Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.46725716_46725717insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG | CA2613334344 | F2 | c.560-143_560-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG (n.560-143_560-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG) c.530-143_530-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG (n.530-143_530-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG) n.340-143_340-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG c.512-143_512-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG (n.512-143_512-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG) n.604-143_604-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG n.595-143_595-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG | gnomAD v4 |
11 | g.46725716G>A | CA1969071741 | F2 | c.560-143G>A (n.560-143G>A) c.530-143G>A (n.530-143G>A) n.340-143G>A c.512-143G>A (n.512-143G>A) n.604-143G>A n.595-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725716G= | CA1969071739 | F2 | c.560-143G= (n.560-143G=) c.530-143G= (n.530-143G=) n.340-143G= c.512-143G= (n.512-143G=) n.604-143G= n.595-143G= | |
11 | g.46725716G>T | CA1969071742 | F2 | c.560-143G>T (n.560-143G>T) c.530-143G>T (n.530-143G>T) n.340-143G>T c.512-143G>T (n.512-143G>T) n.604-143G>T n.595-143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725717C>A | CA2613334353 | F2 | c.560-142C>A (n.560-142C>A) c.530-142C>A (n.530-142C>A) n.340-142C>A c.512-142C>A (n.512-142C>A) n.604-142C>A n.595-142C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725721C>A | CA2613334354 | F2 | c.560-138C>A (n.560-138C>A) c.530-138C>A (n.530-138C>A) n.340-138C>A c.512-138C>A (n.512-138C>A) n.604-138C>A n.595-138C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725721C= | CA1969071743 | F2 | c.560-138C= (n.560-138C=) c.530-138C= (n.530-138C=) n.340-138C= c.512-138C= (n.512-138C=) n.604-138C= n.595-138C= | |
11 | g.46725721C>T | CA221651688 | F2 | c.560-138C>T (n.560-138C>T) c.530-138C>T (n.530-138C>T) n.340-138C>T c.512-138C>T (n.512-138C>T) n.604-138C>T n.595-138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725722G>A | CA1969071745 | F2 | c.560-137G>A (n.560-137G>A) c.530-137G>A (n.530-137G>A) n.340-137G>A c.512-137G>A (n.512-137G>A) n.604-137G>A n.595-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725722G= | CA1969071744 | F2 | c.560-137G= (n.560-137G=) c.530-137G= (n.530-137G=) n.340-137G= c.512-137G= (n.512-137G=) n.604-137G= n.595-137G= | |
11 | g.46725722G>T | CA599046027 | F2 | c.560-137G>T (n.560-137G>T) c.530-137G>T (n.530-137G>T) n.340-137G>T c.512-137G>T (n.512-137G>T) n.604-137G>T n.595-137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725723G>T | CA2613334355 | F2 | c.560-136G>T (n.560-136G>T) c.530-136G>T (n.530-136G>T) n.340-136G>T c.512-136G>T (n.512-136G>T) n.604-136G>T n.595-136G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725724T>A | CA2723914112 | F2 | c.560-135T>A (n.560-135T>A) c.530-135T>A (n.530-135T>A) n.340-135T>A c.512-135T>A (n.512-135T>A) n.604-135T>A n.595-135T>A | dbSNP |
11 | g.46725725C>A | CA2613334356 | F2 | c.560-134C>A (n.560-134C>A) c.530-134C>A (n.530-134C>A) n.340-134C>A c.512-134C>A (n.512-134C>A) n.604-134C>A n.595-134C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725725C= | CA1969071746 | F2 | c.560-134C= (n.560-134C=) c.530-134C= (n.530-134C=) n.340-134C= c.512-134C= (n.512-134C=) n.604-134C= n.595-134C= | |
11 | g.46725725C>T | CA1969071747 | F2 | c.560-134C>T (n.560-134C>T) c.530-134C>T (n.530-134C>T) n.340-134C>T c.512-134C>T (n.512-134C>T) n.604-134C>T n.595-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725726A= | CA1969071749 | F2 | c.560-133A= (n.560-133A=) c.530-133A= (n.530-133A=) n.340-133A= c.512-133A= (n.512-133A=) n.604-133A= n.595-133A= | |
11 | g.46725726A>C | CA676969506 | F2 | c.560-133A>C (n.560-133A>C) c.530-133A>C (n.530-133A>C) n.340-133A>C c.512-133A>C (n.512-133A>C) n.604-133A>C n.595-133A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725726A>G | CA2613334357 | F2 | c.560-133A>G (n.560-133A>G) c.530-133A>G (n.530-133A>G) n.340-133A>G c.512-133A>G (n.512-133A>G) n.604-133A>G n.595-133A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725726A>T | CA2613334358 | F2 | c.560-133A>T (n.560-133A>T) c.530-133A>T (n.530-133A>T) n.340-133A>T c.512-133A>T (n.512-133A>T) n.604-133A>T n.595-133A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725727G>A | CA2613334359 | F2 | c.560-132G>A (n.560-132G>A) c.530-132G>A (n.530-132G>A) n.340-132G>A c.512-132G>A (n.512-132G>A) n.604-132G>A n.595-132G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725727G>T | CA2613334360 | F2 | c.560-132G>T (n.560-132G>T) c.530-132G>T (n.530-132G>T) n.340-132G>T c.512-132G>T (n.512-132G>T) n.604-132G>T n.595-132G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725728A>G | CA2613334361 | F2 | c.560-131A>G (n.560-131A>G) c.530-131A>G (n.530-131A>G) n.340-131A>G c.512-131A>G (n.512-131A>G) n.604-131A>G n.595-131A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725730G>A | CA599046029 | F2 | c.560-129G>A (n.560-129G>A) c.530-129G>A (n.530-129G>A) n.340-129G>A c.512-129G>A (n.512-129G>A) n.604-129G>A n.595-129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725730G= | CA1969071751 | F2 | c.560-129G= (n.560-129G=) c.530-129G= (n.530-129G=) n.340-129G= c.512-129G= (n.512-129G=) n.604-129G= n.595-129G= | |
11 | g.46725730G>T | CA2613334362 | F2 | c.560-129G>T (n.560-129G>T) c.530-129G>T (n.530-129G>T) n.340-129G>T c.512-129G>T (n.512-129G>T) n.604-129G>T n.595-129G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725730_46725731delinsGC | CA1969071752 | F2 | c.560-129_560-128delinsGC (n.560-129_560-128delinsGC) c.530-129_530-128delinsGC (n.530-129_530-128delinsGC) n.340-129_340-128delinsGC c.512-129_512-128delinsGC (n.512-129_512-128delinsGC) n.604-129_604-128delinsGC n.595-129_595-128delinsGC | |
11 | g.46725731C>A | CA2613334363 | F2 | c.560-128C>A (n.560-128C>A) c.530-128C>A (n.530-128C>A) n.340-128C>A c.512-128C>A (n.512-128C>A) n.604-128C>A n.595-128C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725731C= | CA1969071756 | F2 | c.560-128C= (n.560-128C=) c.530-128C= (n.530-128C=) n.340-128C= c.512-128C= (n.512-128C=) n.604-128C= n.595-128C= | |
11 | g.46725731C>T | CA221651701 | F2 | c.560-128C>T (n.560-128C>T) c.530-128C>T (n.530-128C>T) n.340-128C>T c.512-128C>T (n.512-128C>T) n.604-128C>T n.595-128C>T | dbSNP |
11 | g.46725733del | CA1969071755 | F2 | c.560-126del (n.560-126del) c.530-126del (n.530-126del) n.340-126del c.512-126del (n.512-126del) n.604-126del n.595-126del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725732C>A | CA2613334364 | F2 | c.560-127C>A (n.560-127C>A) c.530-127C>A (n.530-127C>A) n.340-127C>A c.512-127C>A (n.512-127C>A) n.604-127C>A n.595-127C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725733C>A | CA2613334366 | F2 | c.560-126C>A (n.560-126C>A) c.530-126C>A (n.530-126C>A) n.340-126C>A c.512-126C>A (n.512-126C>A) n.604-126C>A n.595-126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725733C>G | CA2613334365 | F2 | c.560-126C>G (n.560-126C>G) c.530-126C>G (n.530-126C>G) n.340-126C>G c.512-126C>G (n.512-126C>G) n.604-126C>G n.595-126C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725733_46725735delinsCAG | CA1969071759 | F2 | c.560-126_560-124delinsCAG (n.560-126_560-124delinsCAG) c.530-126_530-124delinsCAG (n.530-126_530-124delinsCAG) n.340-126_340-124delinsCAG c.512-126_512-124delinsCAG (n.512-126_512-124delinsCAG) n.604-126_604-124delinsCAG n.595-126_595-124delinsCAG | |
11 | g.46725734A>G | CA2613334367 | F2 | c.560-125A>G (n.560-125A>G) c.530-125A>G (n.530-125A>G) n.340-125A>G c.512-125A>G (n.512-125A>G) n.604-125A>G n.595-125A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725734A>T | CA2613334368 | F2 | c.560-125A>T (n.560-125A>T) c.530-125A>T (n.530-125A>T) n.340-125A>T c.512-125A>T (n.512-125A>T) n.604-125A>T n.595-125A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725738_46725739del | CA937603957 | F2 | c.560-121_560-120del (n.560-121_560-120del) c.530-121_530-120del (n.530-121_530-120del) n.340-121_340-120del c.512-121_512-120del (n.512-121_512-120del) n.604-121_604-120del n.595-121_595-120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725737G>A | CA2613334369 | F2 | c.560-122G>A (n.560-122G>A) c.530-122G>A (n.530-122G>A) n.340-122G>A c.512-122G>A (n.512-122G>A) n.604-122G>A n.595-122G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725737G>T | CA2613334370 | F2 | c.560-122G>T (n.560-122G>T) c.530-122G>T (n.530-122G>T) n.340-122G>T c.512-122G>T (n.512-122G>T) n.604-122G>T n.595-122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725738A= | CA1969071761 | F2 | c.560-121A= (n.560-121A=) c.530-121A= (n.530-121A=) n.340-121A= c.512-121A= (n.512-121A=) n.604-121A= n.595-121A= | |
11 | g.46725738A>G | CA937603962 | F2 | c.560-121A>G (n.560-121A>G) c.530-121A>G (n.530-121A>G) n.340-121A>G c.512-121A>G (n.512-121A>G) n.604-121A>G n.595-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725740G>A | CA2613334371 | F2 | c.560-119G>A (n.560-119G>A) c.530-119G>A (n.530-119G>A) n.340-119G>A c.512-119G>A (n.512-119G>A) n.604-119G>A n.595-119G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725740G>C | CA2613334372 | F2 | c.560-119G>C (n.560-119G>C) c.530-119G>C (n.530-119G>C) n.340-119G>C c.512-119G>C (n.512-119G>C) n.604-119G>C n.595-119G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725743A>T | CA2613334373 | F2 | c.560-116A>T (n.560-116A>T) c.530-116A>T (n.530-116A>T) n.340-116A>T c.512-116A>T (n.512-116A>T) n.604-116A>T n.595-116A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725744A>C | CA2613334374 | F2 | c.560-115A>C (n.560-115A>C) c.530-115A>C (n.530-115A>C) n.340-115A>C c.512-115A>C (n.512-115A>C) n.604-115A>C n.595-115A>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725744A>G | CA2613334375 | F2 | c.560-115A>G (n.560-115A>G) c.530-115A>G (n.530-115A>G) n.340-115A>G c.512-115A>G (n.512-115A>G) n.604-115A>G n.595-115A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725746T>A | CA1969071765 | F2 | c.560-113T>A (n.560-113T>A) c.530-113T>A (n.530-113T>A) n.340-113T>A c.512-113T>A (n.512-113T>A) n.604-113T>A n.595-113T>A | dbSNP |
11 | g.46725746T= | CA1969071763 | F2 | c.560-113T= (n.560-113T=) c.530-113T= (n.530-113T=) n.340-113T= c.512-113T= (n.512-113T=) n.604-113T= n.595-113T= | |
11 | g.46725748del | CA2613334376 | F2 | c.560-111del (n.560-111del) c.530-111del (n.530-111del) n.340-111del c.512-111del (n.512-111del) n.604-111del n.595-111del | gnomAD v4 |
11 | g.46725748A>G | CA2613334377 | F2 | c.560-111A>G (n.560-111A>G) c.530-111A>G (n.530-111A>G) n.340-111A>G c.512-111A>G (n.512-111A>G) n.604-111A>G n.595-111A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725749C>A | CA2613334378 | F2 | c.560-110C>A (n.560-110C>A) c.530-110C>A (n.530-110C>A) n.340-110C>A c.512-110C>A (n.512-110C>A) n.604-110C>A n.595-110C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725750C>A | CA2613334379 | F2 | c.560-109C>A (n.560-109C>A) c.530-109C>A (n.530-109C>A) n.340-109C>A c.512-109C>A (n.512-109C>A) n.604-109C>A n.595-109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725751T>C | CA2613334380 | F2 | c.560-108T>C (n.560-108T>C) c.530-108T>C (n.530-108T>C) n.340-108T>C c.512-108T>C (n.512-108T>C) n.604-108T>C n.595-108T>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725752G>A | CA676969524 | F2 | c.560-107G>A (n.560-107G>A) c.530-107G>A (n.530-107G>A) n.340-107G>A c.512-107G>A (n.512-107G>A) n.604-107G>A n.595-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725752G= | CA1969071768 | F2 | c.560-107G= (n.560-107G=) c.530-107G= (n.530-107G=) n.340-107G= c.512-107G= (n.512-107G=) n.604-107G= n.595-107G= | |
11 | g.46725754G>A | CA221651702 | F2 | c.560-105G>A (n.560-105G>A) c.530-105G>A (n.530-105G>A) n.340-105G>A c.512-105G>A (n.512-105G>A) n.604-105G>A n.595-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725754G= | CA1969071770 | F2 | c.560-105G= (n.560-105G=) c.530-105G= (n.530-105G=) n.340-105G= c.512-105G= (n.512-105G=) n.604-105G= n.595-105G= | |
11 | g.46725755G= | CA1969071773 | F2 | c.560-104G= (n.560-104G=) c.530-104G= (n.530-104G=) n.340-104G= c.512-104G= (n.512-104G=) n.604-104G= n.595-104G= | |
11 | g.46725755G>T | CA676969531 | F2 | c.560-104G>T (n.560-104G>T) c.530-104G>T (n.530-104G>T) n.340-104G>T c.512-104G>T (n.512-104G>T) n.604-104G>T n.595-104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725756dup | CA2613334381 | F2 | c.560-103dup (n.560-103dup) c.530-103dup (n.530-103dup) n.340-103dup c.512-103dup (n.512-103dup) n.604-103dup n.595-103dup | gnomAD v4 |
11 | g.46725757C>A | CA2613334383 | F2 | c.560-102C>A (n.560-102C>A) c.530-102C>A (n.530-102C>A) n.340-102C>A c.512-102C>A (n.512-102C>A) n.604-102C>A n.595-102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725757C>T | CA2613334384 | F2 | c.560-102C>T (n.560-102C>T) c.530-102C>T (n.530-102C>T) n.340-102C>T c.512-102C>T (n.512-102C>T) n.604-102C>T n.595-102C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725761_46725762del | CA2613334382 | F2 | c.560-98_560-97del (n.560-98_560-97del) c.530-98_530-97del (n.530-98_530-97del) n.340-98_340-97del c.512-98_512-97del (n.512-98_512-97del) n.604-98_604-97del n.595-98_595-97del | gnomAD v4 |
11 | g.46725759C>A | CA2574810775 | F2 | c.560-100C>A (n.560-100C>A) c.530-100C>A (n.530-100C>A) n.340-100C>A c.512-100C>A (n.512-100C>A) n.604-100C>A n.595-100C>A | |
11 | g.46725759C= | CA1969071774 | F2 | c.560-100C= (n.560-100C=) c.530-100C= (n.530-100C=) n.340-100C= c.512-100C= (n.512-100C=) n.604-100C= n.595-100C= | |
11 | g.46725759C>G | CA2613334386 | F2 | c.560-100C>G (n.560-100C>G) c.530-100C>G (n.530-100C>G) n.340-100C>G c.512-100C>G (n.512-100C>G) n.604-100C>G n.595-100C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725759C>T | CA1969071776 | F2 | c.560-100C>T (n.560-100C>T) c.530-100C>T (n.530-100C>T) n.340-100C>T c.512-100C>T (n.512-100C>T) n.604-100C>T n.595-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725760A= | CA1969071777 | F2 | c.560-99A= (n.560-99A=) c.530-99A= (n.530-99A=) n.340-99A= c.512-99A= (n.512-99A=) n.604-99A= n.595-99A= | |
11 | g.46725760A>G | CA676969538 | F2 | c.560-99A>G (n.560-99A>G) c.530-99A>G (n.530-99A>G) n.340-99A>G c.512-99A>G (n.512-99A>G) n.604-99A>G n.595-99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725761C>A | CA2613334387 | F2 | c.560-98C>A (n.560-98C>A) c.530-98C>A (n.530-98C>A) n.340-98C>A c.512-98C>A (n.512-98C>A) n.604-98C>A n.595-98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725762A>C | CA2613334388 | F2 | c.560-97A>C (n.560-97A>C) c.530-97A>C (n.530-97A>C) n.340-97A>C c.512-97A>C (n.512-97A>C) n.604-97A>C n.595-97A>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725763G>A | CA2838504945 | F2 | c.560-96G>A (n.560-96G>A) c.530-96G>A (n.530-96G>A) n.340-96G>A c.512-96G>A (n.512-96G>A) n.604-96G>A n.595-96G>A | |
11 | g.46725763G>T | CA2613334389 | F2 | c.560-96G>T (n.560-96G>T) c.530-96G>T (n.530-96G>T) n.340-96G>T c.512-96G>T (n.512-96G>T) n.604-96G>T n.595-96G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725764G>A | CA2613334390 | F2 | c.560-95G>A (n.560-95G>A) c.530-95G>A (n.530-95G>A) n.340-95G>A c.512-95G>A (n.512-95G>A) n.604-95G>A n.595-95G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725764G>T | CA2842867977 | F2 | c.560-95G>T (n.560-95G>T) c.530-95G>T (n.530-95G>T) n.340-95G>T c.512-95G>T (n.512-95G>T) n.604-95G>T n.595-95G>T | |
11 | g.46725765del | CA2838504951 | F2 | c.560-94del (n.560-94del) c.530-94del (n.530-94del) n.340-94del c.512-94del (n.512-94del) n.604-94del n.595-94del | |
11 | g.46725765C>A | CA2574810776 | F2 | c.560-94C>A (n.560-94C>A) c.530-94C>A (n.530-94C>A) n.340-94C>A c.512-94C>A (n.512-94C>A) n.604-94C>A n.595-94C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725766A>G | CA2842867978 | F2 | c.560-93A>G (n.560-93A>G) c.530-93A>G (n.530-93A>G) n.340-93A>G c.512-93A>G (n.512-93A>G) n.604-93A>G n.595-93A>G | |
11 | g.46725768_46725771del | CA2574810777 | F2 | c.560-91_560-88del (n.560-91_560-88del) c.530-91_530-88del (n.530-91_530-88del) n.340-91_340-88del c.512-91_512-88del (n.512-91_512-88del) n.604-91_604-88del n.595-91_595-88del | |
11 | g.46725767G>T | CA2613334391 | F2 | c.560-92G>T (n.560-92G>T) c.530-92G>T (n.530-92G>T) n.340-92G>T c.512-92G>T (n.512-92G>T) n.604-92G>T n.595-92G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725769A>G | CA2613334392 | F2 | c.560-90A>G (n.560-90A>G) c.530-90A>G (n.530-90A>G) n.340-90A>G c.512-90A>G (n.512-90A>G) n.604-90A>G n.595-90A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725770A= | CA1969071779 | F2 | c.560-89A= (n.560-89A=) c.530-89A= (n.530-89A=) n.340-89A= c.512-89A= (n.512-89A=) n.604-89A= n.595-89A= | |
11 | g.46725770A>G | CA937603965 | F2 | c.560-89A>G (n.560-89A>G) c.530-89A>G (n.530-89A>G) n.340-89A>G c.512-89A>G (n.512-89A>G) n.604-89A>G n.595-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725774_46725776del | CA2613334393 | F2 | c.560-85_560-83del (n.560-85_560-83del) c.530-85_530-83del (n.530-85_530-83del) n.340-85_340-83del c.512-85_512-83del (n.512-85_512-83del) n.604-85_604-83del n.595-85_595-83del | gnomAD v4 |
11 | g.46725771G= | CA1969071780 | F2 | c.560-88G= (n.560-88G=) c.530-88G= (n.530-88G=) n.340-88G= c.512-88G= (n.512-88G=) n.604-88G= n.595-88G= | |
11 | g.46725771G>T | CA1969071781 | F2 | c.560-88G>T (n.560-88G>T) c.530-88G>T (n.530-88G>T) n.340-88G>T c.512-88G>T (n.512-88G>T) n.604-88G>T n.595-88G>T | dbSNP |
11 | g.46725772C>A | CA2613334394 | F2 | c.560-87C>A (n.560-87C>A) c.530-87C>A (n.530-87C>A) n.340-87C>A c.512-87C>A (n.512-87C>A) n.604-87C>A n.595-87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725772C>T | CA2574810778 | F2 | c.560-87C>T (n.560-87C>T) c.530-87C>T (n.530-87C>T) n.340-87C>T c.512-87C>T (n.512-87C>T) n.604-87C>T n.595-87C>T | |
11 | g.46725773A>G | CA2574810779 | F2 | c.560-86A>G (n.560-86A>G) c.530-86A>G (n.530-86A>G) n.340-86A>G c.512-86A>G (n.512-86A>G) n.604-86A>G n.595-86A>G | |
11 | g.46725774G>A | CA2574810780 | F2 | c.560-85G>A (n.560-85G>A) c.530-85G>A (n.530-85G>A) n.340-85G>A c.512-85G>A (n.512-85G>A) n.604-85G>A n.595-85G>A | |
11 | g.46725774G>C | CA676969544 | F2 | c.560-85G>C (n.560-85G>C) c.530-85G>C (n.530-85G>C) n.340-85G>C c.512-85G>C (n.512-85G>C) n.604-85G>C n.595-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725774G= | CA1969071783 | F2 | c.560-85G= (n.560-85G=) c.530-85G= (n.530-85G=) n.340-85G= c.512-85G= (n.512-85G=) n.604-85G= n.595-85G= | |
11 | g.46725774G>T | CA2613334395 | F2 | c.560-85G>T (n.560-85G>T) c.530-85G>T (n.530-85G>T) n.340-85G>T c.512-85G>T (n.512-85G>T) n.604-85G>T n.595-85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725775C>A | CA2574810781 | F2 | c.560-84C>A (n.560-84C>A) c.530-84C>A (n.530-84C>A) n.340-84C>A c.512-84C>A (n.512-84C>A) n.604-84C>A n.595-84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725777A= | CA1969071785 | F2 | c.560-82A= (n.560-82A=) c.530-82A= (n.530-82A=) n.340-82A= c.512-82A= (n.512-82A=) n.604-82A= n.595-82A= | |
11 | g.46725777A>G | CA221651706 | F2 | c.560-82A>G (n.560-82A>G) c.530-82A>G (n.530-82A>G) n.340-82A>G c.512-82A>G (n.512-82A>G) n.604-82A>G n.595-82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725778G>A | CA676969546 | F2 | c.560-81G>A (n.560-81G>A) c.530-81G>A (n.530-81G>A) n.340-81G>A c.512-81G>A (n.512-81G>A) n.604-81G>A n.595-81G>A | dbSNP |
11 | g.46725778G= | CA1969071788 | F2 | c.560-81G= (n.560-81G=) c.530-81G= (n.530-81G=) n.340-81G= c.512-81G= (n.512-81G=) n.604-81G= n.595-81G= | |
11 | g.46725778G>T | CA2613334396 | F2 | c.560-81G>T (n.560-81G>T) c.530-81G>T (n.530-81G>T) n.340-81G>T c.512-81G>T (n.512-81G>T) n.604-81G>T n.595-81G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725778_46725790delinsGACCGGGGTTCAC | CA1969071786 | F2 | c.560-81_560-69delinsGACCGGGGTTCAC (n.560-81_560-69delinsGACCGGGGTTCAC) c.530-81_530-69delinsGACCGGGGTTCAC (n.530-81_530-69delinsGACCGGGGTTCAC) n.340-81_340-69delinsGACCGGGGTTCAC c.512-81_512-69delinsGACCGGGGTTCAC (n.512-81_512-69delinsGACCGGGGTTCAC) n.604-81_604-69delinsGACCGGGGTTCAC n.595-81_595-69delinsGACCGGGGTTCAC | |
11 | g.46725779A= | CA1969071790 | F2 | c.560-80A= (n.560-80A=) c.530-80A= (n.530-80A=) n.340-80A= c.512-80A= (n.512-80A=) n.604-80A= n.595-80A= | |
11 | g.46725779A>T | CA1969071791 | F2 | c.560-80A>T (n.560-80A>T) c.530-80A>T (n.530-80A>T) n.340-80A>T c.512-80A>T (n.512-80A>T) n.604-80A>T n.595-80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725782_46725793del | CA1969071789 | F2 | c.560-77_560-66del (n.560-77_560-66del) c.530-77_530-66del (n.530-77_530-66del) n.340-77_340-66del c.512-77_512-66del (n.512-77_512-66del) n.604-77_604-66del n.595-77_595-66del | dbSNP |
11 | g.46725780C>A | CA1969071794 | F2 | c.560-79C>A (n.560-79C>A) c.530-79C>A (n.530-79C>A) n.340-79C>A c.512-79C>A (n.512-79C>A) n.604-79C>A n.595-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725780C= | CA1969071793 | F2 | c.560-79C= (n.560-79C=) c.530-79C= (n.530-79C=) n.340-79C= c.512-79C= (n.512-79C=) n.604-79C= n.595-79C= | |
11 | g.46725780C>G | CA2613334398 | F2 | c.560-79C>G (n.560-79C>G) c.530-79C>G (n.530-79C>G) n.340-79C>G c.512-79C>G (n.512-79C>G) n.604-79C>G n.595-79C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725780C>T | CA676969547 | F2 | c.560-79C>T (n.560-79C>T) c.530-79C>T (n.530-79C>T) n.340-79C>T c.512-79C>T (n.512-79C>T) n.604-79C>T n.595-79C>T | dbSNP |
11 | g.46725781dup | CA2839145560 | F2 | c.560-78dup (n.560-78dup) c.530-78dup (n.530-78dup) n.340-78dup c.512-78dup (n.512-78dup) n.604-78dup n.595-78dup | |
11 | g.46725781del | CA2613334397 | F2 | c.560-78del (n.560-78del) c.530-78del (n.530-78del) n.340-78del c.512-78del (n.512-78del) n.604-78del n.595-78del | gnomAD v4 |
11 | g.46725781C>A | CA2613334399 | F2 | c.560-78C>A (n.560-78C>A) c.530-78C>A (n.530-78C>A) n.340-78C>A c.512-78C>A (n.512-78C>A) n.604-78C>A n.595-78C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725781C= | CA1969071797 | F2 | c.560-78C= (n.560-78C=) c.530-78C= (n.530-78C=) n.340-78C= c.512-78C= (n.512-78C=) n.604-78C= n.595-78C= | |
11 | g.46725781C>G | CA221651711 | F2 | c.560-78C>G (n.560-78C>G) c.530-78C>G (n.530-78C>G) n.340-78C>G c.512-78C>G (n.512-78C>G) n.604-78C>G n.595-78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725781C>T | CA221651712 | F2 | c.560-78C>T (n.560-78C>T) c.530-78C>T (n.530-78C>T) n.340-78C>T c.512-78C>T (n.512-78C>T) n.604-78C>T n.595-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725782G>A | CA1969071800 | F2 | c.560-77G>A (n.560-77G>A) c.530-77G>A (n.530-77G>A) n.340-77G>A c.512-77G>A (n.512-77G>A) n.604-77G>A n.595-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725782G>C | CA221651726 | F2 | c.560-77G>C (n.560-77G>C) c.530-77G>C (n.530-77G>C) n.340-77G>C c.512-77G>C (n.512-77G>C) n.604-77G>C n.595-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725782G= | CA1969071799 | F2 | c.560-77G= (n.560-77G=) c.530-77G= (n.530-77G=) n.340-77G= c.512-77G= (n.512-77G=) n.604-77G= n.595-77G= | |
11 | g.46725782G>T | CA2574810782 | F2 | c.560-77G>T (n.560-77G>T) c.530-77G>T (n.530-77G>T) n.340-77G>T c.512-77G>T (n.512-77G>T) n.604-77G>T n.595-77G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725785dup | CA2838504952 | F2 | c.560-74dup (n.560-74dup) c.530-74dup (n.530-74dup) n.340-74dup c.512-74dup (n.512-74dup) n.604-74dup n.595-74dup | |
11 | g.46725783G>A | CA2613334401 | F2 | c.560-76G>A (n.560-76G>A) c.530-76G>A (n.530-76G>A) n.340-76G>A c.512-76G>A (n.512-76G>A) n.604-76G>A n.595-76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725783G>C | CA2613334403 | F2 | c.560-76G>C (n.560-76G>C) c.530-76G>C (n.530-76G>C) n.340-76G>C c.512-76G>C (n.512-76G>C) n.604-76G>C n.595-76G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725783G>T | CA2574810783 | F2 | c.560-76G>T (n.560-76G>T) c.530-76G>T (n.530-76G>T) n.340-76G>T c.512-76G>T (n.512-76G>T) n.604-76G>T n.595-76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725784G>T | CA2613334404 | F2 | c.560-75G>T (n.560-75G>T) c.530-75G>T (n.530-75G>T) n.340-75G>T c.512-75G>T (n.512-75G>T) n.604-75G>T n.595-75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725785G= | CA1969071801 | F2 | c.560-74G= (n.560-74G=) c.530-74G= (n.530-74G=) n.340-74G= c.512-74G= (n.512-74G=) n.604-74G= n.595-74G= | |
11 | g.46725785G>T | CA676969558 | F2 | c.560-74G>T (n.560-74G>T) c.530-74G>T (n.530-74G>T) n.340-74G>T c.512-74G>T (n.512-74G>T) n.604-74G>T n.595-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725787del | CA2574810784 | F2 | c.560-72del (n.560-72del) c.530-72del (n.530-72del) n.340-72del c.512-72del (n.512-72del) n.604-72del n.595-72del | |
11 | g.46725788C>A | CA221651730 | F2 | c.560-71C>A (n.560-71C>A) c.530-71C>A (n.530-71C>A) n.340-71C>A c.512-71C>A (n.512-71C>A) n.604-71C>A n.595-71C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725788C= | CA1969071803 | F2 | c.560-71C= (n.560-71C=) c.530-71C= (n.530-71C=) n.340-71C= c.512-71C= (n.512-71C=) n.604-71C= n.595-71C= | |
11 | g.46725791_46725792del | CA2574810785 | F2 | c.560-68_560-67del (n.560-68_560-67del) c.530-68_530-67del (n.530-68_530-67del) n.340-68_340-67del c.512-68_512-67del (n.512-68_512-67del) n.604-68_604-67del n.595-68_595-67del | |
11 | g.46725789A>G | CA2574810786 | F2 | c.560-70A>G (n.560-70A>G) c.530-70A>G (n.530-70A>G) n.340-70A>G c.512-70A>G (n.512-70A>G) n.604-70A>G n.595-70A>G | |
11 | g.46725790C>A | CA2613334407 | F2 | c.560-69C>A (n.560-69C>A) c.530-69C>A (n.530-69C>A) n.340-69C>A c.512-69C>A (n.512-69C>A) n.604-69C>A n.595-69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725790C= | CA1969071804 | F2 | c.560-69C= (n.560-69C=) c.530-69C= (n.530-69C=) n.340-69C= c.512-69C= (n.512-69C=) n.604-69C= n.595-69C= | |
11 | g.46725790C>T | CA1969071805 | F2 | c.560-69C>T (n.560-69C>T) c.530-69C>T (n.530-69C>T) n.340-69C>T c.512-69C>T (n.512-69C>T) n.604-69C>T n.595-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725792C>A | CA676969562 | F2 | c.560-67C>A (n.560-67C>A) c.530-67C>A (n.530-67C>A) n.340-67C>A c.512-67C>A (n.512-67C>A) n.604-67C>A n.595-67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725792C= | CA1969071807 | F2 | c.560-67C= (n.560-67C=) c.530-67C= (n.530-67C=) n.340-67C= c.512-67C= (n.512-67C=) n.604-67C= n.595-67C= | |
11 | g.46725792C>G | CA599046034 | F2 | c.560-67C>G (n.560-67C>G) c.530-67C>G (n.530-67C>G) n.340-67C>G c.512-67C>G (n.512-67C>G) n.604-67C>G n.595-67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725792C>T | CA2613334408 | F2 | c.560-67C>T (n.560-67C>T) c.530-67C>T (n.530-67C>T) n.340-67C>T c.512-67C>T (n.512-67C>T) n.604-67C>T n.595-67C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725795dup | CA2838506339 | F2 | c.560-64dup (n.560-64dup) c.530-64dup (n.530-64dup) n.340-64dup c.512-64dup (n.512-64dup) n.604-64dup n.595-64dup | |
11 | g.46725793C>A | CA2574810787 | F2 | c.560-66C>A (n.560-66C>A) c.530-66C>A (n.530-66C>A) n.340-66C>A c.512-66C>A (n.512-66C>A) n.604-66C>A n.595-66C>A | |
11 | g.46725794C>A | CA2613334409 | F2 | c.560-65C>A (n.560-65C>A) c.530-65C>A (n.530-65C>A) n.340-65C>A c.512-65C>A (n.512-65C>A) n.604-65C>A n.595-65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725794C= | CA1969071810 | F2 | c.560-65C= (n.560-65C=) c.530-65C= (n.530-65C=) n.340-65C= c.512-65C= (n.512-65C=) n.604-65C= n.595-65C= | |
11 | g.46725794C>T | CA221651731 | F2 | c.560-65C>T (n.560-65C>T) c.530-65C>T (n.530-65C>T) n.340-65C>T c.512-65C>T (n.512-65C>T) n.604-65C>T n.595-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725794_46725796delinsCCT | CA1969071809 | F2 | c.560-65_560-63delinsCCT (n.560-65_560-63delinsCCT) c.530-65_530-63delinsCCT (n.530-65_530-63delinsCCT) n.340-65_340-63delinsCCT c.512-65_512-63delinsCCT (n.512-65_512-63delinsCCT) n.604-65_604-63delinsCCT n.595-65_595-63delinsCCT | |
11 | g.46725795C>A | CA2838506338 | F2 | c.560-64C>A (n.560-64C>A) c.530-64C>A (n.530-64C>A) n.340-64C>A c.512-64C>A (n.512-64C>A) n.604-64C>A n.595-64C>A | |
11 | g.46725795_46725796del | CA913590875 | F2 | c.560-64_560-63del (n.560-64_560-63del) c.530-64_530-63del (n.530-64_530-63del) n.340-64_340-63del c.512-64_512-63del (n.512-64_512-63del) n.604-64_604-63del n.595-64_595-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725796T>G | CA2574810788 | F2 | c.560-63T>G (n.560-63T>G) c.530-63T>G (n.530-63T>G) n.340-63T>G c.512-63T>G (n.512-63T>G) n.604-63T>G n.595-63T>G | |
11 | g.46725797G>A | CA2838506351 | F2 | c.560-62G>A (n.560-62G>A) c.530-62G>A (n.530-62G>A) n.340-62G>A c.512-62G>A (n.512-62G>A) n.604-62G>A n.595-62G>A | |
11 | g.46725797G>T | CA2613334410 | F2 | c.560-62G>T (n.560-62G>T) c.530-62G>T (n.530-62G>T) n.340-62G>T c.512-62G>T (n.512-62G>T) n.604-62G>T n.595-62G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725798T>G | CA2613334411 | F2 | c.560-61T>G (n.560-61T>G) c.530-61T>G (n.530-61T>G) n.340-61T>G c.512-61T>G (n.512-61T>G) n.604-61T>G n.595-61T>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725799C>A | CA2613334412 | F2 | c.560-60C>A (n.560-60C>A) c.530-60C>A (n.530-60C>A) n.340-60C>A c.512-60C>A (n.512-60C>A) n.604-60C>A n.595-60C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725799C= | CA1969071811 | F2 | c.560-60C= (n.560-60C=) c.530-60C= (n.530-60C=) n.340-60C= c.512-60C= (n.512-60C=) n.604-60C= n.595-60C= | |
11 | g.46725799C>G | CA937603972 | F2 | c.560-60C>G (n.560-60C>G) c.530-60C>G (n.530-60C>G) n.340-60C>G c.512-60C>G (n.512-60C>G) n.604-60C>G n.595-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725799C>T | CA1969071812 | F2 | c.560-60C>T (n.560-60C>T) c.530-60C>T (n.530-60C>T) n.340-60C>T c.512-60C>T (n.512-60C>T) n.604-60C>T n.595-60C>T | dbSNP |
11 | g.46725801G>A | CA676969563 | F2 | c.560-58G>A (n.560-58G>A) c.530-58G>A (n.530-58G>A) n.340-58G>A c.512-58G>A (n.512-58G>A) n.604-58G>A n.595-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725801G= | CA1969071813 | F2 | c.560-58G= (n.560-58G=) c.530-58G= (n.530-58G=) n.340-58G= c.512-58G= (n.512-58G=) n.604-58G= n.595-58G= | |
11 | g.46725802T>A | CA2613334413 | F2 | c.560-57T>A (n.560-57T>A) c.530-57T>A (n.530-57T>A) n.340-57T>A c.512-57T>A (n.512-57T>A) n.604-57T>A n.595-57T>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725804C>A | CA2613334416 | F2 | c.560-55C>A (n.560-55C>A) c.530-55C>A (n.530-55C>A) n.340-55C>A c.512-55C>A (n.512-55C>A) n.604-55C>A n.595-55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725804C= | CA1969071815 | F2 | c.560-55C= (n.560-55C=) c.530-55C= (n.530-55C=) n.340-55C= c.512-55C= (n.512-55C=) n.604-55C= n.595-55C= | |
11 | g.46725804C>G | CA221651733 | F2 | c.560-55C>G (n.560-55C>G) c.530-55C>G (n.530-55C>G) n.340-55C>G c.512-55C>G (n.512-55C>G) n.604-55C>G n.595-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725805C= | CA1969071818 | F2 | c.560-54C= (n.560-54C=) c.530-54C= (n.530-54C=) n.340-54C= c.512-54C= (n.512-54C=) n.604-54C= n.595-54C= | |
11 | g.46725805C>G | CA2613334419 | F2 | c.560-54C>G (n.560-54C>G) c.530-54C>G (n.530-54C>G) n.340-54C>G c.512-54C>G (n.512-54C>G) n.604-54C>G n.595-54C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725805C>T | CA676969564 | F2 | c.560-54C>T (n.560-54C>T) c.530-54C>T (n.530-54C>T) n.340-54C>T c.512-54C>T (n.512-54C>T) n.604-54C>T n.595-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725806G>A | CA221651734 | F2 | c.560-53G>A (n.560-53G>A) c.530-53G>A (n.530-53G>A) n.340-53G>A c.512-53G>A (n.512-53G>A) n.604-53G>A n.595-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725806G>C | CA2574810789 | F2 | c.560-53G>C (n.560-53G>C) c.530-53G>C (n.530-53G>C) n.340-53G>C c.512-53G>C (n.512-53G>C) n.604-53G>C n.595-53G>C | |
11 | g.46725806G= | CA1969071821 | F2 | c.560-53G= (n.560-53G=) c.530-53G= (n.530-53G=) n.340-53G= c.512-53G= (n.512-53G=) n.604-53G= n.595-53G= | |
11 | g.46725809C>A | CA2613334421 | F2 | c.560-50C>A (n.560-50C>A) c.530-50C>A (n.530-50C>A) n.340-50C>A c.512-50C>A (n.512-50C>A) n.604-50C>A n.595-50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725809C>T | CA2613334422 | F2 | c.560-50C>T (n.560-50C>T) c.530-50C>T (n.530-50C>T) n.340-50C>T c.512-50C>T (n.512-50C>T) n.604-50C>T n.595-50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725810C>A | CA2613334423 | F2 | c.560-49C>A (n.560-49C>A) c.530-49C>A (n.530-49C>A) n.340-49C>A c.512-49C>A (n.512-49C>A) n.604-49C>A n.595-49C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725810C= | CA1969071823 | F2 | c.560-49C= (n.560-49C=) c.530-49C= (n.530-49C=) n.340-49C= c.512-49C= (n.512-49C=) n.604-49C= n.595-49C= | |
11 | g.46725810C>T | CA1969071825 | F2 | c.560-49C>T (n.560-49C>T) c.530-49C>T (n.530-49C>T) n.340-49C>T c.512-49C>T (n.512-49C>T) n.604-49C>T n.595-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725811A>C | CA2613334424 | F2 | c.560-48A>C (n.560-48A>C) c.530-48A>C (n.530-48A>C) n.340-48A>C c.512-48A>C (n.512-48A>C) n.604-48A>C n.595-48A>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725811A>T | CA2613334425 | F2 | c.560-48A>T (n.560-48A>T) c.530-48A>T (n.530-48A>T) n.340-48A>T c.512-48A>T (n.512-48A>T) n.604-48A>T n.595-48A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725812T>C | CA1969071828 | F2 | c.560-47T>C (n.560-47T>C) c.530-47T>C (n.530-47T>C) n.340-47T>C c.512-47T>C (n.512-47T>C) n.604-47T>C n.595-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725812T= | CA1969071827 | F2 | c.560-47T= (n.560-47T=) c.530-47T= (n.530-47T=) n.340-47T= c.512-47T= (n.512-47T=) n.604-47T= n.595-47T= | |
11 | g.46725813G>A | CA2613334427 | F2 | c.560-46G>A (n.560-46G>A) c.530-46G>A (n.530-46G>A) n.340-46G>A c.512-46G>A (n.512-46G>A) n.604-46G>A n.595-46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725814T>C | CA5967003 | F2 | c.560-45T>C (n.560-45T>C) c.530-45T>C (n.530-45T>C) n.340-45T>C c.512-45T>C (n.512-45T>C) n.604-45T>C n.595-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.46725814T= | CA1969071830 | F2 | c.560-45T= (n.560-45T=) c.530-45T= (n.530-45T=) n.340-45T= c.512-45T= (n.512-45T=) n.604-45T= n.595-45T= | |
11 | g.46725816T>G | CA1969071832 | F2 | c.560-43T>G (n.560-43T>G) c.530-43T>G (n.530-43T>G) n.340-43T>G c.512-43T>G (n.512-43T>G) n.604-43T>G n.595-43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725816T= | CA1969071831 | F2 | c.560-43T= (n.560-43T=) c.530-43T= (n.530-43T=) n.340-43T= c.512-43T= (n.512-43T=) n.604-43T= n.595-43T= |