Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.46726407G>ACA221652562F2c.875-91G>A (n.875-91G>A)
c.845-91G>A (n.845-91G>A)
c.827-91G>A (n.827-91G>A)
n.919-91G>A
n.910-91G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726407G=CA1969072561F2c.875-91G= (n.875-91G=)
c.845-91G= (n.845-91G=)
c.827-91G= (n.827-91G=)
n.919-91G=
n.910-91G=
11g.46726408C>ACA2613335100F2c.875-90C>A (n.875-90C>A)
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n.919-90C>A
n.910-90C>A
gnomAD v4
11g.46726409C=CA1969072563F2c.875-89C= (n.875-89C=)
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n.919-89C>T
n.910-89C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.46726412C=CA1969072565F2c.875-86C= (n.875-86C=)
c.845-86C= (n.845-86C=)
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n.910-86C=
11g.46726412C>TCA937604171F2c.875-86C>T (n.875-86C>T)
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n.919-86C>T
n.910-86C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726415G>ACA221652563F2c.875-83G>A (n.875-83G>A)
c.845-83G>A (n.845-83G>A)
c.827-83G>A (n.827-83G>A)
n.919-83G>A
n.910-83G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726415G=CA1969072566F2c.875-83G= (n.875-83G=)
c.845-83G= (n.845-83G=)
c.827-83G= (n.827-83G=)
n.919-83G=
n.910-83G=
11g.46726416G=CA1969072568F2c.875-82G= (n.875-82G=)
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c.827-82G= (n.827-82G=)
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n.910-82G=
11g.46726416G>TCA937604175F2c.875-82G>T (n.875-82G>T)
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c.827-82G>T (n.827-82G>T)
n.919-82G>T
n.910-82G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726419C=CA1969072569F2c.875-79C= (n.875-79C=)
c.845-79C= (n.845-79C=)
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11g.46726419C>TCA221652564F2c.875-79C>T (n.875-79C>T)
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n.919-79C>T
n.910-79C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726420G>ACA221652565F2c.875-78G>A (n.875-78G>A)
c.845-78G>A (n.845-78G>A)
c.827-78G>A (n.827-78G>A)
n.919-78G>A
n.910-78G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726420G=CA1969072571F2c.875-78G= (n.875-78G=)
c.845-78G= (n.845-78G=)
c.827-78G= (n.827-78G=)
n.919-78G=
n.910-78G=
11g.46726420G>TCA2613335105F2c.875-78G>T (n.875-78G>T)
c.845-78G>T (n.845-78G>T)
c.827-78G>T (n.827-78G>T)
n.919-78G>T
n.910-78G>T
gnomAD v4
11g.46726421T>GCA2613335106F2c.875-77T>G (n.875-77T>G)
c.845-77T>G (n.845-77T>G)
c.827-77T>G (n.827-77T>G)
n.919-77T>G
n.910-77T>G
gnomAD v4
11g.46726423G>ACA2613335107F2c.875-75G>A (n.875-75G>A)
c.845-75G>A (n.845-75G>A)
c.827-75G>A (n.827-75G>A)
n.919-75G>A
n.910-75G>A
gnomAD v4
11g.46726424G>CCA2613335108F2c.875-74G>C (n.875-74G>C)
c.845-74G>C (n.845-74G>C)
c.827-74G>C (n.827-74G>C)
n.919-74G>C
n.910-74G>C
gnomAD v4
11g.46726424G>TCA2613335109F2c.875-74G>T (n.875-74G>T)
c.845-74G>T (n.845-74G>T)
c.827-74G>T (n.827-74G>T)
n.919-74G>T
n.910-74G>T
gnomAD v4
11g.46726425G>CCA2613335110F2c.875-73G>C (n.875-73G>C)
c.845-73G>C (n.845-73G>C)
c.827-73G>C (n.827-73G>C)
n.919-73G>C
n.910-73G>C
gnomAD v4
11g.46726425G>TCA2574810804F2c.875-73G>T (n.875-73G>T)
c.845-73G>T (n.845-73G>T)
c.827-73G>T (n.827-73G>T)
n.919-73G>T
n.910-73G>T
11g.46726426G>ACA221652568F2c.875-72G>A (n.875-72G>A)
c.845-72G>A (n.845-72G>A)
c.827-72G>A (n.827-72G>A)
n.919-72G>A
n.910-72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726426G=CA1969072573F2c.875-72G= (n.875-72G=)
c.845-72G= (n.845-72G=)
c.827-72G= (n.827-72G=)
n.919-72G=
n.910-72G=
11g.46726426G>TCA2613335112F2c.875-72G>T (n.875-72G>T)
c.845-72G>T (n.845-72G>T)
c.827-72G>T (n.827-72G>T)
n.919-72G>T
n.910-72G>T
gnomAD v4
11g.46726427A=CA1969072575F2c.875-71A= (n.875-71A=)
c.845-71A= (n.845-71A=)
c.827-71A= (n.827-71A=)
n.919-71A=
n.910-71A=
11g.46726427A>GCA2613335113F2c.875-71A>G (n.875-71A>G)
c.845-71A>G (n.845-71A>G)
c.827-71A>G (n.827-71A>G)
n.919-71A>G
n.910-71A>G
gnomAD v4
11g.46726427A>TCA937604179F2c.875-71A>T (n.875-71A>T)
c.845-71A>T (n.845-71A>T)
c.827-71A>T (n.827-71A>T)
n.919-71A>T
n.910-71A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726428_46726429insCCA2574810805F2c.875-70_875-69insC (n.875-70_875-69insC)
c.845-70_845-69insC (n.845-70_845-69insC)
c.827-70_827-69insC (n.827-70_827-69insC)
n.919-70_919-69insC
n.910-70_910-69insC
gnomAD v4
11g.46726429T>ACA221652573F2c.875-69T>A (n.875-69T>A)
c.845-69T>A (n.845-69T>A)
c.827-69T>A (n.827-69T>A)
n.919-69T>A
n.910-69T>A
dbSNP
11g.46726429T>CCA13460899F2c.875-69T>C (n.875-69T>C)
c.845-69T>C (n.845-69T>C)
c.827-69T>C (n.827-69T>C)
n.919-69T>C
n.910-69T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726429T>GCA221652577F2c.875-69T>G (n.875-69T>G)
c.845-69T>G (n.845-69T>G)
c.827-69T>G (n.827-69T>G)
n.919-69T>G
n.910-69T>G
dbSNP
11g.46726429T=CA1969072577F2c.875-69T= (n.875-69T=)
c.845-69T= (n.845-69T=)
c.827-69T= (n.827-69T=)
n.919-69T=
n.910-69T=
11g.46726430T>GCA2574810806F2c.875-68T>G (n.875-68T>G)
c.845-68T>G (n.845-68T>G)
c.827-68T>G (n.827-68T>G)
n.919-68T>G
n.910-68T>G
gnomAD v4
11g.46726430_46726431delinsTGCA1969072579F2c.875-68_875-67delinsTG (n.875-68_875-67delinsTG)
c.845-68_845-67delinsTG (n.845-68_845-67delinsTG)
c.827-68_827-67delinsTG (n.827-68_827-67delinsTG)
n.919-68_919-67delinsTG
n.910-68_910-67delinsTG
11g.46726431G>ACA2613335120F2c.875-67G>A (n.875-67G>A)
c.845-67G>A (n.845-67G>A)
c.827-67G>A (n.827-67G>A)
n.919-67G>A
n.910-67G>A
gnomAD v4
11g.46726431G=CA1969072580F2c.875-67G= (n.875-67G=)
c.845-67G= (n.845-67G=)
c.827-67G= (n.827-67G=)
n.919-67G=
n.910-67G=
11g.46726431G>TCA2613335121F2c.875-67G>T (n.875-67G>T)
c.845-67G>T (n.845-67G>T)
c.827-67G>T (n.827-67G>T)
n.919-67G>T
n.910-67G>T
gnomAD v4
11g.46726436dupCA2613335117F2c.875-62dup (n.875-62dup)
c.845-62dup (n.845-62dup)
c.827-62dup (n.827-62dup)
n.919-62dup
n.910-62dup
gnomAD v4
11g.46726436delCA221652586F2c.875-62del (n.875-62del)
c.845-62del (n.845-62del)
c.827-62del (n.827-62del)
n.919-62del
n.910-62del
dbSNP gnomAD v4
11g.46726432G>ACA221652596F2c.875-66G>A (n.875-66G>A)
c.845-66G>A (n.845-66G>A)
c.827-66G>A (n.827-66G>A)
n.919-66G>A
n.910-66G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726432G=CA1969072584F2c.875-66G= (n.875-66G=)
c.845-66G= (n.845-66G=)
c.827-66G= (n.827-66G=)
n.919-66G=
n.910-66G=
11g.46726432G>TCA2574810807F2c.875-66G>T (n.875-66G>T)
c.845-66G>T (n.845-66G>T)
c.827-66G>T (n.827-66G>T)
n.919-66G>T
n.910-66G>T
gnomAD v4
11g.46726432_46726440dupCA1969072583F2c.875-66_875-58dup (n.875-66_875-58dup)
c.845-66_845-58dup (n.845-66_845-58dup)
c.827-66_827-58dup (n.827-66_827-58dup)
n.919-66_919-58dup
n.910-66_910-58dup
dbSNP
11g.46726433G>ACA2613335125F2c.875-65G>A (n.875-65G>A)
c.845-65G>A (n.845-65G>A)
c.827-65G>A (n.827-65G>A)
n.919-65G>A
n.910-65G>A
gnomAD v4
11g.46726433G>TCA2574810808F2c.875-65G>T (n.875-65G>T)
c.845-65G>T (n.845-65G>T)
c.827-65G>T (n.827-65G>T)
n.919-65G>T
n.910-65G>T
gnomAD v4
11g.46726434G>ACA2613335128F2c.875-64G>A (n.875-64G>A)
c.845-64G>A (n.845-64G>A)
c.827-64G>A (n.827-64G>A)
n.919-64G>A
n.910-64G>A
gnomAD v4
11g.46726434G>CCA2613335129F2c.875-64G>C (n.875-64G>C)
c.845-64G>C (n.845-64G>C)
c.827-64G>C (n.827-64G>C)
n.919-64G>C
n.910-64G>C
gnomAD v4
11g.46726434G>TCA2613335130F2c.875-64G>T (n.875-64G>T)
c.845-64G>T (n.845-64G>T)
c.827-64G>T (n.827-64G>T)
n.919-64G>T
n.910-64G>T
gnomAD v4
11g.46726435G>ACA2613335131F2c.875-63G>A (n.875-63G>A)
c.845-63G>A (n.845-63G>A)
c.827-63G>A (n.827-63G>A)
n.919-63G>A
n.910-63G>A
gnomAD v4
11g.46726435G>CCA2613335132F2c.875-63G>C (n.875-63G>C)
c.845-63G>C (n.845-63G>C)
c.827-63G>C (n.827-63G>C)
n.919-63G>C
n.910-63G>C
gnomAD v4
11g.46726436G>ACA2613335135F2c.875-62G>A (n.875-62G>A)
c.845-62G>A (n.845-62G>A)
c.827-62G>A (n.827-62G>A)
n.919-62G>A
n.910-62G>A
gnomAD v4
11g.46726436G=CA1969072586F2c.875-62G= (n.875-62G=)
c.845-62G= (n.845-62G=)
c.827-62G= (n.827-62G=)
n.919-62G=
n.910-62G=
11g.46726436G>TCA221652599F2c.875-62G>T (n.875-62G>T)
c.845-62G>T (n.845-62G>T)
c.827-62G>T (n.827-62G>T)
n.919-62G>T
n.910-62G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.46726437dupCA2613335139F2c.875-61dup (n.875-61dup)
c.845-61dup (n.845-61dup)
c.827-61dup (n.827-61dup)
n.919-61dup
n.910-61dup
dbSNP gnomAD v4
11g.46726439C>ACA1969072588F2c.875-59C>A (n.875-59C>A)
c.845-59C>A (n.845-59C>A)
c.827-59C>A (n.827-59C>A)
n.919-59C>A
n.910-59C>A
dbSNP
11g.46726439C=CA1969072590F2c.875-59C= (n.875-59C=)
c.845-59C= (n.845-59C=)
c.827-59C= (n.827-59C=)
n.919-59C=
n.910-59C=
11g.46726439C>GCA2574810809F2c.875-59C>G (n.875-59C>G)
c.845-59C>G (n.845-59C>G)
c.827-59C>G (n.827-59C>G)
n.919-59C>G
n.910-59C>G
11g.46726440T>CCA2574810810F2c.875-58T>C (n.875-58T>C)
c.845-58T>C (n.845-58T>C)
c.827-58T>C (n.827-58T>C)
n.919-58T>C
n.910-58T>C
gnomAD v4
11g.46726440dupCA221652602F2c.875-58dup (n.875-58dup)
c.845-58dup (n.845-58dup)
c.827-58dup (n.827-58dup)
n.919-58dup
n.910-58dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726442G>ACA937604185F2c.875-56G>A (n.875-56G>A)
c.845-56G>A (n.845-56G>A)
c.827-56G>A (n.827-56G>A)
n.919-56G>A
n.910-56G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726442G>CCA221652604F2c.875-56G>C (n.875-56G>C)
c.845-56G>C (n.845-56G>C)
c.827-56G>C (n.827-56G>C)
n.919-56G>C
n.910-56G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.46726442G=CA1969072592F2c.875-56G= (n.875-56G=)
c.845-56G= (n.845-56G=)
c.827-56G= (n.827-56G=)
n.919-56G=
n.910-56G=
11g.46726442G>TCA2613335146F2c.875-56G>T (n.875-56G>T)
c.845-56G>T (n.845-56G>T)
c.827-56G>T (n.827-56G>T)
n.919-56G>T
n.910-56G>T
gnomAD v4
11g.46726445delCA2613335144F2c.875-53del (n.875-53del)
c.845-53del (n.845-53del)
c.827-53del (n.827-53del)
n.919-53del
n.910-53del
gnomAD v4
11g.46726445G>ACA221652609F2c.875-53G>A (n.875-53G>A)
c.845-53G>A (n.845-53G>A)
c.827-53G>A (n.827-53G>A)
n.919-53G>A
n.910-53G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726445G=CA1969072594F2c.875-53G= (n.875-53G=)
c.845-53G= (n.845-53G=)
c.827-53G= (n.827-53G=)
n.919-53G=
n.910-53G=
11g.46726445G>TCA2613335152F2c.875-53G>T (n.875-53G>T)
c.845-53G>T (n.845-53G>T)
c.827-53G>T (n.827-53G>T)
n.919-53G>T
n.910-53G>T
gnomAD v4
11g.46726447T>GCA2613335154F2c.875-51T>G (n.875-51T>G)
c.845-51T>G (n.845-51T>G)
c.827-51T>G (n.827-51T>G)
n.919-51T>G
n.910-51T>G
gnomAD v4
11g.46726448G>TCA2613335156F2c.875-50G>T (n.875-50G>T)
c.845-50G>T (n.845-50G>T)
c.827-50G>T (n.827-50G>T)
n.919-50G>T
n.910-50G>T
gnomAD v4
11g.46726449G>ACA5967092F2c.875-49G>A (n.875-49G>A)
c.845-49G>A (n.845-49G>A)
c.827-49G>A (n.827-49G>A)
n.919-49G>A
n.910-49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46726449G>CCA2723705641F2c.875-49G>C (n.875-49G>C)
c.845-49G>C (n.845-49G>C)
c.827-49G>C (n.827-49G>C)
n.919-49G>C
n.910-49G>C
dbSNP
11g.46726449G=CA1969072597F2c.875-49G= (n.875-49G=)
c.845-49G= (n.845-49G=)
c.827-49G= (n.827-49G=)
n.919-49G=
n.910-49G=
11g.46726451delCA2613335164F2c.875-47del (n.875-47del)
c.845-47del (n.845-47del)
c.827-47del (n.827-47del)
n.919-47del
n.910-47del
gnomAD v4
11g.46726451T>GCA937604189F2c.875-47T>G (n.875-47T>G)
c.845-47T>G (n.845-47T>G)
c.827-47T>G (n.827-47T>G)
n.919-47T>G
n.910-47T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726451T=CA1969072600F2c.875-47T= (n.875-47T=)
c.845-47T= (n.845-47T=)
c.827-47T= (n.827-47T=)
n.919-47T=
n.910-47T=
11g.46726452G>TCA2613335167F2c.875-46G>T (n.875-46G>T)
c.845-46G>T (n.845-46G>T)
c.827-46G>T (n.827-46G>T)
n.919-46G>T
n.910-46G>T
gnomAD v4
11g.46726454_46726456dupCA5967093F2c.875-44_875-42dup (n.875-44_875-42dup)
c.845-44_845-42dup (n.845-44_845-42dup)
c.827-44_827-42dup (n.827-44_827-42dup)
n.919-44_919-42dup
n.910-44_910-42dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726454G>ACA599372340F2c.875-44G>A (n.875-44G>A)
c.845-44G>A (n.845-44G>A)
c.827-44G>A (n.827-44G>A)
n.919-44G>A
n.910-44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46726454G=CA1969072603F2c.875-44G= (n.875-44G=)
c.845-44G= (n.845-44G=)
c.827-44G= (n.827-44G=)
n.919-44G=
n.910-44G=
11g.46726454G>TCA2613335171F2c.875-44G>T (n.875-44G>T)
c.845-44G>T (n.845-44G>T)
c.827-44G>T (n.827-44G>T)
n.919-44G>T
n.910-44G>T
gnomAD v4
11g.46726455G>ACA2574810811F2c.875-43G>A (n.875-43G>A)
c.845-43G>A (n.845-43G>A)
c.827-43G>A (n.827-43G>A)
n.919-43G>A
n.910-43G>A
gnomAD v4
11g.46726455G>TCA2613335174F2c.875-43G>T (n.875-43G>T)
c.845-43G>T (n.845-43G>T)
c.827-43G>T (n.827-43G>T)
n.919-43G>T
n.910-43G>T
gnomAD v4
11g.46726456A>CCA2613335175F2c.875-42A>C (n.875-42A>C)
c.845-42A>C (n.845-42A>C)
c.827-42A>C (n.827-42A>C)
n.919-42A>C
n.910-42A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.46726460G>CCA1969072606F2c.875-38G>C (n.875-38G>C)
c.845-38G>C (n.845-38G>C)
c.827-38G>C (n.827-38G>C)
n.919-38G>C
n.910-38G>C
dbSNP
11g.46726460G=CA1969072605F2c.875-38G= (n.875-38G=)
c.845-38G= (n.845-38G=)
c.827-38G= (n.827-38G=)
n.919-38G=
n.910-38G=
11g.46726460_46726464delinsGCCCACA1969072607F2c.875-38_875-34delinsGCCCA (n.875-38_875-34delinsGCCCA)
c.845-38_845-34delinsGCCCA (n.845-38_845-34delinsGCCCA)
c.827-38_827-34delinsGCCCA (n.827-38_827-34delinsGCCCA)
n.919-38_919-34delinsGCCCA
n.910-38_910-34delinsGCCCA
11g.46726461C>TCA2613335176F2c.875-37C>T (n.875-37C>T)
c.845-37C>T (n.845-37C>T)
c.827-37C>T (n.827-37C>T)
n.919-37C>T
n.910-37C>T
gnomAD v4
11g.46726461_46726464delCA1969072610F2c.875-37_875-34del (n.875-37_875-34del)
c.845-37_845-34del (n.845-37_845-34del)
c.827-37_827-34del (n.827-37_827-34del)
n.919-37_919-34del
n.910-37_910-34del
dbSNP
11g.46726462C>ACA1969072614F2c.875-36C>A (n.875-36C>A)
c.845-36C>A (n.845-36C>A)
c.827-36C>A (n.827-36C>A)
n.919-36C>A
n.910-36C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.46726462C=CA1969072612F2c.875-36C= (n.875-36C=)
c.845-36C= (n.845-36C=)
c.827-36C= (n.827-36C=)
n.919-36C=
n.910-36C=
11g.46726462C>TCA5967094F2c.875-36C>T (n.875-36C>T)
c.845-36C>T (n.845-36C>T)
c.827-36C>T (n.827-36C>T)
n.919-36C>T
n.910-36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726463C>ACA2613335183F2c.875-35C>A (n.875-35C>A)
c.845-35C>A (n.845-35C>A)
c.827-35C>A (n.827-35C>A)
n.919-35C>A
n.910-35C>A
gnomAD v4
11g.46726465G>ACA5967095F2c.875-33G>A (n.875-33G>A)
c.845-33G>A (n.845-33G>A)
c.827-33G>A (n.827-33G>A)
n.919-33G>A
n.910-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46726465G=CA1969072617F2c.875-33G= (n.875-33G=)
c.845-33G= (n.845-33G=)
c.827-33G= (n.827-33G=)
n.919-33G=
n.910-33G=
11g.46726466C>ACA1969072620F2c.875-32C>A (n.875-32C>A)
c.845-32C>A (n.845-32C>A)
c.827-32C>A (n.827-32C>A)
n.919-32C>A
n.910-32C>A
dbSNP
11g.46726466C=CA1969072619F2c.875-32C= (n.875-32C=)
c.845-32C= (n.845-32C=)
c.827-32C= (n.827-32C=)
n.919-32C=
n.910-32C=
11g.46726467C>GCA654191764F2c.875-31C>G (n.875-31C>G)
c.845-31C>G (n.845-31C>G)
c.827-31C>G (n.827-31C>G)
n.919-31C>G
n.910-31C>G
COSMIC
11g.46726468C=CA1969072623F2c.875-30C= (n.875-30C=)
c.845-30C= (n.845-30C=)
c.827-30C= (n.827-30C=)
n.919-30C=
n.910-30C=
11g.46726468C>GCA2613335187F2c.875-30C>G (n.875-30C>G)
c.845-30C>G (n.845-30C>G)
c.827-30C>G (n.827-30C>G)
n.919-30C>G
n.910-30C>G
gnomAD v4
11g.46726468C>TCA599372341F2c.875-30C>T (n.875-30C>T)
c.845-30C>T (n.845-30C>T)
c.827-30C>T (n.827-30C>T)
n.919-30C>T
n.910-30C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.46726471T>CCA1969072627F2c.875-27T>C (n.875-27T>C)
c.845-27T>C (n.845-27T>C)
c.827-27T>C (n.827-27T>C)
n.919-27T>C
n.910-27T>C
dbSNP
11g.46726471T=CA1969072625F2c.875-27T= (n.875-27T=)
c.845-27T= (n.845-27T=)
c.827-27T= (n.827-27T=)
n.919-27T=
n.910-27T=
11g.46726472C>TCA2574810812F2c.875-26C>T (n.875-26C>T)
c.845-26C>T (n.845-26C>T)
c.827-26C>T (n.827-26C>T)
n.919-26C>T
n.910-26C>T
11g.46726473C>TCA2574810813F2c.875-25C>T (n.875-25C>T)
c.845-25C>T (n.845-25C>T)
c.827-25C>T (n.827-25C>T)
n.919-25C>T
n.910-25C>T
11g.46726474C=CA1969072632F2c.875-24C= (n.875-24C=)
c.845-24C= (n.845-24C=)
c.827-24C= (n.827-24C=)
n.919-24C=
n.910-24C=
11g.46726474C>TCA5967096F2c.875-24C>T (n.875-24C>T)
c.845-24C>T (n.845-24C>T)
c.827-24C>T (n.827-24C>T)
n.919-24C>T
n.910-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726475A>GCA2613335191F2c.875-23A>G (n.875-23A>G)
c.845-23A>G (n.845-23A>G)
c.827-23A>G (n.827-23A>G)
n.919-23A>G
n.910-23A>G
gnomAD v4
11g.46726475A>TCA2613335192F2c.875-23A>T (n.875-23A>T)
c.845-23A>T (n.845-23A>T)
c.827-23A>T (n.827-23A>T)
n.919-23A>T
n.910-23A>T
gnomAD v4
11g.46726476G>CCA599372342F2c.875-22G>C (n.875-22G>C)
c.845-22G>C (n.845-22G>C)
c.827-22G>C (n.827-22G>C)
n.919-22G>C
n.910-22G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726476G=CA1969072636F2c.875-22G= (n.875-22G=)
c.845-22G= (n.845-22G=)
c.827-22G= (n.827-22G=)
n.919-22G=
n.910-22G=
11g.46726477C>TCA2613335194F2c.875-21C>T (n.875-21C>T)
c.845-21C>T (n.845-21C>T)
c.827-21C>T (n.827-21C>T)
n.919-21C>T
n.910-21C>T
gnomAD v4
11g.46726478C>ACA2574810814F2c.875-20C>A (n.875-20C>A)
c.845-20C>A (n.845-20C>A)
c.827-20C>A (n.827-20C>A)
n.919-20C>A
n.910-20C>A
11g.46726478C=CA1969072638F2c.875-20C= (n.875-20C=)
c.845-20C= (n.845-20C=)
c.827-20C= (n.827-20C=)
n.919-20C=
n.910-20C=
11g.46726478C>GCA1969072639F2c.875-20C>G (n.875-20C>G)
c.845-20C>G (n.845-20C>G)
c.827-20C>G (n.827-20C>G)
n.919-20C>G
n.910-20C>G
dbSNP
11g.46726478C>TCA5967097F2c.875-20C>T (n.875-20C>T)
c.845-20C>T (n.845-20C>T)
c.827-20C>T (n.827-20C>T)
n.919-20C>T
n.910-20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726479G>ACA5967098F2c.875-19G>A (n.875-19G>A)
c.845-19G>A (n.845-19G>A)
c.827-19G>A (n.827-19G>A)
n.919-19G>A
n.910-19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726479G=CA1969072641F2c.875-19G= (n.875-19G=)
c.845-19G= (n.845-19G=)
c.827-19G= (n.827-19G=)
n.919-19G=
n.910-19G=
11g.46726480G>ACA2613335201F2c.875-18G>A (n.875-18G>A)
c.845-18G>A (n.845-18G>A)
c.827-18G>A (n.827-18G>A)
n.919-18G>A
n.910-18G>A
gnomAD v4
11g.46726486G>ACA2791314683F2c.875-12G>A (n.875-12G>A)
c.845-12G>A (n.845-12G>A)
c.827-12G>A (n.827-12G>A)
n.919-12G>A
n.910-12G>A
11g.46726487G>ACA2574810815F2c.875-11G>A (n.875-11G>A)
c.845-11G>A (n.845-11G>A)
c.827-11G>A (n.827-11G>A)
n.919-11G>A
n.910-11G>A
11g.46726487G>TCA2613335203F2c.875-11G>T (n.875-11G>T)
c.845-11G>T (n.845-11G>T)
c.827-11G>T (n.827-11G>T)
n.919-11G>T
n.910-11G>T
gnomAD v4
11g.46726488G>ACA2613335205F2c.875-10G>A (n.875-10G>A)
c.845-10G>A (n.845-10G>A)
c.827-10G>A (n.827-10G>A)
n.919-10G>A
n.910-10G>A
gnomAD v4
11g.46726490C=CA1969072646F2c.875-8C= (n.875-8C=)
c.845-8C= (n.845-8C=)
c.827-8C= (n.827-8C=)
n.919-8C=
n.910-8C=
11g.46726490C>TCA915948114F2c.875-8C>T (n.875-8C>T)
c.845-8C>T (n.845-8C>T)
c.827-8C>T (n.827-8C>T)
n.919-8C>T
n.910-8C>T
11g.46726491C=CA1969072648F2c.875-7C= (n.875-7C=)
c.845-7C= (n.845-7C=)
c.827-7C= (n.827-7C=)
n.919-7C=
n.910-7C=
11g.46726491C>TCA1969072649F2c.875-7C>T (n.875-7C>T)
c.845-7C>T (n.845-7C>T)
c.827-7C>T (n.827-7C>T)
n.919-7C>T
n.910-7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.46726494A=CA1969072651F2c.875-4A= (n.875-4A=)
c.845-4A= (n.845-4A=)
c.827-4A= (n.827-4A=)
n.919-4A=
n.910-4A=
11g.46726494A>GCA937604198F2c.875-4A>G (n.875-4A>G)
c.845-4A>G (n.845-4A>G)
c.827-4A>G (n.827-4A>G)
n.919-4A>G
n.910-4A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726495C=CA1969072652F2c.875-3C= (n.875-3C=)
c.845-3C= (n.845-3C=)
c.827-3C= (n.827-3C=)
n.919-3C=
n.910-3C=
11g.46726495C>TCA599372343F2c.875-3C>T (n.875-3C>T)
c.845-3C>T (n.845-3C>T)
c.827-3C>T (n.827-3C>T)
n.919-3C>T
n.910-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726496A>CCA380266341F2c.875-2A>C (n.875-2A>C)
c.845-2A>C (n.845-2A>C)
c.827-2A>C (n.827-2A>C)
n.919-2A>C
n.910-2A>C
11g.46726496A>GCA380266336F2c.875-2A>G (n.875-2A>G)
c.845-2A>G (n.845-2A>G)
c.827-2A>G (n.827-2A>G)
n.919-2A>G
n.910-2A>G
11g.46726496A>TCA380266339F2c.875-2A>T (n.875-2A>T)
c.845-2A>T (n.845-2A>T)
c.827-2A>T (n.827-2A>T)
n.919-2A>T
n.910-2A>T
11g.46726497G>ACA380266343F2c.875-1G>A (n.875-1G>A)
c.845-1G>A (n.845-1G>A)
c.827-1G>A (n.827-1G>A)
n.919-1G>A
n.910-1G>A
11g.46726497G>CCA380266352F2c.875-1G>C (n.875-1G>C)
c.845-1G>C (n.845-1G>C)
c.827-1G>C (n.827-1G>C)
n.919-1G>C
n.910-1G>C
11g.46726497G>TCA380266357F2c.875-1G>T (n.875-1G>T)
c.845-1G>T (n.845-1G>T)
c.827-1G>T (n.827-1G>T)
n.919-1G>T
n.910-1G>T
11g.46726498A>CCA380266360F2c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.919A>C
n.910A>C
11g.46726498A>GCA380266365F2c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.919A>G
n.910A>G
11g.46726498A>TCA380266367F2c.875A>T (p.Glu292Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
n.919A>T
n.910A>T
11g.46726499G>ACA474043404F2c.876G>A (p.Glu292=)
c.846G>A (p.Glu282=)
c.828G>A (p.Glu276=)
n.920G>A
n.911G>A
11g.46726499G>CCA380266371F2c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
n.920G>C
n.911G>C
11g.46726499G>TCA380266373F2c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
n.920G>T
n.911G>T
11g.46726500delCA2695213835F2c.877del (p.Glu293ArgfsTer?)
c.847del (p.Glu283ArgfsTer?)
c.829del (p.Glu277ArgfsTer?)
n.921del
n.912del
11g.46726500G>ACA380266375F2c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.921G>A
n.912G>A
11g.46726500G>CCA380266376F2c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.921G>C
n.912G>C
11g.46726500G>TCA380266379F2c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.921G>T
n.912G>T
11g.46726501A=CA1969072655F2c.878A= (p.Glu293=)
c.848A= (p.Glu283=)
c.830A= (p.Glu277=)
n.922A=
n.913A=
11g.46726501A>CCA380266383F2c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.922A>C
n.913A>C
11g.46726501A>GCA380266385F2c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.922A>G
n.913A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46726501A>TCA380266381F2c.878A>T (p.Glu293Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.922A>T
n.913A>T
11g.46726502G>ACA5967099F2c.879G>A (p.Glu293=)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.831G>A (p.Glu277=)
n.923G>A
n.914G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726502G>CCA380266390F2c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.923G>C
n.914G>C
11g.46726502G=CA1969072657F2c.879G= (p.Glu293=)
c.849G= (p.Glu283=)
c.831G= (p.Glu277=)
n.923G=
n.914G=
11g.46726502G>TCA380266393F2c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.923G>T
n.914G>T
11g.46726503G>ACA380266398F2c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.924G>A
n.915G>A
11g.46726503G>CCA380266400F2c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.924G>C
n.915G>C
11g.46726503G=CA1969072659F2c.880G= (p.Ala294=)
c.850G= (p.Ala284=)
c.832G= (p.Ala278=)
n.924G=
n.915G=
11g.46726503G>TCA5967100F2c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.924G>T
n.915G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.46726504C>ACA380266404F2c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
n.925C>A
n.916C>A
dbSNP
11g.46726504C=CA1969072662F2c.881C= (p.Ala294=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.833C= (p.Ala278=)
n.925C=
n.916C=
11g.46726504C>GCA380266410F2c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.925C>G
n.916C>G
dbSNP
11g.46726504C>TCA380266407F2c.881C>T (p.Ala294Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.925C>T
n.916C>T
11g.46726505C>ACA474043437F2c.882C>A (p.Ala294=)
c.852C>A (p.Ala284=)
c.834C>A (p.Ala278=)
n.926C>A
n.917C>A
11g.46726505C=CA1969072663F2c.882C= (p.Ala294=)
c.852C= (p.Ala284=)
c.834C= (p.Ala278=)
n.926C=
n.917C=
11g.46726505C>GCA474043440F2c.882C>G (p.Ala294=)
c.852C>G (p.Ala284=)
c.834C>G (p.Ala278=)
n.926C>G
n.917C>G
11g.46726505C>TCA5967101F2c.882C>T (p.Ala294=)
c.852C>T (p.Ala284=)
c.834C>T (p.Ala278=)
n.926C>T
n.917C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726506G>ACA5967102F2c.883G>A (p.Val295Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
n.927G>A
n.918G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726506G>CCA380266419F2c.883G>C (p.Val295Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.927G>C
n.918G>C
11g.46726506G=CA1969072665F2c.883G= (p.Val295=)
c.853G= (p.Val285=)
c.835G= (p.Val279=)
n.927G=
n.918G=
11g.46726506G>TCA380266421F2c.883G>T (p.Val295Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.927G>T
n.918G>T
11g.46726507T>ACA380266424F2c.884T>A (p.Val295Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.928T>A
n.919T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.46726507T>CCA380266426F2c.884T>C (p.Val295Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.928T>C
n.919T>C
gnomAD v4
11g.46726507T>GCA380266425F2c.884T>G (p.Val295Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.928T>G
n.919T>G
gnomAD v4
11g.46726507T=CA1969072666F2c.884T= (p.Val295=)
c.854T= (p.Val285=)
c.836T= (p.Val279=)
n.928T=
n.919T=
11g.46726507_46726510delinsTGGACA1969072667F2c.884_887delinsTGGA (p.Val295=)
c.854_857delinsTGGA (p.Val285=)
c.836_839delinsTGGA (p.Val279=)
n.928_931delinsTGGA
n.919_922delinsTGGA

Number of alleles fetched