Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46706028_46706038del | CA2504174486 | TMIE | c.211+121_211+131del (n.211+121_211+131del) c.52+121_52+131del (n.52+121_52+131del) c.109+121_109+131del (n.109+121_109+131del) | |
3 | g.46706031del | CA2665467402 | TMIE | c.211+124del (n.211+124del) c.52+124del (n.52+124del) c.109+124del (n.109+124del) | gnomAD v4 |
3 | g.46706030C>A | CA2665467404 | TMIE | c.211+123C>A (n.211+123C>A) c.52+123C>A (n.52+123C>A) c.109+123C>A (n.109+123C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706031C= | CA1362233213 | TMIE | c.211+124C= (n.211+124C=) c.52+124C= (n.52+124C=) c.109+124C= (n.109+124C=) | |
3 | g.46706031C>T | CA73730547 | TMIE | c.211+124C>T (n.211+124C>T) c.52+124C>T (n.52+124C>T) c.109+124C>T (n.109+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706032G>A | CA73730548 | TMIE | c.211+125G>A (n.211+125G>A) c.52+125G>A (n.52+125G>A) c.109+125G>A (n.109+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706032G= | CA1362233214 | TMIE | c.211+125G= (n.211+125G=) c.52+125G= (n.52+125G=) c.109+125G= (n.109+125G=) | |
3 | g.46706032G>T | CA2665467405 | TMIE | c.211+125G>T (n.211+125G>T) c.52+125G>T (n.52+125G>T) c.109+125G>T (n.109+125G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706033C= | CA1362233215 | TMIE | c.211+126C= (n.211+126C=) c.52+126C= (n.52+126C=) c.109+126C= (n.109+126C=) | |
3 | g.46706033C>T | CA907588912 | TMIE | c.211+126C>T (n.211+126C>T) c.52+126C>T (n.52+126C>T) c.109+126C>T (n.109+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706034G>A | CA73730554 | TMIE | c.211+127G>A (n.211+127G>A) c.52+127G>A (n.52+127G>A) c.109+127G>A (n.109+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706034G= | CA1362233216 | TMIE | c.211+127G= (n.211+127G=) c.52+127G= (n.52+127G=) c.109+127G= (n.109+127G=) | |
3 | g.46706034G>T | CA2665467406 | TMIE | c.211+127G>T (n.211+127G>T) c.52+127G>T (n.52+127G>T) c.109+127G>T (n.109+127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706035G>A | CA1362233218 | TMIE | c.211+128G>A (n.211+128G>A) c.52+128G>A (n.52+128G>A) c.109+128G>A (n.109+128G>A) | dbSNP |
3 | g.46706035G= | CA1362233217 | TMIE | c.211+128G= (n.211+128G=) c.52+128G= (n.52+128G=) c.109+128G= (n.109+128G=) | |
3 | g.46706035G>T | CA2665467407 | TMIE | c.211+128G>T (n.211+128G>T) c.52+128G>T (n.52+128G>T) c.109+128G>T (n.109+128G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706037G>C | CA2665467409 | TMIE | c.211+130G>C (n.211+130G>C) c.52+130G>C (n.52+130G>C) c.109+130G>C (n.109+130G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46706037G>T | CA2665467408 | TMIE | c.211+130G>T (n.211+130G>T) c.52+130G>T (n.52+130G>T) c.109+130G>T (n.109+130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706038G>A | CA2665467410 | TMIE | c.211+131G>A (n.211+131G>A) c.52+131G>A (n.52+131G>A) c.109+131G>A (n.109+131G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706038G= | CA1362233219 | TMIE | c.211+131G= (n.211+131G=) c.52+131G= (n.52+131G=) c.109+131G= (n.109+131G=) | |
3 | g.46706038G>T | CA73730565 | TMIE | c.211+131G>T (n.211+131G>T) c.52+131G>T (n.52+131G>T) c.109+131G>T (n.109+131G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706039T>C | CA2665467411 | TMIE | c.211+132T>C (n.211+132T>C) c.52+132T>C (n.52+132T>C) c.109+132T>C (n.109+132T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46706042C= | CA1362233220 | TMIE | c.211+135C= (n.211+135C=) c.52+135C= (n.52+135C=) c.109+135C= (n.109+135C=) | |
3 | g.46706042C>T | CA1362233221 | TMIE | c.211+135C>T (n.211+135C>T) c.52+135C>T (n.52+135C>T) c.109+135C>T (n.109+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706043T>A | CA2665467412 | TMIE | c.211+136T>A (n.211+136T>A) c.52+136T>A (n.52+136T>A) c.109+136T>A (n.109+136T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706043_46706044insTAATGATAC | CA2542643518 | TMIE | c.211+136_211+137insTAATGATAC (n.211+136_211+137insTAATGATAC) c.52+136_52+137insTAATGATAC (n.52+136_52+137insTAATGATAC) c.109+136_109+137insTAATGATAC (n.109+136_109+137insTAATGATAC) | |
3 | g.46706044G>A | CA2665467413 | TMIE | c.211+137G>A (n.211+137G>A) c.52+137G>A (n.52+137G>A) c.109+137G>A (n.109+137G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706044G>T | CA2665467414 | TMIE | c.211+137G>T (n.211+137G>T) c.52+137G>T (n.52+137G>T) c.109+137G>T (n.109+137G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706045G>C | CA2756105298 | TMIE | c.211+138G>C (n.211+138G>C) c.52+138G>C (n.52+138G>C) c.109+138G>C (n.109+138G>C) | |
3 | g.46706045G>T | CA2665467415 | TMIE | c.211+138G>T (n.211+138G>T) c.52+138G>T (n.52+138G>T) c.109+138G>T (n.109+138G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706046C>A | CA2665467417 | TMIE | c.211+139C>A (n.211+139C>A) c.52+139C>A (n.52+139C>A) c.109+139C>A (n.109+139C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706046C>T | CA2665467418 | TMIE | c.211+139C>T (n.211+139C>T) c.52+139C>T (n.52+139C>T) c.109+139C>T (n.109+139C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706049_46706062del | CA2665467416 | TMIE | c.211+142_211+155del (n.211+142_211+155del) c.52+142_52+155del (n.52+142_52+155del) c.109+142_109+155del (n.109+142_109+155del) | gnomAD v4 |
3 | g.46706046_46706047insG | CA2528948530 | TMIE | c.211+139_211+140insG (n.211+139_211+140insG) c.52+139_52+140insG (n.52+139_52+140insG) c.109+139_109+140insG (n.109+139_109+140insG) | |
3 | g.46706049C>A | CA2665467419 | TMIE | c.211+142C>A (n.211+142C>A) c.52+142C>A (n.52+142C>A) c.109+142C>A (n.109+142C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706050T>A | CA2503362806 | TMIE | c.211+143T>A (n.211+143T>A) c.52+143T>A (n.52+143T>A) c.109+143T>A (n.109+143T>A) | |
3 | g.46706051C>T | CA2665467420 | TMIE | c.211+144C>T (n.211+144C>T) c.52+144C>T (n.52+144C>T) c.109+144C>T (n.109+144C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706052C>A | CA2665467422 | TMIE | c.211+145C>A (n.211+145C>A) c.52+145C>A (n.52+145C>A) c.109+145C>A (n.109+145C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706052C>T | CA2665467421 | TMIE | c.211+145C>T (n.211+145C>T) c.52+145C>T (n.52+145C>T) c.109+145C>T (n.109+145C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706052_46706053insG | CA2523648440 | TMIE | c.211+145_211+146insG (n.211+145_211+146insG) c.52+145_52+146insG (n.52+145_52+146insG) c.109+145_109+146insG (n.109+145_109+146insG) | |
3 | g.46706053T>A | CA2522415514 | TMIE | c.211+146T>A (n.211+146T>A) c.52+146T>A (n.52+146T>A) c.109+146T>A (n.109+146T>A) | |
3 | g.46706053T>C | CA2665467423 | TMIE | c.211+146T>C (n.211+146T>C) c.52+146T>C (n.52+146T>C) c.109+146T>C (n.109+146T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46706056T>G | CA1362233223 | TMIE | c.211+149T>G (n.211+149T>G) c.52+149T>G (n.52+149T>G) c.109+149T>G (n.109+149T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706056T= | CA1362233222 | TMIE | c.211+149T= (n.211+149T=) c.52+149T= (n.52+149T=) c.109+149T= (n.109+149T=) | |
3 | g.46706057C>A | CA2665467425 | TMIE | c.211+150C>A (n.211+150C>A) c.52+150C>A (n.52+150C>A) c.109+150C>A (n.109+150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706058del | CA2665467424 | TMIE | c.211+151del (n.211+151del) c.52+151del (n.52+151del) c.109+151del (n.109+151del) | gnomAD v4 |
3 | g.46706057_46706059delinsCCA | CA1362233224 | TMIE | c.211+150_211+152delinsCCA (n.211+150_211+152delinsCCA) c.52+150_52+152delinsCCA (n.52+150_52+152delinsCCA) c.109+150_109+152delinsCCA (n.109+150_109+152delinsCCA) | |
3 | g.46706058C>A | CA73730571 | TMIE | c.211+151C>A (n.211+151C>A) c.52+151C>A (n.52+151C>A) c.109+151C>A (n.109+151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706058C= | CA1362233225 | TMIE | c.211+151C= (n.211+151C=) c.52+151C= (n.52+151C=) c.109+151C= (n.109+151C=) | |
3 | g.46706058C>T | CA2518870632 | TMIE | c.211+151C>T (n.211+151C>T) c.52+151C>T (n.52+151C>T) c.109+151C>T (n.109+151C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706062_46706063del | CA73730576 | TMIE | c.211+155_211+156del (n.211+155_211+156del) c.52+155_52+156del (n.52+155_52+156del) c.109+155_109+156del (n.109+155_109+156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706060C= | CA1362233226 | TMIE | c.211+153C= (n.211+153C=) c.52+153C= (n.52+153C=) c.109+153C= (n.109+153C=) | |
3 | g.46706060C>T | CA542720251 | TMIE | c.211+153C>T (n.211+153C>T) c.52+153C>T (n.52+153C>T) c.109+153C>T (n.109+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706062C>A | CA1362233228 | TMIE | c.211+155C>A (n.211+155C>A) c.52+155C>A (n.52+155C>A) c.109+155C>A (n.109+155C>A) | dbSNP |
3 | g.46706062C= | CA1362233227 | TMIE | c.211+155C= (n.211+155C=) c.52+155C= (n.52+155C=) c.109+155C= (n.109+155C=) | |
3 | g.46706065A= | CA1362233229 | TMIE | c.211+158A= (n.211+158A=) c.52+158A= (n.52+158A=) c.109+158A= (n.109+158A=) | |
3 | g.46706065A>G | CA907588922 | TMIE | c.211+158A>G (n.211+158A>G) c.52+158A>G (n.52+158A>G) c.109+158A>G (n.109+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706068C= | CA1362233230 | TMIE | c.211+161C= (n.211+161C=) c.52+161C= (n.52+161C=) c.109+161C= (n.109+161C=) | |
3 | g.46706068C>G | CA907588931 | TMIE | c.211+161C>G (n.211+161C>G) c.52+161C>G (n.52+161C>G) c.109+161C>G (n.109+161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706069C= | CA1362233231 | TMIE | c.211+162C= (n.211+162C=) c.52+162C= (n.52+162C=) c.109+162C= (n.109+162C=) | |
3 | g.46706069C>T | CA907588937 | TMIE | c.211+162C>T (n.211+162C>T) c.52+162C>T (n.52+162C>T) c.109+162C>T (n.109+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706070C= | CA1362233232 | TMIE | c.211+163C= (n.211+163C=) c.52+163C= (n.52+163C=) c.109+163C= (n.109+163C=) | |
3 | g.46706070C>T | CA907588940 | TMIE | c.211+163C>T (n.211+163C>T) c.52+163C>T (n.52+163C>T) c.109+163C>T (n.109+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706071C= | CA1362233233 | TMIE | c.211+164C= (n.211+164C=) c.52+164C= (n.52+164C=) c.109+164C= (n.109+164C=) | |
3 | g.46706071C>T | CA73730586 | TMIE | c.211+164C>T (n.211+164C>T) c.52+164C>T (n.52+164C>T) c.109+164C>T (n.109+164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706072G>A | CA73730593 | TMIE | c.211+165G>A (n.211+165G>A) c.52+165G>A (n.52+165G>A) c.109+165G>A (n.109+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706072G= | CA1362233234 | TMIE | c.211+165G= (n.211+165G=) c.52+165G= (n.52+165G=) c.109+165G= (n.109+165G=) | |
3 | g.46706072G>T | CA1047525995 | TMIE | c.211+165G>T (n.211+165G>T) c.52+165G>T (n.52+165G>T) c.109+165G>T (n.109+165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706073T>C | CA73730598 | TMIE | c.211+166T>C (n.211+166T>C) c.52+166T>C (n.52+166T>C) c.109+166T>C (n.109+166T>C) | dbSNP |
3 | g.46706073T= | CA1362233235 | TMIE | c.211+166T= (n.211+166T=) c.52+166T= (n.52+166T=) c.109+166T= (n.109+166T=) | |
3 | g.46706074G>A | CA433458718 | TMIE | c.211+167G>A (n.211+167G>A) c.52+167G>A (n.52+167G>A) c.109+167G>A (n.109+167G>A) | dbSNP |
3 | g.46706077G>A | CA73730602 | TMIE | c.211+170G>A (n.211+170G>A) c.52+170G>A (n.52+170G>A) c.109+170G>A (n.109+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706077G>C | CA73730606 | TMIE | c.211+170G>C (n.211+170G>C) c.52+170G>C (n.52+170G>C) c.109+170G>C (n.109+170G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706077G= | CA1362233236 | TMIE | c.211+170G= (n.211+170G=) c.52+170G= (n.52+170G=) c.109+170G= (n.109+170G=) | |
3 | g.46706079G>A | CA1362233238 | TMIE | c.211+172G>A (n.211+172G>A) c.52+172G>A (n.52+172G>A) c.109+172G>A (n.109+172G>A) | dbSNP |
3 | g.46706079G= | CA1362233237 | TMIE | c.211+172G= (n.211+172G=) c.52+172G= (n.52+172G=) c.109+172G= (n.109+172G=) | |
3 | g.46706082G>A | CA73730607 | TMIE | c.211+175G>A (n.211+175G>A) c.52+175G>A (n.52+175G>A) c.109+175G>A (n.109+175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706082G= | CA1362233239 | TMIE | c.211+175G= (n.211+175G=) c.52+175G= (n.52+175G=) c.109+175G= (n.109+175G=) | |
3 | g.46706084_46706085delinsCA | CA1362233240 | TMIE | c.211+177_211+178delinsCA (n.211+177_211+178delinsCA) c.52+177_52+178delinsCA (n.52+177_52+178delinsCA) c.109+177_109+178delinsCA (n.109+177_109+178delinsCA) | |
3 | g.46706085del | CA1362233241 | TMIE | c.211+178del (n.211+178del) c.52+178del (n.52+178del) c.109+178del (n.109+178del) | dbSNP |
3 | g.46706086G>A | CA2539224347 | TMIE | c.211+179G>A (n.211+179G>A) c.52+179G>A (n.52+179G>A) c.109+179G>A (n.109+179G>A) | |
3 | g.46706087_46706088delinsGC | CA1362233242 | TMIE | c.211+180_211+181delinsGC (n.211+180_211+181delinsGC) c.52+180_52+181delinsGC (n.52+180_52+181delinsGC) c.109+180_109+181delinsGC (n.109+180_109+181delinsGC) | |
3 | g.46706089del | CA73730608 | TMIE | c.211+182del (n.211+182del) c.52+182del (n.52+182del) c.109+182del (n.109+182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706089C= | CA1362233243 | TMIE | c.211+182C= (n.211+182C=) c.52+182C= (n.52+182C=) c.109+182C= (n.109+182C=) | |
3 | g.46706089C>T | CA73730609 | TMIE | c.211+182C>T (n.211+182C>T) c.52+182C>T (n.52+182C>T) c.109+182C>T (n.109+182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706090G>A | CA73730610 | TMIE | c.211+183G>A (n.211+183G>A) c.52+183G>A (n.52+183G>A) c.109+183G>A (n.109+183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706090G= | CA1362233244 | TMIE | c.211+183G= (n.211+183G=) c.52+183G= (n.52+183G=) c.109+183G= (n.109+183G=) | |
3 | g.46706095T>C | CA1362233246 | TMIE | c.211+188T>C (n.211+188T>C) c.52+188T>C (n.52+188T>C) c.109+188T>C (n.109+188T>C) | dbSNP |
3 | g.46706095T= | CA1362233245 | TMIE | c.211+188T= (n.211+188T=) c.52+188T= (n.52+188T=) c.109+188T= (n.109+188T=) | |
3 | g.46706096G>C | CA1362233248 | TMIE | c.211+189G>C (n.211+189G>C) c.52+189G>C (n.52+189G>C) c.109+189G>C (n.109+189G>C) | dbSNP |
3 | g.46706096G= | CA1362233247 | TMIE | c.211+189G= (n.211+189G=) c.52+189G= (n.52+189G=) c.109+189G= (n.109+189G=) | |
3 | g.46706097A= | CA1362233249 | TMIE | c.211+190A= (n.211+190A=) c.52+190A= (n.52+190A=) c.109+190A= (n.109+190A=) | |
3 | g.46706097A>G | CA73730611 | TMIE | c.211+190A>G (n.211+190A>G) c.52+190A>G (n.52+190A>G) c.109+190A>G (n.109+190A>G) | dbSNP |
3 | g.46706100T>C | CA542720268 | TMIE | c.211+193T>C (n.211+193T>C) c.52+193T>C (n.52+193T>C) c.109+193T>C (n.109+193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706100T>G | CA542720270 | TMIE | c.211+193T>G (n.211+193T>G) c.52+193T>G (n.52+193T>G) c.109+193T>G (n.109+193T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.46706100T= | CA1362233250 | TMIE | c.211+193T= (n.211+193T=) c.52+193T= (n.52+193T=) c.109+193T= (n.109+193T=) | |
3 | g.46706103A= | CA1362233251 | TMIE | c.211+196A= (n.211+196A=) c.52+196A= (n.52+196A=) c.109+196A= (n.109+196A=) | |
3 | g.46706103A>T | CA73730616 | TMIE | c.211+196A>T (n.211+196A>T) c.52+196A>T (n.52+196A>T) c.109+196A>T (n.109+196A>T) | dbSNP |
3 | g.46706105T>C | CA907588965 | TMIE | c.211+198T>C (n.211+198T>C) c.52+198T>C (n.52+198T>C) c.109+198T>C (n.109+198T>C) | dbSNP |
3 | g.46706105T>G | CA1362233253 | TMIE | c.211+198T>G (n.211+198T>G) c.52+198T>G (n.52+198T>G) c.109+198T>G (n.109+198T>G) | dbSNP |
3 | g.46706105T= | CA1362233252 | TMIE | c.211+198T= (n.211+198T=) c.52+198T= (n.52+198T=) c.109+198T= (n.109+198T=) | |
3 | g.46706108T>A | CA2756105299 | TMIE | c.211+201T>A (n.211+201T>A) c.52+201T>A (n.52+201T>A) c.109+201T>A (n.109+201T>A) | |
3 | g.46706110T>G | CA542720273 | TMIE | c.211+203T>G (n.211+203T>G) c.52+203T>G (n.52+203T>G) c.109+203T>G (n.109+203T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706110T= | CA1362233254 | TMIE | c.211+203T= (n.211+203T=) c.52+203T= (n.52+203T=) c.109+203T= (n.109+203T=) | |
3 | g.46706111G>T | CA2756105300 | TMIE | c.211+204G>T (n.211+204G>T) c.52+204G>T (n.52+204G>T) c.109+204G>T (n.109+204G>T) | |
3 | g.46706113A= | CA1362233255 | TMIE | c.211+206A= (n.211+206A=) c.52+206A= (n.52+206A=) c.109+206A= (n.109+206A=) | |
3 | g.46706113A>G | CA1362233256 | TMIE | c.211+206A>G (n.211+206A>G) c.52+206A>G (n.52+206A>G) c.109+206A>G (n.109+206A>G) | dbSNP |
3 | g.46706113A>T | CA907588968 | TMIE | c.211+206A>T (n.211+206A>T) c.52+206A>T (n.52+206A>T) c.109+206A>T (n.109+206A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706115G= | CA1362233257 | TMIE | c.211+208G= (n.211+208G=) c.52+208G= (n.52+208G=) c.109+208G= (n.109+208G=) | |
3 | g.46706115G>T | CA907588970 | TMIE | c.211+208G>T (n.211+208G>T) c.52+208G>T (n.52+208G>T) c.109+208G>T (n.109+208G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706116A= | CA1362233258 | TMIE | c.211+209A= (n.211+209A=) c.52+209A= (n.52+209A=) c.109+209A= (n.109+209A=) | |
3 | g.46706116A>C | CA1047526019 | TMIE | c.211+209A>C (n.211+209A>C) c.52+209A>C (n.52+209A>C) c.109+209A>C (n.109+209A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706116A>T | CA2756105301 | TMIE | c.211+209A>T (n.211+209A>T) c.52+209A>T (n.52+209A>T) c.109+209A>T (n.109+209A>T) | |
3 | g.46706117C= | CA1362233259 | TMIE | c.211+210C= (n.211+210C=) c.52+210C= (n.52+210C=) c.109+210C= (n.109+210C=) | |
3 | g.46706117C>T | CA542720276 | TMIE | c.211+210C>T (n.211+210C>T) c.52+210C>T (n.52+210C>T) c.109+210C>T (n.109+210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706121G>C | CA73730623 | TMIE | c.211+214G>C (n.211+214G>C) c.52+214G>C (n.52+214G>C) c.109+214G>C (n.109+214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706121G= | CA1362233260 | TMIE | c.211+214G= (n.211+214G=) c.52+214G= (n.52+214G=) c.109+214G= (n.109+214G=) | |
3 | g.46706123G>A | CA907588976 | TMIE | c.211+216G>A (n.211+216G>A) c.52+216G>A (n.52+216G>A) c.109+216G>A (n.109+216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706123G= | CA1362233261 | TMIE | c.211+216G= (n.211+216G=) c.52+216G= (n.52+216G=) c.109+216G= (n.109+216G=) | |
3 | g.46706127T>A | CA907588981 | TMIE | c.211+220T>A (n.211+220T>A) c.52+220T>A (n.52+220T>A) c.109+220T>A (n.109+220T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706127T= | CA1362233262 | TMIE | c.211+220T= (n.211+220T=) c.52+220T= (n.52+220T=) c.109+220T= (n.109+220T=) | |
3 | g.46706128A= | CA1362233263 | TMIE | c.211+221A= (n.211+221A=) c.52+221A= (n.52+221A=) c.109+221A= (n.109+221A=) | |
3 | g.46706128A>G | CA907588984 | TMIE | c.211+221A>G (n.211+221A>G) c.52+221A>G (n.52+221A>G) c.109+221A>G (n.109+221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706129G>A | CA1362233264 | TMIE | c.211+222G>A (n.211+222G>A) c.52+222G>A (n.52+222G>A) c.109+222G>A (n.109+222G>A) | dbSNP |
3 | g.46706129G>C | CA73730629 | TMIE | c.211+222G>C (n.211+222G>C) c.52+222G>C (n.52+222G>C) c.109+222G>C (n.109+222G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706129G= | CA1362233266 | TMIE | c.211+222G= (n.211+222G=) c.52+222G= (n.52+222G=) c.109+222G= (n.109+222G=) | |
3 | g.46706129_46706130delinsGC | CA1362233265 | TMIE | c.211+222_211+223delinsGC (n.211+222_211+223delinsGC) c.52+222_52+223delinsGC (n.52+222_52+223delinsGC) c.109+222_109+223delinsGC (n.109+222_109+223delinsGC) | |
3 | g.46706130C>A | CA1362233268 | TMIE | c.211+223C>A (n.211+223C>A) c.52+223C>A (n.52+223C>A) c.109+223C>A (n.109+223C>A) | dbSNP |
3 | g.46706130C= | CA1362233267 | TMIE | c.211+223C= (n.211+223C=) c.52+223C= (n.52+223C=) c.109+223C= (n.109+223C=) | |
3 | g.46706131del | CA916885066 | TMIE | c.211+224del (n.211+224del) c.52+224del (n.52+224del) c.109+224del (n.109+224del) | dbSNP |