Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.46725768_46725771del | CA2574810777 | F2 | c.560-91_560-88del (n.560-91_560-88del) c.530-91_530-88del (n.530-91_530-88del) n.340-91_340-88del c.512-91_512-88del (n.512-91_512-88del) n.604-91_604-88del n.595-91_595-88del | |
11 | g.46725770A= | CA1969071779 | F2 | c.560-89A= (n.560-89A=) c.530-89A= (n.530-89A=) n.340-89A= c.512-89A= (n.512-89A=) n.604-89A= n.595-89A= | |
11 | g.46725770A>G | CA937603965 | F2 | c.560-89A>G (n.560-89A>G) c.530-89A>G (n.530-89A>G) n.340-89A>G c.512-89A>G (n.512-89A>G) n.604-89A>G n.595-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725774_46725776del | CA2613334393 | F2 | c.560-85_560-83del (n.560-85_560-83del) c.530-85_530-83del (n.530-85_530-83del) n.340-85_340-83del c.512-85_512-83del (n.512-85_512-83del) n.604-85_604-83del n.595-85_595-83del | gnomAD v4 |
11 | g.46725771G= | CA1969071780 | F2 | c.560-88G= (n.560-88G=) c.530-88G= (n.530-88G=) n.340-88G= c.512-88G= (n.512-88G=) n.604-88G= n.595-88G= | |
11 | g.46725771G>T | CA1969071781 | F2 | c.560-88G>T (n.560-88G>T) c.530-88G>T (n.530-88G>T) n.340-88G>T c.512-88G>T (n.512-88G>T) n.604-88G>T n.595-88G>T | dbSNP |
11 | g.46725772C>A | CA2613334394 | F2 | c.560-87C>A (n.560-87C>A) c.530-87C>A (n.530-87C>A) n.340-87C>A c.512-87C>A (n.512-87C>A) n.604-87C>A n.595-87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725772C>T | CA2574810778 | F2 | c.560-87C>T (n.560-87C>T) c.530-87C>T (n.530-87C>T) n.340-87C>T c.512-87C>T (n.512-87C>T) n.604-87C>T n.595-87C>T | |
11 | g.46725773A>G | CA2574810779 | F2 | c.560-86A>G (n.560-86A>G) c.530-86A>G (n.530-86A>G) n.340-86A>G c.512-86A>G (n.512-86A>G) n.604-86A>G n.595-86A>G | |
11 | g.46725774G>A | CA2574810780 | F2 | c.560-85G>A (n.560-85G>A) c.530-85G>A (n.530-85G>A) n.340-85G>A c.512-85G>A (n.512-85G>A) n.604-85G>A n.595-85G>A | |
11 | g.46725774G>C | CA676969544 | F2 | c.560-85G>C (n.560-85G>C) c.530-85G>C (n.530-85G>C) n.340-85G>C c.512-85G>C (n.512-85G>C) n.604-85G>C n.595-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725774G= | CA1969071783 | F2 | c.560-85G= (n.560-85G=) c.530-85G= (n.530-85G=) n.340-85G= c.512-85G= (n.512-85G=) n.604-85G= n.595-85G= | |
11 | g.46725774G>T | CA2613334395 | F2 | c.560-85G>T (n.560-85G>T) c.530-85G>T (n.530-85G>T) n.340-85G>T c.512-85G>T (n.512-85G>T) n.604-85G>T n.595-85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725775C>A | CA2574810781 | F2 | c.560-84C>A (n.560-84C>A) c.530-84C>A (n.530-84C>A) n.340-84C>A c.512-84C>A (n.512-84C>A) n.604-84C>A n.595-84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725777A= | CA1969071785 | F2 | c.560-82A= (n.560-82A=) c.530-82A= (n.530-82A=) n.340-82A= c.512-82A= (n.512-82A=) n.604-82A= n.595-82A= | |
11 | g.46725777A>G | CA221651706 | F2 | c.560-82A>G (n.560-82A>G) c.530-82A>G (n.530-82A>G) n.340-82A>G c.512-82A>G (n.512-82A>G) n.604-82A>G n.595-82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725778G>A | CA676969546 | F2 | c.560-81G>A (n.560-81G>A) c.530-81G>A (n.530-81G>A) n.340-81G>A c.512-81G>A (n.512-81G>A) n.604-81G>A n.595-81G>A | dbSNP |
11 | g.46725778G= | CA1969071788 | F2 | c.560-81G= (n.560-81G=) c.530-81G= (n.530-81G=) n.340-81G= c.512-81G= (n.512-81G=) n.604-81G= n.595-81G= | |
11 | g.46725778G>T | CA2613334396 | F2 | c.560-81G>T (n.560-81G>T) c.530-81G>T (n.530-81G>T) n.340-81G>T c.512-81G>T (n.512-81G>T) n.604-81G>T n.595-81G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725778_46725790delinsGACCGGGGTTCAC | CA1969071786 | F2 | c.560-81_560-69delinsGACCGGGGTTCAC (n.560-81_560-69delinsGACCGGGGTTCAC) c.530-81_530-69delinsGACCGGGGTTCAC (n.530-81_530-69delinsGACCGGGGTTCAC) n.340-81_340-69delinsGACCGGGGTTCAC c.512-81_512-69delinsGACCGGGGTTCAC (n.512-81_512-69delinsGACCGGGGTTCAC) n.604-81_604-69delinsGACCGGGGTTCAC n.595-81_595-69delinsGACCGGGGTTCAC | |
11 | g.46725779A= | CA1969071790 | F2 | c.560-80A= (n.560-80A=) c.530-80A= (n.530-80A=) n.340-80A= c.512-80A= (n.512-80A=) n.604-80A= n.595-80A= | |
11 | g.46725779A>T | CA1969071791 | F2 | c.560-80A>T (n.560-80A>T) c.530-80A>T (n.530-80A>T) n.340-80A>T c.512-80A>T (n.512-80A>T) n.604-80A>T n.595-80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725782_46725793del | CA1969071789 | F2 | c.560-77_560-66del (n.560-77_560-66del) c.530-77_530-66del (n.530-77_530-66del) n.340-77_340-66del c.512-77_512-66del (n.512-77_512-66del) n.604-77_604-66del n.595-77_595-66del | dbSNP |
11 | g.46725780C>A | CA1969071794 | F2 | c.560-79C>A (n.560-79C>A) c.530-79C>A (n.530-79C>A) n.340-79C>A c.512-79C>A (n.512-79C>A) n.604-79C>A n.595-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725780C= | CA1969071793 | F2 | c.560-79C= (n.560-79C=) c.530-79C= (n.530-79C=) n.340-79C= c.512-79C= (n.512-79C=) n.604-79C= n.595-79C= | |
11 | g.46725780C>G | CA2613334398 | F2 | c.560-79C>G (n.560-79C>G) c.530-79C>G (n.530-79C>G) n.340-79C>G c.512-79C>G (n.512-79C>G) n.604-79C>G n.595-79C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725780C>T | CA676969547 | F2 | c.560-79C>T (n.560-79C>T) c.530-79C>T (n.530-79C>T) n.340-79C>T c.512-79C>T (n.512-79C>T) n.604-79C>T n.595-79C>T | dbSNP |
11 | g.46725781dup | CA2839145560 | F2 | c.560-78dup (n.560-78dup) c.530-78dup (n.530-78dup) n.340-78dup c.512-78dup (n.512-78dup) n.604-78dup n.595-78dup | |
11 | g.46725781del | CA2613334397 | F2 | c.560-78del (n.560-78del) c.530-78del (n.530-78del) n.340-78del c.512-78del (n.512-78del) n.604-78del n.595-78del | gnomAD v4 |
11 | g.46725781C>A | CA2613334399 | F2 | c.560-78C>A (n.560-78C>A) c.530-78C>A (n.530-78C>A) n.340-78C>A c.512-78C>A (n.512-78C>A) n.604-78C>A n.595-78C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725781C= | CA1969071797 | F2 | c.560-78C= (n.560-78C=) c.530-78C= (n.530-78C=) n.340-78C= c.512-78C= (n.512-78C=) n.604-78C= n.595-78C= | |
11 | g.46725781C>G | CA221651711 | F2 | c.560-78C>G (n.560-78C>G) c.530-78C>G (n.530-78C>G) n.340-78C>G c.512-78C>G (n.512-78C>G) n.604-78C>G n.595-78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725781C>T | CA221651712 | F2 | c.560-78C>T (n.560-78C>T) c.530-78C>T (n.530-78C>T) n.340-78C>T c.512-78C>T (n.512-78C>T) n.604-78C>T n.595-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725782G>A | CA1969071800 | F2 | c.560-77G>A (n.560-77G>A) c.530-77G>A (n.530-77G>A) n.340-77G>A c.512-77G>A (n.512-77G>A) n.604-77G>A n.595-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725782G>C | CA221651726 | F2 | c.560-77G>C (n.560-77G>C) c.530-77G>C (n.530-77G>C) n.340-77G>C c.512-77G>C (n.512-77G>C) n.604-77G>C n.595-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725782G= | CA1969071799 | F2 | c.560-77G= (n.560-77G=) c.530-77G= (n.530-77G=) n.340-77G= c.512-77G= (n.512-77G=) n.604-77G= n.595-77G= | |
11 | g.46725782G>T | CA2574810782 | F2 | c.560-77G>T (n.560-77G>T) c.530-77G>T (n.530-77G>T) n.340-77G>T c.512-77G>T (n.512-77G>T) n.604-77G>T n.595-77G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725785dup | CA2838504952 | F2 | c.560-74dup (n.560-74dup) c.530-74dup (n.530-74dup) n.340-74dup c.512-74dup (n.512-74dup) n.604-74dup n.595-74dup | |
11 | g.46725783G>A | CA2613334401 | F2 | c.560-76G>A (n.560-76G>A) c.530-76G>A (n.530-76G>A) n.340-76G>A c.512-76G>A (n.512-76G>A) n.604-76G>A n.595-76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725783G>C | CA2613334403 | F2 | c.560-76G>C (n.560-76G>C) c.530-76G>C (n.530-76G>C) n.340-76G>C c.512-76G>C (n.512-76G>C) n.604-76G>C n.595-76G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725783G>T | CA2574810783 | F2 | c.560-76G>T (n.560-76G>T) c.530-76G>T (n.530-76G>T) n.340-76G>T c.512-76G>T (n.512-76G>T) n.604-76G>T n.595-76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725784G>T | CA2613334404 | F2 | c.560-75G>T (n.560-75G>T) c.530-75G>T (n.530-75G>T) n.340-75G>T c.512-75G>T (n.512-75G>T) n.604-75G>T n.595-75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725785G= | CA1969071801 | F2 | c.560-74G= (n.560-74G=) c.530-74G= (n.530-74G=) n.340-74G= c.512-74G= (n.512-74G=) n.604-74G= n.595-74G= | |
11 | g.46725785G>T | CA676969558 | F2 | c.560-74G>T (n.560-74G>T) c.530-74G>T (n.530-74G>T) n.340-74G>T c.512-74G>T (n.512-74G>T) n.604-74G>T n.595-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725787del | CA2574810784 | F2 | c.560-72del (n.560-72del) c.530-72del (n.530-72del) n.340-72del c.512-72del (n.512-72del) n.604-72del n.595-72del | |
11 | g.46725788C>A | CA221651730 | F2 | c.560-71C>A (n.560-71C>A) c.530-71C>A (n.530-71C>A) n.340-71C>A c.512-71C>A (n.512-71C>A) n.604-71C>A n.595-71C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725788C= | CA1969071803 | F2 | c.560-71C= (n.560-71C=) c.530-71C= (n.530-71C=) n.340-71C= c.512-71C= (n.512-71C=) n.604-71C= n.595-71C= | |
11 | g.46725791_46725792del | CA2574810785 | F2 | c.560-68_560-67del (n.560-68_560-67del) c.530-68_530-67del (n.530-68_530-67del) n.340-68_340-67del c.512-68_512-67del (n.512-68_512-67del) n.604-68_604-67del n.595-68_595-67del | |
11 | g.46725789A>G | CA2574810786 | F2 | c.560-70A>G (n.560-70A>G) c.530-70A>G (n.530-70A>G) n.340-70A>G c.512-70A>G (n.512-70A>G) n.604-70A>G n.595-70A>G | |
11 | g.46725790C>A | CA2613334407 | F2 | c.560-69C>A (n.560-69C>A) c.530-69C>A (n.530-69C>A) n.340-69C>A c.512-69C>A (n.512-69C>A) n.604-69C>A n.595-69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725790C= | CA1969071804 | F2 | c.560-69C= (n.560-69C=) c.530-69C= (n.530-69C=) n.340-69C= c.512-69C= (n.512-69C=) n.604-69C= n.595-69C= | |
11 | g.46725790C>T | CA1969071805 | F2 | c.560-69C>T (n.560-69C>T) c.530-69C>T (n.530-69C>T) n.340-69C>T c.512-69C>T (n.512-69C>T) n.604-69C>T n.595-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725792C>A | CA676969562 | F2 | c.560-67C>A (n.560-67C>A) c.530-67C>A (n.530-67C>A) n.340-67C>A c.512-67C>A (n.512-67C>A) n.604-67C>A n.595-67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725792C= | CA1969071807 | F2 | c.560-67C= (n.560-67C=) c.530-67C= (n.530-67C=) n.340-67C= c.512-67C= (n.512-67C=) n.604-67C= n.595-67C= | |
11 | g.46725792C>G | CA599046034 | F2 | c.560-67C>G (n.560-67C>G) c.530-67C>G (n.530-67C>G) n.340-67C>G c.512-67C>G (n.512-67C>G) n.604-67C>G n.595-67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725792C>T | CA2613334408 | F2 | c.560-67C>T (n.560-67C>T) c.530-67C>T (n.530-67C>T) n.340-67C>T c.512-67C>T (n.512-67C>T) n.604-67C>T n.595-67C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725795dup | CA2838506339 | F2 | c.560-64dup (n.560-64dup) c.530-64dup (n.530-64dup) n.340-64dup c.512-64dup (n.512-64dup) n.604-64dup n.595-64dup | |
11 | g.46725793C>A | CA2574810787 | F2 | c.560-66C>A (n.560-66C>A) c.530-66C>A (n.530-66C>A) n.340-66C>A c.512-66C>A (n.512-66C>A) n.604-66C>A n.595-66C>A | |
11 | g.46725794C>A | CA2613334409 | F2 | c.560-65C>A (n.560-65C>A) c.530-65C>A (n.530-65C>A) n.340-65C>A c.512-65C>A (n.512-65C>A) n.604-65C>A n.595-65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725794C= | CA1969071810 | F2 | c.560-65C= (n.560-65C=) c.530-65C= (n.530-65C=) n.340-65C= c.512-65C= (n.512-65C=) n.604-65C= n.595-65C= | |
11 | g.46725794C>T | CA221651731 | F2 | c.560-65C>T (n.560-65C>T) c.530-65C>T (n.530-65C>T) n.340-65C>T c.512-65C>T (n.512-65C>T) n.604-65C>T n.595-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725794_46725796delinsCCT | CA1969071809 | F2 | c.560-65_560-63delinsCCT (n.560-65_560-63delinsCCT) c.530-65_530-63delinsCCT (n.530-65_530-63delinsCCT) n.340-65_340-63delinsCCT c.512-65_512-63delinsCCT (n.512-65_512-63delinsCCT) n.604-65_604-63delinsCCT n.595-65_595-63delinsCCT | |
11 | g.46725795C>A | CA2838506338 | F2 | c.560-64C>A (n.560-64C>A) c.530-64C>A (n.530-64C>A) n.340-64C>A c.512-64C>A (n.512-64C>A) n.604-64C>A n.595-64C>A | |
11 | g.46725795_46725796del | CA913590875 | F2 | c.560-64_560-63del (n.560-64_560-63del) c.530-64_530-63del (n.530-64_530-63del) n.340-64_340-63del c.512-64_512-63del (n.512-64_512-63del) n.604-64_604-63del n.595-64_595-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725796T>G | CA2574810788 | F2 | c.560-63T>G (n.560-63T>G) c.530-63T>G (n.530-63T>G) n.340-63T>G c.512-63T>G (n.512-63T>G) n.604-63T>G n.595-63T>G | |
11 | g.46725797G>A | CA2838506351 | F2 | c.560-62G>A (n.560-62G>A) c.530-62G>A (n.530-62G>A) n.340-62G>A c.512-62G>A (n.512-62G>A) n.604-62G>A n.595-62G>A | |
11 | g.46725797G>T | CA2613334410 | F2 | c.560-62G>T (n.560-62G>T) c.530-62G>T (n.530-62G>T) n.340-62G>T c.512-62G>T (n.512-62G>T) n.604-62G>T n.595-62G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725798T>G | CA2613334411 | F2 | c.560-61T>G (n.560-61T>G) c.530-61T>G (n.530-61T>G) n.340-61T>G c.512-61T>G (n.512-61T>G) n.604-61T>G n.595-61T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725799C>A | CA2613334412 | F2 | c.560-60C>A (n.560-60C>A) c.530-60C>A (n.530-60C>A) n.340-60C>A c.512-60C>A (n.512-60C>A) n.604-60C>A n.595-60C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725799C= | CA1969071811 | F2 | c.560-60C= (n.560-60C=) c.530-60C= (n.530-60C=) n.340-60C= c.512-60C= (n.512-60C=) n.604-60C= n.595-60C= | |
11 | g.46725799C>G | CA937603972 | F2 | c.560-60C>G (n.560-60C>G) c.530-60C>G (n.530-60C>G) n.340-60C>G c.512-60C>G (n.512-60C>G) n.604-60C>G n.595-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725799C>T | CA1969071812 | F2 | c.560-60C>T (n.560-60C>T) c.530-60C>T (n.530-60C>T) n.340-60C>T c.512-60C>T (n.512-60C>T) n.604-60C>T n.595-60C>T | dbSNP |
11 | g.46725801G>A | CA676969563 | F2 | c.560-58G>A (n.560-58G>A) c.530-58G>A (n.530-58G>A) n.340-58G>A c.512-58G>A (n.512-58G>A) n.604-58G>A n.595-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725801G= | CA1969071813 | F2 | c.560-58G= (n.560-58G=) c.530-58G= (n.530-58G=) n.340-58G= c.512-58G= (n.512-58G=) n.604-58G= n.595-58G= | |
11 | g.46725802T>A | CA2613334413 | F2 | c.560-57T>A (n.560-57T>A) c.530-57T>A (n.530-57T>A) n.340-57T>A c.512-57T>A (n.512-57T>A) n.604-57T>A n.595-57T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725804C>A | CA2613334416 | F2 | c.560-55C>A (n.560-55C>A) c.530-55C>A (n.530-55C>A) n.340-55C>A c.512-55C>A (n.512-55C>A) n.604-55C>A n.595-55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725804C= | CA1969071815 | F2 | c.560-55C= (n.560-55C=) c.530-55C= (n.530-55C=) n.340-55C= c.512-55C= (n.512-55C=) n.604-55C= n.595-55C= | |
11 | g.46725804C>G | CA221651733 | F2 | c.560-55C>G (n.560-55C>G) c.530-55C>G (n.530-55C>G) n.340-55C>G c.512-55C>G (n.512-55C>G) n.604-55C>G n.595-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725805C= | CA1969071818 | F2 | c.560-54C= (n.560-54C=) c.530-54C= (n.530-54C=) n.340-54C= c.512-54C= (n.512-54C=) n.604-54C= n.595-54C= | |
11 | g.46725805C>G | CA2613334419 | F2 | c.560-54C>G (n.560-54C>G) c.530-54C>G (n.530-54C>G) n.340-54C>G c.512-54C>G (n.512-54C>G) n.604-54C>G n.595-54C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725805C>T | CA676969564 | F2 | c.560-54C>T (n.560-54C>T) c.530-54C>T (n.530-54C>T) n.340-54C>T c.512-54C>T (n.512-54C>T) n.604-54C>T n.595-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725806G>A | CA221651734 | F2 | c.560-53G>A (n.560-53G>A) c.530-53G>A (n.530-53G>A) n.340-53G>A c.512-53G>A (n.512-53G>A) n.604-53G>A n.595-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725806G>C | CA2574810789 | F2 | c.560-53G>C (n.560-53G>C) c.530-53G>C (n.530-53G>C) n.340-53G>C c.512-53G>C (n.512-53G>C) n.604-53G>C n.595-53G>C | |
11 | g.46725806G= | CA1969071821 | F2 | c.560-53G= (n.560-53G=) c.530-53G= (n.530-53G=) n.340-53G= c.512-53G= (n.512-53G=) n.604-53G= n.595-53G= | |
11 | g.46725809C>A | CA2613334421 | F2 | c.560-50C>A (n.560-50C>A) c.530-50C>A (n.530-50C>A) n.340-50C>A c.512-50C>A (n.512-50C>A) n.604-50C>A n.595-50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725809C>T | CA2613334422 | F2 | c.560-50C>T (n.560-50C>T) c.530-50C>T (n.530-50C>T) n.340-50C>T c.512-50C>T (n.512-50C>T) n.604-50C>T n.595-50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725810C>A | CA2613334423 | F2 | c.560-49C>A (n.560-49C>A) c.530-49C>A (n.530-49C>A) n.340-49C>A c.512-49C>A (n.512-49C>A) n.604-49C>A n.595-49C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725810C= | CA1969071823 | F2 | c.560-49C= (n.560-49C=) c.530-49C= (n.530-49C=) n.340-49C= c.512-49C= (n.512-49C=) n.604-49C= n.595-49C= | |
11 | g.46725810C>T | CA1969071825 | F2 | c.560-49C>T (n.560-49C>T) c.530-49C>T (n.530-49C>T) n.340-49C>T c.512-49C>T (n.512-49C>T) n.604-49C>T n.595-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725811A>C | CA2613334424 | F2 | c.560-48A>C (n.560-48A>C) c.530-48A>C (n.530-48A>C) n.340-48A>C c.512-48A>C (n.512-48A>C) n.604-48A>C n.595-48A>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725811A>T | CA2613334425 | F2 | c.560-48A>T (n.560-48A>T) c.530-48A>T (n.530-48A>T) n.340-48A>T c.512-48A>T (n.512-48A>T) n.604-48A>T n.595-48A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725812T>C | CA1969071828 | F2 | c.560-47T>C (n.560-47T>C) c.530-47T>C (n.530-47T>C) n.340-47T>C c.512-47T>C (n.512-47T>C) n.604-47T>C n.595-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725812T= | CA1969071827 | F2 | c.560-47T= (n.560-47T=) c.530-47T= (n.530-47T=) n.340-47T= c.512-47T= (n.512-47T=) n.604-47T= n.595-47T= | |
11 | g.46725813G>A | CA2613334427 | F2 | c.560-46G>A (n.560-46G>A) c.530-46G>A (n.530-46G>A) n.340-46G>A c.512-46G>A (n.512-46G>A) n.604-46G>A n.595-46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725814T>C | CA5967003 | F2 | c.560-45T>C (n.560-45T>C) c.530-45T>C (n.530-45T>C) n.340-45T>C c.512-45T>C (n.512-45T>C) n.604-45T>C n.595-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725814T= | CA1969071830 | F2 | c.560-45T= (n.560-45T=) c.530-45T= (n.530-45T=) n.340-45T= c.512-45T= (n.512-45T=) n.604-45T= n.595-45T= | |
11 | g.46725816T>G | CA1969071832 | F2 | c.560-43T>G (n.560-43T>G) c.530-43T>G (n.530-43T>G) n.340-43T>G c.512-43T>G (n.512-43T>G) n.604-43T>G n.595-43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725816T= | CA1969071831 | F2 | c.560-43T= (n.560-43T=) c.530-43T= (n.530-43T=) n.340-43T= c.512-43T= (n.512-43T=) n.604-43T= n.595-43T= | |
11 | g.46725818dup | CA5967004 | F2 | c.560-41dup (n.560-41dup) c.530-41dup (n.530-41dup) n.340-41dup c.512-41dup (n.512-41dup) n.604-41dup n.595-41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725818G>A | CA2613334433 | F2 | c.560-41G>A (n.560-41G>A) c.530-41G>A (n.530-41G>A) n.340-41G>A c.512-41G>A (n.512-41G>A) n.604-41G>A n.595-41G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725819T>C | CA5967005 | F2 | c.560-40T>C (n.560-40T>C) c.530-40T>C (n.530-40T>C) n.340-40T>C c.512-40T>C (n.512-40T>C) n.604-40T>C n.595-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725819T= | CA1969071834 | F2 | c.560-40T= (n.560-40T=) c.530-40T= (n.530-40T=) n.340-40T= c.512-40T= (n.512-40T=) n.604-40T= n.595-40T= | |
11 | g.46725819_46725823delinsTCTCA | CA1969071835 | F2 | c.560-40_560-36delinsTCTCA (n.560-40_560-36delinsTCTCA) c.530-40_530-36delinsTCTCA (n.530-40_530-36delinsTCTCA) n.340-40_340-36delinsTCTCA c.512-40_512-36delinsTCTCA (n.512-40_512-36delinsTCTCA) n.604-40_604-36delinsTCTCA n.595-40_595-36delinsTCTCA | |
11 | g.46725820C>A | CA2613334438 | F2 | c.560-39C>A (n.560-39C>A) c.530-39C>A (n.530-39C>A) n.340-39C>A c.512-39C>A (n.512-39C>A) n.604-39C>A n.595-39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725820C= | CA1969071840 | F2 | c.560-39C= (n.560-39C=) c.530-39C= (n.530-39C=) n.340-39C= c.512-39C= (n.512-39C=) n.604-39C= n.595-39C= | |
11 | g.46725820C>G | CA221651752 | F2 | c.560-39C>G (n.560-39C>G) c.530-39C>G (n.530-39C>G) n.340-39C>G c.512-39C>G (n.512-39C>G) n.604-39C>G n.595-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725820C>T | CA2791314805 | F2 | c.560-39C>T (n.560-39C>T) c.530-39C>T (n.530-39C>T) n.340-39C>T c.512-39C>T (n.512-39C>T) n.604-39C>T n.595-39C>T | |
11 | g.46725827_46725830del | CA5967006 | F2 | c.560-32_560-29del (n.560-32_560-29del) c.530-32_530-29del (n.530-32_530-29del) n.340-32_340-29del c.512-32_512-29del (n.512-32_512-29del) n.604-32_604-29del n.595-32_595-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725823A= | CA1969071845 | F2 | c.560-36A= (n.560-36A=) c.530-36A= (n.530-36A=) n.340-36A= c.512-36A= (n.512-36A=) n.604-36A= n.595-36A= | |
11 | g.46725823A>T | CA5967007 | F2 | c.560-36A>T (n.560-36A>T) c.530-36A>T (n.530-36A>T) n.340-36A>T c.512-36A>T (n.512-36A>T) n.604-36A>T n.595-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725824C>A | CA2539162916 | F2 | c.560-35C>A (n.560-35C>A) c.530-35C>A (n.530-35C>A) n.340-35C>A c.512-35C>A (n.512-35C>A) n.604-35C>A n.595-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725824C>T | CA2574810790 | F2 | c.560-35C>T (n.560-35C>T) c.530-35C>T (n.530-35C>T) n.340-35C>T c.512-35C>T (n.512-35C>T) n.604-35C>T n.595-35C>T | |
11 | g.46725825T>A | CA2613334442 | F2 | c.560-34T>A (n.560-34T>A) c.530-34T>A (n.530-34T>A) n.340-34T>A c.512-34T>A (n.512-34T>A) n.604-34T>A n.595-34T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725826C>A | CA2613334446 | F2 | c.560-33C>A (n.560-33C>A) c.530-33C>A (n.530-33C>A) n.340-33C>A c.512-33C>A (n.512-33C>A) n.604-33C>A n.595-33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725826C= | CA1969071848 | F2 | c.560-33C= (n.560-33C=) c.530-33C= (n.530-33C=) n.340-33C= c.512-33C= (n.512-33C=) n.604-33C= n.595-33C= | |
11 | g.46725826C>G | CA937603980 | F2 | c.560-33C>G (n.560-33C>G) c.530-33C>G (n.530-33C>G) n.340-33C>G c.512-33C>G (n.512-33C>G) n.604-33C>G n.595-33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725826C>T | CA599046051 | F2 | c.560-33C>T (n.560-33C>T) c.530-33C>T (n.530-33C>T) n.340-33C>T c.512-33C>T (n.512-33C>T) n.604-33C>T n.595-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725827A>G | CA2613334450 | F2 | c.560-32A>G (n.560-32A>G) c.530-32A>G (n.530-32A>G) n.340-32A>G c.512-32A>G (n.512-32A>G) n.604-32A>G n.595-32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725830C= | CA1969071850 | F2 | c.560-29C= (n.560-29C=) c.530-29C= (n.530-29C=) n.340-29C= c.512-29C= (n.512-29C=) n.604-29C= n.595-29C= | |
11 | g.46725830C>G | CA599046053 | F2 | c.560-29C>G (n.560-29C>G) c.530-29C>G (n.530-29C>G) n.340-29C>G c.512-29C>G (n.512-29C>G) n.604-29C>G n.595-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725831T>C | CA2574810791 | F2 | c.560-28T>C (n.560-28T>C) c.530-28T>C (n.530-28T>C) n.340-28T>C c.512-28T>C (n.512-28T>C) n.604-28T>C n.595-28T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725832G>C | CA2613334456 | F2 | c.560-27G>C (n.560-27G>C) c.530-27G>C (n.530-27G>C) n.340-27G>C c.512-27G>C (n.512-27G>C) n.604-27G>C n.595-27G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725833C>A | CA221651759 | F2 | c.560-26C>A (n.560-26C>A) c.530-26C>A (n.530-26C>A) n.340-26C>A c.512-26C>A (n.512-26C>A) n.604-26C>A n.595-26C>A | dbSNP |
11 | g.46725833C= | CA1969071853 | F2 | c.560-26C= (n.560-26C=) c.530-26C= (n.530-26C=) n.340-26C= c.512-26C= (n.512-26C=) n.604-26C= n.595-26C= | |
11 | g.46725834T>C | CA2574810792 | F2 | c.560-25T>C (n.560-25T>C) c.530-25T>C (n.530-25T>C) n.340-25T>C c.512-25T>C (n.512-25T>C) n.604-25T>C n.595-25T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725835G>T | CA2613334457 | F2 | c.560-24G>T (n.560-24G>T) c.530-24G>T (n.530-24G>T) n.340-24G>T c.512-24G>T (n.512-24G>T) n.604-24G>T n.595-24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725836C= | CA1969071857 | F2 | c.560-23C= (n.560-23C=) c.530-23C= (n.530-23C=) n.340-23C= c.512-23C= (n.512-23C=) n.604-23C= n.595-23C= | |
11 | g.46725836C>T | CA5967008 | F2 | c.560-23C>T (n.560-23C>T) c.530-23C>T (n.530-23C>T) n.340-23C>T c.512-23C>T (n.512-23C>T) n.604-23C>T n.595-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725837C>A | CA2613334460 | F2 | c.560-22C>A (n.560-22C>A) c.530-22C>A (n.530-22C>A) n.340-22C>A c.512-22C>A (n.512-22C>A) n.604-22C>A n.595-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725837C>T | CA2574810793 | F2 | c.560-22C>T (n.560-22C>T) c.530-22C>T (n.530-22C>T) n.340-22C>T c.512-22C>T (n.512-22C>T) n.604-22C>T n.595-22C>T | |
11 | g.46725839C>T | CA2613334462 | F2 | c.560-20C>T (n.560-20C>T) c.530-20C>T (n.530-20C>T) n.340-20C>T c.512-20C>T (n.512-20C>T) n.604-20C>T n.595-20C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725840C>G | CA2739270421 | F2 | c.560-19C>G (n.560-19C>G) c.530-19C>G (n.530-19C>G) n.340-19C>G c.512-19C>G (n.512-19C>G) n.604-19C>G n.595-19C>G | ClinVar |
11 | g.46725840C>T | CA2613334463 | F2 | c.560-19C>T (n.560-19C>T) c.530-19C>T (n.530-19C>T) n.340-19C>T c.512-19C>T (n.512-19C>T) n.604-19C>T n.595-19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725842T>G | CA2613334464 | F2 | c.560-17T>G (n.560-17T>G) c.530-17T>G (n.530-17T>G) n.340-17T>G c.512-17T>G (n.512-17T>G) n.604-17T>G n.595-17T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725844C= | CA1969071861 | F2 | c.560-15C= (n.560-15C=) c.530-15C= (n.530-15C=) n.340-15C= c.512-15C= (n.512-15C=) n.604-15C= n.595-15C= | |
11 | g.46725844C>T | CA5967009 | F2 | c.560-15C>T (n.560-15C>T) c.530-15C>T (n.530-15C>T) n.340-15C>T c.512-15C>T (n.512-15C>T) n.604-15C>T n.595-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725845C>A | CA2613334465 | F2 | c.560-14C>A (n.560-14C>A) c.530-14C>A (n.530-14C>A) n.340-14C>A c.512-14C>A (n.512-14C>A) n.604-14C>A n.595-14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725845C= | CA1969071863 | F2 | c.560-14C= (n.560-14C=) c.530-14C= (n.530-14C=) n.340-14C= c.512-14C= (n.512-14C=) n.604-14C= n.595-14C= | |
11 | g.46725845C>T | CA1969071864 | F2 | c.560-14C>T (n.560-14C>T) c.530-14C>T (n.530-14C>T) n.340-14C>T c.512-14C>T (n.512-14C>T) n.604-14C>T n.595-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725846C>A | CA2553655160 | F2 | c.560-13C>A (n.560-13C>A) c.530-13C>A (n.530-13C>A) n.340-13C>A c.512-13C>A (n.512-13C>A) n.604-13C>A n.595-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725847C>A | CA2613334467 | F2 | c.560-12C>A (n.560-12C>A) c.530-12C>A (n.530-12C>A) n.340-12C>A c.512-12C>A (n.512-12C>A) n.604-12C>A n.595-12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725847C>G | CA2613334469 | F2 | c.560-12C>G (n.560-12C>G) c.530-12C>G (n.530-12C>G) n.340-12C>G c.512-12C>G (n.512-12C>G) n.604-12C>G n.595-12C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725847C>T | CA2613334470 | F2 | c.560-12C>T (n.560-12C>T) c.530-12C>T (n.530-12C>T) n.340-12C>T c.512-12C>T (n.512-12C>T) n.604-12C>T n.595-12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725848T>G | CA5967010 | F2 | c.560-11T>G (n.560-11T>G) c.530-11T>G (n.530-11T>G) n.340-11T>G c.512-11T>G (n.512-11T>G) n.604-11T>G n.595-11T>G | dbSNP ExAC |
11 | g.46725848T= | CA1969071867 | F2 | c.560-11T= (n.560-11T=) c.530-11T= (n.530-11T=) n.340-11T= c.512-11T= (n.512-11T=) n.604-11T= n.595-11T= | |
11 | g.46725849C>A | CA2613334471 | F2 | c.560-10C>A (n.560-10C>A) c.530-10C>A (n.530-10C>A) n.340-10C>A c.512-10C>A (n.512-10C>A) n.604-10C>A n.595-10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725851C>A | CA1969071872 | F2 | c.560-8C>A (n.560-8C>A) c.530-8C>A (n.530-8C>A) n.340-8C>A c.512-8C>A (n.512-8C>A) n.604-8C>A n.595-8C>A | dbSNP |
11 | g.46725851C= | CA1969071869 | F2 | c.560-8C= (n.560-8C=) c.530-8C= (n.530-8C=) n.340-8C= c.512-8C= (n.512-8C=) n.604-8C= n.595-8C= | |
11 | g.46725851C>T | CA5967011 | F2 | c.560-8C>T (n.560-8C>T) c.530-8C>T (n.530-8C>T) n.340-8C>T c.512-8C>T (n.512-8C>T) n.604-8C>T n.595-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725852C>A | CA599046062 | F2 | c.560-7C>A (n.560-7C>A) c.530-7C>A (n.530-7C>A) n.340-7C>A c.512-7C>A (n.512-7C>A) n.604-7C>A n.595-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725852C= | CA1969071874 | F2 | c.560-7C= (n.560-7C=) c.530-7C= (n.530-7C=) n.340-7C= c.512-7C= (n.512-7C=) n.604-7C= n.595-7C= | |
11 | g.46725852C>G | CA599046061 | F2 | c.560-7C>G (n.560-7C>G) c.530-7C>G (n.530-7C>G) n.340-7C>G c.512-7C>G (n.512-7C>G) n.604-7C>G n.595-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725852C>T | CA2739270422 | F2 | c.560-7C>T (n.560-7C>T) c.530-7C>T (n.530-7C>T) n.340-7C>T c.512-7C>T (n.512-7C>T) n.604-7C>T n.595-7C>T | ClinVar |
