Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46704663C>A | CA2735952457 | PRKD2 | c.512-14G>T (n.512-14G>T) c.41-14G>T (n.41-14G>T) c.247-14G>T (n.247-14G>T) c.41-3551G>T (n.41-3551G>T) | dbSNP |
19 | g.46704663C>T | CA2585971214 | PRKD2 | c.512-14G>A (n.512-14G>A) c.41-14G>A (n.41-14G>A) c.247-14G>A (n.247-14G>A) c.41-3551G>A (n.41-3551G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704664_46704665insAATGATTTAAAAATTAGCTGGGTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTCAC | CA2585971215 | PRKD2 | c.512-16_512-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT (n.512-16_512-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT) c.41-16_41-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT (n.41-16_41-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT) c.247-16_247-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT (n.247-16_247-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT) c.41-3553_41-3552insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT (n.41-3553_41-3552insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT) | gnomAD v4 |
19 | g.46704665G>A | CA9531118 | PRKD2 | c.512-16C>T (n.512-16C>T) c.41-16C>T (n.41-16C>T) c.247-16C>T (n.247-16C>T) c.41-3553C>T (n.41-3553C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.46704665G= | CA2339042080 | PRKD2 | c.512-16C= (n.512-16C=) c.41-16C= (n.41-16C=) c.247-16C= (n.247-16C=) c.41-3553C= (n.41-3553C=) | |
19 | g.46704667G>A | CA2814593990 | PRKD2 | c.512-18C>T (n.512-18C>T) c.41-18C>T (n.41-18C>T) c.247-18C>T (n.247-18C>T) c.41-3555C>T (n.41-3555C>T) | |
19 | g.46704667G>C | CA9531119 | PRKD2 | c.512-18C>G (n.512-18C>G) c.41-18C>G (n.41-18C>G) c.247-18C>G (n.247-18C>G) c.41-3555C>G (n.41-3555C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704667G= | CA2339042081 | PRKD2 | c.512-18C= (n.512-18C=) c.41-18C= (n.41-18C=) c.247-18C= (n.247-18C=) c.41-3555C= (n.41-3555C=) | |
19 | g.46704669G>A | CA2585971216 | PRKD2 | c.512-20C>T (n.512-20C>T) c.41-20C>T (n.41-20C>T) c.247-20C>T (n.247-20C>T) c.41-3557C>T (n.41-3557C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704669G= | CA2339042082 | PRKD2 | c.512-20C= (n.512-20C=) c.41-20C= (n.41-20C=) c.247-20C= (n.247-20C=) c.41-3557C= (n.41-3557C=) | |
19 | g.46704669G>T | CA9531120 | PRKD2 | c.512-20C>A (n.512-20C>A) c.41-20C>A (n.41-20C>A) c.247-20C>A (n.247-20C>A) c.41-3557C>A (n.41-3557C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704670T>C | CA2339042084 | PRKD2 | c.512-21A>G (n.512-21A>G) c.41-21A>G (n.41-21A>G) c.247-21A>G (n.247-21A>G) c.41-3558A>G (n.41-3558A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704670T>G | CA9531121 | PRKD2 | c.512-21A>C (n.512-21A>C) c.41-21A>C (n.41-21A>C) c.247-21A>C (n.247-21A>C) c.41-3558A>C (n.41-3558A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704670T= | CA2339042083 | PRKD2 | c.512-21A= (n.512-21A=) c.41-21A= (n.41-21A=) c.247-21A= (n.247-21A=) c.41-3558A= (n.41-3558A=) | |
19 | g.46704671A= | CA2339042085 | PRKD2 | c.512-22T= (n.512-22T=) c.41-22T= (n.41-22T=) c.247-22T= (n.247-22T=) c.41-3559T= (n.41-3559T=) | |
19 | g.46704671A>G | CA9531122 | PRKD2 | c.512-22T>C (n.512-22T>C) c.41-22T>C (n.41-22T>C) c.247-22T>C (n.247-22T>C) c.41-3559T>C (n.41-3559T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704672A= | CA2339042086 | PRKD2 | c.512-23T= (n.512-23T=) c.41-23T= (n.41-23T=) c.247-23T= (n.247-23T=) c.41-3560T= (n.41-3560T=) | |
19 | g.46704672A>C | CA9531123 | PRKD2 | c.512-23T>G (n.512-23T>G) c.41-23T>G (n.41-23T>G) c.247-23T>G (n.247-23T>G) c.41-3560T>G (n.41-3560T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704673G>A | CA2576825437 | PRKD2 | c.512-24C>T (n.512-24C>T) c.41-24C>T (n.41-24C>T) c.247-24C>T (n.247-24C>T) c.41-3561C>T (n.41-3561C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704673G>C | CA2585971217 | PRKD2 | c.512-24C>G (n.512-24C>G) c.41-24C>G (n.41-24C>G) c.247-24C>G (n.247-24C>G) c.41-3561C>G (n.41-3561C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704675G>A | CA9531124 | PRKD2 | c.512-26C>T (n.512-26C>T) c.41-26C>T (n.41-26C>T) c.247-26C>T (n.247-26C>T) c.41-3563C>T (n.41-3563C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704675G= | CA2339042087 | PRKD2 | c.512-26C= (n.512-26C=) c.41-26C= (n.41-26C=) c.247-26C= (n.247-26C=) c.41-3563C= (n.41-3563C=) | |
19 | g.46704675G>T | CA2585971218 | PRKD2 | c.512-26C>A (n.512-26C>A) c.41-26C>A (n.41-26C>A) c.247-26C>A (n.247-26C>A) c.41-3563C>A (n.41-3563C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704676A>C | CA2585971219 | PRKD2 | c.512-27T>G (n.512-27T>G) c.41-27T>G (n.41-27T>G) c.247-27T>G (n.247-27T>G) c.41-3564T>G (n.41-3564T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704676A>G | CA2576825438 | PRKD2 | c.512-27T>C (n.512-27T>C) c.41-27T>C (n.41-27T>C) c.247-27T>C (n.247-27T>C) c.41-3564T>C (n.41-3564T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704677C>T | CA2585971220 | PRKD2 | c.512-28G>A (n.512-28G>A) c.41-28G>A (n.41-28G>A) c.247-28G>A (n.247-28G>A) c.41-3565G>A (n.41-3565G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704678A>G | CA2585971221 | PRKD2 | c.512-29T>C (n.512-29T>C) c.41-29T>C (n.41-29T>C) c.247-29T>C (n.247-29T>C) c.41-3566T>C (n.41-3566T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704679T>C | CA633484212 | PRKD2 | c.512-30A>G (n.512-30A>G) c.41-30A>G (n.41-30A>G) c.247-30A>G (n.247-30A>G) c.41-3567A>G (n.41-3567A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704679T>G | CA2576825439 | PRKD2 | c.512-30A>C (n.512-30A>C) c.41-30A>C (n.41-30A>C) c.247-30A>C (n.247-30A>C) c.41-3567A>C (n.41-3567A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704679T= | CA2339042088 | PRKD2 | c.512-30A= (n.512-30A=) c.41-30A= (n.41-30A=) c.247-30A= (n.247-30A=) c.41-3567A= (n.41-3567A=) | |
19 | g.46704680G>T | CA2585971222 | PRKD2 | c.512-31C>A (n.512-31C>A) c.41-31C>A (n.41-31C>A) c.247-31C>A (n.247-31C>A) c.41-3568C>A (n.41-3568C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704681G>C | CA2339042090 | PRKD2 | c.512-32C>G (n.512-32C>G) c.41-32C>G (n.41-32C>G) c.247-32C>G (n.247-32C>G) c.41-3569C>G (n.41-3569C>G) | dbSNP |
19 | g.46704681G= | CA2339042089 | PRKD2 | c.512-32C= (n.512-32C=) c.41-32C= (n.41-32C=) c.247-32C= (n.247-32C=) c.41-3569C= (n.41-3569C=) | |
19 | g.46704682C>A | CA9531125 | PRKD2 | c.512-33G>T (n.512-33G>T) c.41-33G>T (n.41-33G>T) c.247-33G>T (n.247-33G>T) c.41-3570G>T (n.41-3570G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704682C= | CA2339042091 | PRKD2 | c.512-33G= (n.512-33G=) c.41-33G= (n.41-33G=) c.247-33G= (n.247-33G=) c.41-3570G= (n.41-3570G=) | |
19 | g.46704682C>T | CA9531126 | PRKD2 | c.512-33G>A (n.512-33G>A) c.41-33G>A (n.41-33G>A) c.247-33G>A (n.247-33G>A) c.41-3570G>A (n.41-3570G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704683G>A | CA2339042093 | PRKD2 | c.512-34C>T (n.512-34C>T) c.41-34C>T (n.41-34C>T) c.247-34C>T (n.247-34C>T) c.41-3571C>T (n.41-3571C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704683G>C | CA2585971223 | PRKD2 | c.512-34C>G (n.512-34C>G) c.41-34C>G (n.41-34C>G) c.247-34C>G (n.247-34C>G) c.41-3571C>G (n.41-3571C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704683G= | CA2339042092 | PRKD2 | c.512-34C= (n.512-34C=) c.41-34C= (n.41-34C=) c.247-34C= (n.247-34C=) c.41-3571C= (n.41-3571C=) | |
19 | g.46704683G>T | CA9531127 | PRKD2 | c.512-34C>A (n.512-34C>A) c.41-34C>A (n.41-34C>A) c.247-34C>A (n.247-34C>A) c.41-3571C>A (n.41-3571C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704685C>T | CA2576825440 | PRKD2 | c.512-36G>A (n.512-36G>A) c.41-36G>A (n.41-36G>A) c.247-36G>A (n.247-36G>A) c.41-3573G>A (n.41-3573G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704686T>C | CA2585971224 | PRKD2 | c.512-37A>G (n.512-37A>G) c.41-37A>G (n.41-37A>G) c.247-37A>G (n.247-37A>G) c.41-3574A>G (n.41-3574A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704686_46704687delinsTG | CA2339042094 | PRKD2 | c.512-38_512-37delinsCA (n.512-38_512-37delinsCA) c.41-38_41-37delinsCA (n.41-38_41-37delinsCA) c.247-38_247-37delinsCA (n.247-38_247-37delinsCA) c.41-3575_41-3574delinsCA (n.41-3575_41-3574delinsCA) | |
19 | g.46704687del | CA9531128 | PRKD2 | c.512-38del (n.512-38del) c.41-38del (n.41-38del) c.247-38del (n.247-38del) c.41-3575del (n.41-3575del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704687G>A | CA9531129 | PRKD2 | c.512-38C>T (n.512-38C>T) c.41-38C>T (n.41-38C>T) c.247-38C>T (n.247-38C>T) c.41-3575C>T (n.41-3575C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704687G>C | CA882830909 | PRKD2 | c.512-38C>G (n.512-38C>G) c.41-38C>G (n.41-38C>G) c.247-38C>G (n.247-38C>G) c.41-3575C>G (n.41-3575C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704687G= | CA2339042095 | PRKD2 | c.512-38C= (n.512-38C=) c.41-38C= (n.41-38C=) c.247-38C= (n.247-38C=) c.41-3575C= (n.41-3575C=) | |
19 | g.46704688C>A | CA633484213 | PRKD2 | c.512-39G>T (n.512-39G>T) c.41-39G>T (n.41-39G>T) c.247-39G>T (n.247-39G>T) c.41-3576G>T (n.41-3576G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704688C= | CA2339042096 | PRKD2 | c.512-39G= (n.512-39G=) c.41-39G= (n.41-39G=) c.247-39G= (n.247-39G=) c.41-3576G= (n.41-3576G=) | |
19 | g.46704688C>T | CA882830922 | PRKD2 | c.512-39G>A (n.512-39G>A) c.41-39G>A (n.41-39G>A) c.247-39G>A (n.247-39G>A) c.41-3576G>A (n.41-3576G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704691del | CA2585971225 | PRKD2 | c.512-39del (n.512-39del) c.41-39del (n.41-39del) c.247-39del (n.247-39del) c.41-3576del (n.41-3576del) | gnomAD v4 |
19 | g.46704689C= | CA2339042097 | PRKD2 | c.512-40G= (n.512-40G=) c.41-40G= (n.41-40G=) c.247-40G= (n.247-40G=) c.41-3577G= (n.41-3577G=) | |
19 | g.46704689C>G | CA2585971226 | PRKD2 | c.512-40G>C (n.512-40G>C) c.41-40G>C (n.41-40G>C) c.247-40G>C (n.247-40G>C) c.41-3577G>C (n.41-3577G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704689C>T | CA633484252 | PRKD2 | c.512-40G>A (n.512-40G>A) c.41-40G>A (n.41-40G>A) c.247-40G>A (n.247-40G>A) c.41-3577G>A (n.41-3577G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704690C>A | CA2585971227 | PRKD2 | c.512-41G>T (n.512-41G>T) c.41-41G>T (n.41-41G>T) c.247-41G>T (n.247-41G>T) c.41-3578G>T (n.41-3578G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704690C>T | CA2585971228 | PRKD2 | c.512-41G>A (n.512-41G>A) c.41-41G>A (n.41-41G>A) c.247-41G>A (n.247-41G>A) c.41-3578G>A (n.41-3578G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704691C= | CA2339042098 | PRKD2 | c.512-42G= (n.512-42G=) c.41-42G= (n.41-42G=) c.247-42G= (n.247-42G=) c.41-3579G= (n.41-3579G=) | |
19 | g.46704691C>T | CA9531130 | PRKD2 | c.512-42G>A (n.512-42G>A) c.41-42G>A (n.41-42G>A) c.247-42G>A (n.247-42G>A) c.41-3579G>A (n.41-3579G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704692T>A | CA633484253 | PRKD2 | c.512-43A>T (n.512-43A>T) c.41-43A>T (n.41-43A>T) c.247-43A>T (n.247-43A>T) c.41-3580A>T (n.41-3580A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704692T= | CA2339042099 | PRKD2 | c.512-43A= (n.512-43A=) c.41-43A= (n.41-43A=) c.247-43A= (n.247-43A=) c.41-3580A= (n.41-3580A=) | |
19 | g.46704693C>A | CA2585971229 | PRKD2 | c.512-44G>T (n.512-44G>T) c.41-44G>T (n.41-44G>T) c.247-44G>T (n.247-44G>T) c.41-3581G>T (n.41-3581G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704694C>T | CA2585971230 | PRKD2 | c.512-45G>A (n.512-45G>A) c.41-45G>A (n.41-45G>A) c.247-45G>A (n.247-45G>A) c.41-3582G>A (n.41-3582G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704695T>A | CA2585971231 | PRKD2 | c.512-46A>T (n.512-46A>T) c.41-46A>T (n.41-46A>T) c.247-46A>T (n.247-46A>T) c.41-3583A>T (n.41-3583A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704695T>C | CA9531131 | PRKD2 | c.512-46A>G (n.512-46A>G) c.41-46A>G (n.41-46A>G) c.247-46A>G (n.247-46A>G) c.41-3583A>G (n.41-3583A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704695T= | CA2339042100 | PRKD2 | c.512-46A= (n.512-46A=) c.41-46A= (n.41-46A=) c.247-46A= (n.247-46A=) c.41-3583A= (n.41-3583A=) | |
19 | g.46704696A= | CA2339042101 | PRKD2 | c.512-47T= (n.512-47T=) c.41-47T= (n.41-47T=) c.247-47T= (n.247-47T=) c.41-3584T= (n.41-3584T=) | |
19 | g.46704696A>G | CA9531133 | PRKD2 | c.512-47T>C (n.512-47T>C) c.41-47T>C (n.41-47T>C) c.247-47T>C (n.247-47T>C) c.41-3584T>C (n.41-3584T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704697G>A | CA9531134 | PRKD2 | c.512-48C>T (n.512-48C>T) c.41-48C>T (n.41-48C>T) c.247-48C>T (n.247-48C>T) c.41-3585C>T (n.41-3585C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704697G>C | CA2339042103 | PRKD2 | c.512-48C>G (n.512-48C>G) c.41-48C>G (n.41-48C>G) c.247-48C>G (n.247-48C>G) c.41-3585C>G (n.41-3585C>G) | dbSNP |
19 | g.46704697G= | CA2339042102 | PRKD2 | c.512-48C= (n.512-48C=) c.41-48C= (n.41-48C=) c.247-48C= (n.247-48C=) c.41-3585C= (n.41-3585C=) | |
19 | g.46704697G>T | CA2585971232 | PRKD2 | c.512-48C>A (n.512-48C>A) c.41-48C>A (n.41-48C>A) c.247-48C>A (n.247-48C>A) c.41-3585C>A (n.41-3585C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704698dup | CA9531132 | PRKD2 | c.512-48dup (n.512-48dup) c.41-48dup (n.41-48dup) c.247-48dup (n.247-48dup) c.41-3585dup (n.41-3585dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704698G>T | CA2585971233 | PRKD2 | c.512-49C>A (n.512-49C>A) c.41-49C>A (n.41-49C>A) c.247-49C>A (n.247-49C>A) c.41-3586C>A (n.41-3586C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704702_46704703dup | CA2585971234 | PRKD2 | c.512-51_512-50dup (n.512-51_512-50dup) c.41-51_41-50dup (n.41-51_41-50dup) c.247-51_247-50dup (n.247-51_247-50dup) c.41-3588_41-3587dup (n.41-3588_41-3587dup) | gnomAD v4 |
19 | g.46704700C>A | CA2585971235 | PRKD2 | c.512-51G>T (n.512-51G>T) c.41-51G>T (n.41-51G>T) c.247-51G>T (n.247-51G>T) c.41-3588G>T (n.41-3588G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704700C= | CA2339042104 | PRKD2 | c.512-51G= (n.512-51G=) c.41-51G= (n.41-51G=) c.247-51G= (n.247-51G=) c.41-3588G= (n.41-3588G=) | |
19 | g.46704700_46704703delinsCTCT | CA2339042105 | PRKD2 | c.512-54_512-51delinsAGAG (n.512-54_512-51delinsAGAG) c.41-54_41-51delinsAGAG (n.41-54_41-51delinsAGAG) c.247-54_247-51delinsAGAG (n.247-54_247-51delinsAGAG) c.41-3591_41-3588delinsAGAG (n.41-3591_41-3588delinsAGAG) | |
19 | g.46704700_46704701insAAGG | CA9531135 | PRKD2 | c.512-52_512-51insCCTT (n.512-52_512-51insCCTT) c.41-52_41-51insCCTT (n.41-52_41-51insCCTT) c.247-52_247-51insCCTT (n.247-52_247-51insCCTT) c.41-3589_41-3588insCCTT (n.41-3589_41-3588insCCTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.46704701T>A | CA2585971236 | PRKD2 | c.512-52A>T (n.512-52A>T) c.41-52A>T (n.41-52A>T) c.247-52A>T (n.247-52A>T) c.41-3589A>T (n.41-3589A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704705_46704707del | CA2339042106 | PRKD2 | c.512-54_512-52del (n.512-54_512-52del) c.41-54_41-52del (n.41-54_41-52del) c.247-54_247-52del (n.247-54_247-52del) c.41-3591_41-3589del (n.41-3591_41-3589del) | dbSNP |
19 | g.46704702C>T | CA2585971237 | PRKD2 | c.512-53G>A (n.512-53G>A) c.41-53G>A (n.41-53G>A) c.247-53G>A (n.247-53G>A) c.41-3590G>A (n.41-3590G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704703T>C | CA2576825441 | PRKD2 | c.512-54A>G (n.512-54A>G) c.41-54A>G (n.41-54A>G) c.247-54A>G (n.247-54A>G) c.41-3591A>G (n.41-3591A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704704T>A | CA309105580 | PRKD2 | c.512-55A>T (n.512-55A>T) c.41-55A>T (n.41-55A>T) c.247-55A>T (n.247-55A>T) c.41-3592A>T (n.41-3592A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704704T>C | CA2585971238 | PRKD2 | c.512-55A>G (n.512-55A>G) c.41-55A>G (n.41-55A>G) c.247-55A>G (n.247-55A>G) c.41-3592A>G (n.41-3592A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704704T= | CA2339042107 | PRKD2 | c.512-55A= (n.512-55A=) c.41-55A= (n.41-55A=) c.247-55A= (n.247-55A=) c.41-3592A= (n.41-3592A=) | |
19 | g.46704705C>G | CA2585971239 | PRKD2 | c.512-56G>C (n.512-56G>C) c.41-56G>C (n.41-56G>C) c.247-56G>C (n.247-56G>C) c.41-3593G>C (n.41-3593G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704705C>T | CA2576825442 | PRKD2 | c.512-56G>A (n.512-56G>A) c.41-56G>A (n.41-56G>A) c.247-56G>A (n.247-56G>A) c.41-3593G>A (n.41-3593G>A) | |
19 | g.46704706T>C | CA2585971240 | PRKD2 | c.512-57A>G (n.512-57A>G) c.41-57A>G (n.41-57A>G) c.247-57A>G (n.247-57A>G) c.41-3594A>G (n.41-3594A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704707T>A | CA14644907 | PRKD2 | c.512-58A>T (n.512-58A>T) c.41-58A>T (n.41-58A>T) c.247-58A>T (n.247-58A>T) c.41-3595A>T (n.41-3595A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704707T>C | CA996424110 | PRKD2 | c.512-58A>G (n.512-58A>G) c.41-58A>G (n.41-58A>G) c.247-58A>G (n.247-58A>G) c.41-3595A>G (n.41-3595A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704707T>G | CA2581389102 | PRKD2 | c.512-58A>C (n.512-58A>C) c.41-58A>C (n.41-58A>C) c.247-58A>C (n.247-58A>C) c.41-3595A>C (n.41-3595A>C) | |
19 | g.46704707T= | CA2339042108 | PRKD2 | c.512-58A= (n.512-58A=) c.41-58A= (n.41-58A=) c.247-58A= (n.247-58A=) c.41-3595A= (n.41-3595A=) | |
19 | g.46704708G>C | CA2339042111 | PRKD2 | c.512-59C>G (n.512-59C>G) c.41-59C>G (n.41-59C>G) c.247-59C>G (n.247-59C>G) c.41-3596C>G (n.41-3596C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704708G= | CA2339042110 | PRKD2 | c.512-59C= (n.512-59C=) c.41-59C= (n.41-59C=) c.247-59C= (n.247-59C=) c.41-3596C= (n.41-3596C=) | |
19 | g.46704708G>T | CA2585971241 | PRKD2 | c.512-59C>A (n.512-59C>A) c.41-59C>A (n.41-59C>A) c.247-59C>A (n.247-59C>A) c.41-3596C>A (n.41-3596C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704708_46704711delinsGAGA | CA2339042109 | PRKD2 | c.512-62_512-59delinsTCTC (n.512-62_512-59delinsTCTC) c.41-62_41-59delinsTCTC (n.41-62_41-59delinsTCTC) c.247-62_247-59delinsTCTC (n.247-62_247-59delinsTCTC) c.41-3599_41-3596delinsTCTC (n.41-3599_41-3596delinsTCTC) | |
19 | g.46704711_46704713del | CA882830933 | PRKD2 | c.512-62_512-60del (n.512-62_512-60del) c.41-62_41-60del (n.41-62_41-60del) c.247-62_247-60del (n.247-62_247-60del) c.41-3599_41-3597del (n.41-3599_41-3597del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704711A>T | CA2543608101 | PRKD2 | c.512-62T>A (n.512-62T>A) c.41-62T>A (n.41-62T>A) c.247-62T>A (n.247-62T>A) c.41-3599T>A (n.41-3599T>A) | |
19 | g.46704712A>G | CA2585971242 | PRKD2 | c.512-63T>C (n.512-63T>C) c.41-63T>C (n.41-63T>C) c.247-63T>C (n.247-63T>C) c.41-3600T>C (n.41-3600T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704713G>C | CA2585971244 | PRKD2 | c.512-64C>G (n.512-64C>G) c.41-64C>G (n.41-64C>G) c.247-64C>G (n.247-64C>G) c.41-3601C>G (n.41-3601C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704713G>T | CA2585971245 | PRKD2 | c.512-64C>A (n.512-64C>A) c.41-64C>A (n.41-64C>A) c.247-64C>A (n.247-64C>A) c.41-3601C>A (n.41-3601C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704715_46704717del | CA2585971243 | PRKD2 | c.512-66_512-64del (n.512-66_512-64del) c.41-66_41-64del (n.41-66_41-64del) c.247-66_247-64del (n.247-66_247-64del) c.41-3603_41-3601del (n.41-3603_41-3601del) | gnomAD v4 |
19 | g.46704714T>A | CA2576825443 | PRKD2 | c.512-65A>T (n.512-65A>T) c.41-65A>T (n.41-65A>T) c.247-65A>T (n.247-65A>T) c.41-3602A>T (n.41-3602A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704714T>C | CA996424120 | PRKD2 | c.512-65A>G (n.512-65A>G) c.41-65A>G (n.41-65A>G) c.247-65A>G (n.247-65A>G) c.41-3602A>G (n.41-3602A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704714T= | CA2339042112 | PRKD2 | c.512-65A= (n.512-65A=) c.41-65A= (n.41-65A=) c.247-65A= (n.247-65A=) c.41-3602A= (n.41-3602A=) | |
19 | g.46704715T>A | CA2576825444 | PRKD2 | c.512-66A>T (n.512-66A>T) c.41-66A>T (n.41-66A>T) c.247-66A>T (n.247-66A>T) c.41-3603A>T (n.41-3603A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704715_46704718dup | CA2582204688 | PRKD2 | c.512-69_512-66dup (n.512-69_512-66dup) c.41-69_41-66dup (n.41-69_41-66dup) c.247-69_247-66dup (n.247-69_247-66dup) c.41-3606_41-3603dup (n.41-3606_41-3603dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704716G>A | CA2585971246 | PRKD2 | c.512-67C>T (n.512-67C>T) c.41-67C>T (n.41-67C>T) c.247-67C>T (n.247-67C>T) c.41-3604C>T (n.41-3604C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704717T>G | CA2585971247 | PRKD2 | c.512-68A>C (n.512-68A>C) c.41-68A>C (n.41-68A>C) c.247-68A>C (n.247-68A>C) c.41-3605A>C (n.41-3605A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704718G>A | CA2585971248 | PRKD2 | c.512-69C>T (n.512-69C>T) c.41-69C>T (n.41-69C>T) c.247-69C>T (n.247-69C>T) c.41-3606C>T (n.41-3606C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704718G>T | CA2585971249 | PRKD2 | c.512-69C>A (n.512-69C>A) c.41-69C>A (n.41-69C>A) c.247-69C>A (n.247-69C>A) c.41-3606C>A (n.41-3606C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704719C>A | CA2585971253 | PRKD2 | c.512-70G>T (n.512-70G>T) c.41-70G>T (n.41-70G>T) c.247-70G>T (n.247-70G>T) c.41-3607G>T (n.41-3607G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704719C>T | CA2585971251 | PRKD2 | c.512-70G>A (n.512-70G>A) c.41-70G>A (n.41-70G>A) c.247-70G>A (n.247-70G>A) c.41-3607G>A (n.41-3607G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704721dup | CA2585971250 | PRKD2 | c.512-70dup (n.512-70dup) c.41-70dup (n.41-70dup) c.247-70dup (n.247-70dup) c.41-3607dup (n.41-3607dup) | gnomAD v4 |
19 | g.46704721del | CA2585971252 | PRKD2 | c.512-70del (n.512-70del) c.41-70del (n.41-70del) c.247-70del (n.247-70del) c.41-3607del (n.41-3607del) | gnomAD v4 |
19 | g.46704720C= | CA2339042113 | PRKD2 | c.512-71G= (n.512-71G=) c.41-71G= (n.41-71G=) c.247-71G= (n.247-71G=) c.41-3608G= (n.41-3608G=) | |
19 | g.46704720C>G | CA2339042114 | PRKD2 | c.512-71G>C (n.512-71G>C) c.41-71G>C (n.41-71G>C) c.247-71G>C (n.247-71G>C) c.41-3608G>C (n.41-3608G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704720C>T | CA2585971254 | PRKD2 | c.512-71G>A (n.512-71G>A) c.41-71G>A (n.41-71G>A) c.247-71G>A (n.247-71G>A) c.41-3608G>A (n.41-3608G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704721C>A | CA2585971255 | PRKD2 | c.512-72G>T (n.512-72G>T) c.41-72G>T (n.41-72G>T) c.247-72G>T (n.247-72G>T) c.41-3609G>T (n.41-3609G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704721C= | CA2339042115 | PRKD2 | c.512-72G= (n.512-72G=) c.41-72G= (n.41-72G=) c.247-72G= (n.247-72G=) c.41-3609G= (n.41-3609G=) | |
19 | g.46704721C>T | CA2339042116 | PRKD2 | c.512-72G>A (n.512-72G>A) c.41-72G>A (n.41-72G>A) c.247-72G>A (n.247-72G>A) c.41-3609G>A (n.41-3609G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704722T>C | CA2576825445 | PRKD2 | c.512-73A>G (n.512-73A>G) c.41-73A>G (n.41-73A>G) c.247-73A>G (n.247-73A>G) c.41-3610A>G (n.41-3610A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704724dup | CA2585971257 | PRKD2 | c.512-73dup (n.512-73dup) c.41-73dup (n.41-73dup) c.247-73dup (n.247-73dup) c.41-3610dup (n.41-3610dup) | gnomAD v4 |
19 | g.46704724del | CA2585971256 | PRKD2 | c.512-73del (n.512-73del) c.41-73del (n.41-73del) c.247-73del (n.247-73del) c.41-3610del (n.41-3610del) | gnomAD v4 |
19 | g.46704723T>C | CA2576825446 | PRKD2 | c.512-74A>G (n.512-74A>G) c.41-74A>G (n.41-74A>G) c.247-74A>G (n.247-74A>G) c.41-3611A>G (n.41-3611A>G) | |
19 | g.46704723T>G | CA2585971258 | PRKD2 | c.512-74A>C (n.512-74A>C) c.41-74A>C (n.41-74A>C) c.247-74A>C (n.247-74A>C) c.41-3611A>C (n.41-3611A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704725C>A | CA2585971259 | PRKD2 | c.512-76G>T (n.512-76G>T) c.41-76G>T (n.41-76G>T) c.247-76G>T (n.247-76G>T) c.41-3613G>T (n.41-3613G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704725C>T | CA2585971260 | PRKD2 | c.512-76G>A (n.512-76G>A) c.41-76G>A (n.41-76G>A) c.247-76G>A (n.247-76G>A) c.41-3613G>A (n.41-3613G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704726C>A | CA2585971262 | PRKD2 | c.512-77G>T (n.512-77G>T) c.41-77G>T (n.41-77G>T) c.247-77G>T (n.247-77G>T) c.41-3614G>T (n.41-3614G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704726C>T | CA2576825447 | PRKD2 | c.512-77G>A (n.512-77G>A) c.41-77G>A (n.41-77G>A) c.247-77G>A (n.247-77G>A) c.41-3614G>A (n.41-3614G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704727_46704728insACTCTCACCCAATCTCTCA | CA2585971261 | PRKD2 | c.512-77_512-76insAGAGATTGGGTGAGAGTTG (n.512-77_512-76insAGAGATTGGGTGAGAGTTG) c.41-77_41-76insAGAGATTGGGTGAGAGTTG (n.41-77_41-76insAGAGATTGGGTGAGAGTTG) c.247-77_247-76insAGAGATTGGGTGAGAGTTG (n.247-77_247-76insAGAGATTGGGTGAGAGTTG) c.41-3614_41-3613insAGAGATTGGGTGAGAGTTG (n.41-3614_41-3613insAGAGATTGGGTGAGAGTTG) | gnomAD v4 |
19 | g.46704727A>C | CA2585971263 | PRKD2 | c.512-78T>G (n.512-78T>G) c.41-78T>G (n.41-78T>G) c.247-78T>G (n.247-78T>G) c.41-3615T>G (n.41-3615T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704727A>G | CA2576825448 | PRKD2 | c.512-78T>C (n.512-78T>C) c.41-78T>C (n.41-78T>C) c.247-78T>C (n.247-78T>C) c.41-3615T>C (n.41-3615T>C) | |
19 | g.46704728C>T | CA2576825449 | PRKD2 | c.512-79G>A (n.512-79G>A) c.41-79G>A (n.41-79G>A) c.247-79G>A (n.247-79G>A) c.41-3616G>A (n.41-3616G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704730dup | CA2585971264 | PRKD2 | c.512-79dup (n.512-79dup) c.41-79dup (n.41-79dup) c.247-79dup (n.247-79dup) c.41-3616dup (n.41-3616dup) | gnomAD v4 |
19 | g.46704729C>A | CA2339042118 | PRKD2 | c.512-80G>T (n.512-80G>T) c.41-80G>T (n.41-80G>T) c.247-80G>T (n.247-80G>T) c.41-3617G>T (n.41-3617G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704729C= | CA2339042117 | PRKD2 | c.512-80G= (n.512-80G=) c.41-80G= (n.41-80G=) c.247-80G= (n.247-80G=) c.41-3617G= (n.41-3617G=) | |
19 | g.46704729C>T | CA882830934 | PRKD2 | c.512-80G>A (n.512-80G>A) c.41-80G>A (n.41-80G>A) c.247-80G>A (n.247-80G>A) c.41-3617G>A (n.41-3617G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704730C>A | CA2585971265 | PRKD2 | c.512-81G>T (n.512-81G>T) c.41-81G>T (n.41-81G>T) c.247-81G>T (n.247-81G>T) c.41-3618G>T (n.41-3618G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704730C= | CA2339042119 | PRKD2 | c.512-81G= (n.512-81G=) c.41-81G= (n.41-81G=) c.247-81G= (n.247-81G=) c.41-3618G= (n.41-3618G=) | |
19 | g.46704730C>T | CA2339042120 | PRKD2 | c.512-81G>A (n.512-81G>A) c.41-81G>A (n.41-81G>A) c.247-81G>A (n.247-81G>A) c.41-3618G>A (n.41-3618G>A) | dbSNP |
19 | g.46704731A= | CA2339042121 | PRKD2 | c.512-82T= (n.512-82T=) c.41-82T= (n.41-82T=) c.247-82T= (n.247-82T=) c.41-3619T= (n.41-3619T=) | |
19 | g.46704731A>G | CA633484254 | PRKD2 | c.512-82T>C (n.512-82T>C) c.41-82T>C (n.41-82T>C) c.247-82T>C (n.247-82T>C) c.41-3619T>C (n.41-3619T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704732del | CA2585971266 | PRKD2 | c.512-82del (n.512-82del) c.41-82del (n.41-82del) c.247-82del (n.247-82del) c.41-3619del (n.41-3619del) | gnomAD v4 |
19 | g.46704732A= | CA2339042122 | PRKD2 | c.512-83T= (n.512-83T=) c.41-83T= (n.41-83T=) c.247-83T= (n.247-83T=) c.41-3620T= (n.41-3620T=) | |
19 | g.46704732A>C | CA2585971267 | PRKD2 | c.512-83T>G (n.512-83T>G) c.41-83T>G (n.41-83T>G) c.247-83T>G (n.247-83T>G) c.41-3620T>G (n.41-3620T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704732A>G | CA996424125 | PRKD2 | c.512-83T>C (n.512-83T>C) c.41-83T>C (n.41-83T>C) c.247-83T>C (n.247-83T>C) c.41-3620T>C (n.41-3620T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704733T>A | CA2339042123 | PRKD2 | c.512-84A>T (n.512-84A>T) c.41-84A>T (n.41-84A>T) c.247-84A>T (n.247-84A>T) c.41-3621A>T (n.41-3621A>T) | dbSNP |
19 | g.46704733T= | CA2339042124 | PRKD2 | c.512-84A= (n.512-84A=) c.41-84A= (n.41-84A=) c.247-84A= (n.247-84A=) c.41-3621A= (n.41-3621A=) | |
19 | g.46704737_46704738del | CA2582204689 | PRKD2 | c.512-85_512-84del (n.512-85_512-84del) c.41-85_41-84del (n.41-85_41-84del) c.247-85_247-84del (n.247-85_247-84del) c.41-3622_41-3621del (n.41-3622_41-3621del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704734C>A | CA2585971268 | PRKD2 | c.512-85G>T (n.512-85G>T) c.41-85G>T (n.41-85G>T) c.247-85G>T (n.247-85G>T) c.41-3622G>T (n.41-3622G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704735T>C | CA882830935 | PRKD2 | c.512-86A>G (n.512-86A>G) c.41-86A>G (n.41-86A>G) c.247-86A>G (n.247-86A>G) c.41-3623A>G (n.41-3623A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704735T= | CA2339042125 | PRKD2 | c.512-86A= (n.512-86A=) c.41-86A= (n.41-86A=) c.247-86A= (n.247-86A=) c.41-3623A= (n.41-3623A=) | |
19 | g.46704736C>A | CA2585971269 | PRKD2 | c.512-87G>T (n.512-87G>T) c.41-87G>T (n.41-87G>T) c.247-87G>T (n.247-87G>T) c.41-3624G>T (n.41-3624G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704736C>T | CA2585971270 | PRKD2 | c.512-87G>A (n.512-87G>A) c.41-87G>A (n.41-87G>A) c.247-87G>A (n.247-87G>A) c.41-3624G>A (n.41-3624G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704737T>A | CA2585971271 | PRKD2 | c.512-88A>T (n.512-88A>T) c.41-88A>T (n.41-88A>T) c.247-88A>T (n.247-88A>T) c.41-3625A>T (n.41-3625A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704737T>C | CA2585971273 | PRKD2 | c.512-88A>G (n.512-88A>G) c.41-88A>G (n.41-88A>G) c.247-88A>G (n.247-88A>G) c.41-3625A>G (n.41-3625A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704737T>G | CA2585971272 | PRKD2 | c.512-88A>C (n.512-88A>C) c.41-88A>C (n.41-88A>C) c.247-88A>C (n.247-88A>C) c.41-3625A>C (n.41-3625A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704738C>A | CA2585971274 | PRKD2 | c.512-89G>T (n.512-89G>T) c.41-89G>T (n.41-89G>T) c.247-89G>T (n.247-89G>T) c.41-3626G>T (n.41-3626G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704738C>T | CA2585971275 | PRKD2 | c.512-89G>A (n.512-89G>A) c.41-89G>A (n.41-89G>A) c.247-89G>A (n.247-89G>A) c.41-3626G>A (n.41-3626G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704739A= | CA2339042126 | PRKD2 | c.512-90T= (n.512-90T=) c.41-90T= (n.41-90T=) c.247-90T= (n.247-90T=) c.41-3627T= (n.41-3627T=) | |
19 | g.46704739A>C | CA2339042127 | PRKD2 | c.512-90T>G (n.512-90T>G) c.41-90T>G (n.41-90T>G) c.247-90T>G (n.247-90T>G) c.41-3627T>G (n.41-3627T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704739A>T | CA2585971276 | PRKD2 | c.512-90T>A (n.512-90T>A) c.41-90T>A (n.41-90T>A) c.247-90T>A (n.247-90T>A) c.41-3627T>A (n.41-3627T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704740C>A | CA2585971278 | PRKD2 | c.512-91G>T (n.512-91G>T) c.41-91G>T (n.41-91G>T) c.247-91G>T (n.247-91G>T) c.41-3628G>T (n.41-3628G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704741del | CA2585971277 | PRKD2 | c.512-91del (n.512-91del) c.41-91del (n.41-91del) c.247-91del (n.247-91del) c.41-3628del (n.41-3628del) | gnomAD v4 |
19 | g.46704741C>A | CA2585971279 | PRKD2 | c.512-92G>T (n.512-92G>T) c.41-92G>T (n.41-92G>T) c.247-92G>T (n.247-92G>T) c.41-3629G>T (n.41-3629G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704743G>T | CA2585971280 | PRKD2 | c.512-94C>A (n.512-94C>A) c.41-94C>A (n.41-94C>A) c.247-94C>A (n.247-94C>A) c.41-3631C>A (n.41-3631C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704744G>T | CA2576825450 | PRKD2 | c.512-95C>A (n.512-95C>A) c.41-95C>A (n.41-95C>A) c.247-95C>A (n.247-95C>A) c.41-3632C>A (n.41-3632C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704745T>C | CA2585971281 | PRKD2 | c.512-96A>G (n.512-96A>G) c.41-96A>G (n.41-96A>G) c.247-96A>G (n.247-96A>G) c.41-3633A>G (n.41-3633A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704746C>A | CA2585971282 | PRKD2 | c.512-97G>T (n.512-97G>T) c.41-97G>T (n.41-97G>T) c.247-97G>T (n.247-97G>T) c.41-3634G>T (n.41-3634G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704746C>T | CA2585971283 | PRKD2 | c.512-97G>A (n.512-97G>A) c.41-97G>A (n.41-97G>A) c.247-97G>A (n.247-97G>A) c.41-3634G>A (n.41-3634G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704747C>A | CA2585971285 | PRKD2 | c.512-98G>T (n.512-98G>T) c.41-98G>T (n.41-98G>T) c.247-98G>T (n.247-98G>T) c.41-3635G>T (n.41-3635G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704747C>T | CA2585971284 | PRKD2 | c.512-98G>A (n.512-98G>A) c.41-98G>A (n.41-98G>A) c.247-98G>A (n.247-98G>A) c.41-3635G>A (n.41-3635G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704748T>A | CA2576825451 | PRKD2 | c.512-99A>T (n.512-99A>T) c.41-99A>T (n.41-99A>T) c.247-99A>T (n.247-99A>T) c.41-3636A>T (n.41-3636A>T) | |
19 | g.46704748T>C | CA882830940 | PRKD2 | c.512-99A>G (n.512-99A>G) c.41-99A>G (n.41-99A>G) c.247-99A>G (n.247-99A>G) c.41-3636A>G (n.41-3636A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704748T= | CA2339042128 | PRKD2 | c.512-99A= (n.512-99A=) c.41-99A= (n.41-99A=) c.247-99A= (n.247-99A=) c.41-3636A= (n.41-3636A=) | |
19 | g.46704749G>A | CA2585971286 | PRKD2 | c.512-100C>T (n.512-100C>T) c.41-100C>T (n.41-100C>T) c.247-100C>T (n.247-100C>T) c.41-3637C>T (n.41-3637C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704749G>T | CA2585971287 | PRKD2 | c.512-100C>A (n.512-100C>A) c.41-100C>A (n.41-100C>A) c.247-100C>A (n.247-100C>A) c.41-3637C>A (n.41-3637C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704750T>C | CA2585971288 | PRKD2 | c.512-101A>G (n.512-101A>G) c.41-101A>G (n.41-101A>G) c.247-101A>G (n.247-101A>G) c.41-3638A>G (n.41-3638A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704751C>A | CA2585971289 | PRKD2 | c.512-102G>T (n.512-102G>T) c.41-102G>T (n.41-102G>T) c.247-102G>T (n.247-102G>T) c.41-3639G>T (n.41-3639G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704751C>T | CA2585971290 | PRKD2 | c.512-102G>A (n.512-102G>A) c.41-102G>A (n.41-102G>A) c.247-102G>A (n.247-102G>A) c.41-3639G>A (n.41-3639G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704752C>A | CA2585971291 | PRKD2 | c.512-103G>T (n.512-103G>T) c.41-103G>T (n.41-103G>T) c.247-103G>T (n.247-103G>T) c.41-3640G>T (n.41-3640G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704752C>T | CA2585971292 | PRKD2 | c.512-103G>A (n.512-103G>A) c.41-103G>A (n.41-103G>A) c.247-103G>A (n.247-103G>A) c.41-3640G>A (n.41-3640G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704753C>A | CA2585971293 | PRKD2 | c.512-104G>T (n.512-104G>T) c.41-104G>T (n.41-104G>T) c.247-104G>T (n.247-104G>T) c.41-3641G>T (n.41-3641G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704753C>T | CA2585971294 | PRKD2 | c.512-104G>A (n.512-104G>A) c.41-104G>A (n.41-104G>A) c.247-104G>A (n.247-104G>A) c.41-3641G>A (n.41-3641G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704754A>G | CA2585971295 | PRKD2 | c.512-105T>C (n.512-105T>C) c.41-105T>C (n.41-105T>C) c.247-105T>C (n.247-105T>C) c.41-3642T>C (n.41-3642T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704755T>A | CA2585971296 | PRKD2 | c.512-106A>T (n.512-106A>T) c.41-106A>T (n.41-106A>T) c.247-106A>T (n.247-106A>T) c.41-3643A>T (n.41-3643A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704756C>A | CA2585971297 | PRKD2 | c.512-107G>T (n.512-107G>T) c.41-107G>T (n.41-107G>T) c.247-107G>T (n.247-107G>T) c.41-3644G>T (n.41-3644G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704757A= | CA2339042129 | PRKD2 | c.512-108T= (n.512-108T=) c.41-108T= (n.41-108T=) c.247-108T= (n.247-108T=) c.41-3645T= (n.41-3645T=) | |
19 | g.46704757A>C | CA309105587 | PRKD2 | c.512-108T>G (n.512-108T>G) c.41-108T>G (n.41-108T>G) c.247-108T>G (n.247-108T>G) c.41-3645T>G (n.41-3645T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704757_46704758delinsAC | CA2339042130 | PRKD2 | c.512-109_512-108delinsGT (n.512-109_512-108delinsGT) c.41-109_41-108delinsGT (n.41-109_41-108delinsGT) c.247-109_247-108delinsGT (n.247-109_247-108delinsGT) c.41-3646_41-3645delinsGT (n.41-3646_41-3645delinsGT) | |
19 | g.46704758C>A | CA309105590 | PRKD2 | c.512-109G>T (n.512-109G>T) c.41-109G>T (n.41-109G>T) c.247-109G>T (n.247-109G>T) c.41-3646G>T (n.41-3646G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704758C= | CA2339042132 | PRKD2 | c.512-109G= (n.512-109G=) c.41-109G= (n.41-109G=) c.247-109G= (n.247-109G=) c.41-3646G= (n.41-3646G=) | |
19 | g.46704758C>T | CA2585971298 | PRKD2 | c.512-109G>A (n.512-109G>A) c.41-109G>A (n.41-109G>A) c.247-109G>A (n.247-109G>A) c.41-3646G>A (n.41-3646G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704763dup | CA633484255 | PRKD2 | c.512-109dup (n.512-109dup) c.41-109dup (n.41-109dup) c.247-109dup (n.247-109dup) c.41-3646dup (n.41-3646dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704763del | CA2339042131 | PRKD2 | c.512-109del (n.512-109del) c.41-109del (n.41-109del) c.247-109del (n.247-109del) c.41-3646del (n.41-3646del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704759C>A | CA2585971300 | PRKD2 | c.512-110G>T (n.512-110G>T) c.41-110G>T (n.41-110G>T) c.247-110G>T (n.247-110G>T) c.41-3647G>T (n.41-3647G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704759C>T | CA2585971299 | PRKD2 | c.512-110G>A (n.512-110G>A) c.41-110G>A (n.41-110G>A) c.247-110G>A (n.247-110G>A) c.41-3647G>A (n.41-3647G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704759_46704760insG | CA2585971301 | PRKD2 | c.512-111_512-110insC (n.512-111_512-110insC) c.41-111_41-110insC (n.41-111_41-110insC) c.247-111_247-110insC (n.247-111_247-110insC) c.41-3648_41-3647insC (n.41-3648_41-3647insC) | gnomAD v4 |
19 | g.46704760C>A | CA2585971302 | PRKD2 | c.512-111G>T (n.512-111G>T) c.41-111G>T (n.41-111G>T) c.247-111G>T (n.247-111G>T) c.41-3648G>T (n.41-3648G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704760C= | CA2339042133 | PRKD2 | c.512-111G= (n.512-111G=) c.41-111G= (n.41-111G=) c.247-111G= (n.247-111G=) c.41-3648G= (n.41-3648G=) | |
19 | g.46704760C>G | CA309105595 | PRKD2 | c.512-111G>C (n.512-111G>C) c.41-111G>C (n.41-111G>C) c.247-111G>C (n.247-111G>C) c.41-3648G>C (n.41-3648G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704760C>T | CA309105597 | PRKD2 | c.512-111G>A (n.512-111G>A) c.41-111G>A (n.41-111G>A) c.247-111G>A (n.247-111G>A) c.41-3648G>A (n.41-3648G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704761C>A | CA633484256 | PRKD2 | c.512-112G>T (n.512-112G>T) c.41-112G>T (n.41-112G>T) c.247-112G>T (n.247-112G>T) c.41-3649G>T (n.41-3649G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704761C= | CA2339042135 | PRKD2 | c.512-112G= (n.512-112G=) c.41-112G= (n.41-112G=) c.247-112G= (n.247-112G=) c.41-3649G= (n.41-3649G=) | |
19 | g.46704761C>G | CA2339042134 | PRKD2 | c.512-112G>C (n.512-112G>C) c.41-112G>C (n.41-112G>C) c.247-112G>C (n.247-112G>C) c.41-3649G>C (n.41-3649G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704761C>T | CA882830944 | PRKD2 | c.512-112G>A (n.512-112G>A) c.41-112G>A (n.41-112G>A) c.247-112G>A (n.247-112G>A) c.41-3649G>A (n.41-3649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704762C>A | CA2585971303 | PRKD2 | c.512-113G>T (n.512-113G>T) c.41-113G>T (n.41-113G>T) c.247-113G>T (n.247-113G>T) c.41-3650G>T (n.41-3650G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704762C= | CA2339042136 | PRKD2 | c.512-113G= (n.512-113G=) c.41-113G= (n.41-113G=) c.247-113G= (n.247-113G=) c.41-3650G= (n.41-3650G=) | |
19 | g.46704762C>G | CA882830946 | PRKD2 | c.512-113G>C (n.512-113G>C) c.41-113G>C (n.41-113G>C) c.247-113G>C (n.247-113G>C) c.41-3650G>C (n.41-3650G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704762C>T | CA2585971304 | PRKD2 | c.512-113G>A (n.512-113G>A) c.41-113G>A (n.41-113G>A) c.247-113G>A (n.247-113G>A) c.41-3650G>A (n.41-3650G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704763C>A | CA2585971305 | PRKD2 | c.512-114G>T (n.512-114G>T) c.41-114G>T (n.41-114G>T) c.247-114G>T (n.247-114G>T) c.41-3651G>T (n.41-3651G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704763C= | CA2339042137 | PRKD2 | c.512-114G= (n.512-114G=) c.41-114G= (n.41-114G=) c.247-114G= (n.247-114G=) c.41-3651G= (n.41-3651G=) | |
19 | g.46704763C>G | CA2524396434 | PRKD2 | c.512-114G>C (n.512-114G>C) c.41-114G>C (n.41-114G>C) c.247-114G>C (n.247-114G>C) c.41-3651G>C (n.41-3651G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704763C>T | CA309105599 | PRKD2 | c.512-114G>A (n.512-114G>A) c.41-114G>A (n.41-114G>A) c.247-114G>A (n.247-114G>A) c.41-3651G>A (n.41-3651G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704763_46704764delinsCG | CA2339042138 | PRKD2 | c.512-115_512-114delinsCG (n.512-115_512-114delinsCG) c.41-115_41-114delinsCG (n.41-115_41-114delinsCG) c.247-115_247-114delinsCG (n.247-115_247-114delinsCG) c.41-3652_41-3651delinsCG (n.41-3652_41-3651delinsCG) |