Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46705698G>A | CA2665467278 | TMIE | c.94-92G>A (n.94-92G>A) c.-66-92G>A (n.-66-92G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705698G>T | CA2577575588 | TMIE | c.94-92G>T (n.94-92G>T) c.-66-92G>T (n.-66-92G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705700del | CA2841530142 | TMIE | c.94-90del (n.94-90del) c.-66-90del (n.-66-90del) | |
3 | g.46705699G>C | CA2665467279 | TMIE | c.94-91G>C (n.94-91G>C) c.-66-91G>C (n.-66-91G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46705699G>T | CA2665467280 | TMIE | c.94-91G>T (n.94-91G>T) c.-66-91G>T (n.-66-91G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705700G= | CA1362233045 | TMIE | c.94-90G= (n.94-90G=) c.-66-90G= (n.-66-90G=) | |
3 | g.46705700G>T | CA542720014 | TMIE | c.94-90G>T (n.94-90G>T) c.-66-90G>T (n.-66-90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705701C>A | CA1362233047 | TMIE | c.94-89C>A (n.94-89C>A) c.-66-89C>A (n.-66-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705701C= | CA1362233046 | TMIE | c.94-89C= (n.94-89C=) c.-66-89C= (n.-66-89C=) | |
3 | g.46705702T>A | CA2581871764 | TMIE | c.94-88T>A (n.94-88T>A) c.-66-88T>A (n.-66-88T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705702T>C | CA2577575589 | TMIE | c.94-88T>C (n.94-88T>C) c.-66-88T>C (n.-66-88T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46705702T>G | CA73730161 | TMIE | c.94-88T>G (n.94-88T>G) c.-66-88T>G (n.-66-88T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705702T= | CA1362233048 | TMIE | c.94-88T= (n.94-88T=) c.-66-88T= (n.-66-88T=) | |
3 | g.46705702dup | CA2838954132 | TMIE | c.94-88dup (n.94-88dup) c.-66-88dup (n.-66-88dup) | |
3 | g.46705703G>A | CA2702636351 | TMIE | c.94-87G>A (n.94-87G>A) c.-66-87G>A (n.-66-87G>A) | dbSNP |
3 | g.46705703G>T | CA2665467281 | TMIE | c.94-87G>T (n.94-87G>T) c.-66-87G>T (n.-66-87G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705705G>T | CA2665467282 | TMIE | c.94-85G>T (n.94-85G>T) c.-66-85G>T (n.-66-85G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705706T>A | CA73730162 | TMIE | c.94-84T>A (n.94-84T>A) c.-66-84T>A (n.-66-84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705706T>C | CA73730163 | TMIE | c.94-84T>C (n.94-84T>C) c.-66-84T>C (n.-66-84T>C) | dbSNP |
3 | g.46705706T>G | CA2665467283 | TMIE | c.94-84T>G (n.94-84T>G) c.-66-84T>G (n.-66-84T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705706T= | CA1362233049 | TMIE | c.94-84T= (n.94-84T=) c.-66-84T= (n.-66-84T=) | |
3 | g.46705707G>A | CA2665467284 | TMIE | c.94-83G>A (n.94-83G>A) c.-66-83G>A (n.-66-83G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705707G>T | CA2665467285 | TMIE | c.94-83G>T (n.94-83G>T) c.-66-83G>T (n.-66-83G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705710T>C | CA2665467286 | TMIE | c.94-80T>C (n.94-80T>C) c.-66-80T>C (n.-66-80T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46705711G>A | CA2665467288 | TMIE | c.94-79G>A (n.94-79G>A) c.-66-79G>A (n.-66-79G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705711G>T | CA2665467287 | TMIE | c.94-79G>T (n.94-79G>T) c.-66-79G>T (n.-66-79G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705712C>A | CA2665467289 | TMIE | c.94-78C>A (n.94-78C>A) c.-66-78C>A (n.-66-78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705712C>T | CA2665467290 | TMIE | c.94-78C>T (n.94-78C>T) c.-66-78C>T (n.-66-78C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705713T>C | CA1362233051 | TMIE | c.94-77T>C (n.94-77T>C) c.-66-77T>C (n.-66-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705713T= | CA1362233050 | TMIE | c.94-77T= (n.94-77T=) c.-66-77T= (n.-66-77T=) | |
3 | g.46705714G>T | CA2577575590 | TMIE | c.94-76G>T (n.94-76G>T) c.-66-76G>T (n.-66-76G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705715A>T | CA2577575591 | TMIE | c.94-75A>T (n.94-75A>T) c.-66-75A>T (n.-66-75A>T) | |
3 | g.46705716G>T | CA2665467291 | TMIE | c.94-74G>T (n.94-74G>T) c.-66-74G>T (n.-66-74G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705718C>A | CA2665467292 | TMIE | c.94-72C>A (n.94-72C>A) c.-66-72C>A (n.-66-72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705718C>T | CA2665467293 | TMIE | c.94-72C>T (n.94-72C>T) c.-66-72C>T (n.-66-72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705719C>A | CA907588449 | TMIE | c.94-71C>A (n.94-71C>A) c.-66-71C>A (n.-66-71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705719C= | CA1362233052 | TMIE | c.94-71C= (n.94-71C=) c.-66-71C= (n.-66-71C=) | |
3 | g.46705719C>T | CA1047525671 | TMIE | c.94-71C>T (n.94-71C>T) c.-66-71C>T (n.-66-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705721G>C | CA73730164 | TMIE | c.94-69G>C (n.94-69G>C) c.-66-69G>C (n.-66-69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705721G= | CA1362233053 | TMIE | c.94-69G= (n.94-69G=) c.-66-69G= (n.-66-69G=) | |
3 | g.46705721G>T | CA2665467295 | TMIE | c.94-69G>T (n.94-69G>T) c.-66-69G>T (n.-66-69G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705723del | CA2665467294 | TMIE | c.94-67del (n.94-67del) c.-66-67del (n.-66-67del) | gnomAD v4 |
3 | g.46705722G>A | CA1047525677 | TMIE | c.94-68G>A (n.94-68G>A) c.-66-68G>A (n.-66-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705722G= | CA1362233054 | TMIE | c.94-68G= (n.94-68G=) c.-66-68G= (n.-66-68G=) | |
3 | g.46705722G>T | CA1362233055 | TMIE | c.94-68G>T (n.94-68G>T) c.-66-68G>T (n.-66-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705723G>A | CA2665467296 | TMIE | c.94-67G>A (n.94-67G>A) c.-66-67G>A (n.-66-67G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705723G= | CA1362233056 | TMIE | c.94-67G= (n.94-67G=) c.-66-67G= (n.-66-67G=) | |
3 | g.46705723G>T | CA1362233057 | TMIE | c.94-67G>T (n.94-67G>T) c.-66-67G>T (n.-66-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705724C>A | CA2665467297 | TMIE | c.94-66C>A (n.94-66C>A) c.-66-66C>A (n.-66-66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705724C= | CA1362233058 | TMIE | c.94-66C= (n.94-66C=) c.-66-66C= (n.-66-66C=) | |
3 | g.46705724C>T | CA907588451 | TMIE | c.94-66C>T (n.94-66C>T) c.-66-66C>T (n.-66-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705725C>A | CA2665467298 | TMIE | c.94-65C>A (n.94-65C>A) c.-66-65C>A (n.-66-65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705725C= | CA1362233059 | TMIE | c.94-65C= (n.94-65C=) c.-66-65C= (n.-66-65C=) | |
3 | g.46705725C>T | CA1047525681 | TMIE | c.94-65C>T (n.94-65C>T) c.-66-65C>T (n.-66-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705726C= | CA1362233060 | TMIE | c.94-64C= (n.94-64C=) c.-66-64C= (n.-66-64C=) | |
3 | g.46705726C>T | CA542720017 | TMIE | c.94-64C>T (n.94-64C>T) c.-66-64C>T (n.-66-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705727T>C | CA2665467300 | TMIE | c.94-63T>C (n.94-63T>C) c.-66-63T>C (n.-66-63T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46705730_46705740del | CA2665467299 | TMIE | c.94-60_94-50del (n.94-60_94-50del) c.-66-60_-66-50del (n.-66-60_-66-50del) | gnomAD v4 |
3 | g.46705728T>C | CA2665467301 | TMIE | c.94-62T>C (n.94-62T>C) c.-66-62T>C (n.-66-62T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46705728T>G | CA2577575592 | TMIE | c.94-62T>G (n.94-62T>G) c.-66-62T>G (n.-66-62T>G) | |
3 | g.46705729C>A | CA2838954128 | TMIE | c.94-61C>A (n.94-61C>A) c.-66-61C>A (n.-66-61C>A) | |
3 | g.46705729C= | CA1362233061 | TMIE | c.94-61C= (n.94-61C=) c.-66-61C= (n.-66-61C=) | |
3 | g.46705729C>G | CA73730169 | TMIE | c.94-61C>G (n.94-61C>G) c.-66-61C>G (n.-66-61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705730T>C | CA2841530143 | TMIE | c.94-60T>C (n.94-60T>C) c.-66-60T>C (n.-66-60T>C) | |
3 | g.46705731C>A | CA2665467302 | TMIE | c.94-59C>A (n.94-59C>A) c.-66-59C>A (n.-66-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705731C>T | CA2665467303 | TMIE | c.94-59C>T (n.94-59C>T) c.-66-59C>T (n.-66-59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705732A= | CA1362233062 | TMIE | c.94-58A= (n.94-58A=) c.-66-58A= (n.-66-58A=) | |
3 | g.46705732A>G | CA907588459 | TMIE | c.94-58A>G (n.94-58A>G) c.-66-58A>G (n.-66-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705733G>A | CA2841530144 | TMIE | c.94-57G>A (n.94-57G>A) c.-66-57G>A (n.-66-57G>A) | |
3 | g.46705733G>C | CA2665467304 | TMIE | c.94-57G>C (n.94-57G>C) c.-66-57G>C (n.-66-57G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46705734C>A | CA2665467305 | TMIE | c.94-56C>A (n.94-56C>A) c.-66-56C>A (n.-66-56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705736G>A | CA2577575593 | TMIE | c.94-54G>A (n.94-54G>A) c.-66-54G>A (n.-66-54G>A) | |
3 | g.46705737G>A | CA2665467306 | TMIE | c.94-53G>A (n.94-53G>A) c.-66-53G>A (n.-66-53G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705737G>T | CA2665467307 | TMIE | c.94-53G>T (n.94-53G>T) c.-66-53G>T (n.-66-53G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705740C>A | CA2665467308 | TMIE | c.94-50C>A (n.94-50C>A) c.-66-50C>A (n.-66-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705740C= | CA1362233064 | TMIE | c.94-50C= (n.94-50C=) c.-66-50C= (n.-66-50C=) | |
3 | g.46705740C>G | CA907588463 | TMIE | c.94-50C>G (n.94-50C>G) c.-66-50C>G (n.-66-50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705740C>T | CA1362233063 | TMIE | c.94-50C>T (n.94-50C>T) c.-66-50C>T (n.-66-50C>T) | dbSNP |
3 | g.46705741C>A | CA2665467309 | TMIE | c.94-49C>A (n.94-49C>A) c.-66-49C>A (n.-66-49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705741C= | CA1362233065 | TMIE | c.94-49C= (n.94-49C=) c.-66-49C= (n.-66-49C=) | |
3 | g.46705741C>G | CA2357921 | TMIE | c.94-49C>G (n.94-49C>G) c.-66-49C>G (n.-66-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705741C>T | CA2841530145 | TMIE | c.94-49C>T (n.94-49C>T) c.-66-49C>T (n.-66-49C>T) | |
3 | g.46705743G>T | CA2665467310 | TMIE | c.94-47G>T (n.94-47G>T) c.-66-47G>T (n.-66-47G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705744C>A | CA907588470 | TMIE | c.94-46C>A (n.94-46C>A) c.-66-46C>A (n.-66-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705744C= | CA1362233066 | TMIE | c.94-46C= (n.94-46C=) c.-66-46C= (n.-66-46C=) | |
3 | g.46705744C>T | CA2357922 | TMIE | c.94-46C>T (n.94-46C>T) c.-66-46C>T (n.-66-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705752_46705753insTGGAACCAGCTGGC | CA2665467311 | TMIE | c.94-38_94-37insTGGAACCAGCTGGC (n.94-38_94-37insTGGAACCAGCTGGC) c.-66-38_-66-37insTGGAACCAGCTGGC (n.-66-38_-66-37insTGGAACCAGCTGGC) | gnomAD v4 |
3 | g.46705747G>A | CA542720022 | TMIE | c.94-43G>A (n.94-43G>A) c.-66-43G>A (n.-66-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705747G>C | CA542720025 | TMIE | c.94-43G>C (n.94-43G>C) c.-66-43G>C (n.-66-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705747G= | CA1362233067 | TMIE | c.94-43G= (n.94-43G=) c.-66-43G= (n.-66-43G=) | |
3 | g.46705748C>A | CA2665467312 | TMIE | c.94-42C>A (n.94-42C>A) c.-66-42C>A (n.-66-42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705748C>T | CA2665467313 | TMIE | c.94-42C>T (n.94-42C>T) c.-66-42C>T (n.-66-42C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705749T>C | CA2665467314 | TMIE | c.94-41T>C (n.94-41T>C) c.-66-41T>C (n.-66-41T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46705749T>G | CA73730176 | TMIE | c.94-41T>G (n.94-41T>G) c.-66-41T>G (n.-66-41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705749T= | CA1362233068 | TMIE | c.94-41T= (n.94-41T=) c.-66-41T= (n.-66-41T=) | |
3 | g.46705750G>A | CA73730178 | TMIE | c.94-40G>A (n.94-40G>A) c.-66-40G>A (n.-66-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705750G= | CA1362233069 | TMIE | c.94-40G= (n.94-40G=) c.-66-40G= (n.-66-40G=) | |
3 | g.46705750G>T | CA2577575594 | TMIE | c.94-40G>T (n.94-40G>T) c.-66-40G>T (n.-66-40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705751G>A | CA2665467315 | TMIE | c.94-39G>A (n.94-39G>A) c.-66-39G>A (n.-66-39G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705751G>T | CA2665467316 | TMIE | c.94-39G>T (n.94-39G>T) c.-66-39G>T (n.-66-39G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705752C>A | CA2665467317 | TMIE | c.94-38C>A (n.94-38C>A) c.-66-38C>A (n.-66-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705753dup | CA2841530146 | TMIE | c.94-37dup (n.94-37dup) c.-66-37dup (n.-66-37dup) | |
3 | g.46705753C>A | CA2577575595 | TMIE | c.94-37C>A (n.94-37C>A) c.-66-37C>A (n.-66-37C>A) | |
3 | g.46705754T>C | CA1362233071 | TMIE | c.94-36T>C (n.94-36T>C) c.-66-36T>C (n.-66-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705754T= | CA1362233070 | TMIE | c.94-36T= (n.94-36T=) c.-66-36T= (n.-66-36T=) | |
3 | g.46705759C= | CA1362233072 | TMIE | c.94-31C= (n.94-31C=) c.-66-31C= (n.-66-31C=) | |
3 | g.46705759C>G | CA2357923 | TMIE | c.94-31C>G (n.94-31C>G) c.-66-31C>G (n.-66-31C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705760T>A | CA1362233074 | TMIE | c.94-30T>A (n.94-30T>A) c.-66-30T>A (n.-66-30T>A) | dbSNP |
3 | g.46705760T>C | CA2841530147 | TMIE | c.94-30T>C (n.94-30T>C) c.-66-30T>C (n.-66-30T>C) | |
3 | g.46705760T= | CA1362233073 | TMIE | c.94-30T= (n.94-30T=) c.-66-30T= (n.-66-30T=) | |
3 | g.46705761A>G | CA2577575596 | TMIE | c.94-29A>G (n.94-29A>G) c.-66-29A>G (n.-66-29A>G) | |
3 | g.46705761_46705763delinsAAC | CA1362233075 | TMIE | c.94-29_94-27delinsAAC (n.94-29_94-27delinsAAC) c.-66-29_-66-27delinsAAC (n.-66-29_-66-27delinsAAC) | |
3 | g.46705762_46705763del | CA542720033 | TMIE | c.94-28_94-27del (n.94-28_94-27del) c.-66-28_-66-27del (n.-66-28_-66-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705763C>T | CA2577575597 | TMIE | c.94-27C>T (n.94-27C>T) c.-66-27C>T (n.-66-27C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705765C>A | CA1362233076 | TMIE | c.94-25C>A (n.94-25C>A) c.-66-25C>A (n.-66-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705765C= | CA1362233077 | TMIE | c.94-25C= (n.94-25C=) c.-66-25C= (n.-66-25C=) | |
3 | g.46705765C>G | CA2581871765 | TMIE | c.94-25C>G (n.94-25C>G) c.-66-25C>G (n.-66-25C>G) | |
3 | g.46705765C>T | CA2357924 | TMIE | c.94-25C>T (n.94-25C>T) c.-66-25C>T (n.-66-25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705765dup | CA2838954131 | TMIE | c.94-25dup (n.94-25dup) c.-66-25dup (n.-66-25dup) | |
3 | g.46705767C>A | CA2357925 | TMIE | c.94-23C>A (n.94-23C>A) c.-66-23C>A (n.-66-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.46705767C= | CA1362233078 | TMIE | c.94-23C= (n.94-23C=) c.-66-23C= (n.-66-23C=) | |
3 | g.46705767C>G | CA2665467318 | TMIE | c.94-23C>G (n.94-23C>G) c.-66-23C>G (n.-66-23C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705767C>T | CA542720043 | TMIE | c.94-23C>T (n.94-23C>T) c.-66-23C>T (n.-66-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705770C>T | CA2577575598 | TMIE | c.94-20C>T (n.94-20C>T) c.-66-20C>T (n.-66-20C>T) | |
3 | g.46705771C>A | CA2665467320 | TMIE | c.94-19C>A (n.94-19C>A) c.-66-19C>A (n.-66-19C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705771C= | CA1362233079 | TMIE | c.94-19C= (n.94-19C=) c.-66-19C= (n.-66-19C=) | |
3 | g.46705771C>G | CA2665467319 | TMIE | c.94-19C>G (n.94-19C>G) c.-66-19C>G (n.-66-19C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705771C>T | CA2357926 | TMIE | c.94-19C>T (n.94-19C>T) c.-66-19C>T (n.-66-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.46705772C= | CA1362233080 | TMIE | c.94-18C= (n.94-18C=) c.-66-18C= (n.-66-18C=) | |
3 | g.46705772C>G | CA2357927 | TMIE | c.94-18C>G (n.94-18C>G) c.-66-18C>G (n.-66-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705772C>T | CA542720047 | TMIE | c.94-18C>T (n.94-18C>T) c.-66-18C>T (n.-66-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705774C>G | CA2665467321 | TMIE | c.94-16C>G (n.94-16C>G) c.-66-16C>G (n.-66-16C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46705776C>A | CA2665467322 | TMIE | c.94-14C>A (n.94-14C>A) c.-66-14C>A (n.-66-14C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705778C>A | CA1047525692 | TMIE | c.94-12C>A (n.94-12C>A) c.-66-12C>A (n.-66-12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705778C= | CA1362233081 | TMIE | c.94-12C= (n.94-12C=) c.-66-12C= (n.-66-12C=) | |
3 | g.46705778C>G | CA2841530148 | TMIE | c.94-12C>G (n.94-12C>G) c.-66-12C>G (n.-66-12C>G) | |
3 | g.46705778C>T | CA2357928 | TMIE | c.94-12C>T (n.94-12C>T) c.-66-12C>T (n.-66-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705780T>A | CA2572996458 | TMIE | c.94-10T>A (n.94-10T>A) c.-66-10T>A (n.-66-10T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705781G= | CA1362233082 | TMIE | c.94-9G= (n.94-9G=) c.-66-9G= (n.-66-9G=) | |
3 | g.46705781G>T | CA907588487 | TMIE | c.94-9G>T (n.94-9G>T) c.-66-9G>T (n.-66-9G>T) | dbSNP |
3 | g.46705785del | CA2838954127 | TMIE | c.94-5del (n.94-5del) c.-66-5del (n.-66-5del) | |
3 | g.46705784C= | CA1362233083 | TMIE | c.94-6C= (n.94-6C=) c.-66-6C= (n.-66-6C=) | |
3 | g.46705784C>T | CA1362233084 | TMIE | c.94-6C>T (n.94-6C>T) c.-66-6C>T (n.-66-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46705787_46705794delinsCAGCCCAG | CA1362233085 | TMIE | c.94-3_98delinsCAGCCCAG c.-66-3_-62delinsCAGCCCAG | |
3 | g.46705788A>C | CA352478890 | TMIE | c.94-2A>C (n.94-2A>C) c.-66-2A>C (n.-66-2A>C) | |
3 | g.46705788A>G | CA352478892 | TMIE | c.94-2A>G (n.94-2A>G) c.-66-2A>G (n.-66-2A>G) | |
3 | g.46705788A>T | CA352478893 | TMIE | c.94-2A>T (n.94-2A>T) c.-66-2A>T (n.-66-2A>T) | |
3 | g.46705788_46705794delinsC | CA10575479 | TMIE | c.94-2_98delinsC c.-66-2_-62delinsC | ClinVar dbSNP |
3 | g.46705789G>A | CA352478896 | TMIE | c.94-1G>A (n.94-1G>A) c.-66-1G>A (n.-66-1G>A) | |
3 | g.46705789G>C | CA352478897 | TMIE | c.94-1G>C (n.94-1G>C) c.-66-1G>C (n.-66-1G>C) | |
3 | g.46705789G= | CA1362233086 | TMIE | c.94-1G= (n.94-1G=) c.-66-1G= (n.-66-1G=) | |
3 | g.46705789G>T | CA73730203 | TMIE | c.94-1G>T (n.94-1G>T) c.-66-1G>T (n.-66-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705790C>A | CA352478899 | TMIE | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705790C= | CA1362233087 | TMIE | c.94C= (p.Pro32=) c.-66C= (n.-66C=) | |
3 | g.46705790C>G | CA2357929 | TMIE | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705790C>T | CA352478901 | TMIE | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46705791C>A | CA352478903 | TMIE | c.95C>A (p.Pro32His) c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46705791C= | CA1362233088 | TMIE | c.95C= (p.Pro32=) c.-65C= (n.-65C=) | |
3 | g.46705791C>G | CA352478905 | TMIE | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
3 | g.46705791C>T | CA352478906 | TMIE | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP |
3 | g.46705792C>A | CA433458591 | TMIE | c.96C>A (p.Pro32=) c.-64C>A (n.-64C>A) | |
3 | g.46705792C= | CA1362233089 | TMIE | c.96C= (p.Pro32=) c.-64C= (n.-64C=) | |
3 | g.46705792C>G | CA433458592 | TMIE | c.96C>G (p.Pro32=) c.-64C>G (n.-64C>G) | |
3 | g.46705792C>T | CA433458593 | TMIE | c.96C>T (p.Pro32=) c.-64C>T (n.-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705793A= | CA1362233090 | TMIE | c.97A= (p.Ser33=) c.-63A= (n.-63A=) | |
3 | g.46705793A>C | CA352478908 | TMIE | c.97A>C (p.Ser33Arg) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
3 | g.46705793A>G | CA352478909 | TMIE | c.97A>G (p.Ser33Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705793A>T | CA352478911 | TMIE | c.97A>T (p.Ser33Cys) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
3 | g.46705794G>A | CA352478913 | TMIE | c.98G>A (p.Ser33Asn) c.-62G>A (n.-62G>A) | |
3 | g.46705794G>C | CA352478915 | TMIE | c.98G>C (p.Ser33Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) | |
3 | g.46705794G>T | CA352478916 | TMIE | c.98G>T (p.Ser33Ile) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
3 | g.46705795C>A | CA352478918 | TMIE | c.99C>A (p.Ser33Arg) c.-61C>A (n.-61C>A) | |
3 | g.46705795C>G | CA352478920 | TMIE | c.99C>G (p.Ser33Arg) c.-61C>G (n.-61C>G) | |
3 | g.46705795C>T | CA433458597 | TMIE | c.99C>T (p.Ser33=) c.-61C>T (n.-61C>T) | |
3 | g.46705796A= | CA1362233091 | TMIE | c.100A= (p.Thr34=) c.-60A= (n.-60A=) | |
3 | g.46705796A>C | CA352478923 | TMIE | c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
3 | g.46705796A>G | CA2357930 | TMIE | c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-60A>G (n.-60A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46705796A>T | CA352478922 | TMIE | c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
3 | g.46705797C>A | CA352478925 | TMIE | c.101C>A (p.Thr34Lys) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
3 | g.46705797C= | CA1362233092 | TMIE | c.101C= (p.Thr34=) c.-59C= (n.-59C=) | |
3 | g.46705797C>G | CA352478927 | TMIE | c.101C>G (p.Thr34Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) | |
3 | g.46705797C>T | CA2357931 | TMIE | c.101C>T (p.Thr34Met) c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46705798G>A | CA142254 | TMIE | c.102G>A (p.Thr34=) c.-58G>A (n.-58G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46705798G>C | CA433458603 | TMIE | c.102G>C (p.Thr34=) c.-58G>C (n.-58G>C) | |
3 | g.46705798G= | CA1362233093 | TMIE | c.102G= (p.Thr34=) c.-58G= (n.-58G=) | |
3 | g.46705798G>T | CA433458602 | TMIE | c.102G>T (p.Thr34=) c.-58G>T (n.-58G>T) | dbSNP |