11 | g.46725853C= | CA1969071876 | F2 | c.560-6C= (n.560-6C=) c.530-6C= (n.530-6C=) n.340-6C= c.512-6C= (n.512-6C=) n.604-6C= n.595-6C= | |
11 | g.46725853C>T | CA676969587 | F2 | c.560-6C>T (n.560-6C>T) c.530-6C>T (n.530-6C>T) n.340-6C>T c.512-6C>T (n.512-6C>T) n.604-6C>T n.595-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725854A= | CA1969071879 | F2 | c.560-5A= (n.560-5A=) c.530-5A= (n.530-5A=) n.340-5A= c.512-5A= (n.512-5A=) n.604-5A= n.595-5A= | |
11 | g.46725854A>G | CA1969071880 | F2 | c.560-5A>G (n.560-5A>G) c.530-5A>G (n.530-5A>G) n.340-5A>G c.512-5A>G (n.512-5A>G) n.604-5A>G n.595-5A>G | dbSNP |
11 | g.46725855C>T | CA2574810794 | F2 | c.560-4C>T (n.560-4C>T) c.530-4C>T (n.530-4C>T) n.340-4C>T c.512-4C>T (n.512-4C>T) n.604-4C>T n.595-4C>T | |
11 | g.46725856C>G | CA2525208367 | F2 | c.560-3C>G (n.560-3C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) n.340-3C>G c.512-3C>G (n.512-3C>G) n.604-3C>G n.595-3C>G | |
11 | g.46725857A>C | CA380264010 | F2 | c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) n.340-2A>C c.512-2A>C (n.512-2A>C) n.604-2A>C n.595-2A>C | |
11 | g.46725857A>G | CA380264009 | F2 | c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) n.340-2A>G c.512-2A>G (n.512-2A>G) n.604-2A>G n.595-2A>G | |
11 | g.46725857A>T | CA380264007 | F2 | c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) n.340-2A>T c.512-2A>T (n.512-2A>T) n.604-2A>T n.595-2A>T | |
11 | g.46725858G>A | CA380264012 | F2 | c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) n.340-1G>A c.512-1G>A (n.512-1G>A) n.604-1G>A n.595-1G>A | |
11 | g.46725858G>C | CA380264013 | F2 | c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) n.340-1G>C c.512-1G>C (n.512-1G>C) n.604-1G>C n.595-1G>C | |
11 | g.46725858G>T | CA380264014 | F2 | c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) n.340-1G>T c.512-1G>T (n.512-1G>T) n.604-1G>T n.595-1G>T | |
11 | g.46725859G>A | CA380264015 | F2 | c.560G>A (p.Gly187Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.340G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) n.604G>A n.595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725859G>C | CA380264016 | F2 | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.340G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) n.604G>C n.595G>C | |
11 | g.46725859G= | CA1969071882 | F2 | c.560G= (p.Gly187=) c.530G= (p.Gly177=) n.340G= c.512G= (p.Gly171=) n.604G= n.595G= | |
11 | g.46725859G>T | CA380264017 | F2 | c.560G>T (p.Gly187Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.340G>T c.512G>T (p.Gly171Val) n.604G>T n.595G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725860C>A | CA221651782 | F2 | c.561C>A (p.Gly187=) c.531C>A (p.Gly177=) n.341C>A c.513C>A (p.Gly171=) n.605C>A n.596C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725860C= | CA1969071887 | F2 | c.561C= (p.Gly187=) c.531C= (p.Gly177=) n.341C= c.513C= (p.Gly171=) n.605C= n.596C= | |
11 | g.46725860C>G | CA473871335 | F2 | c.561C>G (p.Gly187=) c.531C>G (p.Gly177=) n.341C>G c.513C>G (p.Gly171=) n.605C>G n.596C>G | |
11 | g.46725860C>T | CA473871333 | F2 | c.561C>T (p.Gly187=) c.531C>T (p.Gly177=) n.341C>T c.513C>T (p.Gly171=) n.605C>T n.596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725861C>A | CA380264020 | F2 | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.342C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) n.606C>A n.597C>A | |
11 | g.46725861C>G | CA380264018 | F2 | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.342C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) n.606C>G n.597C>G | |
11 | g.46725861C>T | CA380264019 | F2 | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.342C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) n.606C>T n.597C>T | |
11 | g.46725861_46725877delinsCAGGATCAAGTCACTGT | CA1969071891 | F2 | c.562_578delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln188=) c.532_548delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln178=) n.342_358delinsCAGGATCAAGTCACTGT c.514_530delinsCAGGATCAAGTCACTGT (p.Gln172=) n.606_622delinsCAGGATCAAGTCACTGT n.597_613delinsCAGGATCAAGTCACTGT | |
11 | g.46725862A>C | CA380264022 | F2 | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.343A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) n.607A>C n.598A>C | |
11 | g.46725862A>G | CA380264029 | F2 | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.343A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) n.607A>G n.598A>G | |
11 | g.46725862A>T | CA380264031 | F2 | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.343A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) n.607A>T n.598A>T | |
11 | g.46725864_46725879del | CA599046066 | F2 | c.565_580del (p.Asp189ArgfsTer2) c.535_550del (p.Asp179ArgfsTer2) n.345_360del c.517_532del (p.Asp173ArgfsTer2) n.609_624del n.600_615del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725863G>A | CA473871340 | F2 | c.564G>A (p.Gln188=) c.534G>A (p.Gln178=) n.344G>A c.516G>A (p.Gln172=) n.608G>A n.599G>A | |
11 | g.46725863G>C | CA221651785 | F2 | c.564G>C (p.Gln188His) c.534G>C (p.Gln178His) n.344G>C c.516G>C (p.Gln172His) n.608G>C n.599G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725863G= | CA1969071896 | F2 | c.564G= (p.Gln188=) c.534G= (p.Gln178=) n.344G= c.516G= (p.Gln172=) n.608G= n.599G= | |
11 | g.46725863G>T | CA380264034 | F2 | c.564G>T (p.Gln188His) c.534G>T (p.Gln178His) n.344G>T c.516G>T (p.Gln172His) n.608G>T n.599G>T | |
11 | g.46725864G>A | CA380264036 | F2 | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) n.345G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) n.609G>A n.600G>A | |
11 | g.46725864G>C | CA380264039 | F2 | c.565G>C (p.Asp189His) c.535G>C (p.Asp179His) n.345G>C c.517G>C (p.Asp173His) n.609G>C n.600G>C | |
11 | g.46725864G= | CA1969071898 | F2 | c.565G= (p.Asp189=) c.535G= (p.Asp179=) n.345G= c.517G= (p.Asp173=) n.609G= n.600G= | |
11 | g.46725864G>T | CA5967012 | F2 | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.345G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.609G>T n.600G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725865A>C | CA380264041 | F2 | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) n.346A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) n.610A>C n.601A>C | |
11 | g.46725865A>G | CA380264042 | F2 | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) n.346A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) n.610A>G n.601A>G | |
11 | g.46725865A>T | CA380264044 | F2 | c.566A>T (p.Asp189Val) c.536A>T (p.Asp179Val) n.346A>T c.518A>T (p.Asp173Val) n.610A>T n.601A>T | |
11 | g.46725866T>A | CA380264665 | F2 | c.567T>A (p.Asp189Glu) c.537T>A (p.Asp179Glu) n.347T>A c.519T>A (p.Asp173Glu) n.611T>A n.602T>A | |
11 | g.46725866T>C | CA474043267 | F2 | c.567T>C (p.Asp189=) c.537T>C (p.Asp179=) n.347T>C c.519T>C (p.Asp173=) n.611T>C n.602T>C | |
11 | g.46725866T>G | CA380264666 | F2 | c.567T>G (p.Asp189Glu) c.537T>G (p.Asp179Glu) n.347T>G c.519T>G (p.Asp173Glu) n.611T>G n.602T>G | |
11 | g.46725867C>A | CA380264667 | F2 | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) n.348C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) n.612C>A n.603C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725867C= | CA1969071903 | F2 | c.568C= (p.Gln190=) c.538C= (p.Gln180=) n.348C= c.520C= (p.Gln174=) n.612C= n.603C= | |
11 | g.46725867C>G | CA221651809 | F2 | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) n.348C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) n.612C>G n.603C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725867C>T | CA380264668 | F2 | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.348C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) n.612C>T n.603C>T | |
11 | g.46725868A>C | CA380264669 | F2 | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) n.349A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) n.613A>C n.604A>C | |
11 | g.46725868A>G | CA380264670 | F2 | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) n.349A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) n.613A>G n.604A>G | |
11 | g.46725868A>T | CA380264671 | F2 | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) n.349A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) n.613A>T n.604A>T | |
11 | g.46725869A>C | CA380264672 | F2 | c.570A>C (p.Gln190His) c.540A>C (p.Gln180His) n.350A>C c.522A>C (p.Gln174His) n.614A>C n.605A>C | |
11 | g.46725869A>G | CA474043292 | F2 | c.570A>G (p.Gln190=) c.540A>G (p.Gln180=) n.350A>G c.522A>G (p.Gln174=) n.614A>G n.605A>G | |
11 | g.46725869A>T | CA380264673 | F2 | c.570A>T (p.Gln190His) c.540A>T (p.Gln180His) n.350A>T c.522A>T (p.Gln174His) n.614A>T n.605A>T | |
11 | g.46725870G>A | CA221651821 | F2 | c.571G>A (p.Val191Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) n.351G>A c.523G>A (p.Val175Ile) n.615G>A n.606G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725870G>C | CA380264675 | F2 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.351G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.615G>C n.606G>C | |
11 | g.46725870G= | CA1969071906 | F2 | c.571G= (p.Val191=) c.541G= (p.Val181=) n.351G= c.523G= (p.Val175=) n.615G= n.606G= | |
11 | g.46725870G>T | CA380264674 | F2 | c.571G>T (p.Val191Phe) c.541G>T (p.Val181Phe) n.351G>T c.523G>T (p.Val175Phe) n.615G>T n.606G>T |