Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46704604_46704606delCA913018623PRKD2c.559_561del (p.Asn187del)
c.88_90del (p.Asn30del)
c.294_296del (n.294_296del)
c.41-3490_41-3488del (n.41-3490_41-3488del)
 gnomAD v4
19g.46704603G>ACA9531108PRKD2c.558C>T (p.Asn186=)
c.87C>T (p.Asn29=)
c.293C>T (n.293C>T)
c.41-3491C>T (n.41-3491C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704603G>CCA406489901PRKD2c.558C>G (p.Asn186Lys)
c.87C>G (p.Asn29Lys)
c.293C>G (n.293C>G)
c.41-3491C>G (n.41-3491C>G)
19g.46704603G=CA2339042062PRKD2c.558C= (p.Asn186=)
c.87C= (p.Asn29=)
c.293C= (n.293C=)
c.41-3491C= (n.41-3491C=)
19g.46704603G>TCA406489898PRKD2c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.87C>A (p.Asn29Lys)
c.293C>A (n.293C>A)
c.41-3491C>A (n.41-3491C>A)
 gnomAD v4
19g.46704604T>ACA406489914PRKD2c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.292A>T (n.292A>T)
c.41-3492A>T (n.41-3492A>T)
19g.46704604T>CCA9531109PRKD2c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.292A>G (n.292A>G)
c.41-3492A>G (n.41-3492A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704604T>GCA406489911PRKD2c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.292A>C (n.292A>C)
c.41-3492A>C (n.41-3492A>C)
19g.46704604T=CA2339042063PRKD2c.557A= (p.Asn186=)
c.86A= (p.Asn29=)
c.292A= (n.292A=)
c.41-3492A= (n.41-3492A=)
19g.46704605T>ACA406489917PRKD2c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.291A>T (n.291A>T)
c.41-3493A>T (n.41-3493A>T)
19g.46704605T>CCA406489919PRKD2c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.291A>G (n.291A>G)
c.41-3493A>G (n.41-3493A>G)
 gnomAD v4
19g.46704605T>GCA406489922PRKD2c.556A>C (p.Asn186His)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.291A>C (n.291A>C)
c.41-3493A>C (n.41-3493A>C)
 dbSNP
19g.46704605T=CA2339042064PRKD2c.556A= (p.Asn186=)
c.85A= (p.Asn29=)
c.291A= (n.291A=)
c.41-3493A= (n.41-3493A=)
19g.46704606G>ACA507877042PRKD2c.555C>T (p.Pro185=)
c.84C>T (p.Pro28=)
c.290C>T (n.290C>T)
c.41-3494C>T (n.41-3494C>T)
19g.46704606G>CCA9531110PRKD2c.555C>G (p.Pro185=)
c.84C>G (p.Pro28=)
c.290C>G (n.290C>G)
c.41-3494C>G (n.41-3494C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704606G=CA2339042065PRKD2c.555C= (p.Pro185=)
c.84C= (p.Pro28=)
c.290C= (n.290C=)
c.41-3494C= (n.41-3494C=)
19g.46704606G>TCA507877043PRKD2c.555C>A (p.Pro185=)
c.84C>A (p.Pro28=)
c.290C>A (n.290C>A)
c.41-3494C>A (n.41-3494C>A)
19g.46704607G>ACA406489932PRKD2c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.289C>T (n.289C>T)
c.41-3495C>T (n.41-3495C>T)
19g.46704607G>CCA406489925PRKD2c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.289C>G (n.289C>G)
c.41-3495C>G (n.41-3495C>G)
 gnomAD v4
19g.46704607G>TCA406489928PRKD2c.554C>A (p.Pro185His)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.289C>A (n.289C>A)
c.41-3495C>A (n.41-3495C>A)
19g.46704608G>ACA406489934PRKD2c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.288C>T (n.288C>T)
c.41-3496C>T (n.41-3496C>T)
19g.46704608G>CCA406489936PRKD2c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.288C>G (n.288C>G)
c.41-3496C>G (n.41-3496C>G)
19g.46704608G>TCA406489938PRKD2c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.288C>A (n.288C>A)
c.41-3496C>A (n.41-3496C>A)
19g.46704609G>ACA9531111PRKD2c.552C>T (p.Ile184=)
c.81C>T (p.Ile27=)
c.287C>T (n.287C>T)
c.41-3497C>T (n.41-3497C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704609G>CCA406489943PRKD2c.552C>G (p.Ile184Met)
c.81C>G (p.Ile27Met)
c.287C>G (n.287C>G)
c.41-3497C>G (n.41-3497C>G)
19g.46704609G=CA2339042066PRKD2c.552C= (p.Ile184=)
c.81C= (p.Ile27=)
c.287C= (n.287C=)
c.41-3497C= (n.41-3497C=)
19g.46704609G>TCA507877049PRKD2c.552C>A (p.Ile184=)
c.81C>A (p.Ile27=)
c.287C>A (n.287C>A)
c.41-3497C>A (n.41-3497C>A)
19g.46704610A>CCA406489952PRKD2c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.286T>G (n.286T>G)
c.41-3498T>G (n.41-3498T>G)
19g.46704610A>GCA406489946PRKD2c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.286T>C (n.286T>C)
c.41-3498T>C (n.41-3498T>C)
19g.46704610A>TCA406489949PRKD2c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.286T>A (n.286T>A)
c.41-3498T>A (n.41-3498T>A)
19g.46704611T>ACA406489957PRKD2c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.285A>T (n.285A>T)
c.41-3499A>T (n.41-3499A>T)
19g.46704611T>CCA9531112PRKD2c.550A>G (p.Ile184Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.285A>G (n.285A>G)
c.41-3499A>G (n.41-3499A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704611T>GCA406489960PRKD2c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.285A>C (n.285A>C)
c.41-3499A>C (n.41-3499A>C)
19g.46704611T=CA2339042067PRKD2c.550A= (p.Ile184=)
c.79A= (p.Ile27=)
c.285A= (n.285A=)
c.41-3499A= (n.41-3499A=)
19g.46704612G>ACA507877052PRKD2c.549C>T (p.Ser183=)
c.78C>T (p.Ser26=)
c.284C>T (n.284C>T)
c.41-3500C>T (n.41-3500C>T)
 gnomAD v4
