Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46708990G>A | CA2665467438 | TMIE | c.212-136G>A (n.212-136G>A) c.53-136G>A (n.53-136G>A) c.110-136G>A (n.110-136G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46708990G>T | CA2665467439 | TMIE | c.212-136G>T (n.212-136G>T) c.53-136G>T (n.53-136G>T) c.110-136G>T (n.110-136G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46708991A>G | CA2665467440 | TMIE | c.212-135A>G (n.212-135A>G) c.53-135A>G (n.53-135A>G) c.110-135A>G (n.110-135A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46708993G>A | CA2665467441 | TMIE | c.212-133G>A (n.212-133G>A) c.53-133G>A (n.53-133G>A) c.110-133G>A (n.110-133G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46708993G>T | CA647874857 | TMIE | c.212-133G>T (n.212-133G>T) c.53-133G>T (n.53-133G>T) c.110-133G>T (n.110-133G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46708994C>A | CA2665467442 | TMIE | c.212-132C>A (n.212-132C>A) c.53-132C>A (n.53-132C>A) c.110-132C>A (n.110-132C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46708995T>C | CA542720907 | TMIE | c.212-131T>C (n.212-131T>C) c.53-131T>C (n.53-131T>C) c.110-131T>C (n.110-131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46708995T>G | CA2665467443 | TMIE | c.212-131T>G (n.212-131T>G) c.53-131T>G (n.53-131T>G) c.110-131T>G (n.110-131T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46708995T= | CA1362234487 | TMIE | c.212-131T= (n.212-131T=) c.53-131T= (n.53-131T=) c.110-131T= (n.110-131T=) | |
3 | g.46708998G= | CA1362234488 | TMIE | c.212-128G= (n.212-128G=) c.53-128G= (n.53-128G=) c.110-128G= (n.110-128G=) | |
3 | g.46708998G>T | CA907590221 | TMIE | c.212-128G>T (n.212-128G>T) c.53-128G>T (n.53-128G>T) c.110-128G>T (n.110-128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46708999C>A | CA2665467445 | TMIE | c.212-127C>A (n.212-127C>A) c.53-127C>A (n.53-127C>A) c.110-127C>A (n.110-127C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46708999C>T | CA2665467444 | TMIE | c.212-127C>T (n.212-127C>T) c.53-127C>T (n.53-127C>T) c.110-127C>T (n.110-127C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709000C>A | CA2665467446 | TMIE | c.212-126C>A (n.212-126C>A) c.53-126C>A (n.53-126C>A) c.110-126C>A (n.110-126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709001T>C | CA2665467447 | TMIE | c.212-125T>C (n.212-125T>C) c.53-125T>C (n.53-125T>C) c.110-125T>C (n.110-125T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709002C>A | CA2665467449 | TMIE | c.212-124C>A (n.212-124C>A) c.53-124C>A (n.53-124C>A) c.110-124C>A (n.110-124C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709003del | CA2665467448 | TMIE | c.212-123del (n.212-123del) c.53-123del (n.53-123del) c.110-123del (n.110-123del) | gnomAD v4 |
3 | g.46709003C>A | CA2665467450 | TMIE | c.212-123C>A (n.212-123C>A) c.53-123C>A (n.53-123C>A) c.110-123C>A (n.110-123C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709005G>T | CA2665467451 | TMIE | c.212-121G>T (n.212-121G>T) c.53-121G>T (n.53-121G>T) c.110-121G>T (n.110-121G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709006C>A | CA2665467452 | TMIE | c.212-120C>A (n.212-120C>A) c.53-120C>A (n.53-120C>A) c.110-120C>A (n.110-120C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709007C>A | CA2665467453 | TMIE | c.212-119C>A (n.212-119C>A) c.53-119C>A (n.53-119C>A) c.110-119C>A (n.110-119C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709007C>T | CA2665467454 | TMIE | c.212-119C>T (n.212-119C>T) c.53-119C>T (n.53-119C>T) c.110-119C>T (n.110-119C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709008A>G | CA2665467455 | TMIE | c.212-118A>G (n.212-118A>G) c.53-118A>G (n.53-118A>G) c.110-118A>G (n.110-118A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709008_46709009delinsAG | CA1362234489 | TMIE | c.212-118_212-117delinsAG (n.212-118_212-117delinsAG) c.53-118_53-117delinsAG (n.53-118_53-117delinsAG) c.110-118_110-117delinsAG (n.110-118_110-117delinsAG) | |
3 | g.46709009G>T | CA2665467456 | TMIE | c.212-117G>T (n.212-117G>T) c.53-117G>T (n.53-117G>T) c.110-117G>T (n.110-117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709011del | CA907590224 | TMIE | c.212-115del (n.212-115del) c.53-115del (n.53-115del) c.110-115del (n.110-115del) | dbSNP |
3 | g.46709010G>A | CA2665467458 | TMIE | c.212-116G>A (n.212-116G>A) c.53-116G>A (n.53-116G>A) c.110-116G>A (n.110-116G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709010G>C | CA73732658 | TMIE | c.212-116G>C (n.212-116G>C) c.53-116G>C (n.53-116G>C) c.110-116G>C (n.110-116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709010G= | CA1362234490 | TMIE | c.212-116G= (n.212-116G=) c.53-116G= (n.53-116G=) c.110-116G= (n.110-116G=) | |
3 | g.46709010G>T | CA2665467457 | TMIE | c.212-116G>T (n.212-116G>T) c.53-116G>T (n.53-116G>T) c.110-116G>T (n.110-116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709011G>A | CA907590227 | TMIE | c.212-115G>A (n.212-115G>A) c.53-115G>A (n.53-115G>A) c.110-115G>A (n.110-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709011G= | CA1362234491 | TMIE | c.212-115G= (n.212-115G=) c.53-115G= (n.53-115G=) c.110-115G= (n.110-115G=) | |
3 | g.46709011G>T | CA2665467459 | TMIE | c.212-115G>T (n.212-115G>T) c.53-115G>T (n.53-115G>T) c.110-115G>T (n.110-115G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709013C>A | CA2665467460 | TMIE | c.212-113C>A (n.212-113C>A) c.53-113C>A (n.53-113C>A) c.110-113C>A (n.110-113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709014_46709015insAGAC | CA2665467461 | TMIE | c.212-112_212-111insAGAC (n.212-112_212-111insAGAC) c.53-112_53-111insAGAC (n.53-112_53-111insAGAC) c.110-112_110-111insAGAC (n.110-112_110-111insAGAC) | gnomAD v4 |
3 | g.46709015G= | CA1362234492 | TMIE | c.212-111G= (n.212-111G=) c.53-111G= (n.53-111G=) c.110-111G= (n.110-111G=) | |
3 | g.46709015G>T | CA1047527361 | TMIE | c.212-111G>T (n.212-111G>T) c.53-111G>T (n.53-111G>T) c.110-111G>T (n.110-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709016del | CA2535093827 | TMIE | c.212-110del (n.212-110del) c.53-110del (n.53-110del) c.110-110del (n.110-110del) | |
3 | g.46709016G>A | CA2665467463 | TMIE | c.212-110G>A (n.212-110G>A) c.53-110G>A (n.53-110G>A) c.110-110G>A (n.110-110G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709016G>T | CA2665467462 | TMIE | c.212-110G>T (n.212-110G>T) c.53-110G>T (n.53-110G>T) c.110-110G>T (n.110-110G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709018G>A | CA73732664 | TMIE | c.212-108G>A (n.212-108G>A) c.53-108G>A (n.53-108G>A) c.110-108G>A (n.110-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709018G= | CA1362234493 | TMIE | c.212-108G= (n.212-108G=) c.53-108G= (n.53-108G=) c.110-108G= (n.110-108G=) | |
3 | g.46709018G>T | CA2665467464 | TMIE | c.212-108G>T (n.212-108G>T) c.53-108G>T (n.53-108G>T) c.110-108G>T (n.110-108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709019G>A | CA2665467465 | TMIE | c.212-107G>A (n.212-107G>A) c.53-107G>A (n.53-107G>A) c.110-107G>A (n.110-107G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709019G>T | CA2665467466 | TMIE | c.212-107G>T (n.212-107G>T) c.53-107G>T (n.53-107G>T) c.110-107G>T (n.110-107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709020G>A | CA542720908 | TMIE | c.212-106G>A (n.212-106G>A) c.53-106G>A (n.53-106G>A) c.110-106G>A (n.110-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709020G= | CA1362234494 | TMIE | c.212-106G= (n.212-106G=) c.53-106G= (n.53-106G=) c.110-106G= (n.110-106G=) | |
3 | g.46709021T>A | CA73732669 | TMIE | c.212-105T>A (n.212-105T>A) c.53-105T>A (n.53-105T>A) c.110-105T>A (n.110-105T>A) | dbSNP |
3 | g.46709021T>G | CA2665467467 | TMIE | c.212-105T>G (n.212-105T>G) c.53-105T>G (n.53-105T>G) c.110-105T>G (n.110-105T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709021T= | CA1362234495 | TMIE | c.212-105T= (n.212-105T=) c.53-105T= (n.53-105T=) c.110-105T= (n.110-105T=) | |
3 | g.46709022G>A | CA1362234497 | TMIE | c.212-104G>A (n.212-104G>A) c.53-104G>A (n.53-104G>A) c.110-104G>A (n.110-104G>A) | dbSNP |
3 | g.46709022G= | CA1362234496 | TMIE | c.212-104G= (n.212-104G=) c.53-104G= (n.53-104G=) c.110-104G= (n.110-104G=) | |
3 | g.46709023A>G | CA2665467468 | TMIE | c.212-103A>G (n.212-103A>G) c.53-103A>G (n.53-103A>G) c.110-103A>G (n.110-103A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709023A>T | CA2665467469 | TMIE | c.212-103A>T (n.212-103A>T) c.53-103A>T (n.53-103A>T) c.110-103A>T (n.110-103A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709024G>A | CA2665467470 | TMIE | c.212-102G>A (n.212-102G>A) c.53-102G>A (n.53-102G>A) c.110-102G>A (n.110-102G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709024G>T | CA2665467471 | TMIE | c.212-102G>T (n.212-102G>T) c.53-102G>T (n.53-102G>T) c.110-102G>T (n.110-102G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709025A= | CA1362234498 | TMIE | c.212-101A= (n.212-101A=) c.53-101A= (n.53-101A=) c.110-101A= (n.110-101A=) | |
3 | g.46709025A>G | CA73732673 | TMIE | c.212-101A>G (n.212-101A>G) c.53-101A>G (n.53-101A>G) c.110-101A>G (n.110-101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709026C>A | CA2577575622 | TMIE | c.212-100C>A (n.212-100C>A) c.53-100C>A (n.53-100C>A) c.110-100C>A (n.110-100C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709028C>A | CA2665467472 | TMIE | c.212-98C>A (n.212-98C>A) c.53-98C>A (n.53-98C>A) c.110-98C>A (n.110-98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709028C>T | CA2577575623 | TMIE | c.212-98C>T (n.212-98C>T) c.53-98C>T (n.53-98C>T) c.110-98C>T (n.110-98C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709029A= | CA1362234499 | TMIE | c.212-97A= (n.212-97A=) c.53-97A= (n.53-97A=) c.110-97A= (n.110-97A=) | |
3 | g.46709029A>G | CA907590233 | TMIE | c.212-97A>G (n.212-97A>G) c.53-97A>G (n.53-97A>G) c.110-97A>G (n.110-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709030T>C | CA2665467473 | TMIE | c.212-96T>C (n.212-96T>C) c.53-96T>C (n.53-96T>C) c.110-96T>C (n.110-96T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709030T>G | CA2665467474 | TMIE | c.212-96T>G (n.212-96T>G) c.53-96T>G (n.53-96T>G) c.110-96T>G (n.110-96T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709031G>A | CA1362234500 | TMIE | c.212-95G>A (n.212-95G>A) c.53-95G>A (n.53-95G>A) c.110-95G>A (n.110-95G>A) | dbSNP |
3 | g.46709031G= | CA1362234501 | TMIE | c.212-95G= (n.212-95G=) c.53-95G= (n.53-95G=) c.110-95G= (n.110-95G=) | |
3 | g.46709032T>G | CA2665467475 | TMIE | c.212-94T>G (n.212-94T>G) c.53-94T>G (n.53-94T>G) c.110-94T>G (n.110-94T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709033G>T | CA2665467477 | TMIE | c.212-93G>T (n.212-93G>T) c.53-93G>T (n.53-93G>T) c.110-93G>T (n.110-93G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709035del | CA2665467476 | TMIE | c.212-91del (n.212-91del) c.53-91del (n.53-91del) c.110-91del (n.110-91del) | gnomAD v4 |
3 | g.46709034G>T | CA2665467478 | TMIE | c.212-92G>T (n.212-92G>T) c.53-92G>T (n.53-92G>T) c.110-92G>T (n.110-92G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709035_46709036delinsGT | CA1362234502 | TMIE | c.212-91_212-90delinsGT (n.212-91_212-90delinsGT) c.53-91_53-90delinsGT (n.53-91_53-90delinsGT) c.110-91_110-90delinsGT (n.110-91_110-90delinsGT) | |
3 | g.46709036del | CA1362234503 | TMIE | c.212-90del (n.212-90del) c.53-90del (n.53-90del) c.110-90del (n.110-90del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709036T>A | CA1047527376 | TMIE | c.212-90T>A (n.212-90T>A) c.53-90T>A (n.53-90T>A) c.110-90T>A (n.110-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709036T= | CA1362234504 | TMIE | c.212-90T= (n.212-90T=) c.53-90T= (n.53-90T=) c.110-90T= (n.110-90T=) | |
3 | g.46709037G>A | CA2665467480 | TMIE | c.212-89G>A (n.212-89G>A) c.53-89G>A (n.53-89G>A) c.110-89G>A (n.110-89G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709038del | CA2665467479 | TMIE | c.212-88del (n.212-88del) c.53-88del (n.53-88del) c.110-88del (n.110-88del) | gnomAD v4 |
3 | g.46709038G>A | CA2665467481 | TMIE | c.212-88G>A (n.212-88G>A) c.53-88G>A (n.53-88G>A) c.110-88G>A (n.110-88G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709038G>T | CA2665467482 | TMIE | c.212-88G>T (n.212-88G>T) c.53-88G>T (n.53-88G>T) c.110-88G>T (n.110-88G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709039A>G | CA2665467484 | TMIE | c.212-87A>G (n.212-87A>G) c.53-87A>G (n.53-87A>G) c.110-87A>G (n.110-87A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709039A>T | CA2665467483 | TMIE | c.212-87A>T (n.212-87A>T) c.53-87A>T (n.53-87A>T) c.110-87A>T (n.110-87A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709040T>A | CA907590234 | TMIE | c.212-86T>A (n.212-86T>A) c.53-86T>A (n.53-86T>A) c.110-86T>A (n.110-86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709040T= | CA1362234506 | TMIE | c.212-86T= (n.212-86T=) c.53-86T= (n.53-86T=) c.110-86T= (n.110-86T=) | |
3 | g.46709040_46709041delinsTG | CA1362234505 | TMIE | c.212-86_212-85delinsTG (n.212-86_212-85delinsTG) c.53-86_53-85delinsTG (n.53-86_53-85delinsTG) c.110-86_110-85delinsTG (n.110-86_110-85delinsTG) | |
3 | g.46709041G>T | CA2665467485 | TMIE | c.212-85G>T (n.212-85G>T) c.53-85G>T (n.53-85G>T) c.110-85G>T (n.110-85G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709045del | CA73732677 | TMIE | c.212-81del (n.212-81del) c.53-81del (n.53-81del) c.110-81del (n.110-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709042G>A | CA2665467486 | TMIE | c.212-84G>A (n.212-84G>A) c.53-84G>A (n.53-84G>A) c.110-84G>A (n.110-84G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709042G>C | CA2665467487 | TMIE | c.212-84G>C (n.212-84G>C) c.53-84G>C (n.53-84G>C) c.110-84G>C (n.110-84G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709042G>T | CA2577575624 | TMIE | c.212-84G>T (n.212-84G>T) c.53-84G>T (n.53-84G>T) c.110-84G>T (n.110-84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709043G>A | CA2665467488 | TMIE | c.212-83G>A (n.212-83G>A) c.53-83G>A (n.53-83G>A) c.110-83G>A (n.110-83G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709043G>C | CA2665467489 | TMIE | c.212-83G>C (n.212-83G>C) c.53-83G>C (n.53-83G>C) c.110-83G>C (n.110-83G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709043G>T | CA2577575625 | TMIE | c.212-83G>T (n.212-83G>T) c.53-83G>T (n.53-83G>T) c.110-83G>T (n.110-83G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709044G>A | CA2577575626 | TMIE | c.212-82G>A (n.212-82G>A) c.53-82G>A (n.53-82G>A) c.110-82G>A (n.110-82G>A) | |
3 | g.46709045G>A | CA1362234507 | TMIE | c.212-81G>A (n.212-81G>A) c.53-81G>A (n.53-81G>A) c.110-81G>A (n.110-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709045G= | CA1362234508 | TMIE | c.212-81G= (n.212-81G=) c.53-81G= (n.53-81G=) c.110-81G= (n.110-81G=) | |
3 | g.46709045G>T | CA2665467490 | TMIE | c.212-81G>T (n.212-81G>T) c.53-81G>T (n.53-81G>T) c.110-81G>T (n.110-81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709046C>A | CA2665467491 | TMIE | c.212-80C>A (n.212-80C>A) c.53-80C>A (n.53-80C>A) c.110-80C>A (n.110-80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709046C= | CA1362234509 | TMIE | c.212-80C= (n.212-80C=) c.53-80C= (n.53-80C=) c.110-80C= (n.110-80C=) | |
3 | g.46709046C>T | CA73732683 | TMIE | c.212-80C>T (n.212-80C>T) c.53-80C>T (n.53-80C>T) c.110-80C>T (n.110-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709047G>A | CA73732689 | TMIE | c.212-79G>A (n.212-79G>A) c.53-79G>A (n.53-79G>A) c.110-79G>A (n.110-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709047G= | CA1362234510 | TMIE | c.212-79G= (n.212-79G=) c.53-79G= (n.53-79G=) c.110-79G= (n.110-79G=) | |
3 | g.46709047G>T | CA2665467492 | TMIE | c.212-79G>T (n.212-79G>T) c.53-79G>T (n.53-79G>T) c.110-79G>T (n.110-79G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709049G>T | CA2665467493 | TMIE | c.212-77G>T (n.212-77G>T) c.53-77G>T (n.53-77G>T) c.110-77G>T (n.110-77G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709050C>A | CA2577575627 | TMIE | c.212-76C>A (n.212-76C>A) c.53-76C>A (n.53-76C>A) c.110-76C>A (n.110-76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709051del | CA2665467494 | TMIE | c.212-75del (n.212-75del) c.53-75del (n.53-75del) c.110-75del (n.110-75del) | gnomAD v4 |
3 | g.46709051C>A | CA2665467495 | TMIE | c.212-75C>A (n.212-75C>A) c.53-75C>A (n.53-75C>A) c.110-75C>A (n.110-75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709053G>A | CA2665467496 | TMIE | c.212-73G>A (n.212-73G>A) c.53-73G>A (n.53-73G>A) c.110-73G>A (n.110-73G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709053G>T | CA2665467497 | TMIE | c.212-73G>T (n.212-73G>T) c.53-73G>T (n.53-73G>T) c.110-73G>T (n.110-73G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709056G>T | CA2665467498 | TMIE | c.212-70G>T (n.212-70G>T) c.53-70G>T (n.53-70G>T) c.110-70G>T (n.110-70G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709058A>T | CA2665467499 | TMIE | c.212-68A>T (n.212-68A>T) c.53-68A>T (n.53-68A>T) c.110-68A>T (n.110-68A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709059del | CA2577575628 | TMIE | c.212-67del (n.212-67del) c.53-67del (n.53-67del) c.110-67del (n.110-67del) | |
3 | g.46709060G>A | CA2665467500 | TMIE | c.212-66G>A (n.212-66G>A) c.53-66G>A (n.53-66G>A) c.110-66G>A (n.110-66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709060G>T | CA2577575629 | TMIE | c.212-66G>T (n.212-66G>T) c.53-66G>T (n.53-66G>T) c.110-66G>T (n.110-66G>T) | |
3 | g.46709061G>A | CA1362234512 | TMIE | c.212-65G>A (n.212-65G>A) c.53-65G>A (n.53-65G>A) c.110-65G>A (n.110-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709061G= | CA1362234511 | TMIE | c.212-65G= (n.212-65G=) c.53-65G= (n.53-65G=) c.110-65G= (n.110-65G=) | |
3 | g.46709062C>A | CA2665467501 | TMIE | c.212-64C>A (n.212-64C>A) c.53-64C>A (n.53-64C>A) c.110-64C>A (n.110-64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709062C= | CA1362234513 | TMIE | c.212-64C= (n.212-64C=) c.53-64C= (n.53-64C=) c.110-64C= (n.110-64C=) | |
3 | g.46709062C>G | CA1362234514 | TMIE | c.212-64C>G (n.212-64C>G) c.53-64C>G (n.53-64C>G) c.110-64C>G (n.110-64C>G) | dbSNP |
3 | g.46709062C>T | CA2665467502 | TMIE | c.212-64C>T (n.212-64C>T) c.53-64C>T (n.53-64C>T) c.110-64C>T (n.110-64C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709063G>A | CA11404460 | TMIE | c.212-63G>A (n.212-63G>A) c.53-63G>A (n.53-63G>A) c.110-63G>A (n.110-63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709063G>C | CA73732695 | TMIE | c.212-63G>C (n.212-63G>C) c.53-63G>C (n.53-63G>C) c.110-63G>C (n.110-63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709063G= | CA1362234515 | TMIE | c.212-63G= (n.212-63G=) c.53-63G= (n.53-63G=) c.110-63G= (n.110-63G=) | |
3 | g.46709063G>T | CA2581871771 | TMIE | c.212-63G>T (n.212-63G>T) c.53-63G>T (n.53-63G>T) c.110-63G>T (n.110-63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709064G>T | CA2665467503 | TMIE | c.212-62G>T (n.212-62G>T) c.53-62G>T (n.53-62G>T) c.110-62G>T (n.110-62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709065A>C | CA2665467504 | TMIE | c.212-61A>C (n.212-61A>C) c.53-61A>C (n.53-61A>C) c.110-61A>C (n.110-61A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709065A>T | CA2665467505 | TMIE | c.212-61A>T (n.212-61A>T) c.53-61A>T (n.53-61A>T) c.110-61A>T (n.110-61A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709067G>A | CA2577575630 | TMIE | c.212-59G>A (n.212-59G>A) c.53-59G>A (n.53-59G>A) c.110-59G>A (n.110-59G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709067G>T | CA2665467506 | TMIE | c.212-59G>T (n.212-59G>T) c.53-59G>T (n.53-59G>T) c.110-59G>T (n.110-59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709068C>A | CA1047527386 | TMIE | c.212-58C>A (n.212-58C>A) c.53-58C>A (n.53-58C>A) c.110-58C>A (n.110-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709068C= | CA1362234516 | TMIE | c.212-58C= (n.212-58C=) c.53-58C= (n.53-58C=) c.110-58C= (n.110-58C=) | |
3 | g.46709068C>T | CA2665467507 | TMIE | c.212-58C>T (n.212-58C>T) c.53-58C>T (n.53-58C>T) c.110-58C>T (n.110-58C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709069C>T | CA2665467508 | TMIE | c.212-57C>T (n.212-57C>T) c.53-57C>T (n.53-57C>T) c.110-57C>T (n.110-57C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709070A>C | CA2665467509 | TMIE | c.212-56A>C (n.212-56A>C) c.53-56A>C (n.53-56A>C) c.110-56A>C (n.110-56A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709071T>C | CA2665467511 | TMIE | c.212-55T>C (n.212-55T>C) c.53-55T>C (n.53-55T>C) c.110-55T>C (n.110-55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46709098_46709099insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA | CA2665467510 | TMIE | c.212-28_212-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA (n.212-28_212-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA) c.53-28_53-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA (n.53-28_53-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA) c.110-28_110-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA (n.110-28_110-27insAGGAATGGCATCTGCCTTCCTTGGGTCTCTGAACCCCAGCCCCA) | gnomAD v4 |
3 | g.46709072T>G | CA2665467512 | TMIE | c.212-54T>G (n.212-54T>G) c.53-54T>G (n.53-54T>G) c.110-54T>G (n.110-54T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709073C>A | CA2665467513 | TMIE | c.212-53C>A (n.212-53C>A) c.53-53C>A (n.53-53C>A) c.110-53C>A (n.110-53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709073C>G | CA2665467514 | TMIE | c.212-53C>G (n.212-53C>G) c.53-53C>G (n.53-53C>G) c.110-53C>G (n.110-53C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709074C>A | CA2577575631 | TMIE | c.212-52C>A (n.212-52C>A) c.53-52C>A (n.53-52C>A) c.110-52C>A (n.110-52C>A) | |
3 | g.46709075T>C | CA2357963 | TMIE | c.212-51T>C (n.212-51T>C) c.53-51T>C (n.53-51T>C) c.110-51T>C (n.110-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709075T>G | CA1362234518 | TMIE | c.212-51T>G (n.212-51T>G) c.53-51T>G (n.53-51T>G) c.110-51T>G (n.110-51T>G) | dbSNP |
3 | g.46709075T= | CA1362234517 | TMIE | c.212-51T= (n.212-51T=) c.53-51T= (n.53-51T=) c.110-51T= (n.110-51T=) | |
3 | g.46709077G>A | CA2665467515 | TMIE | c.212-49G>A (n.212-49G>A) c.53-49G>A (n.53-49G>A) c.110-49G>A (n.110-49G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709077G>T | CA2665467516 | TMIE | c.212-49G>T (n.212-49G>T) c.53-49G>T (n.53-49G>T) c.110-49G>T (n.110-49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709078G>C | CA907590248 | TMIE | c.212-48G>C (n.212-48G>C) c.53-48G>C (n.53-48G>C) c.110-48G>C (n.110-48G>C) | dbSNP |
3 | g.46709078G= | CA1362234519 | TMIE | c.212-48G= (n.212-48G=) c.53-48G= (n.53-48G=) c.110-48G= (n.110-48G=) | |
3 | g.46709079G>A | CA2577575632 | TMIE | c.212-47G>A (n.212-47G>A) c.53-47G>A (n.53-47G>A) c.110-47G>A (n.110-47G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709083_46709084del | CA2577575633 | TMIE | c.212-43_212-42del (n.212-43_212-42del) c.53-43_53-42del (n.53-43_53-42del) c.110-43_110-42del (n.110-43_110-42del) | |
3 | g.46709081C>A | CA2665467517 | TMIE | c.212-45C>A (n.212-45C>A) c.53-45C>A (n.53-45C>A) c.110-45C>A (n.110-45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46709081C>G | CA2547112050 | TMIE | c.212-45C>G (n.212-45C>G) c.53-45C>G (n.53-45C>G) c.110-45C>G (n.110-45C>G) | dbSNP |
3 | g.46709081C>T | CA2577575634 | TMIE | c.212-45C>T (n.212-45C>T) c.53-45C>T (n.53-45C>T) c.110-45C>T (n.110-45C>T) | |
3 | g.46709082T>A | CA542720914 | TMIE | c.212-44T>A (n.212-44T>A) c.53-44T>A (n.53-44T>A) c.110-44T>A (n.110-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46709082T= | CA1362234520 | TMIE | c.212-44T= (n.212-44T=) c.53-44T= (n.53-44T=) c.110-44T= (n.110-44T=) | |
3 | g.46709082_46709083delinsTC | CA1362234521 | TMIE | c.212-44_212-43delinsTC (n.212-44_212-43delinsTC) c.53-44_53-43delinsTC (n.53-44_53-43delinsTC) c.110-44_110-43delinsTC (n.110-44_110-43delinsTC) | |
3 | g.46709083del | CA1362234522 | TMIE | c.212-43del (n.212-43del) c.53-43del (n.53-43del) c.110-43del (n.110-43del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709084T>C | CA907590251 | TMIE | c.212-42T>C (n.212-42T>C) c.53-42T>C (n.53-42T>C) c.110-42T>C (n.110-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709084T>G | CA2665467518 | TMIE | c.212-42T>G (n.212-42T>G) c.53-42T>G (n.53-42T>G) c.110-42T>G (n.110-42T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709084T= | CA1362234523 | TMIE | c.212-42T= (n.212-42T=) c.53-42T= (n.53-42T=) c.110-42T= (n.110-42T=) | |
3 | g.46709085G>T | CA2665467519 | TMIE | c.212-41G>T (n.212-41G>T) c.53-41G>T (n.53-41G>T) c.110-41G>T (n.110-41G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46709087A= | CA1362234524 | TMIE | c.212-39A= (n.212-39A=) c.53-39A= (n.53-39A=) c.110-39A= (n.110-39A=) | |
3 | g.46709087A>C | CA73732715 | TMIE | c.212-39A>C (n.212-39A>C) c.53-39A>C (n.53-39A>C) c.110-39A>C (n.110-39A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46709087A>G | CA73732720 | TMIE | c.212-39A>G (n.212-39A>G) c.53-39A>G (n.53-39A>G) c.110-39A>G (n.110-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46709088C>A | CA2702558056 | TMIE | c.212-38C>A (n.212-38C>A) c.53-38C>A (n.53-38C>A) c.110-38C>A (n.110-38C>A) | dbSNP |
3 | g.46709088C= | CA1362234525 | TMIE | c.212-38C= (n.212-38C=) c.53-38C= (n.53-38C=) c.110-38C= (n.110-38C=) | |
3 | g.46709088C>G | CA2577575635 | TMIE | c.212-38C>G (n.212-38C>G) c.53-38C>G (n.53-38C>G) c.110-38C>G (n.110-38C>G) | |
3 | g.46709088C>T | CA542720915 | TMIE | c.212-38C>T (n.212-38C>T) c.53-38C>T (n.53-38C>T) c.110-38C>T (n.110-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46709090_46709091dup | CA2665467520 | TMIE | c.212-36_212-35dup (n.212-36_212-35dup) c.53-36_53-35dup (n.53-36_53-35dup) c.110-36_110-35dup (n.110-36_110-35dup) | gnomAD v4 |
3 | g.46709089C= | CA1362234526 | TMIE | c.212-37C= (n.212-37C=) c.53-37C= (n.53-37C=) c.110-37C= (n.110-37C=) | |
3 | g.46709089C>G | CA2665467521 | TMIE | c.212-37C>G (n.212-37C>G) c.53-37C>G (n.53-37C>G) c.110-37C>G (n.110-37C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46709089C>T | CA542720916 | TMIE | c.212-37C>T (n.212-37C>T) c.53-37C>T (n.53-37C>T) c.110-37C>T (n.110-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |