Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46709035del | CA2665467476 | TMIE | c.212-91del (n.212-91del) c.53-91del (n.53-91del) c.110-91del (n.110-91del) | gnomAD v4 |
3 | g.46709035_46709036delinsGT | CA1362234502 | TMIE | c.212-91_212-90delinsGT (n.212-91_212-90delinsGT) c.53-91_53-90delinsGT (n.53-91_53-90delinsGT) c.110-91_110-90delinsGT (n.110-91_110-90delinsGT) | |
3 | g.46709036del | CA1362234503 | TMIE | c.212-90del (n.212-90del) c.53-90del (n.53-90del) c.110-90del (n.110-90del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709036T>A | CA1047527376 | TMIE | c.212-90T>A (n.212-90T>A) c.53-90T>A (n.53-90T>A) c.110-90T>A (n.110-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709036T= | CA1362234504 | TMIE | c.212-90T= (n.212-90T=) c.53-90T= (n.53-90T=) c.110-90T= (n.110-90T=) | |
3 | g.46709037G>A | CA2665467480 | TMIE | c.212-89G>A (n.212-89G>A) c.53-89G>A (n.53-89G>A) c.110-89G>A (n.110-89G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709038del | CA2665467479 | TMIE | c.212-88del (n.212-88del) c.53-88del (n.53-88del) c.110-88del (n.110-88del) | gnomAD v4 |
3 | g.46709038G>A | CA2665467481 | TMIE | c.212-88G>A (n.212-88G>A) c.53-88G>A (n.53-88G>A) c.110-88G>A (n.110-88G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709038G>T | CA2665467482 | TMIE | c.212-88G>T (n.212-88G>T) c.53-88G>T (n.53-88G>T) c.110-88G>T (n.110-88G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709039A>G | CA2665467484 | TMIE | c.212-87A>G (n.212-87A>G) c.53-87A>G (n.53-87A>G) c.110-87A>G (n.110-87A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709039A>T | CA2665467483 | TMIE | c.212-87A>T (n.212-87A>T) c.53-87A>T (n.53-87A>T) c.110-87A>T (n.110-87A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709040T>A | CA907590234 | TMIE | c.212-86T>A (n.212-86T>A) c.53-86T>A (n.53-86T>A) c.110-86T>A (n.110-86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709040T= | CA1362234506 | TMIE | c.212-86T= (n.212-86T=) c.53-86T= (n.53-86T=) c.110-86T= (n.110-86T=) | |
3 | g.46709040_46709041delinsTG | CA1362234505 | TMIE | c.212-86_212-85delinsTG (n.212-86_212-85delinsTG) c.53-86_53-85delinsTG (n.53-86_53-85delinsTG) c.110-86_110-85delinsTG (n.110-86_110-85delinsTG) | |
3 | g.46709041G>T | CA2665467485 | TMIE | c.212-85G>T (n.212-85G>T) c.53-85G>T (n.53-85G>T) c.110-85G>T (n.110-85G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709045del | CA73732677 | TMIE | c.212-81del (n.212-81del) c.53-81del (n.53-81del) c.110-81del (n.110-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709042G>A | CA2665467486 | TMIE | c.212-84G>A (n.212-84G>A) c.53-84G>A (n.53-84G>A) c.110-84G>A (n.110-84G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709042G>C | CA2665467487 | TMIE | c.212-84G>C (n.212-84G>C) c.53-84G>C (n.53-84G>C) c.110-84G>C (n.110-84G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709042G>T | CA2577575624 | TMIE | c.212-84G>T (n.212-84G>T) c.53-84G>T (n.53-84G>T) c.110-84G>T (n.110-84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709043G>A | CA2665467488 | TMIE | c.212-83G>A (n.212-83G>A) c.53-83G>A (n.53-83G>A) c.110-83G>A (n.110-83G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709043G>C | CA2665467489 | TMIE | c.212-83G>C (n.212-83G>C) c.53-83G>C (n.53-83G>C) c.110-83G>C (n.110-83G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709043G>T | CA2577575625 | TMIE | c.212-83G>T (n.212-83G>T) c.53-83G>T (n.53-83G>T) c.110-83G>T (n.110-83G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709044G>A | CA2577575626 | TMIE | c.212-82G>A (n.212-82G>A) c.53-82G>A (n.53-82G>A) c.110-82G>A (n.110-82G>A) | |
3 | g.46709045G>A | CA1362234507 | TMIE | c.212-81G>A (n.212-81G>A) c.53-81G>A (n.53-81G>A) c.110-81G>A (n.110-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709045G= | CA1362234508 | TMIE | c.212-81G= (n.212-81G=) c.53-81G= (n.53-81G=) c.110-81G= (n.110-81G=) | |
3 | g.46709045G>T | CA2665467490 | TMIE | c.212-81G>T (n.212-81G>T) c.53-81G>T (n.53-81G>T) c.110-81G>T (n.110-81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709046C>A | CA2665467491 | TMIE | c.212-80C>A (n.212-80C>A) c.53-80C>A (n.53-80C>A) c.110-80C>A (n.110-80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709046C= | CA1362234509 | TMIE | c.212-80C= (n.212-80C=) c.53-80C= (n.53-80C=) c.110-80C= (n.110-80C=) | |
3 | g.46709046C>T | CA73732683 | TMIE | c.212-80C>T (n.212-80C>T) c.53-80C>T (n.53-80C>T) c.110-80C>T (n.110-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709047G>A | CA73732689 | TMIE | c.212-79G>A (n.212-79G>A) c.53-79G>A (n.53-79G>A) c.110-79G>A (n.110-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709047G= | CA1362234510 | TMIE | c.212-79G= (n.212-79G=) c.53-79G= (n.53-79G=) c.110-79G= (n.110-79G=) | |
3 | g.46709047G>T | CA2665467492 | TMIE | c.212-79G>T (n.212-79G>T) c.53-79G>T (n.53-79G>T) c.110-79G>T (n.110-79G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709049G>T | CA2665467493 | TMIE | c.212-77G>T (n.212-77G>T) c.53-77G>T (n.53-77G>T) c.110-77G>T (n.110-77G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709050C>A | CA2577575627 | TMIE | c.212-76C>A (n.212-76C>A) c.53-76C>A (n.53-76C>A) c.110-76C>A (n.110-76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709051del | CA2665467494 | TMIE | c.212-75del (n.212-75del) c.53-75del (n.53-75del) c.110-75del (n.110-75del) | gnomAD v4 |
3 | g.46709051C>A | CA2665467495 | TMIE | c.212-75C>A (n.212-75C>A) c.53-75C>A (n.53-75C>A) c.110-75C>A (n.110-75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709053G>A | CA2665467496 | TMIE | c.212-73G>A (n.212-73G>A) c.53-73G>A (n.53-73G>A) c.110-73G>A (n.110-73G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709053G>T | CA2665467497 | TMIE | c.212-73G>T (n.212-73G>T) c.53-73G>T (n.53-73G>T) c.110-73G>T (n.110-73G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709056G>T | CA2665467498 | TMIE | c.212-70G>T (n.212-70G>T) c.53-70G>T (n.53-70G>T) c.110-70G>T (n.110-70G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709058A>T | CA2665467499 | TMIE | c.212-68A>T (n.212-68A>T) c.53-68A>T (n.53-68A>T) c.110-68A>T (n.110-68A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709059del | CA2577575628 | TMIE | c.212-67del (n.212-67del) c.53-67del (n.53-67del) c.110-67del (n.110-67del) | |
3 | g.46709060G>A | CA2665467500 | TMIE | c.212-66G>A (n.212-66G>A) c.53-66G>A (n.53-66G>A) c.110-66G>A (n.110-66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709060G>T | CA2577575629 | TMIE | c.212-66G>T (n.212-66G>T) c.53-66G>T (n.53-66G>T) c.110-66G>T (n.110-66G>T) | |
3 | g.46709061G>A | CA1362234512 | TMIE | c.212-65G>A (n.212-65G>A) c.53-65G>A (n.53-65G>A) c.110-65G>A (n.110-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709061G= | CA1362234511 | TMIE | c.212-65G= (n.212-65G=) c.53-65G= (n.53-65G=) c.110-65G= (n.110-65G=) | |
3 | g.46709062C>A | CA2665467501 | TMIE | c.212-64C>A (n.212-64C>A) c.53-64C>A (n.53-64C>A) c.110-64C>A (n.110-64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709062C= | CA1362234513 | TMIE | c.212-64C= (n.212-64C=) c.53-64C= (n.53-64C=) c.110-64C= (n.110-64C=) | |
3 | g.46709062C>G | CA1362234514 | TMIE | c.212-64C>G (n.212-64C>G) c.53-64C>G (n.53-64C>G) c.110-64C>G (n.110-64C>G) | dbSNP |
3 | g.46709062C>T | CA2665467502 | TMIE | c.212-64C>T (n.212-64C>T) c.53-64C>T (n.53-64C>T) c.110-64C>T (n.110-64C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709063G>A | CA11404460 | TMIE | c.212-63G>A (n.212-63G>A) c.53-63G>A (n.53-63G>A) c.110-63G>A (n.110-63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709063G>C | CA73732695 | TMIE | c.212-63G>C (n.212-63G>C) c.53-63G>C (n.53-63G>C) c.110-63G>C (n.110-63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709063G= | CA1362234515 | TMIE | c.212-63G= (n.212-63G=) c.53-63G= (n.53-63G=) c.110-63G= (n.110-63G=) | |
3 | g.46709063G>T | CA2581871771 | TMIE | c.212-63G>T (n.212-63G>T) c.53-63G>T (n.53-63G>T) c.110-63G>T (n.110-63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709064G>T | CA2665467503 | TMIE | c.212-62G>T (n.212-62G>T) c.53-62G>T (n.53-62G>T) c.110-62G>T (n.110-62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709065A>C | CA2665467504 | TMIE | c.212-61A>C (n.212-61A>C) c.53-61A>C (n.53-61A>C) c.110-61A>C (n.110-61A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709065A>T | CA2665467505 | TMIE | c.212-61A>T (n.212-61A>T) c.53-61A>T (n.53-61A>T) c.110-61A>T (n.110-61A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709067G>A | CA2577575630 | TMIE | c.212-59G>A (n.212-59G>A) c.53-59G>A (n.53-59G>A) c.110-59G>A (n.110-59G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709067G>T | CA2665467506 | TMIE | c.212-59G>T (n.212-59G>T) c.53-59G>T (n.53-59G>T) c.110-59G>T (n.110-59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709068C>A | CA1047527386 | TMIE | c.212-58C>A (n.212-58C>A) c.53-58C>A (n.53-58C>A) c.110-58C>A (n.110-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709068C= | CA1362234516 | TMIE | c.212-58C= (n.212-58C=) c.53-58C= (n.53-58C=) c.110-58C= (n.110-58C=) | |
3 | g.46709068C>T | CA2665467507 | TMIE | c.212-58C>T (n.212-58C>T) c.53-58C>T (n.53-58C>T) c.110-58C>T (n.110-58C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709069C>T | CA2665467508 | TMIE | c.212-57C>T (n.212-57C>T) c.53-57C>T (n.53-57C>T) c.110-57C>T (n.110-57C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709070A>C | CA2665467509 | TMIE | c.212-56A>C (n.212-56A>C) c.53-56A>C (n.53-56A>C) c.110-56A>C (n.110-56A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709071T>C | CA2665467511 | TMIE | c.212-55T>C (n.212-55T>C) c.53-55T>C (n.53-55T>C) c.110-55T>C (n.110-55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709098_46709099insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA | CA2665467510 | TMIE | c.212-28_212-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA (n.212-28_212-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA) c.53-28_53-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA (n.53-28_53-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA) c.110-28_110-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA (n.110-28_110-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA) | gnomAD v4 |
3 | g.46709072T>G | CA2665467512 | TMIE | c.212-54T>G (n.212-54T>G) c.53-54T>G (n.53-54T>G) c.110-54T>G (n.110-54T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709073C>A | CA2665467513 | TMIE | c.212-53C>A (n.212-53C>A) c.53-53C>A (n.53-53C>A) c.110-53C>A (n.110-53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709073C>G | CA2665467514 | TMIE | c.212-53C>G (n.212-53C>G) c.53-53C>G (n.53-53C>G) c.110-53C>G (n.110-53C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709074C>A | CA2577575631 | TMIE | c.212-52C>A (n.212-52C>A) c.53-52C>A (n.53-52C>A) c.110-52C>A (n.110-52C>A) | |
3 | g.46709075T>C | CA2357963 | TMIE | c.212-51T>C (n.212-51T>C) c.53-51T>C (n.53-51T>C) c.110-51T>C (n.110-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709075T>G | CA1362234518 | TMIE | c.212-51T>G (n.212-51T>G) c.53-51T>G (n.53-51T>G) c.110-51T>G (n.110-51T>G) | dbSNP |
3 | g.46709075T= | CA1362234517 | TMIE | c.212-51T= (n.212-51T=) c.53-51T= (n.53-51T=) c.110-51T= (n.110-51T=) | |
3 | g.46709077G>A | CA2665467515 | TMIE | c.212-49G>A (n.212-49G>A) c.53-49G>A (n.53-49G>A) c.110-49G>A (n.110-49G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709077G>T | CA2665467516 | TMIE | c.212-49G>T (n.212-49G>T) c.53-49G>T (n.53-49G>T) c.110-49G>T (n.110-49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709078G>C | CA907590248 | TMIE | c.212-48G>C (n.212-48G>C) c.53-48G>C (n.53-48G>C) c.110-48G>C (n.110-48G>C) | dbSNP |
3 | g.46709078G= | CA1362234519 | TMIE | c.212-48G= (n.212-48G=) c.53-48G= (n.53-48G=) c.110-48G= (n.110-48G=) | |
3 | g.46709079G>A | CA2577575632 | TMIE | c.212-47G>A (n.212-47G>A) c.53-47G>A (n.53-47G>A) c.110-47G>A (n.110-47G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709083_46709084del | CA2577575633 | TMIE | c.212-43_212-42del (n.212-43_212-42del) c.53-43_53-42del (n.53-43_53-42del) c.110-43_110-42del (n.110-43_110-42del) | |
3 | g.46709081C>A | CA2665467517 | TMIE | c.212-45C>A (n.212-45C>A) c.53-45C>A (n.53-45C>A) c.110-45C>A (n.110-45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709081C>G | CA2547112050 | TMIE | c.212-45C>G (n.212-45C>G) c.53-45C>G (n.53-45C>G) c.110-45C>G (n.110-45C>G) | dbSNP |
3 | g.46709081C>T | CA2577575634 | TMIE | c.212-45C>T (n.212-45C>T) c.53-45C>T (n.53-45C>T) c.110-45C>T (n.110-45C>T) | |
3 | g.46709082T>A | CA542720914 | TMIE | c.212-44T>A (n.212-44T>A) c.53-44T>A (n.53-44T>A) c.110-44T>A (n.110-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46709082T= | CA1362234520 | TMIE | c.212-44T= (n.212-44T=) c.53-44T= (n.53-44T=) c.110-44T= (n.110-44T=) | |
3 | g.46709082_46709083delinsTC | CA1362234521 | TMIE | c.212-44_212-43delinsTC (n.212-44_212-43delinsTC) c.53-44_53-43delinsTC (n.53-44_53-43delinsTC) c.110-44_110-43delinsTC (n.110-44_110-43delinsTC) | |
3 | g.46709083del | CA1362234522 | TMIE | c.212-43del (n.212-43del) c.53-43del (n.53-43del) c.110-43del (n.110-43del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709084T>C | CA907590251 | TMIE | c.212-42T>C (n.212-42T>C) c.53-42T>C (n.53-42T>C) c.110-42T>C (n.110-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709084T>G | CA2665467518 | TMIE | c.212-42T>G (n.212-42T>G) c.53-42T>G (n.53-42T>G) c.110-42T>G (n.110-42T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709084T= | CA1362234523 | TMIE | c.212-42T= (n.212-42T=) c.53-42T= (n.53-42T=) c.110-42T= (n.110-42T=) | |
3 | g.46709085G>T | CA2665467519 | TMIE | c.212-41G>T (n.212-41G>T) c.53-41G>T (n.53-41G>T) c.110-41G>T (n.110-41G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709087A= | CA1362234524 | TMIE | c.212-39A= (n.212-39A=) c.53-39A= (n.53-39A=) c.110-39A= (n.110-39A=) | |
3 | g.46709087A>C | CA73732715 | TMIE | c.212-39A>C (n.212-39A>C) c.53-39A>C (n.53-39A>C) c.110-39A>C (n.110-39A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709087A>G | CA73732720 | TMIE | c.212-39A>G (n.212-39A>G) c.53-39A>G (n.53-39A>G) c.110-39A>G (n.110-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46709088C>A | CA2702558056 | TMIE | c.212-38C>A (n.212-38C>A) c.53-38C>A (n.53-38C>A) c.110-38C>A (n.110-38C>A) | dbSNP |
3 | g.46709088C= | CA1362234525 | TMIE | c.212-38C= (n.212-38C=) c.53-38C= (n.53-38C=) c.110-38C= (n.110-38C=) | |
3 | g.46709088C>G | CA2577575635 | TMIE | c.212-38C>G (n.212-38C>G) c.53-38C>G (n.53-38C>G) c.110-38C>G (n.110-38C>G) | |
3 | g.46709088C>T | CA542720915 | TMIE | c.212-38C>T (n.212-38C>T) c.53-38C>T (n.53-38C>T) c.110-38C>T (n.110-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709090_46709091dup | CA2665467520 | TMIE | c.212-36_212-35dup (n.212-36_212-35dup) c.53-36_53-35dup (n.53-36_53-35dup) c.110-36_110-35dup (n.110-36_110-35dup) | gnomAD v4 |
3 | g.46709089C= | CA1362234526 | TMIE | c.212-37C= (n.212-37C=) c.53-37C= (n.53-37C=) c.110-37C= (n.110-37C=) | |
3 | g.46709089C>G | CA2665467521 | TMIE | c.212-37C>G (n.212-37C>G) c.53-37C>G (n.53-37C>G) c.110-37C>G (n.110-37C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709089C>T | CA542720916 | TMIE | c.212-37C>T (n.212-37C>T) c.53-37C>T (n.53-37C>T) c.110-37C>T (n.110-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46709090C= | CA1362234527 | TMIE | c.212-36C= (n.212-36C=) c.53-36C= (n.53-36C=) c.110-36C= (n.110-36C=) | |
3 | g.46709090C>G | CA1362234528 | TMIE | c.212-36C>G (n.212-36C>G) c.53-36C>G (n.53-36C>G) c.110-36C>G (n.110-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709091C>A | CA2507782200 | TMIE | c.212-35C>A (n.212-35C>A) c.53-35C>A (n.53-35C>A) c.110-35C>A (n.110-35C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709092A>C | CA2665467522 | TMIE | c.212-34A>C (n.212-34A>C) c.53-34A>C (n.53-34A>C) c.110-34A>C (n.110-34A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709093G>A | CA907590260 | TMIE | c.212-33G>A (n.212-33G>A) c.53-33G>A (n.53-33G>A) c.110-33G>A (n.110-33G>A) | dbSNP |
3 | g.46709093G= | CA1362234529 | TMIE | c.212-33G= (n.212-33G=) c.53-33G= (n.53-33G=) c.110-33G= (n.110-33G=) | |
3 | g.46709094C>A | CA2665467523 | TMIE | c.212-32C>A (n.212-32C>A) c.53-32C>A (n.53-32C>A) c.110-32C>A (n.110-32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709094C>T | CA2665467524 | TMIE | c.212-32C>T (n.212-32C>T) c.53-32C>T (n.53-32C>T) c.110-32C>T (n.110-32C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709097C= | CA1362234530 | TMIE | c.212-29C= (n.212-29C=) c.53-29C= (n.53-29C=) c.110-29C= (n.110-29C=) | |
3 | g.46709097C>T | CA542720918 | TMIE | c.212-29C>T (n.212-29C>T) c.53-29C>T (n.53-29C>T) c.110-29C>T (n.110-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46709099G>A | CA2665467525 | TMIE | c.212-27G>A (n.212-27G>A) c.53-27G>A (n.53-27G>A) c.110-27G>A (n.110-27G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709099G>C | CA2577575636 | TMIE | c.212-27G>C (n.212-27G>C) c.53-27G>C (n.53-27G>C) c.110-27G>C (n.110-27G>C) | |
3 | g.46709100C>A | CA1362234532 | TMIE | c.212-26C>A (n.212-26C>A) c.53-26C>A (n.53-26C>A) c.110-26C>A (n.110-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709100C= | CA1362234531 | TMIE | c.212-26C= (n.212-26C=) c.53-26C= (n.53-26C=) c.110-26C= (n.110-26C=) | |
3 | g.46709100C>T | CA2665467526 | TMIE | c.212-26C>T (n.212-26C>T) c.53-26C>T (n.53-26C>T) c.110-26C>T (n.110-26C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709101C>T | CA2756105367 | TMIE | c.212-25C>T (n.212-25C>T) c.53-25C>T (n.53-25C>T) c.110-25C>T (n.110-25C>T) | |
3 | g.46709102A= | CA1362234533 | TMIE | c.212-24A= (n.212-24A=) c.53-24A= (n.53-24A=) c.110-24A= (n.110-24A=) | |
3 | g.46709102A>C | CA2665467527 | TMIE | c.212-24A>C (n.212-24A>C) c.53-24A>C (n.53-24A>C) c.110-24A>C (n.110-24A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709102A>G | CA2357964 | TMIE | c.212-24A>G (n.212-24A>G) c.53-24A>G (n.53-24A>G) c.110-24A>G (n.110-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709104G>C | CA2665467528 | TMIE | c.212-22G>C (n.212-22G>C) c.53-22G>C (n.53-22G>C) c.110-22G>C (n.110-22G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709105C>A | CA73732721 | TMIE | c.212-21C>A (n.212-21C>A) c.53-21C>A (n.53-21C>A) c.110-21C>A (n.110-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709105C= | CA1362234534 | TMIE | c.212-21C= (n.212-21C=) c.53-21C= (n.53-21C=) c.110-21C= (n.110-21C=) | |
3 | g.46709105C>T | CA542720920 | TMIE | c.212-21C>T (n.212-21C>T) c.53-21C>T (n.53-21C>T) c.110-21C>T (n.110-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46709106C= | CA1362234535 | TMIE | c.212-20C= (n.212-20C=) c.53-20C= (n.53-20C=) c.110-20C= (n.110-20C=) | |
3 | g.46709106C>T | CA1047527392 | TMIE | c.212-20C>T (n.212-20C>T) c.53-20C>T (n.53-20C>T) c.110-20C>T (n.110-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709107T>C | CA2357965 | TMIE | c.212-19T>C (n.212-19T>C) c.53-19T>C (n.53-19T>C) c.110-19T>C (n.110-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46709107T= | CA1362234536 | TMIE | c.212-19T= (n.212-19T=) c.53-19T= (n.53-19T=) c.110-19T= (n.110-19T=) | |
3 | g.46709108G>C | CA2665467529 | TMIE | c.212-18G>C (n.212-18G>C) c.53-18G>C (n.53-18G>C) c.110-18G>C (n.110-18G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709109C= | CA1362234537 | TMIE | c.212-17C= (n.212-17C=) c.53-17C= (n.53-17C=) c.110-17C= (n.110-17C=) | |
3 | g.46709109C>G | CA2577575637 | TMIE | c.212-17C>G (n.212-17C>G) c.53-17C>G (n.53-17C>G) c.110-17C>G (n.110-17C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709109C>T | CA2357966 | TMIE | c.212-17C>T (n.212-17C>T) c.53-17C>T (n.53-17C>T) c.110-17C>T (n.110-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709110T>C | CA73732723 | TMIE | c.212-16T>C (n.212-16T>C) c.53-16T>C (n.53-16T>C) c.110-16T>C (n.110-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709110T= | CA1362234538 | TMIE | c.212-16T= (n.212-16T=) c.53-16T= (n.53-16T=) c.110-16T= (n.110-16T=) | |
3 | g.46709111C>T | CA2665467530 | TMIE | c.212-15C>T (n.212-15C>T) c.53-15C>T (n.53-15C>T) c.110-15C>T (n.110-15C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709112T>C | CA2577575638 | TMIE | c.212-14T>C (n.212-14T>C) c.53-14T>C (n.53-14T>C) c.110-14T>C (n.110-14T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709113G= | CA1362234539 | TMIE | c.212-13G= (n.212-13G=) c.53-13G= (n.53-13G=) c.110-13G= (n.110-13G=) | |
3 | g.46709113G>T | CA542720924 | TMIE | c.212-13G>T (n.212-13G>T) c.53-13G>T (n.53-13G>T) c.110-13G>T (n.110-13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46709116C= | CA1362234540 | TMIE | c.212-10C= (n.212-10C=) c.53-10C= (n.53-10C=) c.110-10C= (n.110-10C=) | |
3 | g.46709116C>T | CA73732724 | TMIE | c.212-10C>T (n.212-10C>T) c.53-10C>T (n.53-10C>T) c.110-10C>T (n.110-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709117T>C | CA542720927 | TMIE | c.212-9T>C (n.212-9T>C) c.53-9T>C (n.53-9T>C) c.110-9T>C (n.110-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709117T= | CA1362234541 | TMIE | c.212-9T= (n.212-9T=) c.53-9T= (n.53-9T=) c.110-9T= (n.110-9T=) | |
3 | g.46709121T>C | CA1047527415 | TMIE | c.212-5T>C (n.212-5T>C) c.53-5T>C (n.53-5T>C) c.110-5T>C (n.110-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709121T= | CA1362234542 | TMIE | c.212-5T= (n.212-5T=) c.53-5T= (n.53-5T=) c.110-5T= (n.110-5T=) | |
3 | g.46709122A= | CA1362234543 | TMIE | c.212-4A= (n.212-4A=) c.53-4A= (n.53-4A=) c.110-4A= (n.110-4A=) | |
3 | g.46709122A>G | CA1362234544 | TMIE | c.212-4A>G (n.212-4A>G) c.53-4A>G (n.53-4A>G) c.110-4A>G (n.110-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709123C>T | CA2545353422 | TMIE | c.212-3C>T (n.212-3C>T) c.53-3C>T (n.53-3C>T) c.110-3C>T (n.110-3C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709124A= | CA1362234545 | TMIE | c.212-2A= (n.212-2A=) c.53-2A= (n.53-2A=) c.110-2A= (n.110-2A=) | |
3 | g.46709124A>C | CA352480391 | TMIE | c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.53-2A>C (n.53-2A>C) c.110-2A>C (n.110-2A>C) | |
3 | g.46709124A>G | CA352480399 | TMIE | c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.53-2A>G (n.53-2A>G) c.110-2A>G (n.110-2A>G) | |
3 | g.46709124A>T | CA352480397 | TMIE | c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.53-2A>T (n.53-2A>T) c.110-2A>T (n.110-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46709125G>A | CA352480400 | TMIE | c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.53-1G>A (n.53-1G>A) c.110-1G>A (n.110-1G>A) | |
3 | g.46709125G>C | CA352480401 | TMIE | c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.53-1G>C (n.53-1G>C) c.110-1G>C (n.110-1G>C) | |
3 | g.46709125G>T | CA352480403 | TMIE | c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.53-1G>T (n.53-1G>T) c.110-1G>T (n.110-1G>T) | |
3 | g.46709126T>A | CA352480406 | TMIE | c.212T>A (p.Ile71Asn) c.53T>A (p.Ile18Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) | |
3 | g.46709126T>C | CA352480408 | TMIE | c.212T>C (p.Ile71Thr) c.53T>C (p.Ile18Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) | |
3 | g.46709126T>G | CA352480410 | TMIE | c.212T>G (p.Ile71Ser) c.53T>G (p.Ile18Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709126T= | CA1362234546 | TMIE | c.212T= (p.Ile71=) c.53T= (p.Ile18=) c.110T= (p.Ile37=) | |
3 | g.46709127C>A | CA433459069 | TMIE | c.213C>A (p.Ile71=) c.54C>A (p.Ile18=) c.111C>A (p.Ile37=) | |
3 | g.46709127C>G | CA352480413 | TMIE | c.213C>G (p.Ile71Met) c.54C>G (p.Ile18Met) c.111C>G (p.Ile37Met) | |
3 | g.46709127C>T | CA433459070 | TMIE | c.213C>T (p.Ile71=) c.54C>T (p.Ile18=) c.111C>T (p.Ile37=) | |
3 | g.46709128A>C | CA352480415 | TMIE | c.214A>C (p.Ile72Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) | |
3 | g.46709128A>G | CA352480417 | TMIE | c.214A>G (p.Ile72Val) c.55A>G (p.Ile19Val) c.112A>G (p.Ile38Val) | |
3 | g.46709128A>T | CA352480418 | TMIE | c.214A>T (p.Ile72Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.46709129T>A | CA352480420 | TMIE | c.215T>A (p.Ile72Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.113T>A (p.Ile38Asn) | |
3 | g.46709129T>C | CA352480423 | TMIE | c.215T>C (p.Ile72Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709129T>G | CA352480425 | TMIE | c.215T>G (p.Ile72Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.113T>G (p.Ile38Ser) | |
3 | g.46709129T= | CA1362234547 | TMIE | c.215T= (p.Ile72=) c.56T= (p.Ile19=) c.113T= (p.Ile38=) | |
3 | g.46709130C>A | CA433459072 | TMIE | c.216C>A (p.Ile72=) c.57C>A (p.Ile19=) c.114C>A (p.Ile38=) | |
3 | g.46709130C= | CA1362234548 | TMIE | c.216C= (p.Ile72=) c.57C= (p.Ile19=) c.114C= (p.Ile38=) | |
3 | g.46709130C>G | CA352480427 | TMIE | c.216C>G (p.Ile72Met) c.57C>G (p.Ile19Met) c.114C>G (p.Ile38Met) | |
3 | g.46709130C>T | CA2357967 | TMIE | c.216C>T (p.Ile72=) c.57C>T (p.Ile19=) c.114C>T (p.Ile38=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46709131A>C | CA352480429 | TMIE | c.217A>C (p.Thr73Pro) c.58A>C (p.Thr20Pro) c.115A>C (p.Thr39Pro) | |
3 | g.46709131A>G | CA352480430 | TMIE | c.217A>G (p.Thr73Ala) c.58A>G (p.Thr20Ala) c.115A>G (p.Thr39Ala) | |
3 | g.46709131A>T | CA352480432 | TMIE | c.217A>T (p.Thr73Ser) c.58A>T (p.Thr20Ser) c.115A>T (p.Thr39Ser) | |
3 | g.46709132C>A | CA352480435 | TMIE | c.218C>A (p.Thr73Lys) c.59C>A (p.Thr20Lys) c.116C>A (p.Thr39Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46709132C= | CA1362234549 | TMIE | c.218C= (p.Thr73=) c.59C= (p.Thr20=) c.116C= (p.Thr39=) | |
3 | g.46709132C>G | CA352480437 | TMIE | c.218C>G (p.Thr73Arg) c.59C>G (p.Thr20Arg) c.116C>G (p.Thr39Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.46709132C>T | CA2357968 | TMIE | c.218C>T (p.Thr73Met) c.59C>T (p.Thr20Met) c.116C>T (p.Thr39Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46709133G>A | CA2357969 | TMIE | c.219G>A (p.Thr73=) c.60G>A (p.Thr20=) c.117G>A (p.Thr39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46709133G>C | CA433459073 | TMIE | c.219G>C (p.Thr73=) c.60G>C (p.Thr20=) c.117G>C (p.Thr39=) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46709133G= | CA1362234550 | TMIE | c.219G= (p.Thr73=) c.60G= (p.Thr20=) c.117G= (p.Thr39=) | |
3 | g.46709133G>T | CA2357970 | TMIE | c.219G>T (p.Thr73=) c.60G>T (p.Thr20=) c.117G>T (p.Thr39=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46709134C>A | CA352480444 | TMIE | c.220C>A (p.Leu74Met) c.61C>A (p.Leu21Met) c.118C>A (p.Leu40Met) | |
3 | g.46709134C>G | CA352480447 | TMIE | c.220C>G (p.Leu74Val) c.61C>G (p.Leu21Val) c.118C>G (p.Leu40Val) | |
3 | g.46709134C>T | CA433459074 | TMIE | c.220C>T (p.Leu74=) c.61C>T (p.Leu21=) c.118C>T (p.Leu40=) | |
3 | g.46709135T>A | CA352480454 | TMIE | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) | |
3 | g.46709135T>C | CA352480452 | TMIE | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) | |
3 | g.46709135T>G | CA352480451 | TMIE | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) |