Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.46726407G>A | CA221652562 | F2 | c.875-91G>A (n.875-91G>A) c.845-91G>A (n.845-91G>A) c.827-91G>A (n.827-91G>A) n.919-91G>A n.910-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726407G= | CA1969072561 | F2 | c.875-91G= (n.875-91G=) c.845-91G= (n.845-91G=) c.827-91G= (n.827-91G=) n.919-91G= n.910-91G= | |
11 | g.46726408C>A | CA2613335100 | F2 | c.875-90C>A (n.875-90C>A) c.845-90C>A (n.845-90C>A) c.827-90C>A (n.827-90C>A) n.919-90C>A n.910-90C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46726409C= | CA1969072563 | F2 | c.875-89C= (n.875-89C=) c.845-89C= (n.845-89C=) c.827-89C= (n.827-89C=) n.919-89C= n.910-89C= | |
11 | g.46726409C>T | CA676970351 | F2 | c.875-89C>T (n.875-89C>T) c.845-89C>T (n.845-89C>T) c.827-89C>T (n.827-89C>T) n.919-89C>T n.910-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46726412C= | CA1969072565 | F2 | c.875-86C= (n.875-86C=) c.845-86C= (n.845-86C=) c.827-86C= (n.827-86C=) n.919-86C= n.910-86C= | |
11 | g.46726412C>T | CA937604171 | F2 | c.875-86C>T (n.875-86C>T) c.845-86C>T (n.845-86C>T) c.827-86C>T (n.827-86C>T) n.919-86C>T n.910-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726415G>A | CA221652563 | F2 | c.875-83G>A (n.875-83G>A) c.845-83G>A (n.845-83G>A) c.827-83G>A (n.827-83G>A) n.919-83G>A n.910-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726415G= | CA1969072566 | F2 | c.875-83G= (n.875-83G=) c.845-83G= (n.845-83G=) c.827-83G= (n.827-83G=) n.919-83G= n.910-83G= | |
11 | g.46726416G= | CA1969072568 | F2 | c.875-82G= (n.875-82G=) c.845-82G= (n.845-82G=) c.827-82G= (n.827-82G=) n.919-82G= n.910-82G= | |
11 | g.46726416G>T | CA937604175 | F2 | c.875-82G>T (n.875-82G>T) c.845-82G>T (n.845-82G>T) c.827-82G>T (n.827-82G>T) n.919-82G>T n.910-82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726419C= | CA1969072569 | F2 | c.875-79C= (n.875-79C=) c.845-79C= (n.845-79C=) c.827-79C= (n.827-79C=) n.919-79C= n.910-79C= | |
11 | g.46726419C>T | CA221652564 | F2 | c.875-79C>T (n.875-79C>T) c.845-79C>T (n.845-79C>T) c.827-79C>T (n.827-79C>T) n.919-79C>T n.910-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726420G>A | CA221652565 | F2 | c.875-78G>A (n.875-78G>A) c.845-78G>A (n.845-78G>A) c.827-78G>A (n.827-78G>A) n.919-78G>A n.910-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726420G= | CA1969072571 | F2 | c.875-78G= (n.875-78G=) c.845-78G= (n.845-78G=) c.827-78G= (n.827-78G=) n.919-78G= n.910-78G= | |
11 | g.46726420G>T | CA2613335105 | F2 | c.875-78G>T (n.875-78G>T) c.845-78G>T (n.845-78G>T) c.827-78G>T (n.827-78G>T) n.919-78G>T n.910-78G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726421T>G | CA2613335106 | F2 | c.875-77T>G (n.875-77T>G) c.845-77T>G (n.845-77T>G) c.827-77T>G (n.827-77T>G) n.919-77T>G n.910-77T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46726423G>A | CA2613335107 | F2 | c.875-75G>A (n.875-75G>A) c.845-75G>A (n.845-75G>A) c.827-75G>A (n.827-75G>A) n.919-75G>A n.910-75G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46726424G>C | CA2613335108 | F2 | c.875-74G>C (n.875-74G>C) c.845-74G>C (n.845-74G>C) c.827-74G>C (n.827-74G>C) n.919-74G>C n.910-74G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46726424G>T | CA2613335109 | F2 | c.875-74G>T (n.875-74G>T) c.845-74G>T (n.845-74G>T) c.827-74G>T (n.827-74G>T) n.919-74G>T n.910-74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726425G>C | CA2613335110 | F2 | c.875-73G>C (n.875-73G>C) c.845-73G>C (n.845-73G>C) c.827-73G>C (n.827-73G>C) n.919-73G>C n.910-73G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46726425G>T | CA2574810804 | F2 | c.875-73G>T (n.875-73G>T) c.845-73G>T (n.845-73G>T) c.827-73G>T (n.827-73G>T) n.919-73G>T n.910-73G>T | |
11 | g.46726426G>A | CA221652568 | F2 | c.875-72G>A (n.875-72G>A) c.845-72G>A (n.845-72G>A) c.827-72G>A (n.827-72G>A) n.919-72G>A n.910-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726426G= | CA1969072573 | F2 | c.875-72G= (n.875-72G=) c.845-72G= (n.845-72G=) c.827-72G= (n.827-72G=) n.919-72G= n.910-72G= | |
11 | g.46726426G>T | CA2613335112 | F2 | c.875-72G>T (n.875-72G>T) c.845-72G>T (n.845-72G>T) c.827-72G>T (n.827-72G>T) n.919-72G>T n.910-72G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726427A= | CA1969072575 | F2 | c.875-71A= (n.875-71A=) c.845-71A= (n.845-71A=) c.827-71A= (n.827-71A=) n.919-71A= n.910-71A= | |
11 | g.46726427A>G | CA2613335113 | F2 | c.875-71A>G (n.875-71A>G) c.845-71A>G (n.845-71A>G) c.827-71A>G (n.827-71A>G) n.919-71A>G n.910-71A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46726427A>T | CA937604179 | F2 | c.875-71A>T (n.875-71A>T) c.845-71A>T (n.845-71A>T) c.827-71A>T (n.827-71A>T) n.919-71A>T n.910-71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726428_46726429insC | CA2574810805 | F2 | c.875-70_875-69insC (n.875-70_875-69insC) c.845-70_845-69insC (n.845-70_845-69insC) c.827-70_827-69insC (n.827-70_827-69insC) n.919-70_919-69insC n.910-70_910-69insC | gnomAD v4 |
11 | g.46726429T>A | CA221652573 | F2 | c.875-69T>A (n.875-69T>A) c.845-69T>A (n.845-69T>A) c.827-69T>A (n.827-69T>A) n.919-69T>A n.910-69T>A | dbSNP |
11 | g.46726429T>C | CA13460899 | F2 | c.875-69T>C (n.875-69T>C) c.845-69T>C (n.845-69T>C) c.827-69T>C (n.827-69T>C) n.919-69T>C n.910-69T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726429T>G | CA221652577 | F2 | c.875-69T>G (n.875-69T>G) c.845-69T>G (n.845-69T>G) c.827-69T>G (n.827-69T>G) n.919-69T>G n.910-69T>G | dbSNP |
11 | g.46726429T= | CA1969072577 | F2 | c.875-69T= (n.875-69T=) c.845-69T= (n.845-69T=) c.827-69T= (n.827-69T=) n.919-69T= n.910-69T= | |
11 | g.46726430T>G | CA2574810806 | F2 | c.875-68T>G (n.875-68T>G) c.845-68T>G (n.845-68T>G) c.827-68T>G (n.827-68T>G) n.919-68T>G n.910-68T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46726430_46726431delinsTG | CA1969072579 | F2 | c.875-68_875-67delinsTG (n.875-68_875-67delinsTG) c.845-68_845-67delinsTG (n.845-68_845-67delinsTG) c.827-68_827-67delinsTG (n.827-68_827-67delinsTG) n.919-68_919-67delinsTG n.910-68_910-67delinsTG | |
11 | g.46726431G>A | CA2613335120 | F2 | c.875-67G>A (n.875-67G>A) c.845-67G>A (n.845-67G>A) c.827-67G>A (n.827-67G>A) n.919-67G>A n.910-67G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46726431G= | CA1969072580 | F2 | c.875-67G= (n.875-67G=) c.845-67G= (n.845-67G=) c.827-67G= (n.827-67G=) n.919-67G= n.910-67G= | |
11 | g.46726431G>T | CA2613335121 | F2 | c.875-67G>T (n.875-67G>T) c.845-67G>T (n.845-67G>T) c.827-67G>T (n.827-67G>T) n.919-67G>T n.910-67G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726436dup | CA2613335117 | F2 | c.875-62dup (n.875-62dup) c.845-62dup (n.845-62dup) c.827-62dup (n.827-62dup) n.919-62dup n.910-62dup | gnomAD v4 |
11 | g.46726436del | CA221652586 | F2 | c.875-62del (n.875-62del) c.845-62del (n.845-62del) c.827-62del (n.827-62del) n.919-62del n.910-62del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46726432G>A | CA221652596 | F2 | c.875-66G>A (n.875-66G>A) c.845-66G>A (n.845-66G>A) c.827-66G>A (n.827-66G>A) n.919-66G>A n.910-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726432G= | CA1969072584 | F2 | c.875-66G= (n.875-66G=) c.845-66G= (n.845-66G=) c.827-66G= (n.827-66G=) n.919-66G= n.910-66G= | |
11 | g.46726432G>T | CA2574810807 | F2 | c.875-66G>T (n.875-66G>T) c.845-66G>T (n.845-66G>T) c.827-66G>T (n.827-66G>T) n.919-66G>T n.910-66G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726432_46726440dup | CA1969072583 | F2 | c.875-66_875-58dup (n.875-66_875-58dup) c.845-66_845-58dup (n.845-66_845-58dup) c.827-66_827-58dup (n.827-66_827-58dup) n.919-66_919-58dup n.910-66_910-58dup | dbSNP |
11 | g.46726433G>A | CA2613335125 | F2 | c.875-65G>A (n.875-65G>A) c.845-65G>A (n.845-65G>A) c.827-65G>A (n.827-65G>A) n.919-65G>A n.910-65G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46726433G>T | CA2574810808 | F2 | c.875-65G>T (n.875-65G>T) c.845-65G>T (n.845-65G>T) c.827-65G>T (n.827-65G>T) n.919-65G>T n.910-65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726434G>A | CA2613335128 | F2 | c.875-64G>A (n.875-64G>A) c.845-64G>A (n.845-64G>A) c.827-64G>A (n.827-64G>A) n.919-64G>A n.910-64G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46726434G>C | CA2613335129 | F2 | c.875-64G>C (n.875-64G>C) c.845-64G>C (n.845-64G>C) c.827-64G>C (n.827-64G>C) n.919-64G>C n.910-64G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46726434G>T | CA2613335130 | F2 | c.875-64G>T (n.875-64G>T) c.845-64G>T (n.845-64G>T) c.827-64G>T (n.827-64G>T) n.919-64G>T n.910-64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726435G>A | CA2613335131 | F2 | c.875-63G>A (n.875-63G>A) c.845-63G>A (n.845-63G>A) c.827-63G>A (n.827-63G>A) n.919-63G>A n.910-63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46726435G>C | CA2613335132 | F2 | c.875-63G>C (n.875-63G>C) c.845-63G>C (n.845-63G>C) c.827-63G>C (n.827-63G>C) n.919-63G>C n.910-63G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46726436G>A | CA2613335135 | F2 | c.875-62G>A (n.875-62G>A) c.845-62G>A (n.845-62G>A) c.827-62G>A (n.827-62G>A) n.919-62G>A n.910-62G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46726436G= | CA1969072586 | F2 | c.875-62G= (n.875-62G=) c.845-62G= (n.845-62G=) c.827-62G= (n.827-62G=) n.919-62G= n.910-62G= | |
11 | g.46726436G>T | CA221652599 | F2 | c.875-62G>T (n.875-62G>T) c.845-62G>T (n.845-62G>T) c.827-62G>T (n.827-62G>T) n.919-62G>T n.910-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46726437dup | CA2613335139 | F2 | c.875-61dup (n.875-61dup) c.845-61dup (n.845-61dup) c.827-61dup (n.827-61dup) n.919-61dup n.910-61dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46726439C>A | CA1969072588 | F2 | c.875-59C>A (n.875-59C>A) c.845-59C>A (n.845-59C>A) c.827-59C>A (n.827-59C>A) n.919-59C>A n.910-59C>A | dbSNP |
11 | g.46726439C= | CA1969072590 | F2 | c.875-59C= (n.875-59C=) c.845-59C= (n.845-59C=) c.827-59C= (n.827-59C=) n.919-59C= n.910-59C= | |
11 | g.46726439C>G | CA2574810809 | F2 | c.875-59C>G (n.875-59C>G) c.845-59C>G (n.845-59C>G) c.827-59C>G (n.827-59C>G) n.919-59C>G n.910-59C>G | |
11 | g.46726440T>C | CA2574810810 | F2 | c.875-58T>C (n.875-58T>C) c.845-58T>C (n.845-58T>C) c.827-58T>C (n.827-58T>C) n.919-58T>C n.910-58T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46726440dup | CA221652602 | F2 | c.875-58dup (n.875-58dup) c.845-58dup (n.845-58dup) c.827-58dup (n.827-58dup) n.919-58dup n.910-58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726442G>A | CA937604185 | F2 | c.875-56G>A (n.875-56G>A) c.845-56G>A (n.845-56G>A) c.827-56G>A (n.827-56G>A) n.919-56G>A n.910-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726442G>C | CA221652604 | F2 | c.875-56G>C (n.875-56G>C) c.845-56G>C (n.845-56G>C) c.827-56G>C (n.827-56G>C) n.919-56G>C n.910-56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46726442G= | CA1969072592 | F2 | c.875-56G= (n.875-56G=) c.845-56G= (n.845-56G=) c.827-56G= (n.827-56G=) n.919-56G= n.910-56G= | |
11 | g.46726442G>T | CA2613335146 | F2 | c.875-56G>T (n.875-56G>T) c.845-56G>T (n.845-56G>T) c.827-56G>T (n.827-56G>T) n.919-56G>T n.910-56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726445del | CA2613335144 | F2 | c.875-53del (n.875-53del) c.845-53del (n.845-53del) c.827-53del (n.827-53del) n.919-53del n.910-53del | gnomAD v4 |
11 | g.46726445G>A | CA221652609 | F2 | c.875-53G>A (n.875-53G>A) c.845-53G>A (n.845-53G>A) c.827-53G>A (n.827-53G>A) n.919-53G>A n.910-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726445G= | CA1969072594 | F2 | c.875-53G= (n.875-53G=) c.845-53G= (n.845-53G=) c.827-53G= (n.827-53G=) n.919-53G= n.910-53G= | |
11 | g.46726445G>T | CA2613335152 | F2 | c.875-53G>T (n.875-53G>T) c.845-53G>T (n.845-53G>T) c.827-53G>T (n.827-53G>T) n.919-53G>T n.910-53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726447T>G | CA2613335154 | F2 | c.875-51T>G (n.875-51T>G) c.845-51T>G (n.845-51T>G) c.827-51T>G (n.827-51T>G) n.919-51T>G n.910-51T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46726448G>T | CA2613335156 | F2 | c.875-50G>T (n.875-50G>T) c.845-50G>T (n.845-50G>T) c.827-50G>T (n.827-50G>T) n.919-50G>T n.910-50G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726449G>A | CA5967092 | F2 | c.875-49G>A (n.875-49G>A) c.845-49G>A (n.845-49G>A) c.827-49G>A (n.827-49G>A) n.919-49G>A n.910-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46726449G>C | CA2723705641 | F2 | c.875-49G>C (n.875-49G>C) c.845-49G>C (n.845-49G>C) c.827-49G>C (n.827-49G>C) n.919-49G>C n.910-49G>C | dbSNP |
11 | g.46726449G= | CA1969072597 | F2 | c.875-49G= (n.875-49G=) c.845-49G= (n.845-49G=) c.827-49G= (n.827-49G=) n.919-49G= n.910-49G= | |
11 | g.46726451del | CA2613335164 | F2 | c.875-47del (n.875-47del) c.845-47del (n.845-47del) c.827-47del (n.827-47del) n.919-47del n.910-47del | gnomAD v4 |
11 | g.46726451T>G | CA937604189 | F2 | c.875-47T>G (n.875-47T>G) c.845-47T>G (n.845-47T>G) c.827-47T>G (n.827-47T>G) n.919-47T>G n.910-47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726451T= | CA1969072600 | F2 | c.875-47T= (n.875-47T=) c.845-47T= (n.845-47T=) c.827-47T= (n.827-47T=) n.919-47T= n.910-47T= | |
11 | g.46726452G>T | CA2613335167 | F2 | c.875-46G>T (n.875-46G>T) c.845-46G>T (n.845-46G>T) c.827-46G>T (n.827-46G>T) n.919-46G>T n.910-46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726454_46726456dup | CA5967093 | F2 | c.875-44_875-42dup (n.875-44_875-42dup) c.845-44_845-42dup (n.845-44_845-42dup) c.827-44_827-42dup (n.827-44_827-42dup) n.919-44_919-42dup n.910-44_910-42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726454G>A | CA599372340 | F2 | c.875-44G>A (n.875-44G>A) c.845-44G>A (n.845-44G>A) c.827-44G>A (n.827-44G>A) n.919-44G>A n.910-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46726454G= | CA1969072603 | F2 | c.875-44G= (n.875-44G=) c.845-44G= (n.845-44G=) c.827-44G= (n.827-44G=) n.919-44G= n.910-44G= | |
11 | g.46726454G>T | CA2613335171 | F2 | c.875-44G>T (n.875-44G>T) c.845-44G>T (n.845-44G>T) c.827-44G>T (n.827-44G>T) n.919-44G>T n.910-44G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726455G>A | CA2574810811 | F2 | c.875-43G>A (n.875-43G>A) c.845-43G>A (n.845-43G>A) c.827-43G>A (n.827-43G>A) n.919-43G>A n.910-43G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46726455G>T | CA2613335174 | F2 | c.875-43G>T (n.875-43G>T) c.845-43G>T (n.845-43G>T) c.827-43G>T (n.827-43G>T) n.919-43G>T n.910-43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726456A>C | CA2613335175 | F2 | c.875-42A>C (n.875-42A>C) c.845-42A>C (n.845-42A>C) c.827-42A>C (n.827-42A>C) n.919-42A>C n.910-42A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46726460G>C | CA1969072606 | F2 | c.875-38G>C (n.875-38G>C) c.845-38G>C (n.845-38G>C) c.827-38G>C (n.827-38G>C) n.919-38G>C n.910-38G>C | dbSNP |
11 | g.46726460G= | CA1969072605 | F2 | c.875-38G= (n.875-38G=) c.845-38G= (n.845-38G=) c.827-38G= (n.827-38G=) n.919-38G= n.910-38G= | |
11 | g.46726460_46726464delinsGCCCA | CA1969072607 | F2 | c.875-38_875-34delinsGCCCA (n.875-38_875-34delinsGCCCA) c.845-38_845-34delinsGCCCA (n.845-38_845-34delinsGCCCA) c.827-38_827-34delinsGCCCA (n.827-38_827-34delinsGCCCA) n.919-38_919-34delinsGCCCA n.910-38_910-34delinsGCCCA | |
11 | g.46726461C>T | CA2613335176 | F2 | c.875-37C>T (n.875-37C>T) c.845-37C>T (n.845-37C>T) c.827-37C>T (n.827-37C>T) n.919-37C>T n.910-37C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726461_46726464del | CA1969072610 | F2 | c.875-37_875-34del (n.875-37_875-34del) c.845-37_845-34del (n.845-37_845-34del) c.827-37_827-34del (n.827-37_827-34del) n.919-37_919-34del n.910-37_910-34del | dbSNP |
11 | g.46726462C>A | CA1969072614 | F2 | c.875-36C>A (n.875-36C>A) c.845-36C>A (n.845-36C>A) c.827-36C>A (n.827-36C>A) n.919-36C>A n.910-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46726462C= | CA1969072612 | F2 | c.875-36C= (n.875-36C=) c.845-36C= (n.845-36C=) c.827-36C= (n.827-36C=) n.919-36C= n.910-36C= | |
11 | g.46726462C>T | CA5967094 | F2 | c.875-36C>T (n.875-36C>T) c.845-36C>T (n.845-36C>T) c.827-36C>T (n.827-36C>T) n.919-36C>T n.910-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726463C>A | CA2613335183 | F2 | c.875-35C>A (n.875-35C>A) c.845-35C>A (n.845-35C>A) c.827-35C>A (n.827-35C>A) n.919-35C>A n.910-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46726465G>A | CA5967095 | F2 | c.875-33G>A (n.875-33G>A) c.845-33G>A (n.845-33G>A) c.827-33G>A (n.827-33G>A) n.919-33G>A n.910-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46726465G= | CA1969072617 | F2 | c.875-33G= (n.875-33G=) c.845-33G= (n.845-33G=) c.827-33G= (n.827-33G=) n.919-33G= n.910-33G= | |
11 | g.46726466C>A | CA1969072620 | F2 | c.875-32C>A (n.875-32C>A) c.845-32C>A (n.845-32C>A) c.827-32C>A (n.827-32C>A) n.919-32C>A n.910-32C>A | dbSNP |
11 | g.46726466C= | CA1969072619 | F2 | c.875-32C= (n.875-32C=) c.845-32C= (n.845-32C=) c.827-32C= (n.827-32C=) n.919-32C= n.910-32C= | |
11 | g.46726467C>G | CA654191764 | F2 | c.875-31C>G (n.875-31C>G) c.845-31C>G (n.845-31C>G) c.827-31C>G (n.827-31C>G) n.919-31C>G n.910-31C>G | COSMIC |
11 | g.46726468C= | CA1969072623 | F2 | c.875-30C= (n.875-30C=) c.845-30C= (n.845-30C=) c.827-30C= (n.827-30C=) n.919-30C= n.910-30C= | |
11 | g.46726468C>G | CA2613335187 | F2 | c.875-30C>G (n.875-30C>G) c.845-30C>G (n.845-30C>G) c.827-30C>G (n.827-30C>G) n.919-30C>G n.910-30C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46726468C>T | CA599372341 | F2 | c.875-30C>T (n.875-30C>T) c.845-30C>T (n.845-30C>T) c.827-30C>T (n.827-30C>T) n.919-30C>T n.910-30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.46726471T>C | CA1969072627 | F2 | c.875-27T>C (n.875-27T>C) c.845-27T>C (n.845-27T>C) c.827-27T>C (n.827-27T>C) n.919-27T>C n.910-27T>C | dbSNP |
11 | g.46726471T= | CA1969072625 | F2 | c.875-27T= (n.875-27T=) c.845-27T= (n.845-27T=) c.827-27T= (n.827-27T=) n.919-27T= n.910-27T= | |
11 | g.46726472C>T | CA2574810812 | F2 | c.875-26C>T (n.875-26C>T) c.845-26C>T (n.845-26C>T) c.827-26C>T (n.827-26C>T) n.919-26C>T n.910-26C>T | |
11 | g.46726473C>T | CA2574810813 | F2 | c.875-25C>T (n.875-25C>T) c.845-25C>T (n.845-25C>T) c.827-25C>T (n.827-25C>T) n.919-25C>T n.910-25C>T | |
11 | g.46726474C= | CA1969072632 | F2 | c.875-24C= (n.875-24C=) c.845-24C= (n.845-24C=) c.827-24C= (n.827-24C=) n.919-24C= n.910-24C= | |
11 | g.46726474C>T | CA5967096 | F2 | c.875-24C>T (n.875-24C>T) c.845-24C>T (n.845-24C>T) c.827-24C>T (n.827-24C>T) n.919-24C>T n.910-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726475A>G | CA2613335191 | F2 | c.875-23A>G (n.875-23A>G) c.845-23A>G (n.845-23A>G) c.827-23A>G (n.827-23A>G) n.919-23A>G n.910-23A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46726475A>T | CA2613335192 | F2 | c.875-23A>T (n.875-23A>T) c.845-23A>T (n.845-23A>T) c.827-23A>T (n.827-23A>T) n.919-23A>T n.910-23A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726476G>C | CA599372342 | F2 | c.875-22G>C (n.875-22G>C) c.845-22G>C (n.845-22G>C) c.827-22G>C (n.827-22G>C) n.919-22G>C n.910-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726476G= | CA1969072636 | F2 | c.875-22G= (n.875-22G=) c.845-22G= (n.845-22G=) c.827-22G= (n.827-22G=) n.919-22G= n.910-22G= | |
11 | g.46726477C>T | CA2613335194 | F2 | c.875-21C>T (n.875-21C>T) c.845-21C>T (n.845-21C>T) c.827-21C>T (n.827-21C>T) n.919-21C>T n.910-21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726478C>A | CA2574810814 | F2 | c.875-20C>A (n.875-20C>A) c.845-20C>A (n.845-20C>A) c.827-20C>A (n.827-20C>A) n.919-20C>A n.910-20C>A | |
11 | g.46726478C= | CA1969072638 | F2 | c.875-20C= (n.875-20C=) c.845-20C= (n.845-20C=) c.827-20C= (n.827-20C=) n.919-20C= n.910-20C= | |
11 | g.46726478C>G | CA1969072639 | F2 | c.875-20C>G (n.875-20C>G) c.845-20C>G (n.845-20C>G) c.827-20C>G (n.827-20C>G) n.919-20C>G n.910-20C>G | dbSNP |
11 | g.46726478C>T | CA5967097 | F2 | c.875-20C>T (n.875-20C>T) c.845-20C>T (n.845-20C>T) c.827-20C>T (n.827-20C>T) n.919-20C>T n.910-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726479G>A | CA5967098 | F2 | c.875-19G>A (n.875-19G>A) c.845-19G>A (n.845-19G>A) c.827-19G>A (n.827-19G>A) n.919-19G>A n.910-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726479G= | CA1969072641 | F2 | c.875-19G= (n.875-19G=) c.845-19G= (n.845-19G=) c.827-19G= (n.827-19G=) n.919-19G= n.910-19G= | |
11 | g.46726480G>A | CA2613335201 | F2 | c.875-18G>A (n.875-18G>A) c.845-18G>A (n.845-18G>A) c.827-18G>A (n.827-18G>A) n.919-18G>A n.910-18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46726486G>A | CA2791314683 | F2 | c.875-12G>A (n.875-12G>A) c.845-12G>A (n.845-12G>A) c.827-12G>A (n.827-12G>A) n.919-12G>A n.910-12G>A | |
11 | g.46726487G>A | CA2574810815 | F2 | c.875-11G>A (n.875-11G>A) c.845-11G>A (n.845-11G>A) c.827-11G>A (n.827-11G>A) n.919-11G>A n.910-11G>A | |
11 | g.46726487G>T | CA2613335203 | F2 | c.875-11G>T (n.875-11G>T) c.845-11G>T (n.845-11G>T) c.827-11G>T (n.827-11G>T) n.919-11G>T n.910-11G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46726488G>A | CA2613335205 | F2 | c.875-10G>A (n.875-10G>A) c.845-10G>A (n.845-10G>A) c.827-10G>A (n.827-10G>A) n.919-10G>A n.910-10G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46726490C= | CA1969072646 | F2 | c.875-8C= (n.875-8C=) c.845-8C= (n.845-8C=) c.827-8C= (n.827-8C=) n.919-8C= n.910-8C= | |
11 | g.46726490C>T | CA915948114 | F2 | c.875-8C>T (n.875-8C>T) c.845-8C>T (n.845-8C>T) c.827-8C>T (n.827-8C>T) n.919-8C>T n.910-8C>T | |
11 | g.46726491C= | CA1969072648 | F2 | c.875-7C= (n.875-7C=) c.845-7C= (n.845-7C=) c.827-7C= (n.827-7C=) n.919-7C= n.910-7C= | |
11 | g.46726491C>T | CA1969072649 | F2 | c.875-7C>T (n.875-7C>T) c.845-7C>T (n.845-7C>T) c.827-7C>T (n.827-7C>T) n.919-7C>T n.910-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46726494A= | CA1969072651 | F2 | c.875-4A= (n.875-4A=) c.845-4A= (n.845-4A=) c.827-4A= (n.827-4A=) n.919-4A= n.910-4A= | |
11 | g.46726494A>G | CA937604198 | F2 | c.875-4A>G (n.875-4A>G) c.845-4A>G (n.845-4A>G) c.827-4A>G (n.827-4A>G) n.919-4A>G n.910-4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726495C= | CA1969072652 | F2 | c.875-3C= (n.875-3C=) c.845-3C= (n.845-3C=) c.827-3C= (n.827-3C=) n.919-3C= n.910-3C= | |
11 | g.46726495C>T | CA599372343 | F2 | c.875-3C>T (n.875-3C>T) c.845-3C>T (n.845-3C>T) c.827-3C>T (n.827-3C>T) n.919-3C>T n.910-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726496A>C | CA380266341 | F2 | c.875-2A>C (n.875-2A>C) c.845-2A>C (n.845-2A>C) c.827-2A>C (n.827-2A>C) n.919-2A>C n.910-2A>C | |
11 | g.46726496A>G | CA380266336 | F2 | c.875-2A>G (n.875-2A>G) c.845-2A>G (n.845-2A>G) c.827-2A>G (n.827-2A>G) n.919-2A>G n.910-2A>G | |
11 | g.46726496A>T | CA380266339 | F2 | c.875-2A>T (n.875-2A>T) c.845-2A>T (n.845-2A>T) c.827-2A>T (n.827-2A>T) n.919-2A>T n.910-2A>T | |
11 | g.46726497G>A | CA380266343 | F2 | c.875-1G>A (n.875-1G>A) c.845-1G>A (n.845-1G>A) c.827-1G>A (n.827-1G>A) n.919-1G>A n.910-1G>A | |
11 | g.46726497G>C | CA380266352 | F2 | c.875-1G>C (n.875-1G>C) c.845-1G>C (n.845-1G>C) c.827-1G>C (n.827-1G>C) n.919-1G>C n.910-1G>C | |
11 | g.46726497G>T | CA380266357 | F2 | c.875-1G>T (n.875-1G>T) c.845-1G>T (n.845-1G>T) c.827-1G>T (n.827-1G>T) n.919-1G>T n.910-1G>T | |
11 | g.46726498A>C | CA380266360 | F2 | c.875A>C (p.Glu292Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) n.919A>C n.910A>C | |
11 | g.46726498A>G | CA380266365 | F2 | c.875A>G (p.Glu292Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) n.919A>G n.910A>G | |
11 | g.46726498A>T | CA380266367 | F2 | c.875A>T (p.Glu292Val) c.845A>T (p.Glu282Val) c.827A>T (p.Glu276Val) n.919A>T n.910A>T | |
11 | g.46726499G>A | CA474043404 | F2 | c.876G>A (p.Glu292=) c.846G>A (p.Glu282=) c.828G>A (p.Glu276=) n.920G>A n.911G>A | |
11 | g.46726499G>C | CA380266371 | F2 | c.876G>C (p.Glu292Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) n.920G>C n.911G>C | |
11 | g.46726499G>T | CA380266373 | F2 | c.876G>T (p.Glu292Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) n.920G>T n.911G>T | |
11 | g.46726500del | CA2695213835 | F2 | c.877del (p.Glu293ArgfsTer?) c.847del (p.Glu283ArgfsTer?) c.829del (p.Glu277ArgfsTer?) n.921del n.912del | |
11 | g.46726500G>A | CA380266375 | F2 | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.921G>A n.912G>A | |
11 | g.46726500G>C | CA380266376 | F2 | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.921G>C n.912G>C | |
11 | g.46726500G>T | CA380266379 | F2 | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.921G>T n.912G>T | |
11 | g.46726501A= | CA1969072655 | F2 | c.878A= (p.Glu293=) c.848A= (p.Glu283=) c.830A= (p.Glu277=) n.922A= n.913A= | |
11 | g.46726501A>C | CA380266383 | F2 | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.922A>C n.913A>C | |
11 | g.46726501A>G | CA380266385 | F2 | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.922A>G n.913A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46726501A>T | CA380266381 | F2 | c.878A>T (p.Glu293Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.922A>T n.913A>T | |
11 | g.46726502G>A | CA5967099 | F2 | c.879G>A (p.Glu293=) c.849G>A (p.Glu283=) c.831G>A (p.Glu277=) n.923G>A n.914G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726502G>C | CA380266390 | F2 | c.879G>C (p.Glu293Asp) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) n.923G>C n.914G>C | |
11 | g.46726502G= | CA1969072657 | F2 | c.879G= (p.Glu293=) c.849G= (p.Glu283=) c.831G= (p.Glu277=) n.923G= n.914G= | |
11 | g.46726502G>T | CA380266393 | F2 | c.879G>T (p.Glu293Asp) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) n.923G>T n.914G>T | |
11 | g.46726503G>A | CA380266398 | F2 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.924G>A n.915G>A | |
11 | g.46726503G>C | CA380266400 | F2 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.924G>C n.915G>C | |
11 | g.46726503G= | CA1969072659 | F2 | c.880G= (p.Ala294=) c.850G= (p.Ala284=) c.832G= (p.Ala278=) n.924G= n.915G= | |
11 | g.46726503G>T | CA5967100 | F2 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.924G>T n.915G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46726504C>A | CA380266404 | F2 | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) n.925C>A n.916C>A | dbSNP |
11 | g.46726504C= | CA1969072662 | F2 | c.881C= (p.Ala294=) c.851C= (p.Ala284=) c.833C= (p.Ala278=) n.925C= n.916C= | |
11 | g.46726504C>G | CA380266410 | F2 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.925C>G n.916C>G | dbSNP |
11 | g.46726504C>T | CA380266407 | F2 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.833C>T (p.Ala278Val) n.925C>T n.916C>T | |
11 | g.46726505C>A | CA474043437 | F2 | c.882C>A (p.Ala294=) c.852C>A (p.Ala284=) c.834C>A (p.Ala278=) n.926C>A n.917C>A | |
11 | g.46726505C= | CA1969072663 | F2 | c.882C= (p.Ala294=) c.852C= (p.Ala284=) c.834C= (p.Ala278=) n.926C= n.917C= | |
11 | g.46726505C>G | CA474043440 | F2 | c.882C>G (p.Ala294=) c.852C>G (p.Ala284=) c.834C>G (p.Ala278=) n.926C>G n.917C>G | |
11 | g.46726505C>T | CA5967101 | F2 | c.882C>T (p.Ala294=) c.852C>T (p.Ala284=) c.834C>T (p.Ala278=) n.926C>T n.917C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726506G>A | CA5967102 | F2 | c.883G>A (p.Val295Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.835G>A (p.Val279Met) n.927G>A n.918G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726506G>C | CA380266419 | F2 | c.883G>C (p.Val295Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) n.927G>C n.918G>C | |
11 | g.46726506G= | CA1969072665 | F2 | c.883G= (p.Val295=) c.853G= (p.Val285=) c.835G= (p.Val279=) n.927G= n.918G= | |
11 | g.46726506G>T | CA380266421 | F2 | c.883G>T (p.Val295Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) n.927G>T n.918G>T | |
11 | g.46726507T>A | CA380266424 | F2 | c.884T>A (p.Val295Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) n.928T>A n.919T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46726507T>C | CA380266426 | F2 | c.884T>C (p.Val295Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) n.928T>C n.919T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46726507T>G | CA380266425 | F2 | c.884T>G (p.Val295Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) n.928T>G n.919T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46726507T= | CA1969072666 | F2 | c.884T= (p.Val295=) c.854T= (p.Val285=) c.836T= (p.Val279=) n.928T= n.919T= | |
11 | g.46726507_46726510delinsTGGA | CA1969072667 | F2 | c.884_887delinsTGGA (p.Val295=) c.854_857delinsTGGA (p.Val285=) c.836_839delinsTGGA (p.Val279=) n.928_931delinsTGGA n.919_922delinsTGGA |