Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46726817C>A | CA2653171938 | SLC2A10 | c.1289-47C>A (n.1289-47C>A) c.1352-47C>A (n.1352-47C>A) c.1298-47C>A (n.1298-47C>A) c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1490C>A n.1477C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46726817C>T | CA2653171939 | SLC2A10 | c.1289-47C>T (n.1289-47C>T) c.1352-47C>T (n.1352-47C>T) c.1298-47C>T (n.1298-47C>T) c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1490C>T n.1477C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46726818C>A | CA2653171940 | SLC2A10 | c.1289-46C>A (n.1289-46C>A) c.1352-46C>A (n.1352-46C>A) c.1298-46C>A (n.1298-46C>A) c.1355C>A (p.Pro452His) n.1491C>A n.1478C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46726818C= | CA2366796854 | SLC2A10 | c.1289-46C= (n.1289-46C=) c.1352-46C= (n.1352-46C=) c.1298-46C= (n.1298-46C=) c.1355C= (p.Pro452=) n.1491C= n.1478C= | |
20 | g.46726818C>T | CA2366796855 | SLC2A10 | c.1289-46C>T (n.1289-46C>T) c.1352-46C>T (n.1352-46C>T) c.1298-46C>T (n.1298-46C>T) c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1491C>T n.1478C>T | dbSNP |
20 | g.46726819C>A | CA636057835 | SLC2A10 | c.1289-45C>A (n.1289-45C>A) c.1352-45C>A (n.1352-45C>A) c.1298-45C>A (n.1298-45C>A) c.1356C>A (p.Pro452=) n.1492C>A n.1479C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726819C= | CA2366796856 | SLC2A10 | c.1289-45C= (n.1289-45C=) c.1352-45C= (n.1352-45C=) c.1298-45C= (n.1298-45C=) c.1356C= (p.Pro452=) n.1492C= n.1479C= | |
20 | g.46726821G>A | CA2653171941 | SLC2A10 | c.1289-43G>A (n.1289-43G>A) c.1352-43G>A (n.1352-43G>A) c.1298-43G>A (n.1298-43G>A) c.1358G>A (p.Arg453Lys) n.1494G>A n.1481G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46726822G>T | CA2653171942 | SLC2A10 | c.1289-42G>T (n.1289-42G>T) c.1352-42G>T (n.1352-42G>T) c.1298-42G>T (n.1298-42G>T) c.1359G>T (p.Arg453Ser) n.1495G>T n.1482G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46726823_46726824delinsTC | CA2366796857 | SLC2A10 | c.1289-41_1289-40delinsTC (n.1289-41_1289-40delinsTC) c.1352-41_1352-40delinsTC (n.1352-41_1352-40delinsTC) c.1298-41_1298-40delinsTC (n.1298-41_1298-40delinsTC) c.1360_1361delinsTC (p.Ser454=) n.1496_1497delinsTC n.1483_1484delinsTC | |
20 | g.46726826del | CA9892151 | SLC2A10 | c.1289-38del (n.1289-38del) c.1352-38del (n.1352-38del) c.1298-38del (n.1298-38del) c.1363del (p.His455ThrfsTer?) n.1499del n.1486del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726826C= | CA2366796858 | SLC2A10 | c.1289-38C= (n.1289-38C=) c.1352-38C= (n.1352-38C=) c.1298-38C= (n.1298-38C=) c.1363C= (p.His455=) n.1499C= n.1486C= | |
20 | g.46726826C>T | CA744899184 | SLC2A10 | c.1289-38C>T (n.1289-38C>T) c.1352-38C>T (n.1352-38C>T) c.1298-38C>T (n.1298-38C>T) c.1363C>T (p.His455Tyr) n.1499C>T n.1486C>T | dbSNP |
20 | g.46726827del | CA2653171943 | SLC2A10 | c.1289-37del (n.1289-37del) c.1352-37del (n.1352-37del) c.1298-37del (n.1298-37del) c.1364del (p.His455ProfsTer?) n.1500del n.1487del | gnomAD v4 |
20 | g.46726827A>T | CA2653171944 | SLC2A10 | c.1289-37A>T (n.1289-37A>T) c.1352-37A>T (n.1352-37A>T) c.1298-37A>T (n.1298-37A>T) c.1364A>T (p.His455Leu) n.1500A>T n.1487A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46726828C>A | CA315757074 | SLC2A10 | c.1289-36C>A (n.1289-36C>A) c.1352-36C>A (n.1352-36C>A) c.1298-36C>A (n.1298-36C>A) c.1365C>A (p.His455Gln) n.1501C>A n.1488C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726828C= | CA2366796859 | SLC2A10 | c.1289-36C= (n.1289-36C=) c.1352-36C= (n.1352-36C=) c.1298-36C= (n.1298-36C=) c.1365C= (p.His455=) n.1501C= n.1488C= | |
20 | g.46726831C>A | CA2653171945 | SLC2A10 | c.1289-33C>A (n.1289-33C>A) c.1352-33C>A (n.1352-33C>A) c.1298-33C>A (n.1298-33C>A) c.1368C>A (p.His456Gln) n.1504C>A n.1491C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46726831C= | CA2366796860 | SLC2A10 | c.1289-33C= (n.1289-33C=) c.1352-33C= (n.1352-33C=) c.1298-33C= (n.1298-33C=) c.1368C= (p.His456=) n.1504C= n.1491C= | |
20 | g.46726831C>T | CA636057837 | SLC2A10 | c.1289-33C>T (n.1289-33C>T) c.1352-33C>T (n.1352-33C>T) c.1298-33C>T (n.1298-33C>T) c.1368C>T (p.His456=) n.1504C>T n.1491C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726834C= | CA2366796861 | SLC2A10 | c.1289-30C= (n.1289-30C=) c.1352-30C= (n.1352-30C=) c.1298-30C= (n.1298-30C=) c.1371C= (p.Ser457=) n.1507C= n.1494C= | |
20 | g.46726834C>T | CA9892152 | SLC2A10 | c.1289-30C>T (n.1289-30C>T) c.1352-30C>T (n.1352-30C>T) c.1298-30C>T (n.1298-30C>T) c.1371C>T (p.Ser457=) n.1507C>T n.1494C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726836C= | CA2366796862 | SLC2A10 | c.1289-28C= (n.1289-28C=) c.1352-28C= (n.1352-28C=) c.1298-28C= (n.1298-28C=) c.1373C= (p.Pro458=) n.1509C= n.1496C= | |
20 | g.46726836C>T | CA636057838 | SLC2A10 | c.1289-28C>T (n.1289-28C>T) c.1352-28C>T (n.1352-28C>T) c.1298-28C>T (n.1298-28C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1509C>T n.1496C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726837A= | CA2366796863 | SLC2A10 | c.1289-27A= (n.1289-27A=) c.1352-27A= (n.1352-27A=) c.1298-27A= (n.1298-27A=) c.1374A= (p.Pro458=) n.1510A= n.1497A= | |
20 | g.46726837A>T | CA2366796864 | SLC2A10 | c.1289-27A>T (n.1289-27A>T) c.1352-27A>T (n.1352-27A>T) c.1298-27A>T (n.1298-27A>T) c.1374A>T (p.Pro458=) n.1510A>T n.1497A>T | dbSNP |
20 | g.46726839G>A | CA744899192 | SLC2A10 | c.1289-25G>A (n.1289-25G>A) c.1352-25G>A (n.1352-25G>A) c.1298-25G>A (n.1298-25G>A) c.1376G>A (p.Gly459Glu) n.1512G>A n.1499G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46726839G= | CA2366796865 | SLC2A10 | c.1289-25G= (n.1289-25G=) c.1352-25G= (n.1352-25G=) c.1298-25G= (n.1298-25G=) c.1376G= (p.Gly459=) n.1512G= n.1499G= | |
20 | g.46726841G>A | CA9892153 | SLC2A10 | c.1289-23G>A (n.1289-23G>A) c.1352-23G>A (n.1352-23G>A) c.1298-23G>A (n.1298-23G>A) c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1514G>A n.1501G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726841G= | CA2366796866 | SLC2A10 | c.1289-23G= (n.1289-23G=) c.1352-23G= (n.1352-23G=) c.1298-23G= (n.1298-23G=) c.1378G= (p.Ala460=) n.1514G= n.1501G= | |
20 | g.46726841G>T | CA2653171946 | SLC2A10 | c.1289-23G>T (n.1289-23G>T) c.1352-23G>T (n.1352-23G>T) c.1298-23G>T (n.1298-23G>T) c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1514G>T n.1501G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46726842C= | CA2366796867 | SLC2A10 | c.1289-22C= (n.1289-22C=) c.1352-22C= (n.1352-22C=) c.1298-22C= (n.1298-22C=) c.1379C= (p.Ala460=) n.1515C= n.1502C= | |
20 | g.46726842C>G | CA9892154 | SLC2A10 | c.1289-22C>G (n.1289-22C>G) c.1352-22C>G (n.1352-22C>G) c.1298-22C>G (n.1298-22C>G) c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.1515C>G n.1502C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726842C>T | CA636057839 | SLC2A10 | c.1289-22C>T (n.1289-22C>T) c.1352-22C>T (n.1352-22C>T) c.1298-22C>T (n.1298-22C>T) c.1379C>T (p.Ala460Val) n.1515C>T n.1502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726846C= | CA2366796868 | SLC2A10 | c.1289-18C= (n.1289-18C=) c.1352-18C= (n.1352-18C=) c.1298-18C= (n.1298-18C=) c.1383C= (p.Leu461=) n.1519C= n.1506C= | |
20 | g.46726846C>G | CA9892155 | SLC2A10 | c.1289-18C>G (n.1289-18C>G) c.1352-18C>G (n.1352-18C>G) c.1298-18C>G (n.1298-18C>G) c.1383C>G (p.Leu461=) n.1519C>G n.1506C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726846C>T | CA2816533840 | SLC2A10 | c.1289-18C>T (n.1289-18C>T) c.1352-18C>T (n.1352-18C>T) c.1298-18C>T (n.1298-18C>T) c.1383C>T (p.Leu461=) n.1519C>T n.1506C>T | |
20 | g.46726847C>G | CA2653171947 | SLC2A10 | c.1289-17C>G (n.1289-17C>G) c.1352-17C>G (n.1352-17C>G) c.1298-17C>G (n.1298-17C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1520C>G n.1507C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46726848T>C | CA744899195 | SLC2A10 | c.1289-16T>C (n.1289-16T>C) c.1352-16T>C (n.1352-16T>C) c.1298-16T>C (n.1298-16T>C) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1521T>C n.1508T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46726848T= | CA2366796869 | SLC2A10 | c.1289-16T= (n.1289-16T=) c.1352-16T= (n.1352-16T=) c.1298-16T= (n.1298-16T=) c.1385T= (p.Leu462=) n.1521T= n.1508T= | |
20 | g.46726851T>C | CA2653171948 | SLC2A10 | c.1289-13T>C (n.1289-13T>C) c.1352-13T>C (n.1352-13T>C) c.1298-13T>C (n.1298-13T>C) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1524T>C n.1511T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46726852C= | CA2366796870 | SLC2A10 | c.1289-12C= (n.1289-12C=) c.1352-12C= (n.1352-12C=) c.1298-12C= (n.1298-12C=) c.1389C= (p.Leu463=) n.1525C= n.1512C= | |
20 | g.46726852C>T | CA9892156 | SLC2A10 | c.1289-12C>T (n.1289-12C>T) c.1352-12C>T (n.1352-12C>T) c.1298-12C>T (n.1298-12C>T) c.1389C>T (p.Leu463=) n.1525C>T n.1512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726853T>G | CA2653171949 | SLC2A10 | c.1289-11T>G (n.1289-11T>G) c.1352-11T>G (n.1352-11T>G) c.1298-11T>G (n.1298-11T>G) c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1526T>G n.1513T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46726854C= | CA2366796871 | SLC2A10 | c.1289-10C= (n.1289-10C=) c.1352-10C= (n.1352-10C=) c.1298-10C= (n.1298-10C=) c.1391C= (p.Ser464=) n.1527C= n.1514C= | |
20 | g.46726854C>T | CA9892157 | SLC2A10 | c.1289-10C>T (n.1289-10C>T) c.1352-10C>T (n.1352-10C>T) c.1298-10C>T (n.1298-10C>T) c.1391C>T (p.Ser464Phe) n.1527C>T n.1514C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726855C= | CA2366796872 | SLC2A10 | c.1289-9C= (n.1289-9C=) c.1352-9C= (n.1352-9C=) c.1298-9C= (n.1298-9C=) c.1392C= (p.Ser464=) n.1528C= n.1515C= | |
20 | g.46726855C>G | CA2653171950 | SLC2A10 | c.1289-9C>G (n.1289-9C>G) c.1352-9C>G (n.1352-9C>G) c.1298-9C>G (n.1298-9C>G) c.1392C>G (p.Ser464=) n.1528C>G n.1515C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46726855C>T | CA315757083 | SLC2A10 | c.1289-9C>T (n.1289-9C>T) c.1352-9C>T (n.1352-9C>T) c.1298-9C>T (n.1298-9C>T) c.1392C>T (p.Ser464=) n.1528C>T n.1515C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46726856C>T | CA1017977488 | SLC2A10 | c.1289-8C>T (n.1289-8C>T) c.1352-8C>T (n.1352-8C>T) c.1298-8C>T (n.1298-8C>T) c.1393C>T (p.His465Tyr) n.1529C>T n.1516C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726858C>A | CA1017977496 | SLC2A10 | c.1289-6C>A (n.1289-6C>A) c.1352-6C>A (n.1352-6C>A) c.1298-6C>A (n.1298-6C>A) c.1395C>A (p.His465Gln) n.1531C>A n.1518C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726858C= | CA2366796873 | SLC2A10 | c.1289-6C= (n.1289-6C=) c.1352-6C= (n.1352-6C=) c.1298-6C= (n.1298-6C=) c.1395C= (p.His465=) n.1531C= n.1518C= | |
20 | g.46726858C>T | CA9892158 | SLC2A10 | c.1289-6C>T (n.1289-6C>T) c.1352-6C>T (n.1352-6C>T) c.1298-6C>T (n.1298-6C>T) c.1395C>T (p.His465=) n.1531C>T n.1518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726859_46726860del | CA1017977493 | SLC2A10 | c.1289-5_1289-4del (n.1289-5_1289-4del) c.1352-5_1352-4del (n.1352-5_1352-4del) c.1298-5_1298-4del (n.1298-5_1298-4del) c.1396_1397del (p.Pro466Ter) n.1532_1533del n.1519_1520del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726859C>A | CA2816533842 | SLC2A10 | c.1289-5C>A (n.1289-5C>A) c.1352-5C>A (n.1352-5C>A) c.1298-5C>A (n.1298-5C>A) c.1396C>A (p.Pro466Thr) n.1532C>A n.1519C>A | |
20 | g.46726859C= | CA2366796874 | SLC2A10 | c.1289-5C= (n.1289-5C=) c.1352-5C= (n.1352-5C=) c.1298-5C= (n.1298-5C=) c.1396C= (p.Pro466=) n.1532C= n.1519C= | |
20 | g.46726859_46726860insTTTT | CA636057841 | SLC2A10 | c.1289-5_1289-4insTTTT (n.1289-5_1289-4insTTTT) c.1352-5_1352-4insTTTT (n.1352-5_1352-4insTTTT) c.1298-5_1298-4insTTTT (n.1298-5_1298-4insTTTT) c.1396_1397insTTTT (p.Pro466LeufsTer3) n.1532_1533insTTTT n.1519_1520insTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726860C= | CA2366796875 | SLC2A10 | c.1289-4C= (n.1289-4C=) c.1352-4C= (n.1352-4C=) c.1298-4C= (n.1298-4C=) c.1397C= (p.Pro466=) n.1533C= n.1520C= | |
20 | g.46726860C>G | CA2816533844 | SLC2A10 | c.1289-4C>G (n.1289-4C>G) c.1352-4C>G (n.1352-4C>G) c.1298-4C>G (n.1298-4C>G) c.1397C>G (p.Pro466Arg) n.1533C>G n.1520C>G | |
20 | g.46726860C>T | CA636057840 | SLC2A10 | c.1289-4C>T (n.1289-4C>T) c.1352-4C>T (n.1352-4C>T) c.1298-4C>T (n.1298-4C>T) c.1397C>T (p.Pro466Leu) n.1533C>T n.1520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726860_46726861insATTTTT | CA1017977500 | SLC2A10 | c.1289-4_1289-3insATTTTT (n.1289-4_1289-3insATTTTT) c.1352-4_1352-3insATTTTT (n.1352-4_1352-3insATTTTT) c.1298-4_1298-3insATTTTT (n.1298-4_1298-3insATTTTT) c.1397_1398insATTTTT (p.Pro466_Ser467insPhePhe) n.1533_1534insATTTTT n.1520_1521insATTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726861T>C | CA2653171951 | SLC2A10 | c.1289-3T>C (n.1289-3T>C) c.1352-3T>C (n.1352-3T>C) c.1298-3T>C (n.1298-3T>C) c.1398T>C (p.Pro466=) n.1534T>C n.1521T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46726861T>G | CA9892159 | SLC2A10 | c.1289-3T>G (n.1289-3T>G) c.1352-3T>G (n.1352-3T>G) c.1298-3T>G (n.1298-3T>G) c.1398T>G (p.Pro466=) n.1534T>G n.1521T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726861T= | CA2366796876 | SLC2A10 | c.1289-3T= (n.1289-3T=) c.1352-3T= (n.1352-3T=) c.1298-3T= (n.1298-3T=) c.1398T= (p.Pro466=) n.1534T= n.1521T= | |
20 | g.46726861_46726862insTTTT | CA1017977504 | SLC2A10 | c.1289-3_1289-2insTTTT (n.1289-3_1289-2insTTTT) c.1352-3_1352-2insTTTT (n.1352-3_1352-2insTTTT) c.1298-3_1298-2insTTTT (n.1298-3_1298-2insTTTT) c.1398_1399insTTTT (p.Ser467PhefsTer2) n.1534_1535insTTTT n.1521_1522insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726861_46726862insTTTTTTTTTT | CA2593449085 | SLC2A10 | c.1289-3_1289-2insTTTTTTTTTT (n.1289-3_1289-2insTTTTTTTTTT) c.1352-3_1352-2insTTTTTTTTTT (n.1352-3_1352-2insTTTTTTTTTT) c.1298-3_1298-2insTTTTTTTTTT (n.1298-3_1298-2insTTTTTTTTTT) c.1398_1399insTTTTTTTTTT (p.Ser467PhefsTer4) n.1534_1535insTTTTTTTTTT n.1521_1522insTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726861_46726862insTTTG | CA1017977506 | SLC2A10 | c.1289-3_1289-2insTTTG (n.1289-3_1289-2insTTTG) c.1352-3_1352-2insTTTG (n.1352-3_1352-2insTTTG) c.1298-3_1298-2insTTTG (n.1298-3_1298-2insTTTG) c.1398_1399insTTTG (p.Ser467PhefsTer3) n.1534_1535insTTTG n.1521_1522insTTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726862A>C | CA409271588 | SLC2A10 | c.1289-2A>C (n.1289-2A>C) c.1352-2A>C (n.1352-2A>C) c.1298-2A>C (n.1298-2A>C) c.1399A>C (p.Ser467Arg) n.1535A>C n.1522A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46726862A>G | CA409271591 | SLC2A10 | c.1289-2A>G (n.1289-2A>G) c.1352-2A>G (n.1352-2A>G) c.1298-2A>G (n.1298-2A>G) c.1399A>G (p.Ser467Gly) n.1535A>G n.1522A>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46726862A>T | CA409271594 | SLC2A10 | c.1289-2A>T (n.1289-2A>T) c.1352-2A>T (n.1352-2A>T) c.1298-2A>T (n.1298-2A>T) c.1399A>T (p.Ser467Cys) n.1535A>T n.1522A>T | |
20 | g.46726863G>A | CA409271597 | SLC2A10 | c.1289-1G>A (n.1289-1G>A) c.1352-1G>A (n.1352-1G>A) c.1298-1G>A (n.1298-1G>A) c.1400G>A (p.Ser467Asn) n.1536G>A n.1523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726863G>C | CA409271601 | SLC2A10 | c.1289-1G>C (n.1289-1G>C) c.1352-1G>C (n.1352-1G>C) c.1298-1G>C (n.1298-1G>C) c.1400G>C (p.Ser467Thr) n.1536G>C n.1523G>C | |
20 | g.46726863G= | CA2366796877 | SLC2A10 | c.1289-1G= (n.1289-1G=) c.1352-1G= (n.1352-1G=) c.1298-1G= (n.1298-1G=) c.1400G= (p.Ser467=) n.1536G= n.1523G= | |
20 | g.46726863G>T | CA409271603 | SLC2A10 | c.1289-1G>T (n.1289-1G>T) c.1352-1G>T (n.1352-1G>T) c.1298-1G>T (n.1298-1G>T) c.1400G>T (p.Ser467Ile) n.1536G>T n.1523G>T | |
20 | g.46726864T>A | CA409271608 | SLC2A10 | c.1289T>A (p.Val430Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1401T>A (p.Ser467Arg) n.1537T>A n.1524T>A | |
20 | g.46726864T>C | CA409271612 | SLC2A10 | c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1401T>C (p.Ser467=) n.1537T>C n.1524T>C | |
20 | g.46726864T>G | CA409271607 | SLC2A10 | c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1401T>G (p.Ser467Arg) n.1537T>G n.1524T>G | COSMIC |
20 | g.46726864T= | CA2366796878 | SLC2A10 | c.1289T= (p.Val430=) c.1352T= (p.Val451=) c.1298T= (p.Val433=) c.1401T= (p.Ser467=) n.1537T= n.1524T= | |
20 | g.46726865G>A | CA510771253 | SLC2A10 | c.1290G>A (p.Val430=) c.1353G>A (p.Val451=) c.1299G>A (p.Val433=) c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.1538G>A n.1525G>A | dbSNP |
20 | g.46726865G>C | CA510771254 | SLC2A10 | c.1290G>C (p.Val430=) c.1353G>C (p.Val451=) c.1299G>C (p.Val433=) c.1402G>C (p.Asp468His) n.1538G>C n.1525G>C | |
20 | g.46726865G= | CA2366796880 | SLC2A10 | c.1290G= (p.Val430=) c.1353G= (p.Val451=) c.1299G= (p.Val433=) c.1402G= (p.Asp468=) n.1538G= n.1525G= | |
20 | g.46726865G>T | CA510771255 | SLC2A10 | c.1290G>T (p.Val430=) c.1353G>T (p.Val451=) c.1299G>T (p.Val433=) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.1538G>T n.1525G>T | |
20 | g.46726865_46726866insGG | CA2366796879 | SLC2A10 | c.1290_1291insGG (p.Thr431GlyfsTer?) c.1353_1354insGG (p.Thr452GlyfsTer?) c.1299_1300insGG (p.Thr434GlyfsTer?) c.1402_1403insGG (p.Asp468GlyfsTer?) n.1538_1539insGG n.1525_1526insGG | dbSNP |
20 | g.46726866A>C | CA409271617 | SLC2A10 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.1539A>C n.1526A>C | |
20 | g.46726866A>G | CA409271620 | SLC2A10 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1539A>G n.1526A>G | |
20 | g.46726866A>T | CA409271624 | SLC2A10 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1539A>T n.1526A>T | |
20 | g.46726866_46726868delinsACC | CA2366796881 | SLC2A10 | c.1291_1293delinsACC (p.Thr431=) c.1354_1356delinsACC (p.Thr452=) c.1300_1302delinsACC (p.Thr434=) c.1403_1405delinsACC (p.Asp468=) n.1539_1541delinsACC n.1526_1528delinsACC | |
20 | g.46726867C>A | CA9892160 | SLC2A10 | c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.1540C>A n.1527C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726867C= | CA2366796882 | SLC2A10 | c.1292C= (p.Thr431=) c.1355C= (p.Thr452=) c.1301C= (p.Thr434=) c.1404C= (p.Asp468=) n.1540C= n.1527C= | |
20 | g.46726867C>G | CA409271631 | SLC2A10 | c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.1540C>G n.1527C>G | |
20 | g.46726867C>T | CA315757091 | SLC2A10 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1404C>T (p.Asp468=) n.1540C>T n.1527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726867_46726868del | CA636057842 | SLC2A10 | c.1292_1293del (p.Thr431MetfsTer?) c.1355_1356del (p.Thr452MetfsTer?) c.1301_1302del (p.Thr434MetfsTer?) c.1404_1405del (p.Leu469GlyfsTer?) n.1540_1541del n.1527_1528del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726868C>A | CA510771258 | SLC2A10 | c.1293C>A (p.Thr431=) c.1356C>A (p.Thr452=) c.1302C>A (p.Thr434=) c.1405C>A (p.Leu469Met) n.1541C>A n.1528C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46726868C>G | CA510771256 | SLC2A10 | c.1293C>G (p.Thr431=) c.1356C>G (p.Thr452=) c.1302C>G (p.Thr434=) c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1541C>G n.1528C>G | COSMIC |
20 | g.46726868C>T | CA510771257 | SLC2A10 | c.1293C>T (p.Thr431=) c.1356C>T (p.Thr452=) c.1302C>T (p.Thr434=) c.1405C>T (p.Leu469=) n.1541C>T n.1528C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46726869T>A | CA409271643 | SLC2A10 | c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.1303T>A (p.Trp435Arg) c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.1542T>A n.1529T>A | |
20 | g.46726869T>C | CA409271644 | SLC2A10 | c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.1303T>C (p.Trp435Arg) c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1542T>C n.1529T>C | |
20 | g.46726869T>G | CA409271647 | SLC2A10 | c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.1303T>G (p.Trp435Gly) c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1542T>G n.1529T>G | |
20 | g.46726869T= | CA2366796883 | SLC2A10 | c.1294T= (p.Trp432=) c.1357T= (p.Trp453=) c.1303T= (p.Trp435=) c.1406T= (p.Leu469=) n.1542T= n.1529T= | |
20 | g.46726869_46726870insAC | CA636057843 | SLC2A10 | c.1294_1295insAC (p.Trp432TyrfsTer?) c.1357_1358insAC (p.Trp453TyrfsTer?) c.1303_1304insAC (p.Trp435TyrfsTer?) c.1406_1407insAC (p.Ala470ArgfsTer?) n.1542_1543insAC n.1529_1530insAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726870G>A | CA409271653 | SLC2A10 | c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.1304G>A (p.Trp435Ter) c.1407G>A (p.Leu469=) n.1543G>A n.1530G>A | |
20 | g.46726870G>C | CA409271655 | SLC2A10 | c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.1304G>C (p.Trp435Ser) c.1407G>C (p.Leu469=) n.1543G>C n.1530G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726870G= | CA2366796884 | SLC2A10 | c.1295G= (p.Trp432=) c.1358G= (p.Trp453=) c.1304G= (p.Trp435=) c.1407G= (p.Leu469=) n.1543G= n.1530G= | |
20 | g.46726870G>T | CA409271658 | SLC2A10 | c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.1304G>T (p.Trp435Leu) c.1407G>T (p.Leu469=) n.1543G>T n.1530G>T | |
20 | g.46726871G>A | CA409271664 | SLC2A10 | c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.1305G>A (p.Trp435Ter) c.1408G>A (p.Ala470Thr) n.1544G>A n.1531G>A | |
20 | g.46726871G>C | CA409271668 | SLC2A10 | c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.1305G>C (p.Trp435Cys) c.1408G>C (p.Ala470Pro) n.1544G>C n.1531G>C | |
20 | g.46726871G= | CA2366796885 | SLC2A10 | c.1296G= (p.Trp432=) c.1359G= (p.Trp453=) c.1305G= (p.Trp435=) c.1408G= (p.Ala470=) n.1544G= n.1531G= | |
20 | g.46726871G>T | CA9892161 | SLC2A10 | c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.1305G>T (p.Trp435Cys) c.1408G>T (p.Ala470Ser) n.1544G>T n.1531G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726872C>A | CA409271670 | SLC2A10 | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1409C>A (p.Ala470Asp) n.1545C>A n.1532C>A | |
20 | g.46726872C= | CA2366796886 | SLC2A10 | c.1297C= (p.Leu433=) c.1360C= (p.Leu454=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1409C= (p.Ala470=) n.1545C= n.1532C= | |
20 | g.46726872C>G | CA409271676 | SLC2A10 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1409C>G (p.Ala470Gly) n.1545C>G n.1532C>G | |
20 | g.46726872C>T | CA9892162 | SLC2A10 | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1409C>T (p.Ala470Val) n.1545C>T n.1532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.46726872_46726874delinsCTT | CA2366796887 | SLC2A10 | c.1297_1299delinsCTT (p.Leu433=) c.1360_1362delinsCTT (p.Leu454=) c.1306_1308delinsCTT (p.Leu436=) c.1409_1411delinsCTT (p.Ala470=) n.1545_1547delinsCTT n.1532_1534delinsCTT | |
20 | g.46726872_46726876delinsCTTGT | CA2366796888 | SLC2A10 | c.1297_1301delinsCTTGT (p.Leu433=) c.1360_1364delinsCTTGT (p.Leu454=) c.1306_1310delinsCTTGT (p.Leu436=) c.1409_1413delinsCTTGT (p.Ala470=) n.1545_1549delinsCTTGT n.1532_1536delinsCTTGT | |
20 | g.46726873T>A | CA409271677 | SLC2A10 | c.1298T>A (p.Leu433His) c.1361T>A (p.Leu454His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1410T>A (p.Ala470=) n.1546T>A n.1533T>A | |
20 | g.46726873T>C | CA409271678 | SLC2A10 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1410T>C (p.Ala470=) n.1546T>C n.1533T>C | |
20 | g.46726873T>G | CA409271680 | SLC2A10 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1410T>G (p.Ala470=) n.1546T>G n.1533T>G | |
20 | g.46726873_46726874del | CA636057844 | SLC2A10 | c.1298_1299del (p.Leu433ArgfsTer?) c.1361_1362del (p.Leu454ArgfsTer?) c.1307_1308del (p.Leu436ArgfsTer?) c.1410_1411del (p.Cys471SerfsTer?) n.1546_1547del n.1533_1534del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726873_46726876del | CA1017977512 | SLC2A10 | c.1298_1301del (p.Leu433ProfsTer?) c.1361_1364del (p.Leu454ProfsTer?) c.1307_1310del (p.Leu436ProfsTer?) c.1410_1413del (p.Cys471LeufsTer?) n.1546_1549del n.1533_1536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726874T>A | CA510771259 | SLC2A10 | c.1299T>A (p.Leu433=) c.1362T>A (p.Leu454=) c.1308T>A (p.Leu436=) c.1411T>A (p.Cys471Ser) n.1547T>A n.1534T>A | |
20 | g.46726874T>C | CA315757095 | SLC2A10 | c.1299T>C (p.Leu433=) c.1362T>C (p.Leu454=) c.1308T>C (p.Leu436=) c.1411T>C (p.Cys471Arg) n.1547T>C n.1534T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726874T>G | CA510771260 | SLC2A10 | c.1299T>G (p.Leu433=) c.1362T>G (p.Leu454=) c.1308T>G (p.Leu436=) c.1411T>G (p.Cys471Gly) n.1547T>G n.1534T>G | |
20 | g.46726874T= | CA2366796889 | SLC2A10 | c.1299T= (p.Leu433=) c.1362T= (p.Leu454=) c.1308T= (p.Leu436=) c.1411T= (p.Cys471=) n.1547T= n.1534T= | |
20 | g.46726875G>A | CA409271687 | SLC2A10 | c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.1548G>A n.1535G>A | |
20 | g.46726875G>C | CA409271690 | SLC2A10 | c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.1548G>C n.1535G>C | |
20 | g.46726875G>T | CA409271693 | SLC2A10 | c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1363G>T (p.Val455Phe) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.1548G>T n.1535G>T | |
20 | g.46726876T>A | CA409271702 | SLC2A10 | c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1364T>A (p.Val455Asp) c.1310T>A (p.Val437Asp) c.1413T>A (p.Cys471Ter) n.1549T>A n.1536T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726876T>C | CA409271704 | SLC2A10 | c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1413T>C (p.Cys471=) n.1549T>C n.1536T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726876T>G | CA409271707 | SLC2A10 | c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1413T>G (p.Cys471Trp) n.1549T>G n.1536T>G | |
20 | g.46726876T= | CA2366796890 | SLC2A10 | c.1301T= (p.Val434=) c.1364T= (p.Val455=) c.1310T= (p.Val437=) c.1413T= (p.Cys471=) n.1549T= n.1536T= | |
20 | g.46726877C>A | CA510771262 | SLC2A10 | c.1302C>A (p.Val434=) c.1365C>A (p.Val455=) c.1311C>A (p.Val437=) c.1414C>A (p.Pro472Thr) n.1550C>A n.1537C>A | |
20 | g.46726877C>G | CA510771263 | SLC2A10 | c.1302C>G (p.Val434=) c.1365C>G (p.Val455=) c.1311C>G (p.Val437=) c.1414C>G (p.Pro472Ala) n.1550C>G n.1537C>G | |
20 | g.46726877C>T | CA510771264 | SLC2A10 | c.1302C>T (p.Val434=) c.1365C>T (p.Val455=) c.1311C>T (p.Val437=) c.1414C>T (p.Pro472Ser) n.1550C>T n.1537C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46726877_46726879delinsCCT | CA2366796891 | SLC2A10 | c.1302_1304delinsCCT (p.Val434=) c.1365_1367delinsCCT (p.Val455=) c.1311_1313delinsCCT (p.Val437=) c.1414_1416delinsCCT (p.Pro472=) n.1550_1552delinsCCT n.1537_1539delinsCCT | |
20 | g.46726878C>A | CA409271720 | SLC2A10 | c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1415C>A (p.Pro472His) n.1551C>A n.1538C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726878C>G | CA409271716 | SLC2A10 | c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1415C>G (p.Pro472Arg) n.1551C>G n.1538C>G | |
20 | g.46726878C>T | CA409271711 | SLC2A10 | c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1415C>T (p.Pro472Leu) n.1551C>T n.1538C>T | |
20 | g.46726879_46726880del | CA636057845 | SLC2A10 | c.1304_1305del (p.Leu435GlnfsTer?) c.1367_1368del (p.Leu456GlnfsTer?) c.1313_1314del (p.Leu438GlnfsTer?) c.1416_1417del (p.Gln473AlafsTer?) n.1552_1553del n.1539_1540del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726879T>A | CA409271724 | SLC2A10 | c.1304T>A (p.Leu435His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.1416T>A (p.Pro472=) n.1552T>A n.1539T>A | |
20 | g.46726879T>C | CA409271730 | SLC2A10 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1416T>C (p.Pro472=) n.1552T>C n.1539T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726879T>G | CA409271727 | SLC2A10 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1416T>G (p.Pro472=) n.1552T>G n.1539T>G | |
20 | g.46726880C>A | CA510771268 | SLC2A10 | c.1305C>A (p.Leu435=) c.1368C>A (p.Leu456=) c.1314C>A (p.Leu438=) c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.1553C>A n.1540C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726880C= | CA2366796892 | SLC2A10 | c.1305C= (p.Leu435=) c.1368C= (p.Leu456=) c.1314C= (p.Leu438=) c.1417C= (p.Gln473=) n.1553C= n.1540C= | |
20 | g.46726880C>G | CA510771269 | SLC2A10 | c.1305C>G (p.Leu435=) c.1368C>G (p.Leu456=) c.1314C>G (p.Leu438=) c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.1553C>G n.1540C>G | |
20 | g.46726880C>T | CA9892163 | SLC2A10 | c.1305C>T (p.Leu435=) c.1368C>T (p.Leu456=) c.1314C>T (p.Leu438=) c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.1553C>T n.1540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726881A>C | CA409271745 | SLC2A10 | c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.1554A>C n.1541A>C | |
20 | g.46726881A>G | CA409271735 | SLC2A10 | c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.1554A>G n.1541A>G | |
20 | g.46726881A>T | CA409271742 | SLC2A10 | c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.1554A>T n.1541A>T | |
20 | g.46726882G>A | CA409271751 | SLC2A10 | c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.1419G>A (p.Gln473=) n.1555G>A n.1542G>A | |
20 | g.46726882G>C | CA409271752 | SLC2A10 | c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1419G>C (p.Gln473His) n.1555G>C n.1542G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726882G= | CA2366796893 | SLC2A10 | c.1307G= (p.Ser436=) c.1370G= (p.Ser457=) c.1316G= (p.Ser439=) c.1419G= (p.Gln473=) n.1555G= n.1542G= | |
20 | g.46726882G>T | CA409271755 | SLC2A10 | c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1419G>T (p.Gln473His) n.1555G>T n.1542G>T | |
20 | g.46726883C>A | CA409271760 | SLC2A10 | c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.1317C>A (p.Ser439Arg) c.1420C>A (p.Arg474=) n.1556C>A n.1543C>A | |
20 | g.46726883C= | CA2366796894 | SLC2A10 | c.1308C= (p.Ser436=) c.1371C= (p.Ser457=) c.1317C= (p.Ser439=) c.1420C= (p.Arg474=) n.1556C= n.1543C= | |
20 | g.46726883C>G | CA409271762 | SLC2A10 | c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.1317C>G (p.Ser439Arg) c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.1556C>G n.1543C>G | |
20 | g.46726883C>T | CA9892164 | SLC2A10 | c.1308C>T (p.Ser436=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.1317C>T (p.Ser439=) c.1420C>T (p.Arg474Ter) n.1556C>T n.1543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726884G>A | CA347770 | SLC2A10 | c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1421G>A (p.Arg474Gln) n.1557G>A n.1544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726884G>C | CA409271768 | SLC2A10 | c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.1557G>C n.1544G>C | |
20 | g.46726884G= | CA2366796895 | SLC2A10 | c.1309G= (p.Glu437=) c.1372G= (p.Glu458=) c.1318G= (p.Glu440=) c.1421G= (p.Arg474=) n.1557G= n.1544G= | |
20 | g.46726884G>T | CA409271771 | SLC2A10 | c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.1557G>T n.1544G>T | |
20 | g.46726885A= | CA2366796896 | SLC2A10 | c.1310A= (p.Glu437=) c.1373A= (p.Glu458=) c.1319A= (p.Glu440=) c.1422A= (p.Arg474=) n.1558A= n.1545A= | |
20 | g.46726885A>C | CA409271776 | SLC2A10 | c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1422A>C (p.Arg474=) n.1558A>C n.1545A>C | |
20 | g.46726885A>G | CA409271774 | SLC2A10 | c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1422A>G (p.Arg474=) n.1558A>G n.1545A>G | |
20 | g.46726885A>T | CA315757111 | SLC2A10 | c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1422A>T (p.Arg474=) n.1558A>T n.1545A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46726886G>A | CA510771271 | SLC2A10 | c.1311G>A (p.Glu437=) c.1374G>A (p.Glu458=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.1559G>A n.1546G>A | |
20 | g.46726886G>C | CA409271779 | SLC2A10 | c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1423G>C (p.Asp475His) n.1559G>C n.1546G>C | |
20 | g.46726886G>T | CA409271785 | SLC2A10 | c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.1559G>T n.1546G>T | |
20 | g.46726887A>C | CA409271788 | SLC2A10 | c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.1560A>C n.1547A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46726887A>G | CA409271790 | SLC2A10 | c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.1560A>G n.1547A>G | |
20 | g.46726887A>T | CA409271792 | SLC2A10 | c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1424A>T (p.Asp475Val) n.1560A>T n.1547A>T | |
20 | g.46726888T>A | CA409271793 | SLC2A10 | c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1425T>A (p.Asp475Glu) n.1561T>A n.1548T>A | |
20 | g.46726888T>C | CA409271794 | SLC2A10 | c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1425T>C (p.Asp475=) n.1561T>C n.1548T>C | |
20 | g.46726888T>G | CA409271795 | SLC2A10 | c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1425T>G (p.Asp475Glu) n.1561T>G n.1548T>G | |
20 | g.46726889C>A | CA510771272 | SLC2A10 | c.1314C>A (p.Ile438=) c.1377C>A (p.Ile459=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.1426C>A (p.Leu476Ile) n.1562C>A n.1549C>A | |
20 | g.46726889C= | CA2366796897 | SLC2A10 | c.1314C= (p.Ile438=) c.1377C= (p.Ile459=) c.1323C= (p.Ile441=) c.1426C= (p.Leu476=) n.1562C= n.1549C= | |
20 | g.46726889C>G | CA409271798 | SLC2A10 | c.1314C>G (p.Ile438Met) c.1377C>G (p.Ile459Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1426C>G (p.Leu476Val) n.1562C>G n.1549C>G | |
20 | g.46726889C>T | CA510771273 | SLC2A10 | c.1314C>T (p.Ile438=) c.1377C>T (p.Ile459=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.1426C>T (p.Leu476=) n.1562C>T n.1549C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726890T>A | CA409271800 | SLC2A10 | c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1427T>A (p.Leu476Gln) n.1563T>A n.1550T>A | |
20 | g.46726890T>C | CA409271801 | SLC2A10 | c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1427T>C (p.Leu476Pro) n.1563T>C n.1550T>C | |
20 | g.46726890T>G | CA409271804 | SLC2A10 | c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1427T>G (p.Leu476Arg) n.1563T>G n.1550T>G | |
20 | g.46726891A>C | CA409271815 | SLC2A10 | c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1428A>C (p.Leu476=) n.1564A>C n.1551A>C | |
20 | g.46726891A>G | CA409271812 | SLC2A10 | c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1428A>G (p.Leu476=) n.1564A>G n.1551A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46726891A>T | CA409271808 | SLC2A10 | c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1428A>T (p.Leu476=) n.1564A>T n.1551A>T | |
20 | g.46726892C>A | CA409271817 | SLC2A10 | c.1317C>A (p.Tyr439Ter) c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.1565C>A n.1552C>A | |
20 | g.46726892C>G | CA409271819 | SLC2A10 | c.1317C>G (p.Tyr439Ter) c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.1565C>G n.1552C>G | |
20 | g.46726892C>T | CA510771274 | SLC2A10 | c.1317C>T (p.Tyr439=) c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1326C>T (p.Tyr442=) c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.1565C>T n.1552C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46726893C>A | CA409271822 | SLC2A10 | c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1430C>A (p.Pro477His) n.1566C>A n.1553C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726893C= | CA2366796898 | SLC2A10 | c.1318C= (p.Pro440=) c.1381C= (p.Pro461=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1430C= (p.Pro477=) n.1566C= n.1553C= | |
20 | g.46726893C>G | CA409271824 | SLC2A10 | c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1430C>G (p.Pro477Arg) n.1566C>G n.1553C>G | |
20 | g.46726893C>T | CA409271825 | SLC2A10 | c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.1566C>T n.1553C>T | |
20 | g.46726894C>A | CA409271826 | SLC2A10 | c.1319C>A (p.Pro440His) c.1382C>A (p.Pro461His) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1431C>A (p.Pro477=) n.1567C>A n.1554C>A | |
20 | g.46726894C= | CA2366796900 | SLC2A10 | c.1319C= (p.Pro440=) c.1382C= (p.Pro461=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1431C= (p.Pro477=) n.1567C= n.1554C= | |
20 | g.46726894C>G | CA409271827 | SLC2A10 | c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1431C>G (p.Pro477=) n.1567C>G n.1554C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726894C>T | CA9892166 | SLC2A10 | c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1431C>T (p.Pro477=) n.1567C>T n.1554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726894_46726895delinsCT | CA2366796899 | SLC2A10 | c.1319_1320delinsCT (p.Pro440=) c.1382_1383delinsCT (p.Pro461=) c.1328_1329delinsCT (p.Pro443=) c.1431_1432delinsCT (p.Pro477=) n.1567_1568delinsCT n.1554_1555delinsCT | |
20 | g.46726895del | CA9892165 | SLC2A10 | c.1320del (p.Val441TrpfsTer?) c.1383del (p.Val462TrpfsTer?) c.1329del (p.Val444TrpfsTer?) c.1432del (p.Cys478ValfsTer?) n.1568del n.1555del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726895T>A | CA510771276 | SLC2A10 | c.1320T>A (p.Pro440=) c.1383T>A (p.Pro461=) c.1329T>A (p.Pro443=) c.1432T>A (p.Cys478Ser) n.1568T>A n.1555T>A | |
20 | g.46726895T>C | CA9892167 | SLC2A10 | c.1320T>C (p.Pro440=) c.1383T>C (p.Pro461=) c.1329T>C (p.Pro443=) c.1432T>C (p.Cys478Arg) n.1568T>C n.1555T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726895T>G | CA510771277 | SLC2A10 | c.1320T>G (p.Pro440=) c.1383T>G (p.Pro461=) c.1329T>G (p.Pro443=) c.1432T>G (p.Cys478Gly) n.1568T>G n.1555T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46726895T= | CA2366796901 | SLC2A10 | c.1320T= (p.Pro440=) c.1383T= (p.Pro461=) c.1329T= (p.Pro443=) c.1432T= (p.Cys478=) n.1568T= n.1555T= | |
20 | g.46726896G>A | CA409271830 | SLC2A10 | c.1321G>A (p.Val441Met) c.1384G>A (p.Val462Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) n.1569G>A n.1556G>A | |
20 | g.46726896G>C | CA409271832 | SLC2A10 | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1433G>C (p.Cys478Ser) n.1569G>C n.1556G>C | |
20 | g.46726896G>T | CA409271834 | SLC2A10 | c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1433G>T (p.Cys478Phe) n.1569G>T n.1556G>T | |
20 | g.46726897T>A | CA409271844 | SLC2A10 | c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1434T>A (p.Cys478Ter) n.1570T>A n.1557T>A | |
20 | g.46726897T>C | CA409271837 | SLC2A10 | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1434T>C (p.Cys478=) n.1570T>C n.1557T>C | |
20 | g.46726897T>G | CA409271842 | SLC2A10 | c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1434T>G (p.Cys478Trp) n.1570T>G n.1557T>G | |
20 | g.46726898G>A | CA510771278 | SLC2A10 | c.1323G>A (p.Val441=) c.1386G>A (p.Val462=) c.1332G>A (p.Val444=) c.1435G>A (p.Gly479Arg) n.1571G>A n.1558G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46726898G>C | CA510771280 | SLC2A10 | c.1323G>C (p.Val441=) c.1386G>C (p.Val462=) c.1332G>C (p.Val444=) c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.1571G>C n.1558G>C | |
20 | g.46726898G>T | CA510771279 | SLC2A10 | c.1323G>T (p.Val441=) c.1386G>T (p.Val462=) c.1332G>T (p.Val444=) c.1435G>T (p.Gly479Ter) n.1571G>T n.1558G>T | |
20 | g.46726899G>A | CA409271846 | SLC2A10 | c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1436G>A (p.Gly479Glu) n.1572G>A n.1559G>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46726899G>C | CA320882 | SLC2A10 | c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.1572G>C n.1559G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726899G= | CA2366796902 | SLC2A10 | c.1324G= (p.Glu442=) c.1387G= (p.Glu463=) c.1333G= (p.Glu445=) c.1436G= (p.Gly479=) n.1572G= n.1559G= | |
20 | g.46726899G>T | CA409271849 | SLC2A10 | c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1436G>T (p.Gly479Val) n.1572G>T n.1559G>T | |
20 | g.46726900A>C | CA409271851 | SLC2A10 | c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1437A>C (p.Gly479=) n.1573A>C n.1560A>C | |
20 | g.46726900A>G | CA409271853 | SLC2A10 | c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1437A>G (p.Gly479=) n.1573A>G n.1560A>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46726900A>T | CA409271854 | SLC2A10 | c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1437A>T (p.Gly479=) n.1573A>T n.1560A>T | |
20 | g.46726901G>A | CA510771281 | SLC2A10 | c.1326G>A (p.Glu442=) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1335G>A (p.Glu445=) c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.1574G>A n.1561G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.46726901G>C | CA409271855 | SLC2A10 | c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.1438G>C (p.Asp480His) n.1574G>C n.1561G>C | |
20 | g.46726901G>T | CA409271856 | SLC2A10 | c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.1574G>T n.1561G>T | |
20 | g.46726902A>C | CA409271859 | SLC2A10 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.1575A>C n.1562A>C | |
20 | g.46726902A>G | CA409271861 | SLC2A10 | c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.1575A>G n.1562A>G | |
20 | g.46726902A>T | CA409271862 | SLC2A10 | c.1327A>T (p.Ile443Leu) c.1390A>T (p.Ile464Leu) c.1336A>T (p.Ile446Leu) c.1439A>T (p.Asp480Val) n.1575A>T n.1562A>T | |
20 | g.46726903T>A | CA409271872 | SLC2A10 | c.1328T>A (p.Ile443Lys) c.1391T>A (p.Ile464Lys) c.1337T>A (p.Ile446Lys) c.1440T>A (p.Asp480Glu) n.1576T>A n.1563T>A | |
20 | g.46726903T>C | CA409271864 | SLC2A10 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1440T>C (p.Asp480=) n.1576T>C n.1563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726903T>G | CA409271863 | SLC2A10 | c.1328T>G (p.Ile443Arg) c.1391T>G (p.Ile464Arg) c.1337T>G (p.Ile446Arg) c.1440T>G (p.Asp480Glu) n.1576T>G n.1563T>G | |
20 | g.46726903T= | CA2366796903 | SLC2A10 | c.1328T= (p.Ile443=) c.1391T= (p.Ile464=) c.1337T= (p.Ile446=) c.1440T= (p.Asp480=) n.1576T= n.1563T= | |
20 | g.46726904A>C | CA510771283 | SLC2A10 | c.1329A>C (p.Ile443=) c.1392A>C (p.Ile464=) c.1338A>C (p.Ile446=) c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.1577A>C n.1564A>C | |
20 | g.46726904A>G | CA409271875 | SLC2A10 | c.1329A>G (p.Ile443Met) c.1392A>G (p.Ile464Met) c.1338A>G (p.Ile446Met) c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.1577A>G n.1564A>G | |
20 | g.46726904A>T | CA510771282 | SLC2A10 | c.1329A>T (p.Ile443=) c.1392A>T (p.Ile464=) c.1338A>T (p.Ile446=) c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.1577A>T n.1564A>T | |
20 | g.46726905C>A | CA510771284 | SLC2A10 | c.1330C>A (p.Arg444=) c.1393C>A (p.Arg465=) c.1339C>A (p.Arg447=) c.1442C>A (p.Thr481Lys) n.1578C>A n.1565C>A | |
20 | g.46726905C= | CA2366796904 | SLC2A10 | c.1330C= (p.Arg444=) c.1393C= (p.Arg465=) c.1339C= (p.Arg447=) c.1442C= (p.Thr481=) n.1578C= n.1565C= | |
20 | g.46726905C>G | CA409271883 | SLC2A10 | c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1442C>G (p.Thr481Arg) n.1578C>G n.1565C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46726905C>T | CA347799 | SLC2A10 | c.1330C>T (p.Arg444Ter) c.1393C>T (p.Arg465Ter) c.1339C>T (p.Arg447Ter) c.1442C>T (p.Thr481Met) n.1578C>T n.1565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726906G>A | CA9892168 | SLC2A10 | c.1331G>A (p.Arg444Gln) c.1394G>A (p.Arg465Gln) c.1340G>A (p.Arg447Gln) c.1443G>A (p.Thr481=) n.1579G>A n.1566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726906G>C | CA409271885 | SLC2A10 | c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1443G>C (p.Thr481=) n.1579G>C n.1566G>C | |
20 | g.46726906G= | CA2366796905 | SLC2A10 | c.1331G= (p.Arg444=) c.1394G= (p.Arg465=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1443G= (p.Thr481=) n.1579G= n.1566G= | |
20 | g.46726906G>T | CA409271887 | SLC2A10 | c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1443G>T (p.Thr481=) n.1579G>T n.1566G>T | |
20 | g.46726909_46726914dup | CA2653171971 | SLC2A10 | c.1334_1339dup (p.Arg446_Ala447insGlyArg) c.1397_1402dup (p.Arg467_Ala468insGlyArg) c.1343_1348dup (p.Arg449_Ala450insGlyArg) c.1446_1451dup (p.Lys483_Ser484insArgLys) n.1582_1587dup n.1569_1574dup | gnomAD v4 |
20 | g.46726907A>C | CA510771285 | SLC2A10 | c.1332A>C (p.Arg444=) c.1395A>C (p.Arg465=) c.1341A>C (p.Arg447=) c.1444A>C (p.Arg482=) n.1580A>C n.1567A>C | |
20 | g.46726907A>G | CA510771286 | SLC2A10 | c.1332A>G (p.Arg444=) c.1395A>G (p.Arg465=) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.1580A>G n.1567A>G | |
20 | g.46726907A>T | CA510771287 | SLC2A10 | c.1332A>T (p.Arg444=) c.1395A>T (p.Arg465=) c.1341A>T (p.Arg447=) c.1444A>T (p.Arg482Trp) n.1580A>T n.1567A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46726907_46726908delinsAG | CA2366796906 | SLC2A10 | c.1332_1333delinsAG (p.Arg444=) c.1395_1396delinsAG (p.Arg465=) c.1341_1342delinsAG (p.Arg447=) c.1444_1445delinsAG (p.Arg482=) n.1580_1581delinsAG n.1567_1568delinsAG | |
20 | g.46726908G>A | CA409271891 | SLC2A10 | c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1445G>A (p.Arg482Lys) n.1581G>A n.1568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46726908G>C | CA409271893 | SLC2A10 | c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1445G>C (p.Arg482Thr) n.1581G>C n.1568G>C | |
20 | g.46726908G= | CA2366796907 | SLC2A10 | c.1333G= (p.Gly445=) c.1396G= (p.Gly466=) c.1342G= (p.Gly448=) c.1445G= (p.Arg482=) n.1581G= n.1568G= | |
20 | g.46726908G>T | CA409271896 | SLC2A10 | c.1333G>T (p.Gly445Ter) c.1396G>T (p.Gly466Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1445G>T (p.Arg482Met) n.1581G>T n.1568G>T | |
20 | g.46726909del | CA321816 | SLC2A10 | c.1334del (p.Gly445GlufsTer?) c.1397del (p.Gly466GlufsTer?) c.1343del (p.Gly448GlufsTer?) c.1446del (p.Lys483ArgfsTer29) c.1446del (p.Lys483ArgfsTer?) n.1582del n.1569del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726909G>A | CA347725 | SLC2A10 | c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1446G>A (p.Arg482=) n.1582G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726909G>C | CA409271899 | SLC2A10 | c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1446G>C (p.Arg482Ser) n.1582G>C n.1569G>C | |
20 | g.46726909G= | CA2366796908 | SLC2A10 | c.1334G= (p.Gly445=) c.1397G= (p.Gly466=) c.1343G= (p.Gly448=) c.1446G= (p.Arg482=) n.1582G= n.1569G= | |
20 | g.46726909G>T | CA409271900 | SLC2A10 | c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1446G>T (p.Arg482Ser) n.1582G>T n.1569G>T | |
20 | g.46726910A>C | CA510771288 | SLC2A10 | c.1335A>C (p.Gly445=) c.1398A>C (p.Gly466=) c.1344A>C (p.Gly448=) c.1447A>C (p.Lys483Gln) n.1583A>C n.1570A>C | |
20 | g.46726910A>G | CA510771289 | SLC2A10 | c.1335A>G (p.Gly445=) c.1398A>G (p.Gly466=) c.1344A>G (p.Gly448=) c.1447A>G (p.Lys483Glu) n.1583A>G n.1570A>G | |
20 | g.46726910A>T | CA510771290 | SLC2A10 | c.1335A>T (p.Gly445=) c.1398A>T (p.Gly466=) c.1344A>T (p.Gly448=) c.1447A>T (p.Lys483Ter) n.1583A>T n.1570A>T | |
20 | g.46726911A>C | CA510771291 | SLC2A10 | c.1336A>C (p.Arg446=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.1345A>C (p.Arg449=) c.1448A>C (p.Lys483Thr) n.1584A>C n.1571A>C | |
20 | g.46726911A>G | CA409271903 | SLC2A10 | c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.1448A>G (p.Lys483Arg) n.1584A>G n.1571A>G | |
20 | g.46726911A>T | CA409271902 | SLC2A10 | c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.1399A>T (p.Arg467Ter) c.1345A>T (p.Arg449Ter) c.1448A>T (p.Lys483Met) n.1584A>T n.1571A>T | |
20 | g.46726912G>A | CA409271904 | SLC2A10 | c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.1449G>A (p.Lys483=) n.1585G>A n.1572G>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46726912G>C | CA9892169 | SLC2A10 | c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.1449G>C (p.Lys483Asn) n.1585G>C n.1572G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726912G= | CA2366796909 | SLC2A10 | c.1337G= (p.Arg446=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1346G= (p.Arg449=) c.1449G= (p.Lys483=) n.1585G= n.1572G= | |
20 | g.46726912G>T | CA409271907 | SLC2A10 | c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1400G>T (p.Arg467Ile) c.1346G>T (p.Arg449Ile) c.1449G>T (p.Lys483Asn) n.1585G>T n.1572G>T | |
20 | g.46726913del | CA2653171984 | SLC2A10 | c.1338del (p.Ala447ProfsTer?) c.1401del (p.Ala468ProfsTer?) c.1347del (p.Ala450ProfsTer?) c.1450del (p.Ser484AlafsTer28) c.1450del (p.Ser484AlafsTer?) n.1586del n.1573del | gnomAD v4 |
20 | g.46726913A= | CA2366796910 | SLC2A10 | c.1338A= (p.Arg446=) c.1401A= (p.Arg467=) c.1347A= (p.Arg449=) c.1450A= (p.Ser484=) n.1586A= n.1573A= | |
20 | g.46726913A>C | CA409271909 | SLC2A10 | c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1401A>C (p.Arg467Ser) c.1347A>C (p.Arg449Ser) c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.1586A>C n.1573A>C | |
20 | g.46726913A>G | CA510771292 | SLC2A10 | c.1338A>G (p.Arg446=) c.1401A>G (p.Arg467=) c.1347A>G (p.Arg449=) c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.1586A>G n.1573A>G | ClinVar |
20 | g.46726913A>T | CA315757134 | SLC2A10 | c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1401A>T (p.Arg467Ser) c.1347A>T (p.Arg449Ser) c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.1586A>T n.1573A>T | dbSNP |
20 | g.46726914G>A | CA409271915 | SLC2A10 | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.1587G>A n.1574G>A | |
20 | g.46726914G>C | CA409271914 | SLC2A10 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.1587G>C n.1574G>C | |
20 | g.46726914G>T | CA409271912 | SLC2A10 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1451G>T (p.Ser484Ile) n.1587G>T n.1574G>T | |
20 | g.46726915C>A | CA409271917 | SLC2A10 | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1452C>A (p.Ser484Arg) n.1588C>A n.1575C>A | |
20 | g.46726915C= | CA2366796911 | SLC2A10 | c.1340C= (p.Ala447=) c.1403C= (p.Ala468=) c.1349C= (p.Ala450=) c.1452C= (p.Ser484=) n.1588C= n.1575C= | |
20 | g.46726915C>G | CA9892170 | SLC2A10 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1452C>G (p.Ser484Arg) n.1588C>G n.1575C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726915C>T | CA409271927 | SLC2A10 | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1452C>T (p.Ser484=) n.1588C>T n.1575C>T | |
20 | g.46726916C>A | CA510771293 | SLC2A10 | c.1341C>A (p.Ala447=) c.1404C>A (p.Ala468=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1453C>A (p.Leu485Ile) n.1589C>A n.1576C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46726916C>G | CA510771294 | SLC2A10 | c.1341C>G (p.Ala447=) c.1404C>G (p.Ala468=) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1589C>G n.1576C>G | |
20 | g.46726916C>T | CA510771295 | SLC2A10 | c.1341C>T (p.Ala447=) c.1404C>T (p.Ala468=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1453C>T (p.Leu485Phe) n.1589C>T n.1576C>T | |
20 | g.46726917T>A | CA409271930 | SLC2A10 | c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1454T>A (p.Leu485His) n.1590T>A n.1577T>A | |
20 | g.46726917T>C | CA409271932 | SLC2A10 | c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1590T>C n.1577T>C | |
20 | g.46726917T>G | CA409271933 | SLC2A10 | c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1590T>G n.1577T>G |