19g.46704612G>CCA406489962PRKD2c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.78C>G (p.Ser26Arg)
c.284C>G (n.284C>G)
c.41-3500C>G (n.41-3500C>G)
19g.46704612G>TCA406489965PRKD2c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.78C>A (p.Ser26Arg)
c.284C>A (n.284C>A)
c.41-3500C>A (n.41-3500C>A)
19g.46704613C>ACA406489968PRKD2c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.283G>T (n.283G>T)
c.41-3501G>T (n.41-3501G>T)
19g.46704613C=CA2339042068PRKD2c.548G= (p.Ser183=)
c.77G= (p.Ser26=)
c.283G= (n.283G=)
c.41-3501G= (n.41-3501G=)
19g.46704613C>GCA406489971PRKD2c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.283G>C (n.283G>C)
c.41-3501G>C (n.41-3501G>C)
19g.46704613C>TCA406489973PRKD2c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.283G>A (n.283G>A)
c.41-3501G>A (n.41-3501G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704614T>ACA406489976PRKD2c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.282A>T (n.282A>T)
c.41-3502A>T (n.41-3502A>T)
19g.46704614T>CCA406489978PRKD2c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.282A>G (n.282A>G)
c.41-3502A>G (n.41-3502A>G)
 gnomAD v4
19g.46704614T>GCA406489981PRKD2c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.282A>C (n.282A>C)
c.41-3502A>C (n.41-3502A>C)
19g.46704615G>ACA507877054PRKD2c.546C>T (p.Phe182=)
c.75C>T (p.Phe25=)
c.281C>T (n.281C>T)
c.41-3503C>T (n.41-3503C>T)
19g.46704615G>CCA406489984PRKD2c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
c.281C>G (n.281C>G)
c.41-3503C>G (n.41-3503C>G)
19g.46704615G>TCA406489986PRKD2c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
c.281C>A (n.281C>A)
c.41-3503C>A (n.41-3503C>A)
 gnomAD v4
19g.46704616A>CCA406489998PRKD2c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.280T>G (n.280T>G)
c.41-3504T>G (n.41-3504T>G)
19g.46704616A>GCA406489990PRKD2c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.280T>C (n.280T>C)
c.41-3504T>C (n.41-3504T>C)
19g.46704616A>TCA406489996PRKD2c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.280T>A (n.280T>A)
c.41-3504T>A (n.41-3504T>A)
19g.46704617A>CCA406490001PRKD2c.544T>G (p.Phe182Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.279T>G (n.279T>G)
c.41-3505T>G (n.41-3505T>G)
19g.46704617A>GCA406490002PRKD2c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.279T>C (n.279T>C)
c.41-3505T>C (n.41-3505T>C)
19g.46704617A>TCA406490004PRKD2c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.279T>A (n.279T>A)
c.41-3505T>A (n.41-3505T>A)
19g.46704618G>ACA9531113PRKD2c.543C>T (p.Ala181=)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.278C>T (n.278C>T)
c.41-3506C>T (n.41-3506C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704618G>CCA507877064PRKD2c.543C>G (p.Ala181=)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.278C>G (n.278C>G)
c.41-3506C>G (n.41-3506C>G)
19g.46704618G=CA2339042069PRKD2c.543C= (p.Ala181=)
c.72C= (p.Ala24=)
c.278C= (n.278C=)
c.41-3506C= (n.41-3506C=)
19g.46704618G>TCA507877065PRKD2c.543C>A (p.Ala181=)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.278C>A (n.278C>A)
c.41-3506C>A (n.41-3506C>A)
19g.46704619G>ACA406490010PRKD2c.542C>T (p.Ala181Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.277C>T (n.277C>T)
c.41-3507C>T (n.41-3507C>T)
 gnomAD v4
19g.46704619G>CCA406490011PRKD2c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.277C>G (n.277C>G)
c.41-3507C>G (n.41-3507C>G)
19g.46704619G>TCA406490014PRKD2c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.277C>A (n.277C>A)
c.41-3507C>A (n.41-3507C>A)
19g.46704620C>ACA406490023PRKD2c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.276G>T (n.276G>T)
c.41-3508G>T (n.41-3508G>T)
 gnomAD v4
19g.46704620C>GCA406490016PRKD2c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.276G>C (n.276G>C)
c.41-3508G>C (n.41-3508G>C)
19g.46704620C>TCA406490021PRKD2c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.276G>A (n.276G>A)
c.41-3508G>A (n.41-3508G>A)
19g.46704621A>CCA406490025PRKD2c.540T>G (p.Cys180Trp)
c.69T>G (p.Cys23Trp)
c.275T>G (n.275T>G)
c.41-3509T>G (n.41-3509T>G)
19g.46704621A>GCA507877074PRKD2c.540T>C (p.Cys180=)
c.69T>C (p.Cys23=)
c.275T>C (n.275T>C)
c.41-3509T>C (n.41-3509T>C)
19g.46704621A>TCA406490027PRKD2c.540T>A (p.Cys180Ter)
c.69T>A (p.Cys23Ter)
c.275T>A (n.275T>A)
c.41-3509T>A (n.41-3509T>A)
19g.46704622C>ACA406490029PRKD2c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.274G>T (n.274G>T)
c.41-3510G>T (n.41-3510G>T)
19g.46704622C>GCA406490030PRKD2c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.274G>C (n.274G>C)
c.41-3510G>C (n.41-3510G>C)
19g.46704622C>TCA406490031PRKD2c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.274G>A (n.274G>A)
c.41-3510G>A (n.41-3510G>A)
19g.46704623A>CCA406490034PRKD2c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.273T>G (n.273T>G)
c.41-3511T>G (n.41-3511T>G)
19g.46704623A>GCA406490040PRKD2c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.273T>C (n.273T>C)
c.41-3511T>C (n.41-3511T>C)
19g.46704623A>TCA406490038PRKD2c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.273T>A (n.273T>A)
c.41-3511T>A (n.41-3511T>A)
19g.46704624G>ACA507877085PRKD2c.537C>T (p.Arg179=)
c.66C>T (p.Arg22=)
c.272C>T (n.272C>T)
c.41-3512C>T (n.41-3512C>T)
 gnomAD v4
19g.46704624G>CCA507877089PRKD2c.537C>G (p.Arg179=)
c.66C>G (p.Arg22=)
c.272C>G (n.272C>G)
c.41-3512C>G (n.41-3512C>G)
19g.46704624G>TCA507877087PRKD2c.537C>A (p.Arg179=)
c.66C>A (p.Arg22=)
c.272C>A (n.272C>A)
c.41-3512C>A (n.41-3512C>A)
19g.46704625C>ACA406490042PRKD2c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.271G>T (n.271G>T)
c.41-3513G>T (n.41-3513G>T)
19g.46704625C>GCA406490043PRKD2c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.271G>C (n.271G>C)
c.41-3513G>C (n.41-3513G>C)
19g.46704625C>TCA406490045PRKD2c.536G>A (p.Arg179His)
c.65G>A (p.Arg22His)
c.271G>A (n.271G>A)
c.41-3513G>A (n.41-3513G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46704626G>ACA406490047PRKD2c.535C>T (p.Arg179Cys)
c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.270C>T (n.270C>T)
c.41-3514C>T (n.41-3514C>T)
19g.46704626G>CCA406490050PRKD2c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.270C>G (n.270C>G)
c.41-3514C>G (n.41-3514C>G)
19g.46704626G>TCA406490053PRKD2c.535C>A (p.Arg179Ser)
c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.270C>A (n.270C>A)
c.41-3514C>A (n.41-3514C>A)
19g.46704627C>ACA406490055PRKD2c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
c.269G>T (n.269G>T)
c.41-3515G>T (n.41-3515G>T)
19g.46704627C>GCA406490057PRKD2c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
c.269G>C (n.269G>C)
c.41-3515G>C (n.41-3515G>C)
19g.46704627C>TCA507877102PRKD2c.534G>A (p.Lys178=)
c.63G>A (p.Lys21=)
c.269G>A (n.269G>A)
c.41-3515G>A (n.41-3515G>A)
 gnomAD v4
19g.46704628T>ACA406490059PRKD2c.533A>T (p.Lys178Met)
c.62A>T (p.Lys21Met)
c.268A>T (n.268A>T)
c.41-3516A>T (n.41-3516A>T)
19g.46704628T>CCA406490062PRKD2c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.268A>G (n.268A>G)
c.41-3516A>G (n.41-3516A>G)
19g.46704628T>GCA406490063PRKD2c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.268A>C (n.268A>C)
c.41-3516A>C (n.41-3516A>C)
19g.46704629T>ACA406490065PRKD2c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.267A>T (n.267A>T)
c.41-3517A>T (n.41-3517A>T)
19g.46704629T>CCA406490070PRKD2c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.267A>G (n.267A>G)
c.41-3517A>G (n.41-3517A>G)
19g.46704629T>GCA406490068PRKD2c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.267A>C (n.267A>C)
c.41-3517A>C (n.41-3517A>C)
19g.46704630G>ACA507877112PRKD2c.531C>T (p.His177=)
c.60C>T (p.His20=)
c.266C>T (n.266C>T)
c.41-3518C>T (n.41-3518C>T)
19g.46704630G>CCA406490074PRKD2c.531C>G (p.His177Gln)
c.60C>G (p.His20Gln)
c.266C>G (n.266C>G)
c.41-3518C>G (n.41-3518C>G)
19g.46704630G>TCA406490077PRKD2c.531C>A (p.His177Gln)
c.60C>A (p.His20Gln)
c.266C>A (n.266C>A)
c.41-3518C>A (n.41-3518C>A)
19g.46704631T>ACA406490078PRKD2c.530A>T (p.His177Leu)
c.59A>T (p.His20Leu)
c.265A>T (n.265A>T)
c.41-3519A>T (n.41-3519A>T)
19g.46704631T>CCA406490080PRKD2c.530A>G (p.His177Arg)
c.59A>G (p.His20Arg)
c.265A>G (n.265A>G)
c.41-3519A>G (n.41-3519A>G)
19g.46704631T>GCA406490082PRKD2c.530A>C (p.His177Pro)
c.59A>C (p.His20Pro)
c.265A>C (n.265A>C)
c.41-3519A>C (n.41-3519A>C)
19g.46704632G>ACA406490087PRKD2c.529C>T (p.His177Tyr)
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.264C>T (n.264C>T)
c.41-3520C>T (n.41-3520C>T)
 COSMIC
19g.46704632G>CCA406490088PRKD2c.529C>G (p.His177Asp)
c.58C>G (p.His20Asp)
c.264C>G (n.264C>G)
c.41-3520C>G (n.41-3520C>G)
19g.46704632G>TCA406490091PRKD2c.529C>A (p.His177Asn)
c.58C>A (p.His20Asn)
c.264C>A (n.264C>A)
c.41-3520C>A (n.41-3520C>A)
19g.46704633G>ACA507877127PRKD2c.528C>T (p.Tyr176=)
c.57C>T (p.Tyr19=)
c.263C>T (n.263C>T)
c.41-3521C>T (n.41-3521C>T)
19g.46704633G>CCA406490095PRKD2c.528C>G (p.Tyr176Ter)
c.57C>G (p.Tyr19Ter)
c.263C>G (n.263C>G)
c.41-3521C>G (n.41-3521C>G)
19g.46704633G>TCA406490097PRKD2c.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.57C>A (p.Tyr19Ter)
c.263C>A (n.263C>A)
c.41-3521C>A (n.41-3521C>A)
19g.46704634T>ACA406490100PRKD2c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.262A>T (n.262A>T)
c.56A>T
c.41-3522A>T (n.41-3522A>T)
19g.46704634T>CCA406490102PRKD2c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.262A>G (n.262A>G)
c.56A>G
c.41-3522A>G (n.41-3522A>G)
19g.46704634T>GCA406490104PRKD2c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.262A>C (n.262A>C)
c.56A>C
c.41-3522A>C (n.41-3522A>C)
19g.46704635A=CA2339042070PRKD2c.526T= (p.Tyr176=)
c.55T= (p.Tyr19=)
c.261T= (n.261T=)
c.55T=
c.41-3523T= (n.41-3523T=)
19g.46704635A>CCA406490106PRKD2c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.261T>G (n.261T>G)
c.55T>G
c.41-3523T>G (n.41-3523T>G)
19g.46704635A>GCA406490109PRKD2c.526T>C (p.Tyr176His)
c.55T>C (p.Tyr19His)
c.261T>C (n.261T>C)
c.55T>C
c.41-3523T>C (n.41-3523T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704635A>TCA406490112PRKD2c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.261T>A (n.261T>A)
c.55T>A
c.41-3523T>A (n.41-3523T>A)
19g.46704636G>ACA507877137PRKD2c.525C>T (p.Asn175=)
c.54C>T (p.Asn18=)
c.260C>T (n.260C>T)
c.41-3524C>T (n.41-3524C>T)
19g.46704636G>CCA406490115PRKD2c.525C>G (p.Asn175Lys)
c.54C>G (p.Asn18Lys)
c.260C>G (n.260C>G)
c.41-3524C>G (n.41-3524C>G)
19g.46704636G>TCA406490117PRKD2c.525C>A (p.Asn175Lys)
c.54C>A (p.Asn18Lys)
c.260C>A (n.260C>A)
c.41-3524C>A (n.41-3524C>A)
19g.46704637T>ACA406490119PRKD2c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.259A>T (n.259A>T)
c.41-3525A>T (n.41-3525A>T)
19g.46704637T>CCA406490123PRKD2c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.259A>G (n.259A>G)
c.41-3525A>G (n.41-3525A>G)
19g.46704637T>GCA406490125PRKD2c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.259A>C (n.259A>C)
c.41-3525A>C (n.41-3525A>C)
19g.46704638T>ACA406490128PRKD2c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.258A>T (n.258A>T)
c.41-3526A>T (n.41-3526A>T)
19g.46704638T>CCA406490131PRKD2c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.258A>G (n.258A>G)
c.41-3526A>G (n.41-3526A>G)
19g.46704638T>GCA9531114PRKD2c.523A>C (p.Asn175His)
c.52A>C (p.Asn18His)
c.258A>C (n.258A>C)
c.41-3526A>C (n.41-3526A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704638T=CA2339042071PRKD2c.523A= (p.Asn175=)
c.52A= (p.Asn18=)
c.258A= (n.258A=)
c.41-3526A= (n.41-3526A=)
19g.46704639C>ACA507877157PRKD2c.522G>T (p.Leu174=)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.257G>T (n.257G>T)
c.41-3527G>T (n.41-3527G>T)
19g.46704639C>GCA507877158PRKD2c.522G>C (p.Leu174=)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.257G>C (n.257G>C)
c.41-3527G>C (n.41-3527G>C)
19g.46704639C>TCA507877161PRKD2c.522G>A (p.Leu174=)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.257G>A (n.257G>A)
c.41-3527G>A (n.41-3527G>A)
19g.46704644_46704650dupCA633484209PRKD2c.516_522dup
c.45_51dup
c.251_257dup
c.41-3533_41-3527dup (n.41-3533_41-3527dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704640A>CCA406490136PRKD2c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.256T>G (n.256T>G)
c.41-3528T>G (n.41-3528T>G)
19g.46704640A>GCA406490137PRKD2c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.256T>C (n.256T>C)
c.41-3528T>C (n.41-3528T>C)
19g.46704640A>TCA406490138PRKD2c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.256T>A (n.256T>A)
c.41-3528T>A (n.41-3528T>A)
19g.46704641G>ACA507877165PRKD2c.520C>T (p.Leu174=)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.255C>T (n.255C>T)
c.41-3529C>T (n.41-3529C>T)
19g.46704641G>CCA406490140PRKD2c.520C>G (p.Leu174Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.255C>G (n.255C>G)
c.41-3529C>G (n.41-3529C>G)
19g.46704641G>TCA406490143PRKD2c.520C>A (p.Leu174Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.255C>A (n.255C>A)
c.41-3529C>A (n.41-3529C>A)
19g.46704642C>ACA507877170PRKD2c.519G>T (p.Gly173=)
c.48G>T (p.Gly16=)
c.254G>T (n.254G>T)
c.41-3530G>T (n.41-3530G>T)
 gnomAD v4
19g.46704642C>GCA507877174PRKD2c.519G>C (p.Gly173=)
c.48G>C (p.Gly16=)
c.254G>C (n.254G>C)
c.41-3530G>C (n.41-3530G>C)
19g.46704642C>TCA507877172PRKD2c.519G>A (p.Gly173=)
c.48G>A (p.Gly16=)
c.254G>A (n.254G>A)
c.41-3530G>A (n.41-3530G>A)
 gnomAD v4
19g.46704643C>ACA406490153PRKD2c.518G>T (p.Gly173Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.253G>T (n.253G>T)
c.41-3531G>T (n.41-3531G>T)
19g.46704643C>GCA406490148PRKD2c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.253G>C (n.253G>C)
c.41-3531G>C (n.41-3531G>C)
19g.46704643C>TCA406490145PRKD2c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.253G>A (n.253G>A)
c.41-3531G>A (n.41-3531G>A)
 gnomAD v4
19g.46704644C>ACA406490157PRKD2c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.46G>T (p.Gly16Trp)
c.252G>T (n.252G>T)
c.41-3532G>T (n.41-3532G>T)
 gnomAD v4
19g.46704644C>GCA406490159PRKD2c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.252G>C (n.252G>C)
c.41-3532G>C (n.41-3532G>C)
19g.46704644C>TCA406490175PRKD2c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
c.252G>A (n.252G>A)
c.41-3532G>A (n.41-3532G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.46704645G>ACA507877181PRKD2c.516C>T (p.Cys172=)
c.45C>T (p.Cys15=)
c.251C>T (n.251C>T)
c.41-3533C>T (n.41-3533C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704645G>CCA406490178PRKD2c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.45C>G (p.Cys15Trp)
c.251C>G (n.251C>G)
c.41-3533C>G (n.41-3533C>G)
19g.46704645G=CA2339042072PRKD2c.516C= (p.Cys172=)
c.45C= (p.Cys15=)
c.251C= (n.251C=)
c.41-3533C= (n.41-3533C=)
19g.46704645G>TCA406490179PRKD2c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.45C>A (p.Cys15Ter)
c.251C>A (n.251C>A)
c.41-3533C>A (n.41-3533C>A)
 gnomAD v4
19g.46704646C>ACA406490185PRKD2c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.44G>T (p.Cys15Phe)
c.250G>T (n.250G>T)
c.41-3534G>T (n.41-3534G>T)
 gnomAD v4
19g.46704646C>GCA406490183PRKD2c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.44G>C (p.Cys15Ser)
c.250G>C (n.250G>C)
c.41-3534G>C (n.41-3534G>C)
19g.46704646C>TCA406490181PRKD2c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
c.250G>A (n.250G>A)
c.41-3534G>A (n.41-3534G>A)
19g.46704647A>CCA406490190PRKD2c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.43T>G (p.Cys15Gly)
c.249T>G (n.249T>G)
c.41-3535T>G (n.41-3535T>G)
19g.46704647A>GCA406490192PRKD2c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.43T>C (p.Cys15Arg)
c.249T>C (n.249T>C)
c.41-3535T>C (n.41-3535T>C)
 gnomAD v4
19g.46704647A>TCA406490195PRKD2c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.43T>A (p.Cys15Ser)
c.249T>A (n.249T>A)
c.41-3535T>A (n.41-3535T>A)
19g.46704648G>ACA507877187PRKD2c.513C>T (p.Gly171=)
c.42C>T (p.Gly14=)
c.248C>T (n.248C>T)
c.41-3536C>T (n.41-3536C>T)
 gnomAD v4
19g.46704648G>CCA507877188PRKD2c.513C>G (p.Gly171=)
c.42C>G (p.Gly14=)
c.248C>G (n.248C>G)
c.41-3536C>G (n.41-3536C>G)
19g.46704648G=CA2339042073PRKD2c.513C= (p.Gly171=)
c.42C= (p.Gly14=)
c.248C= (n.248C=)
c.41-3536C= (n.41-3536C=)
19g.46704648G>TCA507877189PRKD2c.513C>A (p.Gly171=)
c.42C>A (p.Gly14=)
c.248C>A (n.248C>A)
c.41-3536C>A (n.41-3536C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704649C>ACA406490198PRKD2c.512G>T (p.Gly171Val)
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.247G>T (n.247G>T)
c.41-3537G>T (n.41-3537G>T)
 gnomAD v4
19g.46704649C>GCA406490199PRKD2c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.247G>C (n.247G>C)
c.41-3537G>C (n.41-3537G>C)
19g.46704649C>TCA406490202PRKD2c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.247G>A (n.247G>A)
c.41-3537G>A (n.41-3537G>A)
19g.46704650C>ACA406490206PRKD2c.512-1G>T (n.512-1G>T)
c.41-1G>T (n.41-1G>T)
c.247-1G>T (n.247-1G>T)
c.41-3538G>T (n.41-3538G>T)
19g.46704650C>GCA406490211PRKD2c.512-1G>C (n.512-1G>C)
c.41-1G>C (n.41-1G>C)
c.247-1G>C (n.247-1G>C)
c.41-3538G>C (n.41-3538G>C)
19g.46704650C>TCA406490208PRKD2c.512-1G>A (n.512-1G>A)
c.41-1G>A (n.41-1G>A)
c.247-1G>A (n.247-1G>A)
c.41-3538G>A (n.41-3538G>A)
19g.46704651T>ACA406490213PRKD2c.512-2A>T (n.512-2A>T)
c.41-2A>T (n.41-2A>T)
c.247-2A>T (n.247-2A>T)
c.41-3539A>T (n.41-3539A>T)
19g.46704651T>CCA406490216PRKD2c.512-2A>G (n.512-2A>G)
c.41-2A>G (n.41-2A>G)
c.247-2A>G (n.247-2A>G)
c.41-3539A>G (n.41-3539A>G)
 gnomAD v4
19g.46704651T>GCA406490219PRKD2c.512-2A>C (n.512-2A>C)
c.41-2A>C (n.41-2A>C)
c.247-2A>C (n.247-2A>C)
c.41-3539A>C (n.41-3539A>C)
19g.46704652G>ACA9531115PRKD2c.512-3C>T (n.512-3C>T)
c.41-3C>T (n.41-3C>T)
c.247-3C>T (n.247-3C>T)
c.41-3540C>T (n.41-3540C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704652G=CA2339042074PRKD2c.512-3C= (n.512-3C=)
c.41-3C= (n.41-3C=)
c.247-3C= (n.247-3C=)
c.41-3540C= (n.41-3540C=)
19g.46704654A=CA2339042076PRKD2c.512-5T= (n.512-5T=)
c.41-5T= (n.41-5T=)
c.247-5T= (n.247-5T=)
c.41-3542T= (n.41-3542T=)
19g.46704654A>CCA2339042075PRKD2c.512-5T>G (n.512-5T>G)
c.41-5T>G (n.41-5T>G)
c.247-5T>G (n.247-5T>G)
c.41-3542T>G (n.41-3542T>G)
 dbSNP
19g.46704655G>CCA633484210PRKD2c.512-6C>G (n.512-6C>G)
c.41-6C>G (n.41-6C>G)
c.247-6C>G (n.247-6C>G)
c.41-3543C>G (n.41-3543C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704655G=CA2339042077PRKD2c.512-6C= (n.512-6C=)
c.41-6C= (n.41-6C=)
c.247-6C= (n.247-6C=)
c.41-3543C= (n.41-3543C=)
19g.46704659dupCA9531116PRKD2c.512-6dup (n.512-6dup)
c.41-6dup (n.41-6dup)
c.247-6dup (n.247-6dup)
c.41-3543dup (n.41-3543dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704656G>ACA2585971208PRKD2c.512-7C>T (n.512-7C>T)
c.41-7C>T (n.41-7C>T)
c.247-7C>T (n.247-7C>T)
c.41-3544C>T (n.41-3544C>T)
 gnomAD v4
19g.46704658G>TCA2585971209PRKD2c.512-9C>A (n.512-9C>A)
c.41-9C>A (n.41-9C>A)
c.247-9C>A (n.247-9C>A)
c.41-3546C>A (n.41-3546C>A)
 gnomAD v4
19g.46704659G>ACA9531117PRKD2c.512-10C>T (n.512-10C>T)
c.41-10C>T (n.41-10C>T)
c.247-10C>T (n.247-10C>T)
c.41-3547C>T (n.41-3547C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704659G=CA2339042078PRKD2c.512-10C= (n.512-10C=)
c.41-10C= (n.41-10C=)
c.247-10C= (n.247-10C=)
c.41-3547C= (n.41-3547C=)
19g.46704659G>TCA2735882906PRKD2c.512-10C>A (n.512-10C>A)
c.41-10C>A (n.41-10C>A)
c.247-10C>A (n.247-10C>A)
c.41-3547C>A (n.41-3547C>A)
 dbSNP
19g.46704660C>ACA633484211PRKD2c.512-11G>T (n.512-11G>T)
c.41-11G>T (n.41-11G>T)
c.247-11G>T (n.247-11G>T)
c.41-3548G>T (n.41-3548G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704660C=CA2339042079PRKD2c.512-11G= (n.512-11G=)
c.41-11G= (n.41-11G=)
c.247-11G= (n.247-11G=)
c.41-3548G= (n.41-3548G=)
19g.46704660C>TCA2585971210PRKD2c.512-11G>A (n.512-11G>A)
c.41-11G>A (n.41-11G>A)
c.247-11G>A (n.247-11G>A)
c.41-3548G>A (n.41-3548G>A)
 gnomAD v4
19g.46704661G>ACA2585971211PRKD2c.512-12C>T (n.512-12C>T)
c.41-12C>T (n.41-12C>T)
c.247-12C>T (n.247-12C>T)
c.41-3549C>T (n.41-3549C>T)
 gnomAD v4
19g.46704661G>TCA2585971212PRKD2c.512-12C>A (n.512-12C>A)
c.41-12C>A (n.41-12C>A)
c.247-12C>A (n.247-12C>A)
c.41-3549C>A (n.41-3549C>A)
 gnomAD v4
19g.46704662C>ACA2576825436PRKD2c.512-13G>T (n.512-13G>T)
c.41-13G>T (n.41-13G>T)
c.247-13G>T (n.247-13G>T)
c.41-3550G>T (n.41-3550G>T)
 gnomAD v4
19g.46704662_46704663insGATACCTTCTCTCTACA2585971213PRKD2c.512-14_512-13insTAGAGAGAAGGTATC (n.512-14_512-13insTAGAGAGAAGGTATC)
c.41-14_41-13insTAGAGAGAAGGTATC (n.41-14_41-13insTAGAGAGAAGGTATC)
c.247-14_247-13insTAGAGAGAAGGTATC (n.247-14_247-13insTAGAGAGAAGGTATC)
c.41-3551_41-3550insTAGAGAGAAGGTATC (n.41-3551_41-3550insTAGAGAGAAGGTATC)
 gnomAD v4
19g.46704663C>ACA2735952457PRKD2c.512-14G>T (n.512-14G>T)
c.41-14G>T (n.41-14G>T)
c.247-14G>T (n.247-14G>T)
c.41-3551G>T (n.41-3551G>T)
 dbSNP
19g.46704663C>TCA2585971214PRKD2c.512-14G>A (n.512-14G>A)
c.41-14G>A (n.41-14G>A)
c.247-14G>A (n.247-14G>A)
c.41-3551G>A (n.41-3551G>A)
 gnomAD v4
19g.46704664_46704665insAATGATTTAAAAATTAGCTGGGTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACCA2585971215PRKD2c.512-16_512-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT (n.512-16_512-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT)
c.41-16_41-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT (n.41-16_41-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT)
c.247-16_247-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT (n.247-16_247-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT)
c.41-3553_41-3552insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT (n.41-3553_41-3552insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT)
 gnomAD v4
19g.46704665G>ACA9531118PRKD2c.512-16C>T (n.512-16C>T)
c.41-16C>T (n.41-16C>T)
c.247-16C>T (n.247-16C>T)
c.41-3553C>T (n.41-3553C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.46704665G=CA2339042080PRKD2c.512-16C= (n.512-16C=)
c.41-16C= (n.41-16C=)
c.247-16C= (n.247-16C=)
c.41-3553C= (n.41-3553C=)
19g.46704667G>ACA2814593990PRKD2c.512-18C>T (n.512-18C>T)
c.41-18C>T (n.41-18C>T)
c.247-18C>T (n.247-18C>T)
c.41-3555C>T (n.41-3555C>T)
19g.46704667G>CCA9531119PRKD2c.512-18C>G (n.512-18C>G)
c.41-18C>G (n.41-18C>G)
c.247-18C>G (n.247-18C>G)
c.41-3555C>G (n.41-3555C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704667G=CA2339042081PRKD2c.512-18C= (n.512-18C=)
c.41-18C= (n.41-18C=)
c.247-18C= (n.247-18C=)
c.41-3555C= (n.41-3555C=)
19g.46704669G>ACA2585971216PRKD2c.512-20C>T (n.512-20C>T)
c.41-20C>T (n.41-20C>T)
c.247-20C>T (n.247-20C>T)
c.41-3557C>T (n.41-3557C>T)
 gnomAD v4
19g.46704669G=CA2339042082PRKD2c.512-20C= (n.512-20C=)
c.41-20C= (n.41-20C=)
c.247-20C= (n.247-20C=)
c.41-3557C= (n.41-3557C=)
19g.46704669G>TCA9531120PRKD2c.512-20C>A (n.512-20C>A)
c.41-20C>A (n.41-20C>A)
c.247-20C>A (n.247-20C>A)
c.41-3557C>A (n.41-3557C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704670T>CCA2339042084PRKD2c.512-21A>G (n.512-21A>G)
c.41-21A>G (n.41-21A>G)
c.247-21A>G (n.247-21A>G)
c.41-3558A>G (n.41-3558A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704670T>GCA9531121PRKD2c.512-21A>C (n.512-21A>C)
c.41-21A>C (n.41-21A>C)
c.247-21A>C (n.247-21A>C)
c.41-3558A>C (n.41-3558A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704670T=CA2339042083PRKD2c.512-21A= (n.512-21A=)
c.41-21A= (n.41-21A=)
c.247-21A= (n.247-21A=)
c.41-3558A= (n.41-3558A=)
19g.46704671A=CA2339042085PRKD2c.512-22T= (n.512-22T=)
c.41-22T= (n.41-22T=)
c.247-22T= (n.247-22T=)
c.41-3559T= (n.41-3559T=)
19g.46704671A>GCA9531122PRKD2c.512-22T>C (n.512-22T>C)
c.41-22T>C (n.41-22T>C)
c.247-22T>C (n.247-22T>C)
c.41-3559T>C (n.41-3559T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704672A=CA2339042086PRKD2c.512-23T= (n.512-23T=)
c.41-23T= (n.41-23T=)
c.247-23T= (n.247-23T=)
c.41-3560T= (n.41-3560T=)
19g.46704672A>CCA9531123PRKD2c.512-23T>G (n.512-23T>G)
c.41-23T>G (n.41-23T>G)
c.247-23T>G (n.247-23T>G)
c.41-3560T>G (n.41-3560T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704673G>ACA2576825437PRKD2c.512-24C>T (n.512-24C>T)
c.41-24C>T (n.41-24C>T)
c.247-24C>T (n.247-24C>T)
c.41-3561C>T (n.41-3561C>T)
 gnomAD v4
19g.46704673G>CCA2585971217PRKD2c.512-24C>G (n.512-24C>G)
c.41-24C>G (n.41-24C>G)
c.247-24C>G (n.247-24C>G)
c.41-3561C>G (n.41-3561C>G)
 gnomAD v4
19g.46704675G>ACA9531124PRKD2c.512-26C>T (n.512-26C>T)
c.41-26C>T (n.41-26C>T)
c.247-26C>T (n.247-26C>T)
c.41-3563C>T (n.41-3563C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704675G=CA2339042087PRKD2c.512-26C= (n.512-26C=)
c.41-26C= (n.41-26C=)
c.247-26C= (n.247-26C=)
c.41-3563C= (n.41-3563C=)
19g.46704675G>TCA2585971218PRKD2c.512-26C>A (n.512-26C>A)
c.41-26C>A (n.41-26C>A)
c.247-26C>A (n.247-26C>A)
c.41-3563C>A (n.41-3563C>A)
 gnomAD v4
19g.46704676A>CCA2585971219PRKD2c.512-27T>G (n.512-27T>G)
c.41-27T>G (n.41-27T>G)
c.247-27T>G (n.247-27T>G)
c.41-3564T>G (n.41-3564T>G)
 gnomAD v4
19g.46704676A>GCA2576825438PRKD2c.512-27T>C (n.512-27T>C)
c.41-27T>C (n.41-27T>C)
c.247-27T>C (n.247-27T>C)
c.41-3564T>C (n.41-3564T>C)
 gnomAD v4
19g.46704677C>TCA2585971220PRKD2c.512-28G>A (n.512-28G>A)
c.41-28G>A (n.41-28G>A)
c.247-28G>A (n.247-28G>A)
c.41-3565G>A (n.41-3565G>A)
 gnomAD v4
19g.46704678A>GCA2585971221PRKD2c.512-29T>C (n.512-29T>C)
c.41-29T>C (n.41-29T>C)
c.247-29T>C (n.247-29T>C)
c.41-3566T>C (n.41-3566T>C)
 gnomAD v4
19g.46704679T>CCA633484212PRKD2c.512-30A>G (n.512-30A>G)
c.41-30A>G (n.41-30A>G)
c.247-30A>G (n.247-30A>G)
c.41-3567A>G (n.41-3567A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704679T>GCA2576825439PRKD2c.512-30A>C (n.512-30A>C)
c.41-30A>C (n.41-30A>C)
c.247-30A>C (n.247-30A>C)
c.41-3567A>C (n.41-3567A>C)
 gnomAD v4
19g.46704679T=CA2339042088PRKD2c.512-30A= (n.512-30A=)
c.41-30A= (n.41-30A=)
c.247-30A= (n.247-30A=)
c.41-3567A= (n.41-3567A=)
19g.46704680G>TCA2585971222PRKD2c.512-31C>A (n.512-31C>A)
c.41-31C>A (n.41-31C>A)
c.247-31C>A (n.247-31C>A)
c.41-3568C>A (n.41-3568C>A)
 gnomAD v4
19g.46704681G>CCA2339042090PRKD2c.512-32C>G (n.512-32C>G)
c.41-32C>G (n.41-32C>G)
c.247-32C>G (n.247-32C>G)
c.41-3569C>G (n.41-3569C>G)
 dbSNP
19g.46704681G=CA2339042089PRKD2c.512-32C= (n.512-32C=)
c.41-32C= (n.41-32C=)
c.247-32C= (n.247-32C=)
c.41-3569C= (n.41-3569C=)
19g.46704682C>ACA9531125PRKD2c.512-33G>T (n.512-33G>T)
c.41-33G>T (n.41-33G>T)
c.247-33G>T (n.247-33G>T)
c.41-3570G>T (n.41-3570G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704682C=CA2339042091PRKD2c.512-33G= (n.512-33G=)
c.41-33G= (n.41-33G=)
c.247-33G= (n.247-33G=)
c.41-3570G= (n.41-3570G=)
19g.46704682C>TCA9531126PRKD2c.512-33G>A (n.512-33G>A)
c.41-33G>A (n.41-33G>A)
c.247-33G>A (n.247-33G>A)
c.41-3570G>A (n.41-3570G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704683G>ACA2339042093PRKD2c.512-34C>T (n.512-34C>T)
c.41-34C>T (n.41-34C>T)
c.247-34C>T (n.247-34C>T)
c.41-3571C>T (n.41-3571C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704683G>CCA2585971223PRKD2c.512-34C>G (n.512-34C>G)
c.41-34C>G (n.41-34C>G)
c.247-34C>G (n.247-34C>G)
c.41-3571C>G (n.41-3571C>G)
 gnomAD v4
19g.46704683G=CA2339042092PRKD2c.512-34C= (n.512-34C=)
c.41-34C= (n.41-34C=)
c.247-34C= (n.247-34C=)
c.41-3571C= (n.41-3571C=)
19g.46704683G>TCA9531127PRKD2c.512-34C>A (n.512-34C>A)
c.41-34C>A (n.41-34C>A)
c.247-34C>A (n.247-34C>A)
c.41-3571C>A (n.41-3571C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704685C>TCA2576825440PRKD2c.512-36G>A (n.512-36G>A)
c.41-36G>A (n.41-36G>A)
c.247-36G>A (n.247-36G>A)
c.41-3573G>A (n.41-3573G>A)
 gnomAD v4
19g.46704686T>CCA2585971224PRKD2c.512-37A>G (n.512-37A>G)
c.41-37A>G (n.41-37A>G)
c.247-37A>G (n.247-37A>G)
c.41-3574A>G (n.41-3574A>G)
 gnomAD v4
19g.46704686_46704687delinsTGCA2339042094PRKD2c.512-38_512-37delinsCA (n.512-38_512-37delinsCA)
c.41-38_41-37delinsCA (n.41-38_41-37delinsCA)
c.247-38_247-37delinsCA (n.247-38_247-37delinsCA)
c.41-3575_41-3574delinsCA (n.41-3575_41-3574delinsCA)
19g.46704687delCA9531128PRKD2c.512-38del (n.512-38del)
c.41-38del (n.41-38del)
c.247-38del (n.247-38del)
c.41-3575del (n.41-3575del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704687G>ACA9531129PRKD2c.512-38C>T (n.512-38C>T)
c.41-38C>T (n.41-38C>T)
c.247-38C>T (n.247-38C>T)
c.41-3575C>T (n.41-3575C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704687G>CCA882830909PRKD2c.512-38C>G (n.512-38C>G)
c.41-38C>G (n.41-38C>G)
c.247-38C>G (n.247-38C>G)
c.41-3575C>G (n.41-3575C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704687G=CA2339042095PRKD2c.512-38C= (n.512-38C=)
c.41-38C= (n.41-38C=)
c.247-38C= (n.247-38C=)
c.41-3575C= (n.41-3575C=)
19g.46704688C>ACA633484213PRKD2c.512-39G>T (n.512-39G>T)
c.41-39G>T (n.41-39G>T)
c.247-39G>T (n.247-39G>T)
c.41-3576G>T (n.41-3576G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704688C=CA2339042096PRKD2c.512-39G= (n.512-39G=)
c.41-39G= (n.41-39G=)
c.247-39G= (n.247-39G=)
c.41-3576G= (n.41-3576G=)
19g.46704688C>TCA882830922PRKD2c.512-39G>A (n.512-39G>A)
c.41-39G>A (n.41-39G>A)
c.247-39G>A (n.247-39G>A)
c.41-3576G>A (n.41-3576G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704691delCA2585971225PRKD2c.512-39del (n.512-39del)
c.41-39del (n.41-39del)
c.247-39del (n.247-39del)
c.41-3576del (n.41-3576del)
 gnomAD v4
19g.46704689C=CA2339042097PRKD2c.512-40G= (n.512-40G=)
c.41-40G= (n.41-40G=)
c.247-40G= (n.247-40G=)
c.41-3577G= (n.41-3577G=)
19g.46704689C>GCA2585971226PRKD2c.512-40G>C (n.512-40G>C)
c.41-40G>C (n.41-40G>C)
c.247-40G>C (n.247-40G>C)
c.41-3577G>C (n.41-3577G>C)
 gnomAD v4
19g.46704689C>TCA633484252PRKD2c.512-40G>A (n.512-40G>A)
c.41-40G>A (n.41-40G>A)
c.247-40G>A (n.247-40G>A)
c.41-3577G>A (n.41-3577G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704690C>ACA2585971227PRKD2c.512-41G>T (n.512-41G>T)
c.41-41G>T (n.41-41G>T)
c.247-41G>T (n.247-41G>T)
c.41-3578G>T (n.41-3578G>T)
 gnomAD v4
19g.46704690C>TCA2585971228PRKD2c.512-41G>A (n.512-41G>A)
c.41-41G>A (n.41-41G>A)
c.247-41G>A (n.247-41G>A)
c.41-3578G>A (n.41-3578G>A)
 gnomAD v4
19g.46704691C=CA2339042098PRKD2c.512-42G= (n.512-42G=)
c.41-42G= (n.41-42G=)
c.247-42G= (n.247-42G=)
c.41-3579G= (n.41-3579G=)
19g.46704691C>TCA9531130PRKD2c.512-42G>A (n.512-42G>A)
c.41-42G>A (n.41-42G>A)
c.247-42G>A (n.247-42G>A)
c.41-3579G>A (n.41-3579G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704692T>ACA633484253PRKD2c.512-43A>T (n.512-43A>T)
c.41-43A>T (n.41-43A>T)
c.247-43A>T (n.247-43A>T)
c.41-3580A>T (n.41-3580A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704692T=CA2339042099PRKD2c.512-43A= (n.512-43A=)
c.41-43A= (n.41-43A=)
c.247-43A= (n.247-43A=)
c.41-3580A= (n.41-3580A=)
19g.46704693C>ACA2585971229PRKD2c.512-44G>T (n.512-44G>T)
c.41-44G>T (n.41-44G>T)
c.247-44G>T (n.247-44G>T)
c.41-3581G>T (n.41-3581G>T)
 gnomAD v4
19g.46704694C>TCA2585971230PRKD2c.512-45G>A (n.512-45G>A)
c.41-45G>A (n.41-45G>A)
c.247-45G>A (n.247-45G>A)
c.41-3582G>A (n.41-3582G>A)
 gnomAD v4
19g.46704695T>ACA2585971231PRKD2c.512-46A>T (n.512-46A>T)
c.41-46A>T (n.41-46A>T)
c.247-46A>T (n.247-46A>T)
c.41-3583A>T (n.41-3583A>T)
 gnomAD v4
19g.46704695T>CCA9531131PRKD2c.512-46A>G (n.512-46A>G)
c.41-46A>G (n.41-46A>G)
c.247-46A>G (n.247-46A>G)
c.41-3583A>G (n.41-3583A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704695T=CA2339042100PRKD2c.512-46A= (n.512-46A=)
c.41-46A= (n.41-46A=)
c.247-46A= (n.247-46A=)
c.41-3583A= (n.41-3583A=)
19g.46704696A=CA2339042101PRKD2c.512-47T= (n.512-47T=)
c.41-47T= (n.41-47T=)
c.247-47T= (n.247-47T=)
c.41-3584T= (n.41-3584T=)
19g.46704696A>GCA9531133PRKD2c.512-47T>C (n.512-47T>C)
c.41-47T>C (n.41-47T>C)
c.247-47T>C (n.247-47T>C)
c.41-3584T>C (n.41-3584T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704697G>ACA9531134PRKD2c.512-48C>T (n.512-48C>T)
c.41-48C>T (n.41-48C>T)
c.247-48C>T (n.247-48C>T)
c.41-3585C>T (n.41-3585C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704697G>CCA2339042103PRKD2c.512-48C>G (n.512-48C>G)
c.41-48C>G (n.41-48C>G)
c.247-48C>G (n.247-48C>G)
c.41-3585C>G (n.41-3585C>G)
 dbSNP
19g.46704697G=CA2339042102PRKD2c.512-48C= (n.512-48C=)
c.41-48C= (n.41-48C=)
c.247-48C= (n.247-48C=)
c.41-3585C= (n.41-3585C=)
19g.46704697G>TCA2585971232PRKD2c.512-48C>A (n.512-48C>A)
c.41-48C>A (n.41-48C>A)
c.247-48C>A (n.247-48C>A)
c.41-3585C>A (n.41-3585C>A)
 gnomAD v4
19g.46704698dupCA9531132PRKD2c.512-48dup (n.512-48dup)
c.41-48dup (n.41-48dup)
c.247-48dup (n.247-48dup)
c.41-3585dup (n.41-3585dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704698G>TCA2585971233PRKD2c.512-49C>A (n.512-49C>A)
c.41-49C>A (n.41-49C>A)
c.247-49C>A (n.247-49C>A)
c.41-3586C>A (n.41-3586C>A)
 gnomAD v4
19g.46704702_46704703dupCA2585971234PRKD2c.512-51_512-50dup (n.512-51_512-50dup)
c.41-51_41-50dup (n.41-51_41-50dup)
c.247-51_247-50dup (n.247-51_247-50dup)
c.41-3588_41-3587dup (n.41-3588_41-3587dup)
 gnomAD v4
19g.46704700C>ACA2585971235PRKD2c.512-51G>T (n.512-51G>T)
c.41-51G>T (n.41-51G>T)
c.247-51G>T (n.247-51G>T)
c.41-3588G>T (n.41-3588G>T)
 gnomAD v4
19g.46704700C=CA2339042104PRKD2c.512-51G= (n.512-51G=)
c.41-51G= (n.41-51G=)
c.247-51G= (n.247-51G=)
c.41-3588G= (n.41-3588G=)
19g.46704700_46704703delinsCTCTCA2339042105PRKD2c.512-54_512-51delinsAGAG (n.512-54_512-51delinsAGAG)
c.41-54_41-51delinsAGAG (n.41-54_41-51delinsAGAG)
c.247-54_247-51delinsAGAG (n.247-54_247-51delinsAGAG)
c.41-3591_41-3588delinsAGAG (n.41-3591_41-3588delinsAGAG)
19g.46704700_46704701insAAGGCA9531135PRKD2c.512-52_512-51insCCTT (n.512-52_512-51insCCTT)
c.41-52_41-51insCCTT (n.41-52_41-51insCCTT)
c.247-52_247-51insCCTT (n.247-52_247-51insCCTT)
c.41-3589_41-3588insCCTT (n.41-3589_41-3588insCCTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.46704701T>ACA2585971236PRKD2c.512-52A>T (n.512-52A>T)
c.41-52A>T (n.41-52A>T)
c.247-52A>T (n.247-52A>T)
c.41-3589A>T (n.41-3589A>T)
 gnomAD v4
19g.46704705_46704707delCA2339042106PRKD2c.512-54_512-52del (n.512-54_512-52del)
c.41-54_41-52del (n.41-54_41-52del)
c.247-54_247-52del (n.247-54_247-52del)
c.41-3591_41-3589del (n.41-3591_41-3589del)
 dbSNP
19g.46704702C>TCA2585971237PRKD2c.512-53G>A (n.512-53G>A)
c.41-53G>A (n.41-53G>A)
c.247-53G>A (n.247-53G>A)
c.41-3590G>A (n.41-3590G>A)
 gnomAD v4
19g.46704703T>CCA2576825441PRKD2c.512-54A>G (n.512-54A>G)
c.41-54A>G (n.41-54A>G)
c.247-54A>G (n.247-54A>G)
c.41-3591A>G (n.41-3591A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched