Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46705902C>A | CA352479295 | TMIE | c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.104C>A (p.Ser35Tyr) | |
3 | g.46705902C= | CA1362233152 | TMIE | c.206C= (p.Ser69=) c.47C= (p.Ser16=) c.104C= (p.Ser35=) | |
3 | g.46705902C>G | CA352479296 | TMIE | c.206C>G (p.Ser69Cys) c.47C>G (p.Ser16Cys) c.104C>G (p.Ser35Cys) | |
3 | g.46705902C>T | CA2357952 | TMIE | c.206C>T (p.Ser69Phe) c.47C>T (p.Ser16Phe) c.104C>T (p.Ser35Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705903C>A | CA433458703 | TMIE | c.207C>A (p.Ser69=) c.48C>A (p.Ser16=) c.105C>A (p.Ser35=) | |
3 | g.46705903C>G | CA433458704 | TMIE | c.207C>G (p.Ser69=) c.48C>G (p.Ser16=) c.105C>G (p.Ser35=) | |
3 | g.46705903C>T | CA433458705 | TMIE | c.207C>T (p.Ser69=) c.48C>T (p.Ser16=) c.105C>T (p.Ser35=) | |
3 | g.46705904A= | CA1362233153 | TMIE | c.208A= (p.Ile70=) c.49A= (p.Ile17=) c.106A= (p.Ile36=) | |
3 | g.46705904A>C | CA352479303 | TMIE | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu) | |
3 | g.46705904A>G | CA73730414 | TMIE | c.208A>G (p.Ile70Val) c.49A>G (p.Ile17Val) c.106A>G (p.Ile36Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705904A>T | CA352479302 | TMIE | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.106A>T (p.Ile36Phe) | |
3 | g.46705905T>A | CA352479304 | TMIE | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.107T>A (p.Ile36Asn) | |
3 | g.46705905T>C | CA352479305 | TMIE | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) | |
3 | g.46705905T>G | CA352479306 | TMIE | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.107T>G (p.Ile36Ser) | |
3 | g.46705906C>A | CA433458708 | TMIE | c.210C>A (p.Ile70=) c.51C>A (p.Ile17=) c.108C>A (p.Ile36=) | |
3 | g.46705906C>G | CA352479307 | TMIE | c.210C>G (p.Ile70Met) c.51C>G (p.Ile17Met) c.108C>G (p.Ile36Met) | |
3 | g.46705906C>T | CA433458707 | TMIE | c.210C>T (p.Ile70=) c.51C>T (p.Ile17=) c.108C>T (p.Ile36=) | |
3 | g.46705907A>C | CA352479309 | TMIE | c.211A>C (p.Ile71Leu) c.52A>C (p.Ile18Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) | |
3 | g.46705907A>G | CA352479311 | TMIE | c.211A>G (p.Ile71Val) c.52A>G (p.Ile18Val) c.109A>G (p.Ile37Val) | |
3 | g.46705907A>T | CA352479313 | TMIE | c.211A>T (p.Ile71Phe) c.52A>T (p.Ile18Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) | |
3 | g.46705908G>A | CA352479314 | TMIE | c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.52+1G>A (n.52+1G>A) c.109+1G>A (n.109+1G>A) | |
3 | g.46705908G>C | CA2357953 | TMIE | c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.52+1G>C (n.52+1G>C) c.109+1G>C (n.109+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705908G= | CA1362233154 | TMIE | c.211+1G= (n.211+1G=) c.52+1G= (n.52+1G=) c.109+1G= (n.109+1G=) | |
3 | g.46705908G>T | CA352479318 | TMIE | c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.52+1G>T (n.52+1G>T) c.109+1G>T (n.109+1G>T) | |
3 | g.46705909T>A | CA352479320 | TMIE | c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.52+2T>A (n.52+2T>A) c.109+2T>A (n.109+2T>A) | |
3 | g.46705909T>C | CA352479322 | TMIE | c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.52+2T>C (n.52+2T>C) c.109+2T>C (n.109+2T>C) | |
3 | g.46705909T>G | CA352479325 | TMIE | c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.52+2T>G (n.52+2T>G) c.109+2T>G (n.109+2T>G) | |
3 | g.46705910G>A | CA2357954 | TMIE | c.211+3G>A (n.211+3G>A) c.52+3G>A (n.52+3G>A) c.109+3G>A (n.109+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705910G>C | CA261933 | TMIE | c.211+3G>C (n.211+3G>C) c.52+3G>C (n.52+3G>C) c.109+3G>C (n.109+3G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.46705910G= | CA1362233155 | TMIE | c.211+3G= (n.211+3G=) c.52+3G= (n.52+3G=) c.109+3G= (n.109+3G=) | |
3 | g.46705910G>T | CA2665467323 | TMIE | c.211+3G>T (n.211+3G>T) c.52+3G>T (n.52+3G>T) c.109+3G>T (n.109+3G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705912G>A | CA2357955 | TMIE | c.211+5G>A (n.211+5G>A) c.52+5G>A (n.52+5G>A) c.109+5G>A (n.109+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705912G= | CA1362233156 | TMIE | c.211+5G= (n.211+5G=) c.52+5G= (n.52+5G=) c.109+5G= (n.109+5G=) | |
3 | g.46705915G>A | CA1362233158 | TMIE | c.211+8G>A (n.211+8G>A) c.52+8G>A (n.52+8G>A) c.109+8G>A (n.109+8G>A) | dbSNP |
3 | g.46705915G= | CA1362233157 | TMIE | c.211+8G= (n.211+8G=) c.52+8G= (n.52+8G=) c.109+8G= (n.109+8G=) | |
3 | g.46705916C= | CA1362233159 | TMIE | c.211+9C= (n.211+9C=) c.52+9C= (n.52+9C=) c.109+9C= (n.109+9C=) | |
3 | g.46705916C>G | CA542720132 | TMIE | c.211+9C>G (n.211+9C>G) c.52+9C>G (n.52+9C>G) c.109+9C>G (n.109+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705916C>T | CA907588834 | TMIE | c.211+9C>T (n.211+9C>T) c.52+9C>T (n.52+9C>T) c.109+9C>T (n.109+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705918G>A | CA2577575599 | TMIE | c.211+11G>A (n.211+11G>A) c.52+11G>A (n.52+11G>A) c.109+11G>A (n.109+11G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705918G>C | CA907588860 | TMIE | c.211+11G>C (n.211+11G>C) c.52+11G>C (n.52+11G>C) c.109+11G>C (n.109+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705918G= | CA1362233160 | TMIE | c.211+11G= (n.211+11G=) c.52+11G= (n.52+11G=) c.109+11G= (n.109+11G=) | |
3 | g.46705919T>C | CA2577575600 | TMIE | c.211+12T>C (n.211+12T>C) c.52+12T>C (n.52+12T>C) c.109+12T>C (n.109+12T>C) | |
3 | g.46705920T>C | CA907588869 | TMIE | c.211+13T>C (n.211+13T>C) c.52+13T>C (n.52+13T>C) c.109+13T>C (n.109+13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705920T= | CA1362233161 | TMIE | c.211+13T= (n.211+13T=) c.52+13T= (n.52+13T=) c.109+13T= (n.109+13T=) | |
3 | g.46705923C>T | CA2665467324 | TMIE | c.211+16C>T (n.211+16C>T) c.52+16C>T (n.52+16C>T) c.109+16C>T (n.109+16C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705925del | CA2577575601 | TMIE | c.211+18del (n.211+18del) c.52+18del (n.52+18del) c.109+18del (n.109+18del) | |
3 | g.46705927_46705928del | CA2756105296 | TMIE | c.211+20_211+21del (n.211+20_211+21del) c.52+20_52+21del (n.52+20_52+21del) c.109+20_109+21del (n.109+20_109+21del) | |
3 | g.46705927C= | CA1362233162 | TMIE | c.211+20C= (n.211+20C=) c.52+20C= (n.52+20C=) c.109+20C= (n.109+20C=) | |
3 | g.46705927C>G | CA2357956 | TMIE | c.211+20C>G (n.211+20C>G) c.52+20C>G (n.52+20C>G) c.109+20C>G (n.109+20C>G) | dbSNP ExAC |
3 | g.46705928C>A | CA2665467325 | TMIE | c.211+21C>A (n.211+21C>A) c.52+21C>A (n.52+21C>A) c.109+21C>A (n.109+21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705931T>C | CA2577575602 | TMIE | c.211+24T>C (n.211+24T>C) c.52+24T>C (n.52+24T>C) c.109+24T>C (n.109+24T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46705933C>A | CA2665467326 | TMIE | c.211+26C>A (n.211+26C>A) c.52+26C>A (n.52+26C>A) c.109+26C>A (n.109+26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705933C= | CA1362233163 | TMIE | c.211+26C= (n.211+26C=) c.52+26C= (n.52+26C=) c.109+26C= (n.109+26C=) | |
3 | g.46705933C>T | CA2357957 | TMIE | c.211+26C>T (n.211+26C>T) c.52+26C>T (n.52+26C>T) c.109+26C>T (n.109+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705935C>A | CA2665467327 | TMIE | c.211+28C>A (n.211+28C>A) c.52+28C>A (n.52+28C>A) c.109+28C>A (n.109+28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705935C= | CA1362233164 | TMIE | c.211+28C= (n.211+28C=) c.52+28C= (n.52+28C=) c.109+28C= (n.109+28C=) | |
3 | g.46705935C>T | CA2357958 | TMIE | c.211+28C>T (n.211+28C>T) c.52+28C>T (n.52+28C>T) c.109+28C>T (n.109+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705936C>A | CA2577575603 | TMIE | c.211+29C>A (n.211+29C>A) c.52+29C>A (n.52+29C>A) c.109+29C>A (n.109+29C>A) | |
3 | g.46705937A>G | CA2665467328 | TMIE | c.211+30A>G (n.211+30A>G) c.52+30A>G (n.52+30A>G) c.109+30A>G (n.109+30A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705938C>G | CA2665467331 | TMIE | c.211+31C>G (n.211+31C>G) c.52+31C>G (n.52+31C>G) c.109+31C>G (n.109+31C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705943_46705944insTGTGTTCCCACTGC | CA2665467330 | TMIE | c.211+36_211+37insTGTGTTCCCACTGC (n.211+36_211+37insTGTGTTCCCACTGC) c.52+36_52+37insTGTGTTCCCACTGC (n.52+36_52+37insTGTGTTCCCACTGC) c.109+36_109+37insTGTGTTCCCACTGC (n.109+36_109+37insTGTGTTCCCACTGC) | gnomAD v4 |
3 | g.46705945_46705946insGGGGTGCTGTGTTCCCACTGCAG | CA2665467329 | TMIE | c.211+38_211+39insGGGGTGCTGTGTTCCCACTGCAG (n.211+38_211+39insGGGGTGCTGTGTTCCCACTGCAG) c.52+38_52+39insGGGGTGCTGTGTTCCCACTGCAG (n.52+38_52+39insGGGGTGCTGTGTTCCCACTGCAG) c.109+38_109+39insGGGGTGCTGTGTTCCCACTGCAG (n.109+38_109+39insGGGGTGCTGTGTTCCCACTGCAG) | gnomAD v4 |
3 | g.46705939A= | CA1362233165 | TMIE | c.211+32A= (n.211+32A=) c.52+32A= (n.52+32A=) c.109+32A= (n.109+32A=) | |
3 | g.46705939A>G | CA542720139 | TMIE | c.211+32A>G (n.211+32A>G) c.52+32A>G (n.52+32A>G) c.109+32A>G (n.109+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705942G>A | CA2665467332 | TMIE | c.211+35G>A (n.211+35G>A) c.52+35G>A (n.52+35G>A) c.109+35G>A (n.109+35G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705944A= | CA1362233166 | TMIE | c.211+37A= (n.211+37A=) c.52+37A= (n.52+37A=) c.109+37A= (n.109+37A=) | |
3 | g.46705944A>G | CA1362233167 | TMIE | c.211+37A>G (n.211+37A>G) c.52+37A>G (n.52+37A>G) c.109+37A>G (n.109+37A>G) | dbSNP |
3 | g.46705944A>T | CA2665467333 | TMIE | c.211+37A>T (n.211+37A>T) c.52+37A>T (n.52+37A>T) c.109+37A>T (n.109+37A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705946T>G | CA2665467334 | TMIE | c.211+39T>G (n.211+39T>G) c.52+39T>G (n.52+39T>G) c.109+39T>G (n.109+39T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705947G>A | CA2665467335 | TMIE | c.211+40G>A (n.211+40G>A) c.52+40G>A (n.52+40G>A) c.109+40G>A (n.109+40G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705947_46705948insTTCCCACTGCA | CA2665467336 | TMIE | c.211+40_211+41insTTCCCACTGCA (n.211+40_211+41insTTCCCACTGCA) c.52+40_52+41insTTCCCACTGCA (n.52+40_52+41insTTCCCACTGCA) c.109+40_109+41insTTCCCACTGCA (n.109+40_109+41insTTCCCACTGCA) | gnomAD v4 |
3 | g.46705948G>A | CA2533777716 | TMIE | c.211+41G>A (n.211+41G>A) c.52+41G>A (n.52+41G>A) c.109+41G>A (n.109+41G>A) | |
3 | g.46705949G>A | CA2357959 | TMIE | c.211+42G>A (n.211+42G>A) c.52+42G>A (n.52+42G>A) c.109+42G>A (n.109+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705949G= | CA1362233168 | TMIE | c.211+42G= (n.211+42G=) c.52+42G= (n.52+42G=) c.109+42G= (n.109+42G=) | |
3 | g.46705949G>T | CA907588877 | TMIE | c.211+42G>T (n.211+42G>T) c.52+42G>T (n.52+42G>T) c.109+42G>T (n.109+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705950_46705951del | CA2665467337 | TMIE | c.211+43_211+44del (n.211+43_211+44del) c.52+43_52+44del (n.52+43_52+44del) c.109+43_109+44del (n.109+43_109+44del) | gnomAD v4 |
3 | g.46705952C>A | CA2577575604 | TMIE | c.211+45C>A (n.211+45C>A) c.52+45C>A (n.52+45C>A) c.109+45C>A (n.109+45C>A) | |
3 | g.46705952C= | CA1362233169 | TMIE | c.211+45C= (n.211+45C=) c.52+45C= (n.52+45C=) c.109+45C= (n.109+45C=) | |
3 | g.46705952C>T | CA542720145 | TMIE | c.211+45C>T (n.211+45C>T) c.52+45C>T (n.52+45C>T) c.109+45C>T (n.109+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705953A>G | CA2665467338 | TMIE | c.211+46A>G (n.211+46A>G) c.52+46A>G (n.52+46A>G) c.109+46A>G (n.109+46A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705954C>A | CA2577575605 | TMIE | c.211+47C>A (n.211+47C>A) c.52+47C>A (n.52+47C>A) c.109+47C>A (n.109+47C>A) | |
3 | g.46705954C= | CA1362233170 | TMIE | c.211+47C= (n.211+47C=) c.52+47C= (n.52+47C=) c.109+47C= (n.109+47C=) | |
3 | g.46705954C>G | CA2665467339 | TMIE | c.211+47C>G (n.211+47C>G) c.52+47C>G (n.52+47C>G) c.109+47C>G (n.109+47C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705954C>T | CA2357960 | TMIE | c.211+47C>T (n.211+47C>T) c.52+47C>T (n.52+47C>T) c.109+47C>T (n.109+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705955A= | CA1362233171 | TMIE | c.211+48A= (n.211+48A=) c.52+48A= (n.52+48A=) c.109+48A= (n.109+48A=) | |
3 | g.46705955A>G | CA2577575606 | TMIE | c.211+48A>G (n.211+48A>G) c.52+48A>G (n.52+48A>G) c.109+48A>G (n.109+48A>G) | |
3 | g.46705955A>T | CA2357961 | TMIE | c.211+48A>T (n.211+48A>T) c.52+48A>T (n.52+48A>T) c.109+48A>T (n.109+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705955dup | CA73730444 | TMIE | c.211+48dup (n.211+48dup) c.52+48dup (n.52+48dup) c.109+48dup (n.109+48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705957C>A | CA2665467340 | TMIE | c.211+50C>A (n.211+50C>A) c.52+50C>A (n.52+50C>A) c.109+50C>A (n.109+50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705957C>T | CA2577575607 | TMIE | c.211+50C>T (n.211+50C>T) c.52+50C>T (n.52+50C>T) c.109+50C>T (n.109+50C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705957_46705958insTGTGT | CA2665467341 | TMIE | c.211+50_211+51insTGTGT (n.211+50_211+51insTGTGT) c.52+50_52+51insTGTGT (n.52+50_52+51insTGTGT) c.109+50_109+51insTGTGT (n.109+50_109+51insTGTGT) | gnomAD v4 |
3 | g.46705958A>G | CA2665467342 | TMIE | c.211+51A>G (n.211+51A>G) c.52+51A>G (n.52+51A>G) c.109+51A>G (n.109+51A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705958A>T | CA2665467343 | TMIE | c.211+51A>T (n.211+51A>T) c.52+51A>T (n.52+51A>T) c.109+51A>T (n.109+51A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705958_46705959delinsAC | CA1362233172 | TMIE | c.211+51_211+52delinsAC (n.211+51_211+52delinsAC) c.52+51_52+52delinsAC (n.52+51_52+52delinsAC) c.109+51_109+52delinsAC (n.109+51_109+52delinsAC) | |
3 | g.46705959C>A | CA2357962 | TMIE | c.211+52C>A (n.211+52C>A) c.52+52C>A (n.52+52C>A) c.109+52C>A (n.109+52C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705959C= | CA1362233173 | TMIE | c.211+52C= (n.211+52C=) c.52+52C= (n.52+52C=) c.109+52C= (n.109+52C=) | |
3 | g.46705963del | CA542720154 | TMIE | c.211+56del (n.211+56del) c.52+56del (n.52+56del) c.109+56del (n.109+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705960C>A | CA2577575608 | TMIE | c.211+53C>A (n.211+53C>A) c.52+53C>A (n.52+53C>A) c.109+53C>A (n.109+53C>A) | |
3 | g.46705960C>G | CA2577575609 | TMIE | c.211+53C>G (n.211+53C>G) c.52+53C>G (n.52+53C>G) c.109+53C>G (n.109+53C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705961C>A | CA2665467344 | TMIE | c.211+54C>A (n.211+54C>A) c.52+54C>A (n.52+54C>A) c.109+54C>A (n.109+54C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705961_46705962insT | CA2665467345 | TMIE | c.211+54_211+55insT (n.211+54_211+55insT) c.52+54_52+55insT (n.52+54_52+55insT) c.109+54_109+55insT (n.109+54_109+55insT) | gnomAD v4 |
3 | g.46705962C>A | CA2665467346 | TMIE | c.211+55C>A (n.211+55C>A) c.52+55C>A (n.52+55C>A) c.109+55C>A (n.109+55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705962C= | CA1362233174 | TMIE | c.211+55C= (n.211+55C=) c.52+55C= (n.52+55C=) c.109+55C= (n.109+55C=) | |
3 | g.46705962C>T | CA73730449 | TMIE | c.211+55C>T (n.211+55C>T) c.52+55C>T (n.52+55C>T) c.109+55C>T (n.109+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705962_46705963insTGGGGGGCAGGGGGTG | CA2665467347 | TMIE | c.211+55_211+56insTGGGGGGCAGGGGGTG (n.211+55_211+56insTGGGGGGCAGGGGGTG) c.52+55_52+56insTGGGGGGCAGGGGGTG (n.52+55_52+56insTGGGGGGCAGGGGGTG) c.109+55_109+56insTGGGGGGCAGGGGGTG (n.109+55_109+56insTGGGGGGCAGGGGGTG) | gnomAD v4 |
3 | g.46705964del | CA2665467348 | TMIE | c.211+57del (n.211+57del) c.52+57del (n.52+57del) c.109+57del (n.109+57del) | gnomAD v4 |
3 | g.46705965G>A | CA542720157 | TMIE | c.211+58G>A (n.211+58G>A) c.52+58G>A (n.52+58G>A) c.109+58G>A (n.109+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705965G>C | CA2577575610 | TMIE | c.211+58G>C (n.211+58G>C) c.52+58G>C (n.52+58G>C) c.109+58G>C (n.109+58G>C) | |
3 | g.46705965G= | CA1362233175 | TMIE | c.211+58G= (n.211+58G=) c.52+58G= (n.52+58G=) c.109+58G= (n.109+58G=) | |
3 | g.46705966C>A | CA2577575612 | TMIE | c.211+59C>A (n.211+59C>A) c.52+59C>A (n.52+59C>A) c.109+59C>A (n.109+59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705966C>G | CA2577575613 | TMIE | c.211+59C>G (n.211+59C>G) c.52+59C>G (n.52+59C>G) c.109+59C>G (n.109+59C>G) | |
3 | g.46705966C>T | CA2665467351 | TMIE | c.211+59C>T (n.211+59C>T) c.52+59C>T (n.52+59C>T) c.109+59C>T (n.109+59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705971dup | CA2577575611 | TMIE | c.211+64dup (n.211+64dup) c.52+64dup (n.52+64dup) c.109+64dup (n.109+64dup) | gnomAD v4 |
3 | g.46705970_46705971dup | CA2665467349 | TMIE | c.211+63_211+64dup (n.211+63_211+64dup) c.52+63_52+64dup (n.52+63_52+64dup) c.109+63_109+64dup (n.109+63_109+64dup) | gnomAD v4 |
3 | g.46705971del | CA2665467350 | TMIE | c.211+64del (n.211+64del) c.52+64del (n.52+64del) c.109+64del (n.109+64del) | gnomAD v4 |
3 | g.46705967C>A | CA2524383767 | TMIE | c.211+60C>A (n.211+60C>A) c.52+60C>A (n.52+60C>A) c.109+60C>A (n.109+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705967C= | CA1362233176 | TMIE | c.211+60C= (n.211+60C=) c.52+60C= (n.52+60C=) c.109+60C= (n.109+60C=) | |
3 | g.46705967C>T | CA73730474 | TMIE | c.211+60C>T (n.211+60C>T) c.52+60C>T (n.52+60C>T) c.109+60C>T (n.109+60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705968C= | CA1362233177 | TMIE | c.211+61C= (n.211+61C=) c.52+61C= (n.52+61C=) c.109+61C= (n.109+61C=) | |
3 | g.46705968C>G | CA73730483 | TMIE | c.211+61C>G (n.211+61C>G) c.52+61C>G (n.52+61C>G) c.109+61C>G (n.109+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705969C>A | CA542720158 | TMIE | c.211+62C>A (n.211+62C>A) c.52+62C>A (n.52+62C>A) c.109+62C>A (n.109+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705969C= | CA1362233178 | TMIE | c.211+62C= (n.211+62C=) c.52+62C= (n.52+62C=) c.109+62C= (n.109+62C=) | |
3 | g.46705969C>G | CA1362233179 | TMIE | c.211+62C>G (n.211+62C>G) c.52+62C>G (n.52+62C>G) c.109+62C>G (n.109+62C>G) | dbSNP |
3 | g.46705969C>T | CA2665467352 | TMIE | c.211+62C>T (n.211+62C>T) c.52+62C>T (n.52+62C>T) c.109+62C>T (n.109+62C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705970C>A | CA73730513 | TMIE | c.211+63C>A (n.211+63C>A) c.52+63C>A (n.52+63C>A) c.109+63C>A (n.109+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705970C= | CA1362233180 | TMIE | c.211+63C= (n.211+63C=) c.52+63C= (n.52+63C=) c.109+63C= (n.109+63C=) | |
3 | g.46705970C>G | CA73730500 | TMIE | c.211+63C>G (n.211+63C>G) c.52+63C>G (n.52+63C>G) c.109+63C>G (n.109+63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705970C>T | CA73730509 | TMIE | c.211+63C>T (n.211+63C>T) c.52+63C>T (n.52+63C>T) c.109+63C>T (n.109+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705970_46705971insTGGGGGG | CA2665467353 | TMIE | c.211+63_211+64insTGGGGGG (n.211+63_211+64insTGGGGGG) c.52+63_52+64insTGGGGGG (n.52+63_52+64insTGGGGGG) c.109+63_109+64insTGGGGGG (n.109+63_109+64insTGGGGGG) | gnomAD v4 |
3 | g.46705971C>A | CA73730519 | TMIE | c.211+64C>A (n.211+64C>A) c.52+64C>A (n.52+64C>A) c.109+64C>A (n.109+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705971C= | CA1362233181 | TMIE | c.211+64C= (n.211+64C=) c.52+64C= (n.52+64C=) c.109+64C= (n.109+64C=) | |
3 | g.46705971C>G | CA1047525931 | TMIE | c.211+64C>G (n.211+64C>G) c.52+64C>G (n.52+64C>G) c.109+64C>G (n.109+64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705971C>T | CA1362233182 | TMIE | c.211+64C>T (n.211+64C>T) c.52+64C>T (n.52+64C>T) c.109+64C>T (n.109+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705972A>C | CA2665467354 | TMIE | c.211+65A>C (n.211+65A>C) c.52+65A>C (n.52+65A>C) c.109+65A>C (n.109+65A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46705972A>G | CA2665467355 | TMIE | c.211+65A>G (n.211+65A>G) c.52+65A>G (n.52+65A>G) c.109+65A>G (n.109+65A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705973G>A | CA2665467356 | TMIE | c.211+66G>A (n.211+66G>A) c.52+66G>A (n.52+66G>A) c.109+66G>A (n.109+66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705973G>C | CA2665467357 | TMIE | c.211+66G>C (n.211+66G>C) c.52+66G>C (n.52+66G>C) c.109+66G>C (n.109+66G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46705973G>T | CA2665467358 | TMIE | c.211+66G>T (n.211+66G>T) c.52+66G>T (n.52+66G>T) c.109+66G>T (n.109+66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705974A>G | CA2665467359 | TMIE | c.211+67A>G (n.211+67A>G) c.52+67A>G (n.52+67A>G) c.109+67A>G (n.109+67A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705975G>A | CA73730524 | TMIE | c.211+68G>A (n.211+68G>A) c.52+68G>A (n.52+68G>A) c.109+68G>A (n.109+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705975G= | CA1362233183 | TMIE | c.211+68G= (n.211+68G=) c.52+68G= (n.52+68G=) c.109+68G= (n.109+68G=) | |
3 | g.46705975G>T | CA2665467360 | TMIE | c.211+68G>T (n.211+68G>T) c.52+68G>T (n.52+68G>T) c.109+68G>T (n.109+68G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705976G>A | CA2665467361 | TMIE | c.211+69G>A (n.211+69G>A) c.52+69G>A (n.52+69G>A) c.109+69G>A (n.109+69G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705976G= | CA1362233184 | TMIE | c.211+69G= (n.211+69G=) c.52+69G= (n.52+69G=) c.109+69G= (n.109+69G=) | |
3 | g.46705976G>T | CA1362233185 | TMIE | c.211+69G>T (n.211+69G>T) c.52+69G>T (n.52+69G>T) c.109+69G>T (n.109+69G>T) | dbSNP |
3 | g.46705977G>A | CA2665467362 | TMIE | c.211+70G>A (n.211+70G>A) c.52+70G>A (n.52+70G>A) c.109+70G>A (n.109+70G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705977G>C | CA1362233186 | TMIE | c.211+70G>C (n.211+70G>C) c.52+70G>C (n.52+70G>C) c.109+70G>C (n.109+70G>C) | dbSNP |
3 | g.46705977G= | CA1362233187 | TMIE | c.211+70G= (n.211+70G=) c.52+70G= (n.52+70G=) c.109+70G= (n.109+70G=) | |
3 | g.46705977G>T | CA2577575614 | TMIE | c.211+70G>T (n.211+70G>T) c.52+70G>T (n.52+70G>T) c.109+70G>T (n.109+70G>T) | |
3 | g.46705978C>A | CA2665467363 | TMIE | c.211+71C>A (n.211+71C>A) c.52+71C>A (n.52+71C>A) c.109+71C>A (n.109+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705979T>C | CA2665467364 | TMIE | c.211+72T>C (n.211+72T>C) c.52+72T>C (n.52+72T>C) c.109+72T>C (n.109+72T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46705980C>A | CA2665467365 | TMIE | c.211+73C>A (n.211+73C>A) c.52+73C>A (n.52+73C>A) c.109+73C>A (n.109+73C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705980C= | CA1362233188 | TMIE | c.211+73C= (n.211+73C=) c.52+73C= (n.52+73C=) c.109+73C= (n.109+73C=) | |
3 | g.46705981dup | CA1047525938 | TMIE | c.211+74dup (n.211+74dup) c.52+74dup (n.52+74dup) c.109+74dup (n.109+74dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705982G>A | CA2540258683 | TMIE | c.211+75G>A (n.211+75G>A) c.52+75G>A (n.52+75G>A) c.109+75G>A (n.109+75G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705983A>G | CA2665467366 | TMIE | c.211+76A>G (n.211+76A>G) c.52+76A>G (n.52+76A>G) c.109+76A>G (n.109+76A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705985C>A | CA2577575615 | TMIE | c.211+78C>A (n.211+78C>A) c.52+78C>A (n.52+78C>A) c.109+78C>A (n.109+78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705986A>G | CA2577575616 | TMIE | c.211+79A>G (n.211+79A>G) c.52+79A>G (n.52+79A>G) c.109+79A>G (n.109+79A>G) | |
3 | g.46705987G>A | CA2756105297 | TMIE | c.211+80G>A (n.211+80G>A) c.52+80G>A (n.52+80G>A) c.109+80G>A (n.109+80G>A) | |
3 | g.46705988C>A | CA1362233190 | TMIE | c.211+81C>A (n.211+81C>A) c.52+81C>A (n.52+81C>A) c.109+81C>A (n.109+81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705988C= | CA1362233189 | TMIE | c.211+81C= (n.211+81C=) c.52+81C= (n.52+81C=) c.109+81C= (n.109+81C=) | |
3 | g.46705991T>C | CA73730527 | TMIE | c.211+84T>C (n.211+84T>C) c.52+84T>C (n.52+84T>C) c.109+84T>C (n.109+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705991T>G | CA2665467367 | TMIE | c.211+84T>G (n.211+84T>G) c.52+84T>G (n.52+84T>G) c.109+84T>G (n.109+84T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705991T= | CA1362233191 | TMIE | c.211+84T= (n.211+84T=) c.52+84T= (n.52+84T=) c.109+84T= (n.109+84T=) | |
3 | g.46705992_46705993delinsTC | CA1362233192 | TMIE | c.211+85_211+86delinsTC (n.211+85_211+86delinsTC) c.52+85_52+86delinsTC (n.52+85_52+86delinsTC) c.109+85_109+86delinsTC (n.109+85_109+86delinsTC) | |
3 | g.46705993C>A | CA2665467368 | TMIE | c.211+86C>A (n.211+86C>A) c.52+86C>A (n.52+86C>A) c.109+86C>A (n.109+86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705993C= | CA1362233193 | TMIE | c.211+86C= (n.211+86C=) c.52+86C= (n.52+86C=) c.109+86C= (n.109+86C=) | |
3 | g.46705993C>T | CA1362233194 | TMIE | c.211+86C>T (n.211+86C>T) c.52+86C>T (n.52+86C>T) c.109+86C>T (n.109+86C>T) | dbSNP |
3 | g.46705994del | CA542720161 | TMIE | c.211+87del (n.211+87del) c.52+87del (n.52+87del) c.109+87del (n.109+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705994C>A | CA2577575617 | TMIE | c.211+87C>A (n.211+87C>A) c.52+87C>A (n.52+87C>A) c.109+87C>A (n.109+87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705994C= | CA1362233195 | TMIE | c.211+87C= (n.211+87C=) c.52+87C= (n.52+87C=) c.109+87C= (n.109+87C=) | |
3 | g.46705994C>T | CA73730534 | TMIE | c.211+87C>T (n.211+87C>T) c.52+87C>T (n.52+87C>T) c.109+87C>T (n.109+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705995G>A | CA73730539 | TMIE | c.211+88G>A (n.211+88G>A) c.52+88G>A (n.52+88G>A) c.109+88G>A (n.109+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705995G= | CA1362233197 | TMIE | c.211+88G= (n.211+88G=) c.52+88G= (n.52+88G=) c.109+88G= (n.109+88G=) | |
3 | g.46705995G>T | CA1362233196 | TMIE | c.211+88G>T (n.211+88G>T) c.52+88G>T (n.52+88G>T) c.109+88G>T (n.109+88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705996G>T | CA2665467369 | TMIE | c.211+89G>T (n.211+89G>T) c.52+89G>T (n.52+89G>T) c.109+89G>T (n.109+89G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705997G>A | CA1047525966 | TMIE | c.211+90G>A (n.211+90G>A) c.52+90G>A (n.52+90G>A) c.109+90G>A (n.109+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705997G= | CA1362233198 | TMIE | c.211+90G= (n.211+90G=) c.52+90G= (n.52+90G=) c.109+90G= (n.109+90G=) | |
3 | g.46705997G>T | CA2665467370 | TMIE | c.211+90G>T (n.211+90G>T) c.52+90G>T (n.52+90G>T) c.109+90G>T (n.109+90G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705998C>A | CA2577575618 | TMIE | c.211+91C>A (n.211+91C>A) c.52+91C>A (n.52+91C>A) c.109+91C>A (n.109+91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705998C>T | CA2577575619 | TMIE | c.211+91C>T (n.211+91C>T) c.52+91C>T (n.52+91C>T) c.109+91C>T (n.109+91C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705999A= | CA1362233199 | TMIE | c.211+92A= (n.211+92A=) c.52+92A= (n.52+92A=) c.109+92A= (n.109+92A=) | |
3 | g.46705999A>G | CA1362233200 | TMIE | c.211+92A>G (n.211+92A>G) c.52+92A>G (n.52+92A>G) c.109+92A>G (n.109+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46706000G>A | CA542720166 | TMIE | c.211+93G>A (n.211+93G>A) c.52+93G>A (n.52+93G>A) c.109+93G>A (n.109+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46706000G= | CA1362233201 | TMIE | c.211+93G= (n.211+93G=) c.52+93G= (n.52+93G=) c.109+93G= (n.109+93G=) | |
3 | g.46706001T>C | CA2577575620 | TMIE | c.211+94T>C (n.211+94T>C) c.52+94T>C (n.52+94T>C) c.109+94T>C (n.109+94T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46706002G>T | CA2665467371 | TMIE | c.211+95G>T (n.211+95G>T) c.52+95G>T (n.52+95G>T) c.109+95G>T (n.109+95G>T) | gnomAD v4 |