c.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.1392C>G (p.Phe464Leu)
c.1495C>G (p.His499Asp)
n.1631C>G
n.1618C>G
20g.46726958C>TCA510771312SLC2A10c.1383C>T (p.Phe461=)
c.1446C>T (p.Phe482=)
c.1392C>T (p.Phe464=)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
n.1631C>T
n.1618C>T
20g.46726959A=CA2366796930SLC2A10c.1384A= (p.Ile462=)
c.1447A= (p.Ile483=)
c.1393A= (p.Ile465=)
c.1496A= (p.His499=)
n.1632A=
n.1619A=
20g.46726959A>CCA315757169SLC2A10c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1496A>C (p.His499Pro)
n.1632A>C
n.1619A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726959A>GCA409272155SLC2A10c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1496A>G (p.His499Arg)
n.1632A>G
n.1619A>G
ClinVar dbSNP
20g.46726959A>TCA409272158SLC2A10c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1496A>T (p.His499Leu)
n.1632A>T
n.1619A>T
20g.46726960T>ACA409272161SLC2A10c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1497T>A (p.His499Gln)
n.1633T>A
n.1620T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726960T>CCA409272163SLC2A10c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1497T>C (p.His499=)
n.1633T>C
n.1620T>C
20g.46726960T>GCA409272165SLC2A10c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1497T>G (p.His499Gln)
n.1633T>G
n.1620T>G
20g.46726960T=CA2366796931SLC2A10c.1385T= (p.Ile462=)
c.1448T= (p.Ile483=)
c.1394T= (p.Ile465=)
c.1497T= (p.His499=)
n.1633T=
n.1620T=
20g.46726961C>ACA510771313SLC2A10c.1386C>A (p.Ile462=)
c.1449C>A (p.Ile483=)
c.1395C>A (p.Ile465=)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.1634C>A
n.1621C>A
20g.46726961C=CA2366796932SLC2A10c.1386C= (p.Ile462=)
c.1449C= (p.Ile483=)
c.1395C= (p.Ile465=)
c.1498C= (p.Gln500=)
n.1634C=
n.1621C=
20g.46726961C>GCA9892178SLC2A10c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.1449C>G (p.Ile483Met)
c.1395C>G (p.Ile465Met)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
n.1634C>G
n.1621C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46726961C>TCA510771314SLC2A10c.1386C>T (p.Ile462=)
c.1449C>T (p.Ile483=)
c.1395C>T (p.Ile465=)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
n.1634C>T
n.1621C>T
20g.46726962A=CA2366796933SLC2A10c.1387A= (p.Ser463=)
c.1450A= (p.Ser484=)
c.1396A= (p.Ser466=)
c.1499A= (p.Gln500=)
n.1635A=
n.1622A=
20g.46726962A>CCA320752SLC2A10c.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
n.1635A>C
n.1622A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726962A>GCA409272170SLC2A10c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
n.1635A>G
n.1622A>G
20g.46726962A>TCA409272172SLC2A10c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
n.1635A>T
n.1622A>T
20g.46726963G>ACA409272177SLC2A10c.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1500G>A (p.Gln500=)
n.1636G>A
n.1623G>A
20g.46726963G>CCA409272179SLC2A10c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1500G>C (p.Gln500His)
n.1636G>C
n.1623G>C
20g.46726963G>TCA409272181SLC2A10c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1500G>T (p.Gln500His)
n.1636G>T
n.1623G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched