Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46706086G>A | CA2539224347 | TMIE | c.211+179G>A (n.211+179G>A) c.52+179G>A (n.52+179G>A) c.109+179G>A (n.109+179G>A) | |
3 | g.46706087_46706088delinsGC | CA1362233242 | TMIE | c.211+180_211+181delinsGC (n.211+180_211+181delinsGC) c.52+180_52+181delinsGC (n.52+180_52+181delinsGC) c.109+180_109+181delinsGC (n.109+180_109+181delinsGC) | |
3 | g.46706089del | CA73730608 | TMIE | c.211+182del (n.211+182del) c.52+182del (n.52+182del) c.109+182del (n.109+182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706089C= | CA1362233243 | TMIE | c.211+182C= (n.211+182C=) c.52+182C= (n.52+182C=) c.109+182C= (n.109+182C=) | |
3 | g.46706089C>T | CA73730609 | TMIE | c.211+182C>T (n.211+182C>T) c.52+182C>T (n.52+182C>T) c.109+182C>T (n.109+182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706090G>A | CA73730610 | TMIE | c.211+183G>A (n.211+183G>A) c.52+183G>A (n.52+183G>A) c.109+183G>A (n.109+183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706090G= | CA1362233244 | TMIE | c.211+183G= (n.211+183G=) c.52+183G= (n.52+183G=) c.109+183G= (n.109+183G=) | |
3 | g.46706095T>C | CA1362233246 | TMIE | c.211+188T>C (n.211+188T>C) c.52+188T>C (n.52+188T>C) c.109+188T>C (n.109+188T>C) | dbSNP |
3 | g.46706095T= | CA1362233245 | TMIE | c.211+188T= (n.211+188T=) c.52+188T= (n.52+188T=) c.109+188T= (n.109+188T=) | |
3 | g.46706096G>C | CA1362233248 | TMIE | c.211+189G>C (n.211+189G>C) c.52+189G>C (n.52+189G>C) c.109+189G>C (n.109+189G>C) | dbSNP |
3 | g.46706096G= | CA1362233247 | TMIE | c.211+189G= (n.211+189G=) c.52+189G= (n.52+189G=) c.109+189G= (n.109+189G=) | |
3 | g.46706097A= | CA1362233249 | TMIE | c.211+190A= (n.211+190A=) c.52+190A= (n.52+190A=) c.109+190A= (n.109+190A=) | |
3 | g.46706097A>G | CA73730611 | TMIE | c.211+190A>G (n.211+190A>G) c.52+190A>G (n.52+190A>G) c.109+190A>G (n.109+190A>G) | dbSNP |
3 | g.46706100T>C | CA542720268 | TMIE | c.211+193T>C (n.211+193T>C) c.52+193T>C (n.52+193T>C) c.109+193T>C (n.109+193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706100T>G | CA542720270 | TMIE | c.211+193T>G (n.211+193T>G) c.52+193T>G (n.52+193T>G) c.109+193T>G (n.109+193T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46706100T= | CA1362233250 | TMIE | c.211+193T= (n.211+193T=) c.52+193T= (n.52+193T=) c.109+193T= (n.109+193T=) | |
3 | g.46706103A= | CA1362233251 | TMIE | c.211+196A= (n.211+196A=) c.52+196A= (n.52+196A=) c.109+196A= (n.109+196A=) | |
3 | g.46706103A>T | CA73730616 | TMIE | c.211+196A>T (n.211+196A>T) c.52+196A>T (n.52+196A>T) c.109+196A>T (n.109+196A>T) | dbSNP |
3 | g.46706105T>C | CA907588965 | TMIE | c.211+198T>C (n.211+198T>C) c.52+198T>C (n.52+198T>C) c.109+198T>C (n.109+198T>C) | dbSNP |
3 | g.46706105T>G | CA1362233253 | TMIE | c.211+198T>G (n.211+198T>G) c.52+198T>G (n.52+198T>G) c.109+198T>G (n.109+198T>G) | dbSNP |
3 | g.46706105T= | CA1362233252 | TMIE | c.211+198T= (n.211+198T=) c.52+198T= (n.52+198T=) c.109+198T= (n.109+198T=) | |
3 | g.46706108T>A | CA2756105299 | TMIE | c.211+201T>A (n.211+201T>A) c.52+201T>A (n.52+201T>A) c.109+201T>A (n.109+201T>A) | |
3 | g.46706110T>G | CA542720273 | TMIE | c.211+203T>G (n.211+203T>G) c.52+203T>G (n.52+203T>G) c.109+203T>G (n.109+203T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706110T= | CA1362233254 | TMIE | c.211+203T= (n.211+203T=) c.52+203T= (n.52+203T=) c.109+203T= (n.109+203T=) | |
3 | g.46706111G>T | CA2756105300 | TMIE | c.211+204G>T (n.211+204G>T) c.52+204G>T (n.52+204G>T) c.109+204G>T (n.109+204G>T) | |
3 | g.46706113A= | CA1362233255 | TMIE | c.211+206A= (n.211+206A=) c.52+206A= (n.52+206A=) c.109+206A= (n.109+206A=) | |
3 | g.46706113A>G | CA1362233256 | TMIE | c.211+206A>G (n.211+206A>G) c.52+206A>G (n.52+206A>G) c.109+206A>G (n.109+206A>G) | dbSNP |
3 | g.46706113A>T | CA907588968 | TMIE | c.211+206A>T (n.211+206A>T) c.52+206A>T (n.52+206A>T) c.109+206A>T (n.109+206A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706115G= | CA1362233257 | TMIE | c.211+208G= (n.211+208G=) c.52+208G= (n.52+208G=) c.109+208G= (n.109+208G=) | |
3 | g.46706115G>T | CA907588970 | TMIE | c.211+208G>T (n.211+208G>T) c.52+208G>T (n.52+208G>T) c.109+208G>T (n.109+208G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706116A= | CA1362233258 | TMIE | c.211+209A= (n.211+209A=) c.52+209A= (n.52+209A=) c.109+209A= (n.109+209A=) | |
3 | g.46706116A>C | CA1047526019 | TMIE | c.211+209A>C (n.211+209A>C) c.52+209A>C (n.52+209A>C) c.109+209A>C (n.109+209A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706116A>T | CA2756105301 | TMIE | c.211+209A>T (n.211+209A>T) c.52+209A>T (n.52+209A>T) c.109+209A>T (n.109+209A>T) | |
3 | g.46706117C= | CA1362233259 | TMIE | c.211+210C= (n.211+210C=) c.52+210C= (n.52+210C=) c.109+210C= (n.109+210C=) | |
3 | g.46706117C>T | CA542720276 | TMIE | c.211+210C>T (n.211+210C>T) c.52+210C>T (n.52+210C>T) c.109+210C>T (n.109+210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706121G>C | CA73730623 | TMIE | c.211+214G>C (n.211+214G>C) c.52+214G>C (n.52+214G>C) c.109+214G>C (n.109+214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706121G= | CA1362233260 | TMIE | c.211+214G= (n.211+214G=) c.52+214G= (n.52+214G=) c.109+214G= (n.109+214G=) | |
3 | g.46706123G>A | CA907588976 | TMIE | c.211+216G>A (n.211+216G>A) c.52+216G>A (n.52+216G>A) c.109+216G>A (n.109+216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706123G= | CA1362233261 | TMIE | c.211+216G= (n.211+216G=) c.52+216G= (n.52+216G=) c.109+216G= (n.109+216G=) | |
3 | g.46706127T>A | CA907588981 | TMIE | c.211+220T>A (n.211+220T>A) c.52+220T>A (n.52+220T>A) c.109+220T>A (n.109+220T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706127T= | CA1362233262 | TMIE | c.211+220T= (n.211+220T=) c.52+220T= (n.52+220T=) c.109+220T= (n.109+220T=) | |
3 | g.46706128A= | CA1362233263 | TMIE | c.211+221A= (n.211+221A=) c.52+221A= (n.52+221A=) c.109+221A= (n.109+221A=) | |
3 | g.46706128A>G | CA907588984 | TMIE | c.211+221A>G (n.211+221A>G) c.52+221A>G (n.52+221A>G) c.109+221A>G (n.109+221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706129G>A | CA1362233264 | TMIE | c.211+222G>A (n.211+222G>A) c.52+222G>A (n.52+222G>A) c.109+222G>A (n.109+222G>A) | dbSNP |
3 | g.46706129G>C | CA73730629 | TMIE | c.211+222G>C (n.211+222G>C) c.52+222G>C (n.52+222G>C) c.109+222G>C (n.109+222G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706129G= | CA1362233266 | TMIE | c.211+222G= (n.211+222G=) c.52+222G= (n.52+222G=) c.109+222G= (n.109+222G=) | |
3 | g.46706129_46706130delinsGC | CA1362233265 | TMIE | c.211+222_211+223delinsGC (n.211+222_211+223delinsGC) c.52+222_52+223delinsGC (n.52+222_52+223delinsGC) c.109+222_109+223delinsGC (n.109+222_109+223delinsGC) | |
3 | g.46706130C>A | CA1362233268 | TMIE | c.211+223C>A (n.211+223C>A) c.52+223C>A (n.52+223C>A) c.109+223C>A (n.109+223C>A) | dbSNP |
3 | g.46706130C= | CA1362233267 | TMIE | c.211+223C= (n.211+223C=) c.52+223C= (n.52+223C=) c.109+223C= (n.109+223C=) | |
3 | g.46706131del | CA916885066 | TMIE | c.211+224del (n.211+224del) c.52+224del (n.52+224del) c.109+224del (n.109+224del) | dbSNP |
3 | g.46706131C= | CA1362233269 | TMIE | c.211+224C= (n.211+224C=) c.52+224C= (n.52+224C=) c.109+224C= (n.109+224C=) | |
3 | g.46706131C>G | CA1362233270 | TMIE | c.211+224C>G (n.211+224C>G) c.52+224C>G (n.52+224C>G) c.109+224C>G (n.109+224C>G) | dbSNP |
3 | g.46706134A= | CA1362233271 | TMIE | c.211+227A= (n.211+227A=) c.52+227A= (n.52+227A=) c.109+227A= (n.109+227A=) | |
3 | g.46706134A>G | CA542720280 | TMIE | c.211+227A>G (n.211+227A>G) c.52+227A>G (n.52+227A>G) c.109+227A>G (n.109+227A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706140A= | CA1362233272 | TMIE | c.211+233A= (n.211+233A=) c.52+233A= (n.52+233A=) c.109+233A= (n.109+233A=) | |
3 | g.46706140A>G | CA1362233273 | TMIE | c.211+233A>G (n.211+233A>G) c.52+233A>G (n.52+233A>G) c.109+233A>G (n.109+233A>G) | dbSNP |
3 | g.46706142T>C | CA73730630 | TMIE | c.211+235T>C (n.211+235T>C) c.52+235T>C (n.52+235T>C) c.109+235T>C (n.109+235T>C) | dbSNP |
3 | g.46706142T= | CA1362233274 | TMIE | c.211+235T= (n.211+235T=) c.52+235T= (n.52+235T=) c.109+235T= (n.109+235T=) | |
3 | g.46706149A= | CA1362233275 | TMIE | c.211+242A= (n.211+242A=) c.52+242A= (n.52+242A=) c.109+242A= (n.109+242A=) | |
3 | g.46706151dup | CA73730631 | TMIE | c.211+244dup (n.211+244dup) c.52+244dup (n.52+244dup) c.109+244dup (n.109+244dup) | dbSNP |
3 | g.46706166T>C | CA1362233277 | TMIE | c.211+259T>C (n.211+259T>C) c.52+259T>C (n.52+259T>C) c.109+259T>C (n.109+259T>C) | dbSNP |
3 | g.46706166T= | CA1362233276 | TMIE | c.211+259T= (n.211+259T=) c.52+259T= (n.52+259T=) c.109+259T= (n.109+259T=) | |
3 | g.46706170C= | CA1362233278 | TMIE | c.211+263C= (n.211+263C=) c.52+263C= (n.52+263C=) c.109+263C= (n.109+263C=) | |
3 | g.46706170C>T | CA73730632 | TMIE | c.211+263C>T (n.211+263C>T) c.52+263C>T (n.52+263C>T) c.109+263C>T (n.109+263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706171C= | CA1362233279 | TMIE | c.211+264C= (n.211+264C=) c.52+264C= (n.52+264C=) c.109+264C= (n.109+264C=) | |
3 | g.46706171C>G | CA1362233280 | TMIE | c.211+264C>G (n.211+264C>G) c.52+264C>G (n.52+264C>G) c.109+264C>G (n.109+264C>G) | dbSNP |
3 | g.46706179G>A | CA1362233282 | TMIE | c.211+272G>A (n.211+272G>A) c.52+272G>A (n.52+272G>A) c.109+272G>A (n.109+272G>A) | dbSNP |
3 | g.46706179G= | CA1362233281 | TMIE | c.211+272G= (n.211+272G=) c.52+272G= (n.52+272G=) c.109+272G= (n.109+272G=) | |
3 | g.46706183C= | CA1362233283 | TMIE | c.211+276C= (n.211+276C=) c.52+276C= (n.52+276C=) c.109+276C= (n.109+276C=) | |
3 | g.46706183C>G | CA73730635 | TMIE | c.211+276C>G (n.211+276C>G) c.52+276C>G (n.52+276C>G) c.109+276C>G (n.109+276C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706183C>T | CA907588994 | TMIE | c.211+276C>T (n.211+276C>T) c.52+276C>T (n.52+276C>T) c.109+276C>T (n.109+276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706184G>A | CA542720283 | TMIE | c.211+277G>A (n.211+277G>A) c.52+277G>A (n.52+277G>A) c.109+277G>A (n.109+277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706184G>C | CA1362233285 | TMIE | c.211+277G>C (n.211+277G>C) c.52+277G>C (n.52+277G>C) c.109+277G>C (n.109+277G>C) | dbSNP |
3 | g.46706184G= | CA1362233284 | TMIE | c.211+277G= (n.211+277G=) c.52+277G= (n.52+277G=) c.109+277G= (n.109+277G=) | |
3 | g.46706185A= | CA1362233286 | TMIE | c.211+278A= (n.211+278A=) c.52+278A= (n.52+278A=) c.109+278A= (n.109+278A=) | |
3 | g.46706185A>C | CA907588999 | TMIE | c.211+278A>C (n.211+278A>C) c.52+278A>C (n.52+278A>C) c.109+278A>C (n.109+278A>C) | dbSNP |
3 | g.46706186G>A | CA2702636410 | TMIE | c.211+279G>A (n.211+279G>A) c.52+279G>A (n.52+279G>A) c.109+279G>A (n.109+279G>A) | dbSNP |