Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46726780G>TCA2653171921SLC2A10c.1289-84G>T (n.1289-84G>T)
c.1352-84G>T (n.1352-84G>T)
c.1298-84G>T (n.1298-84G>T)
c.1352-35G>T (n.1352-35G>T)
n.1488-35G>T
n.1475-35G>T
 gnomAD v4
20g.46726781T>CCA2366796841SLC2A10c.1289-83T>C (n.1289-83T>C)
c.1352-83T>C (n.1352-83T>C)
c.1298-83T>C (n.1298-83T>C)
c.1352-34T>C (n.1352-34T>C)
n.1488-34T>C
n.1475-34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726781T=CA2366796840SLC2A10c.1289-83T= (n.1289-83T=)
c.1352-83T= (n.1352-83T=)
c.1298-83T= (n.1298-83T=)
c.1352-34T= (n.1352-34T=)
n.1488-34T=
n.1475-34T=
20g.46726782T>GCA2653171922SLC2A10c.1289-82T>G (n.1289-82T>G)
c.1352-82T>G (n.1352-82T>G)
c.1298-82T>G (n.1298-82T>G)
c.1352-33T>G (n.1352-33T>G)
n.1488-33T>G
n.1475-33T>G
 gnomAD v4
20g.46726783G>ACA657648961SLC2A10c.1289-81G>A (n.1289-81G>A)
c.1352-81G>A (n.1352-81G>A)
c.1298-81G>A (n.1298-81G>A)
c.1352-32G>A (n.1352-32G>A)
n.1488-32G>A
n.1475-32G>A
 COSMIC
20g.46726783G>TCA2577417281SLC2A10c.1289-81G>T (n.1289-81G>T)
c.1352-81G>T (n.1352-81G>T)
c.1298-81G>T (n.1298-81G>T)
c.1352-32G>T (n.1352-32G>T)
n.1488-32G>T
n.1475-32G>T
 gnomAD v4
20g.46726785G>ACA2816533834SLC2A10c.1289-79G>A (n.1289-79G>A)
c.1352-79G>A (n.1352-79G>A)
c.1298-79G>A (n.1298-79G>A)
c.1352-30G>A (n.1352-30G>A)
n.1488-30G>A
n.1475-30G>A
20g.46726785G>CCA2577417282SLC2A10c.1289-79G>C (n.1289-79G>C)
c.1352-79G>C (n.1352-79G>C)
c.1298-79G>C (n.1298-79G>C)
c.1352-30G>C (n.1352-30G>C)
n.1488-30G>C
n.1475-30G>C
20g.46726786A=CA2366796842SLC2A10c.1289-78A= (n.1289-78A=)
c.1352-78A= (n.1352-78A=)
c.1298-78A= (n.1298-78A=)
c.1352-29A= (n.1352-29A=)
n.1488-29A=
n.1475-29A=
20g.46726786A>GCA744899177SLC2A10c.1289-78A>G (n.1289-78A>G)
c.1352-78A>G (n.1352-78A>G)
c.1298-78A>G (n.1298-78A>G)
c.1352-29A>G (n.1352-29A>G)
n.1488-29A>G
n.1475-29A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726787G>ACA2519746131SLC2A10c.1289-77G>A (n.1289-77G>A)
c.1352-77G>A (n.1352-77G>A)
c.1298-77G>A (n.1298-77G>A)
c.1352-28G>A (n.1352-28G>A)
n.1488-28G>A
n.1475-28G>A
20g.46726787G>TCA2653171923SLC2A10c.1289-77G>T (n.1289-77G>T)
c.1352-77G>T (n.1352-77G>T)
c.1298-77G>T (n.1298-77G>T)
c.1352-28G>T (n.1352-28G>T)
n.1488-28G>T
n.1475-28G>T
 gnomAD v4
20g.46726788G>ACA2653171924SLC2A10c.1289-76G>A (n.1289-76G>A)
c.1352-76G>A (n.1352-76G>A)
c.1298-76G>A (n.1298-76G>A)
c.1352-27G>A (n.1352-27G>A)
n.1488-27G>A
n.1475-27G>A
 gnomAD v4
20g.46726788G>TCA2653171925SLC2A10c.1289-76G>T (n.1289-76G>T)
c.1352-76G>T (n.1352-76G>T)
c.1298-76G>T (n.1298-76G>T)
c.1352-27G>T (n.1352-27G>T)
n.1488-27G>T
n.1475-27G>T
 gnomAD v4
20g.46726789C>ACA2653171926SLC2A10c.1289-75C>A (n.1289-75C>A)
c.1352-75C>A (n.1352-75C>A)
c.1298-75C>A (n.1298-75C>A)
c.1352-26C>A (n.1352-26C>A)
n.1488-26C>A
n.1475-26C>A
 gnomAD v4
20g.46726789C=CA2366796843SLC2A10c.1289-75C= (n.1289-75C=)
c.1352-75C= (n.1352-75C=)
c.1298-75C= (n.1298-75C=)
c.1352-26C= (n.1352-26C=)
n.1488-26C=
n.1475-26C=
20g.46726789C>TCA1017977479SLC2A10c.1289-75C>T (n.1289-75C>T)
c.1352-75C>T (n.1352-75C>T)
c.1298-75C>T (n.1298-75C>T)
c.1352-26C>T (n.1352-26C>T)
n.1488-26C>T
n.1475-26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726790T>ACA2577417283SLC2A10c.1289-74T>A (n.1289-74T>A)
c.1352-74T>A (n.1352-74T>A)
c.1298-74T>A (n.1298-74T>A)
c.1352-25T>A (n.1352-25T>A)
n.1488-25T>A
n.1475-25T>A
20g.46726791G>ACA2653171927SLC2A10c.1289-73G>A (n.1289-73G>A)
c.1352-73G>A (n.1352-73G>A)
c.1298-73G>A (n.1298-73G>A)
c.1352-24G>A (n.1352-24G>A)
n.1488-24G>A
n.1475-24G>A
 gnomAD v4
20g.46726792C>ACA2816533835SLC2A10c.1289-72C>A (n.1289-72C>A)
c.1352-72C>A (n.1352-72C>A)
c.1298-72C>A (n.1298-72C>A)
c.1352-23C>A (n.1352-23C>A)
n.1488-23C>A
n.1475-23C>A
20g.46726792C>TCA2653171928SLC2A10c.1289-72C>T (n.1289-72C>T)
c.1352-72C>T (n.1352-72C>T)
c.1298-72C>T (n.1298-72C>T)
c.1352-23C>T (n.1352-23C>T)
n.1488-23C>T
n.1475-23C>T
 gnomAD v4
20g.46726794T>ACA2653171929SLC2A10c.1289-70T>A (n.1289-70T>A)
c.1352-70T>A (n.1352-70T>A)
c.1298-70T>A (n.1298-70T>A)
c.1352-21T>A (n.1352-21T>A)
n.1488-21T>A
n.1475-21T>A
 gnomAD v4
20g.46726795G>ACA2653171930SLC2A10c.1289-69G>A (n.1289-69G>A)
c.1352-69G>A (n.1352-69G>A)
c.1298-69G>A (n.1298-69G>A)
c.1352-20G>A (n.1352-20G>A)
n.1488-20G>A
n.1475-20G>A
 gnomAD v4
20g.46726795G>TCA2653171931SLC2A10c.1289-69G>T (n.1289-69G>T)
c.1352-69G>T (n.1352-69G>T)
c.1298-69G>T (n.1298-69G>T)
c.1352-20G>T (n.1352-20G>T)
n.1488-20G>T
n.1475-20G>T
 gnomAD v4
20g.46726797T>CCA2653171932SLC2A10c.1289-67T>C (n.1289-67T>C)
c.1352-67T>C (n.1352-67T>C)
c.1298-67T>C (n.1298-67T>C)
c.1352-18T>C (n.1352-18T>C)
n.1488-18T>C
n.1475-18T>C
 gnomAD v4
20g.46726799G>ACA744899180SLC2A10c.1289-65G>A (n.1289-65G>A)
c.1352-65G>A (n.1352-65G>A)
c.1298-65G>A (n.1298-65G>A)
c.1352-16G>A (n.1352-16G>A)
n.1488-16G>A
n.1475-16G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.46726799G=CA2366796844SLC2A10c.1289-65G= (n.1289-65G=)
c.1352-65G= (n.1352-65G=)
c.1298-65G= (n.1298-65G=)
c.1352-16G= (n.1352-16G=)
n.1488-16G=
n.1475-16G=
20g.46726799G>TCA2653171933SLC2A10c.1289-65G>T (n.1289-65G>T)
c.1352-65G>T (n.1352-65G>T)
c.1298-65G>T (n.1298-65G>T)
c.1352-16G>T (n.1352-16G>T)
n.1488-16G>T
n.1475-16G>T
 gnomAD v4
20g.46726801C=CA2366796845SLC2A10c.1289-63C= (n.1289-63C=)
c.1352-63C= (n.1352-63C=)
c.1298-63C= (n.1298-63C=)
c.1352-14C= (n.1352-14C=)
n.1488-14C=
n.1475-14C=
20g.46726801C>TCA744899181SLC2A10c.1289-63C>T (n.1289-63C>T)
c.1352-63C>T (n.1352-63C>T)
c.1298-63C>T (n.1298-63C>T)
c.1352-14C>T (n.1352-14C>T)
n.1488-14C>T
n.1475-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46726802C=CA2366796846SLC2A10c.1289-62C= (n.1289-62C=)
c.1352-62C= (n.1352-62C=)
c.1298-62C= (n.1298-62C=)
c.1352-13C= (n.1352-13C=)
n.1488-13C=
n.1475-13C=
20g.46726802C>TCA315757066SLC2A10c.1289-62C>T (n.1289-62C>T)
c.1352-62C>T (n.1352-62C>T)
c.1298-62C>T (n.1298-62C>T)
c.1352-13C>T (n.1352-13C>T)
n.1488-13C>T
n.1475-13C>T
 dbSNP
20g.46726803T>GCA2366796848SLC2A10c.1289-61T>G (n.1289-61T>G)
c.1352-61T>G (n.1352-61T>G)
c.1298-61T>G (n.1298-61T>G)
c.1352-12T>G (n.1352-12T>G)
n.1488-12T>G
n.1475-12T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46726803T=CA2366796847SLC2A10c.1289-61T= (n.1289-61T=)
c.1352-61T= (n.1352-61T=)
c.1298-61T= (n.1298-61T=)
c.1352-12T= (n.1352-12T=)
n.1488-12T=
n.1475-12T=
20g.46726805A>GCA2653171934SLC2A10c.1289-59A>G (n.1289-59A>G)
c.1352-59A>G (n.1352-59A>G)
c.1298-59A>G (n.1298-59A>G)
c.1352-10A>G (n.1352-10A>G)
n.1488-10A>G
n.1475-10A>G
 gnomAD v4
20g.46726808G>ACA315757070SLC2A10c.1289-56G>A (n.1289-56G>A)
c.1352-56G>A (n.1352-56G>A)
c.1298-56G>A (n.1298-56G>A)
c.1352-7G>A (n.1352-7G>A)
n.1488-7G>A
n.1475-7G>A
 dbSNP
20g.46726808G=CA2366796849SLC2A10c.1289-56G= (n.1289-56G=)
c.1352-56G= (n.1352-56G=)
c.1298-56G= (n.1298-56G=)
c.1352-7G= (n.1352-7G=)
n.1488-7G=
n.1475-7G=
20g.46726808G>TCA2577417284SLC2A10c.1289-56G>T (n.1289-56G>T)
c.1352-56G>T (n.1352-56G>T)
c.1298-56G>T (n.1298-56G>T)
c.1352-7G>T (n.1352-7G>T)
n.1488-7G>T
n.1475-7G>T
20g.46726809T>CCA2653171935SLC2A10c.1289-55T>C (n.1289-55T>C)
c.1352-55T>C (n.1352-55T>C)
c.1298-55T>C (n.1298-55T>C)
c.1352-6T>C (n.1352-6T>C)
n.1488-6T>C
n.1475-6T>C
 gnomAD v4
20g.46726810G>ACA2653171936SLC2A10c.1289-54G>A (n.1289-54G>A)
c.1352-54G>A (n.1352-54G>A)
c.1298-54G>A (n.1298-54G>A)
c.1352-5G>A (n.1352-5G>A)
n.1488-5G>A
n.1475-5G>A
 gnomAD v4
20g.46726810G>CCA2577417285SLC2A10c.1289-54G>C (n.1289-54G>C)
c.1352-54G>C (n.1352-54G>C)
c.1298-54G>C (n.1298-54G>C)
c.1352-5G>C (n.1352-5G>C)
n.1488-5G>C
n.1475-5G>C
20g.46726811C=CA2366796850SLC2A10c.1289-53C= (n.1289-53C=)
c.1352-53C= (n.1352-53C=)
c.1298-53C= (n.1298-53C=)
c.1352-4C= (n.1352-4C=)
n.1488-4C=
n.1475-4C=
20g.46726811C>TCA2366796851SLC2A10c.1289-53C>T (n.1289-53C>T)
c.1352-53C>T (n.1352-53C>T)
c.1298-53C>T (n.1298-53C>T)
c.1352-4C>T (n.1352-4C>T)
n.1488-4C>T
n.1475-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46726815G>TCA2653171937SLC2A10c.1289-49G>T (n.1289-49G>T)
c.1352-49G>T (n.1352-49G>T)
c.1298-49G>T (n.1298-49G>T)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.1488G>T
n.1475G>T
 gnomAD v4
20g.46726816C=CA2366796852SLC2A10c.1289-48C= (n.1289-48C=)
c.1352-48C= (n.1352-48C=)
c.1298-48C= (n.1298-48C=)
c.1353C= (p.Gly451=)
n.1489C=
n.1476C=
20g.46726816C>TCA2366796853SLC2A10c.1289-48C>T (n.1289-48C>T)
c.1352-48C>T (n.1352-48C>T)
c.1298-48C>T (n.1298-48C>T)
c.1353C>T (p.Gly451=)
n.1489C>T
n.1476C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46726817C>ACA2653171938SLC2A10c.1289-47C>A (n.1289-47C>A)
c.1352-47C>A (n.1352-47C>A)
c.1298-47C>A (n.1298-47C>A)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.1490C>A
n.1477C>A
 gnomAD v4
20g.46726817C>TCA2653171939SLC2A10c.1289-47C>T (n.1289-47C>T)
c.1352-47C>T (n.1352-47C>T)
c.1298-47C>T (n.1298-47C>T)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.1490C>T
n.1477C>T
 gnomAD v4
20g.46726818C>ACA2653171940SLC2A10c.1289-46C>A (n.1289-46C>A)
c.1352-46C>A (n.1352-46C>A)
c.1298-46C>A (n.1298-46C>A)
c.1355C>A (p.Pro452His)
n.1491C>A
n.1478C>A
 gnomAD v4
20g.46726818C=CA2366796854SLC2A10c.1289-46C= (n.1289-46C=)
c.1352-46C= (n.1352-46C=)
c.1298-46C= (n.1298-46C=)
c.1355C= (p.Pro452=)
n.1491C=
n.1478C=
20g.46726818C>TCA2366796855SLC2A10c.1289-46C>T (n.1289-46C>T)
c.1352-46C>T (n.1352-46C>T)
c.1298-46C>T (n.1298-46C>T)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.1491C>T
n.1478C>T
 dbSNP
20g.46726819C>ACA636057835SLC2A10c.1289-45C>A (n.1289-45C>A)
c.1352-45C>A (n.1352-45C>A)
c.1298-45C>A (n.1298-45C>A)
c.1356C>A (p.Pro452=)
n.1492C>A
n.1479C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726819C=CA2366796856SLC2A10c.1289-45C= (n.1289-45C=)
c.1352-45C= (n.1352-45C=)
c.1298-45C= (n.1298-45C=)
c.1356C= (p.Pro452=)
n.1492C=
n.1479C=
20g.46726821G>ACA2653171941SLC2A10c.1289-43G>A (n.1289-43G>A)
c.1352-43G>A (n.1352-43G>A)
c.1298-43G>A (n.1298-43G>A)
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
n.1494G>A
n.1481G>A
 gnomAD v4
20g.46726822G>TCA2653171942SLC2A10c.1289-42G>T (n.1289-42G>T)
c.1352-42G>T (n.1352-42G>T)
c.1298-42G>T (n.1298-42G>T)
c.1359G>T (p.Arg453Ser)
n.1495G>T
n.1482G>T
 gnomAD v4
20g.46726823_46726824delinsTCCA2366796857SLC2A10c.1289-41_1289-40delinsTC (n.1289-41_1289-40delinsTC)
c.1352-41_1352-40delinsTC (n.1352-41_1352-40delinsTC)
c.1298-41_1298-40delinsTC (n.1298-41_1298-40delinsTC)
c.1360_1361delinsTC (p.Ser454=)
n.1496_1497delinsTC
n.1483_1484delinsTC
20g.46726826delCA9892151SLC2A10c.1289-38del (n.1289-38del)
c.1352-38del (n.1352-38del)
c.1298-38del (n.1298-38del)
c.1363del (p.His455ThrfsTer?)
n.1499del
n.1486del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726826C=CA2366796858SLC2A10c.1289-38C= (n.1289-38C=)
c.1352-38C= (n.1352-38C=)
c.1298-38C= (n.1298-38C=)
c.1363C= (p.His455=)
n.1499C=
n.1486C=
20g.46726826C>TCA744899184SLC2A10c.1289-38C>T (n.1289-38C>T)
c.1352-38C>T (n.1352-38C>T)
c.1298-38C>T (n.1298-38C>T)
c.1363C>T (p.His455Tyr)
n.1499C>T
n.1486C>T
 dbSNP
20g.46726827delCA2653171943SLC2A10c.1289-37del (n.1289-37del)
c.1352-37del (n.1352-37del)
c.1298-37del (n.1298-37del)
c.1364del (p.His455ProfsTer?)
n.1500del
n.1487del
 gnomAD v4
20g.46726827A>TCA2653171944SLC2A10c.1289-37A>T (n.1289-37A>T)
c.1352-37A>T (n.1352-37A>T)
c.1298-37A>T (n.1298-37A>T)
c.1364A>T (p.His455Leu)
n.1500A>T
n.1487A>T
 gnomAD v4
20g.46726828C>ACA315757074SLC2A10c.1289-36C>A (n.1289-36C>A)
c.1352-36C>A (n.1352-36C>A)
c.1298-36C>A (n.1298-36C>A)
c.1365C>A (p.His455Gln)
n.1501C>A
n.1488C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726828C=CA2366796859SLC2A10c.1289-36C= (n.1289-36C=)
c.1352-36C= (n.1352-36C=)
c.1298-36C= (n.1298-36C=)
c.1365C= (p.His455=)
n.1501C=
n.1488C=
20g.46726831C>ACA2653171945SLC2A10c.1289-33C>A (n.1289-33C>A)
c.1352-33C>A (n.1352-33C>A)
c.1298-33C>A (n.1298-33C>A)
c.1368C>A (p.His456Gln)
n.1504C>A
n.1491C>A
 gnomAD v4
20g.46726831C=CA2366796860SLC2A10c.1289-33C= (n.1289-33C=)
c.1352-33C= (n.1352-33C=)
c.1298-33C= (n.1298-33C=)
c.1368C= (p.His456=)
n.1504C=
n.1491C=
20g.46726831C>TCA636057837SLC2A10c.1289-33C>T (n.1289-33C>T)
c.1352-33C>T (n.1352-33C>T)
c.1298-33C>T (n.1298-33C>T)
c.1368C>T (p.His456=)
n.1504C>T
n.1491C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726834C=CA2366796861SLC2A10c.1289-30C= (n.1289-30C=)
c.1352-30C= (n.1352-30C=)
c.1298-30C= (n.1298-30C=)
c.1371C= (p.Ser457=)
n.1507C=
n.1494C=
20g.46726834C>TCA9892152SLC2A10c.1289-30C>T (n.1289-30C>T)
c.1352-30C>T (n.1352-30C>T)
c.1298-30C>T (n.1298-30C>T)
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.1507C>T
n.1494C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726836C=CA2366796862SLC2A10c.1289-28C= (n.1289-28C=)
c.1352-28C= (n.1352-28C=)
c.1298-28C= (n.1298-28C=)
c.1373C= (p.Pro458=)
n.1509C=
n.1496C=
20g.46726836C>TCA636057838SLC2A10c.1289-28C>T (n.1289-28C>T)
c.1352-28C>T (n.1352-28C>T)
c.1298-28C>T (n.1298-28C>T)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
n.1509C>T
n.1496C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726837A=CA2366796863SLC2A10c.1289-27A= (n.1289-27A=)
c.1352-27A= (n.1352-27A=)
c.1298-27A= (n.1298-27A=)
c.1374A= (p.Pro458=)
n.1510A=
n.1497A=
20g.46726837A>TCA2366796864SLC2A10c.1289-27A>T (n.1289-27A>T)
c.1352-27A>T (n.1352-27A>T)
c.1298-27A>T (n.1298-27A>T)
c.1374A>T (p.Pro458=)
n.1510A>T
n.1497A>T
 dbSNP
20g.46726839G>ACA744899192SLC2A10c.1289-25G>A (n.1289-25G>A)
c.1352-25G>A (n.1352-25G>A)
c.1298-25G>A (n.1298-25G>A)
c.1376G>A (p.Gly459Glu)
n.1512G>A
n.1499G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.46726839G=CA2366796865SLC2A10c.1289-25G= (n.1289-25G=)
c.1352-25G= (n.1352-25G=)
c.1298-25G= (n.1298-25G=)
c.1376G= (p.Gly459=)
n.1512G=
n.1499G=
20g.46726841G>ACA9892153SLC2A10c.1289-23G>A (n.1289-23G>A)
c.1352-23G>A (n.1352-23G>A)
c.1298-23G>A (n.1298-23G>A)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.1514G>A
n.1501G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726841G=CA2366796866SLC2A10c.1289-23G= (n.1289-23G=)
c.1352-23G= (n.1352-23G=)
c.1298-23G= (n.1298-23G=)
c.1378G= (p.Ala460=)
n.1514G=
n.1501G=
20g.46726841G>TCA2653171946SLC2A10c.1289-23G>T (n.1289-23G>T)
c.1352-23G>T (n.1352-23G>T)
c.1298-23G>T (n.1298-23G>T)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.1514G>T
n.1501G>T
 gnomAD v4
20g.46726842C=CA2366796867SLC2A10c.1289-22C= (n.1289-22C=)
c.1352-22C= (n.1352-22C=)
c.1298-22C= (n.1298-22C=)
c.1379C= (p.Ala460=)
n.1515C=
n.1502C=
20g.46726842C>GCA9892154SLC2A10c.1289-22C>G (n.1289-22C>G)
c.1352-22C>G (n.1352-22C>G)
c.1298-22C>G (n.1298-22C>G)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.1515C>G
n.1502C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726842C>TCA636057839SLC2A10c.1289-22C>T (n.1289-22C>T)
c.1352-22C>T (n.1352-22C>T)
c.1298-22C>T (n.1298-22C>T)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.1515C>T
n.1502C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726846C=CA2366796868SLC2A10c.1289-18C= (n.1289-18C=)
c.1352-18C= (n.1352-18C=)
c.1298-18C= (n.1298-18C=)
c.1383C= (p.Leu461=)
n.1519C=
n.1506C=
20g.46726846C>GCA9892155SLC2A10c.1289-18C>G (n.1289-18C>G)
c.1352-18C>G (n.1352-18C>G)
c.1298-18C>G (n.1298-18C>G)
c.1383C>G (p.Leu461=)
n.1519C>G
n.1506C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726846C>TCA2816533840SLC2A10c.1289-18C>T (n.1289-18C>T)
c.1352-18C>T (n.1352-18C>T)
c.1298-18C>T (n.1298-18C>T)
c.1383C>T (p.Leu461=)
n.1519C>T
n.1506C>T
20g.46726847C>GCA2653171947SLC2A10c.1289-17C>G (n.1289-17C>G)
c.1352-17C>G (n.1352-17C>G)
c.1298-17C>G (n.1298-17C>G)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.1520C>G
n.1507C>G
 gnomAD v4
20g.46726848T>CCA744899195SLC2A10c.1289-16T>C (n.1289-16T>C)
c.1352-16T>C (n.1352-16T>C)
c.1298-16T>C (n.1298-16T>C)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.1521T>C
n.1508T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46726848T=CA2366796869SLC2A10c.1289-16T= (n.1289-16T=)
c.1352-16T= (n.1352-16T=)
c.1298-16T= (n.1298-16T=)
c.1385T= (p.Leu462=)
n.1521T=
n.1508T=
20g.46726851T>CCA2653171948SLC2A10c.1289-13T>C (n.1289-13T>C)
c.1352-13T>C (n.1352-13T>C)
c.1298-13T>C (n.1298-13T>C)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.1524T>C
n.1511T>C
 gnomAD v4
20g.46726852C=CA2366796870SLC2A10c.1289-12C= (n.1289-12C=)
c.1352-12C= (n.1352-12C=)
c.1298-12C= (n.1298-12C=)
c.1389C= (p.Leu463=)
n.1525C=
n.1512C=
20g.46726852C>TCA9892156SLC2A10c.1289-12C>T (n.1289-12C>T)
c.1352-12C>T (n.1352-12C>T)
c.1298-12C>T (n.1298-12C>T)
c.1389C>T (p.Leu463=)
n.1525C>T
n.1512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726853T>GCA2653171949SLC2A10c.1289-11T>G (n.1289-11T>G)
c.1352-11T>G (n.1352-11T>G)
c.1298-11T>G (n.1298-11T>G)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
n.1526T>G
n.1513T>G
 gnomAD v4
20g.46726854C=CA2366796871SLC2A10c.1289-10C= (n.1289-10C=)
c.1352-10C= (n.1352-10C=)
c.1298-10C= (n.1298-10C=)
c.1391C= (p.Ser464=)
n.1527C=
n.1514C=
20g.46726854C>TCA9892157SLC2A10c.1289-10C>T (n.1289-10C>T)
c.1352-10C>T (n.1352-10C>T)
c.1298-10C>T (n.1298-10C>T)
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
n.1527C>T
n.1514C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726855C=CA2366796872SLC2A10c.1289-9C= (n.1289-9C=)
c.1352-9C= (n.1352-9C=)
c.1298-9C= (n.1298-9C=)
c.1392C= (p.Ser464=)
n.1528C=
n.1515C=
20g.46726855C>GCA2653171950SLC2A10c.1289-9C>G (n.1289-9C>G)
c.1352-9C>G (n.1352-9C>G)
c.1298-9C>G (n.1298-9C>G)
c.1392C>G (p.Ser464=)
n.1528C>G
n.1515C>G
 gnomAD v4
20g.46726855C>TCA315757083SLC2A10c.1289-9C>T (n.1289-9C>T)
c.1352-9C>T (n.1352-9C>T)
c.1298-9C>T (n.1298-9C>T)
c.1392C>T (p.Ser464=)
n.1528C>T
n.1515C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46726856C>TCA1017977488SLC2A10c.1289-8C>T (n.1289-8C>T)
c.1352-8C>T (n.1352-8C>T)
c.1298-8C>T (n.1298-8C>T)
c.1393C>T (p.His465Tyr)
n.1529C>T
n.1516C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726858C>ACA1017977496SLC2A10c.1289-6C>A (n.1289-6C>A)
c.1352-6C>A (n.1352-6C>A)
c.1298-6C>A (n.1298-6C>A)
c.1395C>A (p.His465Gln)
n.1531C>A
n.1518C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726858C=CA2366796873SLC2A10c.1289-6C= (n.1289-6C=)
c.1352-6C= (n.1352-6C=)
c.1298-6C= (n.1298-6C=)
c.1395C= (p.His465=)
n.1531C=
n.1518C=
20g.46726858C>TCA9892158SLC2A10c.1289-6C>T (n.1289-6C>T)
c.1352-6C>T (n.1352-6C>T)
c.1298-6C>T (n.1298-6C>T)
c.1395C>T (p.His465=)
n.1531C>T
n.1518C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726859_46726860delCA1017977493SLC2A10c.1289-5_1289-4del (n.1289-5_1289-4del)
c.1352-5_1352-4del (n.1352-5_1352-4del)
c.1298-5_1298-4del (n.1298-5_1298-4del)
c.1396_1397del (p.Pro466Ter)
n.1532_1533del
n.1519_1520del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726859C>ACA2816533842SLC2A10c.1289-5C>A (n.1289-5C>A)
c.1352-5C>A (n.1352-5C>A)
c.1298-5C>A (n.1298-5C>A)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
n.1532C>A
n.1519C>A
20g.46726859C=CA2366796874SLC2A10c.1289-5C= (n.1289-5C=)
c.1352-5C= (n.1352-5C=)
c.1298-5C= (n.1298-5C=)
c.1396C= (p.Pro466=)
n.1532C=
n.1519C=
20g.46726859_46726860insTTTTCA636057841SLC2A10c.1289-5_1289-4insTTTT (n.1289-5_1289-4insTTTT)
c.1352-5_1352-4insTTTT (n.1352-5_1352-4insTTTT)
c.1298-5_1298-4insTTTT (n.1298-5_1298-4insTTTT)
c.1396_1397insTTTT (p.Pro466LeufsTer3)
n.1532_1533insTTTT
n.1519_1520insTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726860C=CA2366796875SLC2A10c.1289-4C= (n.1289-4C=)
c.1352-4C= (n.1352-4C=)
c.1298-4C= (n.1298-4C=)
c.1397C= (p.Pro466=)
n.1533C=
n.1520C=
20g.46726860C>GCA2816533844SLC2A10c.1289-4C>G (n.1289-4C>G)
c.1352-4C>G (n.1352-4C>G)
c.1298-4C>G (n.1298-4C>G)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
n.1533C>G
n.1520C>G
20g.46726860C>TCA636057840SLC2A10c.1289-4C>T (n.1289-4C>T)
c.1352-4C>T (n.1352-4C>T)
c.1298-4C>T (n.1298-4C>T)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
n.1533C>T
n.1520C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726860_46726861insATTTTTCA1017977500SLC2A10c.1289-4_1289-3insATTTTT (n.1289-4_1289-3insATTTTT)
c.1352-4_1352-3insATTTTT (n.1352-4_1352-3insATTTTT)
c.1298-4_1298-3insATTTTT (n.1298-4_1298-3insATTTTT)
c.1397_1398insATTTTT (p.Pro466_Ser467insPhePhe)
n.1533_1534insATTTTT
n.1520_1521insATTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726861T>CCA2653171951SLC2A10c.1289-3T>C (n.1289-3T>C)
c.1352-3T>C (n.1352-3T>C)
c.1298-3T>C (n.1298-3T>C)
c.1398T>C (p.Pro466=)
n.1534T>C
n.1521T>C
 gnomAD v4
20g.46726861T>GCA9892159SLC2A10c.1289-3T>G (n.1289-3T>G)
c.1352-3T>G (n.1352-3T>G)
c.1298-3T>G (n.1298-3T>G)
c.1398T>G (p.Pro466=)
n.1534T>G
n.1521T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726861T=CA2366796876SLC2A10c.1289-3T= (n.1289-3T=)
c.1352-3T= (n.1352-3T=)
c.1298-3T= (n.1298-3T=)
c.1398T= (p.Pro466=)
n.1534T=
n.1521T=
20g.46726861_46726862insTTTTCA1017977504SLC2A10c.1289-3_1289-2insTTTT (n.1289-3_1289-2insTTTT)
c.1352-3_1352-2insTTTT (n.1352-3_1352-2insTTTT)
c.1298-3_1298-2insTTTT (n.1298-3_1298-2insTTTT)
c.1398_1399insTTTT (p.Ser467PhefsTer2)
n.1534_1535insTTTT
n.1521_1522insTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726861_46726862insTTTTTTTTTTCA2593449085SLC2A10c.1289-3_1289-2insTTTTTTTTTT (n.1289-3_1289-2insTTTTTTTTTT)
c.1352-3_1352-2insTTTTTTTTTT (n.1352-3_1352-2insTTTTTTTTTT)
c.1298-3_1298-2insTTTTTTTTTT (n.1298-3_1298-2insTTTTTTTTTT)
c.1398_1399insTTTTTTTTTT (p.Ser467PhefsTer4)
n.1534_1535insTTTTTTTTTT
n.1521_1522insTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726861_46726862insTTTGCA1017977506SLC2A10c.1289-3_1289-2insTTTG (n.1289-3_1289-2insTTTG)
c.1352-3_1352-2insTTTG (n.1352-3_1352-2insTTTG)
c.1298-3_1298-2insTTTG (n.1298-3_1298-2insTTTG)
c.1398_1399insTTTG (p.Ser467PhefsTer3)
n.1534_1535insTTTG
n.1521_1522insTTTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726862A>CCA409271588SLC2A10c.1289-2A>C (n.1289-2A>C)
c.1352-2A>C (n.1352-2A>C)
c.1298-2A>C (n.1298-2A>C)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
n.1535A>C
n.1522A>C
 gnomAD v4
20g.46726862A>GCA409271591SLC2A10c.1289-2A>G (n.1289-2A>G)
c.1352-2A>G (n.1352-2A>G)
c.1298-2A>G (n.1298-2A>G)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
n.1535A>G
n.1522A>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.46726862A>TCA409271594SLC2A10c.1289-2A>T (n.1289-2A>T)
c.1352-2A>T (n.1352-2A>T)
c.1298-2A>T (n.1298-2A>T)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
n.1535A>T
n.1522A>T
20g.46726863G>ACA409271597SLC2A10c.1289-1G>A (n.1289-1G>A)
c.1352-1G>A (n.1352-1G>A)
c.1298-1G>A (n.1298-1G>A)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
n.1536G>A
n.1523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726863G>CCA409271601SLC2A10c.1289-1G>C (n.1289-1G>C)
c.1352-1G>C (n.1352-1G>C)
c.1298-1G>C (n.1298-1G>C)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
n.1536G>C
n.1523G>C
20g.46726863G=CA2366796877SLC2A10c.1289-1G= (n.1289-1G=)
c.1352-1G= (n.1352-1G=)
c.1298-1G= (n.1298-1G=)
c.1400G= (p.Ser467=)
n.1536G=
n.1523G=
20g.46726863G>TCA409271603SLC2A10c.1289-1G>T (n.1289-1G>T)
c.1352-1G>T (n.1352-1G>T)
c.1298-1G>T (n.1298-1G>T)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
n.1536G>T
n.1523G>T
20g.46726864T>ACA409271608SLC2A10c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1401T>A (p.Ser467Arg)
n.1537T>A
n.1524T>A
20g.46726864T>CCA409271612SLC2A10c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1401T>C (p.Ser467=)
n.1537T>C
n.1524T>C
20g.46726864T>GCA409271607SLC2A10c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1401T>G (p.Ser467Arg)
n.1537T>G
n.1524T>G
 COSMIC
20g.46726864T=CA2366796878SLC2A10c.1289T= (p.Val430=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.1298T= (p.Val433=)
c.1401T= (p.Ser467=)
n.1537T=
n.1524T=
20g.46726865G>ACA510771253SLC2A10c.1290G>A (p.Val430=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1299G>A (p.Val433=)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.1538G>A
n.1525G>A
 dbSNP
20g.46726865G>CCA510771254SLC2A10c.1290G>C (p.Val430=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1299G>C (p.Val433=)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.1538G>C
n.1525G>C
20g.46726865G=CA2366796880SLC2A10c.1290G= (p.Val430=)
c.1353G= (p.Val451=)
c.1299G= (p.Val433=)
c.1402G= (p.Asp468=)
n.1538G=
n.1525G=
20g.46726865G>TCA510771255SLC2A10c.1290G>T (p.Val430=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1299G>T (p.Val433=)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.1538G>T
n.1525G>T
20g.46726865_46726866insGGCA2366796879SLC2A10c.1290_1291insGG (p.Thr431GlyfsTer?)
c.1353_1354insGG (p.Thr452GlyfsTer?)
c.1299_1300insGG (p.Thr434GlyfsTer?)
c.1402_1403insGG (p.Asp468GlyfsTer?)
n.1538_1539insGG
n.1525_1526insGG
 dbSNP
20g.46726866A>CCA409271617SLC2A10c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.1539A>C
n.1526A>C
20g.46726866A>GCA409271620SLC2A10c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.1539A>G
n.1526A>G
20g.46726866A>TCA409271624SLC2A10c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.1539A>T
n.1526A>T
20g.46726866_46726868delinsACCCA2366796881SLC2A10c.1291_1293delinsACC (p.Thr431=)
c.1354_1356delinsACC (p.Thr452=)
c.1300_1302delinsACC (p.Thr434=)
c.1403_1405delinsACC (p.Asp468=)
n.1539_1541delinsACC
n.1526_1528delinsACC
20g.46726867C>ACA9892160SLC2A10c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.1540C>A
n.1527C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726867C=CA2366796882SLC2A10c.1292C= (p.Thr431=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1301C= (p.Thr434=)
c.1404C= (p.Asp468=)
n.1540C=
n.1527C=
20g.46726867C>GCA409271631SLC2A10c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.1540C>G
n.1527C>G
20g.46726867C>TCA315757091SLC2A10c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1404C>T (p.Asp468=)
n.1540C>T
n.1527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726867_46726868delCA636057842SLC2A10c.1292_1293del (p.Thr431MetfsTer?)
c.1355_1356del (p.Thr452MetfsTer?)
c.1301_1302del (p.Thr434MetfsTer?)
c.1404_1405del (p.Leu469GlyfsTer?)
n.1540_1541del
n.1527_1528del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726868C>ACA510771258SLC2A10c.1293C>A (p.Thr431=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
n.1541C>A
n.1528C>A
 gnomAD v4
20g.46726868C>GCA510771256SLC2A10c.1293C>G (p.Thr431=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1302C>G (p.Thr434=)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1541C>G
n.1528C>G
 COSMIC
20g.46726868C>TCA510771257SLC2A10c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.1405C>T (p.Leu469=)
n.1541C>T
n.1528C>T
 gnomAD v4
20g.46726869T>ACA409271643SLC2A10c.1294T>A (p.Trp432Arg)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
n.1542T>A
n.1529T>A
20g.46726869T>CCA409271644SLC2A10c.1294T>C (p.Trp432Arg)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1542T>C
n.1529T>C
20g.46726869T>GCA409271647SLC2A10c.1294T>G (p.Trp432Gly)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1542T>G
n.1529T>G
20g.46726869T=CA2366796883SLC2A10c.1294T= (p.Trp432=)
c.1357T= (p.Trp453=)
c.1303T= (p.Trp435=)
c.1406T= (p.Leu469=)
n.1542T=
n.1529T=
20g.46726869_46726870insACCA636057843SLC2A10c.1294_1295insAC (p.Trp432TyrfsTer?)
c.1357_1358insAC (p.Trp453TyrfsTer?)
c.1303_1304insAC (p.Trp435TyrfsTer?)
c.1406_1407insAC (p.Ala470ArgfsTer?)
n.1542_1543insAC
n.1529_1530insAC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726870G>ACA409271653SLC2A10c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1543G>A
n.1530G>A
20g.46726870G>CCA409271655SLC2A10c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.1407G>C (p.Leu469=)
n.1543G>C
n.1530G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726870G=CA2366796884SLC2A10c.1295G= (p.Trp432=)
c.1358G= (p.Trp453=)
c.1304G= (p.Trp435=)
c.1407G= (p.Leu469=)
n.1543G=
n.1530G=
20g.46726870G>TCA409271658SLC2A10c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.1407G>T (p.Leu469=)
n.1543G>T
n.1530G>T
20g.46726871G>ACA409271664SLC2A10c.1296G>A (p.Trp432Ter)
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.1544G>A
n.1531G>A
20g.46726871G>CCA409271668SLC2A10c.1296G>C (p.Trp432Cys)
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.1544G>C
n.1531G>C
20g.46726871G=CA2366796885SLC2A10c.1296G= (p.Trp432=)
c.1359G= (p.Trp453=)
c.1305G= (p.Trp435=)
c.1408G= (p.Ala470=)
n.1544G=
n.1531G=
20g.46726871G>TCA9892161SLC2A10c.1296G>T (p.Trp432Cys)
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.1544G>T
n.1531G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726872C>ACA409271670SLC2A10c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.1545C>A
n.1532C>A
20g.46726872C=CA2366796886SLC2A10c.1297C= (p.Leu433=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1409C= (p.Ala470=)
n.1545C=
n.1532C=
20g.46726872C>GCA409271676SLC2A10c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1545C>G
n.1532C>G
20g.46726872C>TCA9892162SLC2A10c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.1545C>T
n.1532C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46726872_46726874delinsCTTCA2366796887SLC2A10c.1297_1299delinsCTT (p.Leu433=)
c.1360_1362delinsCTT (p.Leu454=)
c.1306_1308delinsCTT (p.Leu436=)
c.1409_1411delinsCTT (p.Ala470=)
n.1545_1547delinsCTT
n.1532_1534delinsCTT
20g.46726872_46726876delinsCTTGTCA2366796888SLC2A10c.1297_1301delinsCTTGT (p.Leu433=)
c.1360_1364delinsCTTGT (p.Leu454=)
c.1306_1310delinsCTTGT (p.Leu436=)
c.1409_1413delinsCTTGT (p.Ala470=)
n.1545_1549delinsCTTGT
n.1532_1536delinsCTTGT
20g.46726873T>ACA409271677SLC2A10c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1361T>A (p.Leu454His)
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1410T>A (p.Ala470=)
n.1546T>A
n.1533T>A
20g.46726873T>CCA409271678SLC2A10c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1410T>C (p.Ala470=)
n.1546T>C
n.1533T>C
20g.46726873T>GCA409271680SLC2A10c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1410T>G (p.Ala470=)
n.1546T>G
n.1533T>G
20g.46726873_46726874delCA636057844SLC2A10c.1298_1299del (p.Leu433ArgfsTer?)
c.1361_1362del (p.Leu454ArgfsTer?)
c.1307_1308del (p.Leu436ArgfsTer?)
c.1410_1411del (p.Cys471SerfsTer?)
n.1546_1547del
n.1533_1534del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726873_46726876delCA1017977512SLC2A10c.1298_1301del (p.Leu433ProfsTer?)
c.1361_1364del (p.Leu454ProfsTer?)
c.1307_1310del (p.Leu436ProfsTer?)
c.1410_1413del (p.Cys471LeufsTer?)
n.1546_1549del
n.1533_1536del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726874T>ACA510771259SLC2A10c.1299T>A (p.Leu433=)
c.1362T>A (p.Leu454=)
c.1308T>A (p.Leu436=)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
n.1547T>A
n.1534T>A
20g.46726874T>CCA315757095SLC2A10c.1299T>C (p.Leu433=)
c.1362T>C (p.Leu454=)
c.1308T>C (p.Leu436=)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
n.1547T>C
n.1534T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726874T>GCA510771260SLC2A10c.1299T>G (p.Leu433=)
c.1362T>G (p.Leu454=)
c.1308T>G (p.Leu436=)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
n.1547T>G
n.1534T>G
20g.46726874T=CA2366796889SLC2A10c.1299T= (p.Leu433=)
c.1362T= (p.Leu454=)
c.1308T= (p.Leu436=)
c.1411T= (p.Cys471=)
n.1547T=
n.1534T=
20g.46726875G>ACA409271687SLC2A10c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
n.1548G>A
n.1535G>A
20g.46726875G>CCA409271690SLC2A10c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
n.1548G>C
n.1535G>C
20g.46726875G>TCA409271693SLC2A10c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1363G>T (p.Val455Phe)
c.1309G>T (p.Val437Phe)
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
n.1548G>T
n.1535G>T
20g.46726876T>ACA409271702SLC2A10c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1364T>A (p.Val455Asp)
c.1310T>A (p.Val437Asp)
c.1413T>A (p.Cys471Ter)
n.1549T>A
n.1536T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726876T>CCA409271704SLC2A10c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.1413T>C (p.Cys471=)
n.1549T>C
n.1536T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726876T>GCA409271707SLC2A10c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.1413T>G (p.Cys471Trp)
n.1549T>G
n.1536T>G
20g.46726876T=CA2366796890SLC2A10c.1301T= (p.Val434=)
c.1364T= (p.Val455=)
c.1310T= (p.Val437=)
c.1413T= (p.Cys471=)
n.1549T=
n.1536T=
20g.46726877C>ACA510771262SLC2A10c.1302C>A (p.Val434=)
c.1365C>A (p.Val455=)
c.1311C>A (p.Val437=)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
n.1550C>A
n.1537C>A
20g.46726877C>GCA510771263SLC2A10c.1302C>G (p.Val434=)
c.1365C>G (p.Val455=)
c.1311C>G (p.Val437=)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
n.1550C>G
n.1537C>G
20g.46726877C>TCA510771264SLC2A10c.1302C>T (p.Val434=)
c.1365C>T (p.Val455=)
c.1311C>T (p.Val437=)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
n.1550C>T
n.1537C>T
 gnomAD v4
20g.46726877_46726879delinsCCTCA2366796891SLC2A10c.1302_1304delinsCCT (p.Val434=)
c.1365_1367delinsCCT (p.Val455=)
c.1311_1313delinsCCT (p.Val437=)
c.1414_1416delinsCCT (p.Pro472=)
n.1550_1552delinsCCT
n.1537_1539delinsCCT
20g.46726878C>ACA409271720SLC2A10c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1415C>A (p.Pro472His)
n.1551C>A
n.1538C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726878C>GCA409271716SLC2A10c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
n.1551C>G
n.1538C>G
20g.46726878C>TCA409271711SLC2A10c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
n.1551C>T
n.1538C>T
20g.46726879_46726880delCA636057845SLC2A10c.1304_1305del (p.Leu435GlnfsTer?)
c.1367_1368del (p.Leu456GlnfsTer?)
c.1313_1314del (p.Leu438GlnfsTer?)
c.1416_1417del (p.Gln473AlafsTer?)
n.1552_1553del
n.1539_1540del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726879T>ACA409271724SLC2A10c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1416T>A (p.Pro472=)
n.1552T>A
n.1539T>A
20g.46726879T>CCA409271730SLC2A10c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1416T>C (p.Pro472=)
n.1552T>C
n.1539T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726879T>GCA409271727SLC2A10c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1416T>G (p.Pro472=)
n.1552T>G
n.1539T>G
20g.46726880C>ACA510771268SLC2A10c.1305C>A (p.Leu435=)
c.1368C>A (p.Leu456=)
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.1553C>A
n.1540C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726880C=CA2366796892SLC2A10c.1305C= (p.Leu435=)
c.1368C= (p.Leu456=)
c.1314C= (p.Leu438=)
c.1417C= (p.Gln473=)
n.1553C=
n.1540C=
20g.46726880C>GCA510771269SLC2A10c.1305C>G (p.Leu435=)
c.1368C>G (p.Leu456=)
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.1553C>G
n.1540C>G
20g.46726880C>TCA9892163SLC2A10c.1305C>T (p.Leu435=)
c.1368C>T (p.Leu456=)
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.1553C>T
n.1540C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched