Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46705991T>C | CA73730527 | TMIE | c.211+84T>C (n.211+84T>C) c.52+84T>C (n.52+84T>C) c.109+84T>C (n.109+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705991T>G | CA2665467367 | TMIE | c.211+84T>G (n.211+84T>G) c.52+84T>G (n.52+84T>G) c.109+84T>G (n.109+84T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705991T= | CA1362233191 | TMIE | c.211+84T= (n.211+84T=) c.52+84T= (n.52+84T=) c.109+84T= (n.109+84T=) | |
3 | g.46705992_46705993delinsTC | CA1362233192 | TMIE | c.211+85_211+86delinsTC (n.211+85_211+86delinsTC) c.52+85_52+86delinsTC (n.52+85_52+86delinsTC) c.109+85_109+86delinsTC (n.109+85_109+86delinsTC) | |
3 | g.46705993C>A | CA2665467368 | TMIE | c.211+86C>A (n.211+86C>A) c.52+86C>A (n.52+86C>A) c.109+86C>A (n.109+86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705993C= | CA1362233193 | TMIE | c.211+86C= (n.211+86C=) c.52+86C= (n.52+86C=) c.109+86C= (n.109+86C=) | |
3 | g.46705993C>T | CA1362233194 | TMIE | c.211+86C>T (n.211+86C>T) c.52+86C>T (n.52+86C>T) c.109+86C>T (n.109+86C>T) | dbSNP |
3 | g.46705994del | CA542720161 | TMIE | c.211+87del (n.211+87del) c.52+87del (n.52+87del) c.109+87del (n.109+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705994C>A | CA2577575617 | TMIE | c.211+87C>A (n.211+87C>A) c.52+87C>A (n.52+87C>A) c.109+87C>A (n.109+87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705994C= | CA1362233195 | TMIE | c.211+87C= (n.211+87C=) c.52+87C= (n.52+87C=) c.109+87C= (n.109+87C=) | |
3 | g.46705994C>T | CA73730534 | TMIE | c.211+87C>T (n.211+87C>T) c.52+87C>T (n.52+87C>T) c.109+87C>T (n.109+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705995G>A | CA73730539 | TMIE | c.211+88G>A (n.211+88G>A) c.52+88G>A (n.52+88G>A) c.109+88G>A (n.109+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705995G= | CA1362233197 | TMIE | c.211+88G= (n.211+88G=) c.52+88G= (n.52+88G=) c.109+88G= (n.109+88G=) | |
3 | g.46705995G>T | CA1362233196 | TMIE | c.211+88G>T (n.211+88G>T) c.52+88G>T (n.52+88G>T) c.109+88G>T (n.109+88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705996G>T | CA2665467369 | TMIE | c.211+89G>T (n.211+89G>T) c.52+89G>T (n.52+89G>T) c.109+89G>T (n.109+89G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705997G>A | CA1047525966 | TMIE | c.211+90G>A (n.211+90G>A) c.52+90G>A (n.52+90G>A) c.109+90G>A (n.109+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705997G= | CA1362233198 | TMIE | c.211+90G= (n.211+90G=) c.52+90G= (n.52+90G=) c.109+90G= (n.109+90G=) | |
3 | g.46705997G>T | CA2665467370 | TMIE | c.211+90G>T (n.211+90G>T) c.52+90G>T (n.52+90G>T) c.109+90G>T (n.109+90G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705998C>A | CA2577575618 | TMIE | c.211+91C>A (n.211+91C>A) c.52+91C>A (n.52+91C>A) c.109+91C>A (n.109+91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705998C>T | CA2577575619 | TMIE | c.211+91C>T (n.211+91C>T) c.52+91C>T (n.52+91C>T) c.109+91C>T (n.109+91C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705999A= | CA1362233199 | TMIE | c.211+92A= (n.211+92A=) c.52+92A= (n.52+92A=) c.109+92A= (n.109+92A=) | |
3 | g.46705999A>G | CA1362233200 | TMIE | c.211+92A>G (n.211+92A>G) c.52+92A>G (n.52+92A>G) c.109+92A>G (n.109+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706000G>A | CA542720166 | TMIE | c.211+93G>A (n.211+93G>A) c.52+93G>A (n.52+93G>A) c.109+93G>A (n.109+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706000G= | CA1362233201 | TMIE | c.211+93G= (n.211+93G=) c.52+93G= (n.52+93G=) c.109+93G= (n.109+93G=) | |
3 | g.46706001T>C | CA2577575620 | TMIE | c.211+94T>C (n.211+94T>C) c.52+94T>C (n.52+94T>C) c.109+94T>C (n.109+94T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46706002G>T | CA2665467371 | TMIE | c.211+95G>T (n.211+95G>T) c.52+95G>T (n.52+95G>T) c.109+95G>T (n.109+95G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706003C>A | CA2665467373 | TMIE | c.211+96C>A (n.211+96C>A) c.52+96C>A (n.52+96C>A) c.109+96C>A (n.109+96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706003C>T | CA2665467372 | TMIE | c.211+96C>T (n.211+96C>T) c.52+96C>T (n.52+96C>T) c.109+96C>T (n.109+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706004A>C | CA2665467374 | TMIE | c.211+97A>C (n.211+97A>C) c.52+97A>C (n.52+97A>C) c.109+97A>C (n.109+97A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46706005A>G | CA2665467375 | TMIE | c.211+98A>G (n.211+98A>G) c.52+98A>G (n.52+98A>G) c.109+98A>G (n.109+98A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46706006G>A | CA2665467377 | TMIE | c.211+99G>A (n.211+99G>A) c.52+99G>A (n.52+99G>A) c.109+99G>A (n.109+99G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706006G>T | CA2665467376 | TMIE | c.211+99G>T (n.211+99G>T) c.52+99G>T (n.52+99G>T) c.109+99G>T (n.109+99G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706007T>A | CA2577575621 | TMIE | c.211+100T>A (n.211+100T>A) c.52+100T>A (n.52+100T>A) c.109+100T>A (n.109+100T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706007T>C | CA2503872712 | TMIE | c.211+100T>C (n.211+100T>C) c.52+100T>C (n.52+100T>C) c.109+100T>C (n.109+100T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46706010_46706027del | CA2665467378 | TMIE | c.211+103_211+120del (n.211+103_211+120del) c.52+103_52+120del (n.52+103_52+120del) c.109+103_109+120del (n.109+103_109+120del) | gnomAD v4 |
3 | g.46706009G>A | CA73730544 | TMIE | c.211+102G>A (n.211+102G>A) c.52+102G>A (n.52+102G>A) c.109+102G>A (n.109+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46706009G= | CA1362233202 | TMIE | c.211+102G= (n.211+102G=) c.52+102G= (n.52+102G=) c.109+102G= (n.109+102G=) | |
3 | g.46706009G>T | CA2665467379 | TMIE | c.211+102G>T (n.211+102G>T) c.52+102G>T (n.52+102G>T) c.109+102G>T (n.109+102G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706010G>A | CA2665467380 | TMIE | c.211+103G>A (n.211+103G>A) c.52+103G>A (n.52+103G>A) c.109+103G>A (n.109+103G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706010G>T | CA2665467381 | TMIE | c.211+103G>T (n.211+103G>T) c.52+103G>T (n.52+103G>T) c.109+103G>T (n.109+103G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706011C>A | CA2665467383 | TMIE | c.211+104C>A (n.211+104C>A) c.52+104C>A (n.52+104C>A) c.109+104C>A (n.109+104C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706011C>T | CA2665467384 | TMIE | c.211+104C>T (n.211+104C>T) c.52+104C>T (n.52+104C>T) c.109+104C>T (n.109+104C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706012del | CA2665467382 | TMIE | c.211+105del (n.211+105del) c.52+105del (n.52+105del) c.109+105del (n.109+105del) | gnomAD v4 |
3 | g.46706012C>A | CA2665467385 | TMIE | c.211+105C>A (n.211+105C>A) c.52+105C>A (n.52+105C>A) c.109+105C>A (n.109+105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706013A= | CA1362233203 | TMIE | c.211+106A= (n.211+106A=) c.52+106A= (n.52+106A=) c.109+106A= (n.109+106A=) | |
3 | g.46706013A>G | CA1362233204 | TMIE | c.211+106A>G (n.211+106A>G) c.52+106A>G (n.52+106A>G) c.109+106A>G (n.109+106A>G) | dbSNP |
3 | g.46706015del | CA2665467386 | TMIE | c.211+108del (n.211+108del) c.52+108del (n.52+108del) c.109+108del (n.109+108del) | gnomAD v4 |
3 | g.46706015G>A | CA1362233206 | TMIE | c.211+108G>A (n.211+108G>A) c.52+108G>A (n.52+108G>A) c.109+108G>A (n.109+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706015G= | CA1362233205 | TMIE | c.211+108G= (n.211+108G=) c.52+108G= (n.52+108G=) c.109+108G= (n.109+108G=) | |
3 | g.46706015G>T | CA2665467387 | TMIE | c.211+108G>T (n.211+108G>T) c.52+108G>T (n.52+108G>T) c.109+108G>T (n.109+108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706016C>A | CA2665467388 | TMIE | c.211+109C>A (n.211+109C>A) c.52+109C>A (n.52+109C>A) c.109+109C>A (n.109+109C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706016C= | CA1362233208 | TMIE | c.211+109C= (n.211+109C=) c.52+109C= (n.52+109C=) c.109+109C= (n.109+109C=) | |
3 | g.46706016C>G | CA2665467389 | TMIE | c.211+109C>G (n.211+109C>G) c.52+109C>G (n.52+109C>G) c.109+109C>G (n.109+109C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46706016C>T | CA73730545 | TMIE | c.211+109C>T (n.211+109C>T) c.52+109C>T (n.52+109C>T) c.109+109C>T (n.109+109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706016_46706017delinsCA | CA1362233207 | TMIE | c.211+109_211+110delinsCA (n.211+109_211+110delinsCA) c.52+109_52+110delinsCA (n.52+109_52+110delinsCA) c.109+109_109+110delinsCA (n.109+109_109+110delinsCA) | |
3 | g.46706017del | CA1362233209 | TMIE | c.211+110del (n.211+110del) c.52+110del (n.52+110del) c.109+110del (n.109+110del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706017A>G | CA2507514287 | TMIE | c.211+110A>G (n.211+110A>G) c.52+110A>G (n.52+110A>G) c.109+110A>G (n.109+110A>G) | |
3 | g.46706018C>A | CA2665467390 | TMIE | c.211+111C>A (n.211+111C>A) c.52+111C>A (n.52+111C>A) c.109+111C>A (n.109+111C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706018C>T | CA2665467391 | TMIE | c.211+111C>T (n.211+111C>T) c.52+111C>T (n.52+111C>T) c.109+111C>T (n.109+111C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706019C>A | CA2665467392 | TMIE | c.211+112C>A (n.211+112C>A) c.52+112C>A (n.52+112C>A) c.109+112C>A (n.109+112C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706019C>T | CA2665467393 | TMIE | c.211+112C>T (n.211+112C>T) c.52+112C>T (n.52+112C>T) c.109+112C>T (n.109+112C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706020C>A | CA2665467394 | TMIE | c.211+113C>A (n.211+113C>A) c.52+113C>A (n.52+113C>A) c.109+113C>A (n.109+113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706020C= | CA1362233210 | TMIE | c.211+113C= (n.211+113C=) c.52+113C= (n.52+113C=) c.109+113C= (n.109+113C=) | |
3 | g.46706020C>T | CA542720169 | TMIE | c.211+113C>T (n.211+113C>T) c.52+113C>T (n.52+113C>T) c.109+113C>T (n.109+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706021G>A | CA542720171 | TMIE | c.211+114G>A (n.211+114G>A) c.52+114G>A (n.52+114G>A) c.109+114G>A (n.109+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706021G= | CA1362233211 | TMIE | c.211+114G= (n.211+114G=) c.52+114G= (n.52+114G=) c.109+114G= (n.109+114G=) | |
3 | g.46706021G>T | CA2665467395 | TMIE | c.211+114G>T (n.211+114G>T) c.52+114G>T (n.52+114G>T) c.109+114G>T (n.109+114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706022C>A | CA2665467396 | TMIE | c.211+115C>A (n.211+115C>A) c.52+115C>A (n.52+115C>A) c.109+115C>A (n.109+115C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706022C= | CA1362233212 | TMIE | c.211+115C= (n.211+115C=) c.52+115C= (n.52+115C=) c.109+115C= (n.109+115C=) | |
3 | g.46706022C>T | CA73730546 | TMIE | c.211+115C>T (n.211+115C>T) c.52+115C>T (n.52+115C>T) c.109+115C>T (n.109+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706023A>G | CA2665467397 | TMIE | c.211+116A>G (n.211+116A>G) c.52+116A>G (n.52+116A>G) c.109+116A>G (n.109+116A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46706025G>T | CA2665467398 | TMIE | c.211+118G>T (n.211+118G>T) c.52+118G>T (n.52+118G>T) c.109+118G>T (n.109+118G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706026A>T | CA2665467399 | TMIE | c.211+119A>T (n.211+119A>T) c.52+119A>T (n.52+119A>T) c.109+119A>T (n.109+119A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706027G>T | CA2665467400 | TMIE | c.211+120G>T (n.211+120G>T) c.52+120G>T (n.52+120G>T) c.109+120G>T (n.109+120G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706028_46706038del | CA2504174486 | TMIE | c.211+121_211+131del (n.211+121_211+131del) c.52+121_52+131del (n.52+121_52+131del) c.109+121_109+131del (n.109+121_109+131del) | |
3 | g.46706028A>G | CA2561919253 | TMIE | c.211+121A>G (n.211+121A>G) c.52+121A>G (n.52+121A>G) c.109+121A>G (n.109+121A>G) | |
3 | g.46706028A>T | CA2665467401 | TMIE | c.211+121A>T (n.211+121A>T) c.52+121A>T (n.52+121A>T) c.109+121A>T (n.109+121A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706029C>A | CA2665467403 | TMIE | c.211+122C>A (n.211+122C>A) c.52+122C>A (n.52+122C>A) c.109+122C>A (n.109+122C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706031del | CA2665467402 | TMIE | c.211+124del (n.211+124del) c.52+124del (n.52+124del) c.109+124del (n.109+124del) | gnomAD v4 |
3 | g.46706030C>A | CA2665467404 | TMIE | c.211+123C>A (n.211+123C>A) c.52+123C>A (n.52+123C>A) c.109+123C>A (n.109+123C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706031C= | CA1362233213 | TMIE | c.211+124C= (n.211+124C=) c.52+124C= (n.52+124C=) c.109+124C= (n.109+124C=) | |
3 | g.46706031C>T | CA73730547 | TMIE | c.211+124C>T (n.211+124C>T) c.52+124C>T (n.52+124C>T) c.109+124C>T (n.109+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706032G>A | CA73730548 | TMIE | c.211+125G>A (n.211+125G>A) c.52+125G>A (n.52+125G>A) c.109+125G>A (n.109+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706032G= | CA1362233214 | TMIE | c.211+125G= (n.211+125G=) c.52+125G= (n.52+125G=) c.109+125G= (n.109+125G=) | |
3 | g.46706032G>T | CA2665467405 | TMIE | c.211+125G>T (n.211+125G>T) c.52+125G>T (n.52+125G>T) c.109+125G>T (n.109+125G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706033C= | CA1362233215 | TMIE | c.211+126C= (n.211+126C=) c.52+126C= (n.52+126C=) c.109+126C= (n.109+126C=) | |
3 | g.46706033C>T | CA907588912 | TMIE | c.211+126C>T (n.211+126C>T) c.52+126C>T (n.52+126C>T) c.109+126C>T (n.109+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706034G>A | CA73730554 | TMIE | c.211+127G>A (n.211+127G>A) c.52+127G>A (n.52+127G>A) c.109+127G>A (n.109+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706034G= | CA1362233216 | TMIE | c.211+127G= (n.211+127G=) c.52+127G= (n.52+127G=) c.109+127G= (n.109+127G=) | |
3 | g.46706034G>T | CA2665467406 | TMIE | c.211+127G>T (n.211+127G>T) c.52+127G>T (n.52+127G>T) c.109+127G>T (n.109+127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706035G>A | CA1362233218 | TMIE | c.211+128G>A (n.211+128G>A) c.52+128G>A (n.52+128G>A) c.109+128G>A (n.109+128G>A) | dbSNP |
3 | g.46706035G= | CA1362233217 | TMIE | c.211+128G= (n.211+128G=) c.52+128G= (n.52+128G=) c.109+128G= (n.109+128G=) | |
3 | g.46706035G>T | CA2665467407 | TMIE | c.211+128G>T (n.211+128G>T) c.52+128G>T (n.52+128G>T) c.109+128G>T (n.109+128G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706037G>C | CA2665467409 | TMIE | c.211+130G>C (n.211+130G>C) c.52+130G>C (n.52+130G>C) c.109+130G>C (n.109+130G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46706037G>T | CA2665467408 | TMIE | c.211+130G>T (n.211+130G>T) c.52+130G>T (n.52+130G>T) c.109+130G>T (n.109+130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706038G>A | CA2665467410 | TMIE | c.211+131G>A (n.211+131G>A) c.52+131G>A (n.52+131G>A) c.109+131G>A (n.109+131G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706038G= | CA1362233219 | TMIE | c.211+131G= (n.211+131G=) c.52+131G= (n.52+131G=) c.109+131G= (n.109+131G=) | |
3 | g.46706038G>T | CA73730565 | TMIE | c.211+131G>T (n.211+131G>T) c.52+131G>T (n.52+131G>T) c.109+131G>T (n.109+131G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706039T>C | CA2665467411 | TMIE | c.211+132T>C (n.211+132T>C) c.52+132T>C (n.52+132T>C) c.109+132T>C (n.109+132T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46706042C= | CA1362233220 | TMIE | c.211+135C= (n.211+135C=) c.52+135C= (n.52+135C=) c.109+135C= (n.109+135C=) | |
3 | g.46706042C>T | CA1362233221 | TMIE | c.211+135C>T (n.211+135C>T) c.52+135C>T (n.52+135C>T) c.109+135C>T (n.109+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706043T>A | CA2665467412 | TMIE | c.211+136T>A (n.211+136T>A) c.52+136T>A (n.52+136T>A) c.109+136T>A (n.109+136T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706043_46706044insTAATGATAC | CA2542643518 | TMIE | c.211+136_211+137insTAATGATAC (n.211+136_211+137insTAATGATAC) c.52+136_52+137insTAATGATAC (n.52+136_52+137insTAATGATAC) c.109+136_109+137insTAATGATAC (n.109+136_109+137insTAATGATAC) | |
3 | g.46706044G>A | CA2665467413 | TMIE | c.211+137G>A (n.211+137G>A) c.52+137G>A (n.52+137G>A) c.109+137G>A (n.109+137G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706044G>T | CA2665467414 | TMIE | c.211+137G>T (n.211+137G>T) c.52+137G>T (n.52+137G>T) c.109+137G>T (n.109+137G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706045G>C | CA2756105298 | TMIE | c.211+138G>C (n.211+138G>C) c.52+138G>C (n.52+138G>C) c.109+138G>C (n.109+138G>C) | |
3 | g.46706045G>T | CA2665467415 | TMIE | c.211+138G>T (n.211+138G>T) c.52+138G>T (n.52+138G>T) c.109+138G>T (n.109+138G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706046C>A | CA2665467417 | TMIE | c.211+139C>A (n.211+139C>A) c.52+139C>A (n.52+139C>A) c.109+139C>A (n.109+139C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706046C>T | CA2665467418 | TMIE | c.211+139C>T (n.211+139C>T) c.52+139C>T (n.52+139C>T) c.109+139C>T (n.109+139C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706049_46706062del | CA2665467416 | TMIE | c.211+142_211+155del (n.211+142_211+155del) c.52+142_52+155del (n.52+142_52+155del) c.109+142_109+155del (n.109+142_109+155del) | gnomAD v4 |
3 | g.46706046_46706047insG | CA2528948530 | TMIE | c.211+139_211+140insG (n.211+139_211+140insG) c.52+139_52+140insG (n.52+139_52+140insG) c.109+139_109+140insG (n.109+139_109+140insG) | |
3 | g.46706049C>A | CA2665467419 | TMIE | c.211+142C>A (n.211+142C>A) c.52+142C>A (n.52+142C>A) c.109+142C>A (n.109+142C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706050T>A | CA2503362806 | TMIE | c.211+143T>A (n.211+143T>A) c.52+143T>A (n.52+143T>A) c.109+143T>A (n.109+143T>A) | |
3 | g.46706051C>T | CA2665467420 | TMIE | c.211+144C>T (n.211+144C>T) c.52+144C>T (n.52+144C>T) c.109+144C>T (n.109+144C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706052C>A | CA2665467422 | TMIE | c.211+145C>A (n.211+145C>A) c.52+145C>A (n.52+145C>A) c.109+145C>A (n.109+145C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46706052C>T | CA2665467421 | TMIE | c.211+145C>T (n.211+145C>T) c.52+145C>T (n.52+145C>T) c.109+145C>T (n.109+145C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706052_46706053insG | CA2523648440 | TMIE | c.211+145_211+146insG (n.211+145_211+146insG) c.52+145_52+146insG (n.52+145_52+146insG) c.109+145_109+146insG (n.109+145_109+146insG) | |
3 | g.46706053T>A | CA2522415514 | TMIE | c.211+146T>A (n.211+146T>A) c.52+146T>A (n.52+146T>A) c.109+146T>A (n.109+146T>A) | |
3 | g.46706053T>C | CA2665467423 | TMIE | c.211+146T>C (n.211+146T>C) c.52+146T>C (n.52+146T>C) c.109+146T>C (n.109+146T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46706056T>G | CA1362233223 | TMIE | c.211+149T>G (n.211+149T>G) c.52+149T>G (n.52+149T>G) c.109+149T>G (n.109+149T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706056T= | CA1362233222 | TMIE | c.211+149T= (n.211+149T=) c.52+149T= (n.52+149T=) c.109+149T= (n.109+149T=) | |
3 | g.46706057C>A | CA2665467425 | TMIE | c.211+150C>A (n.211+150C>A) c.52+150C>A (n.52+150C>A) c.109+150C>A (n.109+150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706058del | CA2665467424 | TMIE | c.211+151del (n.211+151del) c.52+151del (n.52+151del) c.109+151del (n.109+151del) | gnomAD v4 |
3 | g.46706057_46706059delinsCCA | CA1362233224 | TMIE | c.211+150_211+152delinsCCA (n.211+150_211+152delinsCCA) c.52+150_52+152delinsCCA (n.52+150_52+152delinsCCA) c.109+150_109+152delinsCCA (n.109+150_109+152delinsCCA) | |
3 | g.46706058C>A | CA73730571 | TMIE | c.211+151C>A (n.211+151C>A) c.52+151C>A (n.52+151C>A) c.109+151C>A (n.109+151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706058C= | CA1362233225 | TMIE | c.211+151C= (n.211+151C=) c.52+151C= (n.52+151C=) c.109+151C= (n.109+151C=) | |
3 | g.46706058C>T | CA2518870632 | TMIE | c.211+151C>T (n.211+151C>T) c.52+151C>T (n.52+151C>T) c.109+151C>T (n.109+151C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46706062_46706063del | CA73730576 | TMIE | c.211+155_211+156del (n.211+155_211+156del) c.52+155_52+156del (n.52+155_52+156del) c.109+155_109+156del (n.109+155_109+156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706060C= | CA1362233226 | TMIE | c.211+153C= (n.211+153C=) c.52+153C= (n.52+153C=) c.109+153C= (n.109+153C=) | |
3 | g.46706060C>T | CA542720251 | TMIE | c.211+153C>T (n.211+153C>T) c.52+153C>T (n.52+153C>T) c.109+153C>T (n.109+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706062C>A | CA1362233228 | TMIE | c.211+155C>A (n.211+155C>A) c.52+155C>A (n.52+155C>A) c.109+155C>A (n.109+155C>A) | dbSNP |
3 | g.46706062C= | CA1362233227 | TMIE | c.211+155C= (n.211+155C=) c.52+155C= (n.52+155C=) c.109+155C= (n.109+155C=) | |
3 | g.46706065A= | CA1362233229 | TMIE | c.211+158A= (n.211+158A=) c.52+158A= (n.52+158A=) c.109+158A= (n.109+158A=) | |
3 | g.46706065A>G | CA907588922 | TMIE | c.211+158A>G (n.211+158A>G) c.52+158A>G (n.52+158A>G) c.109+158A>G (n.109+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706068C= | CA1362233230 | TMIE | c.211+161C= (n.211+161C=) c.52+161C= (n.52+161C=) c.109+161C= (n.109+161C=) | |
3 | g.46706068C>G | CA907588931 | TMIE | c.211+161C>G (n.211+161C>G) c.52+161C>G (n.52+161C>G) c.109+161C>G (n.109+161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706069C= | CA1362233231 | TMIE | c.211+162C= (n.211+162C=) c.52+162C= (n.52+162C=) c.109+162C= (n.109+162C=) | |
3 | g.46706069C>T | CA907588937 | TMIE | c.211+162C>T (n.211+162C>T) c.52+162C>T (n.52+162C>T) c.109+162C>T (n.109+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706070C= | CA1362233232 | TMIE | c.211+163C= (n.211+163C=) c.52+163C= (n.52+163C=) c.109+163C= (n.109+163C=) | |
3 | g.46706070C>T | CA907588940 | TMIE | c.211+163C>T (n.211+163C>T) c.52+163C>T (n.52+163C>T) c.109+163C>T (n.109+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706071C= | CA1362233233 | TMIE | c.211+164C= (n.211+164C=) c.52+164C= (n.52+164C=) c.109+164C= (n.109+164C=) | |
3 | g.46706071C>T | CA73730586 | TMIE | c.211+164C>T (n.211+164C>T) c.52+164C>T (n.52+164C>T) c.109+164C>T (n.109+164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706072G>A | CA73730593 | TMIE | c.211+165G>A (n.211+165G>A) c.52+165G>A (n.52+165G>A) c.109+165G>A (n.109+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706072G= | CA1362233234 | TMIE | c.211+165G= (n.211+165G=) c.52+165G= (n.52+165G=) c.109+165G= (n.109+165G=) | |
3 | g.46706072G>T | CA1047525995 | TMIE | c.211+165G>T (n.211+165G>T) c.52+165G>T (n.52+165G>T) c.109+165G>T (n.109+165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706073T>C | CA73730598 | TMIE | c.211+166T>C (n.211+166T>C) c.52+166T>C (n.52+166T>C) c.109+166T>C (n.109+166T>C) | dbSNP |
3 | g.46706073T= | CA1362233235 | TMIE | c.211+166T= (n.211+166T=) c.52+166T= (n.52+166T=) c.109+166T= (n.109+166T=) | |
3 | g.46706074G>A | CA433458718 | TMIE | c.211+167G>A (n.211+167G>A) c.52+167G>A (n.52+167G>A) c.109+167G>A (n.109+167G>A) | dbSNP |
3 | g.46706077G>A | CA73730602 | TMIE | c.211+170G>A (n.211+170G>A) c.52+170G>A (n.52+170G>A) c.109+170G>A (n.109+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706077G>C | CA73730606 | TMIE | c.211+170G>C (n.211+170G>C) c.52+170G>C (n.52+170G>C) c.109+170G>C (n.109+170G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706077G= | CA1362233236 | TMIE | c.211+170G= (n.211+170G=) c.52+170G= (n.52+170G=) c.109+170G= (n.109+170G=) | |
3 | g.46706079G>A | CA1362233238 | TMIE | c.211+172G>A (n.211+172G>A) c.52+172G>A (n.52+172G>A) c.109+172G>A (n.109+172G>A) | dbSNP |
3 | g.46706079G= | CA1362233237 | TMIE | c.211+172G= (n.211+172G=) c.52+172G= (n.52+172G=) c.109+172G= (n.109+172G=) | |
3 | g.46706082G>A | CA73730607 | TMIE | c.211+175G>A (n.211+175G>A) c.52+175G>A (n.52+175G>A) c.109+175G>A (n.109+175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706082G= | CA1362233239 | TMIE | c.211+175G= (n.211+175G=) c.52+175G= (n.52+175G=) c.109+175G= (n.109+175G=) | |
3 | g.46706084_46706085delinsCA | CA1362233240 | TMIE | c.211+177_211+178delinsCA (n.211+177_211+178delinsCA) c.52+177_52+178delinsCA (n.52+177_52+178delinsCA) c.109+177_109+178delinsCA (n.109+177_109+178delinsCA) | |
3 | g.46706085del | CA1362233241 | TMIE | c.211+178del (n.211+178del) c.52+178del (n.52+178del) c.109+178del (n.109+178del) | dbSNP |
3 | g.46706086G>A | CA2539224347 | TMIE | c.211+179G>A (n.211+179G>A) c.52+179G>A (n.52+179G>A) c.109+179G>A (n.109+179G>A) | |
3 | g.46706087_46706088delinsGC | CA1362233242 | TMIE | c.211+180_211+181delinsGC (n.211+180_211+181delinsGC) c.52+180_52+181delinsGC (n.52+180_52+181delinsGC) c.109+180_109+181delinsGC (n.109+180_109+181delinsGC) | |
3 | g.46706089del | CA73730608 | TMIE | c.211+182del (n.211+182del) c.52+182del (n.52+182del) c.109+182del (n.109+182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706089C= | CA1362233243 | TMIE | c.211+182C= (n.211+182C=) c.52+182C= (n.52+182C=) c.109+182C= (n.109+182C=) | |
3 | g.46706089C>T | CA73730609 | TMIE | c.211+182C>T (n.211+182C>T) c.52+182C>T (n.52+182C>T) c.109+182C>T (n.109+182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |